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CARIOTIPO:

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo,


establecido por convenio, ue describe las caracter!sticas de sus cromosomas" #ebido a ue
en el $mbito de la cl!nica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con %recuencia para
re%erirse a un cariograma, el cual es un esuema, %oto o dibu&o de los cromosomas de una
clula meta%$sica ordenados de acuerdo a su mor%olog!a 'metacntricos, submetacntricos,
telocntricos, subtelocntricos ( acrocntricos) ( tama*o, ue est$n caracteri+ados (
representan a todos los individuos de una especie" El cariotipo es caracter!stico de cada
especie, al igual ue el n,mero de cromosomas- el ser .umano tiene /0 cromosomas '12 pares
porue somos diploides o 1n) en el n,cleo de cada clula, organi+ados en 11 pares
autosmicos ( 3 par sexual '.ombre 45 ( mu&er 44)"Cada bra+o .a sido dividido en +onas (
cada +ona, a su ve+, en bandas e incluso las bandas en sub6bandas, gracias a las tcnicas de
marcado" 7o obstante puede darse el caso, en .umanos, de ue existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica"
8os cromosomas se clasi%ican en 9 grupos, de la A a la :, atendiendo a su longitud relativa ( a
la posicin del centrmero, ue de%ine su mor%olog!a" #e esta manera, el cariotipo .umano
ueda %ormado as!:
Grupo A: ;e encuentran los pares cromosmicos 3, 1 ( 2" ;e caracteri+an por ser
cromosomas mu( grandes, casi metacntricos" En concreto, 3 ( 2 metacntricos- 1
submetacntrico"
Grupo B: ;e encuentran los pares cromosmicos / ( <" ;e trata de cromosomas
grandes ( submetacntricos 'con dos bra+os mu( di%erentes en tama*o)"
Grupo C: ;e encuentran los pares cromosmicos 0, 9, =, >, 3?, 33, 31, 4" ;on
cromosomas medianos submetacntricos"
Grupo D: ;e encuentran los pares cromosmicos 32, 3/ ( 3<" ;e caracteri+an por ser
cromosomas medianos acrocntricos con satlites"
Grupo E: ;e encuentran los pares cromosmicos 30, 39 ( 3=" ;on cromosomas
peue*os, metacntrico el 30 ( submetacntricos 39 ( 3="
Grupo F: ;e encuentran los pares cromosmicos 3> ( 1?" ;e trata de cromosomas
peue*os ( metacntricos"
Grupo G: ;e encuentran los pares cromosmicos 13, 11, 5" ;e caracteri+an por ser
cromosomas peue*os ( acrocntricos '13 ( 11 con satlites)"
@ediante el cariotipado se pueden anali+ar anomal!as numricas ( estructurales, cosa ue
ser!a mu( di%!cil de observar mediante gentica mendeliana"
Requisitos para el estudio:
Ante todo, deben guardarse las m$ximas condiciones de esterilidad" Adem$s, debe cumplirse
lo siguiente:
8as clulas deben encontrarse en divisin" Para ello, se .ar$ la incubacin de la
muestra en presencia de productos inductores de la mitosis 'mitgenos), como es el
caso de %ito.emoaglutinina"
8as clulas deben pararse en prometa%ase, empleando colc.icina, la cual inter%iere en la
polimeri+acin de los microt,bulos del .uso mittico"
Con el ob&etivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben
someterse a c.oue osmtico" Para ello, se emplea un medio .ipotnico '?,?9<@ ACl),
ue ocasiona el aumento de volumen de las clulas"
8as clulas tienen ue ser %i&adas"
Ba( ue proceder a la tincin de los cromosomas para ue sean identi%icables"
Tincin:
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tincin" Csualmente un colorante adecuado
es aplicado despus de ue las DclulasE .a(an sido detenidas durante la divisin celular
mediante una solucin de colc.icina" Para .umanos los glbulos blancos son los usados m$s
%recuentemente porue son %$cilmente inducidos a crecer ( dividirse en cultivo de te&idos"
Algunas veces las observaciones pueden ser reali+adas cuando las clulas no se est$n
dividiendo 'inter%ase)" El sexo de un neonato %eto puede ser determinado por observacin de
clulas en la inter%ase 'ver puncin amnitica ( corp,sculo de Farr)"
8a ma(or!a 'pero no todas) las especies tienen un cariotipo est$ndar" El ser .umano
normalmente tiene 11 pares de cromosomas autosmicos ( un par de cromosomas sexuales"
El cariotipo normal para la mu&er contiene dos cromosoma 4 denominado /0,44, ( el varn un
cromosoma 4 ( uno 5, denominado /0 45" Cualuier variacin de este cariotipo est$ndar
puede llevar a anormalidades en el desarrollo"
En los laboratorios de Citogentica se utili+an varias tcnicas de bandeo cromosmico" En este
sentido, destaca el mtodo de tincin de las bandas de uinacrina 'bandas G)" Hue el primero
en emplearse, reuiere un microscopio de %luorescencia, aunue su uso (a no est$ tan
extendido como el de las bandas de giemsa 'bandas :)" Para producir estas bandas : se
aplica una tincin de :iemsa tras digerir parcialmente las prote!nas cromosmicas con tripsina"
8as bandas reversas 'bandas R) reuieren tratamiento por calor ( en ellas se invierte el patrn
normal blanco ( negro ue se observa en las bandas G ( :" Este mtodo destaca por su gran
utilidad en la tincin de los extremos distales de los cromosomas" Existen otras tcnicas de
tincin como las bandas C ( las 7OR 'regin de organi+adores nucleolares), ti*endo estos
,ltimos espec!%icamente ciertas regiones del cromosoma" As!, las bandas C ti*en la
.eterocromatina constitutiva, ue se locali+a normalmente cerca de los centrmeros, ( la
tincin 7OR marca los satlites ( tallos de los cromosomas acrocntricos"
8as bandas de alta resolucin suponen la tincin de los cromosomas en pro%ase o meta%ase
preco+ 'prometa%ase) antes de alcan+ar la condensacin m$xima" 8os cromosomas en pro%ase
( prometa%ase est$n m$s elongados ue los cromosomas en meta%ase- por este motivo, el
n,mero de bandas observadas, para el con&unto de cromosomas, aumenta desde 2??6/<?
.asta casi =??"
Ello permite detectar anomal!as menos claras, ue con las bandas convencionales no suelen
apreciarse" Para obtener este tipo de bandas se necesita a*adir otro reuisito para la
reali+acin del cariotipo" ;e trata de un componente utili+ado en uimioterapia, el metotrexato
ue &unto con la colc.icina se a*ade antes de reali+ar la tincin"
Mtodo de estudio del Cariotipo:
3" Toma de sangre peri%rica ( separacin de los glbulos blancos 'lin%ocitos T)
1" Incubacin en presencia de productos ue inducen a la mitosis 'mitgenos), como la
%ito.emoaglutinina" 8os mitgenos se adicionan a las clulas para ue stas cre+can
adecuadamente .asta %ormar una monocapa" #espus se recogen separ$ndolas del %lasI
mediante un rascador"
2" #etencin de la mitosis en la meta%ase 'utili+ando colc.icina, ue inter%iere en la
polimeri+acin de los microt,bulos del .uso mittico)"
Tanto el paso de adicin de mitgenos como la adicin de colc.icina son los pasos cr!ticos para
el estudio del cariotipo"
/" Paso por un medio .ipotnico ue .ace ue las clulas se .inc.en
<" #epositar una gota de la preparacin entre porta ( cubre 'sobre el cual se .ace presin para
dispersar los cromosomas)
0" Hi&ar, te*ir ( %otogra%iar los n,cleos estallados '3?63<- 2? en mosaicos)" ;e miran de 3? a 3<
n,cleos porue puede .aber muc.os %alsos positivos debido a ue le .emos a*adido
mitgenos 'de manera ue las clulas se dividen de %orma r$pida ( precipitada) ( colc.icina,
los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas" ;i los 3?63<
n,cleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a ue nos encontremos delante
de un organismo mosaico 'por lo ue deber!amos mirar m$s n,cleos)
9" Actualmente existen aparatos de captacin ( programas de an$lisis ue elaboran el cariotipo
autom$ticamente con los datos obtenidos"
Es necesario reali+ar un recuento de, al menos, 3161< clulas en meta%ase" Esto es debido a
ue si por e&emplo, al contar un n,cleo le %alta el cromosoma 13, puede ser ue sea mosaico (
ue el resto de clulas s! presenten ese cromosoma" Otra opcin, ( m$s probable, es ue sea
un e%ecto de la adicin del mitgeno, (a ue este compuesto altera el proceso normal de
divisin celular, %avoreciendo las aneuploid!as" Cna ,ltima opcin podr!a ser ue los
cromosomas se solapen ( al proceder al anali+ar el cariotipo slo se cuente un cromosoma
cuando realmente .a( dos" Por todas estas ra+ones se deben contar un m!nimo de 3163<
clulas en meta%ase ue se encuentren bastante separados en el porta"
8os cromosomas su%ren grandes variaciones en su tama*o a lo largo del ciclo celular,
pasando de estar mu( poco compactados 'inter%ase) a estar mu( compactados
'meta%ase)"
#i%erencia de posicin del centrmero"
8as di%erencias en el n,mero b$sico de cromosomas puede ocurrir debido a
despla+amientos sucesivos ue uitan todo el material gentico de un cromosoma,
.aciendo ue este se pierda"
#i%erencias de grado ( distribucin de regiones de .eterocromatina" 8a .eterocromatina,
es una %orma inactiva de A#7 condensada locali+ada sobre todo en la peri%eria del
n,cleo ue se ti*e %uertemente con las coloraciones, tomando coloracin m$s oscura
ue la cromatina"
8a variacin de estos cromosomas es encontrada %recuentemente:
Entre sexos
Entre gametos ( el resto del cuerpo"
Entre los miembros de una poblacin"
Jariacin geogr$%ica
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
Las pruebas Citogenticas son un tipo de anlisis que se realizan en las personas que tienen o han
tenido algunos de estos problemas:
1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 aos
- !nsiedad materna
- "riple screening alterado
- #ligoamnios-polihidramnios
- $etraso de crecimiento intrauterino %C&$'
- !rteria umbilical (nica
- )ospecha ecogr*ica de cromosomopat+a
- ,istoria *amiliar de anomal+as cromos-micas de cualquier tipo
2) Periodo neonatal:
- .al*ormaciones mayores aisladas
- /resencia de 3 o ms de*ectos congnitos menores
- $ecin nacido con rasgos dism-r*icos
- $ecin nacido con genitales ambiguos
- /arto con producto muerto de causa ine0plicable
- .uerte neonatal de causa ine0plicada
3) Periodo de lactancia:
- 1ios con di*icultades para el aprendiza2e
- 1ios con rasgos dism-r*icos
- 1ios con retraso psicomotor
4) Periodo Preecolar!Ecolar:
- "rastornos del crecimiento
- $etraso psicomotor
- $asgos dism-r*icos
") Periodo de adolecencia:
- 3inecomastia
- 4alta de desarrollo puberal
- !menorrea primaria o secundaria
- $etraso mental
- $asgos dism-r*icos
#) Periodo del ad$lto:
- /adres de nios con anomal+as cromos-micas estructurales
- !bortos de repetici-n
- &n*ertilidad ine0plicable
- 5iagnostico prenatal %liquido amni-tico y biopsia de corion'
- $asgos dism-r*icos
%) En toda la edade:
- /rocesos malignos y cncer %leucemias6 lin*omas6 etc'
- Control de transplantes de medula -sea
Si $ted et& en al'$no de eto cao( $ )*dico +$ede decidir ordenar $na +r$e,a
cito'en*tica-
7- Est indicado a pacientes con sospecha de s+ndrome cromos-mico6 como trisom+a 736 786 976
etc
9- ! aquellos padres cuyos hi2os se les detecten alteraciones estructurales en los cromosomas
%deleci-n6 in:ersi-n6 translocaci-n6 etc'
3- ! todos los hi2os de indi:iduos con alteraciones cromos-micas balanceadas
;- ! pacientes con dos o ms alteraciones congnitas o caracter+sticas dism-r*icas6 con o sin
retardo mental o alteraciones de conducta
5- ! todo indi:iduo con retardo mental de causa inespec+*ica6 con o sin caracter+sticas
especiales6 dismor*ia o autismo
<- ! /are2as con historia de dos o ms abortos espontneos o in*ertilidad de causa no
determinada
=- ! hombres con espermatograma alterado %!zoospermia6 oligospermia'
8- ! todas las mu2eres donantes de -:ulos
>- ! todos los hombres donantes de esperma
7?- ! todos los abortos espontneos y mortinatos con o sin mal*ormaciones
77- ! pare2as con mortinatos o recin nacidos mal*ormados6 *allecidos sin diagn-stico
espec+*ico
79- ! todo paciente con genitales ambiguos
73- ! mu2eres con retardo de crecimiento %talla corta' de etiolog+a no precisada y@o amenorrea
primaria o secundaria de causa indeterminada
7;- ! aquellos hombres y mu2eres que presenten *alla puberal
75- ! pacientes con diagn-stico de leucemia o tumores
7<- ! pacientes sospechosos de presentar un s+ndrome de inestabilidad cromos-mica %)+ndrome
A-4rgil'

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