LA MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA (MCH) La miocardiopata hipertrfica (MCH) es una enfermedad gentica de herencia

autosmica dominante, caracterizada por incremento de la masa muscular y desorganizacin miofibrilar. Tiene una prevalencia
de 1/500 familias.
Epidemioologia.
La mortalidad, se debe al riesgo de muerte sbita. Su prevalencia en los estudios
existentes es de un 2-4% anual segn la O.M.S. la mayor incidencia es en los adolescentes, en momentos alcanza una
incidencia anual de 4-6%.
tipos entre los que se encuentra:
1.- Septal Asimtrica. 2.- Concntrica. 3.- Apical.
1.- Septal Asimtrica NO Obstructiva: la ms comn de las M. H., afecta al tabique interventricular mayormente, (Vlvula
mitral en posicin normal), la hipertrofia es mayor en la parte superior del tabique, en esta rea, el engrosamiento de esta
regin, no llega a estrechar el tracto de salida y no compromete a la vlvula mitral.
1.- Septal Asimtrica Obstructiva: Debido a la hipertrofia del septum interventricular durante la eyeccin de sangre hacia la
arteria aorta, la vlvula mitral puede tocar el tabique, este estrechamiento del tracto de salida interfiere con la expulsin
normal de la sangre, esto causa un flujo turbulento que produce un soplo, audible a la auscultacin, y en ocasiones obstruccin
en la salida.
2.- Concntrica: Aproximadamente el 20 y 25% de la hipertrofia del miocardio se distribuye de forma homognea en el
ventrculo. Esto se conoce como hipertrofia ventricular izquierda simtrica o concntrica. En una pequea proporcin de
pacientes, aproximadamente 10%, el engrosamiento es predominante a nivel de
la punta o pex del corazn.
3.- Apical: En esta forma de Miocardiopata Hipertrfica el engrosamiento del msculo afecta predominantemente a la punta
(pex) del ventrculo izquierdo. El ventrculo aparece como una cavidad alargada, como una hendidura.
Fisiopatoligia
En 1990 gracias a investigadores se comprendi la MCH, al revelarse que la hipertrofia tiene su origen en una mutacin en la
cadena pesada de la betamiosina (MYH7), la principal protena contrctil del sarcomero, que forma el filamento grueso.
la MCH se expresa bsicamente con: Hipertrofia del miocardio y el riesgo de muerte sbita, cuya gravedad es variable y e
imprevisible, implicando una gran dificultad para establecer el pronstico y seleccionar a los pacientes que requieren un
tratamiento intensivo.
1.- Hipertrofia Ventricular Izquierda asimtrica notoria que no se debe a una enfermedad de base.
2.- Afeccin asimtrica del tabique interventricular que se acompaa de una fraccin de expulsin supra normal.
3.- Disminucin de las dimensiones sistlicas de la cavidad ventricular izquierda, donde el miocardio no se relaja y por tanto,
muestra disfuncin diastlica primaria.
Etiologa.
En una ANOMALA GENTICA de transmisin AUTOSMICO DOMINANTE ubicada en el cromosoma 14, se les ha identificado
mas de 100 MUTACIONES causales en al menos 12 genes sarcomricos el GEN, la cadena -MIOSINA es el que se afecta con
mas frecuencia, seguido de la PROTEINA C de unin a la miosina y TROPONINA T, estos tres genes son RESPONSABLES del 70%
a 80% de HMC que afecta a 1 de 500 personas.
1.- Mutacin de protenas sarcoplsmicas.
2.- Estimulacin simptica excesivamente anormal que provocara crecimiento del musculo cardaco.
3.- Isquemia miocrdica que conduce a fibrosis y remodelado miocrdico con hipertrofia compensadora.
4.- Se ha encontrado relacin con antecedentes familiares.

Cuadro clnico:
El cuadro clnico es muy variable, observndose en su mayora paciente asintomtico con electrocardiograma (ECG)
ligeramente anormal hasta aquellos con sntomas incapacitantes.
Muerte sbita: Tiene su mxima incidencia en nios y adolescentes. Muchos estn asintomticos y la muerte sbita es su
primera manifestacin. Suele ser inesperada y asociada a ejercicio intenso.
Sncope: Es secundario a la disminucin del gasto cardiaco durante el ejercicio o arritmias. Es ms frecuente en los nios y
adolescentes con VI muy pequeos y estos pacientes tienen ms riesgo de muerte sbita.
Angina: Las manifestaciones isqumicas son relativamente frecuentes en la MCH debido al aumento de consumo de oxgeno
por el miocardio hipertrfico que origina isquemia subendocrdica, durante el ejercicio.
Palpitaciones: Son secundarias a las arritmias puede originarlas una taquicardia ventricular no sostenida , y deben ser
detectadas, debido al mayor riesgo de muerte sbita descrito.
Disnea: Es secundaria a la elevacin de la presin de llenado del VI y secundariamente de la presin pulmonar.
Exploracion fsica:
Auscultacin cardiaca
Inicialmente se han de detectar posibles arritmias.
El primer tono es normal, seguido de un segundo tono desdoblado, aunque este desdoblamiento es paradjico en las MCH
severas. Suele existir un tercer tono de galope e incluso un cuarto tono.
Puede auscultarse un soplo sistlico eyectivo creciente-decreciente secundario al gradiente subartico que se atena al
disminuir la precarga, como en las maniobras de Valsalva.
Tambin un soplo holosistlico secundario a insuficiencia mitral.
Un soplo diastlico secundario a insuficiencia artica.
Pulsos
El pulso venoso yugular puede ser prominente, secundario a la disminucin de la complianza del ventrculo derecho.
Hay doble pulso carotdeo, debido al llenado rpido carotdeo inicial, frenado posterior por el desarrollo del gradiente
transartico y secundario por llenado posterior.
Examen:
Ecocardiograma: Es til en el estudio de los pacientes con sospecha de MCH y para la deteccin de los familiares de enfermos
con esta misma patologa. Ecocardiograma bidimensional con segundo armnico, plano apical de cuatro cmaras, en el que se
observa una nula visualizacin del pex. B: Ecocardiograma bidimensional con segundo armnico y contraste, plano apical de
cuatro cmaras, en el que se observa hipertrofia apical. AD: aurcula derecha; AI: aurcula izquierda; VD: ventrculo derecho; VI:
ventrculo izquierdo. *Paredes apicales de ventrculo izquierdo.
Doppler: Algunos autores sugieren que las alteraciones del Doppler tisular anteceden al desarrollo de la hipertrofi a en la MCH, lo
cual seria un marcador precoz de la enfermedad.

Electrocardiograma:
Anomalas del segmento ST y de la onda T.
Criterios de hipertrofia del VI, con importante aumento de voltajes en los casos severos.
Ondas Q anmalas (duracin mayor de 40 ms o amplitud mayor del 25% del voltaje de la onda R).
Alteraciones de la conduccin, bloqueos de rama, bradicardia sinusal.

Conclusin
La ecocardiografa es el mtodo de eleccin para el diagnstico de la MCH.
Como se trata de un desorden gentico debe ser realizada a todos los familiares de primer orden del paciente afectado.
El diagnstico de esta patologa puede disminuir el riesgo de Muerte Subita con un tratamiento adecuado.
El amplio rango de hallazgos ecocardiogrficos debera plantear al clnico la sospecha de afectacin gentica incluso en personas
sin manifestaciones ecocardiogrficas clsicas.
Los pacientes con afectacin gentica, sin manifestaciones ecocardiogrficas pueden tener riesgo de arritmias y MS.