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:: Distrofia miotnica de Steinert

Estas recomendaciones han sido traducidas y adaptadas para Orphanet-Espaa por Dr. Gerardo Gutirrez
Gutirrez [Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurologa, Hospital Universitario Infanta Sofa (HUIS),
San Sebastin de los Reyes (Madrid)], Dr. Carlos Casanova Rodrguez [Servicio de Cardiologa (HUIS)],
Dr. Ral Moreno Zabaleta [Servicio de Neumologa (HUIS)] y Dr. Alfredo Rosado Bartolom [Grupo de
Trabajo SEMFYC Gentica Clnica y Enfermedades Raras], de la gua en francs publicada por Orphanet
en 2010.

Sinnimos:
Distrofia miotnica tipo 1, DM1, Enfermedad de Steinert

Definicin:
La distrofia miotnica (DM) de Steinert es la distrofia muscular ms frecuente en el adulto (prevalencia entre
1/8.000 y 1/20.000 en Europa) y su transmisin es autosmica dominante. Se caracteriza por atrofia muscular
predominante de los msculos distales, axiales, faciales, farngeos y respiratorios, miotona en las manos y
afeccin multisistmica con cataratas, bloqueos de la conduccin cardiaca y arritmia, diabetes y somnolencia.
En relacin con la clnica de la enfermedad hay que considerar cuatro caractersticas importantes:
1) El carcter disociado de los signos clnicos: la afeccin cardiaca puede estar aparentemente aislada, sin
dficit muscular.
2) El contraste entre la severidad de la afeccin cardiaca o respiratoria y la escasez o incluso ausencia de
sntomas.
3) Los mltiples mecanismos causantes. En la afeccin cardiaca, problemas de la conduccin y/o el ritmo y
ms raramente disfuncin ventricular. En la afeccin respiratoria, afeccin de los msculos respiratorios,
falsas vas, hipoventilacin central, embolia pulmonar.
4) Tendencia de los pacientes a una cierta apata y a subestimar los trastornos.
Las gasometras a menudos estn alteradas (hipoxemia, hipercapnia) sin que exista necesariamente una
correlacin entre estos dos parmetros
La gravedad de la afeccin consiste en complicaciones:
1) Cardiacas: Riesgo de muerte sbita, que explica entre el 20% y el 30% de las muertes, por trastornos de
la conduccin o del ritmo; riesgo de accidente emblico por fibrilacin auricular.
2) Respiratorias: Implicadas en la mayora de las muertes (neumopata, hipoventilacin alveolar)
favorecidas por aspiracin del contenido alimenticio y el dficit de los msculos respiratorios.
Por trmino medio, acortan la vida en diez aos.
Existen formas peditricas, ya sean neonatales (Steinert congnito), muy graves, con sndrome malformativo,
gran hipotona, insuficiencia respiratoria, muerte frecuente, o infantiles (Steinert infantil), que se manifiesta por
lentitud y problemas de aprendizaje que conducen al fracaso escolar y a un IQ bajo y variable.

Para obtener ms informacin:
Consulte el resumen de la enfermedad en Orphanet

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Ficha para los servicios de ambulancias
Llamada para atender a un paciente afectado de distrofia
miotnica de Steinert
Sinnimos
Distrofia miotnica tipo 1, DM1, Enfermedad de Steinert
Mecanismos
Miopata gentica dominante con afeccin muscular atrfica y multisistmica.
Riesgos especficos en urgencias
Insuficiencia respiratoria por neumopata, aspiracin del contenido alimenticio, embolia pulmonar o
hipoventilacin central.
Descompensacin respiratoria tras una infeccin banal o postquirrgica.
Trastornos de la conduccin o el ritmo, tanto bradicardias como taquicardias.
Embolia arterial por fibrilacin auricular.
Muerte sbita especialmente durante esfuerzos fsicos.
Hemorragia ORL por traqueotoma.
Tratamientos habitualmente prescritos a largo plazo
Fisioterapia respiratoria.
Riesgos
Confiar en la subestimacin por los propios pacientes de la gravedad de su/sus sntomas o de su
enfermedad.
Subestimar manifestaciones como lipotimias, sncopes o palpitaciones.
Posible existencia de formas cardacas aisladas (sin afectacin muscular)
Formas peditricas.
Muerte sbita en portadores de marcapasos.
Particularidades del tratamiento mdico prehospitalario
Pedir al paciente la tarjeta de cuidados y de urgencias.
Realizacin sistemtica de ECG y vigilancia continua del mismo.
Extrema prudencia ante los riesgos respiratorios de opiceos y sedantes.
Contraindicacin de agentes curarizantes despolarizantes, antiarrtmicos de Tipo I, amiodarona,
betabloqueantes, anticolinrgicos y fluidificantes bronquiales (en presencia de obstruccin).
Utilizar preferentemente ventilacin no invasiva y evitar la intubacin (riesgo).
Extrema prudencia ante el efecto del oxgeno a alto flujo sin comprobar que la ventilacin es correcta.
Paciente traqueostomizado: cambio de cnula o colocacin de cnula con baln.
Paciente ortopneico: evitar posicin en decbito (riesgo de parada respiratoria).
Derivar a reanimacin o cuidados intensivos cardiolgicos para instalar marcapasos.
Informacin adicional
Visite www.orphanet.es y consulte los Centros Expertos en Espaa para esta enfermedad.


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Recomendaciones en las urgencias hospitalarias
Problemas en urgencias
Preguntar al paciente por su historial, tratamientos en curso o precauciones necesarias.
Aparicin de descompensacin respiratoria aguda.
Episodios infecciosos banales (durante un catarro comn o una rinofaringitis).
Determinadas situaciones mdico-quirrgicas (perodo postoperatorio o anestsico).
Aparicin de trastornos cardacos de la conduccin o arritmias.
Aparicin de problemas digestivos:
Dolor y/o vmitos por litiasis biliar.
Abdomen quirrgico dudoso: tratamiento mdico de la seudobstruccin intestinal.
Recomendaciones en urgencias
A.- Aparicin de descompensacin respiratoria
El principal problema es la existencia de una hipoventilacin alveolar a veces crnica agudizada o puesta de
manifiesto por una infeccin bronquial o por debilidad de los msculos de la tos. Puede ser necesaria ventilacin
invasiva con riesgo de extubacin difcil o imposible que haga necesaria una traqueostoma con los
consiguientes difciles problemas sociales derivados (soledad y aislamiento social frecuentes).

Medidas diagnsticas en urgencias:
Evaluacin de la gravedad: los criterios de evaluacin se apoyan en la tolerancia respiratoria.
Criterios de gravedad:
Disnea
Ortopnea
Tiraje costal
Respiracin paradjica
Obstruccin bronquial
Desaturacin con aire ambiente y necesidad de oxigenoterapia
Paciente ya ventilado: aumento del tiempo de ventilacin
Paciente traqueostomizado: imposibilidad de aspiracin intratraqueal si hemorragia profusa
Exploracin en urgencias
Gases en sangre arterial (obtenida mediante puncin capilar en pacientes en que resulta difcil la
puncin arterial)
Hipoventilacin alveolar (con o sin acidosis respiratoria): PaCO2 > 45 mmHg.
Hipoxemia
Radiologa de trax
Investigacin de causas parenquimatosas (neumopata, atelectasia, edema pulmonar, etc.) o
pleurales (neumotrax, derrame pleural)

Medidas teraputicas inmediatas:
El tratamiento se basa en principio en medidas sintomticas.
Oxigenoterapia en caso de desaturacin (hipoxemia). Prestar atencin al oxgeno a alto flujo teniendo en
cuenta si el paciente ventila o no.
En presencia de signos clnicos o gasomtricos de insuficiencia respiratoria se aplicar en primer lugar
ventilacin mecnica no invasiva (VMNI).
Descongestin bronquial manual (fisioterapia) o mediante tcnica instrumental (ayuda a la tos).
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Indicaciones formales de intubacin endotraqueal y de ventilacin invasiva:
Problemas con el nivel de conciencia
Estado de shock
Parada respiratoria
Parada cardiaca
Paciente traqueostomizado: cambio de cnula si obstruccin o cnula con baln si hipoventilacin alveolar.
Si hemorragia traqueal, evaluacin ORL o neumolgica rpida.

B.- Aparicin de trastornos cardiacos de la conduccin o el ritmo
Mucho ms frecuentes que la disfuncin ventricular (en el contexto de una miocardiopata dilatada): la afeccin
cardiaca no siempre se correlaciona con la debilidad de los miembros, por lo que puede ser la primera
manifestacin de la enfermedad.
Los trastornos de la conduccin (auriculoventriculares y/o intraventriculares) son generalmente
proporcionales a la duracin de la enfermedad.
Los trastornos del ritmo (fibrilacin auricular, alteraciones de ritmo ventricular) pueden sobrevenir
desde la adolescencia, favorecidos por el esfuerzo fsico.
El riesgo de muerte sbita es elevado cuando se asocian problemas manifiestos de la conduccin AV
(PR>200 ms) y ventricular (QRS>100 ms).
Se ha descrito la muerte sbita en portadores de marcapasos implantado por problemas de
conduccin, que puede explicarse por la aparicin de trastornos del ritmo ventricular o de una embolia
pulmonar. A veces es inexplicada.

Medidas diagnsticas en urgencias:
Evaluacin de la gravedad: los criterios de evaluacin son hemodinmicos.
Criterios de gravedad:
Sncope, lipotimia, palpitaciones.
Bradicardia <40, taquicardia >120, arritmia.
Factores que indican una mala tolerancia hemodinmica:
Hipotensin arterial (valorar en funcin de las cifras anteriores de TA, frecuentemente bajas)
Bajo gasto cardiaco: confusin mental, estasis heptico.
A explorar en urgencias:
El ECG presenta con frecuencia:
Trastornos paroxsticos graves de la conduccin: pausas, bloqueos aurioculoventriculares
(BAV): BAV de 2 grado o BAV completo.
O bien trastornos paroxsticos del ritmo, especialmente en pacientes con antecedentes de
sncope o alteraciones de la conduccin como BAV de 1
er
grado o bloqueo de rama.

Medidas teraputicas inmediatas:
Medidas sintomticas.
Riesgo elevado de alternancia de episodios de bradicardia y taquicardia:
La utilizacin de antiarrtmicos en caso de taquicardia (amiodarona, betabloqueantes) debe ser
extremadamente prudente ya que puede asociarse a la aparicin de bradicardias graves.
Los antiarrtmicos de Tipo I-C estn formalmente contraindicados, especialmente por va
intravenosa.




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Derivacin
Dnde:
A reanimacin o cuidados intensivos respiratorios por especialistas expertos en la patologa si existe
insuficiencia respiratoria.
Unidad de cuidados intensivos cardiolgicos (paciente no ventilado) con la posibilidad de implantar
rpidamente un marcapasos en caso de trastornos graves de la conduccin.
Cundo: en situaciones de urgencia vital.
Cmo:
Transporte medicalizado por ser un enfermo de riesgo (va venosa, intubacin de riesgo).
Precaucin con la posicin del paciente: evitar la posicin de decbito en un paciente ortopneico
(riesgo de parada respiratoria).
Interacciones medicamentosas
Si obstruccin bronquial, fluidificantes bronquiales estrictamente contraindicados.
Evitar sedantes debido al riesgo respiratorio.
Manejar con prudencia los morfnicos debido al riesgo respiratorio y de obstruccin intestinal.
Antiarrtmicos de tipo I formalmente contraindicados.
Utilizar con extrema prudencia los frmacos bradicardizantes (amiodarona, betabloqueantes).
Riesgo de retencin de orina con frmacos anticolinrgicos.
Precauciones anestsicas
Evaluacin cardiaca preoperatoria para excluir la presencia de trastornos de la conduccin asociados que
puedan provocar una descompensacin durante la administracin de antiarrtmicos. No es infrecuente la
aparicin de trastornos paroxsticos del ritmo durante la ciruga o postquirrgicos.
Induccin: control satisfactorio de la va area (dificultades anatmicas frecuentes), evitar el riesgo de
aspiracin (vaciamiento gstrico lento) y complicaciones cardiovasculares.
Contraindicacin de agentes curarizantes despolarizantes (succinilcolina): riesgo de hiperpotasemia.
La tcnica de intubacin de eleccin parece ser bajo sedacin con propofol (fibroscopia si dismorfia
facial).
Mantenimiento de la anestesia:
Agentes halogenados contraindicados (hipertermia maligna).
Los hipnticos intravenosos del tipo del propofol parecen ser los productos de eleccin en asociacin
con opiceos de accin corta del tipo de ramifentanilo y eventualmente junto con tcnicas de anestesia
loco-regional de forma que se reduzca al mximo el riesgo de depresin respiratoria postoperatoria.
Monitorizacin anestsica respiratoria y cardiovascular sistemtica y adaptada al acto quirrgico y al
nivel de afeccin cardiaca del paciente.
Monitorizacin de la temperatura con prevencin de hipotermia y deteccin de hipertermia maligna.
Medidas preventivas
Precaucin con la insuficiencia respiratoria (hipoxemia frecuente): considerar si fuese necesario la
combinacin de VMNI con oxigeno (riesgo de agravamiento de la hipercapnia, la cual, paradjicamente, es
bien tolerada).
Fisioterapia respiratoria y movilizacin precoz.
Evitar frmacos sedantes e hipnticos (trastornos del sueo frecuentes)
Prevencin de complicaciones tromboemblicas (trombosis frecuentes)
Enfermos pasivos, poco demandantes, que sin embargo son muy sintomticos.
Anticiparse a los problemas sociales.

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Medidas teraputicas complementarias de la hospitalizacin
Los allegados del paciente, si estn presentes, constituyen un elemento clave de la coordinacin de los
cuidados proporcionados en urgencias: son, por lo general, quienes mejor conocen la patologa y sus
riesgos evolutivos.
Comprobar la comprensin adecuada de las instrucciones sobre los cuidados (posibles dificultades cognitivas
y/o depresivas).
Considerar las dificultades para moverse y la postura corporal (pacientes que deben movilizarse con
frecuencia).
Tener en cuenta los sntomas dolorosos (colchn adaptado).
Frecuentes problemas de deglucin. Instalacin de sonda nasogstrica en caso de aspiracin del
contenido alimenticio. Adaptar la textura de los alimentos, dejar tiempo para comer despacio...
No olvidar la fisioterapia movilizadora (empeoramiento de la movilidad, raramente retracciones).
Adaptar el ambiente y el alojamiento de la persona a sus posibles dificultades motoras: riesgo de cada,
dificultades de prensin, dificultad para mover las extremidades (el timbre debe ser accesible, puede ser
necesario dar al paciente de beber, de comer...)
Adaptar el ambiente y el alojamiento de la persona a sus posibles problemas visuales (catarata precoz en
particular en la formas de inicio en la infancia): iluminacin, evitar contraluces.
Donacin de rganos
La enfermedad tiene un tropismo muscular cardaco y a veces neurolgico central. Tericamente no hay
afeccin renal en esta patologa.
No es posible donar corazn, hgado ni crnea.
Recursos documentales
Harper PS, van Engelen B, Eymard B, Wilcox DE: Myotonic Dystrophy: present managment, future
therapy. Oxford: Oxford University Press 2004.
Lazarus A, Varin J, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Junien C, Coste J, Laforet P,Eymard B, Becane HM, Weber
S, Duboc D: Relationships among electrophysiological findings and clinical status, heart function, and
extent of DNA mutation in myotonic dystrophy. Circulation 1999, 99:1.041-1.046.
Groh WJ, Groh MR, Saha MSC, Kincaid JC, Simmons Z, Ciafaloni E, Pourmand R, Otten RF, Bhakta D, Nair
GV, Marashdeh MM, Zipes DP, Pascuzzi RM: Electrocardiographic abnormalities and sudden death in
myotonic dystrophy Type 1. N Engl J Med 2008, 358:2.688-97.









Estas recomendaciones han sido traducidas y adaptadas para Orphanet-Espaa por Dr. Gerardo Gutirrez
Gutirrez [Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurologa, Hospital Universitario Infanta Sofa (HUIS), San
Sebastin de los Reyes (Madrid)], Dr. Carlos Casanova Rodrguez [Servicio de Cardiologa (HUIS)], Dr. Ral
Moreno Zabaleta [Servicio de Neumologa (HUIS)] y Dr. Alfredo Rosado Bartolom [Grupo de Trabajo SEMFYC
Gentica Clnica y Enfermedades Raras], de la gua en francs publicada por Orphanet:
Eymard, B et al.: Dystrophie myotonique de Steinert. Orphanet Urgences 2010
(http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_DystrophieMyotoniqueSteinert-frPro77.pdf)
Fecha de la traduccin al castellano: mayo de 2014