Curs 8

Malformatii congenitale ale

SNC si ale invelisului osos (craniovertrbral)

Malformatiile sunt anomalii ale:

- functiei,
- structurii,
- formei unor anumite organe si/sau sisteme aparute in cursul perioadelor precoce ale
ontogenezei (morfogenezei).
Congenital prezente la nastere !!!!!!
Factorii implicati in aparitia malformatiilor congenitale:
- genetici 20%
- infectii virale 10%
- aberatii cromozomiale 10%
- factori exogeni si necunoscuti 60%
Actiunea teratogena a factorilor externi de mediu ambiant
(metagenetici) actioneaza intre:
a 12 60 zi
de dezvoltare intrauterina a embrionului !!!
zi 12 Inainte:
-actiune letala sau fara effect
zi 60 Dupa:
-actiune teratogena fara efect schema corporala fiind complete
CRANIOSTENOZELE
_Inchiderea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene.
_Suturile craniene sunt sinartroze fibroase
_Sutura metopica (1)
_Sutura sagitala (1)
_Sutura coronara (2)
_Sutura lambdoida (2)
_Sutura scuamoasa (2)
_In cazul unei dezvoltari normale suturile craniene incep sa se inchida incet dupa
primul an de viata iar sinostozarea completa survinne dupa 15 ani !!!!!!!!
_Crestera maxima a neurocraniului survine in principal in primul an de viata - la
nastere are 63 % din forma lui adulta - atinge 90% la 1 an; la 10 ani 95%.
_cresterea neurocraniului se produce la nivelul suturilor craniene .
_Cand creierul nu poate creste intr-o directie normala din cauza sinostozei precoce a
uneia sau mai multor suturi va creste in directia suturilor ramase deschise !!!
Virchow (1851) - cresterea craniului este oprita intr-un plan
perpendicular pe sutura sinostozata si accentuata intr-un
plan paralel cu aceasta.
Craniostenozele pot fi :
Primare - defect primar de osificare (foarte rare)
Secundare lipsa de crestere a encefalului (frecvente)
Simple fuzionarea prematura a unei singure suturi

Complexe fuzionarea prematura a mai multor suturide obicei prezente in cadrul

sindroamelor plurimalformative, acrocefalosindactilia, (sindromul Apert), boala
Crouzon etc.
SCAFOCEFALIE
(gr. barca)
_Aspect de barca rasturnata
_Capul este lung si stramt cu bosele parietale sterse si fruntea si occipitalul bombate
_Sutura sagitala palpabila proeminenta
BRAHICEFALIA
(gr. scurt)
_Sudarea precoce a ambelor suturi coronare
_Frunte larga si inalta
_Craniu turtit anteroposterior
PLAGIOCEFALIE
ANTERIOARA (gr. oblic)
_Sudarea precoce a suturii coronare unilateral
_Deplasarea craniului de partea sanatoasa
TRIGONOCEFALIE
(gr. triunghi)
_Forma de prora de vapor
_Frunte ascutita anterior
PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA
_Sudarea precoce unilaterala suturii lambdoide
_Deplasarea craniului de partea sanatoasa
PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA POSTURALA
OXICEFALIA
(TURICEFALIE)
(gr. ascutit)
_Forma de turn de sah
_Craniul este tuguiat
KLEEBLATTSCHDEL
_ Forma de trifoi a calvariei
_ Sinostozare intrauterina a suturilor craniene
_ Anomalii de osificare de la baza craniului
_ Fosa posterioara redusa in suprafata si largirea fosei mijlocii
_ Hidrocefalie secundara
SINDROMUL APERT (acrocefalosindactilia)
_Cap turtit ant.-post. nalt cu fruntea bombata (brahicefalie, turicefalie)
_Nas in "cioc de papagal"
_Hipertelorism
_Sindactilie
_Despicatura palatului moale
_Buza de iepure
_Maxilar hipoplazic
Etiopatogenia craniostenozelor
_ Necunoscuta

_ Teorii - agresiuni embrionare toxice, infectioase, traumatce

- ereditatea (genomul uman 80.000 de gene !!!)
Clinica craniostenozelor
_ extremitate cefalica cu dismorfie craniofaciala
_ sindromul oftalmologic (exoftalmie, hipertelorism, stenopie, strabism, modificari de
FO etc)
_ sindrom neuropsihic
_ tulburari endocrine (intarziere in dezvoltare staturoponderala, sindrom
adipozogenital, diabet insipid etc.
_ HIC mai ales la craniostenozele complexe
Tratamentul craniostenozelor
Tratamentul craniostenozelor este chirurgical !!!
-chirurgie clasica (macroscopica)
-chirurgie endoscopica
_ Vizeaza in principal doua obiective:
- corectarea estetica
- suprimarea HIC
_ Tenici :
- Craniectomii liniare
- Craniectomia prin fragmentare
- Craniectomia totala
_ Casca de remodelare
MICROCEFALIA
_ Craniu de mici dimensiuni- Perimetrul cranian < 2-3 ori fata de al unui copil normal.
_ Poate fi prezenta la nastere (congenitala) sau dobandita in primii ani de viata.
_ Etiopatogenie - genetica; infectii in cursul sarcinii (toxoplasmoza, rubeola); efecte
adverse ale medicatiei din timpul sarcinii; alcoolism, droguri in cursul sarcinii etc.
_ Suturile craniene se inchid precoce din lipsa de crestere a encefalului
Malformatii congenitale disrafice(de inchidere a tubului neural)
_ Hernierea uneia sau mai multor structuri anatomice intracraniene prin defecte
osoase congenitale ale extremitatii cefalice.
_Defectele osoase craniene sunt de obicei situate pe linia mediana;
_In functie de continutul herniat deosebim:
- encefalocele (encefal)
-meningocele (meninge + LCR)
-meningoencefalocele(meninge+LCR+encefal)
-encefaloventriculocele(...si portiuni de ventricul)
-menigoencefaloventriculocele(...si meninge)
MENINGOENCEFALOCELELE (ME)
Clasificare dupa sediu:
_De convexitate:
-Occipitale -supratentoriale / subtentoriale
-Parietale
-Frontale (interfrontale)
-De pterion (laterale)
_Bazale:
Vizibile
-Nazofrontale
-Nazoetmoidale
-Nazoorbitare

Nevizibile
-Sfenoorbitare
-Sfenomaxilare
-Sfenoetmoidale
-Sfenofaringiene
Tratamentul ME este chirurgical !!!
Momentul operator:
ME de convexitate - intre 1-a 3 a luna de viata
ME bazale - in primele 6 luni de viata
ME fistulizate spontan sau traumatic indicatie operatorie de urgenta indiferent de
sediu sau varsta copilului !!!
Spina bifida
Rahischizisul complet
Spina bifida chistica
(Meningomielocelul MM)
_Situate in orice punct al coloanei
_Sediul predilect LOMBAR
_Asociate frecvent cu:
-hidrocefalie
-leziuni neurologice (motorii, tulburari sfincteriene etc)
_Clasificare dupa continutul sacului herniat :
Meningocelul (numai dura+LCR)
Meningomielocel (...+maduva)
Meningomielocelul MM
_Clasificare dupa aspectul tegumentelor supraiacente
-forme deschise (spina bifida aperta)
-forme inchise (acoperite)
-forme complicate (fistulizate, ulcerate)
Tratamentul MM este chirurgical !!!
Momentul operator:
MM deschis (aperta)
In primele 48 de ore de viata !!! Dupa aceasta perioada orice MM deschis se considera
infectat si nu se mai preteaza la inchidere primara!
Interventia se temporizeaza ("wait and see" !!!) pana la epitelizare naturala.
MM inchse
In primele 3 luni de viata
Daca hidrocefalia este evolutiva se va opera aceasta intai si
MM intr-un timp secundar !!!
Spina bifida oculta
Tulburare de inchidere a arcului vertebral, ca semn principal, fara protruzia
continutului intraspinal la suprafafata.
Poate fi insotita de:
_anomalii tegumentare in zona despicaturii vertebrale (pilozitate anormala, angioame
cutanate, tulburari pigmentare, sinus dermal)
_anomalii subcutanate (lipoame de linie mediana)
_modificari durale/medulare locale (aderenta de lig. longit.posterior a durei la nivelul
defectului osos, cavitati
siringomielice, glioge periependimare, tensionarea filumului terminale etc)

_ A se deosebi de despicaturile simple de arc vertebral care nu prezinta valoare

patologica.
_ Clinica:
- tulburari sfincteriene de tipul enurezisului nocturn, mai rar encoprezis
- picior scobit,
- deformari ale degetelor picioarelor "in ghiara"
- modificari ale piciorelor in varus sau valgus
- tulburari de sensibilitate 'in sa"
- parestezii la nivelul membrelor inferioare.
_Tratamentul:
- Conservator
- Chirurgical-mai ales in cazurile cu deficient neurologice grave prezente de la
nastere, prezenta de lipoame locale, aderente duromedulare locale
Malformatia Arnold-Chiari
_ Anomalie congenitala
_ Heterotopie cerebeloasadeplasarea caudala a bulbului, amigdalelor cerebeloase,
ventriculului IV.
Malformatia Dandy-Walker
_ Agenezie de vermis inferior
_ Atrezia orificiilor Luschka si Magendie
_ Fosa posterioara marita de volum cu insertie inalta a tentoriului
_ Emisfere cerebeloase rudimentare dislocate oral
_ Aparitia unui chist larg care comunica cu ventriculul IV,
_ Hidrocefalie marcata