UNIVERSIDAD DE LA SABANA

Bioenergtica; vida y
cura
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Santiago Arturo Amaya Atuesta
19/05/2013







Resumen:
Durante el artculo ulterior se trataran temas referentes a la Bioenergtica, y su
aplicacin para la cura a ciertas enfermedades inusuales como lo son las
enfermedades de depsito lisosomales. En primer lugar desarrollaremos un
acercamiento al tema, explicando no solo lo que es la bioenergtica, sino tambin
aspectos relacionados directamente con esta, como lo son las molculas
generadoras y transportadoras de energa, sin las cuales las reacciones no
tendran forma ni de aprovechar la energa producida en reacciones exergnicas,
ni llevar a cabo alguna de las reacciones endergnicas, aspecto que es realmente
complejo y delicado al momento de llevar a cabo las rutas metablicas puesto que
sin estas reacciones seria imposible continuar con el rumbo del desarrollo natural
del organismo produciendo as una serie de anomalas entre las cuales se
destacara un dao directo en el ADN.
Por otro lado se hablara acerca de las enzimas, las cuales son uno de los
componentes ms importantes dentro del campo de la Bioenergtica puesto que
gracias a estas algunas reacciones que se tardaran aos e incluso dcadas en
llevarse a cabo, se desarrollan en cuestin de segundos, gracias a la capacidad
que poseen estas para catalizar las reacciones de las rutas metablicas. Tambin
explicaremos los diferentes tipos de enzimas que existen y la selectividad que
poseen en cuanto a eleccin de sustrato del cual ser catalizada la reaccin.
Luego de esto pasaremos a un ejemplo acerca de una investigacin de
vanguardia la cual se lleva a cabo en el mbito clnico para obtener un tratamiento
adecuado para la cura de ciertos problemas que puede presentar la deficiencia del
funcionamiento de una enzima dentro del organismo y especficamente dentro del
lisosoma, lo cual le da el nombre a las enfermedades agrupndolas dentro de un
conjunto llamado enfermedades de depsito lisosomal. Previo a esto se dara una
breve introduccin acerca de cada enfermedad, las cuales en este caso sern la
enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, y la Mucopolisacaridosis I, asi
como la enzima que presenta deficiencia y por la cual se producen dichas
enfermedades.







Introduccin:
A continuacin se desarrollar un
tema concerniente al rea de la
Bioenergtica, y ms especficamente
hablando, sobre la enzimologa o el
estudio de las propiedades y
funciones de las enzimas aplicadas al
uso cotidiano en busca de un bien
comn. Se analizaran los estudios
llevados a cabo al tratamiento de
enfermedades lisosmicas como la
enfermedad de Fabry, enfermedad
de Gaucher Tipo I y
Mucopolisacaridosis Tipo I a travs
de la terapia de reemplazo
enzimtico, las cuales implican una
deficiencia en las enzimas
deshidrogenasas encargadas del
transporte y degradacin de
alimentos en el interior de la clula
desde retculo endoplasmatico rugoso
al aparato de Golghi.
Es de gran importancia llevar a cabo
un estudio con el cual se pueda
concluir la eficacia de dicho
tratamiento puesto que es poco
aplicado en pases en desarrollo
debido a su alto costo de
investigacin y aplicacin, y por lo
tanto es imperativo el estudio y
recoleccin de informacin que
argumente el uso de esta terapia.
Adems con este artculo se busca
ahondar en un tema que es de gran
importancia en el rea de la
Bioenergtica, aplicada a un uso
clnico y el cual nos permita concluir
de manera confiable que la terapia de
reemplazo enzimtico parental como
cura de enfermedades lisosmicas es
un tratamiento que proporciona
resultados positivos justificando as
su uso.
Bioenergtica:
Para empezar tenemos que conocer
el concepto del tema principal sobre
el cual se desarrollara el artculo
ulterior. La Bioenergtica o tambin
llamada termodinmica bioqumica es
el estudio de los cambios energticos
(como su nombre lo indica) que
ocurren en las reacciones
bioqumicas, se le puede atribuir
adems la transferencia de energa
por medio de mtodos fisicoqumicos.
Adems se le considera como el
estudio de la generacin y utilizacin
de ATP (tema en el cual nos
adentraremos mas adelante), y
finalmente todo se reduce a la
generacin y utilizacin de energa
qumica en sistemas biolgicos tales
como la fotosntesis, la sntesis de
carbohidratos, la respiracin
mitocondrial, el trabajo biolgico, etc.
La razn por la cual se desarrollo
esta rama de la ciencia biolgica es
porque se requiere conocer
generalmente el metabolismo
energtico que se debe llevar a cabo
para la realizacin de ciertos
procesos, adems se requiere de
manera indispensable predecir la
demanda de energa del organismo
animal si mencionar que se requiere
tambin el conocimiento de la
capacidad de los alimentos para


satisfacer los requerimientos
eficientemente.
La Bioenergtica, los cambios de
enrga producidos en los procesos
biologicos, el procesamiento y
consumo de la misma, asi como su
transformacin y empleo por parte de
las clulas vivientes son parte de la
vida del universo puesto que estos
cambios energticos son el
fundamento de cambios mas
grandes, cambios que dan como
resultado todas las cosas que
podemos ver, tocar, sentir, oir y
saborear, de la misma forma ninguno
de nosotros podra vivir de no ser por
estos cambios energticos puesto
que son el fundamento de los
procesos metablicos los cuales nos
proporcionan los componentes
necesarios para la nutricin de
nuestro cuerpo, adems de que son
la base del aprovechamiento de los
nutrientes que obtenemos.
Como ya se menciono, los procesos
metablicos son parte fundamental
de los cambios energticos puesto
que son procesos a travs de los
cuales los organismos adquieren y
utilizan energa libre para realizar sus
funciones. Adentrndonos un poco
ms en el campo energtico es
necesario mencionar la primera ley
de la termodinmica la cual establece
que la energa se puede transformar
(cambiar de una forma a otra y
viceversa), pero no se puede ni crear
ni destruir, ley que en ocasiones
conocemos como ley de la
conservacin de la energa, como
resultado de las transformaciones de
energa, de acuerdo a la segunda ley
de la termodinmica, el universo y
sus partes se desorganizan de
manera creciente y para describir
este grado de desorganizacin se
utiliza un termino al cual se le llama
entropa.
Ahora, no toda la energa puede ser
aprovechada y convertida en forma
de trabajo, nicamente la energa que
se encuentra en un estado
organizado (de NO entropa) la cual
se denomina energa libre, puede ser
usada para producir un trabajo
aprovechable, pero al momento en el
que esta energa es usada para
producir trabajo, su estado energtico
cambia, aportando energa a la
entropa (energa no aprovechable y
desorganizada). Las reacciones son
una parte importante de los
metabolismos ya que son las que
requieren de la energa y las que
proporcionan al final del proceso los
productos de inters, las reacciones
que requieren de un aporte de
energa se conocen como reacciones
endergnicas, dado que se aade
energa, los productos de dichas
reacciones por ende contienen una
mayor cantidad de energa libre que
los reactivos, por otro lado, las
reacciones que convierten molculas
con mayor cantidad de energa en
molculas con menor energa y por lo
tanto, que liberan energa a medida
que suceden se denominan
reacciones exergnicas.


Energa molecular:
Como se menciono antes todo lo que
confiere a la Bioenergtica tiene
relacin directa con la transferencia
de energa, pero no se ha descrito
con exactitud a qu tipo de energa
se refiere, pues toda la materia est
constituida por partes invisibles a la
vista humana por su tamao llamadas
molculas, las cuales conservan
caractersticas originales de la
materia de la cual vienen, entonces
un objeto esta compuesto por una
gran cantidad de ellas. Pero como
todos sabemos la materia se
encuentra en diferentes formas, a las
cuales llamamos estados de la
materia, dichos estados poseen
energas moleculares diferentes
puesto que la mayor parte de la
energa de una molcula se debe a
su energa cintica, la energa que
adquieren gracias a su movimiento,
entonces la energa que posee una
determinada materia se deber al
espacio que posean sus molculas
para moverse e interactuar entre ellas
con mayor o menor fuerza, es por
esto que consideramos que la
materia en estado gaseoso es la que
posee en mayor medida energa
puesto que es la que posee mayor
energa cintica en sus molculas por
el gran espaciamiento existente entre
sus molculas.
ATP:
Ahora pasaremos a un tema de gran
importancia en nuestro tema, el cual
corresponde al ATP, el cual es la
forma energtica que se tiene a nivel
biolgico. Desde un punto de vista
metablico, la forma activa del ATP
es su sal de magnesio Mg ATP
2+
. El
ion magnesio divalente forma un
complejo con los tomos de oxgeno
cargados negativamente que se
encuentran presentes en el extremo
trifosfato de la molcula de adenosn
trifosfato.
El ATP consta de un resto de
adenosina, al que se encuentran
unidos en forma secuencial tres
grupos fosforilo (-PO
3
2-
), mediante un
enlace fosfodister, seguidos de dos
enlaces fosfoanhidro.
Los procesos encargados de
suministrar energa producen ATP,
mientras que los que la requieren
utilizan molculas de ATP. EN estos
sistemas biolgicos el ATP se usa
como el principal donador inmediato
de energa libre. La hidrlisis del ATP
es bastante exergnicas, lo que
produce entonces su caracterstica de
proveer energa. El ATP pertenece al
grupo de los nucletidos, por lo tanto
esta compuesto por una base
nitrogenada (Adenina), una pentosa
(ribosa) y un grupo fosfato (tres
radicales fosfato con enlaces
altamente energticos. Un esquema
para entender la estructura del ATP
se muestra a continuacin:


Como se puede observar, en la parte
superior derecha se muestra la base
nitrogenada Adenina, junto a su
respectivo enlace hacia la molcula
de Ribosa, la cual finalmente enlaza
la parte inicial del grupo trifosfato.

Una de las razones principales por
las cuales el ATP es tan til para los
procesos metablicos y bioqumicos
es debido a que los enlaces fosfato
son muy susceptibles a rompimiento,
lo que lo hace tener una gran
cantidad de energa disponible para
el aprovechamiento de otros
procesos. La energa almacenada en
los enlaces de fosfato es liberada a
travs de un proceso catablico. Es
de gran relevancia recalcar en este
momento que la transicin energtica
utilizando ATP es comn en todos los
sistemas biolgicos, desde los
procariontes hasta los organismos
ms complejos.
Generalmente el ATP tiene ciertos
usos muy comunes como lo son el
transporte activo en las membranas
celulares moviendo solutos a
contracorriente del gradiente de
concentracin. Tambin participa en
la sntesis te compuestos qumicos
(anabolismo), el ATP provee la
energa para la ejecucin de dichas
reacciones, finalmente el ATP
tambin tiene usos en el trabajo
mecnico, primordialmente en el
movimiento muscular de cilios y
flagelos.
Siguiendo con nuestra lnea de temas
relacionados directamente con la
bioenergtica pasamos ahora por uno
de los mas importantes, titulo que le
corresponde a los metabolismos.
Metabolismos:
El metabolismo es uno de los
aspectos mas importantes de toda la
Bioenergtica puesto que comprende
una serie de transformaciones
qumicas y procesos energticos que
ocurren en el ser vivo. Para que
sucedan cada una de esas
transformaciones son necesarias
enzimas que puedan dar lugar a
sustancias que a su vez sean
productos de otras reacciones. El
conjunto de todas estas reacciones
qumicas y enzimticas se denomina
ruta metablica (mas adelante
aclararemos lo que es y para que
sirve, adems de cmo funciona una
enzima).
El metabolismo puede ser fcilmente
dividido en dos partes;
1. Catabolismo: el cual es el
metabolismo de la degradacin


de sustancias con liberacin
de energa
1
.
2. Anabolismo: el cual es el
metabolismo de construccin
de sustancias complejas, con
el objetivo de obtener un
producto de inters a partir de
la utilizacin por supuesto de
energa
2

Para las rutas metablicas se
necesitan numerosas y especificas
molculas que van conformando los
pasos y productos intermedios de las
rutas. Sin embargo, todo esto no es
suficiente para llevar a cabo el
desarrollo de la ruta, son necesarios
varios tipos de molculas
indispensables para su desarrollo:

1
Un proceso catablico es aquel en el cual las
molculas orgnicas se van degradando paso a
paso hasta formar otras molculas ms simples, y
finalmente sustancias inorgnicas. Globalmente
son procesos de oxidacin en los que las
molculas orgnicas van perdiendo electrones
que, tras pasar por una cadena transportadora,
son captados por una molcula aceptora de
electrones, en este tipo de procesos la energa
que se libera permite la posterior formacin de
molculas de ATP. Segn quien sea el aceptor
final de electrones el proceso puede ser de
fermentacin en caso de que el aceptor de
electrones sea un compuesto orgnico por lo que
se trata de una oxidacin incompleta y un
proceso anaerobio, y de respiracin celular
cuando el aceptor de electrones es una sustancia
inorgnica.
2
La construccin de biomoleculas solo se puede
llevar a cabo por seres vivos usando ciertas
sustancias del medio en el que viven, en el caso
de los organismos auttrofos. En el caso de los
hetertrofos la nutricin solo puede darse
mediante la ingestin de otros seres vivos.
Nuestra.
1. Metaboltos; son las molculas
que ingresan en la ruta para
que su degradacin o para
participar en la sntesis de
otras sustancias mucho mas
complejas.
2. Nucletidos; son molculas
que permiten la oxidacin y
reduccin de los metaboltos.
3. Molculas energticas; ATP y
GTP o CoA(coenzima A), que
al almacenar o desprender
fosfato de sus molculas
liberan o almacenan energa.
4. Molculas ambientales; las
correspondientes a las que se
encuentran al comienzo o al
final de algn proceso
metablico como el agua. el
dixido de carbono, el oxigeno,
el nitrgeno, etc.
Como es bien sabido, cada clula
lleva a cabo miles de reacciones
qumicas que pueden ser exergnicas
(liberan energa usualmente en forma
de calor) o endergnicas (requieren
consumo de energa para llevarse a
cabo). Para llevar a cabo las rutas
metablicas hay ciertas
caractersticas a tener en cuenta, las
reacciones endergnicas se llevan a
cabo con la energa liberada de las
reacciones exergnicas, adems las
clulas sintetizan las molculas
portadoras de energa que son
capaces de capturar energa de las
reacciones exergnicas y las
transportan hasta las reacciones
endergnicas. Por ltimo y
mayormente importante para este


articulo, las clulas regulan las
reacciones qumicas por medio de
catalizadores biolgicos los cuales
son llamados enzimas.
Enzimas:
Con las bases tericas que llevamos
hasta ahora debe ser suficiente como
para entender los conceptos que
trataremos de aqu en adelante.
Ahora hablaremos de las enzimas,
las coles son en gran medida
importantes para nuestro propsito.
Para comenzar hay que entender que
las enzimas son protenas cuya
funcin principal es catalizar todas las
reacciones bioqumicas, por supuesto
las enzimas tienen cierta selectividad,
lo cual les impide catalizar ms de
una reaccin especifica, es decir,
para cada reaccin bioqumica existe
una enzima determinada y especfica
para llevar a cabo la catlisis en dicha
reaccin.
Antes de continuar, un catalizador es
una sustancia que disminuye la
energa de activacin de una reaccin
qumica. Al disminuir la energa de
activacin, se incrementa la velocidad
de la reaccin, esta actividad puede
hacer que la reaccin llegue a un
estado de equilibrio qumico en
menor tiempo que sin su ayuda sin
necesidad de alterar las
concentraciones finales de reactivos y
productos en el equilibrio.
Algunos catalizadores son simples,
mientras que otros son muy
complejos, esto el sentido en el que
se incorporan varios tipos de
componentes catalticos en uno solo,
es el caso de las enzimas, son
consideradas como varios tipos de
catalizadores simples unidos en una
molcula.
Algunas enzimas pueden desarrollar
funciones catalticas nicamente si
hay presentes ciertas molculas
orgnicas llamadas coenzimas,
algunos de estos son tan rpidos en
enlazarse a la protena enzimtica
que los dos juntos son considerados
como enzima. Mientras que otras son
tan lentamente y dbilmente unidos a
la molcula enzimtica que
bsicamente no se asocian a la
molcula enzimtica y simplemente
se les considera como sustratos ms.
En todas las reacciones catalizadas
por enzimas, el primer paso siempre
debe ser la unin a de esta a un
sustrato para formar lo que se conoce
como complejo enzima-sustrato. Este
complejo tiene una velocidad de
enlace que depender de la
naturaleza tanto de la enzima como
del sustrato.
Por supuesto para que exista esta
ayuda por parte de la enzima tienen
que haber ciertas condiciones en el
medio en el que trabajaran puesto
que son molculas extremadamente
sensibles y pueden degradarse
debido a condiciones muy adversas a
su supervivencia, entre las ms
importantes se encuentran las
caractersticas de temperatura,


presin y pH. A pesar de que cada
enzima tiene caractersticas
especificas y diferentes a las dems,
podemos generalizar un poco en
cuanto a la mayora diciendo que
deben trabajar a temperaturas por
debajo de los 50C y por encima de
los 0C, debe mantenerse adems a
una presin atmosfrica y a valores
de pH casi neutros, ni muy cidos ni
muy bsicos. Si mantenemos las
condiciones necesarias para cada
uno la especificidad ser muy grande
pero de la misma forma la reaccin
ser mejor catalizada. Otra gran
caracterstica que poseen las
enzimas es la de regular la reaccin
de tal forma que se mantenga la
homeostasis de los organismos vivos,
pues la concentracin de ciertos
productos, en altas cantidades, puede
llegar a afectar la ruta metablica en
vez de mantenerla en curso, por lo
tanto las enzimas tambin cumplen el
papel de reguladoras asegurndose
de que la concentracin de producto
no exceda los valores crticos para el
organismo.
Todas las reacciones que incluyen
enzimas tienen una cintica
enzimtica, la cual se refiere a las
caractersticas biolgicas que
relacionan principalmente la
concentracin, el tiempo y la
velocidad de reaccin.
A pesar de ser un tema importante a
nosotros no nos interesa conocer la
cintica enzimtica de las reacciones
que se puedan desarrollar en este
artculo, razn por la cual
continuaremos sin ahondar ms en el
tema.
Como lo hablamos anteriormente, las
reacciones bioqumicas que
comprenden las rutas metablicas
son demasiadas, a pesar de esto,
cada una de ellas tiene asignada una
serie de catalizadores o enzimas.
Cabe anotar que las enzimas
nicamente son producidas por
organismos vivos.
Las enzimas se clasifican y designan
de acuerdo con la naturaleza de las
reacciones qumicas que catalizan.
Existen principalmente 6 tipos de
reacciones que catalizan las enzimas:
En primer lugar se encuentran las
oxidoreductasas las cuales son
enzimas que catalizan reacciones
especficamente de oxidorreduccin,
es decir, la transferencia de
electrones o sus equivalentes entre
una especie que los dona (donante) y
una que los recibe (aceptor). Pueden
ser tambin:
Deshidrogenasas: separan
tomos de hidrogeno del
sustrato.
Oxidasas: oxidan el sustrato al
aceptar sus electrones.
Las dos anteriores son las mas
comunes, as como tambin hay
oxigenasas, reductasas, peroxidasas
e hidroxilasas, pero estas se basan
en el mismo fundamento.


Las siguientes son las transferasas,
estas catalizan la transferencia de un
grupo qumico entre un donante y un
aceptor, e excluyen las molculas
que transfieren electrones o sus
equivalentes debido a que
pertenecen a las oxidoreductasas.
Sus nombres se les otorgan
dependiendo del grupo qumico que
sean capaces de transferir de una
molcula a otra, como por ejemplo las
trasnmetilasas (transferencia de
grupos metilo), o las transaminasas y
transcarboxilasas (transfieren grupos
amina y cidos carboxlicos
respectivamente).
Las siguientes se denominan
hidrolasas, estas catalizan la ruptura
de enlaces qumicos con la
participacin de las molculas de
agua. Las hidrolasas incluyen a las
esterasas, fosfatasas, glucosidasas,
entre otras.
Otra clase se denominan liasas, estas
catalizan reacciones en las cuales se
produce la adicin o sustraccin de
grupos qumicos a algn doble enlace
o para la formacin de estos. Algunos
ejemplos son las decarboxilasas,
hidratasas, dehidratasas, entre otras.
Las isomerasas, son un grupo
heterogneo de enzimas, catalizan
varios tipos de re-arreglos intra-
moleculares que llevan ese nombre.
Por ejemplo, las epimerasas catalizan
la versin inversin de carbonos
asimtricos, as como las mutasas la
transferencia intra-molecular de
grupos funcionales.
Por ltimo, las ligasas, las cuales
catalizan la unin covalente de 2
sustratos mediante la energa de
hidrlisis de nuclesidos trifosfatdos
(ATP usualmente). Los nombres de
algunas de ellas incluyen el sufijo
sintetasa, otras reciben el de
carboxilasas.
Ahora, llegando finalmente a nuestro
tema fundamental del artculo, el cual
circula la terapia de reemplazo
enzimtico para enfermedades de
almacenamiento lisosomal, las cuales
en este caso se atribuyen a la
enfermedad de Gaucher tipo I, la
enfermedad de Fabry y
mucopolisacaridosis I.
Estas enfermedades son un gran
grupo de entidades
geneticohereditarias en las que existe
una deficiencia de alguna enzima
lisosomal o de ciertas protenas
encargadas del transporte de la
membrana del lisosoma o del aparato
de Golgi.
La consecuencia de esta falla en el
transporte es la generacin de un
depsito intralisosomal de molculas
complejas que desencadena graves
alteraciones orgnicas y funcionales
de los rganos afectados.
La incidencia global de estas
enfermedades genticas se estima en
1 de cada 8000 recin nacidos vivos.
Actualmente varias de estas
enfermedades tienen cura o terapia
especifica, o mas bien, terapia de
reemplazo enzimtico, la cual


consiste bsicamente en un aporte
parental de la enzima deficiente en el
lisosoma. A pesar de esto, el elevado
costo de la medicacin es la limitante
que se presenta en algunos pases
para su aplicacin clnica.
El defecto gentico, a travs del
dficit de actividad enzimtica,
genera la acumulacin progresiva
dentro del lisosoma de sustratos que
se encuentran degradados de forma
incompleta. En uso normal, en este
organelo citoplasmtico se
metabolizan macromolculas
complejas de procedencia intracelular
o que ingresan del espacio extra-
molecular en la endocitosis o por
fagocitosis (proceso de alimentacin
mediante la encapsulacin de
alimento extracelular o intracelular).
Las sustancias que se acumulan
pueden ser; glicoprotenas,
mucopolisacridos, esfingolpidos,
etctera. En la gran mayora de las
enfermedades de almacenamiento
lisosomal el mecanismo de herencia
es autosmico y recesivo, con dos
excepciones de las cuales solo
trataremos la primera en este articulo,
la enfermedad de Fabry y la
Mucopolisacaridosis II o enfermedad
de Hunter, las cuales se heredan
segn un patrn recesivo (de bajo
peso en la representacin fsica)
ligado al cromosoma X.
Los casos que presentan dicha
enfermedad presentan rasgos
clnicos comunes en muchas
enfermedades de almacenamiento
lisosomico, tales como la
viceromegalia, cabello y fascies
toscos, compromiso del sistema
nervioso central, con sntomas
permanentes e inexorablemente
progresivos y completamente
independientes de eventos
catablicos internos de algn tipo de
alimento. La edad a la que se
desarrolla la enfermedad y el tejido
en el cual aparece depende de la
importancia de la va degradativa
para el tejido considerado contra la
etapa de desarrollo. La severidad de
los sntomas depende de la presencia
o no de la actividad enzimtica
residual y en tal caso de su magnitud.
Son enfermedades con elevada
mortalidad si bien eso es diferente
entre distintas enfermedades de
almacenamiento lisosomal, as como
tambin varia de un paciente a otro
con la misma enfermedad.
Para el tratamiento de esta
enfermedad se hace uso de la
energa de la vida, la Bioenergtica,
de tal forma que uno de sus
componentes, las enzimas, acten en
pro de la cura de ciertas
enfermedades que se basan en
deficiencia de algunas de estas. Por
ejemplo, para estas enfermedades de
acumulacin lisosomal, en los
laboratorios de gentica bioqumica
se ha realizado la introduccin de 17
tcnicas para el diagnostico de 20 de
estas enfermedades, las cuales estn
disponibles ya para los pases en las
que se practican. Aunque ahora las
lisosomopatias no cuentan como


tratamiento efectivo, es posible en
algunos tipos como, la enfermedad
de Gaucher, Fabry, y
Mucopolisacaridosis, en las que se
puede utilizar una terapia de
reemplazo enzimtico, que mejore la
calidad de vida de los pacientes. La
actividad enzimtica se mide en
leucocitos obtenidos a partir de 10mL
de sangre total heparinizada,
mediante la tcnica de Kolodny y
Munford. Esta sangre debe tener
menos de 24 horas de extrada y
conservada en refrigeracin, despus
de obtener las concentraciones de
protenas en leucocitos o aminocitos
por el mtodo de Lowry, se mide la
actividad enzimtica utilizando 3 tipos
de sustratos: para-nitrocatecol, y
para-nitrofenol para mediciones
espectrofotomtricas (basadas en la
absorcin y emisin de luz a travs
de longitudes de onda especificas), y
4-metilumbeliferona para las tcnicas
fluorimtricas (basados en la emisin
de luz por parte del compuesto luego
de la absorcin de energa de alguna
fuente). Para la validacin de estas
tcnicas se utilizaron mtodos
estadsticos para conocer la
linealidad, precisin, sensibilidad,
especificidad y exactitud de dichas.
La enfermedad de Gaucher tipo I: en
este caso la enzima deficiente es la
-glocosidasa, la cual es necesaria
para que se lleve a cabo de manera
normal el metabolismo de
glococerebrsidos intralisosomal, el
cual proviene en su mayor parte de
membranas celulares fagocitadas y
se acumula en el hgado y en el bazo.
Para el tratamiento de esta
enfermedad inicialmente se
administro la -glucosidasa purificada
a partir de placenta humana y
posteriormente la enzima
recombinante humana producida en
cultivo de clulas de ovario. Este
tratamiento de reemplazo enzimtico
presenta ser bastante selectivo, sin
mencionar su eficiencia.
La enfermedad de Fabry: por otro
lado, es la que le sigue en frecuencia
de incidencia a la enfermedad de
Gaucher. Se le conoce como
enfermedad de Anderson-Fabry. En
este caso la enzima de la cual se
presenta deficiencia es la -
galactosidasa A lisosomal, esto causa
la acumulacin de esfingolpido no
degradado, la golobotriaosilceramida
en diferentes rganos y tejidos. Los
glicoesfingolpidos son componentes
de las membranas celulares, y la
acumulacin de
golobotriaocilceramida en los
lisosomas de la mayora de las
clulas, especialmente en el endotelio
vascular y en el plasma. A diferencia
de la mayora de las enfermedades
de almacenamiento lisosomal, esta
no presenta compromiso directo con
el sistema nervioso central, los
sntomas varia a lo largo de la vida.
Por ejemplo, en la niez puede
producir dolor crnico, edema de
parpados superiores, edema de


miembros inferiores incluso
asimtrico.
En adolescentes y adultos jvenes
puede presentar angioqueratomas,
proteinuria, hematuria, intolerancia al
calor, dolor abdominal posprandial, a
veces tipo clico.
Luego de los 30 aos de edad
produce insuficiencia renal,
enfermedades cardiacas o
enfermedades cerebrovasculares.
Los pacientes con enfermedad de
Fabry se encuentran con un riesgo
muy elevado de muerte por causa
renal, cardiovascular o
cerebrovascular. En las mujeres a
pesar de que padezcan los mismos
sntomas que los hombres, pueden
presentarse en forma mas leve y se
manifiestan de forma ms tarda que
en estos.
Para esta enfermedad, el tratamiento
de reemplazo enzimtico fue
aprobado por la agencia reguladora
en la comunidad econmica europea.
El objetivo de este tratamiento es
preservar la funcin de los rganos
blancos mediante la eliminacin de
los depsitos endoteliales y
prevencin de la formacin de nuevos
depsitos. Desde los primeros
estudios clnicos se ha observado
que el tratamiento de reemplazo
enzimtico con la enzima
recombinante humana es muy bien
tolerado y reduce en gran medida el
nivel plasmtico y tisular del GL3.
En la Mucopolisacaridosis I: tambin
conocida como sndrome de Hurler,
es una enfermedad gentica que se
presenta por la deficiencia de la
actividad enzimtica de la -L-
induronidasa lisosomal que produce
la acumulacin de dermatan sulgato y
heparan sulfato en forma progresiva.
La gravedad con la que se presenta
esta enfermedad viene desde el caso
mas extremo con compromiso
esqueltico, articular,
hepatoesplenomegalia, ocular,
respiratorio, cardiaco y neurolgico
con sobrevida acortada. En su forma
leve de inicio tardio con expresin
especialmente esqueltica y articular
sin ningn compromiso neurolgico
primario. Entre estos dos extremos
hay formas intermedias que
presentan visceromegalias,
compromiso esqueltico e
indemnidad neurolgica primaria.
Los primeros estudios clnicos para el
tratamiento de reemplazo enzimtico
para la Mucopolisacaridosis I con -L-
induronidasa recombinante humana
mostraron eficacia con reduccin en
el tamao del hgado, disminucin en
la excrecin de mucopolisacridos en
la orina as como mejora en la
motilidad articular.
Discusin:
Actualmente, las enfermedades de
deposito lisosomal son enfermedades
de una relativamente baja incidencia,
1 de cada 7000-8000 personas
padece de este tipo de enfermedad,


los mtodos o tratamientos con los
cuales se debe curar esta circula
alrededor de la Bioenergtica, la cual
hace uso de uno de sus componentes
mas importantes, las enzimas, para
desarrollar una mejora considerable
en los pacientes que presentan este
tipo de padecimiento.
El tratamiento de reemplazo
enzimtico es el mas utilizado para
curar estas enfermedades pues asi
como la deficiencia en el
funcionamiento de las enzimas del
lisosoma producen una acumulacin
de sustratos perjudiciales para el
organismo, tambin es la solucin
puesto que con enzimas de origen
parental, las cuales pueden llegar a
sustituir las defectuosas y llevar a
cabo la catlisis para las reacciones
especificas de tal forma que se
elimine el exceso de sustrato.
En Colombia las estadsticas
igualmente se aplican, las
enfermedades de deposito lisosomal
son inusualmente encontradas, a
pesar de esto, un estudio clnico al
respecto es muy necesario, sobre
todo si se ha demostrado su
efectividad a tal grado. A pesar de
esto en el pas no se presenta
aplicacin de dicho tratamiento
puesto que es econmicamente
inasequible.
Fuera del mbito econmico, este es
un claro ejemplo de la efectividad de
la Bioenergtica, la energa de la
vida, que as como puede en
ocasiones fallar, es la misma la que
se encarga de solucionar los
problemas de forma natural y
efectiva.

Conclusiones:
Las enfermedades de depsito
lisosomal son curables a pesar
de ser inusuales gracias a los
beneficios de la Bioenergtica.

En Colombia es necesario el
estudio clnico sobre este tipo
de enfermedades las cuales a
pesar de que no son muy
comunes, requieren de una
cura de la misma forma en que
las dems.

Los beneficios que ofrecen los
tratamientos naturales son la
mejor opcin de solucin que
se le puede dar a cualquier
enfermedad pues se basan en
el metabolismo natural de las
personas, por lo tanto los
efectos secundarios se
reducen en gran proporcin.

El tratamiento de reemplazo
enzimtico es un tratamiento
de vanguardia, una
investigacin de actualidad
que representa un gran paso
hacia la cura de otro tipo de
enfermedades que a pesar de
ser inusuales son igualmente
importantes.



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