Professional Documents
Culture Documents
TINJAUAN PUSTAKA
I.
DEFINISI
Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan atau paralisis otot akut.
Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringan sering
kali mulai pada dekade ketiga.Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara
autosomal dominan. Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang mendasari penyakit ini
adalah malfungsi pada ion channel pada membrane otot skelet / channelopathy.1
Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang timbul , dapat
bersifat setempat maupun menyeluruh. Penderita mengalami kelemahan bagian proksimal
ekstremitas yang cepat dan progresif tapi otot-otot kranial dan pernafasan biasanya terhindar dari
kelemahan.Serangan dapat menyebabkan kelemahan yang asimetrisdengan derajat kelemahan
yang berbeda pada beberapa golongan ototsaja sampai pada suatu kelumpuhan umum.
Kelemahan biasanya menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi
pada penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan kelainan
neurologi maupun kelainanelektromiografis .Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan
sekunder. Paralisis periodik primer memiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar
berhubungan dengan perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya
gangguan padaion channels. Paralisis periodic primer meliputi paralisis periodik hipokalemia,
hiperkalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis periodic
sekunder. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis periodik
yaitu:1
1.Paralisis periodik hipokalemia
2.Paralisis periodik hiperkalemia
3.Paralisis periodik normokalemia
Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot akut.
Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringansering kali
mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara
autosomal dominan. Prevalensi 1per 100.000 populasi. Mekanisme yang mendasari penyakit ini
adalah malfungsi pada ion channel pada membran otot skelet / channelopathy.Kelompok
penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah episode kelemahan
flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya diturunkan dan lebih episode
daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik dalam kelainan primer dan sekunder.
Karakteristik umum PP primer sebagai berikut :1
(1) diturunkan;
(2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum;
(3) kadang d isertai myotonia
(4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.
II.
EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari
wanita dan biasanya lebih berat.Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari
1-20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian
menurun dengan peningkatan usia.2
Bangsa
Tirotoksikosis PP paling sering pada laki laki (85%) dari keturunan asia
denganfrekuensi kira -kira 2 %.
Riwayat
Semua Ppdicirikan oleh Kelemahan periodik.Kekuatan noramal diantara
serangan.Kelemahan yang menetap bisa berkembang kemudian dalam
beberapa bentuk.Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang gejala
sebelum dekade ketiga.
III.
ETIOLOGI
Paralsis periodik biasanya terjadi defek pada terowong mikroskopik
(channel) dalam sel otot. Hipokalemia periodik paralisis biasanya disebabkan oleh
kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain yang dapat menyebabkan terjadinya
hipokalemia
periodic
paralise
adalah
tirotoksikosis.2
V.KLASIFIKASI
1) Paralisis periodik hipokalemia
Paling sering terjadi, pada anak sampai dewasa umur 30-an dan jarang
terjadi pada usia 40-an biasanya berhubungan dengan tirotoksikosis. Lebih
sering terjadi pada pria dengan perbandingan pria:wanita 3 : 1.Penyakit ini
diturunkan secara autosomal dominan , disebabkan disfungsi dihydropyridinsensitive calcium channels. Kanal ion ini dikode oleh genpada kromosom
1q31-32.2,3
mengalami episodic
VI. PATOFISIOLOGI
Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel 1,
termasuk tipe hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.4
Hiperkalemia PP
Paramyotonia kongenital
Potassium-aggravated myotonia
Calcium Channel
Hipokalemik PP
Chloride channel
Ion
channel
yang
sensitif
tegangan
secara
tertutup
meregulasi
ion
channel
terutama
gradien
konsentrasi.Selama
yang
kemudian
menyebar
ke
tangan
dan
leher.
Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas
saatmenurunkan
pandangan)
bisa
menjadi
gejala
awal.
Paralisis
komplet jarang dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatn otot
napas jarng.serangan terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar
kasus,kurang dari 1 jam. Spinkter tiidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan
bulidisebabkan oleh kelemahan otot abdomen.
Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan
mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus
muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari
kelemahan sepintas pada se kelompok otot yang terisolasi sampai
kelemahan umum yang berat. Serangan berat dimulai pada pagihari, sering
dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari
sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris berat, sering
dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanya
melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau
monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan; kadang kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Dursi bervariasi
dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72
jam.Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa
meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari.
Frekuensi mulai berkurang oleh usia 30 tahun;hal ini jarang terjadi setelah
umur 50 tahun.
Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intra sel
meningkat.
Potassium-aggravated myotonia
Kelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori,
myotoniaflunctuan,
myotnia
permanen,
azetazolamide-responsive
MC.
Kelemahan jarang pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot episodik kekakuan
disebabkan myotonia muncul pada myotonia flunctuan dan acetazolamideresponsiveMC, ketika kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.Serangan
dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotonia tetapi lebih sering
dengan latihan pada asetazolamid-responsive MC. Kalium dan dingin
merperburuk myotonia dalam 3 kelainan4
Paramyotonia kongenital
Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myotonia di perburuk
dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.Gejala-gejala
paling diperberat pada wajah.Kelemahan episodik juga bisa berkembang setelah
latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung hanya beberapa menit,
tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.Pemasukan kalium biasanya memperburuk
gejala, tetapi pada beberapa kasus,menurunkan kadar kalium serum mencetuskan
serangan.4
tirotoksikosis periodik
paralisis
(TPP)
pada
pasien
dengan
Eyelid Myotonia
b) Sensasi normal
c)
sekali
seminggu
sampai
sekali
selama
hidup.Serangan
berhenti
kekuatan akan pulihyang didahului oleh bagian tubuh yang paling terakhir kena
dan diakhirioleh bagian tubuh yang paling dahulu kena. Bila serangan sangat
seringdan berlangsung lama, maka lambat laun akan menjadi kelemahan
yangmenetap.5
Gejala
Umur
Lama
onset
serangan
Faktor pencetus
Keparahan
Gambaran
serangan
yang
berhubungan
Hiper-
Dekade
Beberapa
kalemik
Pertama
periodik
kehidupan
paralisis
i.
Rendah
Jarang
menit
pemasukan
parah
sampai
karbohidrat
kurang
dari
i. Perioral
dantungkai
parestesia
(puasa)
ii.
Dingin
ii. Myotonia
2 jam
iii.
Istirahatyang
frekuent
(paling
diikutidenganlatih
sering
an
iii. Pseudohipert
kurang
iv.
Alkohol
r ofi
dari
v.
Infeksi
tiba-tiba
1 jam)
vi.
Stressemosional
vii.
Trauma
viii.
Periodemenstruasi
Bebera
Severe
otot
Hipokale
Bervariasi
Myotonik
mik
, anak pa
Serangan
periodik
anak sam
jamsamp
setelahhari
paralisis
paidekade
aihampir
lalu beraktivitasfisik
ketiga
semingu
Makanantinggikarboihd mple
jarangParsialu
ratdingin
nilateral,mono
awal pagi y
lidlag tiba
yang
tibaMyotoniadi
Paralisisko
Sebagiank
antaraserangan
melik
asussebelu
Khastida
Kelemahan
m16 tahun
ototmenetap
lebihdari
padaakhir
72 jam
penyakit
Potasium-
Dekade
Tidak ad
Dingin
Serangan
associated
pertama
akelemah
Istirahatsetelahlatihan
kekakuan
myotonia
an
dan
Hipertrofi otot
dari
ringan
sampai bera
Paramyot
Dekade
oniakonge
pertama
24 jam
nital
dingin
Jarang
Pseudo-
parah
hipertrofi
ototParadoksal
myotonia
Jarangkelemah
anmenetap
Tirotoksik
Dekadeket
Beberapa
osis
iga
periodik
jamsam
Sama
Samaseperti
sepertihipokalemik PP
hipokalemik ngmenjadikele
hiperinsulinemia
PP
paralisis
Bisa berkemba
mahan
ototmenetap
Hipokalemi
aselamasera
ngan
triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton (25-100 mg/hari) adalah obat lini
kedua untuk digunakan pasien yang mempunyai kelemahan buruk (worsens
weakness) atau mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase.
Karena diuretik ini potassium sparing suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.7
Tirotoksikosis PP :
pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta- blocking.
Hiperkalemik periodik paralisis
Serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahan
terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta adrenergik
sepertisalbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi
pada pasienaritmia jantung).Pada serangan berat, terapetik measure yang
mengurangi hiperkalemia berguna.Monitoring EKG yang berkelanjutan selalu
dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonik anhidrase inhibitor
digunakan sebagi profilaksis. Diuretik tiazid mempunyai beberapa efek
samping
jangka
pendek;
pertama.Kadang-kadang
obat-obat
diuretik
tiazid
ini
dicoba
bisa
sebagai
menghasilkan
terapi
lini
kelemahan
tidak
mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat
tersebut sering tidak efektif. Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi
kontraindikasi pada pasien dengan blok jantung.
Potasium-associated myotonia
Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi keparahan
myotonia.
Diet
a. Hipokalemik PP :
Keterangan :
Kalium diberikan secara intravena, jika pasien tidak bisa makan atau
hipokalemi berat.Pemberian kalium tidak boleh lebih dari 40 mEq per L
(jalur perifer) atau 80 mEq per L (jalursentral) dengan kecepatan 0,2 0,3
mEq/kgBB/jam. Jika keadaan mengancam jiwa dapat diberikan dengan
kecepatan
s/d
mEq/kgBB/jam
(viainfuse
pumpdan
monitor
DAFTAR PUSTAKA
1. 1.Guyton & hall. Kalium dalam cairan ekstraselular.EGC. 1997.
2. 3.Ricardo Gabriel, dkk. Hipokalemic periodic paralisys. Available from
3. http : //www.associacion medica argentina.com
4. 4.Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.genetics.com
5. 5.Anonim. Periodic paralisys. Available from http : //www.NINDS.com
6. 6.Ranie nh. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.webscapes.com
7. 7.Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.medlineplus.com