Sndrome de.

Aarskog, Sndrome que se

caracteriza por problemas en habla y lenguaje.
Concretamente,

estos

pacientes

presentan

alteraciones articulatorias a consecuencia de

anomalas dentales y mandibulares. En general,
el retraso en el lenguaje es de carcter moderado
y en numerosos casos presentan fisura palatina e
hipernasalidad.

Sntomas
-

Ombligo que sobresale

Retraso en la denticin

Ojos con inclinacin palpebral hacia abajo

Trax levemente hundido (trax excavado)

Problemas mentales de leves a moderados

Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el

nio tenga de 1 a 3 aos)

Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara

Cara redonda

Escroto en "chal", testculos que no han bajado (descendido)

Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve

Pliegue nico en la palma de la mano

Manos y pies pequeos y anchos con dedos cortos y el meique con

curva hacia adentro

Nariz pequea con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante

Parte superior del pabelln auricular ligeramente doblada

Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del
labio inferior

Ojos ampliamente separados con prpados cados

Dientes desalineados

Convulsiones
Criptorquidia

Sndrome

de.

Aase-Smith,

Sndrome que se caracteriza por un

retraso en la articulacin, en el
lenguaje, hipoacusia de conduccin y
con frecuencia fisura palatina

hipernasalidad. El retraso en habla y

lenguaje se debe probablemente a
anomalas cerebrales.
El sndrome de Aase o sndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara,
hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y
esquelticas. Se trata de una enfermedad autosmica dominante. La alteracin
gentica es desconocida. La anemia es causada por una displasia de mdula
sea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon
Morton Aase y David Weyhe Smith

Sntomas
-

Alteracin en crecimiento

Palidez cutnea

Retraso en el cierre de fontanelas

Hombros estrechos

Triple articulacin del pulgar, pequeos o ausentes nudillos, disminucin

de pliegues cutneos en articulaciones de los dedos

Imposibilidad de extensin articular desde nacimiento (contractura congnita)

Paladar hendido

Deformidad en pabellones auriculares

Sndrome de. Abruzo-Erickson, Sndrome que

se caracteriza por alteraciones en el habla y
audicin.

Suelen

presentar

alteraciones

articulatorias consecuentes a malformaciones

palatales. En los casos que hay fisura palatina,
existe

hipernasalidad.

Generalmente

la

hipoacusia es mixta, aunque ocasionalmente puede ser neurosensorial bilateral

progresiva.
El sndrome de Abruzos Erickson es una enfermedad gentica
extremadamente rara descrita por primera vez por los Abruzos y Erickson en
1977. Es un trastorno gentico caracterizado por una combinacin de
caractersticas, incluyendo paladar hendido coloboma, y la sordera. El retraso
mental no est presente.
Sntomas:
-

Paladar hendido

Sordera

Ojo anormalidad

Iris defecto

Reduccin de la visin

Anormal de la fusin de los dos huesos del antebrazo principal

Orejas protuberantes

La baja estatura

Coloboma

Codo con fusibles

Hendidura anormal entre 2 y 3 dedos

Sndrome de Acondroplasia,. Sndrome que se

caracteriza por dificultades en habla, voz y
audicin. Estos pacientes presentan alteraciones
articulatorias como consecuencia de
malformaciones seas, tono de voz elevado,
hiponasalidad e hipoacusia de conduccin.

Sntomas
-

Estatura corta, un tronco largo y miembros cortos, que son perceptibles

desde el nacimiento.

Una estatura de 1,05 a 1,4 metros en la adultez.

La cabeza es grande y la frente es prominente

Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas

Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el nio

comienza a caminar, l desarrolla una deformidad de maneto o piernas
arqueadas

Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies
son cortos y regordetes

El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero, por

lo general, no es un impedimento para que el paciente realice
actividades especficas.

Los nios pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de

la espalda y un patrn de caminar similar a un pato.

Problemas dentales

Problemas con el control de peso

Piernas arqueadas

Infecciones del odo medio , especialmente en nios

Si no se trata apropiadamente, puede provocar prdida auditiva

Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)

Hidrocfalo (agua en el cerebro)

Problemas neurolgicos y respiratorios

- Fatiga, dolor, y adormecimiento en la parte baja de la espalda columna

Sndrome de. Acrodisostosis, Sndrome con

alteraciones

en

consecuencia

habla

del

retraso

lenguaje,

como

cognitivo

que

manifiesta el paciente. Retraso moderado en

lenguaje y articulacin, hiponasalidad

por

obstruccin nasal e hipacusia de conduccin.

Las causas:
La mayora de los pacientes con Acrodisostosis no tienen ningn antecedente
familiar de la enfermedad. Sin embargo, la condicin se pasa a veces de padre
a hijo. Los padres con esta condicin tienen uno de dos la posibilidad de pasar
la alteracin a sus hijos.

Sntomas
-

Frecuentes infecciones del odo medio

Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos

Problemas auditivos

Deficiencia mental

Cara de apariencia inusual

Artritis

Sndrome del tnel carpiano

Sndrome de Aicardi,. Sndrome,

hasta ahora exclusivo en nias, que se
caracteriza por un retraso importante en
lenguaje y habla. La articulacin del
paciente es muy limitada o est ausente.
La mayora de estos nios no se
comunican y, si lo hacen, su lenguaje
carece de espontaneidad. En ocasiones
presentan labio leporino y/o fisura
palatina, lo que a su vez, les genera
hipernasalidad.

Sntomas
Los sntomas generalmente comienzan cuando la nia tiene entre tres y cinco
meses de edad. La afeccin provoca movimientos espasmdicos (espasmos
infantiles), un tipo de crisis epilptica de la infancia.
El sndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros sntomas pueden abarcar:
-

Coloboma (ojos de gato)

Discapacidad intelectual

Ojos ms pequeos de lo normal (microftalmia)

Casi todos los nios con este sndrome presentan graves dificultades de
aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos
presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar
independientemente o con ayuda. La visin vara desde normal hasta la
ceguera.

Sndrome

de.

Alagille, Sndrome que

ocasiona retrasos en
habla

lenguaje

cuando

el

paciente

manifiesta

dficit

cognitivo.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los
sntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan
severos que el corazn o el hgado deben ser trasplantados.
Causas:
El sndrome de Alagille se hereda como rasgo dominante de un autosoma. Esto
significa que puede ser heredada a partir de un padre que tenga el desorden.
Los Nios que tienen un padre con el desorden son el 50 por ciento de que es
probable que desarrollen el desorden.
sos con el desorden tienen una mutacin gentica en el gen Jagged1 (JAG1).
Las Mutaciones en el gen NOTCH2 se pueden tambin considerar en vctimas
menos de 1%.

. Sntomas:
-

Ictericia

Manchas en los ojos

Xantelasmas.

Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentn puntiagudo y frente ancha

Alteraciones seas, como por ejemplo vrtebras en forma de mariposa .

Sndrome de. Albers-Schnberg, Sndrome

que va asociado a deficiencia mental en el 20%
de los casos. Estos pacientes presentan
parlisis facial unilateral o bilateral, retraso en el
lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia
neurosensorial o de transmisin en un 25-50%
de los casos.

Causas:
Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los
osteoclastos, los cuales permiten que se acumulen minerales. En consecuencia
los huesos se vuelven demasiado densos (huesos de piedra).

Sntomas:
-

Signos de abombamiento frontal, Facial

Hepatomegalia

Hgado palpable

Debilidad facial, cado, unilateral

Parlisis del nervio facial, Parlisis facial

Frente prominente, lactantes

Macrocefalia, Cabeza grande

Problemas esquelticos, Sntomas, Signos

Esplenomegalia

Baja estatura

Baja estatura, Nio.

Sndrome Alcohlico fetal -.

Sndrome

que

cursa

con

retraso

cognitivo,

fisura

palatina,

labio

leporino

paladar

ojival.

Existe

y
un

retraso en el desarrollo del

habla y lenguaje, problemas
articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de transmisin crnica.

Sntomas
Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes
sntomas:
-

Crecimiento deficiente mientras el beb est en el tero y despus de

nacer.

Disminucin del tono muscular y mala coordinacin.

Retraso en el desarrollo y problemas en tres o ms reas mayores:

pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales.

Anomalas cardacas como la comunicacin interventricular (CIV) o la comunicacin interauricular (CIA).

Problemas con la cara, como ojos pequeos y rasgados con pliegues

epicnticos grandes, cabeza pequea, maxilar superior pequeo, surco
nasolabial liso y labio superior liso y delgado.

Sndrome

de.

Alport,

Enfermedad

hereditaria

autosmica

dominante

caracterizada por alteracin de los

riones, dficit auditivo y algunas
dificultades

originadas

por

defectos de los ojos. El paciente

presenta

hipoacusia

neurosensorial variable en cuanto

al grado de prdida auditiva y el
carcter progresivo de la misma.
Sntomas:
-

Color de orina anormal

Hinchazn de tobillos, pies y piernas

Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vas

respiratorias altas o el ejercicio)

Disminucin o prdida de la visin (ms comn en los hombres)

Dolor de costado

Prdida de la audicin (ms comn en los hombres)

Hinchazn alrededor de los ojos

Hinchazn generalizada

Sndrome
Anderson,

de.
Sndrome

que se caracteriza por

hipoplasia de maxilar y
prognatismo

de

la

mandbula. El paciente
manifiesta problemas articulatorios debidos a maloclusin dental y anormal
desarrollo de la zona oral.

Sntomas:
-

Ojos muy espaciados

Estatura baja

Escoliosis

Dedos de los pies o los dedos palmeados

Dedos cortos inusuales

Baja de las orejas

La frente amplia

Mandbula pequea

Sobresaliendo mandbula

Raz nasal ancha

Sndrome

de.

Angelman,
Sndrome
caracterizado

por

microcefalia,

boca

grande con dientes

separados, protusin
lingual,
y

prognatismo

retraso

mental

entre severo y profundo. En la mayora de estos nios no existe lenguaje

oral o ste es mnimo (dos o tres palabras sin intencionalidad
comunicativa). La comprensin se encuentra algo ms preservada.
Sntomas:
En los recin nacidos y lactantes:
-

Prdida del tono muscular (flacidez)

Problemas de alimentacin

Acidez gstrica (reflujo por acidez)

Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En nios pequeos y nios mayores:

Marcha espasmdica o inestable

Habla muy poco o no habla para nada

Rer y sonrer con frecuencia

Cabeza de tamao pequeo en comparacin con el cuerpo, parte

posterior de la cabeza aplanada

Discapacidad intelectual grave

Convulsiones

Movimiento
excesivo

de

las manos y
extremidades
-

Interposicin

lingual, babeo
-

Masticacin y movimientos inusuales con la boca

Ojos bizcos

Sndrome de. Aniridia, Sndrome asociado a retraso mental, en el cual el

paciente presenta retrasos en habla y lenguaje.
Los nios recin nacidos que padecen WAGR son prontamente identificados,
debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia). Las sospechas de que el nio
padece WAGR se incrementan con la presencia de anomalas en los genitales,
aunque stas no estn siempre presentes, particularmente en las chicas.
En nios de ms edad, el diagnstico del sndrome puede realizarse cuando se
presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe decir que, aunque es
raro que la aniridia no sea acompaada por el WAGR, se han reportado casos
en los que se ha producido as. Por tanto, es necesario un anlisis
cromosmico para confirmarlo.4 1 Otros defectos comunes incluyen cataratas y
ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan el tumor
de Wilm.
Sntomas:
-

El sntoma fundamental es la fotofobia (intolerancia anormal para la luz).

Hay baja agudeza visual, entre un 20 10%, que se agrava en el caso

que la aniridia se acompae de otras lesiones oculares como catarata o
glaucoma congnito.

Dificultad para la visin lejana, por lo que para ver los objetos con nitidez
tiene que acercarse mucho a ellos.

No

distingue

los

detalles de un objeto
a contraluz.
-

Para leer necesita luz

directa sobre el papel
y

que

sombras
sobre

no

existan

ni

reflejos

cristales

espejos.
Sndrome de. Apert,
Sndrome con retraso cognitivo. En ocasiones, el paciente presenta
fisura
palatina, lo
cual
agrava
an ms el
problema

articulatorio que generalmente manifiestan. Asimismo, estos sujetos

manifiestan retraso en el lenguaje e hipoacusia de conduccin.

Sndrome

de

Ataxia

de

Friedreich,. Sndrome que se

desarrolla sobre los 10 aos de
edad

repercute

sobre

la

audicin del sujeto, produciendo

hipoacusias de conduccin o
neurosensoriales.

Sndrome de. Beckwith-Wiedmann, Sndrome que ocasiona prognatismo de

mandbula, hipotona, macroglosia y retraso cognitivo. El habla de estos sujetos
suele estar retrasada. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura
palatina y la maloclusin dental, hipernasalidad por la fisura palatina y
macroglosia, retraso en el lenguaje, voz forzada e hipoacusia de conduccin.

Sndrome de. Bencze, Sndrome con

problemas articulatorios secundarios a la
fisura en la submucosa del paladar, que
produce una mala oclusin dental. Estos
pacientes presentan hipernasalidad e
hipoacusia de conduccin.

Sndrome de. Bloom, Sndrome que en los

casos en los que el paciente presenta dficit
cognitivo se produce un retraso en habla y
lenguaje.
Est causado por la mutacin en el gen BLM,
que se encarga de codificar una protena
encargada de crear enzimas necesarias en
procesos como la replicacin del ADN o su
transcripcin. Esta proteina es de la familia de
las helicasas. Esta mutacin puede producir la inactividad o inhibicin de dicha
protena. Esta es fundamental para la estabilidad del ADN durante su
replicacin. Cuando hay un fallo en la sntesis de la protena BLM ocurren
errores durante la replicacin del ADN, lo que puede aumentar las mutaciones.
Los enfermos que padecen este sndrome tienen un aumento en el intercambio
de cromosomas homlogos (parejas de dos cromosomas) o cromtidas
hermanas adems de roturas cromosmicas en comparacin con las personas
que no lo padecen.

Sndrome de. Boor, Sndrome caracterizado por alteraciones en la audicin

que a su vez repercuten en el lenguaje del nio. El nio presenta retraso en
habla y lenguaje, a consecuencia de la hipoacusia de transmisin,
neurosensorial o mixta. Segn el grado de prdida auditiva el retraso en el
lenguaje ser mayor o menor.

Sndrome

de.

Condrodisplasia,
Sndrome
caracterizado por un
lento desarrollo de los
cartlagos, retraso en
la

osificacin

anomalas
Puede
hipoacusia

seas.
ocasionar
de

transmisin o mixta, en
aquellos nios en los que se producen deformaciones en los huesos del odo,
especialmente cuando la deformacin afecta a la cclea. En el nio existir
retraso en su lenguaje segn el grado de prdida auditiva.

Sndrome de. Cornelia de Lange,

Sndrome caracterizado por bajo
peso al nacer, estatura corta y
microcefalia, hirsutismo, sinofridia,
micrognacia, y en algunos casos
sordera neurosensorial (50%) y
paladar ojival. La mayora de estos
nios tienen retraso mental entre
moderado y severo, y el rea ms
alterada es la verbal. El lenguaje
oral est ausente o se limita a 2 3
palabras. El lenguaje expresivo es inferior al comprensivo, y en aquellos casos
con mayor nivel cognitivo y lingstico, la sintaxis es lo ms afectado. Existen
problemas articulatorios, hipernasalidad y tono de voz bajo.

Sndrome

del.

Cromosoma

Frgil,

Tambin denominado retraso mental ligado al

cromosoma X. Estos pacientes tienen una
constriccin cerca del extremo del brazo
largo. Despus del Sndrome de Down es la
causa ms frecuente de retraso mental. Tiene
una mayor incidencia en varones que en
mujeres. Presentan problemas en atencin,
hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras, perseveraciones, etc. La
aparicin del lenguaje es tarda (alrededor de los 3 aos), el lenguaje es
perseverativo (repeticin de palabras y de preguntas, ecolalias diferidas,
dificultad para cambiar de tema, repeticin de muletillas y frases hechas, etc.) y
la sintaxis y la adquisicin del vocabulario es fcil para ellos. Las mayores
dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras,
a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversacin
(lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando estn hablando de uno de
sus temas preferidos. Estos nios suelen hablar rpido y en voz baja, lo que

dificulta mucho la inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e hipotona del maxilar, y en ellos hay una alta
incidencia de otitis media.

Sndrome de Crouzon (disostosis

craneofacial),.
hereditaria

Enfermedad

caracterizada

por

el

cierre precoz de las suturas y

conflicto de espacio, provocando
abonbamiento
microcefalia,

de

fontanelas,

ceguera,

sordera,

alteraciones del maxilar superior y,

a veces, retraso mental. El retraso
cognitivo afecta al lenguaje y habla del nio, al igual que el problema seo.
Generalmente, presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios e
hipoacusia de transmisin no progresiva.

Sndrome de. Down, Alteracin

gentica

causada

por

la

triplicacin del material gentico

correspondiente al cromosoma
21. Sndrome caracterizado por
retraso

mental

problemas

articulatorios consecuentes a la
hipotona generalizada y el dficit
cognitivo que presenta el nio. El retraso del lenguaje que presentan estos
nios tiene un carcter variable. Depender del grado de la deficiencia mental.
Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada incidencia de
problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de transmisin o
mixtas.

Enfermedad

de.

Duchenne

(distrofia

muscular), Enfermedad hereditaria ligada al sexo

producida por una alteracin en el brazo corto del
cromosoma X que induce la sntesis de una
proteina anormal dando lugar a un tipo de
distrofia muscular que aparece en la infancia y
edad escolar y afecta a los varones. La falta de
fuerza empieza en los miembros inferiores, que
sin embargo muestran unas pantorrillas pseudohipertrofiadas (pero es tejido
graso). El nio tiene dificultad para ponerse de pie y caminar. Es una forma
grave por su progresin hacia la invalidez. Existen dificultades en el desarrollo
del lenguaje, en el procesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje
de la lectoescritura y el clculo.

Sndrome
Trisoma

de.
del

Edwars,
par

18.

Sndrome caracterizado por

una

estatura

reducida,

tendencia a la obesidad,
retraso cognitivo, diabetes,
etc. Estos nios presentan
prdidas
neurosensoriales
habla y lenguaje retrasado por el dficit cognitivo.

auditivas
y

un

Sndrome

de.

Ehlers-Danlos,

Es

una

enfermedad hereditaria poco comn que

puede causar un desorden en el mecanismo
de conduccin del sonido del odo medio, y
puede provocar una prdida de audicin. Se
produce una hipermotilidad articular, por
tanto,

las

vibraciones

sonoras

no

se

transmiten adecuadamente.

Sndrome de Escobar,. Sndrome que se caracteriza por producir alteraciones

en habla y audicin. Un nio con este sndrome manifiesta micrognacia,
paladar ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la
articulacin, hipernasalidad e hipoacusias de transmisin.

Sndrome
denominado

de.

Fraceschetti,

cara

de

pescado.

Tambin
Es

un

sndrome transmitido hereditariamente que

ocasiona disostosis mandibulofacial con ojos
oblcuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar
superior e inferior, boca entreabierta y
malformaciones de odo. En este sndrome
existen dislalias orgnicas por anomalas
dentarias, linguales y palatales.

Enfermedad de Hand-SchllerChristian,

Enfermedad

caracterizada por la produccin de

depsitos de sustancias anormales,
eosinfilos y lipoides en el cerebro,
ocasionando hipopituitarismo (fallo
en

el

hipfisis),

funcionamiento
exoftalmia,

inspida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso mental.

Sntomas:
-

Dolor en los huesos (posiblemente).

Retraso en la pubertad.

Vrtigo.

Drenaje crnico de los odos.

Ojos que parecen sobresalir progresivamente.

de

la

diabetes

Irritabilidad.

Dolor de cabeza.

Deterioro mental.

Enfermedad

de

Hartnup,

Enfermedad caracterizada por

un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptfano. La forma de
trasmisin es probablemente autosmica recesiva. El cuadro clnico se instaura
en la tercera infancia o al comienzo de la niez. Se presentan en esta
enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis
con erupcin escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello,
manos y piernas, de aspecto pelagroide. Se observa un aumento de excrecin
urinaria y fecal de compuestos indlicos. La enfermedad es de curso
intermitente, los episodios de exacerbacin duran unas dos semanas y se
sigue de un intervalo variable de relativa normalidad.
Sntomas:
-

Diarrea

Cambios en el estado de nimo

Problemas del sistema nervioso (neurolgicos), como el tono muscular

anormal

Erupcin cutnea roja y descamativa generalmente cuando la piel se

expone a la luz solar

Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)

Estatura baja

Falta de coordinacin en los movimientos

Sndrome

de

Klinefelter,

Trastorno

del

desarrollo

sexual debido a una anomala

gentica, que incide en los
varones y se presenta en
forma de atrofia testicular,
esclerosis idioptica de los
tbulos

seminferos

esterilidad. Su causa estriba

en una frmula cromosmica aberrante, pues en vez de dos
cromosomas sexuales XY, los afectados por presentan tres, XXY. Se
caracteriza por un retraso mental variable, generalmente leve, torpeza
motriz y trastornos del aprendizaje y atencin. En estos nios existe una
mayor habilidad manipulativa que verbal. Son nios pasivos y con
tendencia a aislarse socialmente. En la mayora de los casos existe un
retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la
lectoescritura.

Sndrome de Landau-Kleffner, Trastorno

de la infancia de origen desconocido que
puede ser identificado por una prdida
gradual o repentina de la capacidad para
comprender y utilizar el lenguaje hablado.
Sntomas. Los sntomas del sndrome de
Landau-Kleffner pueden parecerse a otras
condiciones o problemas mdicos, tales como sordera o discapacidades para
el aprendizaje.
- Alteraciones conductuales. stas incluyen hipercinesia, estallidos de ira,
rebelda y manifestaciones agresivas. Algunas de estas alteraciones pueden
expresar una reaccin ante la frustracin que se asocia a los trastornos del
lenguaje.

Sndrome de Lawrence-Moon-Bield, Sndrome

caracterizado

por

malformaciones

obesidad,

retraso

crneofaciales,

mental,

polidactilia,

hipogenitalismo, anomalas cardiovasculares y

retinitis pigmentaria. La

causa, prenatal, es

desconocida, aunque parece que la enfermedad

se transmite por herencia autosmica recesiva.

Sndrome del Maullido del gato (Cri du

Chat), Cromosomopata caracterizada por la
supresin parcial del brazo corto del quinto
par.

Afecta

predominantemente

al

sexo

femenino, y se caracteriza por un desarrollo

escaso fsico y mental, grito dbil al nacer,
epicanto,

raz

nasal

ampliada

hipertelorismo,

estrabismo

dermatolgicas.

Existe

una

con

anomalas
elevada

incidencia de ausencia de habla. En la

mayora de estos nios es necesario un
lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo. Segn algunos autores un 50%
de los sujetos, sometidos a tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado
(lenguaje telegrfico). La voz de estos nios es aguda, y el llanto es parecido al
maullido de un gato.

Sndrome de Meige, Desorden del movimiento que implica un excesivo

parpadeo de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los
msculos de la mandbula, labios y lengua (distonia oromandibular).

Sndrome de Muller-Zeman, Sndrome caracterizado por un retraso cognitivo

importante. Generalmente, los nios con este sndrome no presentan retraso
en su lenguaje, pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave.
Tambin ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual
progresiva.

Sndrome

de

Noonan,

Tambin denominado sndrome

de Turner masculino. Presentan
anomalas similares al existente
en

el

sndrome

de

Turner

femenino, pero en sujetos que

poseen cariotipo normal. Puede ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva
y anomalas dentarias y palatales. El nio presenta alteraciones articulatorias e
hipernasalidad a consecuencia de la maloclusin dental y fisura palatina, e
hipoacusia de transmisin o neurosensorial.

Sndrome de

Patau, Trisoma del

cromosoma 13. El cuadro clnico se

presenta

con

enoftalmo,

hendido,

polidactilia,

congnita,

sordera,

paladar

cardiopata
alta

letalidad

precoz y grave afectacin en el

desarrollo psicomotor. En los casos
de supervivencia prolongada, estos
nios presentan un retraso mental
grave

severo

que

ocasiona

ausencia de lenguaje o un elevado

retraso en el mismo.

Sndrome de PierreRobin,

Sndrome

caracterizado

por

ocasionar
alteraciones
audicin

en
y

la
el

lenguaje a consecuencia de diferentes anomalas orofaciales (alteracin

craneoenceflica, fisura palatina, retraccin de la lengua, etc.). Estos nios
presentan alteraciones en la articulacin, retraso en el lenguaje de carcter
variable e hipoacusia de transmisin o neurosensorial.

Sndrome

de

Pendred,

Enfermedad

que

se

caracteriza por una alteracin de la audicin de

grave a profunda. Tambin puede caracterizarse por
bocio, es decir, un agrandamiento de la glndula
tiroidea. El sndrome de Pendred es hereditario. Esta
afeccin no entraa riesgo para la vida.

Sndrome

de

Prader-Willi,

Sndrome

caracterizado por retraso mental de carcter

variable y alteraciones conductuales. Estos
nios suelen manifestar cierto retraso en el
lenguaje, trastornos articulatorios por hipotona
orolingual y dificultades en la movilidad velofarngea y anomalas en la voz
(hipernasalidad).

Enfermedad
Afeccin

de.

Steinert,

heredodegenerativa

muscular que se transmite con

carcter

autosmico

dominante,

cuya mayor incidencia se da en los

varones. Cursa con hipotona de
algunos msculos (lengua y mano)
junto con atrofia y debilidad de la
musculatura facial, cervical y de
msculos

distales

como

el

supinador largo del brazo y los

peroneos.

Enfermedad

de.

Strumpell,

Enfermedad

degenerativa

hereditaria

de

transmisin autosmica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los

primeros aos de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades
inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una parapleja espstica

Sndrome de Sturge-Weber,.
Sndrome

caracterizado

por

dficit cognitivo y alteraciones

en la zona orofacial. Los nios
con este sndrome presentan
retraso

en

el

lenguaje

de

carcter variable, voz forzada e

hiponasalidad por obstruccin
nasal y dificultades articulatorias
consecuentes a la malaoclusin que ocasiona la hiperplasia unilateral del
maxilar que padecen.

Sndrome

de

Turner,.

Sndrome que se caracteriza

por

una

estatura

anomalas

en

reducida,

corazn

riones, fragilidad en el tejido

seo y en ocasiones fisura
palatina. El habla est afectada
cuando hay fisura, al igual que
la

voz

(es

forzada

con

hipernasalidad) y la audicin (hipoacusia de conduccin por otitis crnicas). El

lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay dficit cognitivo.

Sndrome

de.

Ulsher, Es una
enfermedad
hereditaria poco
comn

que

afecta tanto a la
audicin como a
la

visin.

La

persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de prdida
auditiva o sordera congnita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave.
El habla y lenguaje de estos nios estn afectados. Ocasionalmente presentan
hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.

Sndrome de Williams-Beuren, Sndrome

caracterizado por numerosas anomalas
orofaciales (hipotelorismo, hipoplasia de la
zona media de la cara, puente nasal
grueso, labio superior grueso, maloclusin
dentaria,

dientes

hipoplsicos,

etc.)

retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos nios presenta un

retraso de carcter variable, la voz es spera y ronca, el habla es fluida y
adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado, pero
con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones
rebuscadas. La comprensin es inferior a la expresin.

Sndrome

Velocardiofacial,

Trastorno

heredado caracterizado por cardiopata en

el 80% de los casos, fisura palatina o
insuficiencia velofarngea, e hipoacusia de
transmisin, neurosensorial o mixta. El
40% de los nios presentan retraso
mental, y entre el 80 y 100% dificultades
en el aprendizaje. Estos nios suelen presentar retrasos en la adquisicin del
lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias.

Sndrome

de

Pralisis
ipsolateral
contralateral.

Weber,

oculomotora
y

hemiparesia
Es

la

consecuencia de la oclusin
de las ramas paramedianas
del vrtice de la arteria basilar o de las arterias cerebrales posteriores,
produciendo la alteracin de uno o ambos pednculos cerebrales, nervios
motores oculares, ncleos oculomotores. Se caracteriza por hipotona, retraso
global en el desarrollo, macrocefalia, anomalas seas, etc. Estos nios
manifiestan dificultades en articulacin y voz consecuentes a la hipotona, y
retrasos en el lenguaje producidos por el dficit cognitivo.

Sndrome

de

Waardenburg, Sordera
hereditaria caracterizada
por dao auditivo, un
mechn blanco de pelo
y un color azul distintivo
en uno o ambos ojos,
as

como

amplias

esquinas internas de los

ojos; los problemas del equilibrio estn tambin asociados con algunos tipos
del sndrome de Waardenburg.
Sntomas
-

Labio leporino (infrecuente)

Estreimiento

Sordera (ms comn en la enfermedad de tipo II)

Ojos azules extremadamente plidos u ojos de color diferente

(heterocroma)

Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)

Dificultad para enderezar completamente las articulaciones

Probable disminucin leve de la capacidad intelectual

Ojos ampliamente separados (en el tipo I)

Mechn de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello