Displasia Cleidocraniana

Conhecida pelas anomalias dentrias e claviculares. Deve-se a um defeito

no gene CBFA1 (Tambm conhecido como RUNX2) do cromossomo 6p21. Tal
gene guia a diferenciao de osteoblastos e a formao ssea apropriada.
Esse gene importante ale da diferenciao dos osteoblastos, na formao
do rgo do esmalte e proliferao da lamina dentaria. Prevalncia da
doena 1:1.000.000 , herana autossmica dominante e 40% dos casos
so mutaes espontneas.
Caractersticas clnicas
Defeitos sseos envolvem principalmente clavculas e o crnio. Apesar de
que pode ser encontrada em outros ossos. As clavculas esto ausentes
tanto unilateral quanto bilateral em 10% dos casos. H graus variveis de
hipoplasia e malformao.
Os msculos associados com as clavculas so subdesenvolvidos. Paciente
apresenta pescoo longo,ombros estreitos e cados. H uma mobilidade no
usual dos ombros. Os msculos associados a clavcula a funo
marcadamente boa.
A aparncia do paciente afetado geralmente diagnostica. Baixa estatura e
a ter a cabea grande, com bossas frontal e parietal pronunciadas tendem a
possuir. Suturas e fontanelas mostram fechamento tardio ou podem
permanecer abertas durante a vida do paciente. Desenvolvimento anormal
do osso temporal e da tuba auditiva pode levar a perda auditiva
neurossensorial ou de conduo.

As manifestaes gnticas ou dentrias so distintivas e podem levar a um

diagnostico inicial. Possuem um palato estreito e arqueado, h um aumento
ou prevalncia de fenda palatina. Ocorre retardo extremo na reabsoro
radicular fisiolgica, contudo, e o resultado a esfoliao prolongada dos
dentes decduos.Reteno prolongada de dentes decduos e atraso ou falha
completa da erupo dos dentes permanentes. Devido ao alargamento do
osso alveolar pode haver espaamento na rea dos incisivos inferiores .
Em achados radiogrficos podem ser visto numerosos dentes permanentes
no-erupcionados e dentes supranumerrios, muitos com coroa e raiz
distorcidas.
A mandbula geralmente possui trabeculado grosseiro com rea
de
densidade aumentada. Os ramos mandibulares so frequentemente
estreitos, margens anteriores e posteriores quase paralelas e processo
coronoide delgado e pontudo.

A maxila frequentemente a associado a um arco zigomtico fino e seios

maxilares pequenos ou ausentes. Hipoplasia maxilar d mandbula uma
aparncia relativamente prognata, embora em alguns pacientes exibem um
prognatismo mandibular varivel causado pelo aumento do comprimento da
mandbula em conjunto com uma base craniana curta.
Caractersticas histopatolgicas
A razo da falha na erupo dos dentes permanentes com a displasia no
bem compreendida. Alguns investigadores tem proposto que a reabsoro
ssea alveolar insuficiente a razo da erupo dentaria deficiente, essa
teoria baseada na observao de diminuio de osteoclastos no osso
alveolar em camundongos heterozigotos para CBFA1.
TRATAMENTO
No h um tratamento especifico. Aconselhamento gentico importante.
Para anomalias dentarias combina interveno cirrgica precoce com
terapia ortodntica. A extrao dos dentes supranumerrios e decduos com
reteno prolongada seguida da exposio dos dentes permanentes que so
subsequentemente tracionados ortodonticamente. Esta terapia s pode ser
feita antes da fase adulta e a mesma ainda pode prevenir a altura facial
inferior encurtada e o prognatismo mandibular. Pode-se tambm fazer
extraes dos dentes impactados selecionados seguido por restaurao
esttica ou extrao de todos os dentes com confeco de prtese total.