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Introduccin
La mitosis es el tipo de divisin del ncleo celular diploide por el cual se conservan los orgnulos y la
informacin gentica contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las clulas hijas resultantes de la
mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el desarrollo,
el crecimiento y la regeneracin del organismo. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones
sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias
etapas.
Cariocinesis
La cariocinesis (del griego cario = ncleo y cinesis = movimiento), mitosis astral o mitosis anfiastral, es la
divisin del ncleo celular. Consiste en la primera fase de la mitosis, que es el proceso por el cual el material
gentico de una clula madre se distribuye de manera idntica entre dos clulas hijas.
En clulas animales poseen un organelo no membranoso llamado ster o centro celular, formado por un par de
centriolos, que al dividirse en profase temprana, se dirigen hacia los polos opuestos de la clula, formando el
aparato del huso mittico, acrosmico o acromtico.
Diagrama mostrando los cambios que ocurren en los centrosomas y el ncleo de una clula en el proceso de la
divisin mittica. I a III, profase; IV, prometafase; V, metafase; VI y VII, anafase; VIII y IX, telofase.
La divisin de las clulas eucaritas es parte de un ciclo vital continuo, el ciclo celular, en el que se distinguen
dos perodos mayores, la interfase, durante la cual se produce la duplicacin del ADN, y la mitosis, durante la
cual se produce el reparto idntico del material antes duplicado. La mitosis es una fase relativamente corta en
comparacin con la duracin de la interfase.
Interfase
Artculo principal: Interfase
Durante la interfase, la clula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es cuando se lleva a cabo la
replicacin del ADN y la duplicacin de los organelos para tener un duplicado de todo antes de dividirse. Es la
etapa previa a la mitosis donde la clula se prepara para dividirse, en sta, los centrolos y la cromatina se
duplican, aparecen los cromosomas los cuales se observan dobles. El primer proceso clave para que se de la
divisin nuclear es que todas las cadenas de ADN se dupliquen (replicacin del ADN); esto se da
inmediatamente antes de que comience la divisin, en un perodo del ciclo celular llamado interfase, que es
aquel momento de la vida celular en que sta no se est dividiendo. Tras la replicacin tendremos dos juegos de
cadenas de ADN, por lo que la mitosis consistir en separar esas cadenas y llevarlas a las clulas hijas. Para
conseguir esto se da otro proceso crucial que es la conversin de la cromatina en cromosomas.
La duracin del ciclo celular en una clula tpica es de 16 horas: 5 horas para G1, 7 horas para S, tres horas para
G2 y 1 hora para la divisin. Este tiempo depende del tipo de clula que sea.2
Profase: Los dos centros de origen de los microtbulos (en verde) son los centrosomas. La cromatina ha
comenzado a condensarse y se observan las cromtidas (en azul). Las estructuras en color rojo son los
cinetocoros. (Micrografa obtenida utilizando marcajes fluorescenteses).
Profase
Artculo principal: Profase
Se produce en ella la condensacin del material gentico (ADN, que en interfase existe en forma de
cromatina), para formar unas estructuras altamente organizadas, los cromosomas. Como el material gentico se
ha duplicado previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados estn formados por dos
cromtidas, unidas a travs del centrmero por molculas de cohesinas.
Uno de los hechos ms tempranos de la profase en las clulas animales es la duplicacin del centrosoma; los
dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la clula. Los
centrosomas actan como centros organizadores de unas estructuras fibrosas, los microtbulos, controlando su
formacin mediante la polimerizacin de tubulina soluble.6 De esta forma, el huso de una clula mittica tiene
dos polos que emanan microtbulos.
En la profase tarda desaparece el nuclolo y se desorganiza la envoltura nuclear.
Prometafase
Artculo principal: Prometafase
Vase tambin: Cinetocoro # Seccin: Anclaje de los cromosomas a los MTs del huso mittico
La membrana nuclear se ha disuelto, y los microtbulos (verde) invaden el espacio nuclear. Los microtbulos
pueden anclar cromosomas (azul) a travs de los cinetocoros (rojo) o interactuar con microtbulos emanados
por el polo opuesto. La membrana nuclear se separa y los microtbulos invaden el espacio nuclear. Esto se
denomina mitosis abierta. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas, realizan una
variacin denominada mitosis cerrada, en la que el huso se forma dentro del ncleo o sus microtbulos pueden
penetrar a travs de la membrana nuclear intacta.7 8
Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrmero, uno en cada cromtida. Un
cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtbulos.9 Aunque la estructura y la
funcin del cinetocoro no se conoce completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros
componentes.10 Cuando un microtbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se activan, utilizando energa de la
hidrlisis del ATP para "ascender" por el microtbulo hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora,
acoplada con la polimerizacin/despolimerizacin de los microtbulos, proporciona la fuerza de empuje
necesaria para separar ms adelante las dos cromtidas de los cromosomas.10
Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtbulos asociados a cinetocoros empiezan a buscar
cinetocoros a los que anclarse. Otros microtbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtbulos
originados en el centrosoma opuesto para formar el huso mittico.11 La prometafase se considera a veces como
parte de la profase.
Anafase: los microtbulos anclados a cinetocoros se acortan y los dos juegos de cromosomas se aproximan a
cada uno de los centrosomas.
Anafase
Artculo principal: Anafase
Cuando todos los cromosomas estn correctamente anclados a los microtbulos del huso y alineados en la placa
metafsica, la clula procede a entrar en anafase (del griego que significa "arriba", "contra", "atrs" o "re-").
Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribucin de las dos copias de la informacin
gentica original.
Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las protenas que mantenan unidas ambas cromatidas hermanas
(las cohesinas), son cortadas, lo que permite la separacin de las cromtidas. Estas cromtidas hermanas, que
ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtbulos anclados a sus cinetocoros al
desensamblarse, dirigindose hacia los centrosomas respectivos.
Especies desconocidas de ciliophora en las ltimas fases de la mitosis (citocinesis), con el surco de divisin
siendo claramente visible.
Citocinesis
Artculo principal: Citocinesis
superiores, mientras que algunas algas utilizan un vector de microtbulos denominado ficoplasto durante la
citocinesis.16 Al final del proceso, cada clula hija tiene una copia completa del genoma de la clula original. El
final de la citocinesis marca el final de la fase M.
Esquema resumen de las distintas fases de la divisin celular: profase, prometafase, metafase, anafase, telofase
y citocinesis.
Consecuencias de la mitosis
Mediante el proceso mittico, el material gentico se divide en dos ncleos idnticos, con lo que las dos clulas
hijas que resultan si se produce la divisin del citoplasma (ver citocinesis) sern genticamente idnticas. Por
tanto, la mitosis es un proceso de divisin conservativo, ya que el material gentico se mantiene de una
generacin celular a la siguiente. La mayor parte de la expresin gnica se detiene durante la mitosis, pero
mecanismos epigenticos funcionan durante esta fase, para "recordar" los genes que estaban activos en mitosis
y transmitirlos a las clulas hijas.17
Errores en la mitosis
Aunque los errores en la mitosis son muy poco frecuentes, este proceso puede fallar, especialmente durante las
primeras divisiones celulares en el cigoto. Los errores mitticos pueden ser especialmente peligrosos para el
organismo, porque el descendiente futuro de la clula madre defectuosa mantendr la misma anomala.
Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Este fenmeno se denomina "no-disyuncin". Si esto
ocurre, una clula hija recibir dos cromosomas hermanos y la otra se quedar sin ninguno. Esto da lugar a que
una clula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma informacin gentica (dos hermanos y un
homlogo), una condicin conocida como trisoma, y la otra clula, que solamente tiene un cromosoma (el
cromosoma homlogo), tendr monosoma. Estas clulas se consideran aneuploides, y la aneuploida puede
causar inestabilidad gentica, un hecho frecuente en cncer.18
La mitosis es un proceso traumtico. La clula pasa por cambios drsticos en su estructura, algunos orgnulos se
desintegran y se reconstruyen en cuestin de horas, y los microtbulos tiran constantemente de los cromosomas.
Por tanto, en ocasiones los cromosomas pueden daarse. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un
fragmento, causando delecin. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no
homlogo, causando translocacin. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original, pero en una orientacin
inversa, causando inversin. O se puede tratar errneamente como un cromosoma separado, causando
duplicacin cromosmica.
Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a travs del ciclo
celular, lo cual produce una parada en la progresin celular, dando tiempo a los mecanismos reparadores a
corregir el error. Si esto no ocurre, el efecto de estas anormalidades genticas depender de la naturaleza
especfica del error. Puede variar de una anomala imperceptible, a carcinognesis o a la muerte del organismo.
Endomitosis
Artculo principal: Endomitosis
La endomitosis es una variante de la mitosis sin divisin nuclear o celular, lo que da lugar a clulas con muchas
copias del mismo cromosoma en el mismo ncleo. Este proceso tambin se denomina endoreduplicacin, y las
clulas resultantes endoploides.19 Un ejemplo de una clula que sufre endomitosis es el megacariocito.20
Meiosis
Se ha sugerido que Zigoteno sea fusionado en este artculo o seccin (discusin).
Una vez que hayas realizado la fusin de artculos, pide la fusin de historiales aqu.
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la
produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos
divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con
reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y
espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas,
llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden
profase, metafase, anafase y telofase.
Visin general de la meiosis. En la interfase se duplica el material gentico. En meiosis I los cromosomas
homlogos se reparten en dos clulas hijas, se produce el fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual
que en una mitosis, cada cromtida migra hacia un polo. El resultado son 4 clulas hijas haploides (n).
Durante la meiosis I miembros de cada par homlogo de cromosomas se emparejan durante la profase,
formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico,
permitiendo que se produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce
una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la primera
metafase, dando lugar a la migracin de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta
divisin reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico caracterstico de cada
especie. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen
entre los ncleos de las clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin del
ADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.
ndice
1 Historia de la meiosis
2 Meiosis y ciclo vital
3 Proceso celular
4 Meiosis I
o 4.1 Profase I
o 4.2 Metafase I
o 4.3 Anafase I
o 4.4 Telofase I
5 Meiosis II
o 5.1 Profase II
o 5.2 Metafase II
o 5.3 Anafase II
o 5.4 Telofase II
6 Variabilidad gentica
7 Anomalas cromosmicas
o 7.1 Monosoma
o 7.2 Trisoma
8 Vase tambin
9 Referencias
10 Enlaces externos
Historia de la meiosis
La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido bilogo alemn Oscar Hertwig
(1849-1922), estudiando los huevos del erizo de mar.
Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zologo belga Edouard Van Beneden (18461910) en los huevos de los gusanos parsitos Ascaris. En 1887 observ que en la primera divisin celular que
llevaba a la formacin de un huevo, los cromosomas no se dividan en dos longitudinalmente como en la
divisin celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos clulas, cada una de las
cuales presentaba tan solo la mitad del nmero usual de cromosomas. Posteriormente, ambas clulas se dividan
de nuevo segn el proceso asexual ordinario. Van Beneden denomin a este proceso meiosis.
El significado de la meiosis para la reproduccin y la herencia, sin embargo, no se describi hasta 1890, cuando
el bilogo alemn August Weismann (1834-1914) observ que eran necesarias dos divisiones celulares para
transformar una clula diploide en cuatro clulas haploides si deba mantenerse el nmero de cromosomas. En
1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observ el sobrecruzamiento en la meiosis
de la mosca de la fruta, proporcionando as la primera interpretacin segura y verdadera sobre la meiosis.
forma mittica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por
mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (vulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un
cigoto diploide, el cual se divide de manera mittica para producir un esporofito diploide multicelular.
Proceso celular
Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idnticos en patrn y nombre a la interfase del ciclo
mittico de la clula. La interfase se divide en tres fases:3
Fase G1: caracterizada por el aumento de tamao de la clula debido a la fabricacin acelerada de
orgnulos, protenas y otras materias celulares.
Fase S : se replica el material gentico, es decir, el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas,
unidas por el centrmero. Los cromosomas, que hasta el momento tenan una sola cromtida, ahora
tienen dos. Se replica el 98 % del ADN, el 2 % restante queda sin replicar.
Fase G2: la clula contina aumentando su biomasa.
Meiosis I
En meiosis 1, los cromosomas en una clula diploide se dividen nuevamente. Este es el paso de la meiosis que
genera diversidad gentica.
Meiosis. Se divide en dos etapas. Meiosis I o fase reductiva: su principal caracterstica es que el material
gentico de las clulas hijas es la mitad (n) del de las clulas progenitoras (2n). Meiosis II o fase duplicativa: las
clulas resultantes de esta etapa tienen diferente contenido gentico que sus clulas progenitoras (n).
Profase I
La Profase I de la primera divisin meitica es la etapa ms compleja del proceso y a su vez se divide en 5
subetapas, que son:
Leptoteno
La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual los cromosomas individuales comienzan
a condensar en filamentos largos dentro del ncleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un armazn
proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van
apareciendo unos pequeos engrosamientos denominados crommeros. La masa cromtica es 4c y es diploide
2n.
Zigoteno o zigonema
Los cromosomas homlogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su longitud. Esto se
conoce como sinapsis (unin) y el complejo resultante se conoce como bivalente o ttrada (nombre que
prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas homlogos (paterno y materno) se aparean, asocindose as
cromtidas homlogas. Producto de la sinapsis, se forma el complejo sinaptonmico (estructura observable solo
con el microscopio electrnico).
La disposicin de los crommeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genticamente. Tal es as
que incluso se utiliza la disposicin de estos crommeros para poder distinguir cada cromosoma durante la
profase I meitica.
Adems el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonmico, una estructura
proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo
de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homlogos. En el apareamiento entre homlogos
tambin est implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre
cromosomas no homlogos.
Durante el zigoteno concluye la replicacin del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.
Paquiteno
Una vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando estructuras que se
denominan bivalentes se produce el fenmeno de entrecruzamiento cromosmico (crossing-over) en el cual las
cromtidas homlogas no hermanas intercambian material gentico. La recombinacin gentica resultante hace
aumentar en gran medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se reproducen por va
sexual.
La recombinacin gentica est mediada por la aparicin entre los dos homlogos de una estructura proteica de
90 nm de dimetro llamada ndulo de recombinacin. En l se encuentran las enzimas que medan en el proceso
de recombinacin.
Durante esta fase se produce una pequea sntesis de ADN, que probablemente est relacionada con fenmenos
de reparacin de ADN ligados al proceso de recombinacin.
Diploteno
Los cromosomas continan condensndose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromtidas de cada
cromosoma. Adems en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la
recombinacin. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un
sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromtidas homlogas que
intercambiaron material gentico y se reunieron.
En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formacin de los vulos humanos.
As, la lnea germinal de los vulos humanos sufre esta pausa hacia el sptimo mes del desarrollo embrionario y
su proceso de meiosis no continuar hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina
dictioteno.
Diacinesis
Esta etapa apenas se distingue del diplonema. Podemos observar los cromosomas algo ms condensados y los
quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meitica viene marcado por la rotura de la
membrana nuclear. Durante toda la profase I continu la sntesis de ARN en el ncleo. Al final de la diacinesis
cesa la sntesis de ARN y desaparece el nuclolo.
Anotaciones de la Profase I
La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromtida, y
los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las ttradas son visibles al
microscopio. Las cromtidas hermanas continan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los
cromosomas homlogos ya no lo estn y sus centrmeros y cinetocoros se encuentran separados.
Metafase I
El huso acromtico aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitan en el plano ecuatorial y unen sus
centrmeros a los filamentos del huso.
Anafase I
Los cromosomas se separan de forma uniforme. Los microtbulos del huso se acortan en la regin del
cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homlogos a lados opuestos de la clula, junto con
la ayuda de protenas motoras. Ya que cada cromosoma homlogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego
haploide (n) en cada lado. En la reparticin de cromosomas homlogos, para cada par, el cromosoma materno se
dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el nmero de cromosomas maternos y paternos que haya a
cada polo vara al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un
polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro
paterno
Telofase I
Cada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de
cromtidas. Los microtbulos que componen la red del huso mittico desaparecen, y una membrana nuclear
nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca
(membrana nuclear). Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las
clulas animales o la formacin de esta en las clulas vegetales, finalizando con la creacin de dos clulas
hijas). Despus suele ocurrir la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase
verdadera, ya que no ocurre ninguna rplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las
clulas pasan directamente a la metafase II.
Meiosis II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromtidas de cada cromosoma ya no son idnticas en razn de la
recombinacin. La meiosis II separa las cromtidas produciendo dos clulas hijas, cada una con 23 cromosomas
(haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromtida.
Profase II
Profase Temprana:
Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nuclolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de
cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
Profase Tarda II:
Los cromosomas continan acortndose y engrosndose. Se forma el huso entre los centrolos, que se han
desplazado a los polos de la clula.
Metafase II
Las fibras del huso se unen a los cinetocoros de los cromosomas. Estos ltimos se alinean a lo largo del plano
ecuatorial de la clula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las
cromtidas se disponen en haces de cuatro (ttrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la
metafase mittica).
Anafase II
Las cromtidas se separan en sus centrmeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante
la Anafase II las cromtidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocoros, se separan y se desplazan a polos
opuestos, como lo hacen en la anafase mittica. Como en la mitosis, cada cromtida se denomina ahora
cromosoma.
Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homlogo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado.
Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromtico, los cromosomas se alargan en forma
gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis.
Variabilidad gentica
El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el ciclo de vida o los ciclos vitales ya que hay una
reduccin del nmero de cromosomas a la mitad, es decir, de una clula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser
humano) se forman clulas haploides (23 cromosomas). Esta reduccin a la mitad permite que en la
fecundacin se mantenga el nmero de cromosomas de la especie. Tambin hay una recombinacin de
informacin gentica, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homlogos y consecuente
crossing-over permite el intercambio de informacin gentica. Por lo tanto el nuevo individuo hereda
informacin gentica nica y nueva, y no un cromosoma ntegro de uno de sus parientes. Otra caracterstica
importante en la significacin de la meiosis para la reproduccin sexual, es la segregacin al azar de
cromosomas maternos y paternos. La separacin de los cromosomas paternos y maternos recombinados,
durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad
gentica. En la anafase I, por cada par de homlogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un
polo mittico o al otro.
El nmero de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el nmero de pares de cromosomas
homlogos (variaciones con repeticin de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de
cromosomas homlogos, tiene la posibilidad de recombinacin con 223 = 8 388 608 combinaciones, sin tener en
cuenta las mltiples combinaciones posibilitadas por la recombinacin en el crossing-over.4
Anomalas cromosmicas
En la meiosis debe tener lugar una correcta separacin de las cromtidas hacia los polos durante la anafase, lo
que se conoce como disyuncin meitica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda
divisin meiticas, conduce a problemas en la configuracin de los cromosomas, alterndose el nmero correcto
de estos, es decir, dejan de ser mltiplos del nmero haploide original de la especie, lo que se conoce como
aneuploida. Entre los problemas en el material gentico encontramos:
Nulisoma en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas)
Monosoma (2n-1 cromosomas)
Trisoma (2n+1 cromosomas)
En los animales slo son viables monosomas y trisomas. Los individuos nulismicos no suelen manifestarse,
puesto que es una condicin letal en diploides.
Anomalas en humanos:
Monosoma
Trisoma
Sndrome de Down .- Trisoma del cromosoma 21: es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de
individuos en la poblacin. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja,
ojos con pliegue apicntico y lengua grande y arrugada.
Sndrome de Patau - Trisoma del cromosoma 13. Se trata de la trisoma menos frecuente. Se suele
asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y, al igual que en el sndrome de Down, el
riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la
mayora antes de los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con
el sndrome no llegan a trmino.
Sndrome de Edwards - Trisoma del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clnicamente
se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinacin
de la actividad muscular y mental), e hipertona (tono anormalmente elevado del msculo). Est
acompaada de diversas anomalas viscerales.
Sndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con
fsico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del
pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Sndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias
frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del trmino sndrome para esta
condicin.
Sndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). No supone un riesgo
aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condicin son altas, de bajo peso, con
irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.