GENTICA

CITOGENTICA
La citogentica es la rama de la gentica que estduia las enfermedades de herencia
cromosmica tanto anomalas de estructura como de numero, estas alteraciones a su vez
pueden ser congnitas o adquiridas y Pueden producirse en todas las clulas del organismo
o solo en algunas.

Historia
Cuenta con 50 aos de historia y se basa fundamentalmente en 3 eras:
1. Era del pre bandeo

1900:se acepta la idea de que el material hereditario se encuentra contenido dentro

de los cromosomas

1902: hiptesis que fue confirmada por los experimentos deBoveri en erizo de mar
y de Sutton en saltamontes

1956 Tjio y Levan demostraron sin ambigedad que las clulas somticas humanas
normales contienen 46 cromosomas. Independientemente, en el mismo ao, Ford y
Hamerton confirmaron esta observacin.

1959: La primera patologa citogentica humana en ser descubierta es el sndrome

de Down por trisoma 21.Los primeros trabajos que revelaron esto fueron
publicados por Jerme Lejeune y colaboradores

1959 y 1963 se publicaron trabajos relacionados con la presencia de aneuploidas de

cromosomas sexuales en los sndromes de Turner y Klinefelter, as como la primera

patologa definida como un sndrome de aberracin estructural: el sndrome de cri

du chat
2. Era del post bandeo

Hacia fines de los aos 60 Torbjrn Caspersson y Lore Zech observaron que los
cromosomas teidos con ciertos colorantes del ADN como la quinacrina
presentaban un patrn de bandas especfico.

A principios de los 70 dos trabajos independientes demostraron que las

bandas producidas por la quinacrina podan reproducirse en preparados teidos con
colorantes nofluorescentes como los colorantes del tipo Romanowski: colorantes de
Giemsa, deLeishman y de Wright.

En 1971 Caspersson describe el primer mtodo de bandeo cromosmico, el bandeo

Q.

desde los aos 70 se desarrollaron tcnicas citogenticas que permitan distinguir

selectivamente diversas caractersticas estructurales de los cromosomas

en 1971 quedaron establecidas las reglas de nomenclatura citogentica basadas

principalmente en el bandeo G. hoy conocidas como ISCN ( International System of
Chromosome Nomenclature)
3. Era Molecular

a fines de los aos 60 Gall y Pardue publicaron un trabajo en el cual demostraban

la localizacin espacial del ARN ribosmico marcado radiactivamente en ovocitos

de Xenopus
Hacia principios de la dcada del 80 se desarrollaron metodologas de hibridizacin

in situ ADN-ADN con marcacin radiactiva.

Hacia fines de los aos80 y principios de los 90 se popularizaron los mtodos de
hibridizacin in situ fluorescentes ( Fluorescente in situhybridization, FISH)

aportando mayor precisin en la deteccin y un procedimiento menos engorroso.

1985, Landegent y cols. localizaron un gen por primera vez utilizando tcnicas de
hibridizacin in situ no radiactiva.

CROMOSOMA
Proviene de la palabra CROMOS = Color y SOMA = Cuerpo
Se define a los cromosomas como unidades celulares portadoras de informacin formadas
por ADN y protenas cuya principal funcin es transmitir los caracteres hereditarios de una
clula a otra.
El material gentico se encuentra ubicado dentro del nuclear celular, sin embargo la
estructura de estas cadenas de ADN y protenas varan en funcin del ciclo celular, cuando
la clula se encuentra en interfase (G1-S-G2) el ADN y las estructuras protena bsicas
(Histonas) y cidas (no Histonas) se encuentran en un estado disperso y poco condensado la
misma que se denomina cromatina nuclear que se divide dependiendo su estado de
condensacin en:

EUCROMATINA: Condensada que permite la expresin gnica

HETEROCROMATINA: Mucho mas condensada
o CONSTITUTIVA: Inactiva
o FACULTATIVA: Puede estar en forma genticamente activa o
descondensada e inactiva o condensada

En el ciclo celular conocido como mitosis (especficamente en la metafase) el ADN y las

protenas se condensan y comienzan a ser visibles lo que se denomina cromosoma
El cromosoma est constituido por protenas y largas cadenas de ADN/ ARN las cuales
contienen los denominados genes, estas estructuras realizan un super enrollamiento de la
siguiente forma:
La cadena doble hlice de ADN se enrolla en protenas bsicas denominadas Histonas,
luego , se forma el Nucleosoma, llamado tambin partcula nuclear unidad bsica, el
cual esta formado por un octmero de histonas.
En cada nucleosoma el ADN bicatenario da 1.7 vueltas antes de pasar a la siguiente unidad
bsica, cada grupo de 6 nucleosomas se denomina Solenoide y el conjunto de los

mismos forman Asas de cromatina lascuales finalmente se enrollan y forman el

Cromosoma

PARTES BSICAS DE UN CROMOSOMA

Cada cromosoma est formado bsicamente por las siguientes partes:
1.- Cromtidas: Son 2 estructuras longitudinales que se unen por medio del centrmero
2.- Centrmero: Constituido por ADN centromrico y protenas centromricas,
denominada constriccin primeria, la cual a mas de unir las cromtidas homlogas, las
divide en 2 pares de brazos p y q
3.- Cinetocoro: Son 2 estructura proteica en forma de disco que se adhiere a la cromatina
centromrica, en ellas se fijan los microtbulos del huso mittico en la anafase, para
llevarlos a polos opuestos.
4.- Telmero: Son los extremos de los cromosomas donde se hallan extremos de una larga
molcula de ADN
5.- Satlites: Son un cuerpo esfrico de cromatina separada del resto del cromosoma por
medio de una constriccin secundiaria, stos son caractersticos de cada cromosoma en
particular
6.- Locus: Es el lugar de posicin fija de un gen en un cromosoma
7.- Loci: Es el lugar de posicin fija de un alelo en un cromosoma
8.- Bandas: Son sub-unidades de los cromosomas que poseen distintas propiedades de
coloracin y de replicacin

Bandas Q
Bandas G
Bandas R
Bandas N

CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

Segn el tipo de cromosoma

Autosomas: Son comunes en hombres y mujeres (Par 5; Par 18 etc)

Heterosomas: Son especficos tanto en el hombre como en la mujer (X ; Y)

Segn la posicin del centrmero:

C. Telocntricos: centrmero en el borde no poseen el brazo pequeo.

C. Acrocntricos: uno grande y otro pequeo.

C. Submetacentricos: uno es ligeramente ms grande que el otro.

C. Metacentricos: iguales.

Segn el numero de centrmeros:

Monocentricos: un centrmero
Dicentricos: dos centromeros
Policentricos o de centrmero difuso.

Citogentica, es la rama de la gentica que se encarga del estudio microscpico de los

cromosomas, las tcnicas ms usadas en el siglo pasado fueron:

EL CARIOTIPO HUMANO
En el ao de 1957 gracias a Tijo y Levan queda totalmente aceptado que el cariotipo del
ser humano posee 46 cromosomas.

Se define a cariotipo como el patrn o secuencia de cromosomas expresados a travs de un

cdigo, Es el conjunto de cromosomas de una clula el cual muestra a los mismos
ordenados segn su tamao y morfologa en 7 grupos (de la A - G) en los que se
representan los pares cromosmicos del 1- 22 ms un ltimo par, el par sexual y por lo
general se utiliza Giemsa como tincin para las bandas G
El cariotipo es caracterstico tanto en nmero como en estructura en una misma especie, y
normalmente puede diferir de una a otra.
El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de
cada clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas
en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como
aberracin cromosmica
El cariotipo se lo puede realizar analizando sangre proveniente dediferentes tejidos siendo
la mas comn linfocitos de sangre perifrica
De acuerdo con este sistema internacional cada grupo y par cromosmicos tienen
lassiguientes caractersticas:

Grupo A. Est formado por los pares cromosmicos 1, 2 y 3.

El 1 y el 3 son ambos metacntricos, siendo el cromosoma 1 el ms grande de los

cromosomas humanos y el cromosoma 2, el mayor submetacntrico .

. Grupo B. Est integrado por los pares 4 y 5. Ambos submetacntricos,

prcticamente de igual tamao.

. Grupo C. Incluye a los pares del 6 al 12 y todos son submetacntricos.
Grupo D. Integrado por los pares 13, 14 y 15. Todos son acrocntricos, los mayores

con esta forma cromosmica, del cariotipo humano. Todos presentan satlites.
Grupo E. Est formado por los pares 16, metacntrico y 17 y 18, ambos

submetacntricos.
Grupo F. Incluye a los pares 19 y 20 ambos son los cromosomas metacntricos ms
pequeos del cariotipo humano.

Grupo G. Est formado por los pares 21 y 22, son los cromosomas acrocntricos

ms pequeos, ambos tienen satlites y de ellos el 21 es el ms pequeo.

El cromosoma X es submetacntrico y por su tamao corresponde al grupo C
El cromosoma Y es acrocntrico, por su tamao se incluye en el G.

Ejemplos:..
Cri du chat caractersticas
Patau caractersticas
Edwars Caracteristicas
Participacin
Klinefelter, Down, Superhombre

CORPSCULO DE BARR
Se trata de heterocromatina tambin llamados cromatina sexual X, son masas condensadas
de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras
debido a que stas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, son
hace visible durante la interfase
Descubierto por Murray Barr y Ewart George Bertram en 1923, demostraron que es posible
determinar genticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa
de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear
La hiptesis de Lyon, determin 4 principios que son:
1. la cromatina sexual es genticamente inactiva
2. la inactivacin ocurre al azar
3. la inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno
4. la inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario

En una clula normal femenina humana diploide se observa slo un cuerpo de Barr, y en
una celula masculina humana diploide no se observan cuerpos de Barr.
Participacin
Klinefelter, Turner