Sndrome de Down

O Down se deve repetio de um cromossomo no par de nmero 21

(trissomia do 21): os indivduos afetados tm trs cromossomos 21 no lugar de
dois. Essa mutao se deve a uma meiose defeituosa na formao de um dos
gametas: durante a meiose, no acontece de forma adequada a separao dos
cromossomos desse par, de modo que o gameta resultante tem dois
cromossomos 21 no lugar de apenas um. Ao
unir-se com o gameta do sexo oposto, o zigoto
resultante tem trs cromossomos 21.
Na figura ao lado podemos ver o cariograma
humano com o par 21 normal e com trissomia.
No quadrado, os cromossomos do par 21
aparecem em situao normal (acima) e com a
repetio, caracterstica da sndrome de Down
(abaixo). Tal repetio do cromossomo 21 que
origina as importantes alteraes da sndrome.
Caractersticas da Sndrome de Down
O formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crnio curto
no sentido ntero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca
entreaberta com protruso de lngua, permetro ceflico discretamente
reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alteraes nos dedos das
mos e ps, mesmo que em propores diferentes.

Sndrome de Patau
O ser humano sujeito a
doenas que podem afetar
vrios rgos de seu corpo. o
caso da sndrome de patau,
doena gentica causada pela
presena de trs cpias do
cromossomo 13.
Sndrome de patau comea no
feto
A sndrome de patau j se manifesta desde a formao do feto, e uma condio que
no possui cura, tampouco tratamento especfico. A expectativa daqueles que nascem
com a sndrome raramente ultrapassa um ano, j que as complicaes decorrentes
dela so muito graves, mas existem casos que chegam at mesmo idade adulta.
Causas
Assim como ocorrem em outras sndromes similares como a sndrome de down, por
exemplo -, na patau, ocorre pela no disjuno cromossmica durante a meiose,
sobretudo no gameta materno.
um erro nas clulas que acaba provocando a presena de trs cpias do
cromossomo 13: assim, ao invs de constar com 46 cromossomos habituais, o
caritipo contar com 47.
Caractersticas
As principais anomalias decorrentes da sndrome de patau ocorrem no sistema
nervoso central. Depois, aparecem m formao em diversos rgos, como aqueles
responsveis pelos sistemas cardaco e renal.
Alm disso, podem acontecer problemas na face e no crescimento. Essas
manifestaes da sndrome so perceptveis j no nascimento, e podem ainda ocorrer
outras mais adiante, como problemas de crescimento do cabelo e excesso de pele em
algumas partes do corpo.

Espinha Bfida
A Espinha Bfida, uma grave anormalidade congnita do sistema nervoso, desenvolve-
se nos dois primeiros meses de gestao e representa um defeito na formao do
tubo neural.
Os defeitos do tubo neural (DTN) so uma causa importante de mortalidade infantil.
Nos Estados Unidos a incidncia estimada em 1 em cada 1000 recm-nascidos; no
entanto ainda no h dados estatsticos sobre a incidncia de Espinha Bfida em
Portugal
Uma das leses congnitas mais comuns da medula espinhal causada pelo
fechamento incompleto da coluna vertebral. Quando isso acontece, o tecido nervoso
sai atravs do orifcio,
formando uma
protuberncia mole, na qual
a medula espinhal fica sem
proteo. Isto denominado
espinha bfida posterior e,
embora possa ocorrer em
qualquer nvel da coluna
vertebral, mais comum na
regio lombosagrada.
Quando as razes dos nervos lombo sagrais esto envolvidos, ocorrem graus variveis
de paralisia abaixo do nvel envolvido.
Hidrocefalia
De forma genrica, a acumulao de lquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade
craniana (nos ventrculos ou no espao subaracnideo), que por sua vez, faz aumentar a
presso intracraniana sobre o crebro, podendo vir a causar leses no tecido cerebral e
aumento e inchao do crnio.
um problema de sade que, na maior parte das vezes, est associado ao aparecimento
de Spina Bfida. O lquido cefalorraquidiano passa, no crebro, de um ventrculo para o
seguinte (existem, ao todo, quatro) atravs de canais relativamente estreitos, circulando
depois na superfcie do crebro e sendo, finalmente, absorvido pelo sistema sanguneo. Existe
ainda uma parte do lquido que circula ao longo da medula espinhal.
Ora, a acumulao j referida de LCR no interior da cavidade craniana d-se quando, por
qualquer razo, existe uma obstruo drenagem do lquido para o sistema sanguneo. Essa
obstruo pode estar relacionada, como j se disse, com o aparecimento de Spina Bfida mas
pode, efetivamente, ocorrer por outras razes.
A hidrocefalia pode resultar de excesso de produo de LCR (situao normalmente rara, diga-
se) ou quando impedida a circulao ou absoro desse lquido. Quando o lquido
cefalorraquidiano constantemente produzido mas, de facto, est impedido de circular,
acumula-se e causa um aumento, por vezes muito grande, da presso no interior do crebro.
Os ventrculos incham e o tecido cerebral pode vir a sofrer leses.

Causas
A hidrocefalia congnita est relacionada principalmente a trs causas, embora
possam haver outras:
Gentica: Hereditariedade;
Espinha Bfida;
Prematuridade do beb.
A hidrocefalia adquirida pode ser causada por:
Infeces: Caxumba, Citomegalovrus, Hepatite, Poliomielite,
Toxoplasmose, Varicela, Varola;
Hemorragia intraventricular;
Meningite;
Traumatismos;
Tumores;
Cistos: Cisto aracnide, cisto ependimrio, cistos embrionrios subcalosos
e cisto retro cerebelar;
Estenose do Aqueduto Sylvius.

Tratamento
O tratamento para a hidrocefalia medicamentoso podendo muitas vezes ser
cirrgico, o qual tem obtido resultados significativos com o uso de Derivao
Ventrculo-Peritoneal (DVP) com o objetivo de drenar o LCR em excesso nos
ventrculos para outras cavidades corporais anulando a presso causada pelo
aumento ventricular. Embora tambm possa ser feita drenando o lquor para o
trio direito ou atravs de terceiro ventrculo, a forma mais utilizada a
derivao ventrculo-peritoneal. Foram encontradas significantes diminuies
na mortalidade e da morbidade em crianas hidrocfalas aps a introduo da
vlvula.
Podem ocorrer defeitos ou mesmo infeco na vlvula por isso os familiares
devem ser avisados e estarem atentos a possveis problemas ocasionados
pelas vlvulas para que o quanto antes se tomem as devidas providncias.
A Fisioterapia neuropediatra tem obtido sucesso na reabilitao, dentro das
capacidades de cada paciente, na hidrocefalia com objetivo de ganhar controle
de cabea e tronco, de membros superiores, bem como na preveno de
contratura, problemas respiratrios e complicaes que possam vir da prpria
doena.