AO DEL CENENARIO DE MACHU PICCHU PARA EL MUNDO

I.E:
SO1 PNP Carlos Teodoro Puell Mendoza
rea:
Ciencia, Tecnologa y Ambiente
Tema:
La Herencia Biolgica
Docente:
Carlos Garrido Pea
Grado:
4 secundaria A
Alumna:
Luna Dios, Jeniffer Lizeth
TUMBES-PER
2011

Herencia biolgica

DEDICATORIA

El presente trabajo de investigacion esta dedicado a mi madre, la cual me apoya y

alenta a poder concluir con el informe, y a la que le debo mi existencia, a sus
enseanzas y sus
buenas costumbres que ha creado en mi sabidura haciendo que hoy tenga el
conocimiento de lo que soy.

Jeniffer Lizeth Luna Dios

Jeniffer Lizeth Luna Dios

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INTRODUCCIN

La capacidad que presentan los seres vivos para engendrar a otros seres vivos de caractersticas
similares, lo que hemos llamado reproduccin, es uno de sus atributos ms sobresalientes y que
con mayor claridad los identifica con respecto a otros seres que llamamos inanimados. La
reproduccin implica una trasmisin de las caractersticas propias de los organismos
progenitores a su descendencia; tal trasmisin de caractersticas es lo que se conoce con el
nombre de herencia biolgica.
El fenmeno de la herencia biolgica resulta tan evidente que sin duda constituyo una de las
primeras observaciones de carcter cientfico realizadas por el hombre. El reconocimiento de
dicho fenmeno y de su aplicacin a la cra selectiva de animales y plantas condujo a la
aparicin de los primeros animales domsticos y plantas cultivadas. Este primer xito de la
biotecnologa trajo consigo la trasformacin de las primitivas sociedades nmadas del prximo
oriente en las sociedades agrcolas y urbanas que sentaron las bases de la civilizacin.

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LA HERENCIA BIOLGICA
La herencia biolgica es el proceso por el cual la prole de una clula u organismo adquiere o
est predispuesta a adquirir, las caractersticas de sus progenitores. El estudio de la herencia
biolgica es lo que se conoce como gentica, que incluye:

Herencia gentica, resultado de la replicacin del ADN y de la divisin celular.

Herencia epigentica resultado de, entre otras cosas, modificaciones en el ADN como
el "silencio" o no expresin de un gen.

LA HERENCIA GENTICA
La herencia gentica es la transmisin a travs del
material gentico contenido en el ncleo celular,
de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de
otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser
vivo resultante tendr caractersticas de uno o de
los dos padres.
La herencia consiste en la transmisin a su
descendencia de los caracteres de los ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles,
que vienen fijados en los genes, recibe el nombre
de genotipo y su manifestacin exterior en el
aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama
idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que
d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.

LA GENTICA
La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se
transmite de generacin en generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que
en griego significa "descendencia".
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo
celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede
ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas
biolgicas genotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN),
caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos
de ADN (doble hebra) yARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN
ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
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estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s
mismo, tras un proceso llamado replicacin,en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje estudioso de la herencia gentica llamado Gregor Mendel observ que los
organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades bsicas de la herencia
son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARNmensajero] codifican protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan
que la estructura del ADN es una doble hlice en direcciones anti paralelas, polimerizadas en
direccin 5' a 3', para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

LA CIENCIA DE LA GENTICA
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la
apariencia y el comportamiento de los organismos, es la
combinacin de la gentica [replicacin, transcripcin,
procesamiento (maduracin del ARN] con las experiencias
del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN,
dos molculas compuestas de una cadena de cuatro tipos
diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN),
en las cuales tras la transcripcion (sntesis de ARN) se
cambia la timina poruracilo la secuencia de estos
nucletidos es la informacin gentica que heredan
los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos
de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena
de aminocidos, creando protenas el orden de los aminocidos en una protena corresponde
con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico. Los
aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una forma tridimensional y
responsable del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi todas las funciones
que las clulas necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por
lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido
en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria
contiene genes llamado genoma mitocondrial.

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LOS CROMOSOMAS
Cromosoma, en citologa, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por
cidos nucledos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. El cromosoma
contiene el cido nucledo, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos
determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los
individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en
las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad
de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el
espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por
pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad
del otro. Es posible alterar el nmero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las
plantas, donde se forman mltiplos del nmero de cromosomas normal mediante tratamiento
con colchicina.

Qu Es Un Gen? De Qu Est Conformado?, Dnde Se Encuentra?, Cmo Se Transmite

De Padres A Hijos?
Las respuestas a estas preguntas, se irn encadenando de tal manera que darn como conclusin,
la formacin de un ser vivo, un individuo biolgico.
Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan
formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una
estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula
(una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de
la informacin gentica.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan,
cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una
caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es ms compleja, y depende de
la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo),
y tambin de la interaccin con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la
informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el
medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada
contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada
individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que
es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

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SNTESIS DE LAS PROTENAS
La biosntesis de protenas es el proceso anablico mediante el cual se forman las protenas. El
proceso consta de dos etapas, latraduccin del ARN mensajero, mediante el cual los
aminocidos del polipptido son ordenados de manera precisa a partir de la informacin
contenida en la secuencia de nucletidos del ADN, y las modificaciones postraduccin que
sufren los polipptidos as formados hasta alcanzar su estado funcional. Dado que la traduccin
es la fase ms importante la biosntesis de protenas a menudo se considera sinnimo de
traduccin.1

TRADUCCIN
COMPONENTES DEL EQUIPO DE TRADUCCIN
ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm) transmite la informacin gentica almacenada en
el ADN. Mediante el proceso conocido como transcripcin, secuencias especficas de ADN son
copiadas en forma de ARNm que transporta el mensaje contenido en el ADN a los sitios de
sntesis proteica (los ribosomas).
ARN de tranferencia y aminocidos. Los aminocidos (componentes de las protenas) son
unidos a los ARN de transferencia (ARNt) que los llevarn hasta el lugar de sntesis proteica,
donde sern encadenados uno tras otro. La enzima aminoacil-ARNt-sintetasa se encarga de
dicha unin, en un proceso que consume ATP.
Ribosomas. Los ribosomas son los orgnulos citoplasmticos encargados de la biosntesis
proteica; ellos son los encargados de la unin de los aminocidos que transportan los ARNt
siguiendo la secuencia de codones del ARNm segn las equivalencias del cdigo gentico.

INICIACIN DE LA TRADUCCIN
Es la primera etapa de la biosntesis de protenas. El
ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas. A
stos se asocia el aminoacil-ARNt, gracias a que el ARNt
tiene en una de sus asas un triplete
de nucletidos denominadoanticodn, que se asocia al
primer codn del ARNm segn la complementariedad de
las bases. A este grupo de molculas se une la subunidad
ribosmica mayor, formndose el complejo ribosomal o
complejo activo. Todos estos procesos estn catalizados
por los llamados factores de iniciacin (FI). El primer
codn que se traduce es generalmente el AUG, que
corresponde con el aminocido metioninaen eucariotas.
En procariotas es la formilmetionina.

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ELONGACIN DE LA CADENA POLIPEPTDICA
El complejo ribosomal posee dos sitios de unin o centros. El centro peptidil o centro P, donde
se sita el primer aminoacil-ARNt y el centro aceptor de
nuevos aminoacil-ARNt o centro A. El carboxilo terminal
(-COOH) del aminocido iniciado se une con el amino
terminal (-NH2) del aminocido siguiente mediante enlace
peptdico. Esta unin es catalizada por la enzima peptidil
transferasa. El centro P queda pues ocupado por un ARNt
sin aminocido. El ARNt sin aminocido sale del
ribosoma. Se produce la translocacin ribosomal. El
dipeptil-ARNt queda ahora en el centro P. Todo ello es
catalizado por los factores de elongacin (FE) y
precisa GTP. Segn la terminacin del tercer codn,
aparece el tercer aminoacil-ARNt y ocupa el centro A.
Luego se forma el tripptido en A y posteriormente el
ribosoma realiza su segunda translocacin. Estos pasos se
pueden repetir mltiples veces, hasta cientos de veces,
segn el nmero de aminocidos que contenga el polipptido. La traslocacin del ribosama
implica el desplazamiento del ribosama a lo largo de ARNm en sentido 5'-> 3'.

TERMINACIN DE LA SNTESIS DE LA CADENA POLIPEPTDICA

Los codones UAA, UAG y UGA son seales de paro que no
especifican ningn aminocido y se conocen como codones
de terminacin; determinan el final de la sntesis proteica. No
existe ningn ARNt cuyo anticodn sea complementario de
dichos codones y, por lo tanto, la biosntesis del polipptido
se interrumpe. Indican que la cadena polipeptdica ya ha
terminado. Este proceso viene regulado por los factores de
liberacin, de naturaleza proteica, que se sitan en el sitio A y
hacen que la peptidil transferasa separe, por hidrlisis, la
cadena polipeptdica del ARNt. Un ARNm, si es lo
suficientemente largo, puede ser ledo o traducido, por varios
ribosomas a la vez, uno detrs de otro. Al microscopio
electrnico, se observa como un rosario de ribosomas, que se
denomina polirribosoma o polisoma.
Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN
mensajero queda libre y puede ser ledo de nuevo. De hecho,
es muy frecuente que antes de que finalice una protena ya
est comenzando otra, con lo cual, una misma molcula de ARN mensajero, est siendo
utilizada por varios ribosomas simultneamente.

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MODIFICACIONES POSTRADUCCIN
Algunas protenas emergen del ribosoma preparadas para ejercer su funcin de inmediato,
mientras que otras experimentan diversas modificaciones postraduccin, que pueden conducir a
la protena a la adquisicin de su forma funcional, a su traslado a un compartimento subcelular
determinado, a su secrecin al exterior de la clula, etc.

PLEGAMIENTO
Muchas protenas adquieren espontneamente la correcta conformacin tridimensional, pero
otras muchas solo adquieren la conformacin correcta con la ayuda de una o ms
protenas chaperonas. Las chaperonas se unen reversiblemente a regiones hidrofbicas de las
protenas desplegadas y a los intemediarios de plegamiento; pueden estabilizar intermediarios,
mantener protenas desplegadas para que pasen con facilidad a travs de membranas, ayudar a
desplegar segmentos plegados incorrectamente, impedir la formacin de intermediarios
incorrectos o impedir interacciones inadecuadas con otras protenas.

GLUCOSILACIN
La glucosilacin es la adicin de uno o ms glcidos a una protena lo que da lugar a
las glucoprotenas, que son esenciales en los mecanismos de reconocimiento celular. La
glucosilacin puede implicar la adicin de unas pocas molculas glucdicas o de grandes
cadenas ramificadas de oligosacridos. Existe un centenar de glucosiltransferasas distintas,
las enzimas encargadas de realizar este proceso. El mecanismo es bsicamente el mismo en
todos los casos; un azcar es transferido desde un sustrato dador activado hasta un aceptor
apropiado.

PROTELISIS PARCIAL
La protelisis parcial es una etapa frecuente en los procesos de maduracin de las protenas.
Pueden eliminarse secuencias de aminocidos en ambos extremos o en el interior de la protena.
La protelisis en el retculo endoplasmtico y en el aparato de Golgi son, por ejemplo,
esenciales en la maduracin de la insulina; la preproinsulina codificada por el ARNm es
introducida en el retculo endoplasmtico; una peptidasa la corta y origina la proinsulina que se
pliega para formar los puentes disulfuro correctamente; la proinsulina es transportada al aparato
de Golgi, donde es empaquetada en grnulos de secrecin; entonces se elimina un fragmento
(pptido C) por protelisis originando la insulina funcional, que es secretada.
La hiperproinsulinemia familiar es una enfermedad gentica autosmica dominante causad por
en defecto en el proceso de maduracin de la proinsulina, que da lugar a la presencia en el
torrente circulatorio de insulina y de proinsulina en cantidades similares.

MODIFICACIN DE AMINOCIDOS
Slo 20 aminocidos estn codificados genticamente y son incorporados durante la traduccin.
Sin embargo, las modificaciones postraduccin conducen a la formacin de 100 o ms
derivados de los aminocidos. Las modificaciones de los aminocidos juegan con frecuencia un
papel de gran importancia en la correcta funcionalidad de la protena.
Son numerosos los ejemplos de modificacin postraduccin de aminocidos. La formacin
postraduccin de puentes disulfuro, bsicos en la estabilizacin de la estructura terciaria de las
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protenas est catalizada por una disulfuro isomerasa. En las histonas tiene lugar la metilacin
de las lisinas. En el colgeno abunda el aminocido 4-hidroxiprolina, que es el resultado de
la hidroxilacin de la prolina. La traduccin comienza con el codn "AUG" que es adems de
seal de inicio significa el aminocido metionina, que casi siempre es eliminada por protelisis.

CDIGO GENTICO
El cdigo gentico es un conjunto de normas por las que la informacin codificada en el
material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de
aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres
nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido
especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula correspondiente
La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que
tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo
gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos
(siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada
(UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones
determina la secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y
una funcin especficas.

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DESCUBRIMIENTO DEL CDIGO GENTICO

EL CDIGO GENTICO.
Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind
Franklin descubrieron la estructura del ADN, se comenz a estudiar
en profundidad el proceso de traduccin en las protenas. En 1955,
Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la
enzimapolinucletido fosforilasa, capaz de sintetizar ARNm sin
necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucletidos que
hubiera en el medio. As, a partir de un medio en el cual tan slo
hubiera UDP (urdn difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual
nicamente se repeta el cido urdico, el denominado poli-U
(....UUUUU....). George Gamow postul que un cdigo de codones
de tres bases deba ser el empleado por las clulas para codificar la
secuencia aminoacdica, ya que tres es el nmero entero mnimo que
con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten ms de 20 combinaciones (64 para ser
exactos).
Los codones constan de tres nucletidos fue demostrado por primera vez en el experimento de
Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en 1961 en los
Institutos Nacionales de Salud descubrieron la primera correspondencia codn-aminocido.
Empleando un sistema libre de clulas, tradujeron una secuencia ARN de poli-uracilo (UUU...)
y descubrieron que el polipptido que haban sintetizado slo contena fenilalanina. De esto se
deduce que el codn UUU especfica el aminocido fenilalanina. Continuando con el trabajo
anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la traduccin de 54 codones,
utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a travs de un filtro que contiene
ribosomas. Los ARNt se unan a tripletes especficos.
Posteriormente, Har Gobind Khorana complet el cdigo, y poco despus, Robert W. Holley
determin la estructura del ARN de transferencia, la molcula adaptadora que facilita la
traduccin. Este trabajo se bas en estudios anteriores de Severo Ochoa, quien recibi el
premio Nobel en 1959 por su trabajo en la enzimologa de la sntesis de ARN. En 1968,
Khorana, Holley y Nirenberg recibieron el Premio Nobel en Fisiologa o Medicina por su
trabajo.
El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el ARN.
La porcin de genoma que codifica varias protenas o un ARN se conoce como gen. Esos genes
que codifican protenas estn compuestos por unidades de trinucletidos llamadas codones,
cada una de los cuales codifica un aminocido. Cada subunidad nucleotdica est formada por
un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases
purnicas adenina (A) y guanina (G) son ms grandes y tienen dos anillos aromticos. Las bases
pirimidnicas citosina (C) y timina (T) son ms pequeas y slo tienen un anillo aromtico. En
la configuracin en doble hlice, dos cadenas de ADN estn unidas entre s por puentes de
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hidrgeno en una asociacin conocida como emparejamiento de bases. Adems, estos puentes
siempre se forman entre una adenina de una cadena y una timina de la otra y entre una citosina
de una cadena y una guanina de la otra. Esto quiere decir que el nmero de residuos A y T ser
el mismo en una doble hlice y lo mismo pasar con el nmero de residuos de G y C. En el
ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U), y la desoxirribosa por una ribosa.
Cada gen codificante para protena se transcribe en una molcula plantilla, que se conoce como
ARN mensajero o ARNm. ste, a su vez, se traduce en el ribosoma, en una cadena
aminoacdica o polipeptdica. En el proceso de traduccin se necesita un ARN de transferencia
ARNt especfico para cada aminocido con el aminocido unido a l covalentemente,
guanosina trifosfato como fuente de energa y ciertos factores de traduccin. Los ARNt tienen
anticodones complementarios a los codones del ARNm y se pueden cargar covalentemente
en su extremo 3' terminal CCA con aminocidos. Los ARNt individuales se cargan con
aminocidos especficos por las enzimas llamadas aminoacil ARNt sintetasas, que tienen alta
especificidad tanto por aminocidos como por ARNt. La alta especificidad de estas enzimas es
motivo fundamental del mantenimiento de la fidelidad de la traduccin de protenas.
Hay 4 = 64 combinaciones diferentes de codones que sean posibles con tripletes de tres
nucletidos: los 64 codones estn asignados a aminocido o a seales de parada en la
traduccin. Si, por ejemplo, tenemos una secuencia de ARN, UUUAAACCC, y la lectura del
fragmento empieza en la primera U (convenio 5' a 3'), habra tres codones que seran UUU,
AAA y CCC, cada uno de los cuales especfica un aminocido. Esta secuencia de ARN se
traducir en una secuencia aminoacdica de tres aminocidos de longitud. Se puede comparar
con la informtica, donde un codn se asemejara a una palabra, lo que sera el trozo estndar
para el manejo de datos (como un aminocido a una protena), y un nucletido es similar a un
bit, que sera la unidad ms pequea. (En la prctica, se necesitaran al menos 2 bits para
representar un nucletido, y 6 para un codn, en un ordenador normal)...
USOS INCORRECTOS DEL TRMINO
La expresin "cdigo gentico" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicacin
como sinnimo de genoma, de genotipo, o deADN. Frases como Se analiz el cdigo gentico
de los restos y coincidi con el de la desaparecida, o se crear una base de datos con el
cdigo gentico de todos los ciudadanos son cientficamente incorrectas. Es insensato, por
ejemplo, aludir al cdigo gentico de una determinada persona, porque el cdigo gentico es
el mismo para todos los individuos. Sin embargo, cada organismo tiene un genotipopropio,
aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algn mecanismo
de multiplicacin asexual.
TABLA DEL CDIGO GENTICO ESTNDAR
El cdigo gentico estndar se refleja en las siguientes tablas. La tabla 1 muestra qu
aminocido especfica cada uno de los 64 codones. La tabla 2 muestra qu codones especifican
cada uno de los 20 aminocidos que intervienen en la traduccin. Estas tablas se llaman tablas
de avance y retroceso respectivamente. Por ejemplo, el codn AAU es el aminocido

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asparagina, y UGU y UGC representan cistena (en la denominacin estndar por 3 letras, Asn
y Cys, respectivamente).

Ntese que el codn AUG codifica la metionina pero adems sirve de sitio de iniciacin; el
primer AUG en un ARNm es la regin que codifica el sitio donde la traduccin de protenas se
inicia.
La siguiente tabla inversa indica qu codones codifican cada uno de los aminocidos.
Ala (A)
Arg (R)
Asn (N)
Asp (D)
Cys (C)
Gln (Q)

GCU, GCC, GCA, GCG

CGU, CGC, CGA, CGG, AGA,
AGG
AAU, AAC
GAU, GAC
UGU, UGC
CAA, CAG

GAA, GAG
GGU, GGC, GGA, GGG
CAU, CAC
AUU, AUC, AUA
UUA, UUG, CUU, CUC, CUA,
CUG
Comienzo AUG
Glu (E)
Gly (G)
His (H)
Ile (I)
Leu (L)

Lys (K) AAA, AAG

Met (M) AUG
Phe (F)
Pro (P)
Sec (U)
Ser (S)
Thr (T)
Trp (W)
Tyr (Y)
Val (V)

UUU, UUC
CCU, CCC, CCA, CCG
UGA
UCU, UCC, UCA, UCG, AGU,
AGC
ACU, ACC, ACA, ACG
UGG
UAU, UAC
GUU, GUC, GUA, GUG

Parada

UAG, UGA, UAA

AMINOCIDOS 21 Y 22
Existen otros dos aminocidos codificados por el cdigo gentico en algunas circunstancias y
en algunos organismos. Son la seleniocistena y la pirrolisina.
La selenocistena (Sec/U) es un aminocido presente en multitud de enzimas (glutatin
peroxidasas, tetraiodotironina 5' deiodinasas, tioredoxina reductasas, formiato deshidrogenasas,
glicina reductasas y algunas hidrogenasas). Est codificado por el codn UGA (que
normalmente es de parada) cuando estn presentes en la secuencia los elementos SECIS
(Secuencia de insercin de la seleniocistena).
El otro aminocido, la pirrolisina (Pyl/O), es un aminocido presente en enzimas metablicas
de arqueas metangenas. Est codificado por el codn UAG (que normalmente es de parada)
cuando estn presentes en la secuencia los elementos PYLIS (Secuencia de insercin de la
pirrolisina).
EL ORIGEN DEL CDIGO GENTICO
A pesar de las variaciones que existen, los cdigos genticos utilizados por todas las formas
conocidas de vida son muy similares. Esto sugiere que el cdigo gentico se estableci muy
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temprano en la historia de la vida y que tiene un origen comn en las formas de vida actuales.
Anlisis filogentico sugiere que las molculas ARNt evolucionaron antes que el actual
conjunto de aminoacil-ARNt sintetasas.
El cdigo gentico no es una asignacin aleatoria de los codones a aminocidos. Por ejemplo,
los aminocidos que comparten la misma va biosinttica tienden a tener la primera base igual
en sus codones y aminocidos con propiedades fsicas similares tienden a tener similares a
codones.
Experimentos recientes demuestran que algunos aminocidos tienen afinidad qumica selectiva
por sus codones.11 Esto sugiere que el complejo mecanismo actual de traduccin del ARNm
que implica la accin ARNt y enzimas asociadas, puede ser un desarrollo posterior y que, en un
principio, las protenas se sintetizaran directamente sobre la secuencia de ARN, actuando ste
como ribozima y catalizando la formacin de enlaces peptdicos (tal como ocurre con el ARNr
23S del ribosoma).
Se ha planteado la hiptesis de que el cdigo gentico estndar actual surgiera por expansin
biosinttica de un cdigo simple anterior. La vida primordial pudo adicionar nuevos
aminocidos (por ejemplo, subproductos del metabolismo), algunos de los cuales se
incorporaron ms tarde a la maquinaria de codificacin gentica. Se tienen pruebas, aunque
circunstanciales, de que formas de vida primitivas empleaban un menor nmero de
aminocidos diferentes,12 aunque no se sabe con exactitud que aminocidos y en que orden
entraron en el cdigo gentico.
Otro factor interesante a tener en cuenta es que la seleccin natural ha favorecido la
degeneracin del cdigo para minimizar los efectos de las mutaciones y es debido a la
interaccin de dos tomos distintos en la reaccin13 . Esto ha llevado a pensar que el cdigo
gentico primitivo podra haber constado de codones de dos nucletidos, lo que resulta bastante
coherente con la hiptesis del balanceo del ARNt durante su acoplamiento (la tercera base no
establece puentes de hidrgeno de Watson y Crick).

LEYES DE MENDEL
CONCEPTOS FUNDAMENTALES.
Genotipo: Dotacin gentica del individuo para un determinado carcter o bien el
conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.
Fenotipo: Expresin observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y
podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.
Alelo o alelomorfo: Cada una de las variantes gnicas que determinan un carcter. Genes
alelos son los que transmiten el mismo carcter. Generalmente uno es dominante (A) y otro
recesivo (a).
Alelo Dominante:Aquel que transmite un carcter que se manifiesta siempre. Se
representa con una letra mayscula. Ej.: A, L.

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Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carcter que solamente se manifiesta si no est
presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minscula, correspondiente a la
del dominante. Ej.: a, l.
Homocigtico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado carcter compuesto
por dos alelos idnticos. Es decir, los gametos sern idnticos para ese carcter. Ej.: AA, aa,
LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigtico aquel que
tenga los dos alelos idnticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigtico
dominante), aall (Dihomocigtico recesivo).
Heterocigtico o Hbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un
carcter concreto. As pues, los gametos tendrn cada uno una variedad distinta de ese
carcter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigtico
aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.
Generacin Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes
generaciones ("Padres").
Primera Generacin Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la
generacin Parental ("Hijos").
Segunda Generacin Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la
primera generacin filial ("Nietos").
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los
cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los
trabajos de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:

PRIMERA LEY DE MENDEL:

A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los
hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos
los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F1)
son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan
informacin de las dos razas puras u homocigticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura
de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y
con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

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Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso
en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso
del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor
blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se
puede observar a continuacin:

SEGUNDA LEY DE MENDEL

A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin
o disyuncin de los alelos.
Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin
que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generacin.
Los dos alelos distintos para el
color de la semilla presentes en
los individuos de la primera generacin filial, no se han
mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr
uno de los alelos y as puede explicarse los resultados
obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia, tambin se cumple el
enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de
flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las
cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas,
rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos
para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la
primera generacin filial.

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RETROCRUZAMIENTO DE PRUEBA.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigteica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley
de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50%.

TERCERA LEY DE MENDEL.

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las
leyes anteriores con independencia de la presencia del otro
carcter.

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa

con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas
ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada
uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin
que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
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determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una
de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en
la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley

PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA

MUTACIN ESPECFICA
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o
nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de
los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia
reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se
estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto.
La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros
genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.

EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIN ESPECFICA

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En
trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la
relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para

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referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de
la mutacin.

EFECTO PLEIOTRPICO DE UN GEN O MUTACIN ESPECFICA

Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las
manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una
simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el sndrome
Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se
encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y
cardiovasculares que caracterizan al sndrome.

HETEROGENEIDAD GENTICA
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que
producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que
afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica
extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y
constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.

NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIN DOMINANTE

Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un
genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden
tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se
excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la
expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura
el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de
herencia.

EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECFICO

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo
especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa
como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia
pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

HERENCIAS DOMINANTES
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an
estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un
rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados
tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen
est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
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Varios individuos afectados.

Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el
gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de
la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del
50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su
sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado
en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la
herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia

presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su
padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el
cromosoma Y.
Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras
estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su
madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre
tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

HERENCIAS RECESIVAS
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por
regla general el nmero de afectados es mucho menor y
suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es
ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la
mutacin est situada en un autosoma o en el
cromosoma X.
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la
aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias
sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este
individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual,
por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo
dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes
de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado,
independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia
de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando
existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido
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a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco
entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son
todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo,
el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la
mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer,
que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada
depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.

Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.

DOMINANCIA INCOMPLETA
La dominancia incompleta esta es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son
fenotpicamente diferentes a los heterocigotos.1 Los cruzamientos que tienen una dominancia
incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la
forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma
grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto
resulte con forma achatada y ms alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta
caracterstica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrndose en el
heterocigoto IJKL'. Hay dos tipos los cuales son cada uno es:

HERENCIA INTERMEDIA
En este tipo de cruzamiento hay una monda de por medio herencia intermedia o sin
dominancia, los individuos heterocigotos para cierta caracterstica expresan una condicin
intermedia de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de lneas puras, una con
flores rojas y otras con flores blancas, la generacin filial uno ser 100% Heterocigota y 100%
plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del
rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayscula y la letra inicial de las distintas
expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minscula y superndice.

CODOMINANCIA
En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se
expresan, pero sin unirse. Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de lneas puras, siendo
la vaca caf rojiza y el toro blanco, la generacin filial ser 100% Heterocigota y 100% de
pelaje rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del
rasgo (en el caso anterior C - color del pelaje-), en mayscula y la letra inicial de las distintas
expresiones del mismo (Caf Rojizo o Blanco), en mayscula y superndice.

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La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico contenido en el ncleo
celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes. El ser vivo resultante tendr caractersticas de uno o de los dos padres.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el
nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se
llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un
individuo.[cita requerida]
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que
d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se
denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o
mutaciones (espontneas o inducidas por agentes mutagnicos) que pueden ocurrir en el ADN.
Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden transmitirse de una
generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie tienen
como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de
Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una
enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad
mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la
denominada teora cromosmica de la herencia,
tambin conocida como teora cromosmica de
Sutton y Boveri:
1. Los genes estn situados en los cromosomas.
2. Los genes estn dispuestos linealmente en los
cromosomas.
3. La recombinacin de los genes se corresponde
con el intercambio de segmentos
cromosmicos (Crossing over).
La transferencia gentica horizontal es factor de
confusin potencial cuando se infiere un rbol
filogentico basado en la secuencia de un gen. Por
ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente
relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol
filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas
puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia
substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias
ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente,
incluir el abanico de genes ms amplio posible.
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CRTICAS A LA DEFINICIN DE HERENCIA COMO HERENCIA GENTICA
La Teora de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definicin de herencia como
transmisin de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones
sucesivas y que contribuya a explicar por qu cada generacin se parece a la que le precede.
Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar.
La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma
biolgica de una generacin a otra

HERENCIA HUMANA
La gameto gnesis es un proceso meitico que tiene la finalidad de producir clulas sexuales o
gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso
de reproduccin. Este proceso se efecta en el interior de las gnadas y se inicia en clulas
sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y

OVOGONIAS.
La gametognesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza
aproximadamente entre los 10 y 14 aos de edad y se le denomina espermatognesis. En la
mujer, la produccin de gametos u ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se
suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 aos de edad, que
es cuando presentan primer ciclo menstrual.
ESPERMATOGNESIS HUMANA
Los espermatozoides se forman en el interior de los testculos, especficamente dentro de los
tbulos seminferos. Las paredes de estos tbulos se encuentran tapizados de espermatogonias,
las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatognesis, tiene una
duracin de aproximadamente 74 das y se efecta en tres etapas:

crecimiento de la espermatogonia
meiosis y mitosis
metamorfosis de las clulas resultantes

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DESCRIPCIN DE LA ESPERMATOGNESIS

La espermatogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 26 das

y se transforma en un espermatocito de primer orden.
El espermatocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos
espermatocitos de segundo orden.
Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda divisin meitica y originan
cuatro clulas haploides llamadas espermatidas.
Cada espermtida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciacin llamado
espermiognesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario
hasta espermatozoide maduro requiere de 48 das.

EL ESPERMATOZOIDE

El espermatozoide est compuesto esencialmente por la cabeza, donde

se aloja la informacingentica que ser transmitida a los hijos, el
cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le
otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor
femenino en busca del vulo y la pieza terminal.

OVOGNESIS HUMANA
Los vulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de clulas sexuales no diferenciadas
llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos
etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis
Descripcin de la Ovognesis

La ovogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 7 das y se

transforma en un ovocito de primer orden.
El ovocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos clulas, una
grande llamada ovocito de segundo orden y una pequea que denomina primer glbulo
polar.
Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glbulo polar, entran a la segunda
divisin meitica y originan lo siguiente:

* El ovocito de segundo orden forma dos clulas llamadas: ovotidia u vulo y segundo glbulo
polar.
* El primer glbulo polar se divide en dos clulas llamadas: segundos glbulos polares.

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La ovotidia u vulo es un gameto funcional y es ms grande que los glbulos polares porque en
ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comnmente conocido como
yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovparos ya que su desarrollo
embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios
para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glbulos polares, a pesar de que
tienen la misma informacin gentica que la ovotidia, no funcionan como gametos y son
reabsorbidos por el organismo.

DIFERENCIAS ENTRE ESPERMATOGNESIS Y OVOGNESIS

Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovognesis que en la

espermatognesis.
Las clulas resultantes de la ovognesis presentan tamaos diferentes debido a que el
material nutritivo no se distribuye equitativamente.
En la ovognesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatognesis se
producen cuatro gametos funcionales.
Durante la formacin de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciacin para
obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovognesis.
La ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatognesis hasta
que el hombre llega a la pubertad.

CARIOTIPO
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa
de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la
cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que
puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El
nombre alternativo es Anlisis cromosmico.

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Forma en que se realiza el examen: El
examen se puede realizar en
una muestra de sangre, de mdula
sea, de lquido amnitico o de tejido
placentario. Los cromosomas
contienen miles de genes que se
almacenan en el ADN, el material
gentico bsico. La muestra se deja
crecer en un cultivo de tejido en
el laboratorio y luego las clulas se
seleccionan, los cromosomas se tien y
se observan bajo el microscopio. Las
clulas se fotografan para obtener un cariotipo que muestra la disposicin de los cromosomas.
Las anomalas se pueden detectar a travs de la cantidad o disposicin de los cromosomas.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46,
XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo
no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo
humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro)
y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay

siete grupos de cromosomas. Dentro de
cada grupo vamos a ordenar y reconocer
los cromosomas con la ayuda de un
idiograma:
Un idiograma es la representacin
esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento
cromosmico, los cromosomas se sitan
alineados por el centrmero, y con el
brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo
humano son los siguientes:
Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta

y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntrico

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Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

Cromosomas pequeos

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

SNDROMES GENTICOS
En medicina, un sndrome (del griego syndrom, concurso) es un cuadro clnico o
conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus
caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de sntomas y signos
(datos semiolgicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa, por
lo que es muy comn que las personas que poseen algn sndrome presenten rasgos fenotpicos
similares.
Todo sndrome es una entidad clnica, que asigna un significado particular o general a las
manifestaciones semiolgicas que la componen. El sndrome es plurietiolgico, porque tales
manifestaciones semiolgicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definicin, sndrome y enfermedad, son entidades clnicas con un marco conceptual
diferente, hay situaciones "grises" en la Patologa, que dificultan una correcta identificacin de
ciertos procesos morbosos en una categora o en otra.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se
ponen juntos aparte al final del cariotipo.

CARCTER NORMAL

En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46

(X,X).
En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46
(X,Y).

CARCTER ANORMAL
Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias del
cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma Filadelfia,
sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un ejemplo de las
consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al momento del nacimiento,
presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

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ALGUNOS SINDROMES GENTICOS
Sndrome de Turner.
Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se
caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantacin baja
del cabello, trax ancho con pezones separados y cbito valgo entre otros datos
fenotpicos.
Sndrome de Down.
Se debe una trisoma de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en ste sindrome
hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido,
microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y
frecuente cardiopata congnita.
Deleccin del brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotpicamente por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia,
conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopata asociada.
Sndrome de Edwards.
Trisoma 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por:
hipocrecimiento evidente, cara empequeecida, microcefalia, orejas malformadas de
implantacin baja, labio leporino, anomalas de pies y manos, as como malformaciones
cardacas, pulmonares y genitourinarias.
Trisoma de los pares 13-15.
Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC,
labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardacas y
hemetolgicas.
Sndrome de Lejeune o de maullidos de gato.
Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 5.
microcefalia, raz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue
palmar nico, pliegues simiescos
Sndrome de deleccin del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal
ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutneos, orejas bajas y malformaciones
de aparato digestivo y manos.
Sndrome de Wolf.
Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo,
defectos de la lnea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.

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BIBLIOGRAFA

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema18.pdf
http://www.alfinal.com/Salud/sindromes.php
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_biol%C3%B3gica
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/mendel.php
http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm
http://www.enciclonet.com/articulo/herencia-biologica
http://html.rincondelvago.com/herencia-biologica.html
http://www.slideshare.net/guest852a10/tema-5-la-herencia-biologica
http://www.monografias.com

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NDICE
DEDICATORIA 02
INTRODUCCIN.. 03
LA HERENCIA BIOLGICA 04
La herencia gentica 04
LA GENTICA. 04-06
La ciencia de la gentica05
Los cromosomas06
SNTESIS DE LAS PROTENAS... 07-10
Traduccin.. 07
Componentes del equipo de traduccin 07
Iniciacin de la traduccin.07
Elongacin de la cadena polipeptdica. 08
Terminacin de la sntesis de la cadena polipeptdica.08
Modificaciones postraduccin09
Plegamiento. 09
Glucosilacin09
Protelisis parcial..09
Modificacin de aminocidos...09-10
CDIGO GENTICO..10-14
LEYES DE MENDEL14-21
Conceptos fundamentales...14
Primera ley de Mendel:..15
Segunda ley de Mendel..16-17
Tercera ley de Mendel. ..18
Herencias dominantes19
Herencias recesivas20
DOMINANCIA INCOMPLETA..21-23
Herencia intermedia.. 21
Codominancia...21
Crticas a la definicin de herencia como herencia gentica...23
HERENCIA HUMANA... 23-27
Ovogonias 23
Espermatognesis humana......23
Descripcin de la espermatognesis..24
Ovognesis humana24
Diferencias entre espermatognesis y ovognesis 25
Cariotipo..25-27
SNDROMES GENTICOS. 27-29
BIBLIOGRAFA. 30
NDICE... 31
ANEXOS.. 32-37

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GLOSARIO
ADN (cido desoxirribonucleico) Un cido nucleico compuesto de dos cadenas
polinucleotdicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble
hlice, capaz de autorreplicarse y codificar la sntesis de ARN.
Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recprocamente): Formas alternativas de
un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos
puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o ms estados
alternativos de un gen.
Anemia drepanoctica: Enfermedad humana, autosmica y recesiva. Debido a la
mutacin, cuando la concentracin de oxgeno es baja la hemoglobina se vuelve
insoluble por lo cual los glbulos rojos se deforman (falciforemes o en forma de hoz)
tornndose muy frgiles. Tema ampliado.
Anticuerpos (del griego anti = contra) Protenas producidas por las clulas del sistema
inmune (linfocitos B) que se combinan especficamente con molculas extraas al
organismo (antgenos) con la finalidad de inactivarlas.
Antgenos (del griego anti = contra; genos = origen): Molculas, generalmente extraas
al organismo receptor, que inician la produccin de anticuerpos, generalmente son
protenas o combinaciones de protenas con polisacridos.
Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo):
Cromosoma que no interviene en la determinacin del sexo.
El genoma humanodiploide consiste en 46 cromosomas compuestos de 22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Bases apareadas (en ingls base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o
guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces dbiles (puente hidrgeno). Las dos
hebras del ADN se mantienen juntas por los enlaces de sus bases apareadas formando
una doble hlice.
Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del ncleo de la
clula eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen losgenes) y
protenas (principalmente histonas).
Crossing over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye
la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homlogos), el intercambio de las
correspondientes secciones de ADN y su unin al otro cromosoma. Este proceso puede
resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas.
Cariotipo (del griego karion = ncleo; typos = estampar, imprimir): Microfotografa de
los cromosomas individuales ordenados en un formato normatizado que muestra el
nmero, tamao y forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar
anormalidades de los cromosomas (observables a este nivel de resolucin) con
determinadas enfermedades.
Centimorgan (cM, en honor de Morgan por sus trabajos en gentica) Unidad de
medida de la frecuencia de recombinacin. Un centimorgan es igual al 1% de
probabilidad que un marcador ubicado en un locus se separe, por crossing over, de otro
marcador que se encuentra en un segundo locus en una generacin. En seres humanos
un centimorgan equivale a un promedio de un milln de pares de bases.
Centrmero: Regin especializada de cada cromtida al cual se "adhieren"
los cinetocoros y las cromtides hermanas.
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Cinetocoros:Estructura en los centrmeros de los cromosomas a la cual se conectan las
fibras del huso acromtico.
Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En
humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y ms
pequeo.
Delecin (del griego deleomai= yo destruyo): Prdida de un segmento de un
cromosoma.
Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que tiene los
dos juegos de cromosomas. Numero cigtico de cromosomas (2n), por oposicin al
nmero gamtico (n) o haploide.
Dominante: Trmino aplicado a un carcter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el
segundo carcter (alelo).
Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del roco" melanogaster= "estmago
negro"
Duplicacin: Copia extra de un segmento de un cromosoma.
Expresin: En gentica, proceso por el cual la informacin codificada en los genes se
convierte en estructuras operacionales presentes en la clula.
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Caractersticas
observables de un individuo. La expresin de la composicin allica para un
determinado carcter bajo estudio (Lo que se ve).
Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula
reproductora haploide (n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo
opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con clulas
somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir
clulas somticas haploides (n).
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos
especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad
funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para
una secuencia polipetdica de aminocidos.
Gnesis del Cerebro, Robert Kunzing, Discover, Septiembre 1998
Genoma: Todo el material gentico de los cromosomas de un organismo en particular,
su tamao se da generalmente como el nmero total de bases apareadas.
Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo un
miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la fecundacin, dos
gametos haploides se fusionan para formar una sola clula con un nmero diploide (por
oposicin, 2n) de cromosomas.
Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden gentico
humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que
intervienen en la coagulacin de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemoflicos
tienen dificultades en la coagulacin de su sangre.
Herencia polignica: ocurre cuando una caracterstica es controlada por varios pares de
genes, generalmente resulta en una variacin continua de la caracterstica.
Heterogamtico (del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas
sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila.

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Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes
en el mismo locus de cromosomas homlogos. Cuando los dos alelos son diferentes,
el alelo dominante es el que se expresa
Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los
dos alelos son iguales.
Herencia ligada al sexo: Condicin en la cual la herencia de un cromosoma sexual se
acopla con un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color rojo (daltonismo) y
hemofilia en humanos.
Hiptesis de Lyon: Propuesta por Mary Lyon, sostiene que las hembras de los
mamferos inactivan uno u otro de sus cromosomas X durante el desarrollo del embrin.
El cromosoma inactivado forma el cuerpo de Barr.
Homlogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen materno y
el otro paterno; se los encuentra en clulas diploides.
Insercin (del latn insertare= intercalar): Tipo de mutacin en la cual se intercalan una
o ms bases de ADN en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce un
corrimiento del marco de lectura en el proceso de sntesis proteica dando, por lo
general, como resultado una protena alterada.
Inversin: Alteracin en un segmento del cromosoma que tiene como consecuencia que
los genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre por una doble
ruptura y giro de 180 grados del segmento.
Linfocitos B: (del latn lympha = agua, divinidad de la fuente): Tipo de clula de la
sangre (glbulo blanco) capaz de transformarse en una clula productora de anticuerpos
(plasmocito)
Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en un
cromosoma
Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la cual la
copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los
cuatro gametos resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas
(nmero haploide) de la clula original.
Mutacin (del latn mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma allica a
otra, cambio que resulta heredable.
Pleiotropa (del griego pleios= ms; trope= girar): La capacidad de un gen para afectar
varias caractersticas fenotpicas diferentes.
Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa cuando el
segundo carcter (alelo) es igual.
Recombinacin: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinacin de
genes diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de
entrecruzamiento (crossing over).
Teora cromosmica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro
Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes fsicos que contienen los
genes.
Variacin discontinua: ocurre cuando los fenotipos de una caracterstica controlada
por un solo gen pueden ser clasificados claramente en dos expresiones fenotpicas
distintas (ej. flores rojas o blancas).

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ALGUNAS ENFERMEDADES GENTICAS
Alteracin

Sndrome de Angelman
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Sndrome de Down
Sndrome de Edwards
Espina bfida
Fenilcetonuria
Fibrosis qustica
Hemofilia
Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de
Hiperlaxitud articular
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Sndrome de Patau
Sndrome de Prader-Willi
Enfermedad de Tay-Sachs
Sndrome de Turner

Mutacin Cromosoma Cariotipo

DCP
15

P
C
C
P
P
P
P
P

X
21
18
1

C
DC
P
C

13
15
15
X

7
X
15

47 XXY

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

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GREGOR JOHANN MENDEL

BIOGRAFA
Gregor Mendel naci en una aldea llamada Heinzendorf (hoy
Hynice, en el norte de Moravia, Repblica Checa), perteneciente
al Imperio austrohngaro, el 20 de julio de 1822, y fue bautizado
con el nombre de Johann Mendel. Tom el nombre de padre
Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el
convento de agustinos de Brno (conocido en la poca como
Brnn). En 1847 se orden sacerdote.
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden
Austriaca del emperador Francisco Jos I, director emrito del
Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociacin
Meteorolgica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad
Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias
Naturales y Conocimientos del Pas y jardinero (aprendi de su padre cmo hacer injertos y
cultivar rboles frutales).
Mendel present sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn[3]
(Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los public posteriormente como
Experimentos sobre hibridacin de plantas (Versuche ber Plflanzenhybriden) en 1866 en las
actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir
ms de treinta aos para que fueran reconocidos y entendidos.[2] Curiosamente, el mismo
Charles Darwin no saba del trabajo de Mendel, segn lo que afirma Jacob Bronowski en su
clebre serie/libro El ascenso del hombre.
Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de los guisantes las llam
caracteres. Us el nombre elemento para referirse a las entidades hereditarias separadas.
Su mrito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre
ocurran en variantes con proporciones numricas simples.
Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se
conocen de forma universal con el trmino genes, que sugiri en 1909 el bilogo dans Wilhem
Ludwig Johannsen. Para ser ms exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un
fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos
alelos del gen responsable del color.
Mendel falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn, a causa de una nefritis crnica.

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