Enfermedad de Huntington

Facultad de ciencias de la salud
Carrera de fonoaudiologa
ndice
Introduccin .......................................................................................................... 1
Marco terico ......................................................................................................... 3
Historia .......................................................................................................................................... 3
La enfermedad de Huntington ................................................................................................ 3
Etiologa/Gentica ...................................................................................................................... 4
Fisiopatologa EH ....................................................................................................................... 6
Epidemiologa. ............................................................................................................................ 7
Factores de riesgo ..................................................................................................................... 7
Signos de alerta .......................................................................................................................... 7
Caractersticas Clnicas ............................................................................................................ 8
Estadios Clnicos. .................................................................................................................... 11
Pronstico .................................................................................................................................. 12
Diagnstico ................................................................................................................................ 12
Tratamiento. ............................................................................................................................... 14
Caso Clnico .......................................................................................................... 4

Informe fonoaudiolgico ...................................................................................... 5
Plan de Tratamiento .............................................................................................. 8
Planificacin Fonoaudiolgica............................................................................. 9
Conclusin ........................................................................................................... 13
Bibliografa .......................................................................................................... 14

Introduccin
La enfermedad de Huntington se ha reconocido como desorden para los centenares de

aos pero la causa fue establecida solamente recientemente. A lo largo de los aos, la
enfermedad de Huntington se ha nombrado diferentemente, segn qu era entendida de
la condicin. Los Trminos han colocado de la corea que refiere a los movimientos
desiguales, incontrolados que ocurren, a travs la corea progresiva crnica, que reflej
el curso progresivo observado de la enfermedad.
La mencin primero registrada de esta enfermedad fue hecha en 1842, en una letra
escrita por las Aguas de Charles scar y publicada en la prctica de Remedio. En 1846,
Charles Gorman observ que la enfermedad pareca ocurrir particularmente las regiones.
En 1860, el Cristiano Lund de Johan tambin dio una descripcin de la enfermedad, en la
cual l observ que la demencia junto con desordenes de movimiento que movan de un
tirn pareca ser determinado frecuente en un rea aislada de Setesdalen en Noruega.
En 1872, el mdico americano George Huntington escribi sobre una enfermedad que
llam una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado. No fue l el primero
en describir la enfermedad, de la que hay huellas por lo menos desde la Edad Media. Uno
de sus primeros nombre fue corea que proviene del griego y significa danza. Este
trmino, corea, describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas por la
enfermedad tienen. Ms tarde otros nombres usados fueron corea hereditaria que de
alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmita de padres a hijos. Corea
crnica progresiva que indicaba como la enfermedad progresa y empeoraba al transcurrir
el tiempo. Hoy en da los mdicos usan normalmente el trmino Enfermedad de
Huntington (EH) para describir este trastorno tan complejo que causa un sufrimiento
inenarrable para miles de familias.

Slo en los EEUU, unas 30.000 personas tienen la EH, se estima que su prevalencia es 1
de cada 10.000 personas sufren la enfermedad. Por lo menos otras 150.000 tienen un 50
por ciento de riesgo de desarrollarla y miles de sus familiares viven con el temor de la
posibilidad de que ellos tambin hereden la enfermedad.
Hasta recientemente, los cientficos saban muy poco sobre la EH y lo nico que podan
hacer era observar como sta se transmita de una generacin a otra. Las familias vean
como la enfermedad iba destrozando las facultades de sus seres queridos, tales como el
pensar, el sentir o el moverse. En los ltimos aos, cientficos trabajando con el apoyo del
Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos (National Institute of Neurological Disorders
and Stroke NINDS) han conseguido importantes descubrimientos en el rea de la
investigacin de la EH. Con estos avances el entendimiento de la enfermedad contina
aumentando.

Marco terico
Historia
La enfermedad de Huntington (EH), conocida tambin como el mal de San Vito fue
reconocida en 1872 por el mdico norteamericano George Summer Huntington, quien
hiciera la primera descripcin clnica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos
pacientes haba estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El
seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en
1630 partieron con sus familias desde Essex (Inglaterra) hacia Boston (EUA). En los tres
siglos siguientes, unos 1000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos
fueron acusados de brujera, al ser interpretados sus movimientos anormales como burla
a Jesucristo en la cruz (Rodrguez et al 2013)
La enfermedad de Huntington
A manera de definicin la Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno
neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente
reas determinadas del cerebro, especficamente corteza cerebral y el estriado, as
tambin los ganglios basales; caudado y putamen. Se transmite de modo autosmico
dominante. Estos sntomas evolucionan hacia un empeoramiento progresivo y conducen,
en un perodo de 10 a 20 aos, a un sndrome demencial con un estado de postracin en
cama (Youssov & Bachoud Levi, 2011).
Por lo general, se presenta entre los 30 y 50 aos de edad. La EH es invariablemente
fatal, sin periodos de remisin, y el intervalo promedio desde el inicio de los sntomas
hasta la muerte oscila entre los 15 y los 20 aos, sin diferencia entre sexos (Vsquez et
al, 2011).
El inicio de la enfermedad tiene carcter insidioso, por ello los cambios de conducta, las
manifestaciones psiquitricas y el dficit cognoscitivo preceden generalmente los
trastornos motores tpicos. Las manifestaciones clnicas se caracterizan por un cuadro
progresivo de movimientos anormales, rpidos e involuntarios de tipo coreico, que afectan

con mayor frecuencia los miembros inferiores y la cara, adems de trastornos

psiquitricos y deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. La edad de
manifestacin de la EH es altamente variable y la incidencia en ambos sexos es similar.
Etiologa/Gentica
Se explica que la enfermedad de Huntington se asocia a un gen descubierto en 1993.
Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una
expansin de repeticiones de nucletidos. El defecto hace que una parte del ADN (cido
desoxirribonucleico), llamada repeticin CAG (Citocina, Adenina, Guanina), ocurra
muchas ms veces de lo que se supone que debe ser.
Segn el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cardiovasculares
(NINDS), en su artculo, Enfermedad de Huntington: Esperanza a travs de la
investigacin Las personas que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos
repeticiones de CAG. Generalmente las personas con EH tienen 40 o ms repeticiones.
Un pequeo porcentaje personas, sin embargo, tiene un nmero de repeticiones que cae
dentro de una regin limtrofe (ver tabla).
No. Repeticiones de CAG
Resultado
Menor o Igual a 28
Rango normal, el individuo no contraer EH
De 29 a 34
El individuo no contraer la EH pero la

siguiente generacin est en riesgo.
De 35 a 39
Algunos, no todos los individuos en este rango

contraern EH; la siguiente generacin tambin
est en riesgo.
Mayor a 40
El individuo contraer la EH y tiene un 50% de

probabilidades de heredarla.
(Tabla. Riesgo de heredabilidad de la EH, segn el nmero de repeticiones CAG) (NINDS,

2009).

Las clulas especficamente afectadas son las clulas de los ganglios basales,
estructuras que estn en la profundidad interna del cerebro y que tienen muchas
funciones importantes, incluyendo coordinar los movimientos. Esta enfermedad tambin
afecta la superficie externa del cerebro o corteza, la cual controla el pensamiento, la
percepcin y la memoria.
A medida que el gen se transmite de una generacin a la siguiente, el nmero de
repeticiones, llamado expansin de las repeticiones CAG, tiende a ser ms grande.
Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar
sntomas a una edad ms temprana. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad
familiar que pasa generacin tras generacin, de padres a hijos. Sin embargo, lo que se
hereda no es la enfermedad en s misma sino una rara mutacin (un cambio en un gen).
El impacto de un gen depende parcialmente de si es dominante o recesivo. Si es
dominante, con una nica copia del mismo, de cualquiera de los padres, se produce la
enfermedad. Si es recesivo, ambos padres deben transmitir el gen enfermo para que
ocurra. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve
evidente a edades cada vez ms tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la ms comn es la de aparicin en la
edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan
sntomas alrededor de los 30 o 40 aos de edad.
La otra forma de aparicin de esta enfermedad es de aparicin temprana la cual se
manifiesta en un pequeo nmero de casos y se inicia en la niez o en la adolescencia.
Los sntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez,
movimientos lentos y temblor.
El mecanismo exacto de la produccin de la enfermedad no est del todo esclarecido. Se
han postulado dos hiptesis: la primera afirma que la protena no puede ejercer su funcin
normal (prdida de funcin); la segunda, que la protena mutada puede ser txica para las
clulas nerviosas (ganancia de funcin).

Fisiopatologa EH
La EH es una de las ocho perturbaciones conocidas que se producen por mutaciones
caracterizadas por el aumento del nmero de repeticiones del triplete CAG, el cual
codifica el aminocido glutamina.
Las repeticiones de tripletes se encuentran generalmente en genes que codifican factores
de transcripcin (protenas que regulan la expresin de otros genes) y en genes que
regulan el desarrollo. En la EH, el gen afectado (IT15), localizado en el cromosoma 4,
codifica la protena huntingtina, con funcin an desconocida, pero que posiblemente est
implicada en el desarrollo embrionario normal, en la hematopoyesis y en la neurognesis.
La huntingtina presenta normalmente hasta 35 residuos de glutamina en el extremo
Nterminal, mientras que la forma mutante muestra 38 o ms residuos y forma agregados
cuya translocacin hacia el ncleo parece ser un hecho crtico que induce la muerte
neuronal por apoptosis (muerte celular programada). Aunque la fisiopatologa no se logra
explicar del todo se cree que puede darse por la toxicidad de la protena Huntingtina
mutante, y se manifiesta como alteraciones exclusivas del cerebro, existe atrofia cerebral,
perdida neuronal selectiva, glosas y agregados proteicos intraneurales. La neuropatologa
6

del mal de Huntington afecta al ncleo estriado, a las capas profundas de la corteza
cerebral, al hipocampo, giro angular, sustancia negra, al cerebelo, a las amgdalas del
hipotlamo y tlamo, originando una disminucin de volumen del cerebro y as aumenta el
volumen de los ventrculos cerebrales. (I. Tasset, 2009).
Epidemiologa.
Se dice que la poblacin mundial de la EH vara entre 5 a 9 por 100.000 habitantes segn
(Oksana, 2013) . Sin embargo, su incidencia no es similar en todo el mundo, siendo la
poblacin asitica la menos propensa. La mayor concentracin de EH en el mundo, se
encuentra en el lago Maracaibo de Venezuela donde existe una enorme familia con
muchsimos casos de EH. Dicha familia aport las muestras de sangre necesarias para
localizar el gen de la enfermedad, experimento realizado en el ao 1983 (Burguera, 2009).
El Huntington tambin se clasifica en juvenil y adulto. En los juveniles, comprende a
menores de 20 aos, pero su incidencia afecta solo al 10% de los pacientes. Del mismo
modo, el 90% desarrolla la patologa en una fase ms adulta, especialmente entre los 30
y 50 aos.
Con el apoyo de neurlogos y un test de diagnstico validado en Europa, en nuestro pas,
han sido detectados alrededor de 100 pacientes con la enfermedad (Senadis, 2013). Sin
embargo, estadsticas de la Fundacin Huntington en Chile, esta enfermedad afect a 382
personas en el ao 2008.
Factores de riesgo
Dentro de los factores de riesgo, se puede destacar que si uno de los padres tiene la
enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para
la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollar la enfermedad
en algn momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona
no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos. (Llerandi, 2007).
Signos de alerta
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir,
entre los 35 y los 55 aos, aunque, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan
sntomas antes de los 20 aos de edad (EH juvenil) y otro 10% despus de haber
cumplido los 55 aos. Es poco frecuente que aparezcan sntomas antes de los 10 aos de
7

edad (EH infantil). Cuando la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por
tener ms corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes. Cuando
aparece a edades avanzadas, es ms difcil trazar una historia familiar pues los padres de
la persona afecta
habrn fallecido sin mostrar
sntomas de la enfermedad.
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeos
cambios en la personalidad o el carcter. La falta de memoria, la torpeza y los
movimientos errticos de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A
menudo, durante estos estadios tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan
ningn mdico y pueden pasar varios aos hasta que se realice un diagnstico mdico.
Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como insidioso, pues la enfermedad se
manifiesta muy lentamente (Raffelsbauer, Enfermedad de Huntington. Preguntas y
respuestas, 2009).
Caractersticas Clnicas
Las manifestaciones clnicas de la enfermedad de Huntington, se caracterizan por
alteraciones progresivas del movimiento, siendo estos rpidos e involuntarios de tipo
coreico, que afectan con mayor frecuencia los miembros inferiores y la cara; los cuales
pueden ser el girar la cabeza para desplazar la mirada, movimientos faciales, incluyendo
muecas, movimientos lentos e incontrolables, movimientos espasmdicos rpidos y
sbitos de los brazos, las piernas, y otras partes del cuerpo y una marcha inestable, por lo
que esta enfermedad tambin es llamada el baile de San Vito. Adems, trastornos
psiquitricos y deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. Tambin se
caracteriza por parkinsonismo, prdida de expresin facial e incluso trastornos oculares
con movimientos anormales e inusuales.
La corea se conoce como el sntoma ms representativo de los individuos que poseen
esta patologa, sntoma que corresponde a movimientos involuntarios, no repetitivos o
arrtmico, estos movimientos se manifiestan en distintos partes del cuerpo, al comienzo
estos movimientos son suaves por lo cual los pacientes no son conscientes de estos
movimientos, con el tiempo la corea se va intensificando y se generaliza hacia ms
estructuras del cuerpo, llegando a estructuras como diafragma, faringe y laringe,
produciendo disartria, disfagia y vocalizaciones involuntarias. Tambin se observa la
incapacidad para sostener ciertos actos voluntarios simples lo que se denomina
8

impersistencia motora, como ejemplo las personas con enfermedad de Huntington pueden
presentar dificultades con la protrusin de la lengua sostenido. Tambin se observa
hipotona con hiperreflexia, distonas que se observan en la marcha del paciente.
En el mbito cognoscitivo, la memoria se ve afectada desde el inicio de la enfermedad,
as como tambin la atencin. La disminucin de la fluencia verbal es uno de los
parmetros tempranos del dficit cognoscitivo. En los estados avanzados se evidencia
completa desorientacin, grave dficit de memoria, disminucin significativa del lenguaje y
demencia. (Perdomo, 2004).
Demencia.
En la Enfermedad de Huntington, el deterioro cognitivo siempre antecede a los sntomas
motores. Este deterioro suele ser leve en las etapas tempranas, pero avanza
abruptamente en las fases terminales de la enfermedad. Se evidencia principalmente una
alteracin en la capacidad de concentracin, pensamiento enlentecido, incapacidad de
manipular
los
conocimientos
previamente adquiridos,
junto
con problemas
de
planificacin, secuenciacin y dficits espacio visuales cuando la enfermedad ya est en

una etapa avanzada (Arango. J. Ardila, 2008).
En cuanto a los sntomas psiquitrico, se pueden presentar en estos pacientes;
irritabilidad, disminuyen sus relaciones sociales -ocurriendo algunos aos antes que se
manifieste la corea-, disforia, agitacin, apata y/o ansiedad, tambin se observa paranoia,
delirios, alucinaciones y depresin. La depresin es la ms comn en los pacientes con
Huntington por lo que existe un nmero elevado de suicidios. La esquizofrenia ocurre
entre el 4% y el 12% de los pacientes con EH. Los sntomas psicticos aparecen en forma
temprana en el curso de la enfermedad y tienden a declinar cuando los cambios
cognitivos se acentan. Los pacientes jvenes son los ms proclives a presentar cuadros
psicticos. Se prefiere el uso de clozapina y, en general, de neurolpticos atpicos, debido
a la menor incidencia de efectos secundarios de carcter motor.

Agresin e irritabilidad.
La agresin es una causa comn de hospitalizacin de los pacientes con EH. Su origen
puede ser multifactorial, pudiendo atribuirse cambios en la personalidad, depresin, mana
y psicosis. El manejo de esta situacin depender de la correccin del factor
desencadenante. Han dado buenos resultados los antipsicticos y los moduladores
afectivos en los casos de irritabilidad. En el caso de agresin, se prefieren los
betabloqueadores (Ring, Jan 2012).
Trastorno de ansiedad.
Dewhurst en el ao 1970, encontr que los trastornos de ansiedad son relativamente
comunes como sntomas prodrmicos de la EH. El trastorno obsesivo-compulsivo es raro,
no obstante, con frecuencia se observan elementos obsesivos relacionados con el aseo y
las actividades cotidianas.
Trastornos sexuales.
Se han reportado cambios en la sexualidad en los pacientes con EH. Los dos aspectos
que se evidencian con mayor frecuencia son alteracin en el deseo sexual (63%) e
inhibicin orgsmica (56%). Se han descrito alteraciones de la conducta sexual como
promiscuidad, incesto y voyerismo (Rossenblatt, 2008).
Otras Alteraciones Psiquitricas.
En cuanto a los trastornos del sueo (Silvestre R. 2008), se documentaron que los
trastornos de las fases del sueo se relacionaran con la gravedad de la enfermedad y
con la atrofia de los ncleos caudados. El estudio desvel la presencia de un aumento de
la latencia del sueo y del nmero de episodios vigilia intra-sueo, as como de su
duracin.
10

Estadios Clnicos.
Aunque los sntomas de la EH varan de una persona a otra, incluso dentro de la misma
familia, la progresin de la enfermedad puede divida en tres etapas. Tal como se describe
en Las guias familiares- Enfermedad de Huntington de Kathleen Shannon.
La etapa inicial de la EH por lo general incluye cambios sutiles en la coordinacin, tal vez
algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar cuando hay problemas
y, a menudo, depresin o un estado de nimo irritable. Los medicamentos suelen ser
eficaces en tratamiento de la depresin u otros problemas emocionales. Los efectos de la
enfermedad pueden hacer que la persona sea menos capaz de trabajar a su nivel habitual
y menos funcional en las actividades regulares en el hogar.
En la etapa intermedia, los trastornos del movimiento pueden convertirse en un problema

mayor. Los medicamentos para la corea puede ser considerados para proporcionar el
alivio de los movimientos involuntarios. Los terapistas fsicos y ocupacionales pueden ser
necesarios para ayudar a mantener el control de movimientos voluntarios y hacer frente a
los cambios en las habilidades de pensamiento y razonamiento. La disminucin en el
habla y la dificultad para tragar pueden requerir la ayuda de un patlogo del habla y
lenguaje. Las actividades cotidianas se vuelven ms difciles de hacer.
En la etapa tarda, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de otros para

su cuidado. El atragantamiento se convierte en una preocupacin importante. La corea se
vuelve severa o puede cesar. En esta etapa, la persona con la EH ya no puede caminar y
va a ser incapaz de hablar. Sin embargo, l o ella pueden en general todava tener la
capacidad de comprender en el lenguaje y conserva la conciencia de la familia y amigos.
Cuando una persona con la EH muere, es generalmente por complicaciones de la

enfermedad, tales como asfixia o infeccin y no de la enfermedad en s.
En todas las etapas de la EH, la prdida de peso puede ser una complicacin importante
que puede corresponder con empeoramiento de los sntomas y debe ser contrarrestada
mediante el ajuste de la dieta y el manteniendo el apetito.
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Pronstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva y las personas
generalmente mueren en un perodo de 15 a 20 aos (Llerandi, 2007) despus del inicio
de los sntomas. Las causas principales de muerte son: la neumona por broncoaspiracin
secundaria a la disfagia y la inanicin (Rodrguez et al. 2013). Tambin es comn
el suicidio (Llerandi, 2007).
Diagnstico
Aunque el gen anormal est presente desde el nacimiento, el diagnstico clnico de la EH
indica que los sntomas han comenzado. Para un diagnstico de la EH se debe considerar
una historia familiar respecto a esta enfermedad y as comprobar la transmisin de la de
forma hereditaria de esta, en algunos casos se logra mediante una amplia evaluacin
neurolgica que es mejor que sea realizada por un especialista en la EH o en los
trastornos neurolgicos del movimiento. Una prueba gentica se puede utilizar para
ayudar a confirmar o descartar un diagnstico, sin embargo, un resultado positivo, lo que
indica la presencia del gen de la EH, no es suficiente, por s misma, para confirmar el
diagnstico clnico de la EH. (Kathleen Shannon, 2010).
El test predictivo es una prueba gentica que permite determinar si una persona
desarrollar una enfermedad gentica. Como su nombre indica, se realiza en personas
pre-sintomticas, es decir, sin signos o sntomas de la enfermedad. (Raffelsbauer,
Enfermedad de Huntington. Preguntas y respuestas, 2009). El anlisis gentico es una
prueba de ADN que determina el nmero de repeticiones CAG del gen de Huntington y
por lo tanto, detecta la mutacin de EH. El anlisis puede dar como resultado si eres
portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cundo desarrollars la
enfermedad.
12

Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:

1. Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
2. Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con, un
pequeo riesgo de que el nmero aumente en generaciones futuras.
3.
Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad

se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar.
4.
Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
Cuando el examen gentico es positivo, el diagnstico diferencial debe plantearse con

(Alvarado M, 2009).
Corea de Sydenham: Es de carcter benigno, no existe alteraciones en el nucleo

caudado,
y su etiologa corresponde a fiebre reumtica, este tipo de corea
adems se caracteriza por evidenciar una rpida evolucin.
Corea vascular: este tipo de corea se presenta en edades tardas, no existe en

esta factor hereditario, ni factores psiquitricos realzados, en este tipo de corea se
puede observar una mejora espontanea.
Corea infecciosa: es provocada por distintas enfermedades como sarampin,

viruela o fiebre tifoidea, al comienzo esta corea es muy brusca, sin embargo su
evolucin no es progresiva, no se evidencian alteraciones mentales.
Corea tumorales: no existe factor hereditario, ni trastornos mentales en las etapas

iniciales, posee una rpida evolucin y localizada.
Enfermedad de Wilson: esta enfermedad se presenta en edades tempranas, no

existe demencia y si se expresan notoriamente algunos trastornos hepticos.
Sndrome Coreico secundario a lesiones: es una consecuencia a traumas o la

ingesta de frmacos, tambin se evidencia por hipertiroidismo, infartos o
encefalitis.
13

tratamientos
Tratamiento.
Al
tratarse
degenerativa,
tratamiento
completa
de
una
esta
que
todos
no
elimine
los
pueden
controlar
los
enfermedad
sntomas de la enfermedad (tratamientos
posee
un
sintomticos) y mejorar la calidad de
forma
vida. Estos tratamientos se dividen en
Sin
farmacolgicos (medicamentos) y no
de
sntomas.
embargo, una correcta identificacin de
farmacolgicos.
los trastornos psiquitricos que afectan la
farmacolgicos son cualquier medicina
funcionalidad intelectual, va a permitir
que se utilice para tratar los sntomas de
aplicar un tratamiento ms efectivo para
la
el trastorno que se desea tratar. Existen
farmacolgicos pueden mejorar tanto los
tratamientos tanto farmacolgicos como
sntomas fsicos como los psicolgicos
teraputicos que aminoran o enlentecen
de la enfermedad, como la psicoterapia,
los trastornos cognitivos desarrollados
la fisioterapia, la terapia respiratoria, la
por esta enfermedad (Gatto E. , 2002).
logoterapia, la terapia cognitiva.
La
enfermedad
de
Huntington
EH.
Los
Los
tratamientos
tratamientos
no
se
caracteriza por una trada sintomtica

constituida por: a) Sntomas motores
(Corea principalmente, pudiendo adems
coexistir distona y en formas juveniles
parkinsonismo),b) Sntomas psiquitricos
y c) Alteraciones cognitivas.
A estos sntomas deben sumrsele
alteraciones de la marcha, disfagia,
prdida de peso, alteraciones dentarias
Se ha comprobado que estas terapias
como elementos que influirn en el
mejoran el estado de nimo, el control
manejo y calidad de vida de estos
motor, el habla, el equilibrio, la deglucin
pacientes.
y el balance (Raffelsbaver, 2014).
Aunque hasta el momento no hay cura
La disfagia es una severa complicacin
para
dela EH, que a menudo es desconocida
esta
enfermedad
algunos
14

por el paciente o su familia. Dado que los
coreicos
es
pacientes con corea requieren alto aporte
hiperquinesias durante la alimentacin,
calrico (aproximadamente 4000 a 6000
taquifagia,
caloras/da) a fin de reducir la prdida de
linguales, inhibicin del inicio de la
masa corporal, es imprescindible contar
deglucin e incoordinacin respiratoria
con una cuidada alimentacin, evitando
durante
aspiraciones. En la corea de Huntington
juveniles donde predomina la rigidez la
todas las fases de la deglucin pueden
deglucin resulta ineficiente o ineficaz
afectarse, La presencia de movimientos
(Gatto E. , 2002).
la
capaz
de
movimientos
misma.
En
producir
coreicos
las
formas
Pautas auxiliares para mejorar la alimentacin:
Evitar distracciones, fraccionar el nmero de comidas.
Posicin sentada a 90, en los casos que fuera necesario, utilizar sillas o
sillones con apoya brazos, sostn ceflico, cinturones para mantener la
posicin estable sentado.
Alto contenido calrico y proteico de los alimentos con consistencia de

papilla, semiblanda.
Frmacos con efecto anticolinrgico pueden producir sequedad bucal y

dificultad de la deglucin. En ocasiones resulta til iniciar con lquidos.
La tos debe ser ejercitada y estimulada.
Terapia
ocupacional
por
ejemplo
utensilios
adaptados,
platos
antideslizantes, etc.
Reeducacin de la deglucin.
Adicionar colaciones suplementarias a fin de mantener los niveles

nutricionales.
Mantener la higiene bucal luego de cada comida.
Maniobra de Heimlich, ante la sospecha de aspiracin.

La indicacin de sonda nasogstrica es una decisin individual y deber considerarse

previa al desarrollo de una situacin crtica. Las siguientes constituyen indicaciones para
la colocacin de sonda nasogstrica: prdida de 10% del peso en menos de 1 mes,
hidratacin inadecuada, aspiraciones reiteradas y deglucin incompetente (Gatto E. ,
2002).
Comunicacin
Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos
complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible. Repetirle a la
persona con EH sus palabras puede ser til para que ella sepa que le han entendido. A
veces las personas del entorno del enfermo suponen errneamente que si los individuos
no hablan tampoco entienden, por lo que no hay que aislar a las personas afectadas no
hablndoles, y se les debe mantener en un ambiente tan normal como sea posible. La
terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse. Es
importante consultar a un fonoaudilogo quien podr ofrecer consejos y estrategias para
mejorar la comunicacin y las capacidades para tragar de los enfermos. Continuarn
disfrutando al ver fotografas o al escuchar historias de sus familiares y amigos.
Actividades de la vida diaria
Los terapeutas ocupacionales y los fisioterapeutas pueden ser necesarios para mantener
el control de los movimientos voluntarios y para mejorar las habilidades sociales a travs
de programas de ejercicios fsicos, cognitivos y rehabilitacin social, de pensamiento y
razonamiento, etc., que ayuden a mantener los mximos niveles de funcionalidad. De
nuevo aqu pueden emplearse sencillas estrategias para ayudar a disminuir la frustracin,
incrementar la funcionalidad y prolongar la independencia funcional, trabajando con las
familias en reas como seguridad, motricidad fina, equilibrio, resistencia, y funcionamiento
en general. Por ejemplo, la desorientacin y las prdidas de memoria a corto plazo
pueden ser compensadas etiquetando los cajones y armarios, manteniendo una rutina
diaria y apuntando en un calendario las citas y los eventos. Las prdidas de equilibrio
1

pueden ser confundidas con embriaguez, y es til llevar documentacin que claramente
refleje un diagnstico de la enfermedad.
Los terapeutas ocupacionales pueden ofrecer soporte informando sobre grupos de apoyo
y otros servicios de terapia. Por ejemplo, los miembros de la familia se pueden beneficiar
de los denominados cuidados de relevo o momentos de respiro, que conceden un
descanso fsico, mental y emocional a los cuidadores o a los familiares, permitindoles
proporcionar mejores cuidados al disminuir su nivel de estrs.
Alimentacin
La coordinacin deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por s
mismas y puedan tragar los alimentos. A medida que evoluciona la enfermedad, las
personas con EH suelen atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores
deben dedicar mucho tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos
pequeos, ablandarlos o hacerlos pur para facilitar la deglucin. Mientras algunos
alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser
diluidos. Los productos lcteos en particular tienden a aumentar la secrecin de moco, lo
que a su vez aumenta el riesgo de atragantamiento. Algunos individuos pueden
beneficiarse con la terapia de deglucin, que es especialmente til si comienza antes de
que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseada para
personas con discapacidades, y tazas de plstico con tapas pueden ayudar a evitar los
derrames.

El mdico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cmo manejar
las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como la
incontinencia. Los cuidadores deben prestar atencin a la adecuada nutricin para que el
individuo con EH reciba suficientes caloras para mantener su peso corporal. Las
personas con EH queman muchas caloras por da, por lo que pueden requerir hasta
cinco comidas diarias para recibir la cantidad necesaria de caloras. Mantener o incluso
ganar peso puede ayudar a reducir los movimientos involuntarios y otros sntomas,
particularmente en las ltimas etapas de la enfermedad. Los nutricionistas pueden
recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales.
En una institucin de atencin a largo plazo, el personal necesitar ayudar con las
comidas con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calricos y nutricionales
especiales del individuo. Algunos individuos y sus familias eligen usar una sonda para
alimentacin, mientras que otros no. Los individuos con EH estn en riesgo especial de
deshidratarse y por lo tanto requieren cantidades suplementarias de lquidos,
especialmente durante el verano. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome
bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse con aditivos comerciales para darle
la consistencia de jarabe o miel.

Caso Clnico
Mujer cuyas iniciales son A.S.F de 43 aos, procedente de Valdivia, se desempea

como duea de casa, diestra, con enseanza media completa, acude a la consulta a
peticiones de sus hijos, tras cambios del estado de nimo, cuadros de ansiedad,
escaso inters de sus tareas diarias, prdida de peso, insomnio, agresividad y
alteraciones motoras el cual manifiesta que ha pasado varios meses en cama
producto de una depresin por el fallecimiento de su madre, quien haba pasado los
ltimos aos internada en un hospital psiquitrico tras un proceso demenciativo en el
que predominaban las alteraciones conductuales en forma de agresividad y
alucinaciones.
En la usuaria se aprecian alteraciones del comportamiento, afectivas y cognitivas
asociadas a una disfuncin motora progresiva y antecedentes familiares compatibles
con una transmisin autosmica dominante.
Se realiz una tomografa del cerebro (TAC) para conocer el deterioro cognitivo que
existe, en el cual se evidencia un deterioro en la corteza frontoparietal.
Diagnstico Neurolgico:
Enfermedad de Huntington.
Diagnstico fonoaudiolgico:
Disartria Hipercintica Rpida.

Informe fonoaudiolgico
1. Antecedentes generales:
Nombre
: Adriana Soto Fernndez
Fecha de nacimiento
: 16 Agosto de 1971
Edad
: 43 aos
Estado Civil
: Casada
Nivel de dependencia
: Dependiente
Escolaridad
: Enseanza media completa.
Diagnstico Mdico
: Enfermedad de Huntington
2. Antecedentes Mrbidos
: Depresin.
3. Instrumentos de evaluacin : Pauta de observacin clnica

MMSE (Mini-Mental State Examination)
Evaluacin Cognitivo-lingtico.
4. Resultados de la evaluacin
4.1 Apreciacin General
La entrevista inicial mostraba un apaciente en estado de alerta, falta de inters en la

conversacin. Se manifiestan movimientos coreodistnicos en miembros superiores, los
cuales tambin se apreciaban a nivel cervicoceflico y peribucal, con protrusin lingual
ocasional.

4.2 MMSE (Mini-Mental State Examination):

Muestra fallos en la orientacin temporal y en el clculo mental, pero con una puntuacin
en el lmite de la normalidad.
4.3 Evaluacin Cognitivo- Lingstica :

Presenta una disminucin de la atencin dificultando la evaluacin de preguntas abiertas
relacionadas a su diario vivir, no muestra inters frente a temas particulares, tales como,
su familia, msica de su juventud, lugares en los cuales ha estado, entre otros. Respecto
al lenguaje expresivo se puede mencionar que a nivel automtico no presenta dificultades
en secuencias de control mental, a su vez a nivel espontneo, su lenguaje se presenta
ptimo.
Por otra parte, su lenguaje comprensivo se encuentra apropiado, ya que comprende
rdenes simples y complejas. Presenta una disminucin de la memoria, inmediata y a
corto plazo (donde la memoria a largo plazo permanece intacta).
4.4 Evaluacin Habla
Presenta reduccin en la fluencia del lenguaje, que parece mal articulado y con
ocasionales transformaciones fonmicas y repeticiones de frases largas alteradas. La
nominacin se encuentra preservada; en cuanto a la respiracin se presenta un modo oral
y un tipo alto con incoordinacin fonorespiratoria. En cuanto a la fonacin presenta una
voz forzada y ronca, con un tono descendido al grave. Presenta una adecuada resonancia
y una prosodia montona e intensidad fluctuante, mientras que su articulacin se puede
considerar como ebriosa, manifestando ecolalias y perseveraciones.
4.5 Evaluacin de audicin :

Fue posible evidenciar que la usuaria no presenta dificultad en evaluacin no
instrumental.

4.6 Evaluacin de deglucin:

No presenta alteracin ya que se encuentra en etapas iniciales de la patologa.
5. Hiptesis Diagnstica
Disartria Hipercintica Rpida.
6. Derivaciones
Sin derivaciones.
______________
Mara Paz Moya D.
Fonoaudiloga
________________
_________________
Marco Garrido P.
Alejandro Valenzuela C.
Alumno Fonoaudiologa Alumno Fonoaudiologa
________________
Geraldine Gbelin C.
Alumna Fonoaudiologa
________________
Yiam Chvez M.
Alumno Fonoaudiologa
________________
Molly Rojas V.
Alumna Fonoaudiologa
_________________
Carolina Jaramillo V.
Alumno Fonoaudiologa

Plan de Tratamiento
Datos de Identificacin:
Nombre del paciente: Adriana Soto Fernndez
Fecha de nacimiento: 16 Agosto de 1971
Edad: 43 aos
Estado civil: Casada
Nivel de dependencia: Dependiente
Escolaridad: Enseanza media completa.
Dg. Medico: Enfermedad de Huntington
Hiptesis Diagnstica: Disartria Hipercintica rpida
Contenidos a Tratar:
Articulacin
Fonacin
Prosodia
Anlisis de los Contenidos a Tratar:

Mtodo de Intervencin: Formal
Criterio de intervencin: Sintomatolgico
Modalidad de tratamiento: Individual.
Periodo de tratamiento: 30 minutos
Sesiones por semana: 1

Habilidades y/o Niveles a considerar en el tratamiento, con sus especificaciones.
Respiracin: Incoordinacin fonorespiratoria.

Articulacin: Fallas articulatorias, movimientos alternos e irregulares. Debilidad
movimientos sin
finalidad, muecas irregulares, babeo.
Fonacin: Silencios inapropiados, voz forzada y ronca. Tono grave
Prosodia: Reducida acentuacin, monotonalidad y monointensidad.
Objetivo General:
Que el usuario mejore su comunicacin oral.
Objetivos especficos:
o
o
o
o
Potenciar la respiracin.
Potenciar la articulacin.
Potenciar la fonacin.
Potenciar la prosodia.
Planificacin Fonoaudiolgica
Nombre Terapeutas:
Yiam Chvez Marcos Garrido Geraldine Gbelin - Carolina Beln Molly Rojas
Alejandro Valenzuela
Objetivo General: Que el usuario mejore su comunicacin oral.

Objetivo
Especfico
Contenido
A tratar
Trabajar
el Respiracin
proceso motor
bsico
de
respiracin
Actividad
Material
Flexibilidad
respiratoria: Espejo
Monitoreo
inspiratorio, Glatzer
aumento del grupo fnico,
enseanza de grafica de
movimientos normales costo
diafragmticos.
Ej: Se le dice al usuario toma
aire por la nariz, luego produce
una A hasta que se acabe el
aire, luego se le ensear el
tipo de respiratorio costodiafragmtico donde se pondr
al usuario en una camilla en la
cual se le pondr un peso en el
abdomen y deber levantarlo
en cada inspiracin. (sin
levantar los hombros)
10
Tiempo
de
10
minutos
Evaluacin
No logrado: si
realiza los
movimientos
con dificultar en
menos del 70%
Logrado:
Si
logra realizar los
ejercicios dados
al 70%

Trabajar
el
proceso motor Articulacin
bsico
de
articulacin
contraccin y relajacin.
El terapeuta deber dar las
instrucciones de una serie de
ejercicios
de
relajacincontraccin de los msculos de
lengua, labios y mandbula.
Lengua: elevar el pex
de la lengua haciendo
presin sobre el paladar
y luego volver a la
posicin de reposo (6
veces).
Mandbula:
presionar
con fuerza la mandbula
y luego volver a la
posicin de reposo (6
veces).
Guantes,
baja
lenguas,
gua lengua
10
minutos
Logrado:
el
usuario
debe
realizar
4
repeticiones.
No logrado: el
usuario
logra
menos de 4
repeticiones.
Labios: estirar la comisura de

los labios realizando una
sonrisa y luego volver a la
posicin de reposo (6 veces).
Trabajar
el Fonacin
proceso motor
bsico
de
fonacin
Mtodo del masticado. La o El Guantes

terapeuta debe explicar en qu
consiste la actividad luego el
usuario debe realizar lo
siguiente: el usuario debe
realizar
movimientos
masticatorios activos lo ms
amplios posibles de forma
relajada,
luego
debe
acompaar los movimientos
con el sonido /m/ hasta que
concluya la emisin (el usuario
debe repetir 6 veces).
11
10
minutos
Logrado:
el
usuario
logra
emitir
4
repeticiones.
No logrado: el
usuario
repite
menos de 4
veces.

Trabajar
el Prosodia
proceso motor
bsico
de
prosodia
Trabajar
el Prosodia
proceso motor
bsico
de
prosodia
Acento prosdico. La actividad

consiste en presentar una lista
de palabras las cuales tienen
diferentes acentuaciones, las
cuales el usuario debe marcar
con mayor intensidad y un tono
ms alto, las palabras son las
siguientes en el mismo orden:
nmero, numero, numer
cntara, cantara, cantar
trmino, termino, termin
lmite, limite, limit
Se le pedir a la usuaria imitar
el volumen de la radio, que
habla con mayor o menor
intensidad, segn movamos el
mando.
12
Lista de
palabras
10
minutos
Logrado:
el
usuario logra el
60%
de
la
actividad
No logrado: el
usuario
logra
menos del 60%
de la actividad.
Radio
10
minutos
Logrado:
El
usuario
logra
imitar 70% de
las variaciones
de sonido
No logrado: El
usuario
logra
imitar menos del
70%
de las
variaciones de
sonido.

Conclusin
La enfermedad de Huntington es una enfermedad de etiologa gentica con herencia

autosmica dominante donde existe una repeticin anormal de la tripleta CAG que
produce una protena anormal (huntingtina).
Presenta morbilidad asociada con mltiples alteraciones psiquitricas, siendo la ms
frecuente la depresin, que se presenta en la mitad de los pacientes, aproximadamente.
Tambin, se presenta psicosis, irritabilidad, apata, sntomas obsesivos y delirium. Se
caracteriza por manifestaciones clnicas como corea, ataxia y demencia. No existe cura
para la enfermedad y las intervenciones se dirigen al tratamiento sintomtico de las
alteraciones del movimiento y de la sintomatologa psiquitrica.
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un
anlisis gentico. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos
muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una
tercera persona con un permiso escrito.
La enfermedad de Huntington no discrimina por sexo o estrato social, pero se observa
una mayor presencia en los niveles ms vulnerables socioeconmicamente, debido a la
falta de informacin.
Hasta hace poco, los cientficos entendan muy poco sobre la EH y slo podan observar
cmo la enfermedad continuaba transmitindose de generacin en generacin. Las
familias vieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus
seres queridos. En los ltimos aos, los cientficos que trabajan apoyados por el Instituto
Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho
varios descubrimientos en el rea de investigacin de la EH. Con estos avances, nuestro
entendimiento de la enfermedad contina mejorando.
13

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15

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Caso Clnico .......................................................................................................... 4

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La enfermedad de Huntington se ha reconocido como desorden para los centenares de

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con mayor frecuencia los miembros inferiores y la cara, adems de trastornos

Rango normal, el individuo no contraer EH

El individuo no contraer la EH pero la

Algunos, no todos los individuos en este rango

El individuo contraer la EH y tiene un 50% de

(Tabla. Riesgo de heredabilidad de la EH, segn el nmero de repeticiones CAG) (NINDS,

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habrn fallecido sin mostrar

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planificacin, secuenciacin y dficits espacio visuales cuando la enfermedad ya est en

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En la etapa intermedia, los trastornos del movimiento pueden convertirse en un problema

En la etapa tarda, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de otros para

Cuando una persona con la EH muere, es generalmente por complicaciones de la

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Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:

Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad

Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.

Cuando el examen gentico es positivo, el diagnstico diferencial debe plantearse con

Corea de Sydenham: Es de carcter benigno, no existe alteraciones en el nucleo

y su etiologa corresponde a fiebre reumtica, este tipo de corea

adems se caracteriza por evidenciar una rpida evolucin.

Corea vascular: este tipo de corea se presenta en edades tardas, no existe en

Corea infecciosa: es provocada por distintas enfermedades como sarampin,

Corea tumorales: no existe factor hereditario, ni trastornos mentales en las etapas

Enfermedad de Wilson: esta enfermedad se presenta en edades tempranas, no

Sndrome Coreico secundario a lesiones: es una consecuencia a traumas o la

Facultad de ciencias de la salud

sntomas de la enfermedad (tratamientos

sintomticos) y mejorar la calidad de

vida. Estos tratamientos se dividen en

embargo, una correcta identificacin de

los trastornos psiquitricos que afectan la

farmacolgicos son cualquier medicina

funcionalidad intelectual, va a permitir

que se utilice para tratar los sntomas de

aplicar un tratamiento ms efectivo para

el trastorno que se desea tratar. Existen

farmacolgicos pueden mejorar tanto los

tratamientos tanto farmacolgicos como

sntomas fsicos como los psicolgicos

teraputicos que aminoran o enlentecen

de la enfermedad, como la psicoterapia,

los trastornos cognitivos desarrollados

la fisioterapia, la terapia respiratoria, la

por esta enfermedad (Gatto E. , 2002).

logoterapia, la terapia cognitiva.

caracteriza por una trada sintomtica

Se ha comprobado que estas terapias

como elementos que influirn en el

mejoran el estado de nimo, el control