GENTICA Y

EVOLUCIN



Gentica y Embriologa



Dr. VSQUEZ ESTELA, Daro

CHUMBES SNCHEZ, Jess
DAMIN PIZARRO, Sonia
FLORES PAZO, Rosa Luz








2013

2
























































DEDICATORIA
A todas las personas que nos apoyan
incondicionalmente, para seguir en este
hermoso camino.

3

NDICE
Dedicatoria. Pag. 2
Objetivos Pag. 5
Introduccin. Pag. 6
CAPITULO I: GENERALIDADES
1.1. Teoras de la evolucin. Pag. 9
1.1.1. Lamarckismo Pag. 9
1.1.2. Darwinismo Pag. 9
1.1.3. Neodarwinismo Pag. 10
CAPTULO II: BASES GENTICAS DE LA EVOLUCIN
2.1. La variabilidad gentica de las poblaciones. Pag. 13
2.1.1. Variabilidad Gentica Pag. 13
2.1.2. Fuentes de variacin Gentica. Pag. 14
2.1.3. Amplitud de la Variacin Pag.15
2.2. Apareamiento Al Azar Y El Equilibrio Hardy Weinberg Pag. 17
2.2.1. Principio O Ley De Hardy Weinberg Pag. 17
2.3. Mecanismos del Cambio Evolutivo Pag. 21
2.3.1. La Deriva Gentica Pag. 21
2.3.2. La Mutacin Pag. 21
2.3.3. Endocra y Consanguinidad Pag. 22
2.3.4. Migracin Pag. 24

4


2.3.5. Agentes del Cambio Pag. 26
CAPTULO III: EVOLUCIN MOLECULAR Pag. 30
3.1. Conceptos de Evolucin Molecular Pag. 30
3.1.1. Nacimiento de la Evolucin Molecular Pag. 30
3.1.2. Principios de la Evolucin Molecular Pag. 30
3.1.3. La teora neutralista de la evolucin molecular Pag. 32
3.1.3.1. El Reloj Molecular Pag. 33
CAPITULO IV: GENTICA EVOLUTIVA Y EL ANLISIS DE LA FILOGENIA
4.1. Presente Y Futuro De La Gentica Evolutiva
4.2. Filogenia.
4.2.1. Interaccin Filognica.
4.2.2. Inferencia Filogentica
4.3. Darwinismo: La Evolucin Por Seleccin Natural
4.3.1. Seleccin Natural
4.3.2. Bases De La Seleccin Natural
4.3. Concepto de especie
4.4. Mecanismos De Aislamiento Reproductor: Geogrficos, Precigticos Y
Postcigticos
4.5. Modelos De Especiacin.
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFA

Pag. 34
Pag. 35
Pag. 40
Pag. 40
Pag. 41
Pag. 42
Pag. 43
Pag. 44
Pag. 45
Pag. 47

Pag. 49
Pag. 50
Pag. 52

5







OBJETIVOS
1. Conocer y valorar la importancia de la Evolucin Molecular.
2. Describir las bases genticas ya estudiadas por diversos autores, las
cuales implicadas en el proceso evolutivo.
3. Relacionar la importancia de los nucletidos y aminocidos con la
Evolucion Molecular.
4. Identificar la importancia de conocer la gentica evolutiva y la filigenia

















6

INTRODUCCIN
La evolucin es el pilar central de las ciencias biolgicas. Este concepto representa
una base unificadora de las ramas del estudio de la vida, interconectndolas y dando
un contexto global y temporal a las mismas. Adems, su alcance traspasa el mero
aspecto terico, estando implicada profundamente en la forma de comprender el
mundo y de producir tecnologa.
Concebido como el fenmeno natural del cambio de las especies en el tiempo, en la
actualidad, el trmino es asociado casi invariablemente a la teora sinttica (o sntesis
neodarwinista) derivada de las premisas de Charles Darwin y la gentica de
poblaciones, superponiendo de esta forma, los conceptos no equivalentes de
evolucin (como proceso histrico) y de biologa evolutiva (estudio de la evolucin por
medio de teoras). Este matiz es importante, dado que implica que ambas cuestiones
pueden falsarse o evidenciarse de manera independiente.
As, asumiendo la evolucin como proceso factual, nos centraremos en la biologa
evolutiva como mtodo de anlisis de la misma. La citada teora sinttica, como punto
de partida de mayor representacin, recurre a una serie de asunciones generales, as
como a la introduccin de otros fenmenos tradicionalmente ms excepcionales, para
dar sentido al fenmeno evolutivo. Estas asunciones seran: el origen primario de la
diversidad por mutacin gnica y recombinacin, la seleccin natural (a priori del
individuo) como elemento clave basado en la competicin (como relacin natural
primaria) por los recursos, la reproduccin diferencial y el cambio de frecuencias
gnicas, generando un cambio gradual por sustitucin en el tiempo, siendo la
poblacin en ltima instancia la que evoluciona. Adems, son asumidos procesos de
deriva gentica y migracin como fenmenos implicados en el cambio de las
poblaciones, siendo esta variacin un proceso lineal y continuo que garantiza la
adaptacin al medio hasta la generacin de nuevas especies, derivando en la
evolucin de las mismas (concatenacin de sucesos). Aunque a este esqueleto
conceptual se han superpuesto otras evidencias de alcance histrico (saltacionismo,
simbiognesis, transferencia horizontal, etc.) que implican cierta contradiccin con
alguno de sus principios, estos son comnmente considerados como excepcionales
(anexos a las premisas bsicas y/o de menor importancia), incluyndose finalmente
bajo la piedra angular de la seleccin natural y los procesos evolutivos generales.
Adems, en vistas al registro fsil, se establece distincin conceptual (pero con
funcionamiento extrapolable) entre la macroevolucin (aparicin de clados mayores) y
la microevolucin (poblacional), quedando irresoluto si el incremento de complejidad,

7

bastante aparente a nivel macroevolutivo pero mal explicado y bastante cuestionado a
vistas microevolutivas, es inherente a la evolucin. Sin embargo, a da de hoy, con el
desarrollo de disciplinas como la ecologa microbiana o la genmica, y la aparicin de
nuevas tendencias en la modelizacin de los sistemas biolgicos, estos sucesos
considerados como excepcionales se tornan cada vez ms prolficos y evidentes, e
incluso el propio carcter eminentemente competitivo de la vida, indispensable para
establecer la seleccin natural, podra ser desplazado por distintas evidencias. El
alcance de estos fenmenos puede modificar sustancialmente la concepcin general
de la evolucin, por lo que el objetivo de este trabajo es revisar algunas de estas
evidencias potencialmente revolucionarias para la modelizacin de esta teora, e
intentar integrarlas de forma central en un contexto evolutivo.
















8



CAPTULO I:
GENERALIDADES


















9

1.1. TEORIAS DE LA EVOLUCIN
La evolucin es el hecho fundamental y esencial que ha dado origen a la vida. Ha
habido varias corrientes tratando de explicar los mecanismos por los que la
evolucin se produce; histricamente las corrientes ms importantes son el
Lamarckismo y el Darwinismo.

1.1.1. Lamarckismo
En 1809, Jean-Baptiste de Lamarck propuso en su Filosofa Zoolgica que
durante la vida, los individuos desarrollaban las caractersticas que ms
necesitaban y por tanto usaban, mientras que las poco usadas e innecesarias se
atrofiaban paulatinamente. Los caracteres, modificados as en vida del individuo,
seran heredados por su descendencia, lo cual constituira la base de la evolucin.
El ejemplo clsico es el de la evolucin del cuello de las jirafas: al tener la
necesidad de alcanzar las hojas ms altas de los rboles, el cuello se ira
haciendo progresivamente ms largo debido a este uso.

1.1.2. Darwinismo
En 1859, Charles Darwin public su libro El Origen de las Especies en el que
expuso lo que seran las bases de la teora de evolucin por seleccin natural.
Segn sta, los cambios en los seres vivos se producen al azar; si son
perjudiciales (o deletreos), se extinguirn de la poblacin; si son beneficiosos,
sern seleccionados porque los individuos portadores estn mejor adaptados al
medio - tendrn ms probabilidad de sobrevivir y/o reproducirse que el resto.
La teora evolutiva o darwinismo se concreta en los siguientes puntos o
postulados:
1. Las formas de vida no son estticas sino que evolucionan; las especies
cambian continuamente, unas se originan y otros se extinguen.
2. El proceso de la evolucin es gradual, lento y continuo, sin saltos discontinuos
o cambios sbitos.
3. Los organismos parecidos se hallan emparentados y descienden de un
antepasado comn. Todos los organismos vivientes pueden remontarse a un
origen nico de la vida.
La seleccin natural es la llave, en dos fases, que explica todo el sistema.

10

1. La primera fase es la produccin de variabilidad: la generacin de
modificaciones espontneas en los individuos.
2. La segunda, la seleccin a travs de la supervivencia en la lucha por la vida:
los individuos mejor dotados, los que han nacido con modificaciones
espontneas favorables para hacer frente al medio ambiente van a tener ms
posibilidades de sobrevivir, de reproducirse y de dejar descendencia con
estas ventajas.

1.1.3. Neodarwinismo
Desde que la teora expandida de Darwin (Neo-darwinismo) un trmino acuado
por Romanes (1895) enriqueci el concepto original de Darwin llevando la
atencin en como la variacin biolgica es generada y excluyendo el principio de
Lamarck de herencia blanda como un mecanismo plausible para la evolucin.
Wallace (1889), quien populariz el termino (Darwinismo), incorpor
completamente los aportes de Weismann y fue desde entonces uno de los
primeros proponentes del Neo-darwinismo
El neodarwinismo, o teora sinttica de la evolucin, auna las ideas de Darwin
sobre seleccin natural, con las ideas de Mendel acerca de la herencia, y con los
conocimientos modernos sobre la naturaleza del material hereditario (ADN) y la
mutacin, que se considera al azar. El neodarwinismo o teora sinttica es la
visin ms ampliamente aceptada, experimental y empricamente avalada, en la
actualidad acerca de los mecanismos por los que se produce la evolucin.
La teora sinttica propone, adems, que la evolucin es gradual es decir, los
cambios que se producen son generalmente pequeos. stos se fijan o eliminan
por seleccin natural, dando lugar a la evolucin.
En las primeras dcadas del siglo XX se desarroll otra parte importante de la
teora sinttica, denominada gentica de poblaciones. sta establece que es
importante pensar en trminos de poblaciones ms que de individuos. Una
mutacin no ser automticamente eliminada si es perjudicial o fijada si es
beneficiosa. En el primero de los casos, su frecuencia en la poblacin tender a
aumentar, y en el segundo, a disminuir, pudiendo ocasionalmente llegar a los
extremos de fijacion o extincin. Sin embargo, existe un componente de azar por
ejemplo, un individuo portador de una mutacin beneficiosa puede ser depredado

11

antes de haberse reproducido, con lo cual esta mutacin beneficiosa
desaparecer. Lo que hace la seleccin es aumentar o disminur la probabilidad
de fijacin de una mutacin.

En la teora moderna de la evolucin tambin es importante la nocin de deriva.
Una mutacin no slo puede ser perjudicial o beneficiosa; tambin puede ser
neutral es decir, ni beneficiosa ni perjudicial. Estas mutaciones se fijarn
completamente, o desaparecern de la poblacin, por azar debido a las
fluctuaciones en la tasa de reproduccin de los individuos. La corriente
neutralista, surgida en los aos 70 del siglo XX, propone que la gran mayora de
las mutaciones son de este tipo, y que por tanto gran parte de la variabilidad
gentica que observamos no ha sido seleccionada, sino ms bien fijada por azar.
1









1
*FONTDEVILA, A. & MOYA, A. (2003). Evolucin. Origen, adaptacin y divergencia de las especies. Editorial Sntesis, Madrid.
* Sagrario Arana. (2000)- Recuperado de: http://www.xtec.cat/~lvallmaj/palau/darwin2.ht

12


CAPITULO II:
BASES GENTICAS DE
LA EVOLUCIN












13

La gentica de poblaciones es una sntesis de la teora darwiniana de la evolucin con
los principios de la gentica mendeliana. Una poblacin es un grupo de organismos
que se cruzan, definidos y unidos por su reservorio gnico. La evolucin es el
resultado de los cambios acumulados en la composicin del reservorio gnico.
La amplitud de la variabilidad gentica en una poblacin es un determinante principal
de su capacidad para el cambio evolutivo. Puede mostrarse por experimentos de
seleccin artificial que las poblaciones naturales albergan un amplio espectro de
variaciones genticas. La amplitud de la variabilidad gentica puede ser cuantificada
comparando las estructuras de las protenas y, ms recientemente, mediante la
secuenciacin de las molculas de DNA.
El equilibrio de Hardy-Weinberg describe el estado estacionario de las frecuencias
allicas y genotpicas que existira en una poblacin ideal en la cual se cumplieran
cinco condiciones. El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra que la recombinacin
gentica que resulta de la meiosis y de la fecundacin no cambia por s misma la
frecuencia de los alelos en el reservorio gnico. La expresin matemtica del equilibrio
de Hardy-Weinberg suministra un mtodo cuantitativo para determinar la intensidad y
la direccin del cambio en las frecuencias allicas y genotpicas.
Los bilogos evolutivos proponen que los genes estructurales existentes en la
actualidad tuvieron sus comienzos en muy pocos protogenes. Estos protogenes luego
se habran duplicado y modificado por la acumulacin de mutaciones durante los
ltimos 4.000 millones de aos.
2.1. LA VARIABILIDAD GENTICA DE LAS POBLACIONES
2.1.1. VARIABILIDAD GENTICA
La variabilidad gentica es una medida de la tendencia de los genotipos de una
poblacin a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idnticos. Si
bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas
diferencias en su forma, funcin y comportamiento. En cada una de las
caractersticas que podamos nombrar de un organismo existirn variaciones dentro
de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble
del tamao (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin
embargo son la misma especie (Panthera onca).

14

Los casos ms evidentes de variabilidad gentica de las especies son las especies
domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear
razas y variedades de maces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos, vacas,
borregos, perros y gatos, entre otros.
Gran parte de la variacin en los individuos proviene de los genes, es decir, es
variabilidad gentica. La variabilidad gentica se origina por mutaciones,
recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el nmero, forma, tamao y
ordenacin interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan
variabilidad gentica son la seleccin natural y la deriva gentica.
La variabilidad gentica permite la evolucin de las especies, ya que en cada
generacin solamente una fraccin de la poblacin sobrevive y se reproduce
transmitiendo caractersticas particulares a su progenie.
2


2.1.2. FUENTES DE VARIACIN GENTICA
Las dos fuentes principales de variacin gentica son las mutaciones y la
combinacin de genes que resulta de la reproduccin sexual.
Mutaciones: Una mutacin es cualquier cambio en una secuencia de ADN. Las
mutaciones pueden deberse a errores en la replicacin del ADN o a radiaciones
o sustancias qumicas del medio ambiente. Las mutaciones no siempre afecta el
fenotipo de un organismo, es decir sus caractersticas fsicas, de conducta y
bioqumicas. Por ejemplo, un codn de ADN alterado de GGA a GGU codificara el
mismo aminocido, glicina. Esa mutacin no tiene efecto en el fenotipo. Sin
embargo en muchas mutacin si afectan el fenotipo. Algunas, incluso afecta la
eficacia biolgica de un organismo o la capacidad para sobrevivir y reproducirse en
su medio ambiente. Otras mutaciones pueden no afectar la eficacia biologa.
Combinacin de genes: Las mutaciones no son la nica fuente de variacin
hereditaria. La mayora de las diferencias hereditaria se debe a la combinacin de
genes que ocurre durante la reproduccin de gametos. Hay que recordar que
cada cromosoma de un par homologo se mueve independiente durante la meiosis.

2
Comisin Nacional para el Crecimiento y Uso de la Biodiversidad. (12 de Enero de 2011).
http://www.conabio.gob.mx/. Obtenido de http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica.html


15

Por ellos, los 23 pares de cromosomas que tienen los humanos pueden reproducir
8.4 millones de combinaciones de genes, todas diferentes. Tambin durante la
meiosis ocurre otro proceso, el cruzamiento. El cruzamiento aumenta an ms la
cantidad de genotipos distintos que pueden aparecer en la descendencia. Cuando
los alelos se recombinan durante la reproduccin sexual, pueden reproducir
fenotipos muy diferentes. Por ellos, la reproduccin sexual es una fuente importante
de variacin en muchas poblaciones.
3


2.1.3. AMPLITUD DE LA VARIABILIDAD
El parecido evidente que existe entre los progenitores y sus descendientes se
explica por la notable precisin con la cual el DNA se replica y se transmite de una
clula a sus clulas hijas durante la divisin celular.
El DNA de las clulas de cualquier individuo es, excepto en el caso de mutaciones
ocasionales, una rplica del DNA que el individuo recibi de sus progenitores. De
hecho, los mecanismos de replicacin y transmisin del DNA no slo nos vinculan
con nuestros antecesores inmediatos, sino que tambin expresan la relacin que
existe entre nosotros y todos los dems seres vivos.
Aunque la fidelidad de la duplicacin es esencial para la supervivencia de los
organismos individuales que componen una poblacin, para que ocurra evolucin
deben producirse variaciones entre los individuos. Estas variaciones constituyen la
materia prima sobre la cual operan las fuerzas evolutivas y son las que hacen
posible que poblaciones sometidas a condiciones diferentes sean diferentes.
As, la variabilidad es una caracterstica de la poblacin; no existe un tipo ideal sino
una gama de variantes que va cambiando en el tiempo y en el espacio.

3
Miller, K. (2004). Biologa. Massachusetts, Estados Unidos : Prentice Hall. Recuperado el 2013 de Julio
de 10


16



En los experimentos realizados con Drosophila, de un nico linaje parental, se
seleccion un grupo para incrementar el nmero de cerdas de la superficie ventral
(lnea de seleccin alta) y otro para disminuir el nmero de cerdas (lnea de
seleccin baja). Como puede verse, la lnea de seleccin alta alcanz rpidamente
un pico de 56 cerdas pero, luego, el conjunto comenz a volverse estril. Se
interrumpi la seleccin en la generacin 21 y se reanud en la generacin 24. En
esta ocasin, se recuper el alto nmero de cerdas anterior y no hubo una prdida
aparente en la capacidad de reproduccin. Ntese que, despus de la generacin
24, la lnea que se reproduca sin seleccin tambin fue proseguida, segn lo indica
el trazo azul punteado. Despus de 60 generaciones, los miembros del grupo de
cruzamientos libres de la lnea de seleccin alta tuvieron un promedio de 45 cerdas.
La lnea de seleccin baja se extingui debido a la esterilidad.
La gentica de poblaciones moderna ha indagado de varias maneras diferentes la
amplitud de esta variabilidad y cmo estas variaciones se mantienen en los
reservorios gnicos.
La seleccin artificial, proceso considerado como una analoga directa de la
seleccin natural, mostr que existe una enorme cantidad de variabilidad oculta en

17

el reservorio gnico, y que esta variabilidad latente puede expresarse bajo las
presiones de la seleccin.
El anlisis a nivel molecular constituye un mtodo ms reciente para estimar la
variabilidad. Sobre la base de que las secuencias de aminocidos de las protenas
reflejan las secuencias de nucletidos de los genes que las codifican se analizan las
protenas presentes en poblaciones naturales. Se identifican entonces protenas
(enzimas) funcionalmente diferentes que estn codificadas en diferentes loci . Sobre
la base de estos datos, sin analizar directamente ninguno de los genes, se puede
saber cuntos alelos de cada uno de los genes responsables de codificar la
informacin para cada una de las enzimas existe en la poblacin y estimar as la
variabilidad.
Recientemente, comenz a ser posible realizar un nivel de anlisis que los
genetistas evolutivos estaban esperando con ansiedad: el estudio de la variabilidad
a nivel ltimo, es decir, a nivel del DNA. Dado que no todos los cambios en los
nucletidos dan como resultado cambios en la secuencia de aminocidos, y que no
todos los cambios en la secuencia de aminocidos son detectables por
electroforesis, se esperaba que el estudio del DNA revelara una mayor variabilidad.
Estos estudios se hicieron factibles gracias a la incorporacin de algunas tcnicas
de la biologa molecular, tales como la reaccin en cadena de la polimerasa -o
PCR- que permiten obtener grandes cantidades de DNA a partir de unas pocas
molculas de cadena simple. La posterior secuenciacin de estos productos de
amplificacin ha permitido poner de manifiesto un amplio intervalo de variabilidad
oculta, representado por mutaciones silenciosas. Estas mutaciones, previamente
indetectables, son cambios puntuales en regiones no codificantes o cambios de
bases que no modifican el aminocido codificado y que, por lo tanto, no alteran la
protena resultante.
2.2. APAREAMIENTO AL AZAR Y EL EQUILIBRIO HARDY WEINBERG

2.2.1. PRINCIPIO O LEY DE HARDY WEINBERG
El principio de Hardy-Weinberg (PWH) recibe el nombre del matemtico ingls G. H.
Hardy y el fsico alemn Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema de forma
independiente en 1908, y es un postulado que se aplica a la gentica de
poblaciones, que nos indica que una poblacin, se haya en equilibrio cuando no

18

actan factores externos como la seleccin natural, migraciones y/o mutaciones.
Este equilibrio se manifiesta cuando se observa que las proporciones genotpicas y
por lo tanto fenotpicas (respecto a un caracter) de una poblacin se mantienen
constantes, como consecuencia de esto se asume que la herencia mendeliana
(leyes de Mendel) no induce cambios evolutivos por s misma.
4


En el lenguaje de la gentica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg
establece que, bajo ciertas condiciones, tras ciertas generaciones de
apareamientos al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual
(posicin de un gen) se fijaran en un valor de equilibrio particular. Tambin
especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una
funcin sencilla de las frecuencias allicas en ese locus. En el caso de un locus con
dos alelos A y a, con frecuencias allicas de p y qrespectivamente, el PHW predice
que la frecuencia genotpica para el homocigoto dominante AA es p
2
, la del
heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q
2
.
Para aplicar el PHW hay que suponer que:
1. Los organismos son diploides (2n).
2. Que el carcter a analizar, no se haya en un cromosoma que se distribuye
de forma diferente de acuerdo al sexo (ejemplo cromosomas sexuales).
3. Los organismos se reproduzcan sexualmente.
4. Se produzcan generaciones que se puedan diferenciar perfectamente unas
de otras (generaciones discretas).
5. Exista apareamiento aleatorio.
6. La poblacin tenga un tamao bastante grande como para que pueda
considerarse como una poblacin infinita.
7. Que la poblacin no experimente seleccin, migracin o intercambio con
otras poblaciones, o mutaciones.
La descripcin probabilstica del PHW es que los alelos de la siguiente generacin
para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de otros.
Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la poblacin

4
Monroy, R. (4 de Abril de 2009). Biologa Bsica. Recuperado el 2013 de julio de 10, de
http://cecyt3biology.blogspot.com/: http://cecyt3biology.blogspot.com/2009/04/principio-ley-o-
equilibrio-de-hardy.html


19

de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se
pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fraccin en cada celda
es igual al producto de las probabilidades de la fila y la columna.


Las tres posibles frecuencias genotpicas finales de la descendencia son:

* f(AA) = p
2
* f(AA) = 2pq

* f(aa) = q
2

*Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de
Hardy-Weinberg). Y suceden en una generacin, en donde se supone que existe
apareamiento aleatorio en una poblacin suficientemente grande como para
considerarla infinita.
Algunas veces se crea una poblacin juntando machos y hembras con distintas
frecuencias allicas. En este caso, la suposicin de una sola poblacin no se
cumple y por lo tanto esta generacin no presenta un comportamiento de acuerdo
con el equilibrio de Hardy-Weinberg, es decir, no est en equilibrio. Sin embargo las
generaciones sucesivas si estarn en equilibrio.

Ejemplo
La fenilcetonuria es un desorden metablico ocasionado por la deficiencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa, esta deficiencia no permite que el aminocido
fenilalanina sea metabolizado en el hgado, por lo tanto empieza la fenilalanina
empieza a acumularse en el organismo hasta que daa el sistema nervioso central,
causando retraso mental.
Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, y solo se presenta en los
organismos con genotipo heterocigoto recesivo aa. Siendo p la frecuencia del alelo
sano (A) y q la del alelo que provoca la deficiencia (a).

20

Si se realizara un cruzamiento de los portadores (heterocigotos Aa, que portan el
alelo recesivo que produce la enfermedad, pero que no la presentan), el cuadro de
Punnett quedara de la siguiente forma:


Los tres genotipos AA, Aa y aa aparecen en una relacin p
2
: 2pq : q
2
. Si las
sumamos obtenemos la unidad es decir, p
2
+2pq +q
2
= (p + q)
2
= 1
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0.0001, un valor
correspondiente a q
2
. La frecuencia q del gen a ser la raz cuadrada de 0.0001, es
decir, 0.01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 de cada 10,000 individuos,
pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 de cada 100. El gen a se haya en
los heterocigotos Aa con frecuencia:

2pq = 2q (1-q) = 2 * 0.01 * (1 - 0.01) = 0.02

Por lo tanto el 2% de los individuos de la poblacin europea porta este gen, lo que
da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo que se
mantiene "oculto" en los organismos heterocigotos.

El Equilibrio de Hardy-Weinberg Grficamente
El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos
frecuencias allicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los
tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos (crculos AA,
cuadrados Aa y puntos aa)


21


2.3. MECANISMOS DEL CAMBIO EVOLUTIVO

2.3.1. LA DERIVA GENTICA
En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de
gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La mayora
de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen. Los
gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de
cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestin de azar, anloga a
obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formacin de gametos y su
consiguiente unin para formar los huevos de la siguiente generacin solo puede
describirse como un proceso probabilstico.
Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para un
gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50 copias del
alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente generacin, es
tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50alelos A y 50 a, como
tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Segn
este razonamiento, cada generacin esperamos una fluctuacin al azar de las
frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn momento durante esta
conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente
generacin, entonces este alelo se habr perdido para siempre. El resultado de la
deriva suele ser la prdida de variabilidad gentica, siendo un proceso que
contrarresta la entrada de variabilidad gentica por mutaciones.
5

2.3.2. LA MUTACIN
La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es
posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la
mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material
gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto
introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser
eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener

5
Barbadilla, A. (12 de Noviembre de 2005). Factores de la Evolucin. Recuperado el 2013 de Junio de 10
, de http://bioinformatica.uab.es/:
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/la%20genetica%20de%20poblaciones.pdf


22

xito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutacin es un
factor que aumenta la diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o
una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas
mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generacin. Una alta tasa de
mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio
ambiental, pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la
probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al
reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin aumenta el nmero de
mutaciones perjudiciales o deletreas de los individuos, hacindolos menos
adaptados, y aumentando la probabilidad de extincin de la especie. Las
mutaciones no tienen ninguna direccin respecto a la adaptacin, son como
un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele
producir una falta de significado, y por eso la mayora de las mutaciones son
deletreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos
significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de
mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para que la
especie pueda enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a los
compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su
ambiente.
2.3.3. ENDOCRA Y CONSANGUINIDAD
La endogamia o endocra se define como cruzamiento de individuos emparentados.
Tiene por resultado el aumento de las proporciones de individuos homocigotas en
una poblacin en desmedro de los heterocigotas.
La mejor manera de visualizar los efectos de la endogamia a travs de la
observacin de la autofecundacin. Si comenzamos con una poblacinen la que
una fraccin D es homocigota dominante, una fraccin H es heterocigota y el
restante R es homocigota recesivo, tendremos lo siguiente tras una generacin con
autofecundacin:
Cada genotipo homocigota produce solamente su propio genotipo en la
progenie, de modo que la progenie de D y R homocigotas es D y R
homogicotas, respectivamente.

23

No obstante, los heterocigotas producen genotipos AA, Aa y aa en
proporciones 1/4, 1/2 y 1/4, y los homocigotas producidos se suman a los
homocigotas ya existentes.
La proporcin de heterocigotas es reducido a la mitad de su valor anterior cada
generacin, y la mitad restante es distribuida entre los homocigotas. Esta reduccin
en un 50% por generacin es independiente de las frecuencias genotpicas
originales, y de si la poblacin estaba o no en equilibrio.
A mayor endogamia, ms probabilidad hay en una poblacin de hallar individuos
homocigotas para un locus en el cual ambos alelos sean idnticos por
ascendencia. La identidad por ascendencia consiste en que dos copias de un gen
provengan del mismo gen antecesor.
Llamamos coeficiente de endogamia de un individuo (F
H
) a la probabilidad de que
dos alelos en un locus sean idnticos por ascendencia.
Llamamos coeficiente de consanguinidad a la probabilidad de que dos genes
tomados al azar de dos individuos de una poblacin sean idnticos por
ascendencia. Dado que involucra a dos individuos, se simboliza con dos subndices,
por ejemplo:
El coeficiente de consanguinidad de padre e hijo es de , dado que stos
comparten un alelo en un locus autosmico, y la posibilidad de extraer este alelo de
ambos individuos es ()() =. Dado que la probabilidad de extraer dos genes
idnticos por ascendencia de los padres de un individuo es igual a la probabilidad
de que el individuo sea autocigota (esto es, portador de dos copias idnticas por
ascendencia de un gen) en un locus, el coeficiente de endogamia de un individuo es
igual al coeficiente de consanguinidad de sus padres.
La endogamia produce desviaciones en las frecuencias genotpicas respecto a las
frecuencias esperadas por la ley de Hardy-Weinberg. Al extraer dos genes de una
poblacin, la probabilidad de que el primero sea A es p, y la probabilidad de que el
segundo sea idntico por ascendencia a ese gen A es p*F. Ahora bien, el segundo
gen extrado puede no ser idntico por ascendencia al primero con una probabilidad
de 1 - F, pero puede an as ser A, esto con una probabilidad dep
2
. Considerando
todas las posibilidades:

24

p
AA
= pF + p
2
(1 - F) Homocigotas AA
p
Aa
= 2pq (1 - F) Heterocigotas
p
aa
= qF + q
2
(1 - F) Homocigotas aa
Cualquiera sea el nmero de alelos, la probabilidad de obtencin de un homocigota
es la frecuencia del alelo por F, ms el cuadrado de la frecuencia del mismo alelo.
Obsrvese que la frecuencia de heterocigotas ser proporcional a 1 - F, dado que
nunca un heterocigota en un locus dado tendr alelos idnticos por ascendencia en
ese locus.
Si todas las frecuencias de heterocigotas se comportan del mismo modo, todos los
heterocigotas para un locus tendrn una frecuencia proporcional a 1 - F. De modo
que se puede afirmar que F es la proporcin de reduccin de la frecuencia de
heterocigotas respecto a una poblacin panmctica con las mismas frecuencias
allicas.

El coeficiente de endogamia de un individuo en cuyo linaje hay un nmero variable
de personas que comparten antepasados comunes puede calcularse con relativa
facilidad, mediante un mtodo ideado por Sewall Wright. ste hace uso de las
genealogas para calcular la probabilidad de portar en un locus cualesquiera dos
copias de un alelo idntico por ascendencia.
6

2.3.4. MIGRACIN
La migracin o flujo gnico, ocurre cuando los individuos se trasladan de una
poblacin a otra y se cruzan con la segunda. El flujo gnico no cambia las
frecuencias allicas de todas las especies, pero puede cambiar localmente cuando
las frecuencias allicas de los migrantes son diferentes a la de los individuos
residentes.
Las frecuencias allicas se pueden alterar entre unidades locales de una especie
por medio de un intercambio de genes con otras unidades reproductivas. Este
intercambio modifica efectivamente las frecuencias de los alelos cuando las
poblaciones reproductivas se separan parcial o totalmente durante el tiempo
suficientes para adquirir frecuencias notablemente distintas para los mismos alelos.

6
Uruguay, U. d. (24 de Setiembre de 2005). Gentica de Poblaciones. Recuperado el 2013 de Julio de 15 ,
de http://uvigen.fcien.edu.uy/: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popendo.html


25

Ciertas caractersticas fsicas del medio ambiente como la presencia de ros e islas
representan modelos para cierto grado de aislamiento que precede a migraciones
entre animales.
La significancia de las migraciones en la modificacin de las frecuencias allicas
depende del grado de aislamiento de las poblaciones implicadas. La migracin es
una fuente de variacin similar a la mutacin en el sentido de que unos alelos
pueden ser recurrentemente aadidos y suprimidos de una poblacin, pero la
migracin puede ser ms efectiva en la modificacin de las frecuencias allicas.
Junto con la seleccin natural, la ms rpida manera concebible en que se puede
alterar las frecuencias de los genes es la introduccin en la poblacin de grupos de
individuos genticamente distintos. La migracin tiende acentuar o atenuar los
efectos de la seleccin natural substituyendo a genes eliminados por la misma.
Supongamos que una poblacin de mariposas con una frecuencia q
a
para cierto
alelo correspondiente al color blanco reciba cierta fraccin m de sus miembros de la
siguiente generacin de una segunda poblacin b, con una frecuencia q
b
para el
mismo alelo
La frecuencia q
a
del alelo blanco en la poblacin a se altera hacia la frecuencia del
alelo en la parte no migrante de la poblacin de a, multiplica la proporcin de los
individuos no migrantes (1 m), sumndose la frecuencia del mismo alelo entre los
inmigrantes q
b
multiplicndose esta por la proporcin de individuos que son nuevos
inmigrantes en la poblacin (m).
Una poblacin aislada en el mismo medio ambiente durante mucho tiempo se lleg
a especializar y alcanzo un estado de idoneidad ptima. La llegada de migrantes
puede hacer que se extinga la poblacin, debido al rompimiento de esta idoneidad
ptima.
Para efectuar un significativo cambio evolutivo en las fracciones genticas (cuya
magnitud a menudo separa a las poblaciones), junto con un moderado coeficiente
de migracin (m). Este fenmeno se denomina flujo gentico o presin migratoria.
Se pueden distinguir dos categoras del mismo:
Flujo gnico intrarespecifico entre dos poblaciones geogrficamente separadas de
la misma especie; y la hibridacin interespecifica
El primero ocurre constantemente dentro de muchas especies animales y vegetales
y constituye un importante factor determinante en los patrones de variacin
geogrfica. La hibridacin interespecifica ocurre cuando se rompen las barreras que
normalmente aslan a las especies.

26


En trminos generales, este proceso es temporal o por lo menos cambia con
rapidez en la naturaleza. Aunque es mucho menos frecuente que el flujo gentico
dentro de las especies, su efecto es mucho mayor debido al mayor nmero de
diferencias genticas que por lo comn separan a las especies
7
.

2.3.5. LOS AGENTES DEL CAMBIO
De acuerdo con la teora evolutiva moderna, la seleccin natural es la fuerza
principal que explica el cambio en las frecuencias de los alelos. Existen, sin
embargo, otros agentes que pueden cambiar las frecuencias de los alelos en una
poblacin. Entre estos agentes pueden distinguirse principalmente la mutacin, el
flujo de genes, la deriva gentica y el apareamiento no aleatorio.
De acuerdo con la teora evolutiva moderna, la seleccin natural es la fuerza
principal que explica el cambio en las frecuencias de los alelos. Existen, sin
embargo, otros agentes que pueden cambiar las frecuencias de los alelos en una
poblacin. Entre estos agentes pueden distinguirse principalmente la mutacin, el
flujo de genes, la deriva gentica y el apareamiento no aleatorio.
Las mutaciones ocurren al azar, o por casualidad. Esto significa que aunque la tasa
de mutaciones puede ser influida por factores ambientales, las consecuencias de
las mutaciones son independientes de las caractersticas del ambiente y, por lo
tanto, de su potencialidad para constituirse en un beneficio o en un perjuicio para el
organismo y su progenie.
El flujo de genes -la entrada o salida de los alelos del reservorio gnico - pueden
introducir nuevos alelos o alterar las proporciones de los alelos ya presentes y,
frecuentemente, este proceso tiene el efecto de contrarrestar a la seleccin natural.
La interrupcin de flujo gnico por alguna barrera geogrfica es un hecho muy
importante en el proceso de formacin de especies nuevas.
El equilibrio de Hardy-Weinberg tiene validez slo si la poblacin es grande. Este
requisito es necesario porque el equilibrio depende de las leyes de la probabilidad.

7
WordPress. (19 de Enero de 2009). Animalosis. Recuperado el 2013 de Julio de 25 , de
http://wordpress.org/: http://animalosis.com/migracion-desde-el-punto-de-vista-genetico/


27

La deriva gentica es un proceso que ocurre generalmente en poblaciones
pequeas En las poblaciones pequeas, ciertos alelos pueden aumentar o disminuir
su frecuencia y, a veces, incluso desaparecer, como resultado del azar.
Los genetistas de poblaciones y otros bilogos evolutivos generalmente concuerdan
en que la deriva gentica desempea un papel significativo en la determinacin del
curso evolutivo de las poblaciones. Sin embargo, su importancia relativa, comparada
con la de la seleccin natural, es un asunto que se debate actualmente. Hay, por lo
menos, dos situaciones en las cuales se ha demostrado su importancia. Una de ellas
es el efecto fundador.















- Efecto fundador
El efecto fundador puede manifestarse cuando una nueva poblacin es fundada a
partir de una pequea muestra de una poblacin original (por ejemplo la
colonizacin de una isla no habitada anteriormente, a partir de unos pocos
individuos de una poblacin continental), las frecuencias allicas en el grupo
fundador pueden ser diferentes de las presentes en la poblacin de donde
proceden. Como consecuencia de ello, el reservorio gnico de la nueva poblacin
tendr una composicin diferente al reservorio de la poblacin originaria.
Otro caso de deriva gentica aparece cuando el nmero de miembros de una
poblacin se reduce drsticamente por un acontecimiento que tiene poca o ninguna

28

relacin con las presiones habituales de la seleccin natural. A este fenmeno se lo
denomina cuello de botella.
El apareamiento no aleatorio o preferencial provoca cambios en las proporciones de
los genotipos y puede o no afectar las frecuencias allicas. Una forma de
apareamiento no aleatorio, particularmente importante en las plantas, es la
autopolinizacin. En los animales, el apareamiento no aleatorio depende, a
menudo, del comportamiento. Este apareamiento no aleatorio es un componente
importante de seleccin natural en algunas especies. El apareamiento no aleatorio
puede provocar cambios en las frecuencias genotpicas sin producir
necesariamente ningn cambio en la frecuencia de los alelos en cuestin.











29


CAPTULO III:
EVOLUCIN
MOLECULAR


















30

3.1. CONCEPTOS DE EVOLUCIN MOLECULAR
3.1.1. Nacimiento de la Evolucin Molecular
La evolucin molecular es en parte un proceso de evolucin en la escala de ADN,
ARN, y protenas. Evolucin molecular surgi como un campo cientfico en la
dcada de 1960 los investigadores de la biologa molecular, la biologa evolutiva y
la gentica de poblaciones intentaron entender los recientes descubrimientos
sobre la estructura y funcin de los cidos nucleicos y protenas. Algunos de los
temas clave que estimularon el desarrollo del campo ha sido la evolucin de la
funcin de la enzima, el uso de la divergencia de cido nucleico como un "reloj
molecular" para estudiar la divergencia de especies y el origen del ADN no
codificante.
Los recientes avances en genmica, incluyendo secuenciacin del genoma
completo, caracterizacin de protenas de alto rendimiento, y la bioinformtica han
dado lugar a un aumento dramtico en los estudios sobre el tema. En la dcada
de 2000, algunos de los temas activos han sido el papel de la duplicacin de
genes en la aparicin de la funcin de genes novela, en la medida de la evolucin
molecular de adaptacin frente a los procesos neutrales de mutacin y la deriva, y
la identificacin de los cambios moleculares responsables de diversas
caractersticas humanas, especialmente las relativas a la infeccin, la enfermedad
y la cognicin.
3.1.2. Principios de la evolucin molecular
3.1.2.1. Las Mutaciones
Las mutaciones son cambios, transmisibles permanentes en el material gentico
de una clula. Las mutaciones pueden ser causadas por errores de copia en el
material gentico durante la divisin celular y por la exposicin a la radiacin,
productos qumicos, o virus, o pueden ocurrir deliberadamente bajo el control
celular durante los procesos tales como la meiosis o la hipermutacin. Las
mutaciones se consideran la fuerza impulsora de la evolucin, donde las
mutaciones menos favorables son retirados de la reserva gentica por seleccin
natural, mientras que los ms favorables tienden a acumularse. Mutaciones
neutrales no afectan a las posibilidades de supervivencia del organismo en su
entorno natural y pueden acumularse con el tiempo, lo que podra dar lugar a lo

31

que se conoce como equilibrio puntuado, la interpretacin moderna de la teora
evolutiva clsica.
Mutacin y sustitucin
El descubrimiento de la estructura del ADN y la publicacin de comparaciones de
secuencias de aminocidos dio paso al estudio de la biologa evolutiva a nivel
molecular.
En un sentido alegrico, esta rama de la biologa examina la arqueologa y la
estructura del genoma de organismos vivos, en un esfuerzo para reconstruir las
relaciones filogenticas (sistemtica molecular) y elucidar la base molecular de la
adaptacin y especiacin.
Uno de los principales hechos generados por el estudio de la biologa molecular
es el reconocimiento definitivo e irrefutable de que las novedades evolutivas se
derivan de novedades (mutaciones) de los genes regulatorios de igual o mayor
modo que los genes estructurales.
As mismo, la duplicacin, la divergencia y la adquisicin de nuevas funciones han
sido enfatizadas por los datos recolectados en organismos de los dominios
Archea, bacteria y eucaria.
El hecho de que la duplicacin gentica puede proveer el material crudo para la
evolucin, el cual retrocede hasta los aos 30`s ha recibido un apoyo emprico
substancial por numerosos estudios moleculares.
La base molecular de la evolucin del fenotipo se ha convertido en una de las
reas ms importantes de estudio en la era posterior a la sntesis de los 50`s.
Sin embargo, a pesar de lo mucho que se ha aprendido en las ltimas dos
dcadas, muchas preguntas bsicas an permanecen sin respuesta
8




8
* Meyer A, Zardoya R (2003) Los recientes avances en la filogenia (molecular) de los vertebrados. Annu Rev. Ecol Syst

* Zhang J (2003) La evolucin por duplicacin de genes: una actualizacin. Tendencias Ecol Evol



32

3.1.3. La teora neutralista de la evolucin molecular
La teora neutralista de la evolucin molecular establece que la gran mayora de
los cambios evolutivos a nivel molecular son causados por la deriva gentica de
mutantes selectivamente neutros. La teora fue propuesta por Motoo Kimura a
finales de los 1960s y principios de los 1970s, y aunque fue recibida por algunos
como un argumento contra la teora de Darwin de la evolucin por medio de la
seleccin natural, Kimura mantuvo (con el acuerdo de la mayora de quienes
trabajan en biologa evolutiva) que las dos teoras son compatibles: "La teora no
niega el papel de la seleccin natural en la determinacin del curso de la evolucin
adaptativa".
Kimura investig la probabilidad de que aparezca un mutante con cierta ventaja
selectiva en una poblacin finita. En otras palabras: cul es la probabilidad de
que ese gen se propague por toda la poblacin? Kimura hall tres resultados:
1. Para una protena determinada, la tasa de sustitucin de un aminocido por
otro es aproximadamente igual en muchas lneas filogenticas distintas.
2. Estas sustituciones parecen ocurrir al azar.
3. La tasa total de cambio en el ADN es muy alta, del orden de una sustitucin
de una base nucleotdica por cada dos aos en una lnea evolutiva de
mamferos.
En cuanto a la variabilidad dentro de la especie, se vio que la mayor parte de las
protenas eran polimrficas, es decir, que existan en diferentes formas, y en
muchos casos sin efectos fenotpicos visibles y sin ninguna correlacin con el
medio ambiente.
A partir de estos resultados, Kimura dedujo dos conclusiones:
1. La mayora de las sustituciones de nucletidos deban ser el resultado de la
fijacin al azar de mutantes neutros, o casi neutros, ms que el resultado de
una seleccin darwiniana.
2. Muchos de los polimorfismos protenicos deban ser selectivamente neutros o
casi neutros y su persistencia en la poblacin se debera al equilibrio existente
entre la aportacin de polimorfismo por mutacin y su eliminacin al azar.
De acuerdo a la teora neutral de la evolucin molecular, la mayora de las
variantes genticas y proteicas entre las especies son conducidas nicamente por

33

la mutacin y la fijacin completamente aleatorias (deriva gentica) y no por
seleccin natural.Al igual que una llave, solo una parte de la protena es requerida
para realizar una funcin dada, las dems partes duden variar a la loca sin que la
funcin de cada protena o llave en especfico se vea afectada.
El debate entre neutralistas y seleccionistas es resumido por Holmes. Un anlisis
reciente de los datos genticos indica que la seleccin positiva es responsable de
la evolucin de las protenas en las moscas de la fruta y otras especies En
cualquier caso, la teora atribuye un gran papel a la deriva gentica
9
.
3.1.3.1. El reloj molecular
Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia de un
reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las
variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de mutacin
neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se separan, el nmero de
diferencias genticas que le separan ser proporcional al tiempo que hace que
han divergido las dos especies. De este modo, el nmero de diferencias que
existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a distintas especies
puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos
de divergencia entre esas especies. La idea sera equivalente a utilizar el nmero
de kilmetros de las calles de varias ciudades para predecir el orden relativo de
los tamaos de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta muy til para
establecer los tiempos relativos de ramificacin de rboles evolutivos.






9
* Fay JC, Wyckoff GJ (2002)Prueba de la teora neutral de la evolucin molecular con los datos
genmicos de Drosophila. Naturaleza


34





CAPITULO IV:
GENTICA EVOLUTIVA
Y EL ANLISIS DE LA
FILOGENIA










35

4.1. PRESENTE Y FUTURO DE LA GENTICA EVOLUTIVA:
A pesar de la redundancia se puede afirmar que la gentica evolutiva ha evolucionado
de manera considerable en los ltimos cien aos. Se ha pasado de la poca de los
primeros modelos tericos de Fisher, Haldane y Wright a la era de la secuenciacin y
de los anlisis bioinformticos. Ello ha abierto unas nuevas perspectivas
insospechadas en el mbito de la genmica. Bien podra decirse que esta disciplina se
inaugur con los trabajos de Jacob y Monod (1961) sobre el opern lactosa de E. coli.
Su trabajo de investigacin es un buen ejemplo de anlisis gentico utilizando la
coleccin de mutaciones que fueron capaces de obtener. Este procedimiento
diferencia claramente a los genticos de los bioqumicos. Pudo observarse que el
modelo del opern era general en las bacterias, con diferentes variantes moldeadas
por la seleccin natural. En un principio se supuso que dicho modelo era exportable a
los organismos eucariotas.
Sin embargo, stos presentan genomas estructurados de manera ms compleja.
Existan secuencias de control mltiples, algunas delante de la secuencia del gen,
otras detrs e incluso alguna interna. Las secuencias de control pueden estar muy
alejadas de la secuencia del gen y muchas protenas efectoras pueden controlar la
expresin gnica. Las sorpresas continuaron al descubrirse los genes partidos
(Jeffreys and Flavell 1977), con alternancia de secuencias codificantes (exones) y no
codificantes (intrones). Por lo tanto en muchos genes eucariticos exista un
procesado (splicing) del RNA recin transcrito para eliminar las secuencias no
codificantes y, junto a modificaciones en los extremos, dar lugar al mRNA maduro.
Tambin se descubri que en algunos casos poda haber diferentes puntos de
splicing, producindose protenas algo diferentes segn las necesidades celulares.
Con los aos se fue viendo que existan ms niveles de regulacin de la expresin
gnica (un resumen bsico puede encontrarse en el libro de texto de Pierce 2005).
Actualmente se admite la importancia de la deriva gentica a dicho nivel, pero con el
tiempo se ha revalorizado el efecto de la seleccin natural positiva en este mbito y
actualmente son frecuentes los artculos cientficos con esta temtica (por ejemplo,
Tennessen 2005; Vermaak et al. 2005; Bakewell et al. 2007; Sabeti et al. 2007).
10
En
todos ellos habra intervenido la seleccin natural, y por tanto cabe considerar con toda

10
Departament de Gentica, Facultat de Biologa, Universitat de Barcelona. Av. Diagonal, 645.
08028 Barcelona, Espaa. / fmestres@ub.edu.
ltima contribucin en Ludus Vitalis: Conocimientos actuales y posibilidades de accin en
gentica evolutiva, vol. XIV, num. 26, 2006, pp. 241-245


36

seguridad que es un proceso altamente eficiente, a pesar de su complicacin aparente
para nuestra mentalidad. Cada vez se van detectando ms casos en los que la
seleccin natural positiva tiene un papel importante tambin a nivel molecular. Esta
visin contrasta con la que se tena en los aos ochenta y buena parte de los noventa,
en donde los cambios a nivel molecular eran considerados, por muchos genticos
evolutivos, como debidos fundamentalmente a la deriva gentica, mientras que a la
seleccin natural positiva se le otorgaba un papel insignificante. Esta escuela de
pensamiento era la neutralista, encabezada por los trabajos pioneros de Kimura
(1968). A esta gran controversia cabe atribuirle el actuar como catalizante de muchas
investigaciones a nivel de la evolucin molecularLa genmica dio un gran paso
adelante a partir de un proyecto indirectamente relacin. Lado con la estructura del
material gentico, el de secuenciar el genoma humano completo. Cuando se present
la propuesta hubo una gran controversia respecto a su utilidad y a sus posibles usos
(Lee 1991). Sin embargo, actualmente se puede decir que, gracias al proyecto de
secuenciacin completa, el ser humano ha pasado a ser un organismo modelo (como
la Drosophila, el maz, o la bacteria Escherichia coli) en cuanto a que ha permitido
conocer aspectos generales de la estructura genmica.
En un principio se esperaba obtener e identificar todo el conjunto de genes del ser
humano. Las primeras aproximaciones a la secuencia completa de nuestro genoma
aparecieron en el ao 2001 (Venter et al. 2001; Lander et al. 2001) y el anuncio de la
obtencin definitiva data del 2004 (International Human Genome Sequencing
Consortium 2004). A pesar de ello an no conocemos la lista completa de genes que
codifican para protenas en nuestro genoma. La primera gran sorpresa es que se
haba hecho la prediccin de unos 100 000 genes; sin embargo, actualmente se
estiman en poco ms de 30 000 (Claverie 2001; Pennisi 2003; Stein 2004). Cul es la
causa de esta diferencia? Ello es debido en gran parte a la distribucin de los genes a
lo largo de los cromosomas y, ms importante an, el estudio en detalle de regiones
genmicas ha modificado nuestro concepto de gen (Pearson 2006; Reese and Guig
2006). El gen acadmico que mostramos en nuestras clases (secuencias alternadas
de exones e intrones, flanqueadas a inicio y fin del gen por secuencias de control) no
siempre se cumple. En la realidad muchas veces hay secuencias a lo largo del
genoma que pueden actuar como controladoras de la expresin gnica. Tambin, y en
forma dispersa, existen secuencias potencialmente codificantes. Esta realidad ha
producido que a los programas informticos les cueste identificar dnde hay genes.

37

Por ello deben realizarse diferentes aproximaciones experimentales e incluso, como
apuntaba el experto en genmica R. Guig en el reciente
Congreso de la Sociedad Espaola de Gentica, en ltimo trmino llevar a cabo el
anlisis de las secuencias de forma manual por un experto, no por un programa
informtico (Guig et al. 2007). La gentica evolutiva debera profundizar en los
mecanismos que han llevado a lo largo del tiempo a las estructuras genmicas
actuales y que debemos presuponer que son actualmente las ms adaptativas. Para
nosotros la estructura genmica es difcil de interpretar y comprender correctamente, y
luego todava ser ms complejo entender cmo la evolucin ha aumentado la
complejidad desde genomas simples a los ms complejos. Mi profesor A.
Prevosti, nos comentaba hace unos aos que el genoma era un todo integrado.
Entender las redes de interacciones de la expresin gnica siempre se ha pensado
que sera complicado. Con todo, al secuenciar todo el genoma esperbamos tener al
menos todos sus componentes o piezas.
Es decir, es como si no tuvisemos idea de electrnica, y entonces para entender
como funciona un televisor, nuestro primer enfoque fuese abrirlo, sacar todas las
piezas y catalogarlas, para despus intentar ver como se interconectan y funcionan.
En el fondo se esperaba que con la secuenciacin del genoma humano furamos
capaces de tener todas las piezas (los genes y las secuencias de control). Resulta sin
embargo que en muchas situaciones no somos ni capaces de identificar qu son
piezas o que no lo son. Existen as secuencias que no somos capaces de discernir si
son funcionales o no. En mi opinin esta complejidad podra explicar tambin la poca
informacin obtenida en los estudios clsicos sobre el fenmeno de la especiacin
basados en los cruzamientos interespecficos. Aunque las dos especies que se crucen
sean evolutivamente cercanas, muy probablemente sus genomas se habrn
diferenciado lo suficiente como para que si se mezclan generen un hbrido no funcional
(inviable o estril).
Siguiendo con el smil electrnico es como si tomsemos la mitad de piezas de una
marca de televisor y las unisemos con la otra mitad procedente de otra marca. Lo
ms probable es que se produzca una gran disfuncin.
Por este motivo, cuando se intenta estimar el nmero de genes responsables de un
determinado proceso de especiacin se obtienen estimas elevadas y se habla de loci
polignicos. Esto nos conduce a la cuestin de los anlisis de la gentica cuantitativa.

38

Hace pocos aos, con la aparicin de tcnicas que permiten analizar muchos
marcadores moleculares en un amplio espectro de especies, ha sido posible la
localizacin de los QTL (quantitative trait loci o posiciones responsables de los
caracteres cuantitativos) responsables del control gentico de un carcter cuantitativo.
Pero, qu es exactamente lo que hemos localizado en una determinada zona de un
cromosoma? Debido a la complejidad del genoma, diversos tipos de secuencias
nucleotdicas pueden estar involucradas en el control gentico del carcter: una
secuencia de control, una secuencia potencialmente codificante, un gen en el sentido
ms clsico, etc. Por tanto, puede ser que un QTL sea uno de estos elementos.
Respecto a la gentica cuantitativa, una ltima consideracin de tipo evolutivo: En la
actualidad se est volviendo al anlisis de modelos que permitan interpretar los efectos
de las interacciones y de los diferentes mecanismos en la evolucin de estos
caracteres (Yang 2004; Zeng et al. 2005; lvarez-Castro and Carlborg 2007).
Otra vertiente actual es la de la genmica comparada. Esta aproximacin cientfica es
posible debido a que cada vez se tienen ms genomas total o parcialmente
secuenciados. Hace unos aos, los cientficos que estudian evolutivamente los genes
del desarrollo (disciplina denominada evo-devo) observaron que los genes Hox
estaban repetidos cuatro veces en los vertebrados (Garca-Fernndez and Holland
1996; Holland 1997). Esta y otras observaciones condujeron a la elaboracin de la
hiptesis 2R, segn la cual se produjeron dos duplicaciones completas del genoma en
la base de los vertebrados (Wolfe 2001; Vandepoele et al. 2004). Es difcil discernir
entre duplicaciones regionales y duplicaciones genmicas enteras, debido a que los
rastros de las duplicaciones se borran con el tiempo (muchos genes devienen
pseudogenes, otros se modifican sustancialmente cambiando de funcin, etctera).
Los estudios bioinformticos parecen indicar que se pueden seguir tramos de los
genes duplicados por todo el genoma, lo que parece avalar la hiptesis 2R (Van de
Peer 2004; Dehal and Boore 2005). En este caso, la gentica evolutiva debera
investigar cmo se han producido estas duplicaciones de todo el genoma y cmo la
seleccin natural (y las otras fuerzas evolutivas) han modelado los genes duplicados
para hacer de ellos un sistema adaptativo exitoso.
Relacionado con lo anteriormente expuesto est tambin el fascinante estudio del
genoma mnimo. Si bien el tema del origen de la vida es complejo de abordar y existe
una amplia controversia sobre el escenario donde apareci la vida (Bada et al. 2007;
Wchtershuser and Huber 2007), un mbito actual de estudio es tratar de identificar

39

qu genes son los imprescindibles para tener un sistema vivo. Es decir, tratar de
identificar todos aquellos genes que permiten a un organismo ser funcional y a la vez
transmitir esta informacin a la descendencia. Existen diferentes aproximaciones para
intentar resolver estos interrogantes (Koonin 2000; Luisi et al. 2002; Gil et al. 2004).
Tambin debe comentarse el inters del polifactico cientfico y hombre de negocios J.
C. Venter de producir en el laboratorio la primera forma viviente. En la actualidad ha
patentado el genoma de Mycoplasma laboratorium (especie derivada de M. genitalium,
a la que se ha aadido un cromosoma sinttico) y que se espera que produzca
biocombustible y absorba dixido de carbono (Glass et al. 2006).
Finalmente, me gustara recordar que la gentica evolutiva tiene una serie de
vertientes de estudio relacionadas con el ser humano y que ya expuse en un artculo
anterior (Mestres 2006). Por ejemplo, ser de gran inters en el futuro observar si las
fuerzas evolutivas sern capaces de modificar las frecuencias de ciertos polimorfismos
genticos (algunos de ellos adaptativos) que se han visto alteradas por los
movimientos migracionales masivos de la especie humana como consecuencia de la
globalizacin de nuestro planeta.
Como miembro de la comunidad universitaria siento tambin una gran inquietud por
los aspectos docentes de la gentica evolutiva. Se debe continuar enseando los
modelos evolutivos sencillos que permiten explicar los cambios elementales de las
frecuencias gnicas, cuando estamos actualmente en la poca de la genmica? Creo
que s se debe ensear la parte clsica de la gentica de poblaciones, puesto que los
nuevos conocimientos no anulan a los precedentes. Por ejemplo, en fsica se ensea
mecnica clsica y tambin mecnica cuntica. Es obligacin del docente universitario
actualizar los temarios y, aunque se mantengan aquellos temas bsicos de evolucin,
hay que aadir otros referentes a la evolucin molecular y la genmica. Slo de esta
forma tendremos alumnos bien formados, con una buena base conceptual y una visin
actual de la gentica evolutiva.
11




11
http://www.ludusvitalis.org/textos/foro/28_mestres.pdf


40

4.2. FILOGENIA
12

4.2.1 Interaccin filognica
Para Darwin la evolucin es descendencia con modificacin a partir de un nico
origen de la vida. Siguiendo esta idea, todos los taxa actuales tendrn algn tipo de
parentesco ms o menos cercano. Esto implica que la historia evolutiva de estos taxa
ser un patrn de relaciones de ancestralidad descendencia, a lo que llamamos una
filogenia. Podemos representar una filogenia como un rbol, con un cierto patrn de
relaciones entre los taxa que llamamos topologa (ver figura 1).
Averiguar la historia evolutiva de un grupo de taxa, ya sean organismos, especies o
molculas, es uno de los objetivos ms importantes de la biologa evolutiva. El
problema radica en que esta historia no puede observarse aunque s podemos
reconstruirla siguiendo distintas pistas: el registro fsil por un lado, y los patrones de
similaridad y diferencia entre los taxa actuales.
Las filogenias son un contexto natural de anlisis de diversos problemas en evolucin:
origen de organelos simbiontes, importancia de asociaciones cooperativas entre
linajes diversos en la evolucin, dinmicas de epidemias y endemias, procesos de
coevolucin y de diversificacin, clasificacin de taxa, propagacin de genes entre
especies, dispersin de transgnicos al medio, calibracin filogentica de la
biodiversidad (en varios niveles), biogeografa.









12
http://enciclopedia.us.es/index.php/Filogenia

Figura 1.- Ejemplo de rbol filogentico. Los
crculos indican nodos: amarillo raz, naranja nodos
internos, rojo nodos terminales; las lneas representan
las ramas: verde ramas internas, azul ramas
terminales. En cada nodo se produce una ramificacin
en un linaje, todas son dicotmicas excepto el nodo
encerrado en crculo que representa una politoma
(tricotoma en este caso).

41

4.2.2. Inferencia Filogentica
13

La inferencia filogentica implica el desarrollo de hiptesis sobre los patrones de
relacin, buscando aquel que mejor explique las evidencias disponibles. Hay
distintos mtodos de inferencia filogentica, que permiten seleccionar un rbol entre
los distintos posibles:
Mxima parsimonia, donde se selecciona la explicacin ms simple, esto
ser, la topologa que requiera menor nmero de cambios para explicar
nuestros datos.
Distancias y agrupamientos, donde se calcula una medida global de
similaridad o diferencia y los taxa son agrupados ms juntos segn mayor sea
su similaridad (o ms separados segn tengan mayor nmero de diferencias)
Modelos de evolucin sumados a criterios estadsticos, que permiten
calcular la probabilidad de obtener la distribucin de estados de caracter
para cada distinta topologa posible.
Aplicado a la reconstruccin de filogenias implica seleccionar aqul rbol
filogentico que necesita menor nmero de cambios o pasos evolutivos (cambios en
el estado de un carcter)para explicar la evolucin de los caracteres estudiados (esto
implica minimizar las homoplasias.

13
ESPECIACIN: MODOS Y MECANISMOS
Francisco Perfectti
DEPARTAMENTO DE GENTICA. FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD DE GRANADA.
18071-Granada. Espaa. E-mail: fperfect@ugr.es
Figura 2.- Este esquema representa una clasificacin de los estados de un carcter variable en un grupo
de taxa. Un estado ser anlogo a otro de otro taxa si la similaridad no se debe a herencia sino a evolucin
convergente, paralela o reversin (esto es, si se adquiri de manera independiente). Dos estados sern
homlogos si estn presentes en dos taxa por herencia de un ancestro en comn a ambos. Un estado
homlogo ser plesiomrfico si es el que est presente en el ancestro en comn al grupo de taxa
considerado (un estado es simplesiomrfico si est presente en ms de un taxa estudiado). Un estado
es es diferente al estado ancestral (al estado plesiomrfico), y puede estar presente tambin
en un solo taxa o ser compartido (sinapomorfa).


42

4.3. DARWINISMO: LA EVOLUCIN POR SELECCIN NATURAL.
La reproduccin sexual es muy importante en los procesos evolutivos como un
mecanismo que produce variabilidad gentica y, aunque su aparicin y mantenimiento a
lo largo de la historia evolutiva de los organismos puede ser explicada por procesos de
seleccin natural (Maynard-Smith y Szathmry 1995), existen bastantes costos asociados
a este tipo de reproduccin. Uno de los principales costos consiste en el hecho de
necesitar de otro individuo para la reproduccin, pero quizs lo ms importante sea el
hecho de que estos costos no son iguales para ambos sexos, dando lugar a lo que se
conoce como conflicto sexual. Esta diferenciacin sexual en los costos asociados a la
reproduccin implica que los procesos de seleccin natural favorezcan distintos
caracteres en machos y en hembras. En individuos del sexo con costos de reproduccin
inferiores (generalmente machos) favoreceran caractersticas que maximicen la
accesibilidad a individuos del sexo contrario (generalmente hembras), mientras que en el
sexo con mayores costos reproductivos se favorecen las caractersticas que permiten
distinguir y seleccionar caracteres de individuos del sexo contrario que impliquen
beneficios directos o indirectos para su descendencia (Trivers 1972; Andersson 1994). La
mayora de las caractersticas que favorecen el acceso a individuos del sexo que ms
invierte en reproduccin (generalmente hembras) tienen en comn que influyen
negativamente en la probabilidad de supervivencia de los individuos que las presentan.
Este es el caso de cualquier color o rasgo llamativo en los machos que, adems de atraer
a las hembras, tambin, por ejemplo, har ms fcil su deteccin por parte de los
depredadores, parsitos, etc. Debido a que los procesos de seleccin no pueden
favorecer caracteres que no estn asociados a un xito reproductor diferencial y a que,
para organismos de reproduccin sexual cruzada, es indispensable el acceso a individuos
de otro sexo, en los individuos deben existir caracteres que maximicen el acceso a
individuos del otro sexo incluso cuando estos caracteres estn asociados con una
disminucin en la supervivencia. La evolucin de estos caracteres se explican por
procesos de seleccin sexual.
La dicotoma seleccin natural/sexual es una consecuencia de la historia y de cmo
Darwin present sus ideas, pero bsicamente es lo mismo, o sea, producir ms progenie.
Se puede conseguir ms progenie viviendo ms, siendo ms fecundo o maximizando el
xito de emparejamiento existiendo costos y beneficios para cada una de esas

43

estrategias. El medio fsico, ecolgico y social impone presiones que afectan a la
probabilidad de conseguir progenie. El compendio de todas esas presiones es la
seleccin natural, una de cuyas formas por razones histricas se denomina seleccin
sexual. Ya que en este libro existe un captulo dedicado a la seleccin sexual, no voy a
profundizar ms en este tipo de caracteres.
4.3.1. SELECCIN NATURAL
Condiciones para que acte la seleccin natural
La seleccin natural puede ser definida como el proceso que ocurre si y slo si se dan las
tres siguientes condiciones: en la poblacin existe (a) variabilidad individual en algunos de
sus atributos o caracteres (variacin fenotpica); (b) una relacin directa entre esos
caracteres y la habilidad del individuo que los posee en el empareja miento y fertilizacin,
y en su fertilidad, fecundidad, y/o supervivencia (variacin en eficacia biolgica); y (c) una
similitud entre el carcter que presenten los padres y sus descendientes, la cual debe de
ser independiente, al menos parcialmente, del efecto de un ambiente comn (caracteres
heredables) (Endler 1986). Si esas tres condiciones se cumplen, uno o dos sucesos
pueden ocurrir: (1) que la distribucin de frecuencias del carcter en la poblacin difiera
entre clases de edad ms all de lo esperado por la ontogenia (crecimiento y desarrollo);
(2) si la poblacin no est en equilibrio, se podra predecir que la frecuencia de
distribucin del carcter de todos los descendientes en la poblacin ser diferente de la
que mostraba la poblacin de sus antecesores, ms all de lo esperado slo por las
condiciones (a) y (c).
Las condiciones (a), (b) y (c) las cumplen todas las poblaciones de organismos vivos, y
los efectos (1) y (2) son simplemente los resultados probabilsticos y estadsticos de las
relaciones entre efectos y condiciones biolgicas (Endler 1986). Por tanto, se puede
concluir que todos los organismos vivos estn sometidos a este tipo de procesos cuyo
resultado es el cambio en las frecuencias fenotpicas de sus poblaciones.
La definicin anterior es quiz la ms completa, pero existen otras ms sencillas que
implican todo lo anteriormente citado. Por ejemplo, George C. Williams, en su libro
Natural selection: domains levels, and challenges (Williams 1992) la define como un
sistema de retroalimentacin correctiva que favorece a aquellos individuos que ms se

44

aproximan a la mejor organizacin posible para su nicho ecolgico. Mark Ridley (1993) la
define como el proceso por el que las formas de organismos en una poblacin que estn
mejor adaptadas al ambiente incrementan su frecuencia relativamente a las formas
menos mejor-adaptadas en un nmero de generaciones. Stephen C. Stearns y Rolf F.
Hoekstra (2000) la definen simplemente como la variacin en el xito reproductor
asociada a una caracterstica heredable. Aunque todas ellas son vlidas, y coinciden con
que la seleccin natural es un proceso que irremediablemente ocurre en las poblaciones
naturales, quizs la propuesta por Endler (1986) sea la ms completa al incluir las bases
del proceso y las condiciones necesarias para que ocurra seleccin de forma natural.
4.3.2. BASES DE LA SELECCIN NATURAL
Viabilidad individual y fuentes de variacin
Morfolgicamente, los individuos de una poblacin varan con respecto a cualquier
carcter que midamos, siendo prcticamente imposible encontrar dos individuos
totalmente idnticos. El fenotipo se puede expresar basndose en caractersticas o
medidas de los caracteres u rganos de los individuos. Estos caracteres se pueden
clasificar en continuos si, como el tamao corporal, las posibles medidas de cada
individuo pueden variar de forma continua entre el mximo y el mnimo que se encuentre
en la poblacin, o en discretos, si no es posible encontrar individuos con caracteres
intermedios como ocurre con la presencia o no de ornamentos.
Un claro ejemplo de variacin discreta en un carcter lo constituyen las llamadas especies
polimrficas. Es decir, que podemos encontrar individuos de varios tipos o formas dentro
de la misma especie, e incluso en una misma poblacin, como ocurre en las poblaciones
inglesas de la mariposa (Biston betularia) con tres tipos de coloracin en sus alas, o en
poblaciones de liblulas (azul y rojo).
Sin embargo, la variacin no slo se refiere a caracteres morfolgicos. Si descendemos
hasta un carcter celular, como es el nmero y forma de estructuras cromosmicas, de
nuevo nos encontramos variacin. Este es el caso, por ejemplo, de cromosomas
polimrficos debidos a inversiones o de la existencia de cromosomas supernumerarios
(tambin llamados cromosomas B). Si seguimos descendiendo a un nivel bioqumico,
como es el caso de las protenas, seguimos encontrando variacin como se ha puesto de

45

manifiesto en numerosas ocasiones con la tcnica de electroforesis. Adems, si existe
una gran variacin entre los individuos de una poblacin en cada uno de estos niveles,
debe existir tambin a nivel del ADN, como han puesto de manifiesto numerosos estudios
de secuenciacin de bases nucleicas. Por tanto, la variacin existente en poblaciones
naturales es tan enorme que es de esperar que cada individuo sea genticamente nico.
Cualquier carcter se puede definir como el resultado de tres componentes, el
componente gentico o hereditario, el componente ambiental y el componente materno
(Falconer 1989). El componente gentico se refiere al ADN heredado de sus progenitores
y que codifica un determinado carcter y su desarrollo. El ambiental se refiere a la
influencia del medio ambiente en el desarrollo del fenotipo a partir de un genotipo
determinado. Por ltimo, el componente materno se refiere a los efectos indirectos que el
genotipo materno puede tener sobre el fenotipo de sus descendientes a travs de la
expresin fenotpica de caracteres relacionados con, por ejemplo, cuidados maternos o
cantidad y calidad de sustancias incluidas en el huevo junto al embrin. Los efectos
maternos se incluiran dentro de un grupo ms amplio, denominado efectos indirectos, ya
que parte del ambiente que rodea a un individuo puede tener una base gentica cuando
es debido a otros organismos vivos y pueden influir tanto en el fenotipo de otros
individuos, como en la eficacia biolgica de los organismos que lo provocan (Mousseau y
Fox 1998, Wolf et al. 1998, Wolf et al. 1999).
14


4.4. CONCEPTO DE ESPECIE
15

Existen varios conceptos de especie, dependiendo del autor y el enfoque desde el que se
realiza. A continuacin exponemos un listado de las diferentes definiciones de
especie que se han ido dando:




14
SELECCIN NATURAL Y ADAPTACIN
Juan J. Soler
ESTACIN EXPERIMENTAL DE ZONAS RIDAS (C.S.I.C.)
General Segura, 1- 04001 Almera. E-mail: jsoler@eeza.csic.es (pag. De 128 a 132)
15
http://www.cienciaybiologia.com/zoologia/especie.htm

46

Concepto nominalista de especie
Este concepto de especie no es utilizado porque no es defendible. Lo defini OCCAM y
segn l no existen las especies, el concepto de especie es inventado, lo nico que
existen son los individuos.

Concepto tipolgico o morfolgico de especie
ste s es vlido. La especie se basa en las caractersticas del individuo. Se establecen
diferencias entre animales por eso est basado en la morfologa. En un intento de
objetivizar el concepto de especie se han usado varios mtodos entre los que se
encuentra la taxonoma numrica, realizada por ordenador.

Concepto biolgico de especie
Formulado por Mayr. Una especie es una comunidad reproductora de
poblaciones (aislada de otras desde el punto de vista de la reproduccin) que ocupa un
nicho especfico en la naturaleza. Pero este concepto tiene una serie de problemas:
No se puede aplicar a animales con reproduccin asexual
Tampoco a poblaciones que no tienen machos
Tampoco a grupos fsiles
Muchas especies con miles de aos aisladas que por accidente puede
intercruzarse con otras especies. (Generalmente artificial).

Concepto evolutivo de especie
Fue formulado por Simpson y Gould. Una especie es un nico linaje de poblaciones
ancestro-descendiente que mantiene su identidad frente a otros linajes y posee sus
propias tendencias evolutivas y su destino histrico.
Pueden darse varios casos de especies:
Especies simptridas: especies que viven juntas.
Especies alopceas: viven independientemente una de la otra.
Especies gemelas: solo se distinguen en el concepto evolutivo.
Especie politpica: cuando se piensa que dos especies son la misma, esa especie
que se cree es la politpica.

47

Especie clave: cuando la desaparicin de una sola especie produce una
transformacin acusada en la estructura de la comunidad. No todas las comunidades
tienen porqu tener una especie clave. Por ejemplo, algunos tipos de abejas en
determinados ecosistemas son especies claves por su ayuda a la polinizacin a
especies a las que estn muy adaptadas.


4.5. MECANISMOS DE AISLAMIENTO REPRODUCTOR: GEOGRFICOS,
PRECIGTICOS Y POSTCIGTICOS
16

Aunque las especies son identificadas en la vida cotidiana por su apariencia, hay algo
fundamental a tener en cuenta para su distincin: los individuos de una misma especie
son capaces de cruzarse entre s, pero no con individuos de otras especies diferentes.
Aunque el aislamiento reproductivo es un criterio claro para decidir si dos individuos
pertenecen a la misma especie, se dan ambigedades en la prctica por dos razones. La
primera, es que veces no se sabe si individuos que viven en distintas regiones pertenecen
a la misma especie, porque se desconoce si podran cruzarse. La segunda razn se
relaciona con el criterio de la evolucin gradual: el origen de nuevas especies ocurre
cuando dos poblaciones que antes pertenecan a la misma especie, divergen una de la
otras y se convierten en dos especies diferentes; pero el proceso es gradual, y no hay un
momento exacto en que se pueda decir que ambas poblaciones son ya dos especies
diferentes. De este modo, se dan situaciones intermedias de divergencia.
El origen de una nueva especie implica la evolucin de mecanismos o barreras biolgicas
que impidan el entrecruzamiento con individuos de otras especies. Las propiedades
biolgicas que impiden el apareamiento se llaman mecanismos de aislamiento
reproductivo, y se pueden clasificar en dos grupos:
Precigticos, aquellos que impiden la fecundacin del vulo, y que pueden ser ecolgicos,
estacionales, conductuales, mecnicos y gamticos

16
LA ESPECIE Y LOS MECANISMOS DE AISLAMIENTO REPRODUCTIVO.
DIC2008 de Ricardo Paulo Javier en Ciencia, Ciencia vs Fe, Creacin, Creacin y
evolucin,Creacionismo, teologa Natural, Teora Creacionista, Teora de la Evolucin
LA ESPECIE, MECANISMOS DE AISLAMIENTO REPRODUCTIVO


48

Postcigticos, los que interfieren en el desarrollo del individuo o lo hacen estril, de
manera que no pueda dejar descendencia, pudiendo ser la inviabilidad y la esterilidad de
los hbridos.
1. Aislamiento ecolgico. A veces, individuos que ocupan el mismo territorio viven en
diferentes hbitats y, por tanto, no tienen oportunidad de cruzarse. Por ejemplo,
varias especies morfolgicamente indistinguibles del mosquito Anopheles, que
estn aisladas por sus diferentes hbitats (aguas salobres, dulces y estancadas)
2. Aislamiento estacional. Los organismos pueden madurar sexualmente en
diferentes estaciones o horas del da.
3. Aislamiento conductual. La atraccin entre machos y hembras, o entre gametos
masculinos y femeninos, en el caso de plantas y organismos acuticos, es
necesaria para que se produzca la unin sexual. Entre los animales es, quiz, el
ms poderoso. Por ejemplo, existen tres especies gemelas de Drosophila, casi
indistinguibles morfolgicamente (D. serrata, D. birchii y D. dominicana), nativas de
Australia, Nueva Guinea y Nueva Bretaa, que en muchas regiones coexisten
geogrficamente. A pesar de su semejanza gentica y proximidad evolutiva, no
existen hbridos en la naturaleza. La fuerza del aislamiento ecolgico entre las
especies gemelas ha sido comprobada en el laboratorio agrupando machos y
hembras de diferentes especies.
4. Aislamiento mecnico. La cpula es a veces imposible entre individuos de
diferentes especies, ya sea por el tamao incompatible de sus genitales, o por
variaciones en la estructura floral.
5. Aislamiento gamtico. En los animales con fecundacin interna los
espermatozoides son inviables en los conductos sexuales de las hembras de
diferentes especies. En las plantas, los granos de polen de una especie
generalmente no pueden germinar en el estigma de otra.
6. Aislamiento postcigtico. Los MAR que actan tras la formacin del cigoto pueden
ser clasificados en diferentes categoras: inviabilidad, esterilidad y reduccin de
ambas. Por ejemplo, los embriones de borrego y vaca mueren en estados
incipientes de desarrollo. La inviabilidad de los hbridos es comn en plantas,
cuyas semillas hbridas no germinan.


49

4.6. MODELOS DE ESPECIACIN.
Una especie est formada por grupos de organismos (poblaciones) que estn
reproductivamente aislados de individuos de otras especies. Por tanto, la cuestin del
origen de las especies se centra en determinar cmo se genera el aislamiento
reproductivo. Para ello, se han propuesto dos teoras:
La teora incidental considera que dos poblaciones que estn separadas divergen
genticamente como consecuencia de su adaptacin al entorno local.
La teora selectiva considera el aislamiento reproductivo como un producto directo de la
seleccin. En el caso de que dos poblaciones estn ya genticamente un tanto
diferenciadas, los hbridos estarn menos adaptados que los no hbridos.
Las dos teoras anteriores no son necesariamente incompatibles. El aislamiento
reproductivo puede aparecer como subproducto accidental de las barreras geogrficas y
de la adaptacin a los medios diferentes. En otras ocasiones se requiere de una
explicacin por ambas teoras. El aislamiento reproductivos se inicia como consecuencia
de la divergencia gentica que tiene lugar en poblaciones geogrficamente separadas;
pero es completado por la seleccin natural una vez que surge de nuevo la oportunidad
de apareamiento, cuando los hbridos tienen baja eficacia biolgica.
La ausencia de flujo gentico hace posible que las dos poblaciones se diferencien
genticamente como consecuencia de la adaptacin y de la deriva gentica.
El patrn ms comn de especiacin se conoce como especiacin geogrfica o
especiacin aloptrica. La primera etapa se inicia como resultado de la separacin
geogrfica de poblaciones. Si la separacin contina durante algn tiempo, aparecern
mecanismos de aislamiento reproductivo postcigticos, como resultado de la divergencia
gentica entre las dos poblaciones.
La segunda etapa comienza cuando se presenta la oportunidad para el cruzamiento
debido a un cese del aislamiento geogrfico. Si la eficacia de los hbridos es
suficientemente reducida, la seleccin natural promover el desarrollo de mecanismos de
aislamiento reproductivo precigticos y las dos poblaciones pueden evolucionar hasta
convertirse en especies diferentes.

50

CONCLUSIONES
1. En cuanto a las diferentes teoras de la evolucin cabe destacar que mientras
Lamarck formulo una de las primeras bases de la evolucin biolgica mediante un
proceso en el cual los caracteres favorables adquiridos durante la vida de un
individuo se trasmitan a sus hijos seleccionndose de manera natural. Darwin
formulo la teora de la evolucin biolgica basndola en la actuacin de la seleccin
natural sobre la variabilidad gentica de una poblacin. Se concluira que Lamarck
fue el autor de la hiptesis evolutiva en boga antes del auge neodarwinista. Su puesto
ha de estar a la altura de Darwin, en consonancia con los mritos de ambos.

2. La evolucin molecular es el proceso de cmo cambian los genes de una
determinada poblacin de organismos a lo largo del tiempo. Las tcnicas para
explorar los genes y los cromosomas, tales como electroforesis y secuencia de DNA
y RNA, permite a los cientficos comparar el DNA de diferentes especies, y
determinar las relaciones evolutivas. Las especies que tienen una formacin gentica
similar tienen una relacin evolutiva ms cercana. Todos los seres vivientes tienen
DNA. Hay diferentes DNA en individuos de una misma especie. Hay muchas ms
diferencias de DNA en especies diferentes. Para deducir las relaciones evolutivas
mediante el uso de DNA, los cientficos comparan el DNA de diferentes especies. Las
especies relacionadas de manera remota, tales como tortugas y bacterias, tienen un
DNA diferente. Las especies con relacin ms cercana, como en el caso de los
humanos y los chimpancs, tienen un 98.7% de DNA iguales, lo que indica una
relacin evolutiva muy cercana.

3. El principal factor de cambio en la composicin del reservorio gnico es la seleccin
natural, aunque existen otros procesos involucrados. Estos procesos incluyen la
mutacin, el flujo de genes, la deriva gentica y el apareamiento no aleatorio o
preferencial.
4. La importancia de los diversos mtodos y factores que intervienen en la evolucin son
innumerables, es por ellos que se aplican teoras al respecto y el identificarlas nos
logra abrir la mente a un mundo de pequeas molculas que logran formar especies
diferentes de una misma, como el caso de los distintos mamferos formados de un

51

antecesor, mutando sus caractersticas para una mejor supervivencia, muchas de
estas siguen hasta ahora y las que no se extinguieron con el pasar de los aos.
Concluimos diciendo que la evolucin del hombre y las dems especies de la tierra
siguen en constante evolucin y desarrollo de sus capacidades de adaptacin,
formndose nuevas especies o las mismas modificando sus capacidades para resistir
a las adversidades que se presenten.

















52

BIBLIOGRAFA
Fay JC, Wyckoff GJ (2002) Prueba de la teora neutral de la evolucin molecular con
los datos genmicos de Drosophila. Naturaleza.
2000, A. (23 de Abril de 2000). http://www.araucaria2000.cl/. Recuperado el 2013 de
Junio de 25 , de http://www.araucaria2000.cl/evolucion/genetica2.php
Barbadilla, A. (12 de Noviembre de 2005). Factores de la Evolucin. Recuperado el
2013 de Junio de 10 , de http://bioinformatica.uab.es/:
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/la%20genetica%20de%20poblaciones.pdf
Miller, K. (2004). Biologa. Massachusetts, Estados Unidos : Pentice Hall.
Recuperado el 2013 de Julio de 10
Monroy, R. (4 de Abril de 2009). Biologa Bsica. Recuperado el 2013 de julio de 10,
de http://cecyt3biology.blogspot.com/:
http://cecyt3biology.blogspot.com/2009/04/principio-ley-o-equilibrio-de-hardy.html
Uruguay, U. d. (24 de Setiembre de 2005). Gentica de Poblaciones. Recuperado el
2013 de Julio de 15 , de http://uvigen.fcien.edu.uy/:
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popendo.html
WordPress. (19 de Enero de 2009). Animalosis. Recuperado el 2013 de Julio de 25 ,
de http://wordpress.org/: http://animalosis.com/migracion-desde-el-punto-de-vista-
genetico/
Meyer A, Zardoya R (2003) Los recientes avances en la filogenia (molecular) de los
vertebrados. Annu Rev. Ecol Syst
Zhang J (2003) La evolucin por duplicacin de genes: una actualizacin.
Tendencias Ecol Evol
FONTDEVILA, A. & MOYA, A. (2003). Evolucin. Origen, adaptacin y divergencia
de las especies. Editorial Sntesis, Madrid.

53

Sagrario Arana. (2000)- Recuperado de:
http://www.xtec.cat/~lvallmaj/palau/darwin2.htm
Departament de Gentica, Facultat de Biologa, Universitat de Barcelona. Av.
Diagonal, 645.
08028 Barcelona, Espaa. / fmestres@ub.edu.
ltima contribucin en Ludus Vitalis: Conocimientos actuales y posibilidades de
accin en gentica evolutiva, vol. XIV, num. 26, 2008, pp. 241-245
http://www.ludusvitalis.org/textos/foro/28_mestres.pdf
http://enciclopedia.us.es/index.php/Filogenia
AFLastra 22:56 6 feb., 2006 (CET)
SELECCIN NATURAL Y ADAPTACIN
Juan J. Soler
ESTACIN EXPERIMENTAL DE ZONAS RIDAS (C.S.I.C.)
General Segura, 1- 04001 Almera. E-mail: jsoler@eeza.csic.es (pag. De 128 a 132)
http://www.cienciaybiologia.com/zoologia/especie.htm
LA ESPECIE Y LOS MECANISMOS DE AISLAMIENTO REPRODUCTIVO.
DIC2008 de Ricardo Paulo Javier en Ciencia, Ciencia vs Fe, Creacin, Creacin y
evolucin,Creacionismo, teologa Natural, Teora Creacionista, Teora de la
Evolucin