A Esclerose Tuberosa caracterizada por Deficincia Mental, epilepsia e erupo facial

tipo adenoma sebceo. Devido a tais caractersticas a doena tambm foi chamada de
epilia.
Os sintomas da Esclerose Tuberosa so o aparecimento de neoplasias benignas em um
ou mais rgos, sendo o sistema nervoso central e retina, pele, corao e rins os mais
comuns de serem afetados. Tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central tambm
podem ocorrer em casos confirmados da doena, aparecendo at aos 20 anos de idade do
paciente.
Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central atravs de tumores benignos e
ndulos.
As variaes de sintomas entre pacientes so muitas, mas, os mais comuns so as crises
epilticas, incluindo tambm o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundria. A Deficincia
Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos, mas as convulses, de difcil
controle, aparecem em cerca de 80%, comeando antes dos 5 anos de idade.
Os exames que se pode fazer para constatao e acompanhamentos da Esclerose
Tuberosos so os exames genticos de Caritipo, a Tomografia Craniana
Computadorizada, Ressonncia Magntica Nuclear e Craniografia.
Tratamento: Ainda no h cura para essa sndrome, apenas tratamento para seus
sintomas, mas h muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O
tratamento sintomtico, isto , procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e
normalmente acompanhado da aplicao de anticonvulsivantes no intuito de se controlar
as crises convulsivas presentes na maioria dos casos. Alm das medicaes
convencionais, diversas formas de terapias j mostraram resultados positivos, como o
shiatsu, o reiki e as frequncias de brilho que trazem benefcios que variam de quadro
para quadro, mas podem ser sensveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a
Fisioterapia e a Terapia Ocupacional tem sido um ganho enorme junto aos pacientes
portadores da doena.
Aproximadamente 96% dos pacientes com esclerose tuberosa apresentam sinais
dermatolgicos, sendo que os mais comuns so:
Angiofibromas facial: consistem em erupes cutneas avermelhadas ou edemas
que surgem no nariz e bochechas distribuindo-se em forma de borboleta. So
compostos por vasos sanguneos e tecido fibroso. Esta erupo costuma surgir
durante a infncia e pode ser removida com tratamento a laser.
Ungual ou fibroma subungual: so pequenos tumores que se desenvolvem ao
redor e abaixo das unhas dos ps e podem ocasionar hemorragia, sendo, portanto,
necessria sua remoo cirrgica.
Mculas hipomelnicas: reas esbranquiadas que podem surgir em qualquer
parte do corpo e so decorrentes da falta de melanina.
Placas da testa: regies despigmentadas na testa.
Marcas de Shagreen: so rijas e grossas reas do epitlio, semelhantes a uma
casca de laranja, comumente localizadas nas partes baixas ou na nuca.
Quanto viso, a esclerose tuberosa costuma afetar a retina, causando leses retinais,
denominadas hematomas astrocticos, que se apresentam como umas leses de
colorao amarelo-esbranquiada na regio posterior do globo ocular. Dentre outras
leses no-retinais que podem surgir na esclerose tuberosa esto: coloboma,
angiofibroma das plpebras e papiledema.