Concepto

Malformacin es una alteracin de la forma producida por un trastorno del

desarrollo. As, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una
reaccin patolgica propia de las estructuras biolgicas en desarrollo. Esto
significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se
produzca una malformacin.
No toda alteracin congnita es una malformacin ni toda malformacin es
congnita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del
nacimiento sin constituir una malformacin, como por ejemplo la sfilis y la
toxoplasmosis congnitas, que consisten bsicamente en lesiones inflamatorias;
tambin pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y
tumorales. En este sentido, la patologa prenatal es ms amplia que el estudio de
las malformaciones congnitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las
malformaciones son congnitas, pero esto no constituye una necesidad de orden
conceptual, sino que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor
parte de los rganos termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas
malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La
idea de malformacin hay que relacionarla con perodos de desarrollo y no con
un lapso absoluto de tiempo.
En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparicin de un
polimorfismo dado por nuevas estructuras ms complejas que las precedentes en
su nivel de organizacin. Esto es lo que distingue el desarrollo biolgico de los
procesos de diferenciacin y crecimiento.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patolgicos por poseer una
gnesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles
caractersticas. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofia pueden
presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que interpretar
los hechos de observacin en trminos de su patogenia, muy distinta en una y
otra.
Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organizacin. Pueden
afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en
la ciclopa; un aparato completo, como en algunas malformaciones
nefrourinarias; rganos aislados, como en la mayora de las malformaciones del
hombre, y, por ltimo, tejidos aislados, como en los hamartomas y coristomas.
Los hamartomas son malformaciones de tejidos ortotpicos; los coristomas son
heterotopas de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a clulas
aisladas, puesto que la clula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado.

En principio, las malformaciones producen una perturbacin funcional, y, en

general, cuanto ms acentuada una malformacin, mayor el trastorno funcional.
Las variedades anatmicas, ms frecuentes que las malformaciones, no producen
trastornos funcional.
El trmino de anomala es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones:
a) con su significado literal, o sea el de anormalidad;
b) malformacin leve, sin trastorno funcional importante;
c) como sinnimo de malformacin, as, se habla de major anomalies y de
minor anomalies.
El trmino de monstruosidad se usa para denotar una malformacin externa acent