Taller 12: Herencia Humana

En gentica, los caracteres mendelianos son aquellos que tienen las siguientes propiedades:

Una caracterstica es determinada por un solo gene

El gene que determina una caracterstica mendeliana tiene mximo dos variaciones llamadas alelos. Cada alelo
ocupa un lugar equivalente en los cromosomas homlogos.
Un alelo es, por lo general, dominante sobre el otro, de manera que el alelo dominante muestra su caracterstica
mientras, la caracterstica del alelo recesivo permanece enmascarada. Por ejemplo, en el cruce entre dos plantas
puras, una con flores rojas y otra con flores blancas que producen plantas con flores rojas. se dice que el alelo para
flores rojas es dominante y el alelo para flores blancas es recesivo
En algunos casos, no hay dominancia y el organismo muestra caractersticas intermedias a las caractersticas
determinadas por los alelos. Por ejemplo, en el cruce entre dos plantas puras, una con flores rojas y otra con flores
blancas que produce plantas con flores rosadas, se dice que la dominancia es intermedia (no hay alelo recesivo ni
dominante)

Sin embargo, en el hombre y en otros organismos, muchas de las caractersticas genticas no cumplen las propiedades
anteriores. La gentica moderna nos ensea que algunos genes tienen mltiples variaciones. Es decir que hay varios alelos
para una caracterstica. Y que algunas caractersticas pueden ser determinadas por varios genes. Adems, los caracteres
sexuales y el ambiente pueden influir en la manifestacin de las caractersticas genticas.
En resumen, muchos de los caracteres humanos no pueden ser estudiados con el modelo de la herencia mendeliana. El
modelo de genes dominantes y recesivos no es la nica forma en que las caractersticas genticas son heredadas.

Caracteres controlados por alelos mltiples

En humanos, lo mismo que en otros organismos diploides, los cromosomas se disponen en pares homlogos. Los
diferentes alelos de un gen ocupan posiciones equivalentes (locus) en cada cromosoma homlogo. Sin embargo, a
diferencia de los caracteres mendelianos que tienen solo dos alelos, muchos caracteres pueden presentarse en varias
formas y tener varios alelos. Se dice entonces, que el carcter tiene alelos mltiples.
Tipos de sangre producidos
Los alelos mltiples resultan de diferentes mutaciones de un solo gen. De todos
por alelos mltiples
modos, un individuo, tiene solo dos, de los posibles varios alelos para un carcter en
Fenotipo (tipo de
los cromosomas homlogos.
Genotipo
sangre)
AA
A
El tipo de sangre es un buen ejemplo de herencia por alelos mltiples en la especie
BB
B
humana. Tres alelos, A, B y O, determinan tres sustancias diferentes sobre la
OO
O
superficie de los glbulos rojos. Los alelos A y B son dominantes sobre O, pero si
AO
A
estn presentes A y B en el mismo organismo, los dos alelos muestran su
BO
B
caracterstica. En consecuencia existen cuatro posibles fenotipos para el tipo de sangre:
AB
AB
A, B, O y AB.
Caracteres controlados por genes mltiples
Muchas veces una caracterstica es controlada por ms de un gene. Cada uno de esos genes tiene una localizacin
diferente en un cromosoma. De hecho, varios genes que determinan una caracterstica, no estn necesariamente, en el
mismo cromosoma. Las caractersticas que estn controladas por ms de un gene, se dice que tienen herencia polignica.
Las caractersticas con herencia polignica tienden a mostrar un amplio rango de variaciones.
El color de los ojos, es un buen ejemplo de herencia polignica, puesto que vara de azul claro a caf oscuro con una
amplia gama de tonos. El color est determinado por una protena llamada melanina, la cual es producida bajo el control
de varios genes cuyos alelos varan en la cantidad de sustancia que pueden producir.

El color de la piel, la estatura y las caractersticas faciales son tambin caracteres polignicos. Algunos de los genes
involucrados en estas caractersticas tienen, adems, alelos mltiples. Esto explica la enorme variedad en la apariencia de
los humanos.
Caractersticas ligadas, limitadas o influenciadas por el sexo
Las caractersticas ligadas al sexo estn determinadas por genes ubicados en el cromosoma x. Como el hombre tiene
solo un cromosoma x, recibe solo un alelo de cada gene de este cromosoma. La mujer, por tener dos cromosomas x, recibe
dos alelos de cada gene. Por esta razn, ciertas caractersticas se expresan de manera diferente en hombres y mujeres.
Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, son caractersticas ligadas al sexo.
Algunos genes localizados en autosomas (cromosomas no sexuales), tambin se expresan de manera diferente en los
sexos. Los genes que se expresan slo en individuos de un sexo, se llaman genes limitados por el sexo. El gene para la
barba slo se expresa en hombres. An si una mujer tiene genotipo homocigoto para la caracterstica, no la exhibir, pero
podr transmitirla a los hijos varones. En otras palabras, las caractersticas limitadas por el sexo, se expresan solo en
hombres o en mujeres.
Las caractersticas limitadas por el sexo empiezan a expresarse durante la pubertad y la adolescencia, a causa de los
cambios qumicos generados por la secrecin de hormonas que son, obviamente, diferentes en hombres y mujeres.
Las diferencias en la qumica del cuerpo hacen que ciertos genes sean dominantes en un sexo y recesivos en el otro.
Caractersticas como esta, se denominan caractersticas influenciadas por el sexo. En el hombre por ejemplo, el gene
para la calvicie es dominante. Vasta un alelo para que la calvicie sea expresada. En la mujer, dicho gene es recesivo. La
mujer presentar calvicie, solo si presenta los dos alelos.
Los genes y el ambiente
Los genes suministran el programa para las caractersticas potenciales de un individuo, pero esas caractersticas no son las
mismas en todos los ambientes. Una persona puede tener el genotipo para ser alto pero sin alimento suficiente, el
organismo no lograr la talla. Gemelos idnticos por ejemplo, muestran diferencias de estatura, inteligencia, destrezas y
personalidad cuando crecen en ambientes diferentes, an cuando sus genes son los mismos.
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Escriba las propiedades de los caracteres mendelianos. Escriba los ejemplos

Qu nos ensea la gentica moderna? Escriba los tres aspectos
Cmo se disponen los cromosomas en organismos diploides?
Qu posicin ocupan los diferentes alelos de un gene?
Cundo se dice que un carcter tiene alelos mltiples?
De dnde resultan los alelos mltiples?
Cuntos alelos de un gene mltiple tiene un organismo y donde se ubican?
D un ejemplo de herencia por alelos mltiples en la especie humana
Cuntos y cules alelos determinan los tipos de sangre en la especie humana? Cmo influyen estos alelos en la
superficie de los glbulos rojos?
Describa la relacin entre los alelos que determinan los tipos de sangre
Cuntos y cules son los posibles fenotipos para el tipo de sangre?
Copie la tabla que muestra los tipos de sangre producidos por alelos mltiples
Qu es herencia polignica?
Cmo vara el color de los ojos en la especie humana? Qu sustancia determina el color de los ojos? Cmo es
controlada la produccin de esa sustancia?
D 4 ejemplos de caracteres polignicos
Cmo estn determinadas las caractersticas ligadas al sexo?

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Por qu las caractersticas ligadas al sexo se expresan de manera diferente en hombres y mujeres?
Cite 2 ejemplos de caractersticas ligadas al sexo
Qu son autosomas?
Qu son genes limitados por el sexo?
Cite un ejemplo de herencia limitada por el sexo y describa como vara en el hombre y la mujer
Cundo empiezan a expresarse las caractersticas limitadas por el sexo y cul es la causa de esto?
A qu se denominan caractersticas influenciadas por el sexo?
Cite un ejemplo de herencia influenciada por el sexo y describa como vara en el hombre y la mujer
Los genes suministran el programa para las caractersticas potenciales de un individuo, pero esas caractersticas
no son las mismas en todos los ambientes. Describa 2 ejemplos que sustenten esta afirmacin
26. Copie y complete el mapa conceptual
Puede ser
influenciada por el

Herencia humana

Puede estar ligada, limitada o

influenciada por el

Presenta caracteres

Mendelianos

Polignicos

Determinados por

Determinados por

Determinados por

Un solo gene
Con dos

Con ms de dos

Cuyos
Alelos

Que pueden ser

Ubicados en

Se ubican en
Cromosomas
diferentes

De dominancia intermedia