Colgio Pedro II

Sndromes Cromossmicas





Aluna: Evellyn Loyse N. Martins
Turma: 801 N: 08
Professor: Adilson Flix









ndice
O que Sndrome? ----------------------------------------------------01

Como ocorre a Sndrome Cromossmica---------------- 01/02

Principais Sndromes Cromossmicas------------------------04

1. Sndrome de Down
2. Sndrome de Williams
3. Sndrome de Klinefelter

Bibliografia----------------------------------------------------------11


















Sndromes Cromosso micas Sexuais




O que Sndrome?

Sndrome uma palavra derivada do grego Syndrom que significa ao de
concorrer, concurso. Ou seja, Sndrome um conjunto de sinais que caracterizam
uma determinada patologia, condio e doena.

Como ocorrem as Sndromes Sexuais?

As sndromes esto espalhadas em toda parte do mundo, umas mais conhecidas que
outras. As sndromes sexuais ocorrem por causa de Meioses atpicas (Unio do Ovcito
com o Espermatozoide) durante o processo de produo de Gametas com quantidade de
estrutura gentica Haploide alterada. Especificamente na separao dos cromossomos
semelhantes, ou tambm na separao dos cromossomos em partes idnticas, sem que
ocorra a desunio dos cromossomos XX e XY. Quando ocorre a fecundao, o
auxiliamento gentico dessas clulas causam o surgimento de indivduos com caritipo
anormal quanto ao nmero constante de cromossomos da espcie, surgindo organismos
com conjunto cromossmico superior a 46 filamentos de DNA e protenas contidas no
interior da carioteca de clulas regenerativas (diploides).


As trs mutaes cromossmicas nicas so: Deleo (1), Duplicao (2) e
Inverso (3).




1- Deleo: Perda total ou parcial de um filamento de cromossomo.
2- Duplicao: qualquer duplicao de uma regio de DNA que possui um
gene.
3- Inverso: So dois rompimentos em um cromossomo filamentoso durante
o aumento da clula para realizar suas atividades vitais e separao para
criar novas clulas-filhas (Intrfase).










Principais Sndromes Cromossomicas Sexuais

Sndrome de Down



Como surgiu Sndrome de Down
Em 1862 o mdico britnico John Langdon Down, descobriu e descreveu essa
sndrome, mas no ano de 1958 a sua gentica foi descoberta pelo professor Jrme
Lejeune, que descobriu o defeito aparente no cromossomo de nmero 21. Esse distrbio
o mais comum em todo o mundo, em uma pesquisa foi declarado que essa sndrome
ocorre em 1 pessoa em 1000.

Causa
A Trissomia do cromossoma 21, mais conhecida como Sndrome de Down uma
alterao gentica que ocorre por ocasio da formao do beb, no incio da gravidez. A
criana tem este sndrome quando ocorre um erro na formao de uma das clulas
reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira diviso celular do embrio. A Sndrome de
Down pode afetar grande parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatrio,
endcrino, gastrintestinal, viso, audio, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano
varia de caso para caso, portanto nem todos os indivduos afetados apresentam quadros
clnicos similares. Algumas caractersticas fsicas, no entanto, so comuns a quase todos



Representao do acrscimo do cromossomo


Sinais e Sintomas
Olhos oblquos, puxadinhos para cima
Uma prega a mais na plpebra superior do olho
Prega nica na palma da mo
Pescoo curto
Dedos curtos
Membros curtos
Lngua grande
Pontos brancos na ris
Aumento do espao entre o dedo e os outros dedos do p
Implantao das orelhas mais baixas
Mal formao cardacas
Mais facilidade em ter infeces


Obs: Dois portadores da sndrome podem ter filhos normais, ou seja, sem nenhuma
sndrome.
Ilka Farrath e Artur Grassi so portadores da sndrome de Down
e tiveram uma filha completamente normal.





Tratamento
Embora no haja cura para a Sndrome de Down ( uma anomalia das prprias clulas,
no existindo drogas, vacinas, remdios, escolas ou tcnicas milagrosas para cur-la),
nas ltimas dcadas as estatsticas tm demonstrado um grande progresso na
longevidade e na qualidade de vida dos pacientes afetados pela doena.



Sndrome de Klinefelter



Causa
A Sndrome de Klinefelter corresponde a uma anomalia cromossmica que ocorre
quando h acrscimos nos cromossomos sexuais, ou seja, o indivduo possui
47diploides. A mesma possui esse nome por causa de seu descobridor Harry
Klinefelter.







Esquema que explica o acrscimo nos cromossomos





Sinais e Sintomas

1- Propores anormais do corpo
Pernas longas
Tronco curto
Ombro do mesmo tamanho do quadril
2- Seios anormais e grandes.
3- Infertilidade.
4- Problemas sexuais.
5- Quantidades menores que as normais de plos pubianos, nas axilas e na
face.
6- Testculos pequenos e firmes.
7- Grande altura.
Esquematizao dos sintomas






Tratamento
No possui tratamento especfico, mas alguns homens podem fazer uso de
hormnios masculinos para estabelecer uma aparncia mais mscula.


Sndrome de Williams


Causa
A Sndrome de Williams, tambm chamada como Sndrome de Williams-Beuren ocorre
por conta da perda de 21 genes no cromossomo de nmero 07, afetando bruscamente os
genes responsveis pela produo da protena denominada Elastina. Talvez a
incapacidade de produzir essa protena seja a principal causa dos problemas
cardiovasculares e o mau desenvolvimento do crebro dos portadores dessa sndrome.

Sinais e Sintomas
Baixo peso ao nascer
Dificuldade na alimentao na infncia
Problemas cardiovasculares vasos sanguneos estreitos
Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado
Personalidade extremamente socivel e inocente
Menor tamanho do que o esperado para a idade
Baixo timbre de voz


Excesso de clcio no sangue
Sensibilidade a sons
Problemas dentrios dentes espaados
Traos faciais caractersticos inchao ao redor dos olhos

Obs: Uma pessoa com sndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doena
para cada um de seus filhos.


Tratamento

O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o
funcionamento adequado do organismo. No caso de Hipercalcemia , recomenda-se a
remoo da vitamina D da dieta e reduo da ingesto de clcio. A cirurgia cardaca
feita quando necessrio, como o tratamento fonoaudiolgico. Uma vez que os problemas
renais so frequentes em pacientes com a SW, se faz necessrio avaliar a funo renal
periodicamente.





















Bibliografia
http://www.significados.com.br/sindrome/
http://biologiaplicadaemsala.blogspot.com.br/2013/04/sindromes-cromossomicas.html
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Anomalia_cromoss%C3%B4mica
http://ligdiagnosticos.com.br/blog/mito-e-realidade/sindrome-de-nao-e-doenca.html
http://annakarolconectadaembiologia.blogspot.com.br/2012/07/sindrome-de-klinefelter.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams
http://www.tuasaude.com/sintomas-da-sindrome-de-down/