PAUTAS DIAGNSTICO - TERAPUTICAS PARA LA PRCTICA CLNICA

TEMA, CONDICIN o PATOLOGA:

Trastorno Autista y Trastorno de
Asperger
DEFINICIN: Son trastornos generalizados o penetrantes del desarrollo
neurobiolgico de las funciones psquicas y engloban un continuo amplio de
trastornos cognitivos y/o conductuales que comparten sntomas centrales que los
definen: socializacin alterada, trastorno de la comunicacin verbal y no verbal y
un repertorio de conductas restringido y repetitivo. Estas conductas se inician
antes de los tres aos y algunos nios tienen una regresin entre uno y dos aos,
perdiendo capacidades adquiridas previamente.
Algunos autores incorporan a estos trastornos dentro de un sndrome o espectro
autista y otros aducen que son entidades distintas. Las clasificaciones
internacionales CIE 10 y DSM IV, las describen por separado en el grupo de los
trastornos generalizados del desarrollo.
TRASTORNO AUTISTA
Definicin: Alteracin primaria del desarrollo de la comunicacin y de las
habilidades sociales. En su gnesis existe una distorsin del desarrollo en varias
funciones psicolgicas bsicas como la atencin, la percepcin, la cognicin
social, la afectividad y el lenguaje, lo que compromete la construccin del self y la
relacin con otros.
La etiologa es de origen neurobiolgica, postulndose varias etiologas.
Diagnstico: No existe un marcador biolgico y el diagnostico es clnico, a travs
de una historia clnica cuidadosa y por la observacin directa de las conductas y
del estilo de comunicacin y juego del nio(a). Existen referentes para el
diagnstico como las pautas de manual estadstico y de desarrollo DSM IV. Otras
como el CHAT o test de autismo de Baron - Cohen, se puede aplicar desde los 18
meses de edad. (Ver Apndice) Si este screening es positivo o hay sospecha di
agnstica debe ser derivado al especialista neurlogo y/o psiquiatra de nios y
adolescentes.
La intervencin temprana en modificacin de conductas mejora notablemente la
evolucin en el largo plazo ya que permite orientar a la familia, planificar las
terapias y corregir conductas interferentes.
Los criterios diagnsticos de acuerdo a clasificaciones internacionales, incluyen un
compromiso de tres reas del desarrollo, antes de los tres aos de edad:
1. Alteracin cualitativa de la interaccin social manifestada por alteracin del uso
de mltiples comportamientos no verbales, como contacto ocular, expresin facial,
sonrisa social, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
Incapacidad para establecer relaciones con nios de su edad. Falta de
reciprocidad social o emocional.
2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada por retraso a ausencia
total del desarrollo del lenguaje oral; en sujetos con un habla comprensible,
alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin
con otros. Utilizacin estereotipada o repetitiva del lenguaje. Ausencia de juego
realista espontneo, creativo y variado, no se observa juego imitativo social propio
del nivel de desarrollo 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades

restringidas, repetitivas y estereotipadas, adhesin aparentemente inflexible a

rutinas o rituales especficos, no funcionales. Manierismos motores estereotipados
y repetitivos. Preocupacin persistente por las partes de los objetos En el examen
fsico: generalmente tienen el dimetro craneano dentro de las 2 DS superiores del
rango de edad, presentan alteracin en la mirada hacia el examinador por falta de
fijacin o fijacin fugaz o lateral, o movimientos oculares atpicos con alteracin de
los movimientos sacdicos. Esta falta de coordinacin es evidente tambin en la
ejecucin de praxias motoras como alternar pies al subir escalas o realizar
movimientos de pedaleo.
Prevalencia: La frecuencia del autismo tpico se estima en 4-5 casos por 10.000
habitantes. Si se incluyen nios con sntomas autistas y autismo atpico la
incidencia aumenta hasta 10-20 casos por 10.000 habitantes.
Al considerar el espectro autista se dan cifras cercanas a 1 en 500. La prevalencia
es ms alta en nios que nias en una proporcin de 4-5:1. Si se considera los
autismos de bajo rendimiento la relacin es menor 3:1.
Cuando las nias presentan este trastorno tiende a ser ms grave. Puede
acompaarse de retraso mental en un 70%, o de epilepsia en 30% de los casos.
La frecuencia de ambas patologas aumenta con la edad.
El antecedente familiar de trastorno del desarrollo en otras reas es frecuente y se
describe asociado a alteraciones genticas (Cr 16p13). Este cromosoma se
describe tambin relacionado con el sndrome de dficit atencional. Es frecuente
tambin la presencia de patologa psiquitrica o de autismo en las familias. Si una
pareja ha tenido un primer hijo autista los estudios demuestran que la probabilidad
de tener otro hijo autista es de 200 veces mas frecuente que en la poblacin
general
Diagnostico Diferencial: Con retraso global en el desarrollo, Sndrome de
Asperger, trastorno sensorial auditivo severo o fluctuante, Trastorno severo del
desarrollo del lenguaje de tipo disfsico especialmente en disfasias de predominio
comprensivo, Sndrome semntico pragmtico, falta extrema de estimulacin,
Retraso mental.
En los nios con prdida de capacidades considerar la posibilidad de una
enfermedad degenerativa en curso, de epilepsia convulsiva o no convulsiva, o de
maltrato infantil.
EXMENES.
Fsico: evaluar estado de salud general y capacidad de respuesta a estmulos
auditivos lingsticos y no lingsticos. Realizar un examen neurolgico cuidadoso
buscando alteraciones focales, alteracin de las praxias, marcadores cutneos,
estigmas genticos, alteraciones del fondo de ojo, olores cutneos especiales.
Exmenes: Descartar dficit auditivo y patologa rinofarngea con exmenes
especializados y descartar alteraciones epilpticas con electroencefalograma de
vigilia si es posible y bajo sueno prolongado que incluya etapa de sueno REM.
El nio autista tiene habitualmente niveles de desarrollo muy desiguales por lo que
es necesario definir su perfil de habilidades en distintas reas con evaluacin de
psiclogo, de fonoaudilogo, kinesilogo, terapeuta ocupacional (perfil
psicoeducacional, PEP-R) y en los nios mayores por psicopedagogo. Esto
permite plantear en forma adecuada su tratamiento.

El autismo es una condicin que se mantiene durante la vida variando sus

sntomas con el desarrollo de las distintas estructuras y sistemas funciona/es del
sistema nervioso. Se ha descrito en la adolescencia el desarrollo de patologa
psiquitrica mayor y el aumento de la patologa epilptica. Se describe adultos no
tratados en la infancia y que presentan conductas solitarias y perseverativas. Las
caractersticas conductuales de la persona autista provocan gran impacto en los
padres y en la familia, por lo que el tratamiento debe tener en cuenta los procesos
psicolgicos de los padres, facilitando as la aceptacin en un contexto de alianza
teraputica. Una vez conseguidos estos objetivos, se debe establecer un
programa individual de acuerdo al perfil de desarrollo del nio. Existen diferentes
lneas de rehabilitacin: conductual de Lovaas, y mtodos derivados de ste como
el mtodo TEACCH que es muy similar al anterior, el PECS (tcnica basada en la
teora de la mente) y el enfoque de juego circular e integracin sensorial de
Greenspan. Estas distintas modalidades deben ser administradas en forma precoz
e intensiva. En nios mayores y de mejor nivel intelectual se puede implementar
mtodos de integracin cuidadosos y reglamentados para adaptarlos a la
educacin normal. La inclusin en un determinado sistema educativo depender
del nio, de las cualidades de su familia y del nivel de recursos en distintas reas.
Debe facilitarse las redes sociales naturales del grupo familiar y redes sociales
especficas que incluyan grupos de padres como ASPAUT, centros de
rehabilitacin, escuelas de integracin, etc. En lneas generales es deseable la
convivencia escolar con nios no autistas en un ambiente protegido y con
supervisin de pedagogas especializadas o terapeutas ocupacionales en la sala
de clases.
Los psicofrmacos tienen efecto demostrado en el control de conductas
hiperactivas, impulsivas y estereotipadas el mas til es la risperidona, un
atipsictico atpico.
El pronstico de un nio con trastorno autista depender fundamentalmente de su
nivel intelectual y la adquisicin de un lenguaje funcional. Alrededor de un 15 a
50% de los nios que han tenido un trastorno autista, logran una integracin
gradual en la sociedad, estableciendo procesos de adaptacin progresivos que
estn limitados por su nivel intelectual y /a severidad del trastorno autista. Pueden
persistir comportamientos estereotipados y excntricos en la vida adulta, y por sus
antecedentes orgnicos, pueden desarrollar epilepsia en la etapa de adolescencia
o adultez.
TRASTORNO DE ASPERGER
Definicin: Trastorno severo en la comunicacin social, con un desarrollo del
lenguaje aparentemente normal y un funcionamiento intelectual normal o superior
con intereses peculiares, estereotipados y dificultades importantes en la
coordinacin motora. Tambin se le denomina psicopata autstica.
Diagnstico: Se basa en la alteracin cualitativa de la interaccin social, con
importante alteracin de comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
Tienen incapacidad para establecer relaciones con compaeros apropiadas al
nivel de desarrollo del sujeto, no comparten tiempo de ocio, intereses y objetivos
con otras personas. No se observa reciprocidad social o emocional.

Muestran patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas,

repetitivas y estereotipadas, con adhesin inflexible a rutinas o rituales
especficos, no funcionales. Pueden presentar manerismos motores
estereotipados y repetitivos y preocupacin persistente por las partes de los
objetos. Todas estas caractersticas los hacen comportarse de manera inadecuada
en situaciones sociales, con dificultad para captar las claves sociales.
Es muy frecuente la hipereflexia, estilo de lectura generalmente no comprensiva
que se inicia precozmente generalmente antes de los cinco anos de vida, y la gran
capacidad de memoria visual. Por tener un nivel intelectual en rangos normales,
presentan buen rendimiento escolar, mostrando comportamiento adaptativo y
habilidades de autoayuda propias de la edad, con curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia y con intereses que llaman la atencin, lo que muestran
socialmente con aparente pedantera.
A mayor edad presentan ingenuidad frente a situaciones sociales ambiguas y para
adaptarse y comprender doble sentido o sentido implcito, chistes y bromas. Este
trastorno causa un deterioro significativo de la actividad social, laboral y otras
reas importantes de la actividad del individuo.
Se ha descrito asociacin de este trastorno con otros cuadros, corno el trastorno
de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo, la personalidad limtrofe, y el
trastorno severo por dficit atencional.
Prevalencia: Son escasos los estudios epidemiolgicos de este trastorno, se
estima que es rnucho ms frecuente que el autismo, de alrededor de. 3.6 por
1,000 nios en edad escolar usando los criterios de Gillberg.
Si se incluyen casos subsindromticos las cifras suben a 7.1 por 1000 Se observa
ms en nios que nias en una relacin de 4:1 yal parecer no hay diferencias por
nivel socioeconmico.
Evolucin: Dado su mejor nivel intelectual y de lenguaje que los nios con
trastorno autista, los nios con este trastorno tienen mejores posibilidades de
adaptacin, pero dados sus dficit sociales son ms vulnerables a tener otros
trastornos psiquitricos, pudiendo tener trastornos psic6ticos en la adolescencia
que pueden llevar a confusin con un trastorno esquizofrnico si no se toma en
cuenta la historia de desarrollo del paciente. Por sus dificultades en la
coordinacin motriz son marginados de actividades deportivas y sociales, las que
pueden desarrollar con gran esfuerzo. Presentan riesgo de suicidio cuando no se
previenen factores de salud mental.
En la adolescencia se puede observar el desarrollo de rasgos esquizotpicos de
personalidad.
Diagnstico Diferencial: Trastorno autista, Esquizofrenia de inicio precoz,
Trastorno desarrollo de personalidad limtrofe.
TRATAMIENTO: Debe ser realizado por equipo multidisciplinario y al igual que el
trastorno autista debe establecerse una alianza teraputica con el paciente y la
familia para trabajar aspectos educativos y establecer un programa teraputico
individual que puede incluir tcnicas conductuales, sociales de teora de la mente.
En el plano escolar es fundamental acceder a un sistema de integracin en que el
equipo docente conozca y participe de su proceso teraputico.

Es necesario facilitar las redes sociales del paciente y su familia y de informacin

con grupos de familiares con un miembro Asperger ( grupos OASIS, ASPEN o
grupos nacionales a travs de Internet). No hay tratamiento psicofarmacolgico
especifico, siendo necesario utilizarlos en caso de comorbilidad y de acuerdo al
trastorno psiquitrico que presente.