LA MONOGRAFA

DEFINICIN

Es un trabajo escrito, ordenado, coherente y sistemtico, que presenta un tema investigado con mucha
profundidad y trascendencia. Los datos bibliogrficos que se aportan en la monografa estn debidamente
ordenados y matizados con los aportes o comentarios del autor-alumno de la monografa.

ESQUEMA
Portada
atos institucionales !universidad, facultad, carrera, asignatura"
#tulo de la monografa
#ipo de documento y nivel de la e$igencia
%utor!es"
Lugar y fecha
&gina de respeto
&gina del ttulo
edicatoria
%gradecimiento
'ndice !(ontenido, tabla de contenido, etc.".
Lista de tablas y figuras
)ntroducci*n !&refacio, pr*logo, etc."
En esta parte +d. debe responder a las siguientes preguntas,
-&or qu. hizo la investigaci*n/ !0ustificaci*n"
-1u. pretende demostrar/ !2ip*tesis"
-1u. importancia tiene el tema investigado/ !)mportancia"
-e qu. tratar la monografa/ !3esumen"
-1u. m.todos y t.cnicas ha empleado/ !4aterial y m.todos"
-% qu. fuentes ha recurrido/ !5uentes au$iliares"
-1u. dificultades ha tenido/ !Limitaciones"
-% qu. conclusi*n ha llegado/ !(onclusiones"
-1u. recomendaciones hace/ !3ecomendaciones"


(uerpo de la monografa
(onformada por cada una de las partes, captulos y subcaptulos en que est dividido el
estudio. Los ttulos deben ser precisos y escuetos. 6o se olvide de matizar en forma
coherente sus opiniones con los aportes de otros autores !las que estn contenidas en
sus fichas bibliogrficas".
(onclusiones
Las conclusiones deben encerrar ideas fundamentales, significativas, indispensables y
contundentes.
3eferencias bibliogrficas
3edactar la lista de fuentes bibliogrficas utilizadas en orden alfab.tico. (omo modelo de
redacci*n puede utilizar la lista de libros que se encuentran en el slabo del curso.
%ne$os
%dicionalmente, usted puede colocar, mapas, figuras, modelos de encuestas, fotos de los
autores tomadas durante su labor, fotos sobre el trabajo en campo o biblioteca, etc.
% continuaci*n se presenta un ejemplo de la estructura de una monografa,
UNIVERSIDAD NACIONAL DE JAEN
(arrera &rofesional de #ecnologa 4edica
#3)784)%7
4onografa presentada en cumplimiento del (urso de (itogenetica
2umana
Por
%bad 7evillano Leandra
6i9o (alva 2ever
:ajahuanca ;aytan 7hirley Ludy.
Jan, 29 de octubre de 201
DEDICATORIA
!!!!!!!!!!!!!Leandra
DEDICATORIA
!!!!!!!!!!!!"" Hever
DEDICATORIA
A #$% &adre% &or %u a#or ' %u (e en
#), *e% &re%ento e%te &e+ue,o tr$buto,
(ruto de #$ e%tud$o &er%e-erante"
Shirley Ludy
AGRADECIMIENTO
A D$o%, Creador de* Un$-er%o ' .uente de *a Sab$dur)a, ra/0n de #$ e1$%tenc$a,
&r$nc$&$o de #$ -$da un$-er%$tar$a ' &er%ona*"
A #$% &adre%2, &or %u a&o'o con%tante"
A #$ 3er#ano Ro#eo, &or or$entar#e ' a'udar#e en #$% tarea% acad#$ca%"
A #$% &ro(e%ore% a%e%ore%, Dr" Peter Drac4er ' Dra" 5ercede% Ca-a N$**a% &or %u%
&rec$%a% ob%er-ac$one%"
NDICE
(ap. &g.
edicatoria<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< iii
%gradecimiento<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< iv
3esumen<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<. v
)ntroducci*n<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< =
). %qu coloque el ttulo de su primer captulo<<<<<<<<<<<< >
%. #tulo de segundo orden <<<<<<<<<<<<<<<<< >
?. #tulo de segundo orden <<<<<<<<<<<<<<<<< @
)). %qu va el segundo ttulo de su segundo captulo <<<<<<<<< A
(. #tulo de segundo orden <<<<<<<<<<<<<<<<< A
. #tulo de segundo orden <<<<<<<<<<<<<<<<< A
=. #tulo de tercer orden <<<<<<<<<<<<<<<.. B
>. #tulo de tercer orden <<<<<<<<<<<<<<<.. B
@. #tulo de primer orden del tercer captulo <<<<<<<<<<<<. C
(onclusiones<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<.. D
3eferencias bibliogrficas <<<<<<<<<<<<<<<<<<< =E
3esumen
El objetivo del presente trabajo monogrfico es promover <<<<<<<<<<. <.. . . . . . .
. . . . <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<.
Este estudio se ha basado en una investigaci*n bibliogrfica y se han considerado los
siguientes tems del tema, !a" <<<<<<<<<<<<<<.., !b" <<<<<<<.
!c " <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<.
4i inter.s por investigar este tema surgi* debido a que <<<<<<<<<<<<..
Las principales conclusiones a las que se llega en este trabajo monogrfico son,
=.
>.
@.
)ntroducci*n
(ualquier alteraci*n en el nFmero yGo en la morfologa de los cromosomas constituye una
alteraci*n cromos*mica.
Las alteraciones nFmericas son un cambio en la dotaci*n de cromosomas. (uando e$isten
uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda !triploida, tetraploida y
en general poliploida". En el caso de e$istir un defecto de cromosomas, se habla de
monosoma. 7i el defecto o e$ceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma yGo tama9o de un
cromosoma. (uando el material gen.tico se conserva en el cromosoma alterado, la
alteraci*n es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gen.tico, la alteraci*n es
desequilibrada. 7on la consecuencia de la rotura y uniones an*males de los cromosomas
bajo la influencia de agentes e$ternos que la c.lula no puede reparar. Las alteraciones
estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formaci*n de una deleci*n
!cromosoma al que le falta un fragmento" o de un fragmento sin centr*mero.
CAPTULO I
&%#8L8;)% (3848784)(%
Es toda alteraci*n en el genotipo que afecta el desarrollo del fenotipo
A. ALTERACIONES NUMRICAS
(asi la mitad de las alteraciones cromos*micas que se encuentran en el reci.n nacido son
la presencia de un cromosoma e$tra !aneuploida" ya que las monosomas totales son
incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromos*mica ms
frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma >= !sndrome de oHn", la
trisoma =I !sndrome de EdHards" y la trisoma =@ !sndrome de &atau". 7olo los ni9os con
sndrome de oHn sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas
=I y =@ mueren por lo general antes del primer a9o.
Las anomalas de los cromosomas se$uales tienen una menor repercusi*n fenotpica que la
de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los
cromosomas se$uales son el sndrome de #urner !AB, J", el sndrome de Klinefelter !AL,
JJ:", el sndrome de la triple J !AL,JJJ" y el sndrome de la doble : !@L, J::". %dems de
estas alteraciones num.ricas, los cromosomas se$uales pueden e$perimentar, como los
autosomas, alteraciones morfol*gicas !translocaciones entre dos cromosomas se$uales o
translocaciones entre un cromosoma se$ual y un autosoma"
1. POLIPLOIDA
&resencia de ms de dos dotaciones cromos*micas. La triploida es la ms comFn. 3ara
vez ve se sobrevive a ella. Las tetraploidas son muy raras y siempre mortales.
. ANEUPLOIDA
&resencia de ms o menos cromosomas de los que tiene una c.lula normal. El caso ms
habitual es la trisoma !@ copias de un cromosoma". La !ono"o!#$ es la presencia de un
Fnico cromosoma, en vez de los dos esperados. La aneuploida tiene dos causas conocidas,
%$ no &i"'(n)i*n ' e% retr$"o en %$ $n$f$"e.
E$isten muchos sndromes asociados con aneuploidas. ;eneran alteraciones a distintos
niveles, y por lo general son mortales.
.1. AUTOSMICAS.
o %fecta a genes autos*micos !>> pares de autosomas"
o %fecta por igual a hombres y mujeres.
o ebidos a %lelos dominantes,
o &olidactilia. !C dedos en manos yGo pies"
o 7indactilia. !dedos unidos"
o ?raquidactilia.
o %condroplasia !enanismo".
o ebido a alelos recesivos,
o %lbinismo.
o 5ibrosis qustica.
o 7ordomudez cong.nita.
o %nemia falciforme.
.. LI+ADAS AL SE,O.
o Ligadas al cromosoma J !;enes ginndricos".
o 2emofilia !incapacidad para coagular la sangre"
o altonismo !incapacidad para distinguir algunos colores, tonos"
o istrofia muscular de uchenne. !destrucci*n del mFsculo estriado"
o Ligadas al cromosoma : !;enes holndricos"
o )ctiosis !descamaci*n de la piel"
o 2ipertricosis auricular.
-. MI,OPLOIDAS
&resencia de ms de un linaje de c.lulas diferentes en sentido gen.tico, en un mismo
individuo. Las alteraciones que de forma sist.mica resultan mortales, en las mi$oploidas
pueden progresar y sobrevivir.
?. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromos*micas son el resultado de roturas y uniones
an*males entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos,
1. De%e)ione"
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos !M"
7i la parte perdida es muy grande, la situaci*n es incompatible con la vida. En un IBN de
los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando
una monosoma o trisoma parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regi*n afectada, como por ejemplo en el
caso del sndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una deleci*n del
cromosoma B en la regi*n terminal del brazo largoO!B"!Bp-ter"P. Este sndrome se caracteriza
por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. 8tro
sndrome, la oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en el cromosoma :
en las regi*n donde estn situados los genes para el factor %Q5 !factor de la azospermia".
(uando se producen roturas a ambos lados del centr*mero y posteriormente se unen los
e$tremos, se forma un cromosoma en anillo !M". Este tipo de cromosoma anular es bastante
frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El
sndrome de cromosoma =B en anillo, que resulta de la deleci*n de la parte del brazo corto
del cromosoma =B !=Bq>B->C", se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y
anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de 3ussell-7ilver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero
contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que s*lo son
detectables por t.cnicas microgen.ticas como la hibridaci*n in situ o la hibridaci*n in situ
con fluorescencia. 7e habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o
finales
%lgunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de &rader-Rilli,
el sndrome de i;eorge, el sndrome del retinoblastoma y otros muchos ms.
. Tr$n"%o)$)ione"
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse
intercambindose entre cromosomas hom*logos o cromosomas distintos, resultando las
translocaciones. (uando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan
translocaciones recprocas !M" S una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de
inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acroc.ntricos se denominan
translocaciones robertsonianas !M"
Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que =,=EEE individuos
es portador de una translocaci*n equilibrada recproca. %s, por ejemplo, una enfermedad
debida a una translocaci*n recproca es la leucemia promieloctica. Ot!=BS=L"!q>>Sq==.>-q=>"P
&or otra parte, alrededor el BN de los pacientes con sndrome de oH se deben a una
translocaci*n robertsoniana parental, siendo la ms frecuente la t!>=q=Aq"
-. I"o)ro!o"o!$"
7e denominan isocromosomas a los cromosomas metac.ntricos producidos durante la
meiosis o mitosis, cuando el centr*mero se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta divisi*n anormal son un cromosoma
con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos !M" y un cromosoma con
dos brazos cortos, pero sin brazos largos. (ada uno de estos isocromosomas constituye al
mismo tiempo una deleci*n y un duplicaci*n simultneamente.
Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. %lgunas veces se observan en el
sndrome de EdHards.
.. In/er"ione"
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo
cromosoma, el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado =IET.!M" El
cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la
informaci*n gen.tica ha cambiado. 7i el rea invertida contiene el centr*mero, se dice que
la inversi*n es peric.ntrica. 7i la inversi*n se situa fuera el centr*mero se dice que la
inversi*n es parac.ntrica !M"
7e han encontrado inversiones cromos*micas en algunas enfermedades raras como
algunos desord.nes del comportamiento debida a una alteraci*n del cromosoma A Oinv!@"
!p=Aq>="P, casos de infertilidad muy parecidos al sndrome de Klinefelter Oinv!J"!q==q>I"P
con inversi*n en el cromosoma J, sndrome de %mbras Oinv !I"!p==.>q>@.="P y algunas ms
CAPTULO II
ALTERACIONES NUMRICAS AUTOSOMICAS
C. ANEUPLOIDIAS AUTOSMICAS
7on alteraciones en el nFmero de copias de alguno de los cromosomas no se$uales. En
humanos, no todas las aneuploidas num.ricas son viables, y las que s lo son producen
alteraciones en el fenotipo.
7egFn el nFmero de cromosomas ganados o perdidos es,
o N(%i"o!#$0 en la que faltan un par de cromosomas hom*logos !>n-> cromosomas",
donde n se refiere al nFmero haploide de cromosomas. +n individuo humano
nulis*mico poseera AA cromosomas.
o Mono"o!#$0 es la p.rdida de un solo cromosoma, !>n-= cromosomas". +na persona
monos*mica tiene AB cromosomas.
o Di"o!#$0 !>n cromosomas".
o Tri"o!#$, es la ganancia de un solo cromosoma, !>nU= cromosomas". +na persona
tris*mica posee AL cromosomas, e$isten tres copias hom*logas de un cromosoma.
o Tetr$"o!#$0 es la ganancia de dos cromosomas hom*logos, representada como
!>nU> cromosomas". +na persona tetras*mica posee AI cromosomas.
o Pent$"o!#$0 !>nU@ cromosomas".
Entre las ms frecuentes destacan,
o Tri"o!#$ &e% )ro!o"o!$ 1 ms conocida como 7ndrome de oHn !es la causa del
DBN de los casos".
o Tri"o!#$ &e% )ro!o"o!$ 11 ms conocida como 7ndrome de EdHards.
o Tri"o!#$ &e% )ro!o"o!$ 1- ms conocida como 7ndrome de &atau.
o Tri"o!#$ &e% )ro!o"o!$ !letal, se han descrito casos de mosaicismo".
o Mono"o!#$ &e% )ro!o"o!$ 1 !letal, se han descrito casos de mosaicismo".