DLA

La evolucin humana reciente habra seguido

un camino distinto del que predecan los bilogos
J onathan K. Pritchard
H
ace miles de aos, algunos humanos
ocuparon por primera vez la meseta
tibetana, una vasta extensin de es-
tepa que se eleva 4200 metros sobre
el nivel del mar. Aunque esos pione-
ros tenan la ventaja de colonizar un ecosistema
nuevo, sin competir con otros humanos, debie-
ron soportar la baja concentracin de oxgeno
propia de esa altitud. Como consecuencia, la
poblacin sufri mal de altura crnico y una
elevada mortalidad infantil. A principios del
presente ao, numerosos estudios genticos
identificaron una variante gnica, habitual en
los tibetanos pero muy infrecuente en otras
poblaciones, que modifica la produccin de
glbulos rojos. La variante permite explicar la
adaptacin de los tibetanos a las duras condi -
ciones de su entorno. El descubrimiento, que
apareci en los titulares de todo el mundo,
constituye un ejemplo extraordinario de la
rpida adaptacin biolgica de los humanos
ante unas circunstancias ambientales nuevas.
Se calcula que en los ltimos 3000 aos, un
simple instante en trminos evolutivos, la va-
nante ventajosa alcanz una frecuencia muy
alta en la poblacin.
Los hallazgos del Tbet refuerzan la idea
de que nuestra especie experiment sucesivas
adaptaciones biolgicas desde que sali de fri-
ca, hace unos 60.000 aos (las estimaciones
varan desde 50.000 hasta 100.000 aos), y
se extendi por casi todos los ecosistemas
terrestres y zonas climticas del planeta. La
aclimatacin a la altitud es slo uno de los
numerosos obstculos ambientales que debi
superar Homo sapiens cuando migr desde los
clidos pastizales y matorrales del este de frica
hacia las glidas tundras, la hmeda selva tro-
pical y los trri dos desiertos. De hecho, gran
parte de las adaptaci ones fueron tecnolgicas,
como la confeccin de ropa para combati r
el fro. Pero las tcnicas prehistricas por s
solas no bastaron para sobrellevar la escasez
de oxgeno en la montaa, los estragos de las
enfermedades infecciosas y otros obstcul os
ambientales. Ante esas circunstancias, la adap-
tacin debi suceder gracias a la evol uci n
gentica y no a las soluciones tecnolgicas.
Se esperara, por tanto, que el estudi o del
genoma humano revelara mutaciones genticas
novedosas transmitidas de una poblacin a otra
por la accin de la seleccin natural (ya que
los individuos que portan la mutaci n tienen
ms descendientes sanos que sobreviven hasta
reproducirse, en comparaci n con los que no
la portan).
H ace seis aos que mi equi po empez a
buscar en el genoma humano las huellas de
esos imperativos ambi ental es. Se trataba de
averiguar cmo hab an evol uci onado los hu-
manos desde el inicio de su expansin por
el mundo. H asta qu punto la diferencia
gentica entre poblaciones de zonas muy dis-
pares responde a la seleccin natural reciente,
que habra obl i gado a adaptarse a diversas
presiones ambi ental es, como en el caso de
los tibetanos? Qu proporci n de esas dife-
rencias genticas no se deben a la seleccin?
Gracias al avance en las tcnicas de estudio
de la variacin gentica, podemos abordar
esas preguntas.
El trabajo empez arroj ando resultados
sorprendentes: en el genoma existen escasos
ejemplos de seleccin natural acelerada. La ma-
yor parte de la seleccin visible en el genoma
debi suceder a lo largo de decenas de miles
CONCEPTOS BSICOS
Cuando Homo sapiens emigr
de frica hace 60.000 aos, se
encontr con obstculos am-
bientales que no poda superar
con las tcnicas prehistricas
de que dispona.
Muchos pensaron que el estudio
del genoma humano revelara
mutaciones genticas recientes
que se habran extendido con ra-
pidez por accin de la seleccin
natural, ya que los portadores
de la mutacin dejan ms
descendientes sanos que los que
no la portan.
Sin embargo, aunque se de-
mostr que el genoma contiene
algunos ejemplos de seleccin
natural acelerada, la mayor
parte de la seleccin detectable
parece haber sucedido a un
ritmo ms lento del que se haba
previsto.
INVESTIGACIN Y CIENCIA, di ci emb
re,20i o
En el genoma existen
escasos ejemplos
de seleccin natural
acelerada. La mayor
parte de la seleccin
visible en el genoma
debi suceder
a lo largo de decenas
de miles de aos.
de aos. Tal vez una variante gnica ventajosa
aumentara su frecuencia en una poblacin,
hace mucho tiempo, como respuesta a una
presin ambiental local, y a continuacin se
expandiera a otras poblaciones contarme los
humanos iban ocupando nuevos territorios.
De este modo, algunas variantes gnicas que
determinan el color claro de la piel una
adaptacin a una menor incidencia de la ra-
diacin solar se distribuyen segn antiguas
rutas de migracin, en vez de seguir la lati-
tud. Las antiguas seales de seleccin que han
persistido a travs de milenios a pesar de las
nuevas presiones ambientales indican que la
seleccin natural opera a un ritmo mucho
ms lento de lo que se pensaba. El ejemplo
de evolucin acelerada de un gen importante
en los tibetanos no es, pues, lo habitual.
Aunque se puede afirmar sin ninguna duda
que la especie humana contina evolucionan-
do, conocer el modo en que se producen los
cambios resulta ms complicado. Los datos
indican que en los ltimos 60.000 aos apenas
se ha dado el escenario clsico de seleccin
natural, en el que una mutacin beneficiosa
se extiende a gran velocidad en una poblacin.
Ese mecanismo evolutivo exige presiones am-
bientales continuas durante decenas de miles
de aos, una situacin poco probable desde
que los humanos emprendieron su viaje por el
mundo y el ritmo de la innovacin tecnolgica
comenz a acelerarse.
Los hallazgos estn ayudando no slo a
refinar el conocimiento de la evolucin hu-
mana reciente, sino tambin a perfilar lo que
nos depara el futuro. La seleccin natural se-
guramente acta a un ritmo demasiado lento
para que podamos hacer frente a dificultades
como el cambio climtico y las enfermedades
infecciosas, lo que subraya nuestra dependen-
cia de la cultura y la tecnologa.
Las huellas de la seleccin
H ace slo un decenio no se dispona de las
herramientas necesarias para identificar la
respuesta gentica de nuestra especie a un
nuevo ambiente. La secuenciacin completa
del genoma humano y el consiguiente inven-
tario de las variantes gnicas lo cambiaron
todo. Para comprender los logros alcanzados,
antes es necesario conocer la estructura del
ADN y el efecto de pequeos cambios en
su funcionamiento. La secuencia del genoma
humano contiene alrededor de 3000 millones
de nucletidos o "letras" que sirven como un
manual de instrucciones para construir un ser
humano. Ahora se sabe que el manual incluye
alrededor de 20.000 genes, es decir, cadenas
de letras que detallan la informacin necesaria
para sintetizar protenas. (Las protenas, entre
ellas las enzimas, realizan las principales tareas
de la clula.) Alrededor del 2 por ciento del
genoma humano codifica protenas, y una pro-
porcin similar participara en la regulacin
gnica. Sin embargo, se desconoce la funcin
de la mayor parte del genoma.
Los genomas de dos personas cualesquiera
difieren slo en uno de cada 1000 pares de
bases. Los sitios donde un nucletido susti-
tuye a otro se denominan polimorfismo de
un nico nucletido o SNP (del ingls single
nueleotidt polymorphism)\ cada versin de un
SNP representa un alelo. La mayora de SNP
no suele causar efectos visibles en el individuo,
ya que la mayor parte del genoma no codifica
protenas ni genes reguladores. Pero si se pro-
duce un SNP en una regin del genoma con
una funcin codificadora o reguladora, podran
verse afectadas la estructura y funcin de la
protena, as como el lugar y la cantidad de
la protena sintetizada. De esta manera, puede
que los SNP modifiquen casi cualquier rasgo,
como la talla, el color de ojos, la capacidad de
digerir la leche o la proclividad a sufrir enfer-
medades como la diabetes, la esquizofrenia, la
malaria y el sida.
Cuando la seleccin natural favorece un
alelo en particular, su frecuencia aumenta en
la pobl aci n con cada nueva generacin,
en detrimento de los alelos menos tiles, cuya
presencia va menguando. Finalmente, si las
condiciones ambientales se mantienen estables,
el alelo ventajoso se ir transmitiendo hasta
alcanzar a todos los individuos, momento en
que se habr fijado en la poblacin. Este pro-
ceso suele tener lugar a lo largo de muchas
generaciones. Si una persona con dos copias
del alelo beneficioso deja un 10 por ciento
ms de descendencia que los no portadores, y
una persona con una sola copia del alelo deja
un 5 por ciento ms, en promedio el alelo
tardar unas 200 generaciones, alrededor de
5000 aos, en aumentar del 1 al 99 por ciento
su frecuencia en la poblacin. En teora, un
alelo nuevo podr fijarse en unos cientos de
aos si le confiere al portador una extraordi-
naria ventaja adaptativa. Por el contrario, un
alelo menos til tardara varios milenios en
extenderse.
La obtencin de muestras de ADN antiguo
permitira identificar los alelos favorecidos a lo
largo del tiempo y ayudara en gran medida
a comprender la evolucin humana reciente.
Pero el ADN suele degradarse con prontitud
en las muestras antiguas, lo que imposibilita
esta estrategia. Mi equipo y otros hemos de-
sarrollado nuevos mtodos para examinar la
variacin gentica en los humanos modernos
a partir de las huellas que la seleccin natural
ha dejado en el pasado.
16
INVESTIGACIN Y CIENCIA, diciembre. 201Q
^ L ECTU R A DEL G ENOM A L,
Las seales de la seleccin
Los investigadores infieren la accin de la seleccin natural si no obser-
van variabilidad en una regin del ADN. Los genomas de dos personas
difieren en uno de cada mil pares de nucletidos, o "letras". Estos pun-
tos de diferencia se conocen como polimorfismos de un nico nucleti-
do (SNP); se denominan alelos a las distintas versiones de nucletidos
en cada SNP. Cuando un alelo particular mejora el xito reproductivo, se
extiende a toda la poblacin y, por tanto, es "seleccionado". Al mismo
tiempo, los alelos colindantes se transfieren con el alelo favorecido y
aumentan su presencia en la poblacin. El barrido selectivo es la reduc-
cin de la variacin de SNP en esta regin del genoma.
ADN
Gen o secuencia reguladora
Par nucleotdico
&S3>':/Z>&Z>t7Z/^Z x9'X'y
ndividuo 1
Individuo 2
i
Nucletido
Punto de variacin (SNP) SNP
SNP
Cuando la seleccin natural acta sobre un SNP,
os alelos colindantes se transmiten como un bloque
a la siguiente generacin.
ADN de la poblacin antes del barrido selectivo
Alelo favorecido
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1 II
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ADN despus del barrido selectivo
Alelo ligado
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Alelo ligado
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s
Una de esas tcticas consiste en rastrear,
dentro de zonas concretas del genoma, los
datos de ADN de diferentes personas de una
poblacin con alelos SNP distintos. Cuando
una mutacin favorable se propaga rpida-
mente en un grupo como consecuencia de
la seleccin natural, la mutacin arrastra un
fragmento de cromosoma en un proceso deno-
minado "autoestop gentico". Con el tiempo,
la frecuencia del alelo beneficioso aumenta
en la poblacin, a la par que la de los alelos
neutrales del fragmento arrastrado, que apenas
afectan la estructura o cantidad de las protenas
en la clula. La reduccin o eliminacin de
la variacin de SNP en la regin del genoma
que contiene el alelo beneficioso se denomina
"barrido selectivo". La propagacin de deter-
minados alelos por seleccin natural puede
dejar otro patrn distintivo en los datos de
SNP: si una poblacin se enfrenta a un nuevo
entorno en el que un alelo ya existente resulta
til, ste podr alcanzar una alta frecuencia
en esa poblacin (aunque sea raro en otras
poblaciones) sin que por fuerza aparezca en el
genoma una seal de autoestop gentico.
Numerosos estudios, entre ellos uno publi-
cado por nuestro grupo en 2006, han identi-
ficado en los ltimos aos cientos de seales
en el genoma correspondientes a procesos de
seleccin natural sucedidos en los ltimos
60.000 aos, es decir, desde que H. sapiens
emigr de frica. Slo en algunos de esos
casos se tiene una idea clara de las presiones
de seleccin y de las ventajas adaptativas del
alelo favorecido. As, la regin del genoma que
alberga el gen de la lactasa (enzima que digiere
la lactosa, el azcar de la leche) fue objeto de
seleccin natural en las poblaciones agrco-
las productoras de leche de Europa, Oriente
Medio y el este de frica. En la mayora de
poblaciones del mundo, los recin nacidos
digieren la lactosa, pero despus del destete
I NVESTI GACI N Y CI ENCI A, diciembre,
2010
-
RESULTADOS
Estudios poblac
Se ha identificado un conjunto de alelos favorables que alcanzaron una alta
frecuencia como consecuencia de una fuerte presin de seleccin. Esta hizo
que en poco tiempo el ser humano se adaptara a las condiciones ambientales
locales (derecha). El anlisis de cientos de seales de seleccin natural (como
los barridos) indica que la mayora de ellas no se corresponde con adapta-
ciones recientes. Gran parte de los alelos seleccionados que se identificaron
exhiban alguno de los tres patrones geogrficos siguientes (mapa inferior):
haban alcanzado una alta frecuencia en todas las poblaciones de fuera de
frica, pero no existan en ese continente (flecha naranja); eran frecuentes
en el oeste de Eurasia, un rea que comprende Europa y el oeste y sur de
Asia, pero infrecuentes en el resto de poblaciones (flecha roja); eran domi-
nantes en el norte y este de Asia, Oceana y Amrica (flecha amarilla), pero
apenas aparecan en el oeste de Eurasia. Estos patrones hacen pensar que las
antiguas rutas de migracin influyeron en la distribucin de los alelos.
El gen LARGE, que participa
en la respuesta a la infeccin
del virus de la liebre de Lassa,
ha sido favorecido hace poco
por seleccin natural en una
poblacin de Nigeria, donde
el patgeno es endmico.
El gen de la enzima lactasa, que
digiere el azcar de la leche, ha
experimentado una evolucin
rpida en las poblaciones agrcola
ganaderas de Europa, Oriente
Medio y el este de frica entre
los ltimos 5000 y 10.000 aos.
U
fa
ai
Ejemplo de la variante del gen SLC24A5, que aclara el color de la piel.
Se trata de una adaptacin a la menor radiacin solar, y se esperara que
su presencia aumentara en las poblaciones septentrionales, como los
franceses y los chinos han. Sin embargo, al examinar la variacin de los
SNP en la regin que contiene ese gen en distintas poblaciones del mun-
do, se observ una gran diferencia entre los resultados esperados y la
realidad. Los recuadros de colores mltiples representan la variacin de
SNP en ese fragmento del genoma para las distintas poblaciones anali-
zadas; a menor variacin, mayor es la regin roja. Los recuadros revelan
una fuerte presin de seleccin a favor de este alelo en la poblacin
francesa y en otras del oeste eurasitico, pero no en la poblacin han
ni en otras del este asitico. La distribucin del alelo responde a un
barrido selectivo en el oeste eurasitico. Es decir, el alelo surgi
y se extendi en la poblacin ancestral de Oriente Medio,
cuyos miembros portadores emigraron despus hacia el
norte y el oeste. En cambio, la seleccin natural ape-
nas influy sobre ese gen desde entonces; de lo
contrario, el recuadro de los han mostrara
una gran regin roja. ^J
Barrido de fuera de frica
Barrido del oeste Eurasitico
Barrido del este Asitico
18
INVESTIGACIN Y CI ENCI A, diciembre, isoio
Una variante rara del gen del
factor inducible por hipoxia 2-alfa
aument su frecuencia entre los
tibetanos en los ltimos milenios
y ayud a mitigar los efectos
negativos de vivir a unos
4200 metros sobre el nivel
del mar, gracias al ajuste en la
produccin de glbulos rojos.
Durante el embarazo, las
arterias uterinas de las mujeres
que habitan el altiplano boliviano,
a 3660 metros de altitud, crecen
ms deprisa que en las mujeres
que viven a nivel del mar. Esta
adaptacin evolucion en los
ltimos diez mil aos.
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el gen de la enzima se inactiva y aparece la intolerancia a la lactosa
propia de la edad adulta. En 2004, un equipo del I nstituto Tecnol-
gico de Massachussets public un artculo en la revista American Jour-
nal of Human Genetics en el que describa que las variantes del gen
de la lactasa que permanecen activas hasta la edad adulta se haban
extendido en las poblaciones europeas de ganaderos lecheros en un
perodo de slo unos 5000 a 10.000 aos. El grupo liderado por Sarah
Tishkoff, actualmente en la Universidad de Pensilvania, demostr en
2006 en la revista Nature Genetics la rpida evolucin del gen de la
lactasa en las poblaciones de ganaderos lecheros del este de frica.
Sin duda, esos cambios constituan una respuesta adaptativa a las
nuevas practicas de subsistencia [vase "Genes, cultura y dieta", por
Olli Arjamaa y Ti mo Vuorisalo; I NVESTI GACI N Y CI ENCI A, junio
de 2010].
Adems, se han hallado seales inequvocas de seleccin en al
menos una docena de genes que determinan el color de la piel, el
pelo y los ojos en los humanos no africanos. En esos ejemplos tam-
bin se hace patente la relacin entre presin de seleccin y ventaja
adaptativa. Al emigrar de sus asentamientos tropicales, los humanos
vieron disminuir la radiacin ultravioleta (UV) que reciban del sol.
El cuerpo necesita una dosis determinada de radiacin UV para
sintetizar un nutriente esencial, la vitamina D. En los trpicos, la
mayor proporcin de rayos UV que alcanza la piel oscura permite
sintetizar la cantidad indispensable de vitamina D. No sucede as en
altas latitudes, donde la necesidad de vitamina D debi de favorecer
la evolucin hacia colores de piel ms claros; los cambios en los
genes, que presentan fuertes seales de seleccin, hicieron posible
el proceso adaptativo.
Las seales de seleccin han revelado una variedad de genes que
confieren resistencia a las enfermedades infecciosas. El grupo de Pardis
Sabetis, de la Universidad de H arvard, descubri una mutacin en
el gen LARGE que ha alcanzado en poco tiempo una alta frecuencia
en la tribu yoruba de Nigeria, como respuesta a la fiebre de Lassa
que surgi hace poco en esa poblacin.
Seales de seleccin compuestas
Esos ejemplos y otros pocos demuestran bien a las claras que la se-
leccin natural acta de manera acelerada para promover los alelos
beneficiosos. Sin embargo, en la mayora de los cientos de seales
de seleccin restantes, no se pueden reconocer las circunstancias que
favorecieron la expansin de los alelos seleccionados ni el efecto del
alelo en los portadores. H asta hace poco, se interpretaba que esas
seales resultaban de barridos selectivos ocurridos durante los ltimos
15.000 aos. Sin embargo, en nuestros trabajos ms recientes, hemos
demostrado que, en realidad, la mayora de esas seales no representan
una adaptacin reciente y acelerada a las condiciones locales.
En colaboracin con la Universidad de Stanford, hemos estu-
diado un conjunto enorme de datos de SNP obtenidos a partir de
muestras de ADN de 1000 individuos de todo el mundo. Cuando
observamos la distribucin geogrfica de los alelos seleccionados,
descubrimos que las seales ms marcadas pertenecan a uno de tres
patrones geogrficos. El primero corresponde a barridos genticos
denominados "fuera de frica", en los que el alelo favorecido y el
material arrastrado por autoestop presentan una alta frecuencia en
las poblaciones no africanas. Este patrn hace pensar que los alelos
adaptativos surgieron y se extendieron despus de que la especie
humana ya haba emigrado de frica pero todava estaba limitada
a Oriente Medio, hace unos 60.000 aos; ms tarde, a medida que
migraba hacia el norte y el este, los alelos fueron expandindose
por todo el mundo. Existen otros dos patrones geogrficos ms
INVESTIGACIN Y CIENCIA, di ci embre. 2010
I
El genoma humano
habra experimentado
ms cambios
adaptativosdelo
que se pensaba,
cambios que el
examen clsico
del genoma no
permite identificar
El autor
J onathan K. Pritchard es
profesor de gentica humana
en la Universidad de Chicago e
investigador del Instituto Mdico
Howard Hughes. Investiga la
variacin gentica dentro de
poblaciones humanas y entre
distintas poblaciones, asi como
los procesos que provocan esa
variacin.
restringidos: los barridos del oeste de Eurasia,
con una alta frecuencia del alelo favorecido
en las poblaciones de Europa, Oriente Medio
v centro y sur de Asia; y los barridos del este
asitico, que extendieron el alelo favorecido
entre los asiticos orientales, los nativos ameri-
smos, los mel.mesios y los papes. Los dos pa-
trones responden a barridos que debieron de
tener lugar poco despus de la separacin de
los eurasiticos occidentales y asiticos orien-
tales en su respectivas rutas de migracin. (Se
desconoce el momento exacto de ese suceso,
pero se calcula que fue hace entre 20.000 y
30.000 aos.)
De los patrones de barrido se extraen dos
observaciones de gran inters: por un lado, los
movimientos de las poblaciones en el pasado
influyeron profundamente en la distribucin
de los alelos favorecidos por todo el plane-
ta: por otro, la seleccin natural apenas ha
ajustado esa distribucin a las presiones am-
bientales recientes. Por ejemplo, uno de los
responsables de la piel clara es una variante
del gen SLC24A5. Debido a que se trata de
una adaptacin a la menor radiacin solar,
se esperara que su frecuencia incrementara
en las poblaciones situadas a latitudes altas,
con una abundancia similar en las poblaciones
septentrionales de Asia y de Europa. En lugar
de ello, se observa un patrn de barrido en
el oeste de Eurasia: la variante gnica y el
ADN ligado a ella (por autoestop gentico) son
frecuentes desde Pakistn hasta Francia, pero
apenas existen en el este asitico, ni siquiera
en las latitudes del norte. Esta distribucin
indica que la variante ventajosa surgi en las
poblaciones ancestrales del oeste eurasitico
poco despus de que se separaran de las
poblaciones que ocuparan el este asitico
que luego propagaron el alelo a lo largo de
su ruta de migracin. Por tanto, la seleccin
natural favoreci el nuevo alelo SLC24A5, pero
la historia de las poblaciones ancestrales ha
ayudado a determinar qu poblaciones pre-
sentan hoy esta variante y cules no. (Existen
otros genes responsables de la piel clara en los
asiticos orientales.)
Un examen ms detallado de las seales de
seleccin en el caso descrito arriba y otros si-
milares revela un fenmeno curioso. La mayo-
ra de los alelos con frecuencias muy distintas
entre poblaciones, como los presentes en casi
todos los asiticos pero ausentes en los africa-
nos, no muestran seales de autoestop, como
cabra esperar si la seleccin natural hubiera
hecho aumentar en poco tiempo la frecuencia
de esos alelos. Por el contrario, esos alelos
parecen haberse propagado de forma gradual
durante los ltimos 60.000 aos, desde que
nuestra especie emigrara de frica.
A la luz de esas observaciones, nos incli-
namos a pensar que los barridos selectivos
clsicos, en los que la seleccin natural produce
la rpida fijacin de una mutacin ventajosa,
slo han sucedido unas pocas veces desde que
comenzara la dispora de H. sapiens por todo
el planeta. Creemos que la seleccin natural
acta con escasa fuerza sobre los alelos indivi-
duales, por lo que su presencia aumenta muy
despacio. De este modo, la mayora de los
alelos slo alcanzarn una frecuencia elevada
en la poblacin si la presin de la seleccin se
mantiene durante decenas de miles de aos.
Un rasgo, muchos genes
Nuestras conclusiones podran parecer con-
tradictorias: si un alelo ventajoso ha tardado
en extenderse 50.000 aos en lugar de 5000,
cmo se adaptaron tan deprisa los humanos
a las nuevas condiciones? Aunque las adapta-
ciones ms conocidas surgen por cambios en
un slo gen, puede que la mayora de ellas
deriven de variantes gnicas que ejercen un
efecto leve sobre cientos o miles de genes re-
levantes en el genoma (efecto polignico). En
una serie de trabajos publicados en 2008 se
describieron ms de 50 genes que influyen
sobre la estatura humana, y an quedan mu-
chos de ellos por identificar. Cada alelo de
esos genes incrementa la estatura promedio
slo entre 3 y 5 milmetros en comparacin
con el otro alelo.
La seleccin natural actu sobre la estatura
humana en las poblaciones de pigmeos de
la selva tropical de frica, del sudeste asiti-
co y de Sudamrica, donde una menor talla
representaba una adaptacin ante la escasez
de alimentos en el medio; la seleccin habra
operado ajustando las frecuencias allicas de
cientos de genes. Si la versin "baja" de cada
gen de la estatura se vuelve slo un 10 por
ciento ms comn, entonces la mayora de las
personas de una poblacin adquieren pronto
ms alelos de "estatura baja" y la poblacin
reduce as su talla. Aunque el rasgo en su
conjunto experimente una fuerte presin de
seleccin, el efecto de sta sobre cada gen de
la estatura todava ser dbil. Debido a que la
seleccin opera con escasa fuerza en los genes
individuales, las adaptaciones polignicas no se
detectan como una seal clsica de seleccin en
los estudios genmicos. En resumen, es posible
que, en tiempo reciente, el genoma humano
haya experimentado ms cambios adaptativos
de lo que se pensaba, cambios que el examen
clsico del genoma no permite identificar.
Todava evolucionamos?
Resulta difcil observar la accin actual de la
seleccin natural en las poblaciones humanas.
20
INVESTIGACIN Y CIENCIA, diciembre, 2010
Pero uno se puede imaginar sin dificultad
algunos rasgos que se veran afectados. Las
enfermedades infecciosas como la malaria y
el sida estn sometidas a una fuerte presin
de seleccin en los pases en vas de desarro-
llo. Se conoce un conjunto de variantes gni-
cas que proveen algn tipo de proteccin ante
esas enfermedades. Sin duda, esas variantes
estn siendo favorecidas porque los portado-
res de las mismas probablemente viven ms
tiempo y tienen ms descendientes que los
no portadores. En muchas poblaciones del
frica subsaharana existe una variante que se
ha extendido en poco tiempo porque protege
a sus portadores contra la forma vivax de la
malaria. Las variantes que confieren resisten-
cia al VI H , entretanto, podran expandirse
en la poblacin subsaharana en cientos de
aos si el virus permaneciera inmutable y la
variante continuara ofreciendo proteccin.
Pero debido a que el VI H evoluciona ms
deprisa que los humanos, seguramente se
vencer a la enfermedad con la tecnologa,
mediante vacunas, antes que por seleccin
natural.
En los pases desarrollados, la mortalidad
entre el nacimiento y la edad adulta es baja,
por lo que la seleccin tiende a actuar con
INVESTIGACIN Y CIENCIA, diciembre, 2010
ms fuerza sobre los genes que influyen en el
nmero de descendientes de cada individuo.
En 2009, el grupo de Stephen C. Stearns, de
la Universidad de Yale, public en Proceedings
of the National Academy of Sciences USA los
resultados de un estudio que identific en las
mujeres seis rasgos de heredabilidad interme-
dia o alta asociados a un mayor nmero de
descendientes. El equi po descubri que las
mujeres con numerosos hijos tendan a ser
de menor estatura y mayor peso corporal, y
alcanzaban la menopausia ms tarde. Por tanto,
si el ambiente permaneciera constante durante
tiempo, la seleccin natural podra favorecer
esos rasgos: los autores calculan que la media
de edad de la menopausia se incrementar en
un ao en las siguientes diez generaciones, es
decir, en los prximos 200 aos.
La mayora de los rasgos evoluciona con
extraordinaria lentitud, en comparacin con el
ritmo en que lo hace la cultura, la tecnologa
y el medio ambiente. Adems, los cambios
adaptativos principales requieren condiciones
estables durante varios milenios. Aunque sin
duda dentro de 5000 aos nuestro entorno
ser muy distinto al actual, en ausencia de in-
geniera genmica a gran escala, los humanos
se parecern mucho a los de hoy.
PARA SABER MAS
POSITIVE NATURAL SELECTI0N
IN THE HUMAN LINEAGE.
P. C. Sabeti et al. en Science,
vol. 312, pgs. 1614-1620;
16 de junio, 2006.
THE ROLE OFGEOGRAPHYIN
HUMAN ADAPTATION. Graham
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