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Qu es la enfermedad de Huntington?
Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del
movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada
los ganglios basales; en concreto, del rea conocida como caudado. Las
neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una
manera programada genticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que
estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminucin de los niveles
del neurotransmisoracetilcolina, lo que contribuye a empeorar los sntomas y
favorece la aparicin de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de
Huntington.
Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras ms importantes
de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las
neuronas de este rea se degeneran, las funciones de control del movimiento
quedan sin regulacin, lo que produce uno de los principales sntomas de la
enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que
asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de
estar inhibidos.
La afeccin suele comenzar en la edad media de la vida. En etapas ms
avanzadas, esta degeneracin comienza a hacerse ms extensa, afectando a
otras reas; y finalmente aparecela demencia.
a enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteracin
gentica. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma nmero 4,
sufre una mutacin en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido
sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en funcin
de la herencia gentica que reciben de sus progenitores.
Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su
material gentico una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha
heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo,
tanto el padre como la madre deberan portar una copia del gen para que
apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier
persona que haya heredado un gen defectuoso, acabar desarrollando la
enfermedad si vive el tiempo suficiente.
la enfermedad
de
Huntington (llamada
tambin corea1 de
Huntington y
conocida
En 1872, el mdico George Huntington, observ por primera vez esta enfermedad en una
familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de enfermedad de Huntington.
El nombre alternativo de corea viene porque entre sus sntomas visibles encontramos
movimientos coricos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se
cree que los orgenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde all se extendi al
resto del mundo, especialmente a Amrica donde encontramos tasas elevadas de esta
afeccin. En 1933 se descubri que el desencadenante de la enfermedad era una mutacin
gentica
localizada
posteriormente
en
el cromosoma 4,3 lo
cual
se
public
en
la
Psicosis senil:
Trastorno psquico grave que se puede dar en la tercera edad y en el que hay una
prdida de los criterios de realidad. Es debida a alteraciones orgnicas,
generalmente a una atrofia cerebral, pero sin lesiones por una enfermedad
cerebro vascular.
Sntomas:
Alteracin en la capacidad de hacer juicios ajustados a la realidad, prdidas de
memoria, regresin de los valores morales y de las normas sociales, marcada
dificultad para el pensamiento abstracto, pasar por fases de confusin,
desconfianza e irritabilidad.
Demencias primarias
El lenguaje
La memoria
La percepcin
Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solan
ser fciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos
(como bridge) y aprender nueva informacin o rutinas.
Extraviar artculos.
Dificultad para realizar tareas bsicas, como preparar las comidas, escoger
la ropa apropiada o conducir.
Entender el lenguaje.
Incontinencia.