CARITIPO

A anlise cromossmica ou caritipo pode ser realizada em cromossomos obtidos a

partir de clulas nucleadas originadas de diferentes tecidos, submetidos a mtodos de
preparao citolgica direta ou a tcnicas de cultivo em laboratrio. A escolha entre
os diferentes tecidos (sangue perifrico, sangue fetal, lquido amnitico, material de
aborto, medula ssea e tumores slidos) depende da indicao clnica.
O caritipo montado aps pareamento dos cromossomos homlogos, de acordo com o
tamanho e padro de bandas, segundo o Sistema Internacional de Nomenclatura para
Citogentica Humana.
SRGIO FRANCO MEDICINA DIAGNSTICA
O Srgio Franco conta, alm de equipamentos de ltima gerao (diagnstico de
imagem), com uma equipe especializada em citogentica onctica responsvel pela
realizao dos exames de diagnstico citogentico das neoplasias malignas. Tambm
realiza a investigao de anomalias constitucionais, que formam as sndromes de
malformaes genticas e fertilizao.
MALFORMAES CONGNITAS
As anormalidades cromossmicas so responsveis por 60 ou mais sndromes genticas
identificveis, como, por exemplo, a sndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
Estima-se que 50% dos abortos espontneos de primeiro trimestre de gestao e 0,06%
dos natimortos apresentem alguma anomalia cromossmica. As trissomias dos
cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia so as anomalias mais
freqentes em abortos espontneos. A freqncia das anormalidades cromossmicas
ao nascimento de, aproximadamente, 5,6 por 1000 recm-nascidos. As principais
anomalias autossmicas em recm-nascidos vivos so as trissomias dos cromossomos 21
(sndrome de Down), 18 (sndrome de Edwards) e 13 (sndrome de Patau); dos
cromossomos sexuais, so 45,X (sndrome de Turner), XXX (triplo X) e XXY (sndrome
de Klinefelter); e ainda anomalias estruturais equilibradas e no- equilibradas.
NEOPLASIAS MALIGNAS
O estudo citogentico das neoplasias malignas um exame fundamental para detectar
as anomalias cromossmicas, que so especficas para os diagnsticos morfolgicos e a
determinao do risco prognstico dos pacientes.
O estudo citogentico dos pacientes portadores dessa patologia hoje o protagonista
dos modernos protocolos teraputicos que consideram o risco de recada da doena
(terapia direcionada ao risco).
Resumidamente, as alteraes cromossmicas mais importantes para o diagnstico
morfolgico e para o emprego dos protocolos teraputicos esto listadas a seguir.

Leucemia Linfoblstica Aguda:

Caritipos hiperdiplides
t(9;22)(q23;q11)
t(4;11)(q21;q23)
t(1;19)(q12;p13)

baixo risco
alto risco
alto risco
mdio risco

Nos pacientes portadores da t(9;22) e t(4;11), o tratamento de escolha de risco inclui

o transplante de medula ssea
Leucemia Mielide Aguda:
t(8;21)(q22;q22)
t(15;17)(q22;q12)
inver(16)(p13;q32)
rearranjo do 11q23
t(1;22)(p13;q13)

LMA-M2
LMA-M3
LMA-M4 e M5
LMA-M7

bom prognstico (cura da doena)

bom prognstico (com tratamento especfico)
bom prognstico
mau prognstico
mau prognstico

Leucemia Mielide Crnica:

t(9;22)(q34;q11) fase crnica
t(9;22)(q34;q11), mais anomalias cromossmicas adicionais (+8,+19,+Ph) fase acelerada
Sndromes Mielodisplsicas:
A deteco de anomalias nessa modalidade, tais como monossomia e deleo do
cromossomo 5, monossomia e deleo do 7 e trissomia do 8, alm de ter valor
prognstico, fundamental para eliminar o diagnstico de anemia aplstica severa.
Exame: caritipo.
Jejum: quatro horas.
Material: sangue perifrico, sangue de cordo, medula ssea, lquido amnitico, restos
ovulares e pele.
Mtodo: cultura, microscopia e cariotipagem por citometria de imagem.
Recebimento de material: de segunda a sexta-feira, at as 16 horas.
imprescindvel a xerox do pedido mdico com a indicao clnica.
Instrues para a coleta:
Sangue perifrico e sangue de cordo - colher, no mnimo, 5 mL de sangue
em seringa heparinizada ou tubo com heparina sdica. Enviar ao Srgio Franco
sob refrigerao at, no mximo, 24 horas aps a coleta.
Medula ssea - colhido pelo mdico assistente. Colher, no mnimo, 5 mL de sangue em
seringa heparinizada. Enviar ao Srgio Franco na seringa, temperatura ambiente,
at, no mximo, oito horas aps a coleta.
Lquido amnitico - colhido pelo mdico assistente. Colher, no mnimo, 20 mL de
lquido amnitico. Enviar ao Srgio Franco na seringa, sob refrigerao, at, no
mximo, 12 horas aps a coleta. No congelar.

Restos ovulares - colhido pelo mdico assistente. Enviar ao Srgio Franco em frasco
estril, contendo 500 mL de soro fisiolgico e 20 mL de heparina, temperatura
ambiente, at, no mximo, seis horas aps a coleta. No refrigerar, nem congelar.
Pele - colhido pelo mdico assistente - bipsia de pele. Enviar em frasco de cultura,
fornecido pelo Srgio Franco, temperatura ambiente, at, no mximo, seis horas
aps a coleta.
Exame: pesquisa de X-frgil.
Jejum: quatro horas.
Material: sangue.
Mtodo: cultura, microscopia e cariotipagem por citometria de imagem.
Recebimento de material: de segunda a sexta-feira, at as 16 horas. imprescindvel
a xerox do pedido mdico com a indicao clnica. Em caso de aconselhamento
gentico para casais, so necessrios dois pedidos mdicos.
Instrues para a coleta: Colher, no mnimo, 5 mL de sangue em seringa heparinizada
ou tubo com heparina sdica. Enviar ao Srgio Franco sob refrigerao at, no
mximo, 24 horas aps a coleta. No congelar.