Plaaquetas Trastornos Hereditarios

QU SON LOS
TRASTORNOS
HEREDITARIOS DE LA
FUNCIN PLAQUETARIA?
Publicado por la Federacin Mundial de Hemofilia (FMH)

Federacin Mundial de Hemofilia, 2012
La versin original en Ingls de esta publicacin fue preparada por la FMH
y revisada por la doctora Amy Shapiro y miembros del Comit de la FMH
sobre enfermedad de Von Willebrand y trastornos de la coagulacin poco
comunes: Dr. Paula Bolton-Maggs (presidente), Clare Cecchini, Dr. Philippe
de Moerloose, Dr. Augusto Federici, Dr. Rezan Kadir, Dr. Roshni Kulkarni,
Anne-Marie Nazzarro, Dr. Flora Peyvandi et Dr. Alok Srivastava. La FMH
desea agradecer a la Dra. Arlette Ruiz-Sez por su revisin de esta traduccin.
La FMH alienta la redistribucin de sus publicaciones por organizaciones de
hemofilia sin fines de lucro con propsitos educativos.
ndice
Introduccin. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Sndrome de Bernard-Soulier. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Para obtener la autorizacin de reimprimir, redistribuir o traducir esta

publicacin, por favor comunquese con el Departamento de Comunicacin a la
direccin indicada abajo.
Trombastenia de Glanzmann. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Esta publicacin se encuentra disponible como archivo PDF en ingls, francs,

espaol, rabe, ruso y chino en la pgina Internet de la Federacin Mundial de
Hemofilia, www.wfh.org.
Deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario).. . . . . . . . . . . . . . . . 11
Tambin pueden solicitarse copias adicionales a:

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La Federacin Mundial de Hemofilia no se involucra en el ejercicio de la
medicina y bajo ninguna circunstancia recomienda un tratamiento en
particular para individuos especficos. Las dosis recomendadas y otros
regmenes de tratamiento son revisados continuamente, conforme se reconocen
nuevos efectos secundarios. La FMH no reconoce, de modo explcito o implcito
alguno, que las dosis de medicamentos u otras recomendaciones de tratamiento
en esta publicacin sean las adecuadas. Debido a lo anterior, se recomienda
enfticamente al lector buscar la asesora de un consejero mdico y/o consultar
las instrucciones impresas que proporciona la compaa farmacutica, antes
de administrar cualquiera de los medicamentos a los que se hace referencia en
esta monografa. La Federacin Mundial de Hemofilia no respalda productos
de tratamiento o fabricantes especficos; cualquier referencia al nombre de un
producto no implica su respaldo por parte de la FMH.
Productos de tratamiento. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Recomendaciones para quienes viven con un trastorno
hereditario de la funcin plaquetaria.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Introduccin
Las plaquetas tienen varios componentes importantes, tales como

receptores y grnulos, que son significativos para el proceso de
coagulacin.
QU SON LAS PLAQUETAS?
Las plaquetas son pequeas clulas que circulan en la sangre.

Desempean un papel importante en la formacin de cogulos
sanguneos y en la reparacin de vasos sanguneos daados.
FIG U RA 2 . Plaqueta con receptores superficiales y grnulos
Cuando un vaso sanguneo se lesiona, las plaquetas empiezan el

proceso para detener la hemorragia formando lo que se conoce
como un tapn plaquetario. Esto tiene lugar en tres etapas:
Receptor del
fibringeno
1. ADHESIN: Las plaquetas se adhieren al rea daada y se
Grnulo denso
Grnulo alfa
extienden a lo largo de la superficie del vaso sanguneo para

detener la hemorragia.
2. SECRECIN: A medida que se adhieren, las plaquetas se
activan y liberan seales qumicas de pequeos sacos en

su interior, llamados grnulos.
3. AGREGACIN: Estas sustancias qumicas atraen a otras
plaquetas al lugar de la lesin y hacen que se aglutinen para

formar el tapn plaquetario.
FIG U RA 1 . Las tres etapas de la activacin de las plaquetas.
Receptor del FVW
RECEPTORES
Los receptores son protenas en la superficie de las plaquetas

que ayudan a stas a interactuar con otras clulas o sustancias
sanguneas y a responder ante ellas.
GRNULOS
Los grnulos son pequeas bolsas al interior de las plaquetas en las

que se almacenan protenas y otras sustancias qumicas importantes
para su funcin. El contenido de los grnulos se libera durante la
fase de secrecin de la activacin plaquetaria, y funciona como
seales qumicas para reclutar ms plaquetas y otras clulas al
lugar de la lesin a fin de detener la hemorragia.
VASO SANGUNEO DAADO

1. Adhesin
2. Secrecin
3. Agregacin
Una vez que el tapn plaquetario est en su lugar, otras protenas

llamadas factores de coagulacin se reclutan en el lugar de la
lesin. Estos factores de la coagulacin trabajan en conjunto sobre
la superficie de las plaquetas y fortalecen el tapn plaquetario
formando una red llamada cogulo de fibrina.
2
Hay dos tipos de grnulos: los grnulos alfa y los grnulos densos.
Cada uno de estos tipos contiene diferentes sustancias qumicas
que funcionan de diferentes maneras para detener la hemorragia.
Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?
QU SON LOS TRASTORNOS DE LA FUNCIN PLAQUETARIA?
Los trastornos de la funcin plaquetaria son padecimientos en

los que las plaquetas no funcionan del modo en que deberan
hacerlo. Como el tapn plaquetario no se forma adecuadamente,
la hemorragia puede continuar ms tiempo que lo normal y las
personas que padecen trastornos de la funcin plaquetaria tienen
propensin a moretones y hemorragias. Los trastornos de la
funcin plaquetaria pueden ser provocados por un problema con
las plaquetas en s, con uno de los receptores o con los grnulos.
Hay trastornos de la funcin plaquetaria hereditarios (es decir, que
se transmiten de padres a hijos) y adquiridos. Esta librete aborda
los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria.
Sndrome de Bernard-Soulier
El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de
la funcin plaquetaria causado por una anomala en el receptor
del factor von Willebrand (FVW, vase la figura 2). Este receptor
tambin es llamado receptor de la glicoprotena Ib/IX/V. Los
receptores son protenas en la superficie de las plaquetas que las
ayudan a interactuar con otras clulas o sustancias sanguneas y a
responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW est ausente o
no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared
del vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y
es difcil que se forme un cogulo de sangre normal.
El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosmico
recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores
de un cambio gentico (aunque ellos mismos generalmente no
padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su
hijo o hija. Como muchos trastornos autosmicos recesivos, puede
ser ms frecuente en regiones del mundo donde son comunes los
matrimonios entre parientes. El sndrome de Bernard-Soulier afecta
tanto a varones como a mujeres.
SNTOMAS
Los sntomas del sndrome de Bernard-Soulier varan de una

persona a otra. Las seales del trastorno generalmente se notan
por primera vez durante la infancia.
Las personas con sndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
Propensin a los moretones

Hemorragia nasal (epistaxis)
Hemorragia de las encas
Periodos menstruales abundantes o prolongados
(menorragia), hemorragia durante la ovulacin, o durante o
despus del parto
Hemorragias anormales durante o despus de cirugas,
circuncisin o trabajos dentales
En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces
debido a hemorragias gastrointestinales
4
El sndrome de Bernard-Soulier puede provocar ms problemas en

mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado
con la menstruacin y el parto.
DIAGNSTICO
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los

trastornos de la funcin plaquetaria. El diagnstico del sndrome
de Bernard-Soulier requiere de un cuidadoso historial mdico y
de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un
centro de tratamiento para trastornos de la coagulacin.
En personas con sndrome de Bernard-Soulier:
El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que
mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida

pequea) es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil
de realizar en nios pequeos y no se utiliza comnmente
donde se dispone de pruebas ms especficas.
El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que
tarda en formarse un tapn plaquetario en una muestra de
sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando
un instrumento especial llamado analizador de la funcin
plaquetaria (PFA-100).
Las plaquetas presentan un tamao mayor al normal
cuando se observan a travs de un microscopio.
Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la
normal.
Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba
de laboratorio llamada agregacin plaquetaria inducida por
ristocetina.
Pruebas de sangre especficas revelan una cantidad reducida
o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b/V/IX)
en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnstica
ms concluyente, pero no est disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podran no estar disponibles en todos los

centros de tratamiento.
En nios, el sndrome de Bernard-Soulier algunas veces es

incorrectamente diagnosticado como prpura trombocitopnico
inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un
nmero menor de plaquetas que el normal.
OPCIONES DE TRATAMIENTO
La mayora de las personas que padece el sndrome de BernardSoulier requiere tratamiento durante intervenciones quirrgicas
(incluidos trabajos dentales) o despus de lesiones o accidentes.
Algunas personas necesitarn tratamiento para hemorragias nasales
graves. En caso necesario, el sndrome de Bernard-Soulier puede
recibir tratamiento con:
Frmacos antifibrinolticos
Factor VIIa recombinante
Desmopresina
Selladores de fibrina
Terapia de supresin hormonal (anticonceptivos) y/o
dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel
(de marca Mirena en algunos pases) para controlar el
sangrado menstrual excesivo
Reposicin de hierro conforme sea necesario para el
tratamiento de la anemia provocada por hemorragias
excesivas o prolongadas
Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas
Para obtener ms informacin consulte PRODUCTOS DE TRATAMIENTO
en la pgina 14.
Las personas que padecen el sndrome de Bernard-Soulier no
deberan tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios
no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y
anticoagulantes, los cuales podran empeorar los sntomas
hemorrgicos.
Para obtener ms informacin sobre medicamentos y remedios herbales
que no deberan ser usados por personas con trastornos de la coagulacin
visite la pgina Internet de la FMH en www.wfh.org.

Trombastenia de Glanzmann
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de
la funcin plaquetaria causado por una anomala en el receptor
del fibringeno (tambin llamado receptor GpIIb/IIIa; vase
la figura 2). Los receptores son protenas en la superficie de
las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras clulas
o sustancias sanguneas y a responder ante ellas. Dado
que el receptor del fibringeno est ausente o no funciona
adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del
vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y
es difcil que se forme un cogulo de sangre normal.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosmico
recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores
de un cambio gentico (aunque ellos mismos generalmente no
padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a
su hijo o hija. Como muchos trastornos autosmicos recesivos,
puede ser ms frecuente en regiones del mundo donde son
comunes los matrimonios entre parientes. La trombastenia de
Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.
En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces
debido a hemorragias gastrointestinales o del tracto genitourinario (riones, urteres, vejiga y uretra)
La trombastenia de Glanzmann puede provocar ms problemas en

mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado
con la menstruacin y el parto.
DIAGNSTICO

trastornos de la funcin plaquetaria. El diagnstico de la
trombastenia de Glanzmann requiere de un cuidadoso historial
mdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista
en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulacin.
En personas con trombastenia de Glanzmann:

El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que
tarda en formarse un tapn plaquetario en una muestra de
sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando
un instrumento especial llamado analizador de la funcin
plaquetaria (PFA-100).
Las plaquetas no se aglutinan como debieran hacerlo con
diferentes sustancias qumicas en una serie de pruebas de
laboratorio llamadas estudios de agregacin plaquetaria.
Pruebas de sangre especficas revelan una cantidad
reducida o la ausencia del receptor del fibringeno (GpIIb/
IIIa) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba
diagnstica ms concluyente, pero no est disponible en
todos lados.
SNTOMAS
Los sntomas de la trombastenia de Glanzmann varan de una

persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta hemorragias
que podran poner en peligro la vida. Las seales del trastorno
generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

Periodos menstruales abundantes o prolongados
(menorragia), hemorragia durante la ovulacin, o durante o
despus del parto
Nota: Algunas pruebas podran no estar disponibles en todos los

centros de tratamiento.
La mayora de las personas que padece trombastenia de Glanzmann

requiere tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos
trabajos dentales) o despus de lesiones o accidentes. Algunas
personas necesitarn tratamiento para hemorragias nasales graves.
En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir
tratamiento con:
Factor VIIa recombinante
Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas
Para obtener ms informacin consulte PRODUCTOS DE TRATAMIENTO
en la pgina 14.
Deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario)

Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un
grupo de trastornos causados por anomalas en los grnulos de
las plaquetas. Los grnulos son pequeos sacos al interior de las
plaquetas en los que se almacenan protenas y otras sustancias
qumicas importantes para la funcin plaquetaria. El contenido de
los grnulos se libera durante la fase de secrecin de la activacin
plaquetaria (vase la figura 1), y funciona como seales qumicas
para reclutar ms plaquetas y otras clulas al lugar de la lesin a
fin de detener la hemorragia. Hay dos tipos de grnulos: grnulos
alfa y grnulos densos.
Algunas deficiencias de almacenamiento son causadas por una
falta de grnulos o su contenido, pero las ms comunes se deben
a la incapacidad de las plaquetas para vaciar el contenido de los
grnulos al torrente sanguneo.
La manera en la que se heredan las deficiencias de almacenamiento
(es decir, se transmiten de padres a hijos) es menos consistente que
en otros tipos de trastornos plaquetarios y vara de una persona
a otra.
1. Los DEFECTOS DE LIBERACIN son un grupo de trastornos
diversos debidos a una anomala en el mecanismo secretor.

A pesar de que los grnulos estn presentes al interior de las
plaquetas, sus contenidos no se descargan adecuadamente
al torrente sanguneo.
Las personas que padecen trombastenia de Glanzmann no deberan

tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides
(AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los
cuales podran empeorar los sntomas hemorrgicos.
2. La DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DELTA es un trastorno
de la funcin plaquetaria causado por la falta de grnulos

densos y las sustancias qumicas que normalmente se
almacenan dentro de stos. Sin estas sustancias, las
plaquetas no se activan adecuadamente y el vaso sanguneo
lesionado no se constrie para ayudar a detener la
hemorragia. Este tipo de problema hemorrgico puede
ser caracterstico de otros trastornos hereditarios tales
como el sndrome de Hermansky-Pudlak y el sndrome de
Chediak-Higashi.

10
11
3. El SNDROME DE PLAQUETAS GRISES es un trastorno de la
funcin plaquetaria muy poco comn causado por la falta

de grnulos alfa y las sustancias qumicas que normalmente
se almacenan dentro de stos. Sin estas sustancias qumicas,
las plaquetas no pueden adherirse a las paredes del vaso
sanguneo, aglutinarse entre s o reparar el vaso sanguneo
lesionado del modo en que deberan hacerlo.
SNTOMAS
Los sntomas de las deficiencias de almacenamiento varan de

una persona a otra, pero por lo general son de leves a moderados.

La mayora de las personas que padece deficiencias de almacenamiento

requiere tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos
trabajos dentales) o despus de lesiones o accidentes. En caso necesario,
las deficiencias de almacenamiento pueden recibir tratamiento con:
Desmopresina (podra no ser til en la deficiencia de
Las personas con deficiencias de almacenamiento podran presentar:

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia),
hemorragia durante la ovulacin, o durante o despus del parto
grnulos alfa)
Transfusiones de plaquetas

DIAGNSTICO

trastornos de la funcin plaquetaria. El diagnstico de las
deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial
mdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista
en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulacin.
En personas con deficiencias de almacenamiento:
Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberan
hacerlo en una serie de pruebas de laboratorio llamadas

estudios de agregacin plaquetaria. Las pruebas de
agregacin plaquetaria constituyen la manera ms til para
diagnosticar estos trastornos.
Los grnulos podran no ser visibles cuando se observan las
plaquetas a travs de un microscopio especfico, llamado
microscopio electrnico.
12
Para obtener ms informacin consulte Productos de tratamiento

en la pgina 14.
Las personas que padecen deficiencias de almacenamiento no
deberan tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios
no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y
anticoagulantes, los cuales podran empeorar sus sntomas
hemorrgicos, a menos que un mdico familiarizado con el trastorno
se los recete con un fin especfico.

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria? 13
Productos de tratamiento
FRMACOS ANTIFIBRINOLTICOS
Los frmacos antifibrinolticos cido tranexmico y cido

aminocaproico se utilizan para evitar la degradacin de un cogulo
en ciertas partes del cuerpo como la boca, la vejiga y el tero.
Estos medicamentos son muy tiles en muchas situaciones, tales
como trabajos dentales, pero no son adecuados para hemorragias
internas mayores o cirugas. Los frmacos antifibrinolticos tambin
se utilizan para ayudar a controlar el flujo menstrual excesivo.
Pueden aplicarse de manera tpica en reas como la boca, y pueden
administrarse por va oral o por inyeccin.
FACTOR VIIa RECOMBINANTE
El factor VIIa recombinante puede ser eficaz para el tratamiento de

hemorragias en algunos pacientes con trombastenia de Glanzmann
o sndrome de Bernard-Soulier, as como para prevenir hemorragias
antes de cirugas. Es particularmente til como alternativa a la
transfusin de plaquetas a fin de evitar que los pacientes desarrollen
anticuerpos a las plaquetas, o para continuar tratamientos en casos
en los que ya han aparecido dichos anticuerpos (vase la seccin
Transfusiones de plaquetas ms abajo). El factor VIIa recombinante
se fabrica en un laboratorio y no a partir de plasma humano.
DESMOPRESINA
La desmopresina es una hormona sinttica que puede ayudar a

controlar hemorragias en casos de emergencia o durante cirugas.
Puede administrarse por va intravenosa, bajo la piel (por va
subcutnea) o como aerosol nasal. La desmopresina no funciona
para todos los trastornos plaquetarios ni en todas las personas.
extracciones. Los selladores de fibrina deben aplicarse directamente

en el sito de la hemorragia.
TERAPIA DE SUPRESIN HORMONAL
La terapia de supresin hormonal (anticonceptivos) y el dispositivo/

sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en
algunos pases) pueden usarse para ayudar a controlar el sangrado
menstrual excesivo en algunas mujeres.
REPOSICIN DE HIERRO
Pueden administrarse suplementos de hierro conforme sea necesario

a fin de controlar la anemia, o la deficiencia de hierro sin anemia,
causadas por hemorragias excesivas o prolongadas.
TRANSFUSIONES DE PLAQUETAS
Las transfusiones de plaquetas podran ser necesarias para el

tratamiento de hemorragias graves o de difcil control, as como
para evitar hemorragias durante o despus de cirugas. Si bien las
transfusiones de plaquetas pueden ser muy eficaces, se evitan en la
medida de lo posible ya que algunas personas podran desarrollar
anticuerpos a las plaquetas, lo cual reducira la eficacia de futuras
transfusiones.
Todos estos tratamientos pueden tener efectos secundarios. Antes de tomar
cualquier medicamento, las personas que padecen trastornos hereditarios
de la funcin plaquetaria deberan hablar con su mdico sobre sus posibles
efectos secundarios.
SELLADORES DE FIBRINA
Los selladores de fibrina (tambin llamados goma de fibrina) estn

disponibles en algunos pases. Pueden usarse para el tratamiento
de lesiones externas y durante trabajos dentales tales como
14
Recomendaciones para quienes viven con un

trastorno hereditario de la funcin plaquetaria
HACER FRENTE AL DIAGNSTICO
Saber que usted o un miembro de su familia tiene un trastorno

hereditario de la funcin plaquetaria puede ser perturbador y
podra llegar a experimentar una gama de diferentes emociones. En
algunas personas puede provocar miedo y ansiedad, mientras para
otras poder dar un nombre a los sntomas que han experimentado
puede ser de gran alivio. Los padres pueden sentirse responsables
al saber que su hijo(a) ha heredado un trastorno gentico. Todos
estos sentimientos son normales y es probable que cambien al paso
del tiempo, conforme la persona con el trastorno aprende ms
sobre este y el impacto que tendr en su vida o la de los miembros
de su familia.
Hablar con otras personas amigos, padres, profesionales de la
salud y otras personas con trastornos hereditarios de la funcin
plaquetaria puede resultar reconfortante. Aprender todo lo que
sea posible acerca del trastorno le ayudar a sentirse ms confiado
y disipar sus miedos. Pngase en contacto con la organizacin de
pacientes o centro de tratamiento de trastornos de la coagulacin
ms cercanos al lugar donde vive para hacer preguntas y comentar
sus opciones. Los grupos de pacientes y centros de tratamiento
pueden ubicarse a travs de la pgina Internet de la FMH en
www.wfh.org.
VIDA SANA
Las personas con trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria

deberan ser atendidas por un centro mdico especializado en el
diagnstico y tratamiento de trastornos de la coagulacin, ya que
es el que puede ofrecer la mejor atencin e informacin.
Una dieta sana y ejercicio cotidiano ayudarn al cuerpo a
mantenerse fuerte y saludable. El ejercicio tambin puede ayudar
a disminuir el estrs, y reducir la frecuencia y gravedad de los
episodios hemorrgicos.
16
Algunos alimentos o aditivos alimentarios, tales como alcohol,

aceites de pescado, el hongo chino oreja de rbol, el ajoene (un
componente del ajo), y diversos remedios herbales pueden afectar
la funcin plaquetaria y empeorar los sntomas.
CUIDADOS DENTALES
Una buena higiene oral es indispensable para evitar caries y

enfermedad periodontal (de las encas). Para las personas con
trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria mantener una
buena salud dental es muy importante a fin de reducir la necesidad
de cirugas dentales que podran complicarse debido a hemorragias
excesivas o prolongadas. Las personas con trastornos de la funcin
plaquetaria deberan:
Cepillarse los dientes por lo menos dos veces al da

Usar hilo dental cotidianamente
Usar pasta de dientes con fluoruro (en caso necesario
pueden recetarse suplementos de fluoruro)
Acudir al dentista peridicamente

Procedimientos invasores tales como raspados, extracciones o
endodoncias pueden provocar hemorragias en personas con
trastornos de la funcin plaquetaria. El dentista debera consultar
con el centro de tratamiento de trastornos de la coagulacin a
fin de determinar el riesgo potencial individual y establecer un
plan adecuado para evitar o controlar hemorragias en cualquier
procedimiento. Podra ser necesario tomar medicamentos antes
de los procedimientos para evitar hemorragias y garantizar una
intervencin y una recuperacin sin complicaciones.
VACUNAS
Las personas con trastornos de la funcin plaquetaria deberan

vacunarse. Las vacunas deben administrarse por va subcutnea
(bajo la piel) y no intramuscular, para evitar el riesgo de hemorragia.
MEDICAMENTOS QUE HAY QUE EVITAR
Verifique todos los remedios herbales y medicamentos que toma

o le receta su mdico. Deben evitarse algunos medicamentos

17
de venta libre como el cido acetilsaliclico (ASA o Aspirina)

o medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, como
ibuprofeno y naproxeno) ya que interfieren con la funcin
plaquetaria. Muchos otros medicamentos pueden afectar tambin
la funcin plaquetaria, entre ellos medicamentos que adelgazan
la sangre, algunos antibiticos, medicamentos para el corazn,
antidepresivos, anestsicos y antihistamnicos. Los medicamentos
que interfieren con la funcin plaquetaria no deberan usarse sin
la recomendacin especfica de un mdico que est familiarizado
con su trastorno plaquetario. Para obtener ms informacin sobre
medicamentos que no deben tomar las personas con trastornos
de la funcin plaquetaria visite la pgina Internet de la FMH en
www.wfh.org.
TENER SU INFORMACIN DISPONIBLE EN TODO MOMENTO
Las personas con trastornos de la coagulacin siempre deberan

llevar consigo informacin sobre su padecimiento, el tratamiento
necesario, y el nombre y nmero telefnico de su mdico o centro
de tratamiento. En casos de emergencia, un brazalete mdico
u otra identificacin como la tarjeta mdica internacional de la
FMH, ayudarn a notificar al personal de salud sobre su trastorno
hereditario de la funcin plaquetaria.
Antes de viajar obtenga la direccin y el nmero telefnico del
centro de tratamiento de trastornos de la coagulacin de su(s)
lugar(es) de destino y lleve dicha informacin consigo en caso de
que necesite atencin. Los centros de tratamiento pueden ubicarse
usando Passport, el directorio de la FMH de centros de tratamiento
en todo el mundo, disponible en la pgina Internet de la FMH
(www.wfh.org).
ASPECTOS PARTICULARES PARA MUJERES Y NIAS
18
plaquetaria podran tener un flujo menstrual ms abundante y/o

duradero, lo que podra provocar deficiencias de hierro (bajas
concentraciones de hierro que generan debilidad y cansancio) y/o
anemia (baja concentracin de glbulos rojos en la sangre).
Las mujeres con trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria
deberan, con suficiente antelacin a un embarazo planeado, recibir
asesora gentica sobre los riesgos de tener un hijo(a) que resulte
afectado por su trastorno, y deberan consultar a un obstetra tan
pronto sospechen que estn embarazadas. El obstetra debera
trabajar en estrecha colaboracin con el personal del centro de
tratamiento de trastornos de la coagulacin a fin de proporcionar
la mejor atencin posible durante el embarazo y el parto, y de
minimizar posibles complicaciones tanto para la madre como para
el recin nacido.
El principal riesgo relacionado con el embarazo y el parto
es la hemorragia posparto. Los trastornos de la coagulacin
estn relacionados con un mayor riesgo de hemorragia, tanto
inmediatamente despus del parto como varias semanas luego del
mismo. Por lo tanto, las mujeres con trastornos hereditarios de la
funcin plaquetaria deberan colaborar con sus mdicos (tanto con el
hematlogo u otro especialista en trastornos de la coagulacin como
con el obstetra) a fin de preparar un plan de parto personalizado. Este
plan debe abarcar todas las fases del trabajo de parto, incluyendo
el parto de la placenta, a fin de reducir el riesgo y la gravedad de la
hemorragia. El tratamiento es diferente para cada mujer y depende
de su historial personal y familiar de sntomas hemorrgicos, el
diagnstico y la gravedad del trastorno de la funcin plaquetaria,
as como del tipo de parto (vaginal o cesreo). Las mujeres con
trastornos de la funcin plaquetaria deberan consultar a un mdico
de inmediato si la hemorragia posparto llegara a ser excesiva.
Las mujeres con trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria

podran experimentar ms sntomas que los varones debido al riesgo
de hemorragia relacionado con la menstruacin y el parto. Las
nias podran experimentan un flujo abundante cuando empiezan
a menstruar. Las mujeres con trastornos hereditarios de la funcin
En algunas circunstancias, los bebs nacidos de mujeres con

trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria tambin podran
correr el riesgo de heredar el trastorno y experimentar hemorragias.
Debiera evitarse un trabajo de parto difcil y prolongado, y
alumbramientos con instrumentos como frceps o ventosas.
Algunas madres con el sndrome de Bernard-Soulier o con

trombastenia de Glanzmann pueden desarrollar anticuerpos a
las plaquetas, particularmente si han recibido transfusiones de
plaquetas anteriormente. Estos anticuerpos pueden afectar a un
beb en el tero y durante el parto, provocando un bajo nivel
de plaquetas transitorio. En el caso de mujeres que corren este
riesgo, los mdicos generalmente verificarn lo anterior durante el
embarazo con el objeto de estar preparados al momento del parto.
Para obtener ms informacin y una lista de recursos en varios idiomas
visite la seccin sobre trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria de la
pgina Internet de la FMH en www.wfh.org.
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Plaaquetas Trastornos Hereditarios

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QU SON LOS

Publicado por la Federacin Mundial de Hemofilia (FMH)

Para obtener la autorizacin de reimprimir, redistribuir o traducir esta

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Deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario).. . . . . . . . . . . . . . . . 11

Tambin pueden solicitarse copias adicionales a:

Las plaquetas tienen varios componentes importantes, tales como

QU SON LAS PLAQUETAS?

Las plaquetas son pequeas clulas que circulan en la sangre.

FIG U RA 2 . Plaqueta con receptores superficiales y grnulos

Cuando un vaso sanguneo se lesiona, las plaquetas empiezan el

1. ADHESIN: Las plaquetas se adhieren al rea daada y se

extienden a lo largo de la superficie del vaso sanguneo para

activan y liberan seales qumicas de pequeos sacos en

plaquetas al lugar de la lesin y hacen que se aglutinen para

Receptor del FVW

Los receptores son protenas en la superficie de las plaquetas

Los grnulos son pequeas bolsas al interior de las plaquetas en las

VASO SANGUNEO DAADO

Una vez que el tapn plaquetario est en su lugar, otras protenas

Federacin Mundial de Hemofilia

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?

QU SON LOS TRASTORNOS DE LA FUNCIN PLAQUETARIA?

Los trastornos de la funcin plaquetaria son padecimientos en

Los sntomas del sndrome de Bernard-Soulier varan de una

Propensin a los moretones

Federacin Mundial de Hemofilia

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?

El sndrome de Bernard-Soulier puede provocar ms problemas en

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que

mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida

Nota: Algunas pruebas podran no estar disponibles en todos los

Federacin Mundial de Hemofilia

En nios, el sndrome de Bernard-Soulier algunas veces es

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?

En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces

La trombastenia de Glanzmann puede provocar ms problemas en

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que

mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida

Los sntomas de la trombastenia de Glanzmann varan de una

Propensin a los moretones

Federacin Mundial de Hemofilia

Nota: Algunas pruebas podran no estar disponibles en todos los

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?

La mayora de las personas que padece trombastenia de Glanzmann

Deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario)

diversos debidos a una anomala en el mecanismo secretor.

Las personas que padecen trombastenia de Glanzmann no deberan

2. La DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DELTA es un trastorno

de la funcin plaquetaria causado por la falta de grnulos

Para obtener ms informacin sobre medicamentos y remedios herbales

Federacin Mundial de Hemofilia

Qu son los trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria?

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que

3. El SNDROME DE PLAQUETAS GRISES es un trastorno de la

funcin plaquetaria muy poco comn causado por la falta

Los sntomas de las deficiencias de almacenamiento varan de

mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida

La mayora de las personas que padece deficiencias de almacenamiento

Las personas con deficiencias de almacenamiento podran presentar:

Propensin a los moretones