Chapitre 3 : Variabilit gntique et influence de l'environnement

Introduction : Les vrais jumeaux proviennent de le mme cellule uf et possdent la mme

information gntique. Cependant, il existe de nombreuses diffrences entre-eux : comportement,
physique, empreintes digitales...
Problmatique : Comment un jumeau peut-il se diffrencier de son frre/soeur alors qu'ils
possdent tous les deux le mme patrimoine gntique ?

Hypothses :
Ce qui est acquis peut avoir t influenc par l'environnement et inversement
du une mutation
selon que les caractres soient rcessifs ou dominants

Comment l'information gntique et l'environnement peuvent dterminer ensemble les caractres

d'un individu ?
I. Les lsions de l'ADN : sources de diversit gntique
1) Les mutations
Une mutation est une modification de la squence nuclotidique d'une molcule d'ADN. Il y a 3
faons de modifier la squence des nuclotides d'un gne :
substitution d'une paire de nuclotides
dltion d'une paire de nuclotides
insertion d'une paire de nuclotides
Ces modifications de la squence nuclotidique permettent de former plusieurs allles d'un mme
gne, c'est dire plusieurs versions de ce gne : les mutations sont une source de diversit
gntique.

2) Les consquences directes sur l'organisme (chelle molculaire)

3) Les consquences sur la biodiversit

Si la mutation a lieu dans une cellule qui n'exprime pas le gne touch, il n'y aura pas de
consquence directement visible sur l'organisme. Cependant, lors de la division cellulaire, la
mutation est transmise aux cellules filles.
Une mutation survient :
soit dans une cellule somatique (toutes les cellules de notre corps sauf les cellules
germinales (= reproductrices), elle sera ensuite prsente seulement dans le clne issu de
cette cellule.
Soit dans une cellule germinale , elle devient alors hrditaire.
Les mutations sont la source allatoire de la diversit des allles, fondement de la biodiversit et
permettent l'volution des espces.

Schma des conditions permettant l'apparition d'un nouveau caractre chez un individu et dans une
population.
II. Origine de la mutation
1) les facteurs internes
Au cours de la phase S, lors de la replication de l'ADN, de rares modifications peuvent apparatre.
Ce sont les rsultats d'erreurs d'appariement des nuclotides commises par l'ARN polymrase. Ce
type d'erreurs reste trs rare.
L'ADN peut aussi tre endommag en dehors de la replication. En effet, selon les conditions du
milieu cellulaire, les bases des nuclotides peuvent tre modifies. Ceci entraine l'apparition
d'erreurs.
2) les facteurs externes
Certains facteurs environnementaux augmentent la frquence des mutations et sont l'origine des

cancers. On les appelle agents mutagnes. Parmi lesquels on distingue les agents physiques
mutagnes (UV, radioactivit, radiation...) et les agents chimiques mutagnes (goudron de la
cigarette, benzopyrne...)
3) les systmes de rparation
Le plus souvent l'erreur est rpare par des systmes enzymatiques. Quand elle ne l'est pas, 2 cas se
prsentent :
soit les consquences sont lthales (=mort) pour la cellule
soit les modifications n'empchent pas la survie de la cellule et il se forme une mutation qui
sera transmise si la cellule se divise.
III. Du gnotype aux diffrents phnotypes
Le gnotype d'une cellule correspond l'ensemble de ses gnes et de ses allles (version d'un gne)
Une mutation de la squence nuclotidique peut entraner des changements visibles au niveau
molculaire et/ou cellulaire et/ou macroscopique. Cependant, si un seul des allles du gne est
mut, il se peut que la mutation n'ait aucune consquence pour l'individu en question.

Bilan : Le phnotype molculaire d'une cellule, c'est dire l'ensemble des protines qui se trouvent
dans cette cellule dpend la fois :
du gnotype de la cellule
de la nature des gnes exprims sous l'influence de facteurs externes ou internes (tous les
gnes ne sont pas exprims)
le phnotype molculaire rsulte donc de l'expression rgul des gnes.
Le phnotype molculaire se rpercute d'autres chelles : cellule, organe, organisme. En gnral,
toute modification du phnotype une chelle modifie le phnotype aux chelles suprieures.