Professional Documents
Culture Documents
Genomas
(generalidades)
Clula- compartimentos celulares delimitados por membranas
Eucariotas
Genoma- 2 ou mais molculas de DNA lineares
- DNA mitocondrial e plastidial
. menores dimenses
. circular
- 1x102 Mb- 1x105 MB (o mais pequeno = 10 Mb)
Clula- no compartimentalizao interna
Procariotas
Genoma- 1 molcula DNA circular
- haplides
- 1- 10 Mb
- plasmdios (1 kb-250 kb), profagos e elementos mveis
- informao gentica mais compacta
- grande diversidade de organizao
Ex: Borrelia burgdorferi
cromossoma linear: 911 kb (835 genes)
17 ou 18 molculas lineares e circulares: 533 kb (430 genes)
Dimenses de Genomas
2) Paradoxo C
Salamandra- 90 Gb
vs Homem- 3 Gb
S. cerevisae - 12 Mb
ARROZ
MILHO
Mesmo nmero
de genes
0,43 Gb
2,5 Gb
DNA supercoiling
DNA within the cells adopts several forms of ordered
Supercoiling
(sobrenrolamento ou subenrolamento)
Supercoiling
Forma relaxada
- 10 pb/rotao na conformao B
Positive supercoil
Negative supercoil
Enrolamento no mesmo
sentido do enrolamento
da dupla hlice
Enrolamento no sentido
contrrio do enrolamento
da dupla hlice
DNA coiling
Topoisomerases
Enzimas que adicionam ou removem rotaes da dupla hlice de DNA,
quebrando temporariamente a dupla hlice, permitindo a rotao de
uma cadeia em volta da outra, e depois ligando-a de novo.
Topoisomerase I
quebra de uma cadeia, e reduz o
supercoiling devido a
remoo de rotaes
Topoisomerase II
quebra de ambas as cadeias,
adicionando ou removendo rotaes
Chromosome is condensed
in one part of the cell
Cromossoma de E.coli
- Molcula de DNA circular-fechada,
negativamente enrolada
- 4 600 kb
- 99-100% codificante
- aproxi. 4280 genes
23
Structure of a nucleosome
The nucleosome core particle consists of 146 bp of DNA wrapped 1.65 turns
around a histone octamer consisting of two molecules each of H2A, H2B, H3, and H4.
A nucleosome (chromatosome) contains two full turns of DNA locked in place by one molecule of H1.
Octmero de histonas
Dmero:
Dmero: H2A
Tetrmero:
Tetrmero: 2H3, 2H4
Dmero:
Dmero: H2B
No cinetocro
Nos telmeros
No scaffold
Protena da maquinaria da replicao
DNA polimerases
Helicases
Primases
Proteins scaffold
Papel importante na estrutura do cromossoma
Telomeres
Telomeres are required for the stability of the chromosome end
Heterocromatina e eucromatina
Tcnica
Padro de bandas
G-banding
Q-banding
C-banding
Padres citogenticos
O que um gene?
-Unidade de informao gentica contida num segmento de DNA. O produto
final pode ser uma protena ou um transcrito (ex. tRNA)
-Pode variar entre 75 pb e 2 300 000 pb
- A informao biolgica est contida na sequncia de nucletidos e
tornada disponvel atravs da expresso gentica, que altamente REGULADA
lacZ
lacY
lacA
Estrutura de um gene
eucaritico
Feature
Yeast
Fruit fly
Human
479
76
11
0.04
3.4%
12%
44%
Genoma II
DNA repetitivo
DNA fraccionado em
gradiente de densidade
% G/C muito diferente nas bandas satlites, em relao encontrada na banda principal
DNA repetitivo
Nota: existem outras sequncias repetitivas para alm das observadas no DNA satlite
DNA repetitivo
(DNA repetitivo agrupado e disperso)
DNA polymorphisms
DNA polymorphisms are specific sites
(locus), in non-coding regions of the
genome, where the precise sequence of
DNA tends to differ in unrelated individuals
These polymorphisms when found in
genes, accounting for the differences in
phenotype, are usually referred as
mutations or variants (alleles)
DNA repetitivo
(DNA altamente e moderadamente repetitivo)
vs
DNA cpia nica
DNA altamente repetitivo
at 105 cpias/genoma
Ex. mini- e microsatlites, Sines etc.
DNA moderadamente repetitivo
10 a 1000 cpias/genoma
Ex. famlias de genes relacionados (rRNAS, tRNAs,
histonas, cinases etc.)
1)
DNA intergnico
No Homem h 2000 cpias do gene que codifica rRNA 5S,em tandem no cromossoma 1
28 S 5.8 S 18 S
28 S 5.8 S 18 S
X 50 70/
cromossoma
Cromossoma 16
Cromossoma 11
Dispersas
Ex: genes da aldolase que se localizam nos cromossomas 2, 9, 10, 16, 17
Famlias Multignicas
Agrupadas
Simples (ex rRNA)- vrias cpias em tandem no mesmo
cromossoma (rRNA 5S), ou em vrios cromossomas (rRNA
15S, 23S, 5.8S)
Complexas (alfa e beta globulina)- diferentes cpias de
genes que codificam protenas com a mesma funo mas
com algumas diferenas na sua sequncia de aminocidos
As complexas tambm podem ser dispersas (ex gene da
aldolase) que as diferentes cpias do gene se encontram
em cromossomas diferentes.