Exercícios de Casos Clínicos

EQUILBRIO CIDO-BASE
CASO CLNICO 01
J.F. 53 anos de idade, ex-trabalhador de usina foi admitido em uma emergncia. Ele obteve uma
aposentadoria precoce alguns anos antes, em funo de problemas respiratrios crescentes,
incluindo, tosse com catarro branco e deficincia respiratria. Nos ltimos meses a deficincia
respiratria se intensificou de forma que o paciente no podia mais sair de casa. Dois dias antes de
ser admitido no hospital ele apresentou um agravamento do quadro e comeou a produzir copiosas
quantidades de catarro amarelo-esverdeado. O clnico geral observou que ele estava semicomatoso.
A esposa do paciente relatou uma histria pregressa de uso abusivo do cigarro.
Exame do paciente:
paciente apresentou-se ausente com depresso e confuso mental. Ele estava suando e mostrou
evidncia de cianose central.
Sistema cardio-vascular: - pulso 120/min, regular.
presso sangnea 190/120 mmHg (deitado)
fgado aumentado
corao: apex impalpvel, sons normais
Sistema respiratrio:- freqncia respiratria aumentada
amplitude dos movimentos diminuido
auscultao revelou rudos por todo o peito
com algumas crepitaes na base
Sistema nervoso central: sem sinais localizados
Investigao Laboratorial:
Exame
Na admisso
Aps 24% O2
Referncia
pH arterial
7,22
7,10
7,36-7,44
pO2 arterial (mmHg)
42
49
80-105
pCO2 arterial (mmHg)
67
84
35-47
-1
Base excesso (mmol. l )
-4
-10
3
-1
HCO3 (mmol.l )
27
25
22-30
Sdio plasmtico (mmol. l-1)
141
135-145
Potssio plasmtico (mmol. l-1)
4,9
3,5-5,5
Cloreto plasmtico (mmol. l-1)
102
98-108
Uria plasmtica (mmol. l-1)
5,4
2,5-7,5
Glicose (mmol.l-1)
7,3
3,5-10
Hemoglobina (g%)
PCV (1.l-1)
WBC (x109.l-1)
18,8
0,59
12,5
13-17
0,40-0,49
4-10
Perguntas:
Caracterize e explique qual o distrbio do equilbrio cido-base est ocorrendo?
Quais os mecanismos compensatrios para regulao deste distrbio?
Qual a causa do agravamento da acidose?
Por que no ocorrem alteraes no bicarbonato plasmtico a despeito da modificao do pH?
Por que ocorre aumento dos valores hematolgicos (hemoglobina, PCV, WBC)?
CASO CLNICO 02
Uma jovem foi admitida na emergncia hospitalar 8 horas aps a ingesto de uma overdose de aspirina.
Dados laboratoriais:
+
[H ]
pCO2
Valores obtidos
30 mmol/L (pH 7,53)
2 Kpa (15 mmHg)
Valores de referncia
pH 7,35 - 7,45
35 - 45 mmHg
Perguntas:
Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio cido-base.
Quais o mecanismos compensatrios sero utilizados? Explique.
De que forma os salicilatos podem influenciar o equilbrio cido-base?
Qual o tratamento preconizado nesta situao?
CASO CLNICO 03
I.M.H., 59 anos, portadora de Diabetes Mellitus insulino dependente, foi internada no Hospital Universitrio
apresentando intensa dispnia, tonturas e mal estar geral. Referiu estar apresentando anorexia,
nuseas, vmitos escuros, poliria e dor abdominal h 5 dias. A paciente citou no seguir a dieta
teraputica indicada pelo mdico.
Exames
Plaquetas
Leuccitos
Creatinina
Potssio
Glicose
Uria
PH
pO2
pCO2
Bicarbonato
Valores obtidos
24.100/mm3
27.100/mm3
2.02 mg/Dl
3.2 mEq/L
708 mg/dL
71 mg/dL
7.08
133 mmHg
7.3 mmHg
2.1 mEq/L
200.000 - 400.000/mm3
4.300 - 10.800/mm3
0.6 - 1.2 mg/dL
3.5 - 5.0 mEq/L
60 - 110 mg/dL
12 - 47 mg/dL
7.38 - 7.44
80 - 100 mmHg
35 - 45 mmHg
21 - 30 mEq/L
Perguntas:
Quais as causas de acidose metablica? Explique porque acontece a acidose.
Qual o mecanismo de produo dos corpos cetnicos?
Como o tratamento e as possveis complicaes para este caso?
CASO CLNICO 04
Um homem de 70 anos foi admitido na emergncia de um hospital. Ele relatou uma histria de dor
epigstrica crnica e dispepsia, que se estendiam h vrios anos. Uma semana antes da admisso
ele comeou a vomitar intensamente, tornando-se desidratado. No havia sinais de rigidez abdominal.
Anlises de uma amostra de sangue arterial mostraram os seguintes resultados:
Uria
Sdio
Potssio
Creatinina
[H+]
[HCO3-]
pO2
pCO2
Dados obtidos
17,3 mmol/L
117 mmol/L
2,2 mmol/L
250 mol/L
26 nmol/L
44 mmol/L
9,7 kPa
6,2 kPa
2,5 - 6,6 mmol/L
132 - 144 mmol/L
3,3 - 4,7 mmol/L
55 - 120 mol/L
36 - 44 nmol/L
21 - 27,5 mmol/L
12 - 15 kPa
4,4 - 6,1 kPa
Perguntas:
Caracterize o tipo de distrbio cido-bsico apresentado.
O que poderia ter causado as alteraes nos exames laboratoriais?
O mecanismo de compensao dever ser via pulmonar ou renal? Justifique.
Cite outras causas que poderiam levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao relatado neste caso
clnico.
CASO CLNICO 05
L.S., 75 anos, fumante crnico, com histrico de DPOC (doena pulmonar obstrutiva crnica), foi internado
no hospital devido a uma exacerbao do seu quadro clnico. Anlise de sangue arterial foi feita na
sua admisso (resultado A). Apesar do tratamento mdico, sua condio se agravou (resultado B) e
foi decidido comear ventilao artificial. A anlise foi repetida 6 horas depois (resultado C). Aps 12
horas apresentou convulso generalizada.
Dados clnicos:
A
B
C
D
Referncia
pCO2 (mmHg)
71,3
82,5
58,5
42,8
35 - 35 mmHg
pH
7,3
7,24
7,4
7,54
pH 7,35 - 7,45
[HCO3-] (mM)
35
35
34
35
22 - 26Mm
Perguntas:
O paciente est em estado de alcalose ou acidose? Respiratria ou metablica? Justifique.
O paciente est apresentando um mecanismo compensatrio? De que tipo?
Qual a causa do aumento da frao alcalina?
CASO CLNICO 06
P.M.P., 75 anos, feminino, h uma semana iniciou com dispnia aos mdios esforos associada tosse
produtiva com expectorao amarelada. Referiu piora progressiva dos sintomas, com dispnia aos
pequenos esforos. H quatro dias referiu que procurou a emergncia do HU onde foi feito o
diagnstico de DPOC descompensada e gua nos pulmes; foi tratada com ampicilina, aminofilina e
nebulizao que lhe trouxeram apenas melhora parcial dos sintomas. H 1 dia referiu piora do
quadro, com ortopnia e calafrios. Relatou tambm apresentar anorexia, disfagia e perda de
aproximadamente 10 kg em 1 ano. Nega febre e tabagismo. Ao exame fsico encontrava-se
aciantica, taquidispneica, PA de 110X70 mmHg. Temperatura de 36.6 oC, Fc de 100 bpm, Fr de 30
mrpm, pulso paradoxal e bulhas cardacas hipofonticas, a ausculta pulmonar revelou reduo do
murmrio vesicular, roncos e sibilos difusos. Relata que h 8 anos tem tosse produtiva e dispnia
todas as manhs.
Hemoglobina
Hematcrito
Leuccitos
Glicemia
Creatinina
Sdio
Potssio
Gasometria:
Ph
pCo2
PO2
Sat O2
HCO3
BE (excesso de base)
Valores encontrados
14,5 g/dl
51%
13.600/mm3
404mg/dl
1,0mg/dl
136mEq/l
5,3mEq/l
H:14-18g/dl, M:12-16g/dl
H:40-54%, M:37-47%
3.800-11.000/mm3
70-100mg/dl
At 1,2mg/dl
140-148mEq/l
3,5-5,0mEq/l
7,36
29,4mmHg
65,5mmHg
91,2%
16,2mEq/l
-6,2mEq/l
7,38-7,44
35-45mmHg
75-100mmHg
95-99%
24-28mEq/l
0+/-2mEq/l
Rx de trax mostrou os ppulmes infiltrados principalmente em bases. Com esse qudro clnico e os
resultados laboratoriais chegou-se ao diagnstico de DPOC descompensada com broncoinfeco.
QUESTES
01.Como transformar pCO2 em concentrao de cido carbnico (H2CO3) na unidade de mmol/l?
02.Baseado na concentrao de H2CO3 e na concentrao de HCO3 - , voc julga que essa paciente est
compensada em termos de equilbrio cido-bsico? Explique a relao entre H2CO3 e HCO3 encontrada em indicduos normais e a encontrada nessa paciente.
03.Como uma DPOC pode interferir no equilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?
04.Qual outra patologia importante que voc observa nessa paciente, alm da DPOC, que pode levar a um
desequilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?
05.Em sua avaliao qual outro distrbio primrio que conduziu a um desequilbrio
cido-bsico nessa paciente?
Caso Clnico 07
JNF, 77anos, masculino, fumante h mais de 50 anos, com DPOC (doena pulmonar obstrutiva crnica)
internado no HU para tratamento de broncopneumonia. Evoluiu com progressivo sofrimento
respiratrio sendo encaminhado UTI para entubao. Ao exame fsico apresentava-se com estado
geral regular, cianose central, taquidispneico e sinais de sofrimento respiratrio. A gasometria
mostrou:
Ph
PCo2
pO2
Sat O2
HCO3
BE (excesso de base)
7,205
131,9mmHg
31,5mmHg
49%
50,6mEq/l
16,8mEq/l
7,38-7,44
35-45mmHg
75-100mmHg
95-99%
24-28mEq/l
0+/-2mEq/l
QUESTES
01.Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio cido-base.
02.Quais os mecanismos compensatrios utilizados? Explique.
03.Como uma DPOC pode interferir no equilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?
Caso Clnico 08
Uma mulher de 35 anos chega ao hospital depois de dois dias com vmitos e sem se alimentar, com
fraqueza progressiva. Sua histria pregressa revelou que tinha uma lcera, a qual estava tratando
com medicamento, e que j tinha tido vrios episdios de vmitos, algumas vezes com sangue. Ao
exame fsico a paciente estava plida, com presso arterial de 90/70 mmHg, pulso de 112 bpm,
freqncia respiratria de 16/min, enchimento capilar reduzido e uma fraqueza muscular proximal
severa. Pesava 65Kg enquanto seu peso normal era 70Kg. Os resultados dos exames laboratoriais
foram:
Soro
Uria
Sdio
Potssio
Creatinina
Cloreto
Gasometria
PH
[HCO3-]
PO2
PCO2
SatO2
Dados obtidos
42mg/dl
117 mmol/L
2,0 mmol/L
1,7mg/dl
80mEq/L
20-40
132 - 144
3,3 - 4,7
1
98-106
7,50
35 mmol/L
96mmHg
44mmHg
98%
7,35-7,45
21 - 27,5 mmol/L
90-100
35-45
94-98%
Questes
Caracterize o tipo de distrbio cido-bsico apresentado. Qual sua causa?
Quais outras alteraes apresentadas pela paciente? Explique os resultados dos exames laboratoriais.
O mecanismo de compensao por via pulmonar ou renal? Justifique.
Que tratamento essa paciente deve receber? Por que?
CASO CLNICO 09
OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguau. Iniciou h 01 ms uma dor no peito, segundo o
paciente, "edema pulmonar".
paciente acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com
comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informaes colhidas).
H 15 dias iniciou dispnia aos esforos com agravamento dispnia ao repouso.
Informa ter sido franco etilista nos ltimos 10 anos e que fuma at 10 cigarros/dia (j chegou a fumar 2
carteiras/dia).
Nega episdio prvio de semelhante ou histria de cardiopatia.
Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Est ciantico e com edema generalizado.
O murmurio vesicular apresenta-se diminudo bilateralmente em ambas as bases.
PAS 130 x 90 mmHg
Evoluo:
Sat. O2 90.2%
ph 7.242
pCO2 73.4 mmHg
CO2 total 32.8 mm/L
pO2 70.2 mm Hg
Bicarbonato 30.6 mEq/L
BE (excesso de base) 0.9 mEq/L
Sat O2 97.2%
ph 7.210
pCO2 84.1mm Hg
CO2total 35.2 mm/L
pO2 115.3 mm/Hg
BE 1.4 mEq/L
CASO CLNICO 10
C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itaja (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o
ambulatrio queixando-se de dificuldade respiratria (dispnia), cansao e tosse com secreo clara.
Relata tambm que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos ltimos dias, aps iniciar
tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenrgico). O exame fsico revela
aumento do dimetro ntero-posterior do trax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos
ausculta pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados:
pH = 7,40
PaCO2 = 62 mmHg
PaO2 = 42 mmHg
B.E. (base excess) = + 7,2
Questes
01.Qual o distrbio cido-bsico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em considerao os
dados clnico-laboratoriais.
02.Qual a relao da medicao anti-hipertensiva com o quadro clnico?
03.Que outras causas podem levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao deste paciente?
04.Os rins tm participao na compensao do quadro? Explique.

05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado?
Caso clinico 11
OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguau. Iniciou h 01 ms uma dor no peito, segundo o
paciente, "edema pulmonar".
paciente acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com
comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informaes colhidas).
H 15 dias iniciou dispnia aos esforos com agravamento dispnia ao repouso.
Informa ter sido franco etilista nos ltimos 10 anos e que fuma at 10 cigarros/dia (j chegou a fumar 2
carteiras/dia).
Nega episdio prvio de semelhante ou histria de cardiopatia.
Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Est ciantico e com edema generalizado.
O murmurio vesicular apresenta-se diminudo bilateralmente em ambas as bases.
PAS 130 x 90 mmHg
Evoluo:
Sat. O2 90.2%
ph 7.242
pCO2 73.4 mmHg
CO2 total 32.8 mm/L
pO2 70.2 mm Hg
BE (excesso de base) 0.9 mEq/L
Sat O2 97.2%
ph 7.210
pCO2 84.1mm Hg
CO2total 35.2 mm/L
pO2 115.3 mm/Hg
BE 1.4 mEq/L
CASO CLNICO 12
C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itaja (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o
ambulatrio queixando-se de dificuldade respiratria (dispnia), cansao e tosse com secreo clara.
Relata tambm que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos ltimos dias, aps iniciar
tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenrgico). O exame fsico revela
aumento do dimetro ntero-posterior do trax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos
ausculta pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados:
pH = 7,40
PaCO2 = 62 mmHg
PaO2 = 42 mmHg
B.E. (base excess) = + 7,2
Questes
01.Qual o distrbio cido-bsico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em considerao os

dados clnico-laboratoriais.
02.Qual a relao da medicao anti-hipertensiva com o quadro clnico?
03.Que outras causas podem levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao deste paciente?
04.Os rins tm participao na compensao do quadro? Explique.
05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado?
VITAMINA B12
CASO CLNICO 01
Uma criana exibe vmitos recorrentes, dificuldades respiratrias e falha no desenvolvimento. Ela
apresenta nveis elevados no soro das formas D- e L- do cido metilmalnico. Os nveis circulantes
de vitamina B12 so normais. Sua condio no respondeu aps injeo de vitamina B 12. Para uma
anlise mais minuciosa foram produzidas culturas de fibroblastos do paciente. Um extrato destas
clulas foi utilizado para medir certas reaes em presena de formas especficas de cobalamina.
Os resultados so mostrados na tabela abaixo:
Valncia do cobalto na
L-metilmalonil CoA --> Succinato
Homocistena --> metionina
cobalamina
+3
No ocorre reao
Reao normal
+1
Reao normal
Reao normal
Questes
Qual e a estrutura da vitamina B12 e quais so as formas ativas desta vitamina?
Quais so as formas da vitamina B12 utilizadas pela metil malonil CoA mutase pela homocistena metil
transferase? Em que parte da clula ocorrem estas reaes?
Qual o estado de oxidao do tomo de cobalto na vitamina B 12 ingerida na dieta e na sua forma ativa?
Como ocorre esta modificao?
Explique os resultados obtidos com o extrato celular.
CASO CLNICO 02
Um menino com dois anos de idade foi levado ao hospital por seus pais por apresentar diarria e
verminose. Os pais relataram que a criana tinha sido desmamada aos 5 meses de idade e que
desde ento a sua alimentao era base de mandioca, arroz e milho comum. Apresentava
freqentemente diarria. Comeou a eliminar vermes com 9 meses de idade. A criana no tinha
conseguido andar at o presente momento.
Ao exame fsico, apresentava edema generalizado e leses na pele semelhante s da pelagra. Seus
cabelos eram secos, eretos e avermelhados. A criana era aptica, com um vocabulrio muito
reduzido para a idade.
Albumina plasmtica
Hemoglobina
Hematcrito
1,5 g/100 ml
6 g/100 ml
20%
Questes
Explicar as alteraes laboratoriais observadas.
Explicar como o desmame precoce contribue para o aparecimento deste quadro clnico.
Qual seria o tratamento adequado para esta criana? Explique porque.
CASO CLNICO 03
O.C., 65 anos, natural de Vacaria, foi internado no Hospital Universitrio queixando-se de intensa astenia.
Ao se realizar a anamnese o paciente relatou que h 10 anos sofreu de hepatite. Porm, no
procurou um mdico, tratou-se apenas com remdios caseiros indicados por um curandeiro. Referiu
ter ficado bastante ictrico e que esta hepatite levou cerca de 5 anos para curar. Logo aps,
comeou a sentir intensa fraqueza e dispnia aos esforos. Procurou um mdico e este informou que
se tratava de anemia, tendo sido indicado alguns remdios. Apesar disso, foi internado uma vez
devido a fraqueza e dispnia no sendo diagnosticada a causa da anemia. H 7 dias o paciente teve
nova crise de anemia. Relatou sentir intensa dor em queimao indo da regio torcica at as fossas
ilacas, perda do apetite, urina cor de Coca-Cola, tonturas e palpitaes. Informou que uma de suas
filhas teve certa vez os mesmos sintomas e agora, no sabe se tem relao, perdeu a viso do olho
direito ficando o esquerdo bastante prejudicado. Negou ser etilista e referiu comer bastante carne
(fgado, inclusive). Ao exame fsico notou-se leve ictercia (+/+4) e mucosas hipocoradas (+++/+4).
EXAMES LABORATORIAIS:
Hematcrito
Reticulcitos
Acido Flico
Vitamina B12
Leuccitos
Plaquetas
Gama-GT
TGO
TGP
Creatinina
Desidrogenase Ltica
Dados obtidos
16.6%
0.3
3.58 ng/ml
39 pg/ml
3.600 p/mm3
150.000 p/mm3
8 U/l
90 U/l
42 U/l
0.82 mg/dl
5.787 U/l
36 - 44%
> 3.0 ng/ml
> 170 pg/ml
5.000 10.000 p/mm3
200.00 - 400.000 p/mm3
11 - 49 U/l
8 - 46 U/l
at 45 U/l
0.6 - 1.2 mg/dl
150 360 U/l
Foi realizada endoscopia digestiva alta exploradora e o resultado indicou alterao das clulas parietais da
mucosa gstrica.
Questes
Qual a importncia metablica da vitamina B12?
Qual a possvel relao entre problemas digestivos e deficincia de vitamina B 12?
Explique a possvel causa da anemia.
Qual a possvel explicao para nveis to elevados de LDH no plasma? 05.Qual o valor diagnstico desta
enzima?
CASO CLNICO 04
H.F., 42 anos, branco, eletricista, procedente de Porto Alegre. O paciente procurou atendimento devido a
leses bolhosas, pruriginosas, disseminadas nas extremidades e manchas avermelhadas nesses
locais, na face e no couro cabeludo. Referiu, tambm, diarria a alguns dias. No decorrer da
anamnese, ficou evidenciado que o paciente era alcolatra, sendo que nos ltimos meses vinha
ingerindo praticamente s bebidas alcolicas, sem se alimentar. Ao exame fsico notou-se: paciente
emagrecido com mucosas hipocoradas. Leses eritmato-bolhosas, exsudativas, com extensas
reas erosadas e bordos confluentes, no dorso das mos, punho E, antebrao D, face interna da coxa
e perna D. Zonas eritematosas na face. Os sinais vitais eram normais.
Diante deste quadro foi diagnosticado PELAGRA, tendo sido prescrito tratamento tpico das leses e
reposio de complexo B.
Questes
Qual a vitamina cuja deficincia determina a pelagra, que tipo de reaes dependem desta vitamina?
Por que o tratamento de envolve outras vitaminas do complexo B?
Quais os riscos de superdosagem das vitaminas do complexo B?
Cite as coenzimas que so derivadas de vitaminas do complexo B e correlacione com o papel metablico.
CASO CLNICO 05
Um menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de me
vegetariana, a qual no ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum
suplemento vitamnico neste perodo. A criana foi amamentada e pareica se desenvolver
normalmente at cerca de 4 meses de idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou
letrgico e irritvel. O exame fsico revelou uma criana plida, pequena para o seu tamanho e
completamente sem resposta, mesmo a estmulo doloroso. O encefalograma estava anormal. O
exame de sangue indicou que a criana estava anmica e que seu nvel de vitamina B 12 era muito
baixo. Uma amostra de urina foi coletada, na qual foi demonstrado aumento das quantidades de
metilmalonato e homocistena. O leite materno continha quantidades muito baixas de vitamina B 12 e a
urina apresentava grandes quantidades de metilmalonato. Foi administrado vitamina B 12 por via
intramuscular ao menino. Aps quatro dias ele ficou alerta, sorridente, responsivo a estmulos e seu
encefalograma apresentou-se normal.
Questes
Quais so as fontes normais de vitamina B12 na dieta?
Por que a criana ficou anmica?
Qual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficincia vitamnica capaz de
causar uma anemia semelhante? Explique.
A criana corria risco de desenvolver dano irreversvel ao sistema nervoso central? Por qu?
Explique a razo para os nveis elevados de metilmalonato e homocistena na urina do menino.
Era necessrio administrar vitamina B12 por via intramuscular ao invs de administr-la por via oral nesta
situao?
CASO CLNICO 06
M.C.R., 62 anos, feminino, h 3 meses iniciou com quadro de astenia aos pequenos esforos, tontura,
palpitaes e palidez cutneo-mucosa. H 1 ms procurou o servio mdico do Hospital de Santo
Amaro onde foi diagnosticado anemi (sic). Foi-lhe ento prescrito sulfato ferroso, o qual no lhe trouxe
melhora significativa. Diante da persistncia da anemia foi encaminhada ao HU para investigao.
Referiu ainda dficit sensitivo em ambos os ps, alegando que perdia o calado e no percebia. Nega
vcios, ictercia, colria, acolia fecal, melena, hematmese, enterorragia, equimoses e petquias.
Aferiu ter uma boa dieta (carnes, vegetais, etc), jamais ter sido submetida a cirurgias, no fazer uso
de anticonvulsivantes ou quimioterapia. Ao exame fsico apresentava-se hipocorada (++/4+) e com a
lngua vermelha e despapialda (glossite). Apresentava dfict sensitivo doloroso e vibratrio nos ps,
com sensibilidade ttil preservada. Ausncia de hepatoesplenomegalia. Foi realizada uma endoscopia
digetiva alta, que acusou a presena de uma gastrite atrfica.
Questes
01.Qual o diagnstico?
02.Por que a anemia?
03.Relacionar o achado da endoscopia digestiva alta coma deficincia de vitamina B12.
04.Qual a importncia do metabolismo da vitamina B12?
05.Cite outras possveis causas de deficincia de vitamina B12.
ViTAMINA D
CASO CLNICO 01
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio
lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez.
Concomitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de
clica renal, foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos
no trajeto do ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da
bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento
conservador e investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou
histria prvia ou familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para
obesidade, com restrio calrica importante e isenta de frutas e verdiras. Em vista disso, foi-lhe
prescrito um complexo vitamnico, dose de duas cpsulas dirias. Para reforar as vitaminas,
resolveu tomar por conta prpria uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D +
10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias
frequentes, nictria e parestesia nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade.
Os exames complementares mostraram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados,
fosfato srico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o
diagnstico de hipervitaminose D, como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as
seguintes medidas:
suspenso imediata das vitaminas
dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)
ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia
mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.
Questes
Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.
CASO CLNICO 02
Uma menina de 10 anos de idade apresentou desenvolvimento normal at os 5 anos de idade quando
estava aprendendo a ler e escrever. Ento ela sofreu uma severa degenerao mental. Apresentando
frequentemente acessos de birra ou zanga e demonstrando uma maturidade emocional de 3 anos de
idade. Seus sintomas fsicos foram mnimos, exceto por uma alguma perda auditiva. No exame
laboratorial foi observado nveis elevados de heparan sulfato na urina da paciente. Foi coletada
sangue para anlise e o seguinte ensaio foi realizado: amostra de sangue foi incubada com heparan
sulfato, marcado com sulfato radioativo sobre o nitrognio do resduo terminal de glucosamina. O
resultado observado foi que a liberao de sulfato marcado representou apenas 1% do que
observado em indivduos normais.
Questes
Qual a composio qumica e funes do heparan sulfato?
Como ocorre o metabolismo deste tipo de biomolcula?
Qual a provvel causa de patologia apresentada?
Existe alguma possibilidade de tratamento para este tipo de caso?
CASO CLNICO 03
Sua paciente um Esquim da Groelndia que est vivendo no Continente Americano pela primeira vez
em sua vida. Ela desenvolveu um gosto por pizza e comeria pizza de tomate com queijo todos os
outros dias sem nenhum problema. Um dia ela comeu uma grande fatia de pizza contendo: tomate,
queijo, pimenta, linguia, azeitonas, cogumelos. Ela teve ento diarria e vmitos. Ao se realizar os
exames de fezes demonstraram nveis elevados de trealose.
Questes
Qual a enzima deficiente e em que estado ele est?
Descreva a estrutura da trealose. Como ela metabolizada?
Quais comidas contm quantidades significantes de trealose?
CASO CLNICO 04
Vrios membros de uma mesma famlia sofriam de uma doena pulmonar obstrutiva, que em fase aguda
caracterizava-se por dispnia, evoluindo posteriormente para um quadro de enfisema. Um irmo
faleceu precocemente devido a esta doena. O plasma sangneo de seu irmo e irmo
sobreviventes apresentava concentraes extremamente baixas de 1-antitripsina (3 a 5 mM;
valores normais: 20 a 48 mM). A frao 1-plasmtica tambm demonstrou uma mobilidade anormal
na eletroforese de enfoque isoeltrico em gel.
Questes
Como atua a 1-antitripsina nos tecidos em geral?
Quais so as alteraes sofridas pela 1-antitripsina em sua estrutura molecular e qual sua relao com
o distrbio pulmonar?
Justifique a alterao na mobilidade eletrofortica.
Explique porque os fumantes esto mais propensos a desenvolver enfisema pulmonar.
Comente sobre possveis tratamentos para a doena.
CASO CLNICO 05 (HU/2001)
Identificao:
J. M. S., 4 meses, feminina, branca, natural de So Jos, procedente de Florianpolis
HDA:
Me refere que h 2 semanas a filha iniciou com diminuio importante da ingesta alimentar associada
perda de peso. Em uso de alimentao artificial com Enfamil R diminuiu a ingesta de 100 ml por
mamada para aproximadamente 50 ml por mamada.
H 4 dias iniciou com febre (no aferida), tosse seca, coriza amarelada bilateral.
Nega vmitos ou diarria.
ISDAS:
BEG, Hipocorada (++/4), hidratada, contatuante, eupnica, aciantica, com diminuio do TCSC
Cabea: Fontanela anterior ( 3x2 cm) normotensa, cabelos secos e rarefeitos na regio parietal.
Otoscopia: Secreo esbranquiada em conduto auditivo direito.
Abdome: Flcido, ligeiramente globoso, fgado a 2 cm do rebordo costal.
Perneo: Hiperemia perianal.
Membros: Levemente hipotrficos.
sem sinais de irritao menngea
Internao com dficit calrico e proteico de grau II (37``). Iniciada alimentao com Enfamil R e TCM. Teve
baixa ingesta alimentar nos primeiros dias de internao mas h 1 dia atingiu boa ingesta (150ml/kg
em 12 horas)
No terceiro dia de internao paciente estava sob a seguinte medicao:
Sulfato ferroso, Vit C, Ad-Til
Evoluindo com boa aceitao alimentar com melhora de ganho de peso estando atualmente com 4500 g
Exames Laboratoriais:
VDRL:
No reagente
HEMOGRAMA:
Hemcias (milhes/mm3): 3,89 (4,00 a 5,50)
Hemoglobina (g/dl): 10,4 (12,0 a 16,0)
Hematcrito (%): 30,7 (37,0 a 47,0)
VGM (U2fl): 78,9 (80 a 100)
HGM (pg): 26,7 (26 a 34)
CH Glob Mdia (g/dl): 33,9 (31 a 37)
RDW: 11,8 (9,9 a 15,5)
LEUCCITOS:
Leuccitos por mm3: 10.400 (3.800 a 11.000)
Linfcitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Moncitos: 7,6/790 (0,7 a 7,5/ 200 a 900)
Eosinfilos 1,8/187 (0,5 a 4/ 20 a 670)
Basfilos: 0,6/62 (0 a 2/0 a 130)
PLAQUETAS:
Plaquetas: 623.000 (150.000 a 440.000)
COPROLOGIA:
pH: 6,0
Substncias redutoras: (-)
Pesquisa de Leuccitos (+)
Pesquisa de gordura (-)
URINA:
Sem particularidades
FOSFATASE ALCALINA: 199 u/l (<2 anos = 25 a 500 u/l)
GLICOSE: 81 mg/dl (70 a 110 mg/dl)
CLCIO: 9,3 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)
FSFORO: 5,1 mg/dl (2,5 a 4,9 mg/dl)
PTN TOTAIS: 6,20 g/dl (6,4 a 8,2 g/dl)
ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)
GLOBULINAS: 2,8 g/dl (3,0 a 3,2 g/dl)
RELAO ALBUMINA/GLOBULINA: 1,2 (1 a 3).
PU: Sem particularides
CORPOS CETNICOS: + (-)
URATOS AMORFOS
ALFA-1 ANTITRIPSINA FECAL: inferior a 3,0 ( at 3,0 mg/g fezes)
Vit D/ Ca, PO4

CASO CLNICO 01
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio
lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez.
Concomitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de
clica renal, foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos
no trajeto do ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da
bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento
conservador e investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou
histria prvia ou familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para
obesidade, com restrio calrica importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe
prescrito um complexo vitamnico, dose de duas cpsulas dirias. Para reforar as vitaminas,
resolveu tomar por conta prpria uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D +
10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias
freqentes, noctria e parestesia nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade.
Os exames complementares mostraram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados,
fosfato srico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o
diagnstico de hipervitaminose D, como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as
seguintes medidas:
suspenso imediata das vitaminas
dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)
ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia
mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.
Questes
Como ocorre a sntese de vitamina D ativa?
Qual o mecanismo molecular da vitamina D?
Explique a formao dos clculos renais neste caso?
Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.
CASO CLNICO 02
Histria:
Mulher de 48 anos de idade com histria prvia de transtorno mental apresenta um novo episdio de
comportamento psictico bizarro, estando ela bem nos ltimos 2 anos. Ao exame fsico apresentou-se
sem particularidades, excetuando confuso quanto a localizao, data e ano.
Todos os exames laboratoriais de rotina se mostraram normais exceto:
Valores da paciente
Clcio
13,8 mg/dl
Fsforo
2,8 mg/dl
Cloreto/fosfato
38:1
(8,4 a 10,1)
(2,5 a 4,5)
(< 29:1)
Com estes resultados, procede-se ento aos exames do PTH, que mostraram os seguintes resultados:
Valores da paciente
PTH, molcula intacta (p)
56pg/ml
(9-51)
Clcio total (s)
13,6 mg/dl
(8,4-10,1)
Clcio ionizado (s)
6,9 mg/dl
(4,4-5,5)
(s = srico/ p = Plasmtico)
Uma cirurgia exploratria mostrou um grande adenoma solitrio paratireoidiano. Os nveis de clcio
diminuram posteriormente e os sintomas psicticos cessaram. A paciente recebeu alta no quinto dia
do ps operatrio.
Questes
01.Como voc interpretaria a apresentao da paciente? O que estava causando seu quadro clnico?
02.Quais so outras causas de hipercalcemia?
03.Interprete os resultados laboratoriais.
04.Quais as aes do PTH? Qual seu mecanismo de ao?
05.Qual o diagnstico desta paciente? Fale sobre esta doena.
CASO CLNICO 03
JSS, 55 anos, natural e procedente de So Pedro de Alcntara, deu entrada no Hospital Universitrio, na
emergncia da clinica mdica.
paciente apresentava exuberante dor na fossa ilaca direita, hematria, disria e polaciria. Referia
fraqueza muscular, letargia e constipao.
Ao exame fsico, havia dos palpao superficial e profunda da fossa ilaca direita e dor punho percusso lombar ( sinal de giordano +). Rim direito palpvel.
Paciente sabidamente hipertenso, tratado com furosemida.
RX (abdome) = Clculo radiopaco presente em andar inferior do abdome.
USG = Sistema prelocalicial dilatado a montante da obstruo calculosa.
Clcio srico total = 11mg/dl (normal: 8,8 a 10,4 mg dl)
Clcio srico ionizado = 6,1 mg/dl (normal: 4,6 a 5,2 mg/dl)
Clcio urinrio = 350 mg/dia (normal at 300 mg/dia para homens)
Parcial de Urina = hematria e cristalria
Questes
Explique como o nvel de Ca2+ plasmtico regulado e que tipo de distrbio poderia causar uma elevao
deste nvel e levar a consequncias como a exposta neste caso.
02.Explique a formao de clculos neste caso.
Quais dos sinais e sintomas acima relacionam-se litase e ao estado hipercalcmico? Explique.
O que hiperparatiriodismo primrio e hiperparatiriodismo secundrio e cite causas destas alteraes?
CASO CLNICO 04
C.V. S., 15 anos de idade, refere possuir Sndrome Nefrtica h 3 anos, sendo portador de Insuficincia
renal crnica. Faz hemodilise com catter subclvia e durante sua ltima cateterizao provocou
um pneumotrax o que o fez procurar imediatemente a emergncia do Hospital Universitrio onde foi
internado. O paciente encontra-se em anria total e cita anorexia e nuseas. Os exames laboratorias
demonstraram:
URIA
CREATININA
CLCIO
FOSFATO
275 mg/dl
17.96 mg/dl
6.9 mg/dl
5.2 mg/dl
12 - 47 mg/dl
.6 - 1.2 mg/dl
8.5 - 10.5 mg/dl
3.0 - 7.0 mg/dl
Questes
Como produzida a uria? Por que ela se encontra elevada neste caso?
Quais as conseqncias da elevao dos nveis sricos com a uria?
Por que a creatinina encontra-se elevada? Qual a importncia de sua determinao?
O que caracteriza uma sndrome nefrtica?
05.Explique o desequilbrio de clcio e fosfato nesse caso.
CASO CLNICO 05
M.S.F., sexo feminino, 72 anos, deu entrada no HU com fratura exposta no fmur decorrente de uma
queda na cozinha de sua residncia. Exames de raio X constataram que alm da fratura, a paciente
possua osteoporose. No histrico mdico foi relatado que sua alimentao a base de farinha de
mandioca, arroz, feijo e banana, com ingestes espordicas de leite. Passa grande parte do tempo
confeccionando renda dentro de casa e no gosta de fazer caminhadas ao ar livre. Os exames
laboratoriais revelam que a concentrao de clcio srico de 7,0 mg% (normal de 8,5 a 10,6 mg%) e
que os nveis de 25-hidroxicolecalciferol esto abaixo do normal.
Questes
Neste caso, quais os nveis esperados para os hormnios calcitonina e PTH? Explique.
Qual o papel da vitamina D na regulao do metabolismo do clcio e fosfato (considere os principais
tecidos envolvidos e o mecanismo molecular do hormnio ativo).
Explique o que osteoporose e o que tem sido estabelecido como causa deste processo.
Qual a estratgia de preveno e tratamento que tem sido apontadas atualmente para osteoporose?
CASO CLNICO 06
E.F., masculino, 05 meses, natural e procedente de So Jos, deu entrada na emergncia do Hospital
Regional de So Jos devido a uma pneumonia. Ao ser internado, frente a um exame fsico completo,
detectou-se deformidades no crnio, com o sinal da "bola de pingue-pongue".
A criana apresenta peso e comprimento adequados para a idade, encontrando-se logo abaixo do pecentil
90 das curvas de crescimento. No h referncia de perda de apetite.
aleitamento materno foi exclusivo at o 3 ms, seguindo a administrao de mamadeiras de Mucilon e
aleitamento da me.
Osteomalcia
CASO CLNICO 07
R. B. T., 47 anos, sexo feminino, casada, chegou emergncia do Hospital Universitrio reclamando de
fraqueza muscular e dor nos membros inferiores (MMII). Nos ltimos 10 anos, apesar do aumento na
ingesto de alimentos, seu peso gradualmente diminuiu de 105 kg para 72kg. Cinco anos atrs, aps
fraturar o fmur direito num acidente automobilstico (sem grande gravidade), ela passou a sentir
uma fraqueza muscular progressiva e uma certa dificuldade para andar, que recentemente se tornou
to severa a ponto de a paciente no mais conseguir subir escadas, requerendo um andador para
poder se locomover. No momento da consulta, a paciente apresentava-se com dor, quase constante,
nas pernas, nas costas e no quadril.
Ao exame fsico, ela se apresentava cronicamente doente, emagrecida, plida, parecendo estar bastante
fraca. Eram aparentes a fraqueza muscular generalizada e a dificuldade para deambular. A presso
arterial (PA), a freqncia cardaca (FC), a respirao e a temperatura eram normais. Outros dados
positivos foram a queilose, hepatomegalia discreta e diminuio da percepo vibratria e
proprioceptiva em ambas as pernas.
Clcio srico total 8,6 mg/dl (8,4 10,5 mg/dl)
Fosfato srico 1,0 mg/dl (2,4 4,6 mg/dl)
Sdio 140 mEq/l (135 145 mEq/l)
Potssio 4,0 mEq/l (3,5 5,0 mEq/l)
Fosfatase Alcalina ssea 270 UI/l (31-133 UI/l)
Questes
01.Explique o valor diagnstico da dosagem de Fosfatase alcalina ssea.
02.Explique os sintomas neuromusculares neste caso.
Explique o mecanismo de regulao da produo de Vitamina D e suas formas ativas
.METABOLISMO DO FE
CASO CLNICO 01
M.D.S., 46 anos, feminina, branca, casada, dona-de-casa, procedente de Porto Alegre, foi atendida no
ambulatrio de medicina interna, com queixas de cansao fcil, palpitaes, cefalia e tontura, as
quais tinham dois meses de evoluo.
Informava estar se tratando com ginecologista devido a sangramento excessivo durante as menstruaes
nos ltimos meses. Trazia laudo anatomopatolgico de curetagem uterina com o diagnstico de
endomtrio proliferativo. Negava outros dados significativos na reviso da histria.
exame fsico revelou freqncia cardaca de 96 bpm e descoramento do leito ungueal e mucosa
conjuntival, que eram os nicos achados objetivos anormais.Os exames laboratoriais acusaram
hematcrito de 30% (valor de referncia: 37 - 47%) e hemoglobina de 9g% (valor de referncia: 12 16g%). Discreta hipocromia. Leucograma e outros exames normais.
Frente a estes dados, foi estabelecido o diagnstico de anemia ferro-priva.
Questes
Escolha um sal de ferro para ser utilizado no tratamento, explicando seu esquema de administrao e
comentando os fatores que interferem na biodisponibilidade.
Por qual mecanismo o ferro corrigir a anemia?
Cite os potenciais efeitos adversos da teraputica com ferro.

O que determina a durao do tratamento?
Cite possveis fontes de ferro e comente sobre sua absoro.
CASO CLNICO 02
O.J.P.V., 20 anos, masculino; h 2 semanas iniciou com vrios episdios de melena por dia (que tiveram
durao de 1 semana), astenia e tonturas. Relatou episdios de azia h cerca de 1 ms e sensao
de plenitude ps-prandial h 1 ano. Negou febre, tremor, taquicardia, dispnia, hemoptise,
enterorragia, hematmese, dor abdominal, acolia fecal, colria e ictercia. Referiu grande ingesta de
caf; negou tabagismo, etilismo, uso de drogas ilcitas e medicamentos. Ao exame fsico encontravase hipocorado (+++/4+), hidratado e anictrico. Apresentava lngua despapilada e vermelha (glossite),
ausncia de linfonodomegalia, presena de spro sistlico de ejeo mais intenso em foco mitral,
freqncia cardaca de 100 bpm, freqncia respiratria de 20mrpm, abdome doloroso palpao
profunda da regio epigstrica e hipocndrio esquerdo. Apresentava tambm hepatomegalia com
fgado de bordas rombas, superfcie lisa e sem nodulaes, espao de Traube ocupado. Foram
requisitados os seguintes exames laboratoriais:
Hemoglobina
Hematcrito
Leuccitos
Plaquetas
Ferro srico
Ferritina srica
Capacidade de ligao do ferro
srico
Saturao da transferrina
Zincoprotoporfirina
Valores encontrados
4,8g/dl
17,8%
6.000/mm3
459.000/mm3
43g/dl
7g/dl
379g/dl
14-18g/dl
40-54%
3.800-11.000/mm3
150.000-450.000/ mm3
50-150g/dl
12-300g/dl
300-360g/dl
15%
43g/dl
20-50%
13-36g/dl
hemograma ainda acusou anisocitose, hipocromia e microcitose moderadas. A bipsia da medula ssea
revelou material pobre em hemossiderina, eritroblastos com citoplasma escasso e vacuolado.
Questes
01.De que forma regulado o metabolismo do ferro?
02.Quais as protenas responsveis pelo transporte e armazenamento de ferro?
03.Explique os exames laboratoriais de relevncia neste caso.
04.Cite os principais fatores que afetam a absoro do ferro pelo organismo.
05.Qual o tratamento recomendado e o seu tempo de durao? Explique.
.
CASO CLNICO 03
P.M.W., 67 anos, feminina, branca, natural e procedente de Tijucas (SC), vem fazendo acompanhamento
ambulatorial no servio de Ginecologia, para avaliao semestral de mastectomia esquerda realizada
02 anos atrs e tambm para tratamento de osteoporose estabelecida. A paciente em questo
tabagista de longa data (desde os 17 anos) e praticamente no faz exerccios fsicos. Dentre as
medicaes utilizadas pela paciente para o tratamento da osteoporose esto includos: clcio,
vitamina D, alendronato de sdio e calcitonina. Para controle anual de tal patologia (osteoporose), o
mdico solicitou os seguintes exames:
densitometria ssea (col. vertebral) 3,0 desvios-padro (DP) abaixo da mdia
(normal: at 2,5 DP abaixo da mdia)
hidroxiprolina urinria muito aumentada
calciria/24 horas diminuda
clcio inico srico normal
clcio total normal
fosfato srico (jejum) normal
hormnio paratireideo (PTH) normal
Questes
01.A paciente acima possui o perfil tpico dos indivduos acometidos pela osteoporose. Cite TODOS os
fatores de risco apresentados pela paciente para o desencadeamento de tal enfermidade.
02.Explique sob o ponto de vista bioqumico o papel do exerccio fsico na evoluo da osteoporose.
03.Voc considera correta a teraputica empregada para o tratamento da osteoporose nesse caso
(vitamina D + clcio + calcitonina + alendronato de sdio)? Comente.
04.Est certo administrar clcio, mesmo que os nveis sangneos deste elemento estejam normais? Por
qu?
CLERA
CASO CLNICO 01
R.C.B., 23 anos, masculino, natural e procedente de Manaus (AM), foi atendido na emergncia de um
hospital local com o seguinte quadro clnico: diarria aquosa, volumosa e no sanguinolenta;
hiperpnia; cimbras musculares constantes; boca seca; diminuio da presso arterial e mos
enrugadas em lavadeira. No havia febre. O quadro se instalou h 02 dias, aps uma refeio
base de mexilhes. O isolamento do V. cholerae por meio de coprocultura e a subseqente
identificao dos sorogrupos 01 e 0139 pela aglutinao do anticorpo especfico confirmaram o
diagnstico clnico de clera.
Questes
01.Descreva como a toxina colrica e tambm de que forma age no organismo humano.
02.Explique, bioquimicamente, o quadro clnico apresentado pelo paciente. Por que no h febre?
03.A alimentao base de mexilhes pode realmente ter relao com a propagao da clera? Por qu?
04.Tendo em vista a gravidade da doena, que medidas podem ser adotadas para diminuir o nmero de
casos de clera nas regies endmicas? Qual o principal objetivo no tratamento dos casos
confirmado.
05.O nvel srico do PTH poderia estar alterado? Por qu?
Metabolismo do Cobre:
CASO CLNICO 01
AJS, masculino, natural e procedente de Florianpolis, branco, solteiro, 21 anos, estudante.
Procura o servio de neurologia do Hu em funo de uma histria que iniciou aos seus 18 anos, com
tremores em membros inferiores e superiores, evoluindo gradativamente, generalizao dos
movimentos, tremores grosseiros, e distimia.
A investigao diagnstica seguiu-se de:
Hemceas 4.34 milhes/mm
Hemoglobina 12.4 g/dl
Hematcrito 38.4 %
Plaquetas 81 000/mm
Leuccitos 2 900/mm
TTPA 30 s
TAP 14.5 s
TGO 27 U/L
TGP 56 U/L
GT 25 U/L
FA 46 U/L
Bilirrubina total 0.38 mg/dl
Bilirrubina Indireta 0.21 mg/dl
bilirrubina Direta 0.17 mg/dl
(4.5 6.0 )
(14 18 )
(40 54 )
(150 000 440 000)
(3 800 11 000)
(normal: 26 s )
(normal: 12.1 s )
( at 37)
( at 42)
(07 45)
(42 98)
(at 1.0)
(at 0.8)
(at 0.4)
Amilase 130 U/L

Lipase 192 U/L
Cobre srico 56 mg/dl
Ceruloplasmina srica 9.27 mg/dl
Cobre urinrio 499 mg/24h
( at 195)
(at 190 )
(70 140)
(20 55)
(at 66)
USG de abdome: fgado com sinais de hepatopatia crnica: contornos irregulares, micronodulaes
difusas. Esplenomegalia, alteraes pancreticas.
DISTRBIOS DA COAGULAO
CASO CLNICO 01
Uma paciente de 50 anos foi diagnosticada com tromboflebite aguda e tratada inicialmente com heparina.
Aps alguns dias comeou a ser administrado anticoagulante cumarnico. Ela foi melhorando
gradativamente e recebeu alta. Seu mdico a aconselhou a fazer determinaes semanais do tempo
de protrombina. A paciente, no entanto, no realizou Como os exames peridicos nem consultou seu
mdico, permanecendo 6 semanas com o anticoagulante cumarnico, quando ento passou a
apresentar hematria. Foi hospitalizada imediatamente e tratada com vitamina K. A hematria cessou
e os exames hematolgicos retornaram a valores normais.
Questes
Qual a finalidade de realizar o teste de protrombina?
Como age a heparina?
Qual a forma de atuao molecular do anticoagulante cumarnico?
Por que foi administrada vitamina K? Qual seu mecanismo de ao?
Qual o procedimento mais correto quando se administra este tipo de medicao?
ID: J. M., 52 anos, Masculino, Procedente de Antnio Carlos/SC, Agricultor
QP: Picada de Jararaca (gnero Bothrops)
HDA: Paciente relata que no dia 30/01/2001, aproximadamente s 06:30 hrs, foi picado por serpente na
perna esquerda no municpio de Antnio Carlos, tendo sido atendido no Hospital Universitrio cerda
de 2 horas aps o ocorrido.
Chegou ao HU apresentando dor de leve intensidade e edema discreto (+/4+). Foi atendido pelo Centro de
Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o caso como de leve intensidade e
identificado como picada de Jararaca.
Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, Medicao prvia
(4 ampolas de Soro Anti-Bo SAB), hidratao, elevao do membro, injeo anti-tetnica e controle
de diurese.
paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 04/02/01) tendo recebido alta com bom
estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflin r 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da
picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de dimetro no local da picada e edema. Sem
alteraes nos sistemas cardaco e respiratrio. Recebeu orientao de manter a hidratao e o
membro inferior em elevao.
Exames Laboratoriais (30/01/2001):
Hemograma:
ERITROGRAMA:
Hemcias em milhes/ mm3...: 5,09 (Masc. = 4,50 6,00)
Hemoglobina em g/dl..............: 14,1 (Masc. = 14,0 18,0)
Hematcrito em %...................: 41,9 (Masc. = 40,0 54,0)
Vol. Glob. Mdia em u2 fL.....: 82,3 (80 - 100)
Hem. Glob. Mdia em pg........: 27,7 (26 34)
C. H. Glob. Mdia em g/dl......: 33,7 (31 37)
RDW........................................: 14,7 (9.9 15,5)
ALTERAES ERITROCIATRIAS
LEUCOGRAMA:
(%)
(por mm3)
Leuccitos por mm3.. .............:
8.400 (3.800 11.000)
Segmentados............................: 75,1
Bastonados...............................: 0,0
Linfcitos.................................: 18,2
Moncitos................................: 4,7
Eosinfilos...............................: 1,8
Basfilos..................................: 0,2
Metamielcitos.............................: 0,0
Mielcitos.....................................: 0,0
Promielcitos................................: 0,0
Blastos...........................................:0,0
Linfcitos atpicos.........................: 0,0
6.308 (45 74/ 1.500 7.400)

0 ( 0- 5/ 0 350)
1.529 ( 22,3 49,9/ 1.100 - 3.500)
395 (0,7 7,5/ 200 900)
151 (0,5 4/ 20 670)
17 (0 2/ 0- 130)
0
0
0
0
0
ALTERAES LEUCOCITRIAS
Contagem de plaquetas: 177.000 (150.000 440.000)
TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA:
Material: Sangue
Tempo: 15,4 seg.
Normal: 12,5 seg.
Atividade: 75,7
RNI: 1,29
Valor de ref. 70 a 100%
TEMPO DE TROMB. PARCIAL ATIVADA
Material: Sangue
Tmpo: 32,1 seg
Normal: 31,4 seg
Relao D/N: 1,02 seg
Valor de ref. inferior a 1,2
TEMPO DE COAGULAO: 8:00 Min
Material: Sangue
Valor de ref. 04 a 10 Min
URIA: 49 mg/dl
Material: Soro
Valor de ref. 15 a 39 mg/dl
CREATININA: 0,9 mg/dl
Material: Soro
Valor de ref. Masc. 0,8 1,3 mg/dl
SDIO: 144mEq/l
Material: Soro
Valor de ref. 140 a 148 mEq/l
POTSSIO: 3,7 mEq/l
Material: Soro
Valor de ref. 3,6 a 5,2 mEq/l

ID: R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Gro Par, Agricultor
QP: Picada de Jararaca (gnero Bothrops)
HDA: Paciente relata que no dia 10/02/2001 aproximadamente s 07:00 horas de manh foi picado por
uma serpente no p esquerdo quando trabalhava na lavoura tendo recebido atendimento mdico
cerca de 3 horas aps o ocorrido.
Chegou ao Hospital Santa Terezinha (Municpio de Brao do Norte) apresentando dor de grande
intensidade, edema (++/4+) alm de tontura , nuseas e mal-estar. Recebeu orientaes do Centro de
Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o
acidente como picada de Jararaca.
Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, Medicao prvia
(8 ampolas de Soro Anti-Bo SAB), hidratao, elevao do membro, sendo aconselhado a repetio
dos exames 12 horas aps a administrao do soro
paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 04/02/01) tendo recebido alta com bom
estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflin r 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da
picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de dimetro no local da picada e edema. Sem
alteraes nos sistemas cardaco e respiratrio. Recebeu orientao de manter a hidratao e o
membro inferior em elevao.
Exames Laboratoriais (10/02/2001) & Evoluo do Quadro:
Cerca de 5 horas aps o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda no havia urinado
tendo os exames os seguintes resultados:
TS: 03,40 min
TC: 12,05 min
TAP: 39 seg (10%)
TTP: 54 seg.
Os exames foram feitos com material colhido antes da administrao de soro sendo que devido
persistncia da gengivorragia e devido aos resultados dos exames laboratoriais foi aconselhado a
administrao de mais 4 ampolas de soro anti-Bo.
s 20:00 horas do mesmo dia (10/02/2001) o paciente apresentava o TAP contnua de 10% ( inalterado
desde a admisso) e o TC = 17,4 e TS = 03,51. O paciente apresentava hematria com hemoglobina
2+ e 9 cilindros granulosos (exame colhido s 14:00 horas), sistema vascular estvel, LOC, sem
sinais de hemorragia interna e diurese de 400 ml /12 horas. Como ainda no haviam se passado mais
de 12 horas do incio da soroterapia foi feito o aconselhamento para que se repetisse os exames de
prova de coagulao acrescidos de Uria , Creatinina , Prova Urinria., controle rgido da diurese,
aumeto da hidratao e incio da administrao de Furosemida (40mg/dose).
s 20:20 horas do dia 11/02/2001 o paciente encontrva-se com bom estado geral, LOC, deambulando
com alguma dificuldade devido a dor que referia ainda sentir possuindo edema somente na regio do
p.
No dia 11/02/2001 os resultados dos exames colhidos s 13:00 horas foram
TAP: 16,8 (50,1%) Valor de ref. 70 a 100%
U: 47 Valor de ref. 15 a 39 mg/dl
Cr: 1,43 Valor de ref. Masc. 0,8 1,3 mg/dl
paciente apresentava-se com boa diurese, sendo bem hidratado e sob medicao (Keflin e novalgina).
ID: P.P., 39 anos de idade, masculino, natural e procedente de Concrdia

QP: Acidente com Lonmias
HDA: Relata o paciente que no dia 11/02/2001 entrou em contato superficial com mais de 10 lagartas que
encontravam-se agrupadas em uma rvore.
Relata ainda que sentiu dor local e cefalia mas que esses sintomas diminuram pouco tempo depois.
Cerca de 12 horas aps o acidente o paciente encontra-se com franca hematria, dor lombar alta, TC
incoagulvel, KTTP: 120 segundos (at 40 seg).
No local do contato encontra-se eritema sem sinais de equimoses ou outros sinais de sangramento.
Foram tomadas medidas de avaliao clnica, TC e KTTP
Paciente orientado a receber 10 ampolas de sal, medicao prvia, controle do sangramento, diurese, TC,
TAP, TTPA e Fibrinognio sendo que foi orientado a manter-se em repouso e hidratado.
12/02/2001
Paciente encontra-se em bom estado geral e com exames todos normais.
ID: J. P., 9 anos de idade, Masculino, natural e procedente de Videira
QP: Acidente com Lonomia sp.
HDA: No dia 07/02/2001 relata o paciente que entrou em contato com vrias lagartas tendo encostado com
seu brao. A criana relata forte dor local em queimao e edema em todo o membro superior sem
entretanto apresentar sinais de manifetaes sistmicas
Paciente orientado a realizar exames de TAP, TTPA, TC de 6/6 hrs, alm de cuidadosa observao de
sinais de comprometimento sistmico.
Evoluo do paciente:
Exames Laboratoriais 07/02/2001
TS: 2 min
TC: 5 min
TAP: 38%
TTPA: 38 seg
CPK: 650
08/02/2001
TS: 1,15 min
TC: 6min
TAP: 48%
KTTP: 48 seg.
CPK: 490
Plaquetas: 277 ml
CASO CLNICO 06
R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Gro Par, Agricultor. Chega ao HU aps uma picada de
cobra, apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) alm de tontura , nuseas e malestar. Recebeu orientaes do Centro de Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o
quadro como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca (gnero Bothropus).
Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, medicao
prvia (8 ampolas de Soro Anti-Bo SAB), hidratao, elevao do membro, sendo aconselhado a
repetio dos exames 12 horas aps a administrao do soro
Exames Laboratoriais e Evoluo do Quadro:
Cerca de 5 horas aps o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda no havia urinado
tendo os exames os seguintes resultados:
Tempo de coagulao (TC): 12,05 min (Valor de ref. 04 a 10 Min)
TAP (tempo e atividade da protombina): 10% (Valor de ref. 70 a 100%)
TTPA (tempo de tromboplastina parcialmente ativada): 54 seg. (normal 31,4seg)
No mesmo dia, com exames ainda praticamente inalterados o paciente apresentava hematria, sistema
vascular estvel e sem sinais de hemorragia interna. Aps 24 horas os resultados dos exames
colhidos foram:
TAP: 50,1% (Valor de ref. 70 a 100%)
Uria: 47 (Valor de ref. 15 a 39 mg/dl)
Creatinina: 1,43 (Valor de ref. Masc. 0,8 1,3 mg/dl)
CASO CLNICO 07
H.S.F., 62 anos, sexo feminino, procedente de Itapema (SC), chegou emergncia do Hospital
Universitrio (HU) com manifestaes clnicas tpicas de tromboflebite aguda, sendo ento internada
e tratada inicialmente com heparina. Aps alguns dias de internao passou a utilizar anticoagulante
cumarnico. Sua melhora foi progressiva, recebendo alta hospitalar poucos dias depois.
Dentre as recomendaes estabelecidas pelo hematologista responsvel pelo caso, estava uma avaliao
semanal do tempo de protrombina. Entretanto, a paciente no realizou os exames peridicos e
tambm no procurou o mdico para avaliao rotineira, permanecendo 07 semanas utilizando
anticoagulante cumarnico sem orientao adequada. Ao final desse perodo passou a apresentar
episdios freqentes de hematria, sendo necessria nova internao. Com a administrao de
vitamina K tal sintoma (hematria) cessou e os exames hematolgicos retornaram a valores normais.
Questes
01.Qual o objetivo de se analisar o tempo de protrombina?
02.De que forma a heparina age na cascata de coagulao?
03.Como se d a atuao molecular do anticoagulante cumarnico utilizado?
04.Qual o objetivo de se administrar vitamina K paciente? Qual seu mecanismo de ao bioqumico?
05.Que eventos bioqumicos esto envolvidos na formao e dissoluo de um trombo?
06.Quais as possveis complicaes de uma tromboflebite?
CASO CLNICO 08
DM, masculino, 12 anos, branco, natural e procedente de Lauro Muller, portador de hemofilia B, iniciou com
hematria macroscpica importante e evoluiu com dor e aumento de volume em joelho direito. Refere
ter jogado futebol , sem contuses ou quedas.
A doena fora diagnosticada aos 10 meses de idade, ao ser avaliado em funo de hematomas.
Os pais e a irm so sadios, entretanto, tem tios e primos maternos com hemofilia.
Hematcrito 35.8%
(4.5 6.0)
(14 18)
(40 54)
Plaquetas 199 000/mm
(150 000 440 000)
Fator VIII 140%

Fator IX 2.2%
(72.5 139.5)
(70 100)
TTPA 100s
(34)
Anti-HCV reagente
Anti-HIV no reagente
Anti HBs reagente
Hbs ag no reagente
CASO CLNICO 09
MFB, feminina, 17 anos, natural de Chapec, procedente de Florianpolis, estudante, chega emergncia
do Hu queixando-se de dor abdominal. A dor localiza-se em hipogastro e regio periumbilical. H
diagnstico prvio de Doena de Von Wilebrand.
Foi diagnosticado hemoperitnio no 14 dia de ciclo menstrual, devido a um cisto anexial em ovrio
esquerdo.
Apresenta sangramento gengival e pouco sangramento vaginal no momento do exame clnico.
A paciente no consegue informar se h ou no casos na famlia.
H palidez cutneo-mucosa ++/4+, tontura, e a presso arterial sistmica encontrava-se em 100 x 70
mmHg ( normal: 120 x 80 ).
Investigao laboratorial:
TTPA 32.2 s (28s)
Hematcrito 23.3%
(4.0 5.5)
(12 16)
(37 47)
Contagem de Reticulcitos 7.8%
(0.8 2.5)
Plaquetas 325 000/mm
(150 000 440 000)
INTOXICAO GLICOFOSFATO
Identificao:
M.A.O. 19 anos de idade, masculino, procedente de Santo Amaro, profisso desconhecida
QP:
Nuseas e dor abdominal
HDA:
Paciente refere uso de glifosfato (Round Up R) por 3 dias sendo que no dia anterior relata o incio de
quadro abdominal doloroso. Relata ainda que no dia anterior (02/02/2001) ao realizar um trabalho de
pulverizao, a bomba aplicador estourou e acabou por ingerir certa quantidade do produto.
Paciente relata fortes dores abdominais e nuseas sendo internado no dia 04/02/2001 s 14 horas. Foram
pedidos exames de hemograma, amilase, TAP, EPU e Creatinina.
EVOLUO DO PACIENTE:
Exames Laboratoriais (04/02/2001)
EXAME DE PROVA URINRIA:
Protenas: +
Hb: +++
Hemcias: Sedimento urinrio = 25.000 (at 4.000)
Picitos:
Leuccitos 16.000 (at 10.000)
HEMOGRAMA
Hematcrito (%): 43,0 (37,0 a 47,0)
LEUCOGRAMA
Bastonados: 31% (0 5%)
Linfcitos: 15% (22 49%)
Metamielcitos: 2% (146)
CREATININA: 1,1
SDIO: 140
POTSSIO: 3,9
AMILASE: 51 (25 a 115)
TAP: 66% 17 seg
Foram ainda solicitados exames de Hemograma, provas urinrias alm de uma ultrasonografia de
abdome
paciente apresentou como sinais vitais T= 37 0 C, FR: 24, FC: 100 bpm, PA: 140/80
05/02/2001
Paciente continua com dor abdominal na FID, com aumento de leuccitos bastonados e linfcitos. Suspeita
de apendicite, mas que entretanto aps consulta com o CIT optou-se por no intervir cirurgicamente
por ser a dor abdominal tambm um dos sintomas de intoxicao por glifosfato.
06/02/2001
Paciente com melhora do quadro doloroso, com taquicardia e diurese normal,
Exames laboratoriais:
U = 52
AMILASE: 27
TAP: 72,6%
CREATININA: 1,3
SDIO: 142
POTSSIO: 2,9
HEMOGRAMA
hemoglobina (g/dl): 12,4 (12,0 a 16,0)
Hematcrito (%): 36,8 (37,0 a 47,0)
LEUCOGRAMA
Segmentados: 1.740
Bastonados: 377
Linfcitos: 406 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)
Macrfagos: 116
PLAQUETAS: 126.000
07/02/2001
paciente encontra-se ictrico (+/4+), taquicrdico e taquipneico
Hematcrito: 36,8
Plaquetas: 126.000
Leuccitos: 2.900
Uria: 52
Potssio: 2,9
08/02/2001
paciente continua com dor abdominal predominantemente no perodo da noite sendo que apresenta rudos
hidroareos diminudos, defesa abdominal.
GASOMETRIA:
pH: 7,3
pCU2: 27, 4 mmhg
pO2: 84, 5 mmhg
Bicarbonato: 16,0 mEq/l

HEMOGRAMA:
Hemcias: 4,49 milhes/mm3
Leuccitos: 5.800
Segmentados: 67%
Bastonados: 28%
Linfcitos: 4% (linfopenia)
Granulaes txicas presentes
Reticulcitos 22.450 mm3
FUNO HEPTICA
TGO: 35
TGP:33
Gama GT: 25
Fosfatase Alcalina: 74
Amilase: 56
FUNO RENAL:
Creatinina 1,4
Sdio: 138
Potssio: 2,5
paciente foi operado de apendicite de onde foram retirados cerca de 3 litros de material purulento da sua
cavidade abdominal.
NEUROQUMICA
ALM, 24 anos, do sexo masculino, branco. H trs dias iniciou com cefalia holocraniana de forte
intensidade associada vmitos, nega febre. Ao exame fsico neurolgico apresentou-se sonolento,
com hemiparesia direita e hemianopsia direita. A tomografia computadorizada mostrou um AVC
hemorrgico occipto-parietal esquerdo determinando pequeno efeito de massa sobre as estruturas
adjacentes.
CASO CLNICO 02
R.T.M., 71 anos, feminino. H cinco anos comeou a apresentar falhas na memria recente. Seus
familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memria e de reconhecimento dos familiares. A
paciente alimentava-se adequadamente, no apresentava sinais de infeco ou de doenas do SNC.
Foi realizada uma tomografia computadorizada do crnio que mostrou uma atrofia difusa do tecido
cortical. H uma ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade
emocional, alterao do ciclo sono viglia, agitao psicomotora durante noite, alucinaes e
incontinncia urinria e fecal. Atualmente ela no consegue realizar atividades dirias, como se
alimentar sem o auxlio de outras pessoas. As alteraes mencionadas na paciente so decorrentes
da doena de Alzheimer.
QUESTES
01.Explique o mecanismo molecular responsvel pela excitotoxicidade aguda e crnica, explicando os dois
casos clnicos acima descritos.
02.Qual o tratamento utilizado nesses casos? Explique.
03.Quais so as caractersticas morfolgicas do crtex cerebral de um paciente com doena de
Alzheimer? Qual o papel da protena -amilide?
CASO CLNICO 03
B.C.A., 83 anos, procurou a emergncia do HU por apresentar dificuldade para falar e parestesia em
membro superior esquerdo, ambos de aparecimento sbito. Negou nuseas, vmitos, dispnia, dor
torcica, disria e tosse. Estava fazendo uso de Renitec, AAS e digoxina. Referiu ser diabtica,
hipertensa e tabagista. Ao exame fsico encontrava-se lcida, contactuante, eupnica, com estertores
subcreptantes difusos, ritmo cardaco irregular, paresia de brao esquerdo, paralisia facila central
esquerda com desvio da comissura labial para direita, pupilas isocricas e fotorreagentes e
membros inferiores amputados. PA de 190X130mmHg, FC de 140 bpm, FR de 20 mrpm e glicemia de
139mg%.
Questes
01.Diferencie o metabolismo cerebral do metabolismo dos demais tecidos do organismo
02.Explique o mecanismo molecular responsvel pelo dano neuronal no caso clnico em questo,
ressaltando:o papel do glutamato, o stressoxidativo, o papel do clcio intracelular, o dano celular na
reperfuso.
03.Quais os tratamentos recomendados? Explique o mecanismo molecular do efeito teraputico de cada
droga.
CASO CLNICO 04
F.T.O., 89 anos, masculino, foi internado no HU com pneumonia. H alguns anos o paciente comeou a
apresentar os seguintes sintomas: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural, sendo ento
diagnosticado como portador do mal de Parkinson, o que o levou a ser tratado com 100 mg de
levodopa e 25 mg de carbidopa 4 vezes ao dia. Atualmente o paciente encontra-se com os
movimentos comprometidos, permanecendo praticamente imvel na cama. Ele fala praticamente de
forma inaudvel, mas capaz de reconhecer os familiares e aparentemente permanece com sua
capacidade intelectual mantida e com seus reflexos intactos.
QUESTES:
01.Quais as hipteses que explicam os sintomas apresentados pelo pacientes com mal de Parkinson?
02.Qual a participao da excitotoxicidade por glutamato na patognese do mal de Parkinson?
03.Que fatores podem predispor o aparecimento da doena?
04.Qual os mecanismos moleculares responsveis pela eficcia do tratamento?
CASO CLNICO 05
Atualmente tem sido amplamente comentado atravs da imprensa o chamado mal da vaca louca. Esta
patologia est afetando bovinos na Inglaterra e tem implicado enormes perdas econmicas para este
pas. Esta doena se caracteriza por uma encefalopatia espongiforme, geralmente e acompanhada
por perda de coordenao motora (ataxia) e demncia. A doena foi transmitida aos bovinos pela
ingesto de carcaas de ovelhas contaminadas, na forma de rao animal.
Em humanos tem sido descritas doenas semelhantes, muitas vezes apresentando uma evoluo lenta,
podendo levar mais de 10 anos para se manifestar. Estas doenas incluem: o Kuru que afetava
nativos da Nova Guin e wazzu as doenas hereditrias raras como a Creutzfeldt-Jakob, GerstmannStrussler-Scheinker e insnia familiar fatal.
Estudos experimentais demonstraram que extratos de crebros de animais doentes, quando inoculados
em animais saudveis provocam a doena em vrias espcies de mamferos. O agente infeccioso
pode ser ultrafiltrado, razo pela qual foi considerado durante muito tempo como um vrus lento.
Entretanto, nunca foi detectado material gentico no ultrafiltrado. Alm disso, tratamentos que
sabidamente danificam cidos nucleicos no anularam o poder infeccioso da frao.
Questes
Qual o histrico desta doena?
Qual o agente causador desta patologia?
Ao nvel molecular como se desenvolve este processo?
Em termos biolgicos comente o deste tipo de patologia e a importncia de seu estudo.
CASO CLNICO 06
R.T.M., 71 anos, feminino. H 5 anos comeou a apresentar falha de memria recente. Seus familiares
relatam que a paciente tinha lapsos de memria e de reconhecimento dos familiares. A paciente
alimentava-se adequadamente, no apresentava sinais de infeces ou de doenas do SNC. Foi
realizada uma tomografia computadorizada (TC) do crnio que mostrou uma atrofia difusa do tecido
cortical. H 1 ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade
emocional, alterao do ciclo sono-viglia, agitao psicomotora durante noite, alucinaes e
incontinncia urinria e fecal. Atualmente ela no consegue realizar atividades dirias, como se
alimentar, sem auxlio de outras pessoas. Uma anlise de bipsia de pele revelou a presena de
substncia amilide depositada nos msculos eretores dos plos e nas paredes de peuqenos vasos.
Questes
01.Qual o possvel diagnstico e quais as causas desta doena?
02.O que substncia amilide encontrada na bipsia da paciente e como ela se relaciona com a doena?
03.Quais os mecanismos moleculares responsveis pela excitotoxicidade e neurodegenerao?
04.Qual seria o tratamento recomendado para a paciente e as recomendaes para se tentar evitar ou
retardar o aparecimento desta doena?
METABOLISMO DE PURINAS
CASO CLNICO 01
J. F., masculino, 39 anos, foi internado no Hospital Universitrio com sinais e sintomas de artrite
inflamatria na regio femural esquerda, tornozelos e podctilos. Refere ter comido peixe a cerca de 4
dias. Relata sofrer de Hepatopatia Crnica, Gota e Tuberculose Pulmonar. A paciente cita fazer uso de
Colchicina 2 comprimidos/dia. No exame fsico notou-se importante de membros inferiores, cotovelos
e aranhas vasculares no trax.
EXAME PARCIAL DE URINA:
Depsito
Aspecto
edema ph
protenas
hemoglobina
Leuccitos-picitos
hemcias
Dados obtidos
Moderado
Turvo
5.0
++
++++
29.000 ml
Numerosas
Valor de referncia
Dados obtidos
135mg/dl
2.6 mg/dl
10.9 mg/dl
118 mg/dl
29.3%
54.000/mm3
5.1 mEq/l
12 - 47 mg/dl
0.6 - 1.2 mg/dl
3.6 - 7.7 mg/dl
60 - 110 mg/dl
38 - 42%
200.000 - 400.000 /mm
3.5 - 5.0 mEq/l
5.5 - 6.5
at 10.000 ml
at 4.000 ml
SANGUE
Uria
Creatina
Acido-rico
Glicose
Hematcrito
Plaquetas
Potssio
Questes
Como ocorre o metabolismo das purinas?
02.O Que Gota? Quais os principais sintomas?
03.Qual o tratamento indicado para este caso? Como funciona a Colchicina?
04.Como feito o diagnstico de Gota?
05.Quais as possveis complicaes?
METABOLISMO DE LIPDIOS
CASO CLNICO 01
Uma criana de 10 meses de idade apresentava um baixo tnus muscular, convulses, e severo retardo
mental e fsico. A maioria dos cidos graxos so metabolizados normalmente nesta criana. Contudo,
cidos graxos muito longos (mais de 24 carbonos) so metabolizados de maneira deficiente. Foi
realizado uma biopsia de fgado e os peroxissomas isolados a partir das clulas hepticas. Os
peroxissomas foram incubados com estearato radioativo e posteriormente foi realizada a medida da
converso do estearato em outros produtos. Os resultados so listados na tabela abaixo (expressos
como percentagem daqueles obtidos com pacientes normais).
Produto
Resultado
Estearil-CoA
180
5
trans-2-Enoil-CoA
L-3-Hidroxiacil-CoA
5
3-Cetoacil-CoA
5
Palmitil-CoA
5
CASO CLNICO 02
Um homem de 36 anos, fascinado pela referncia da fruta akee na msica Jamaica Farewell, foi passar
suas frias na Jamaica, onde comeu a fruta cozida. Quando ele voltou, ele trouxe algumas frutas,
alm de comer algumas durante a viagem. No dia seguinte, ele deu entrada em um hospital com
vrios episdios de vmitos e morreu depois de ter relatado sobre suas frias. Anlise de sua urina
mostrou elevados nveis de cido glutrico e cido 2-etil-malnico. Foram obtidas mitocndrias das
clulas hepticas do paciente e estas foram fragmentadas. A seguir, foi adicionado a esta frao
diclorofenol indofenol (DCIP), um aceptor de eltrons que muda sua cor quando capta eltrons. A
adio de NADH mudou a cor do DCIP, como ocorre numa pessoa normal. Porm, a adio de
glutaril-CoA ou palmitoil-CoA no provocou mudana de colorao, como seria esperado num
indivduo normal. Pesquisas indicam que a fruta contm hipoglicina A, a qual metabolizada em
metilenociclopropilacetil-CoA. O diagnstico estabelecido foi Doena Jamaicana do Vmito.
Questes
Como metabolizada a hipoglicina A, e quais as consequncias desta metabolizao?
Por que poderia ocorrer a oxidao de NADH, mas no a de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA?
Qual a doena gentica que proporcionaria um quadro semelhante ao observado neste tipo de
intoxicao? Faa um breve comentrio.
Justifique a presena de cido glutrico e cido etil-malnico na urina.
Comente sobre os distrbios metablicos que surgem neste quadro.
Qual o possvel papel da administrao exgena de riboflavina?
CASO CLNICO 03
Um garoto de 20 meses de idade foi admitido para investigao de vmitos e letargia recorrentes.
Histria familiar: ele o 4o filho da famlia. O 1o filho desenvolvia-se normalmente at ser encontrado morto
em seu bero com 5 meses de idade. A 2 a criana, uma garota, desenvolveu-se normalmente at os
20 meses de idade quando subitamente morreu aps um processo febril de 2 dias de durao. A
autpsia revelou infiltrao de gordura no fgado, rins, miocrdio e msculo esqueltico. A 3 a criana
um garoto de 4 anos saudvel.
paciente nasceu a termo aps uma gravidez sem complicaes, com 3.350 g. Foi detectado deficincia de
glicose-6-fosfato-desidrogenase em exames de rotina. Com 10 meses de idade, durante um episdio
febril, ele comeou a vmitar e tornou-se letrgico, apresentando posteriormente convulses e coma.
Notou-se moderada hepatomegalia e os exames laboratoriais mostraram glicose plasmtica, ph e
lactato em valores normais.
Aspartato aminotransferase (AST)
Alanina aminotransferase (ALT)
Creatina kinase (CK)
Carnitina
520 U/l
240 U/l
132 U/l
20.3 mol/l( 28% livre)
5 -25 U/l
5 - 25 U/l
15 - 100 U/l
>30 mol/l (70 - 90% livre)
Tempo de protrombina 53% do valor controle. EEG e ECG foram normais.

paciente foi tratado com glicose I.V. e L- carnitina oral, melhorando dentro de 2 dias. Um episdio similar
ocorreu aos 18 meses aps a vacinao contra rubola-sarampo-cachumba, tendo sido encontrado
hipoglicemia. O paciente readquiriu a conscincia depois da infuso de glicose.
Aos 20 meses foi observado defeito na oxidao de cidos graxos de cadeia longa. Foi ento instituida
alimentao diria freqente e administrao nasogstrica contnua durante a noite. Esta dieta era do
tipo hipercalrica (180 cal/kg por dia) mas com pouco triglicerdeo de cadeia longa. Durante os
prximos 16 meses o paciente foi admitido 7 vezes por episdios febris, vmitos e recusava-se a
caminhar. Foi administrada glicose I.V. Entretanto, mesmo com o suporte adequado de calorias,
surgiram letargia, hipotonia, hepatomegalia e taquicardia em algumas destas hospitalizaes. AST,
ALT e a CK estavam aumentadas. (AST 1356 U/l; ALT 529 U/l; CK 36700 U/l, Lactato desidrogenase
2160 U/l). Os nveis de carnitina foram normais. Observou-se que o paciente melhorava dentro de 2-3
dias e as anormalidades bioqumicas desapareciam dentro de 7-10 dias.
Com 3 anos de idade realizou-se novos exames e encontrou-se as aminotrasferases e CK em valores
constantemente elevados (2 ou 3 vezes o valor normal).
-Em fibroblastos a oxidao do cido mirstico estava abaixo de 3.0 pmol/min/mg de protena (normal: 16.9
pmol/min/mg de protena); a atividade de Carnitina palmitoiltransferase I (CPT I) foi normal e Carnitina
palmitoiltransferase II (CPT II) foi 0.08 nmol/min por mg de protena (1.41 nmol/min/mg de protena).
-Em linfcitos a oxidao do cido palmtico foi de 16.4 pmol/min/mg de protena (normal: 107 pmol/
min/mg de protena) e a do c. mirstico foi de 22.4 pmol/min/mg de protena (normal: 127 +/- 38 pmol/
min/mg de protena). A atividade CPT II 0,04 nmol/min/mg de protena (normal:1.51 nmol/min/mg de
protena). Nos pais esta atividade foi intermediria e no irmo era normal.
Questes
Descreva detalhadamente o mecanismo de captao dos cidos graxos para oxidao? Como ele
regulado?
O que provavelmente explicaria a infiltrao gordurosa encontrada em alguns tecidos na irm falecida. Isto
poderia estar ocorrendo neste paciente?
Este paciente poderia ter cetose em crises hipoglicmicas? Por que?
Quais tecidos tem preferncia para oxidar cidos graxos?
CASO CLNICO 04
J.F., nascido a termo de uma gravidez sem complicaes e pais normais, apresentou ao nascimento
diversas malformaes craniofaciais, hepatomegalia, pequenos cistos glomerulares nos rins e intensa
hipotonia muscular, retardo psicomotor e nistagmo. Exames laboratoriais mostraram aumento das
transaminases, hiperbilirrubinemia, trombopenia, aumento do ferro srico. A cultura de fibroblastos da
pele demonstrou forte deficincia de acil-CoA:dihidroxiacetona fosfato aciltransferase (DHAPAT),
nveis baixos de fosfatidiletanolamina e fosfatidilcolina, deficincia na oxidao da cadeia longa de
cidos graxos e acmulo de cido pipeclico. Baseado em tais manifestaes pensou-se em uma
desordem peroxisomal - Sndrome de Zellweger.
Questes
Qual o papel dos peroxissomas no metabolismo celular? (Demonstre este papel)
Cite os tipos de doenas peroxissomais conhecidas? Determine em que consiste a sndrome de
Zellweger?
Quais as principais anormalidades bioqumicas?

Quais as perspectivas do paciente com esta sndrome?
CASO CLNICO 05
Uma mulher de 32 anos de idade foi hospitalizada com infarto agudo do miocrdio. Atravs de exames
laboratoriais foi determinado o colesterol plasmtico da paciente, 10.9 mmol/l (420 mg%) (Valor de
referncia: 3.1-5.7 mmol/l). Os triglicerdios plasmticos estavam normais. Anlises subseqentes
revelaram que os nveis de LDL estavam bastante aumentados. Angiografia das coronrias indicou a
presena de severa aterosclerose em todas trs artrias coronrias. Seu pai e duas de suas cinco
irms tambm apresentavam hipercolesterolemia.
Questes
Explique o metabolismo das LDL.
Qual o provvel mecanismo de hipercolesterolemia neste caso?
Apenas uma dieta pobre em colesterol pode ser suficiente para corrigir os casos de hipercolesterolemia?
Por que?
Que tipo de tratamento pode ser institudo em pacientes com este tipo de hiperlipoproteinemia? (Explicar a
base bioqumica do tratamento bsico).
CASO CLNICO 06
Em um exame fsico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma
concentrao plasmtica de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal de 3,1 at 5,7 mmol/L), e
uma concentrao de triglicerdio plasmtico de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 at 2,7
mmol/L). Ele apresentava-se assintomtico e era julgado saudvel exceto por esses valores
anormais. Inicialmente seu mdico recomendou uma dieta eucalrica contendo 15% de protena, 15%
de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta
recomendada, entretanto no houve uma melhora do quadro (conc. de lipdios no plasma); de fato,
houve uma piora do quadro. Ento o mdico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta
ausente de gordura. Mas mesmo assim no houve uma melhora dos nveis de lipdios plasmticos.
Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o mdico indicou uma mudana radical na
composio da dieta. Agora no mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composio da
nova dieta: 20% de protena, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas
aps a instituio desta nova dieta foi verificado uma marcada reduo dos lipdios plasmticos; o
colesterol plasmtico permaneceu na faixa de 5,8mmol/L e os triglicerdeos na faixa de 2,8 mmol/L.
Estes valores foram considerados aceitveis e no foi recomendado nenhum tratamento com drogas.
O paciente foi liberado sob a recomendao de uma dieta com baixos nveis de carboidratos.
Questes
01.O que hiperlipoproteinemia?
02.Como uma anlise eletrofortica das lipoprotenas plasmticas poderiam auxiliar no diagnstico deste
problema?
03.Quais seriam os possveis prejuzos devido a manuteno de uma dieta livre de gordura durante um
perodo de tempo prolongado?
04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos nveis de lipdios
plasmticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos nveis de carboidratos. Explique a
persistncia de elevadas concentraes de triglicerdeos plasmticos mesmo com uma dieta livre de
gordura.
CASO CLNICO 07
Uma menina de 12 anos de idade tem uma histria clnica de hipertrigliceridemia. Quando ela foi
examinada inicialmente, a concentrao de triglicerdios plasmticos estava na faixa de 5,3 at 12,8
mMol/L (500 at 1200 mg/dl). Uma anlise das lipoprotenas revelou nveis reduzidos de HDL e uma
elevao nos nveis dos quilomicrons e VLDL. Anlise das apoprotenas indicaram um contedo
anormal de Apo-C-II (medida atravs de tcnicas imunohistoqumicas), mas a apo-C-II tinha um baixo
peso molecular e alto ponto isoeltrico (dados obtidos atravs da anlise da protena em gis de
eletroforese bidimensional ). Ento a apo-C-II era defeituosa, e um diagnstico de deficincia de apoC-II foi feito. O paciente foi tratado com uma dieta com baixo teor de gordura, e a concentrao de
triglicerdio plasmtico foi mantida entre 5,3 e 7,7 mMol/L.
Questes
01.O que so apoprotenas?
02.Quais as liporpotenas que ordinariamente contm apo-C-II?
03.Qual a funo da apo-C-II?
04.Por que uma deficincia de apo-C-II causaria uma hipertrigliceridemia?
05.Qual q razo para o tratamento com baixo teor de gordura na dieta?
CASO CLNICO 08
Um menino de 15 anos de idade apresentava queixas abdominais a alguns anos, incluindo perodos de
dor abdominal to severa que requeria narcticos para aliviar. Estes episdios eram intermitentes e
ocorriam a cada 6 meses em mdia. Em uma ocasio foi conduzida uma cirurgia abdominal
(laparotomia exploratria), e o apndice do paciente foi removido. Contudo, isto no corrigiu o
problema. O paciente estava recentemente bem at que subtamente ele desenvolveu outro episdio
de dor abdominal. Sua me relatou que a doena comeou 4 horas depois de sua ltima refeio,
onde ele havia comido carne de porco gorda, batatas fritas, leite e sorvete com uma cobertura a base
de creme de leite. Ningum mais da famlia apresentou qualquer tipo de sintoma devido a esta
alimentao. O exame clnico indicou uma emergncia abdominal aguda. O paciente deu entrada no
hospital as 8 hs da manh, 14 horas aps sua ltima refeio. Amostra de sangue para exame foi
imediatamente colhida. Dentro de 15 min o tcnico do laboratrio reportou que no seria possvel
obter resultados vlidos porque o plasma sangneo estava turvo. O plasma estava leitoso, mas
quando submetido a centrifugao por 15 min a 15000 r.p.m., ele clareava consideravelmente e se
verificava uma grossa banda cremosa localizada no topo do tubo de centrfuga (na poro superior
do plasma centrifugado).
Questes
01.Qual o tipo de anormalidade lipdica suspeita-se nesse paciente?
02.Que tipos de estudos qumicos e eletroforticos poderiam ser conduzidos em amostras de plasma do
paciente, que auxiliariam no diagnstico?
03.Que tipo de dieta poderia auxiliar no tratamento desta doena?
04.Poderia ser recomendado para este menino uma dieta suplementada com triglicerdeos de cadeia
mdia? Por que?
CASO CLNICO 09
Um homem de 29 anos de idade foi encaminhado a um cardiologista devido a uma histria clnica de
problemas vasculares e cardacos de seus familiares mais imediatos. Seu pai havia sofrido de
dificuldades circulatrias em suas pernas por vrios anos e tinha sido operado recentemente para
receber enxertos em suas artrias femorais. Tendo sido notado durante a hospitalizao do pai do
rapaz que ele apresentava hiperlipidemia. O paciente tinha 3 irmos, todos mais velhos do que ele.
Um morreu de infarto do miocrdio com 37 anos de idade; outro apresentava acmulo de lipdios
(xantomas) nas faces palmares das mos, em seus cotovelos e lbios; o terceiro irmo era
assintomtico. O paciente relatou que estava se sentindo bem e que tinha uma dieta usual. Aps uma
noite de jejum seu sangue foi coletado para determinao de lipdios plasmticos. O colesterol
plasmtico foi de 8,8 mmol/L (340mg/dl) e o triglicerdio plasmtico era de 4,3 mmol/L (380 mg/dl).
Este teste foi repetido uma outra vez, e foram obtidos resultados similares, sugerindo a presena de
disbetalipoproteinemia.
Questes
01.O que so remanescentes de quilomicras e como eles so metabolizados?
02.Qual a funo atribuda a apo-E contida nos remanescentes de quilomicras?
03.O que so as beta-VLDLs?
04.O que so as IDLs e como so formadas?
05.Qual o mecanismo da disbetalipoproteinemia familiar?
CASO CLNICO 10
Em um exame fsico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma
concentrao plasmtica de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal de 3,1 at 5,7 mmol/L), e
uma concentrao de triglicerdio plasmtico de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 at 2,7
mmol/L). Ele apresentava-se assintomtico e era julgado saudvel exceto por esses valores
anormais. Inicialmente seu mdico recomendou uma dieta eucalrica contendo 15% de protena, 15%
de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta
recomendada, entretanto no houve uma melhora do quadro (conc. de lipdios no plasma); de fato,
houve uma piora do quadro. Ento o mdico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta
ausente de gordura. Mas mesmo assim no houve uma melhora dos nveis de lipdios plasmticos.
Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o mdico indicou uma mudana radical na
composio da dieta. Agora no mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composio da
nova dieta: 20% de protena, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas
aps a instituio desta nova dieta foi verificado uma marcada reduo dos lipdios plasmticos; o
colesterol plasmtico permaneceu na faixa de 5,8 mmol/L e os triglicerdeos na faixa de 2,8 mmol/L.
Estes valores foram considerados aceitveis e no foi recomendado nenhum tratamento com drogas.
O paciente foi liberado sob a recomendao de uma dieta com baixos nveis de carboidratos.
Questes
01.O que hiperlipoproteinemia?
02.Como uma anlise eletrofortica das lipoprotenas plasmticas poderiam auxiliar no diagnstico deste
problema?
03.Quais seriam os possveis prejuzos devido a manuteno de uma dieta livre de gordura durante um
perodo de tempo prolongado?
04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos nveis de lipdios
plasmticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos nveis de carboidratos. Explique a
persistncia de elevadas concentraes de triglicerdeos plasmticos mesmo com uma dieta livre de
gordura.
CASO CLNICO 11
Histria:
Um homem de 50 anos procurou seu clnico para uma avaliao de rotina. Ele aparentava ser saudvel.
Queixou-se de dor no peito ocasional, que era acompanhada por uma sensao de tontura, falta de ar
e formigamento dos dedos. Isto geralmente acontecia no final da tarde, durante a caminhada que ele
fazia aps o jantar. A dor no peito tinha durao muito curta e desaparecia quando ele parava de
caminhar. Por este motivo ele parou com suas caminhadas recentemente. Ao exame fsico no
apresentou nenhuma anormalidade. O paciente tem histria familiar de doena arterial coronariana:
seu pai foi diagnosticado aos 60 anos e submeteu-se a cirurgia de ponte safena e seu av paterno
morreu de ataque cardaco aos 60 anos. O paciente relata grande estresse, e sua esposa o acusa de
ser um workaholic.
Resultado
Colesterol total
190 mg/dL
Triglicerdeos
376 mg/dl
LDL
120 mg/dl
HDL
28 mg/dl
Homocistena
Lipoprotena (a)
8,44 umol/L
21 mg/dl
Valor de referncia
Desejvel < 200
Limtrofe alto 200-239
Alto > 240
Normal <200
Limtrofe alto 200-400
Muito alto >1000
Desejvel <130
Limtrofe alto risco 130-159
Alto risco >160
Desejvel > 60
Risco moderado 35-39
Alto risco <35
5,4-11,9
0-30
paciente tambm fez um eletrocardiograma e um teste de esforo que tiveram resultados dentro da
normalidade. Apesar destes ltimos exames estarem normais, os exames laboratoriais, a histria
familiar e seu estilo de vida sugerem um alto risco para aterosclerose. O que o faz ser um candidato a
tratamento.
Questes
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais.
02.Por que nveis baixos de HDL significam alto risco para doena coronariana?
03.O que aterosclerose? Qual a influncia das lipoprotenas, do colesterol e da homocistena na
formao das placas ateromatosas?
04.Qual o(s) possvel(s) tratamento(s) para este paciente (farmacolgico e no-farmacolgico)? Quais
suas bases bioqumicas?
LDL subparticle 25.9 nm (60.9%)

size
I
distributio
24.8 nm
n
(14.6%) B
Pattern A 26.4 - 28.3 nm

Intermediate pattern
25.8 - 26.3 nm
Pattern B 24.3 - 25.7
nm
Moderat
e
CASO CLNICO 12
Um homem de 45 anos, vivo, com hipercolesterolemia e diabetes, foi admitido na UTI do Hospital
Universitrio, apresentando dor precordial de forte intensidade, com irradiao para o brao
esquerdo. Relatou que h 3 dias a dor havia iniciado repentinamente, de moderada intensidade,
tendo como fator de agravo o esforo fsico e como fator de alvio o repouso, sendo que a dor, durante
estes 3 dias, foi se agravando gradativamente, tornando-se contnua, sem fator de alvio. O
eletrocardiograma realizado revelou suspeita de Infarto Agudo do Miocrdio. Exames complementares
acusaram aumento no nvel srico da enzima creatino-quinase.
Questes
Como as isoenzimas da creatino-quinase poderiam ser separadas?
Como a anlise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser til no diagnstico desta doena?
Qual a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase com o dano causado ao miocrdio?
Quais outras enzimas poderiam ser teis na concluso deste diagnstico? Justifique.
CASO CLNICO 13
80 anos, masculino, aposentado, refere que h mais ou menos 17 anos sente dor precordial aps esforo
fsico que alivia ao repouso. H mais ou menos 4 dias iniciou com quadro de dor precordial tipo
queimao, contnua, sem fatores de alvio, que piorava aos esforos, irradiada para o ombro
esquerdo e regio epigstrica, associada a vmitos, sudorese, calafrios e sensao de morte
iminente. Esta dor durou cerca de 12 horas, s aliviando aps medicao feita quando o paciente
procurou a emergncia do Hospital Universitrio.
Paciente nega dispnia, sibilncia ou dor ventilatrio-dependente. Paciente com hipertenso, relata casos
de cardiopatia na famlia.
Foram feitos exames laboratoriais, cujos resultados mostraram:
Sdio
Potssio
Uria
Creatinina
Glicose
CK
CK-MB
LDH
TGO
Valores obtidos
134 mEqL
3,4 mEqL
68 mg/Dl
2,48 mg/dL
149 mg/dL
460 U/L
80 U/L
1488 U/L
168 U/L
135 - 145 mEqL
3,5 - 5,0 mEqL
10 - 50 mg/dL
0,7 - 1,1 mg/dL
70 - 110 mg/dL
10 - 80 U/L
at 10 U/L
150 - 450 U/L
12 - 46 U/L
CK = creatino-quinase / LDH = lactato-desidrogenase

Questes
Comente sobre as isoenzimas da creatino-quinase.
Explique como a anlise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser til no diagnstico desta
doena.
Qual a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase e da lactato-desidrogenase com o dano
causado ao miocrdio?
Comente sobre outras enzimas que poderiam ser analisadas neste caso.
CASO CLNICO 14
H.C., 45 anos, masculino, h aproximadamente 3 horas iniciou com dor precordial em aperto, que irradiava
para regio posterior do hemitrax esquerdo, sudorese, nuseas e 2 episdios de vmitos. Referiu
Hipertenso arterial sistmica e tabagismo cr6onico pesado. Negou dislipidemias, alcoolismo e
histria familiar de Infarto Agudo do Miocrdio. Procurou a emergncia do HU, onde lhe foi dado
Isocordil SL, AAS e Diazepam, que no aliviaram a dor. Foi realizado um ECG que mostrou a
presena de supradesnivelamento do segmento ST, inverso das ondas T e ondas Q patolgicas. Ao
exame fsico encontra-se com fscies de dor, PA 160/100 mmHg e RCR 3T (ritmo cardaco regular em
3 tempos) sem sopros. Foi realizado posteriormente um ecocardiograma que demostrou o ventrculo
esquerdo com funo contrtil global comprometida, devido a uma acinesia das parede antero-apical
do corao. Alguns exames laboratoriais foram solicitados:
Hemoglobina
Hematcrito
Leuccitos
Plaquetas
Uria
Creatinina
VHS
TAP
CK
CK-MB
Sdio
Potssio
Valores encontrados
13,6 g/dl
40,5%
7800/mm3
223.000/mm3
56 mg/dl
1,1 mg/dl
11mm/h
100%
451U/l
29U/L
142mEq/l
5,0mEq/l
H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl
H:40-54%, M:37-47%
3800/11000/mm3
150.000-400.000/mm3
15-39 mg/dl
At 1,2 mg/dl
H:at 15; M:at 20mm/h
75-100%
H:14,4-95,1; M:8,6-88,2U/l)
At 10U/l
140-148 mEq/l
3,5-5,0 mEq/l
Mediante esse quadro clnico e os resultados dos exames complementares foi diagnosticado um IAM
anterior extenso.
Questes
01.Explique detalhadamente a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase com o dano
causadio ao miocrdio.
02.Explique os resultados dos exames complementares.
03.Alm da CK, quais outras enzimas poderiam ser teis na concluso deste diagnstico? Comente cada
uma delas.
04.Como as isoenzimas da Ck poderiam ser separadas?
05.Como a anlise da isoenzima CK pode ser til no diagnstico da doena?
06.Por que foi utilizado AAS? Explique.
CASO CLNICO 15
Paciente de 76 anos de idade, sexo masculino, branco, com falncia renal crnica e hipertenso de longa
data, foi internado para realizao de cirurgia no-cardaca. O paciente passou por um perodo de
hipotenso intraoperatria que se estendeu para o perodo ps-operatrio e necessitou de tratamento
com agentes pressricos. Vrias horas depois a rotina do ps-operatrio mostrou alteraes no ECG.
Neste momento o paciente no tinha nenhuma dor no peito, dispnia ou qualquer outro sintoma. O
primeiro resultado de dosagem de enzimas cardacas (CK, CK-MB, troponina I) foi consistente com
um novo infarto do miocrdio. O paciente permaneceu assintomtico e seu ECG continuou a
apresentar as mesmas alteraes. Dosagens repetidas das enzimas cardacas confirmaram a
presena de infarto do miocrdio.
Dia
Hora
Dia 1
Dia 1
Dia 1
Dia 2
00:15
10:40
17:24
23:40
CK
(normal 0-200 IU/L)
1494
1544
2286
2536
CK-MB
(normal <7IU/L)
33.9
54.2
64.5
65.4
Troponina I (normal
< 1,5 ng/mL)
66.6
83.1
125.7
141.7
CASO CLNICO 16
Paciente com 60 anos de idade, sexo feminino, com diabetes mellitus no- insulino dependente, foi
internada para avaliao de dor suprapbica e nusea. Relata que durante os dois ltimos meses
teve nuseas intermitentes e presso epigstrica relacionada ao exerccio. Os sintomas aliviavam
com repouso. Ela no tinha histria de doena cardaca prvia., ou outra histrico mdico significante.
Sua histria familiar era fortemente positiva para doena cardiovascular. Sua queixa atual foi descrita
como desconforto/presso graduada em 4/10 no seu pior estado, com irradiao ocasional para o
brao direito. No hospital ela tornou-se agitada e passou por um desses episdios. Ela estava
clinicamente estvel com moderado desconforto epigstrico, mas o seu ECG foi consistente com
isquemia do miocrdio. Sua primeira dosagem de enzimas cardacas foi negativa, mas seus nveis
subseqentes de CK/CK-MB indicaram possvel leso miocrdica.
Dia
Hora
CK
(normal 0-200 IU/L)
Dia 1 22:00 115
Dia 2 6:58 99
Dia 2 14:00 147
Dia 2 23:00 113
Dia 3 6:30 98
CK-MB
(normal <7 IU/l)
3.5
3.1
7.4
4.3
2.8
Troponina 1
(normal <1.5 ng/mL)
1.1
3.0
2.4
-
QUESTES
01.Qual a importncia do uso de marcadores bioqumicos no diagnstico do IAM em relao ao
eletrocardiograma e aos sinaiis clnicos?
02.Quais so os marcadores bioqumicos utilizados para o diagnstico e acompanhamento do IAM?
03.O que seria um marcador bioqumico ideal do IAM?
04.Explique e justifique as alteraes laboratoriais que ocorreram nos dois casos clnicos acima.
05.Comente sobre as isoenzimas da creatina quinase.
06.Comente sobre a importncia da troponina no diagnstico e acompanhamento do IAM, comparando
com outros marcadores bioqumicos.
CASO CLNICO 17
J.A.M., 37 anos, masculino, deu entrada na emergncia do Hospital Universitrio sentindo dor precordial
de forte intensidade, com irradiao para o membro superior esquerdo e regio mandibular esquerda.
O exame eletrocardiogrfico foi sugestivo de infarto agudo do miocrdio (IAM). Ao entrevistar o
paciente, voc pode constatar que havia histria importante de cardiopatia na famlia (pai e um irmo
com histria de IAM e dislipidemia). Durante o exame fsico voc observou xantomas nos tendes de
Aquiles e nos tendes extensores da mos; xantelasmas ao redor das plpebras, alm da presena
de arco corneal senil bilateralmente.
Os exames laboratoriais solicitados apresentaram os seguintes resultados:
triglicerdeos 150 mg/dl
(normal: at 200 mg/dl)
colesterol total 550 mg/dl
HDL colesterol 32 mg/dl
(normal: 35 55 mg/dl)
LDL colesterol 488 mg/dl
VLDL colesterol 40 mg/dl
Aspecto do soro lmpido
(normal: lmpido)
CK-MB (creatino kinase) muito aumentada
Questes
01.Explique o possvel mecanismo da hipercolesterolemia neste caso.
02.Qual tratamento (farmacolgico e no-farmacolgico) deveria ser indicado ao paciente? Por qu?
03.De que modo a insulina e o glucagon influenciam no metabolismo do colesterol? Qual tipo de diabetes
mellitus tem maior chance de evoluir com um quadro semelhante ao do paciente em questo
(dislipidemia)? Por qu?
04.Que outras dislipidemias poderiam ser confundidas com a do caso apresentado? O que as diferencia
clinica e laboratorialmente?
CASO CLNICO 18
Um paciente de 49 anos de idade, sexo masculino, divorciado, empresrio, procurou o servio mdico do
Hospital de Caridade reclamando de dores peitorais de forte intensidade e de carter intermitente,
que sofreram piora evidente nos ltimos dias. Esses episdios dolorosos ocorriam mesmo com os
mais leves exerccios.
Ao exame fsico, o paciente apresentava xantomas nas regies extensora das mos e calcnea
bilateralmente. Apresentava tambm algumas anormalidades ausculta cardaca. Aps a solicitao
de uma angiografia coronariana, verificou-se um comprometimento importante das artrias
coronrias, sendo necessrio um procedimento cirrgico de emergncia.
Foram solicitados alguns exames laboratoriais, cujos resultados so os seguintes:
Colesterol total 410 mg/dl (at 200 mg/dl)
LDL colesterol 240 mg/dl (at 130 mg/dl)
HDL colesterol 50 mg/dl (35 50 mg/dl)
Triglicerdeos 315 mg/dl (at 200 mg/dl)
Aspecto do soro ligeiramente turvo (lmpido)

Questes
01.Qual a relao entre o quadro clnico apresentado pelo paciente e os exames laboratoriais? Explique o
metabolismo das lipoprotenas envolvidas e os mecanismos bioqumicos associados a patologia.
02.De que forma a hipercolesterolemia pode ser tratada? Explique os mecanismos moleculares das
opes teraputicas citadas.
03.Explique o processo de aterosclerose.
04.Cite outras causas de hipercolesterolemia e qual a diferena bsica entre elas.
CASO CLNICO 19
C. E. G., 28 anos, sexo masculino, casado, procurou o servio mdico do Hosp. Gov. Celso Ramos para
avaliao mdica de rotina. O paciente no se queixava de absolutamente nada e sempre se
considerou saudvel. Entre os exames solicitados, os referentes aos nveis de colesterol total, LDL
colesterol e triglicerdeos encontravam-se substancialmente alterados (ver abaixo 1 o. exame). O
mdico assistente prescreveu uma dieta contendo uma grande quantidade de carboidratos (mais do
que 65% do total) e uma restrio de lipdios e colesterol. Mesmo tendo seguido a dieta com rigor, a
dislipidemia piorou (houve aumento dos TG, exames no mostrados). Foi prescrita, ento, uma dieta
com restrio de carboidratos, que passaram a constituir menos de 25% do total de calorias ingeridas.
A partir desse momento, observou-se uma reduo importante dos nveis lipdicos do plasma (ver
abaixo 2o. exame), cujos valores foram considerados prximos do ideal. Nenhuma medicao foi
prescrita e a dieta foi mantida.
1o. exame
Colesterol Total 252 mg/dl (at 200 mg/dl)
LDL colesterol 165 mg/dl (at 130 mg/dl)
Triglicerdeos 530 mg/dl (at 200 mg/dl)
2o. exame
Colesterol Total 210 mg/dl
LDL colesterol 136 mg/dl
Triglicerdeos 195 mg/dl
Questes
01.Explique o metabolismo das lipoprotenas envolvidas neste caso.
02.Explique a razo da piora do quadro com dieta rica em carbohidratos e depois a melhora com a ltima
dieta (pobre em carbohidratos).
03.Por que no recomendvel a prescrio de dietas com restrio acentuada de lipdeos e por perodo
muito prolongado?
04.Qual o provvel tipo de deslipidemia neste caso e quais as possveis complicaes.
METABOLISMO DE GLICDEOS
CASO CLNICO 1
Um menino normalmente de 1 ms de idade mostrou sinais de hipotonia, acidemia lctica e pirvica,

atrofia cerebral, retardo de crescimento e incapacidade de se desenvolver. Trs meses mais tarde, os
estudos revelaram quantidades anormalmente de fumarato e succinato na urina; fumarato estava
particularmente alto. Foram feitas bipsias de msculo esqueltico e fgado. As mitocndrias isoladas
de msculo biopsiado mostraram comprometimento na oxidao de glutamato e succinato enquanto
aquelas obtidas de fgado oxidaram os dois substratos. Entretanto a atividade da enzima fumarase
mitocondrial estava ausente tanto no fgado como no msculo. A atividade da fumarase citoslica
tambm no foi observada nos homogenatos de ambos tecidos. O paciente morreu com dois anos de
idade. Os pais e um irmo de dois anos de idade eram saudveis. No havia histria familiar de morte
infantil inexplicada ou devido a doena metablica. Os pais no eram cosangneos.
Encefalomiopatia mitocondrial so miopatias mitocondriais que afetam tanto o msculo esqueltico como o
crebro.
CASO CLNICO 2
A.B., um menino nasceu de parto normal aps uma gravidez normal. Sua me e pai eram primos. Ao
nascer pesava 4.6 Kg e a contagem Apgar foi de 9 em 1 e 5 minutos aps o nascimento. O bebe foi
alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de vida. Foi ento
observado movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratrio aumentado. A
glicose sangnea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. No
h histria familiar relevante. A me j havia tido um aborto na sexta semana de gestao.
Exame na UTI:
bebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. No apresentava convulso ou cianose na ocasio
do exame. Nenhuma anormalidade congnita bvia foi observada. Temperatura foi de 38C. Pulso
140/min; movimento respiratrio 90/min; sem evidncia clnica de pneumotrax.
Plasma (mmol/l)
Dados obtidos
glicose
1.1 (20mg%)
sdio
137
potssio
6.2
cloreto
105
bicarbonato
19
urea
5.6
clcio
1.87
magnsio
0.65
fosfato
2.3
110
creatinina (mol/l)
53
bilirrubina (mol/l)
Gases sangneos-capilar
pH
7.49
pCO2 (mmHg)
35
pO2 (mmHg)
76
Excesso de base (mmol/l)
-2
Fluido crebro-espinhal glicose (mmol/l) 0.8
hemoglobina (g/dl)
17.7
9
clulas brancas (x10 /l)
10.7 (75% neutrfilos)
cultura no sangue e lquido crebro-espinhal negativo
1.6-4.5 (30-80 mg%)
135-145
4.0-6.5
95-105
18-27
2.5-7.5
1.8-3.0
0.75-1.15
1.3-2.5
57-100
70-110
7.32-7.49
27-41
60-80
-6-1
40-80% da glicose plasma
15-24
7.25
Outros testes: aminocidos no plasma e urina, cidos orgnicos na urina e teste para galactosemia, todos
negativo.
Lactato plasmtico 1.8 mmol/l (normal < 3.0 mmol/l); amnia 97 mol/l (normal <80 mol/l).
paciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibiticos. Apesar disto ele sofreu episdios de
hipoglicemia severa e continuou a ter convulses freqentes. O diagnstico final foi hiperinsulinismo.
Questes
Comente resumidamente sobre o metabolismo dos carboidratos (gliclise, gliconeognese, glicognese e
glicogenlise) e sua importncia na produo de energia.
Cite as possveis causas de hipoglicemia neonatal.
Neste caso, como se encontraria a atividade das vias elevadas de glicogenlise, gliconeognese e
liplise? Explique o mecanismo.
Como voc esperaria encontrar os nveis de corpos cetnicos neste caso? Justifique.
Comente sobre a relao das convulses com a hipoglicemia.
CASO CLNICO 3
Um homem de 35 anos, trabalhador rural, foi admitido na emergncia de um hospital apresentando um
quadro de nuseas, inquietude, taquipnia (aumento da freqncia respiratria), acidose, taquicardia
e hipertermia acentuada, com sudorese e calafrios. Ao se fazer a anamnese, foi constatado que havia
aproximadamente 5 horas, o paciente tinha feito uso irregular e exagerado de um herbicida base de
2,4uma -Dinitrofenol, ocorrendo possvel intoxicao.
Questes
Como age o dinitrofenol na membrana mitocondrial e qual a conseqncia desta ao?
Justifique, em termos bioqumicos, o quadro de hipertermia e comente sobre a importncia de sua
correo.
Correlacione a ao do dinitrofenol com o metabolismo da gordura marrom.
Qual a influncia desta intoxicao no ciclo de Krebs?
Comente sobre as alteraes ocorridas na via glicoltica.
Comente sobre a influncia do dinitrofenol na glicogenlise e gliconeognese hepticas.
CASO CLNICO 04
Um menino nascido a termo foi internado para investigao. Ele apresentava-se abaixo do peso normal,
tinha episdios de vmitos e mostrava acidose metablica no perodo neonatal. O exame fsico aos 8
meses de idade mostrou falncia no desenvolvimento, hipotonia, pequena massa muscular e acidose
persistente, pH 7,0-7,2. Os exames sanguneos apresentaram:
LACTATO
9.0 mmol/L
PIRUVATO
2.4 mmol/L
ALANINA
1.36 mmol/L
Estes resultados estavam significativamente elevados.

A atividade enzimtica do complexo piruvato desidrogenase foi medido por meio da cultura de fibroblastos
da pele e o resultado foi especialmente baixo para piruvato descarboxilase.
Diante destes sinais e sintomas suspeitou-se de um defeito gentico no metabolismo do piruvato. Instituiuse um tratamento com tiamina, biotina, dicloroacetato, bicarbonato, restrio protica e de
carboidratos, juntamente com uma dieta cetognica. O paciente foi apresentando sinais de melhora.
Questes
Situe o papel do piruvato no metabolismo celular e explique o defeito que o paciente apresenta.
Por que foi instituida dieta pobre em carboidratos e protenas e rica em cidos graxos (dieta cetognica)?
Por que ocorria acidose?
Qual a razo de administrar tiamina e biotina?
CASO CLNICO 5
Seu paciente um homem de 20 anos de idade que foi normal ao nascimento, mas ento exibiu demora
no desenvolvimento intelectual e habilidade motora. Ele tinha nveis elevados de cido silico no
sangue e na urina. A cultura de fibroblastos demonstrou nveis intracelulares de cido silico alto.
Altas concentraes tambm foram encontradas nos lisossomas. Fez-se um teste no qual mediu-se o
cido silico radioativo derivado dos lisossomas, encontrou-se nveis de cido silico nos lisossomas
muito baixos se comparados com os nveis encontrados em pessoas normais. Mediu-se a atividade
intracelular de N-acetilneuraminato liase, sialidase, CMP-N-acilneuraminato fosfodiesterase e
acilneuraminato citidilil transferase e detectou-se nveis normais.
Questes
Qual o provvel defeito no seu paciente?
Qual a origem do cido silico intralisossmico?
Descreva o caminho pelo qual o cido N-acetilneuraminico metabolizado.
CASO CLNICO 06
Um homem de 65 anos relata uma histria de 20 anos de diabetes mellitus tipo II que complicada por
retinopatia, neuropatia perifrica e autonmica, doena arterial coronariana e doena vascular
perifrica. Ele sofreu amputaes progressivas dos dedos do p h 15 anos. Submeteu-se tambm a
cirurgia de revascularizao do miocrdio. Ele apresenta histria familiar de diabetes mellitus,
hipertenso e doena cardaca.
Ao exame fsico apresentou-se obeso, com presso arterial elevada, leses na retina, pulsos pediais e
tibiais ausentes e lcera em p direito. O paciente faz uso de insulina e prevastatina, alm de outras
drogas.
Valores de Referncia
Colesterol
Triglicerdeos
295 mg/dl
427 mg/dl
140 200
30 150
HDL
LDL
LDL/HDL
Glicose
Hemceas
Hemoglobina
Hematcrito
28 mg/dl
182 mg/dl
6.5
160 mg/dl
4 milhes/mm
13.1 g/dl
37.2%
50 80
<160
3.55
70 110
4.4 5.8
13.5 18.0
41 53
Uma arteriografia de membros inferiores mostrou aterosclerose leve na aorta, estenose da artria renal
direita, ocluses na artria popltea direita distalmente e alteraes leves nos vasos do lado esquerdo.
Questes
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais.
02.Como o diabetes afeta o metabolismo das lipoprotenas? Explique as alteraes.
03.Quais as consequncias de nveis altos de Triglicerdeos, colesterol e suas fraes? Qual a relao
com aterosclerose?
04.Quais as complicaes tardias do diabetes? Quais suas bases moleculares?
05.Que outros medicamentos existem para diabetes tipo II?
CASO CLNICO 07
Uma menina de 14 anos de idade foi admitida no Hospital Universitrio. Sua me relatou que a menina
apresentava-se saudvel, mas h cerca de 3 semanas ela apresentou dor de garganta e febre.
Posteriormente ela comeou a apresentar perda de apetite, queixava-se de sede excessiva e tambm
urinava vrias vezes noite. Seu mdico estava ausente da cidade e a famlia exitou em contactar um
outro. No dia da admisso no HU a paciente apresentava: vmitos, sonolncia e dificuldade de
levantar. Foi conduzida para a emergncia em coma e apresentou sob exame clnico: desidratao,
respirao do tipo Kussmaul e um hlito cetnico. A presso sangnea foi de 90/60 e seu pulso de
115/min.
Exames complementares laboratoriais:
PLASMA: glicose 630mg% (N= 70-100 mg%); -hidroxibutirato 13 mM (N= at 0,25mM); Acetoacetato
2,8mM (N= at 0.2 mM); Bicarbonato 5mM (N= 24-28mM); Uria 12mM (N=2,9-8,9mM); pH 7,05
(N=7,35 - 7,45); potssio (K+) 5,8mM (3,5 - 5,0 mM); creatinina 160 M (N= 60 - 132 M)
URINA: glicose ++++ (N= -); Corpos cetnicos ++++ (N= -). Abreviatura: N, valor normal de referncia
Mdico plantonista diagnosticou como diabetes mellitus tipo I.
Questes
01.Comente sobre a possvel etiologia do diabetes tipo I (comente as diferenas do tipo II).
02.Explique todo o mecanismo bioqumico que leva ao quadro relatado neste caso.
03.Explique os principais achados laboratoriais relatados neste caso.
03.Quais os principais cuidados que devem ser tomados pelos pacientes com este tipo de diabetes para
evitar crises graves.
04.Que opes de tratamento do diabetes tipo I so disponveis atualmente.
CASO CLNICO 08
Um senhor de 60 anos de idade procurou o seu mdico seis semanas atrs com queixas de dor na coluna,
principalmente na regio lombar. Raios X do peito e coluna no detectaram nenhuma anormalidade.
Duas semanas depois o paciente comeou a ter dores nos joelhos, ombro direito e cotovelos, e sentir
um mal estar constante. Relatou que estava apresentando noctria, mas com bom fluxo urinrio, e
diarria leve. O paciente se encontrava plido com sinais de anemia, mas sem ictercia.
Anlises clnicas:
Uria plasmtica (mM)
9,8
(2,5 7,5)
Urato srico (mM)
0,57
(0,17 7,5)
Protena srica (g/l)
54
(62-82)
Albumina srica (g/l)
35
(35-50)
Hemoglobina (g/dl)
7,9
(13-17)
Glbulos Vermelhos (1012/l)
2,57
(4,5 6,5)
Linfcitos (109/l)
3,7
(4-11)
Plaquetas (109/l)
275
(150 400)
Clearance de creatinina (ml/min)
47
(78-147)
Proteinria
+++
(negativo)
Cultura urinria
negativa
Sangue nas fezes
negativo
Anlise eletrofortica das protenas presentes na urina e soro detectou uma banda M discreta
(paraprotena) na regio das gamaglobulinas, com ausncia quase total de imunoglobulinas normais
no soro.
Anlises clnicas posteriores:
IgA srico (g/l)
0,4
(0,53 4,8)
IgG srico (g/l)
4,5
(6,6 19)
IgM srico (g/l)
0,3
(0,4 18)
Protena a urina (g/24h)
30,3
(0,15)
Cadeia leve na urina (g/24h)
24,4
(no presente)
Cadeia leve na urina (mg/24h)
4,0
(no presente)
Questes
Qual o diagnstico?
O que so paraprotenas? Qual a sua origem?
Por que o paciente se encontra anmico?
Como o metabolismo de uma clula tumoral?
Metabolismo do eritrcito e estresse oxidativo
CASO CLNICO 01
A.M.B., 21 anos, procedente de Rondnia foi admitido um hospital com suspeita de malria. A doena foi
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado
com primaquina (medicao antimalria). Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que
a urina tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores
abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e
aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro exame
o quadro hematolgico foi reavaliado.
Exame
Administrada Hemoglobina
(g%)
Eritrcitos* (1012/l)
Reticulcitos (%)
Bilirrubina indireta (mg%)
Glicose-6-P desidrogenase
(U/g hemoglobina
3o. dia de medicao

9,2
13o. dia de medicao Valores de referncia

14,5
14-18
3,5
12,0
20
0,8
5,0
4,0
1,6
2,7
5,0
0,5 -1,5
0,2-1,0
13-19
*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

Questes
Qual a reao catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importncia desta via no
metabolismo do eritrcito.
O que estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa?
O que causou anemia?
Por que a cor da urina estava escura?
Correlacione a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clnico.
CASO CLNICO 02
M. R., 17 anos, consultou seu mdico com sintomas de gripe, febre e uma intensa dor de garganta. O
mdico prescreveu um antibitico, da classe das sulfonamidas. A paciente comeou seu tratamento,
mas inesperadamente passou a apresentar sinais de anemia hemoltica, tais como ictercia e a
eliminao de uma urina de cor escura. Foram requisitados diversos exames laboratoriais:
hemograma, dosagem de bilirrubina srica e urinria, dosagem de urobilinognio urinrio e dosagem
da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Os principais resultados indicaram:
diminuio do nmero de eritrcitos e do contedo total de hemoglobina; aumento do percentual de
reticulcitos; aumento da bilirrubina (indireta) srica; presena de corpsculos de Heinz (hemoglobina
desnaturada associada a outras protenas) nos eritrcitos; presena de urobilinognio urinrio;
diminuio da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase no sangue.
Questes
01.Diferencie o metabolismo geral do eritrcito do metabolismo de clulas nucleadas.
02.Qual a importncia da enzima deficiente no caso acima para o metabolismo do eritrcito?
03.Por que a deficincia da enzima pode deixar o indivduo suscetvel anemia hemoltica? Quais so os
fatores que podem precipitar uma crise?
04.Explique todos os mecanismos atravs dos quais o eritrcito se protege do estresse oxidativo?
05.Cite outras deficincias enzimticas que podem causar anemia hemoltica.
CASO CLNICO 03
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado
com primaquina (medicao antimalria). Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que
a urina tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores
abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e
aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro exame
o quadro hematolgico foi reavaliado.
Exame
3o. dia de medicao
Hemoglobina (g%)
9,2
12
Eritrcitos* (10 /l)
3,5
Reticulcitos (%)
12,0
20
Glicose-6-P desidrogenase 0,8
(U/g hemoglobina
13o. dia de medicao

14,5
5,0
4,0
1,6
2,7
14-18
5,0
0,5 -1,5
0,2-1,0
13-19
Questoes
O que estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa?
05.Correlacione a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clnico.
Caso Clnico 04
Um garoto de 16 anos de idade procura seu clnico geral relatando fadiga aps o que ele achou tratar-se
de uma gripe. No exame fsico notou-se palidez cutnea, ictercia nas escleras e uma esplenomegalia
moderada. Foram realizados testes laboratoriais, que mostraram o seguinte:
Hemoglobina
Eritrcitos
MCV
Reticulcitos
Valores encontrados
9,5g/dl
3,16x1012/l
85 Fl
235,6x109/l
Valores normais
11,14 a 15,46
4,01-5,39
81-99
10-100
A contagem de clulas brancas do sangue dentro dos limites normais. A morfologia das clulas vermelhas
mostrou clulas pequenas sem a palidez central (microesferocitose). Posteriormente realizou-se o
teste da antiglobulina humana (Coombs, direto e indireto) e o resultado foi negativo. Realizou-se
tambm o teste da fragilidade osmtica que mostrou fragilidade osmtica acentuada.
Questes
01.Qual o significado dos achados laboratoriais?
02.Qual o diagnstico do caso?
03.Explique a patogenia desta doena.
04.O que pode ter desencadeado a crise apresentada pelo paciente?
METABOLISMO DO ETANOL
CASO CLNICO 01
B.F., vivo de 53 anos de idade, foi adimitido no hospital a meia-noite inconsciente. Ele havia sido
encontrado pelo filho, estava cado na sala de sua casa e prximo a ele foi observado uma garrafa de
Wisky aberta quase vazia. Os exames feitos durante a adimisso no foram esclarecedores. Entre
outras investigaes foi enviado urgentemente amostra de sangue para dosagem de glicose e lcool.
Os resultados foram: glicose 1.6 mmol/l (30 mg%); lcool 32 mmol/l (160 mg%). O paciente foi tratado
com uma injeo de glicose 50% seguido de infuso de glicose 5% e ele retomou a concincia logo a
seguir.
Durante a manh seguinte o paciente queixou-se de indisposio e falta de ar. Ao exame clnico foi
observado que era um indivduo obeso e que apresentava-se visivelmente angustiado e taquipnico.
No estava anmico nem ciantico, tambm no observado edema. Pulso regular 88/min, presso
130/80 mmHg, corao com sons normais. Movimentos respiratrios 30/min.
Investigao Laboratorial Plasma (realizados 8 horas aps a adimisso):
mmol/l
Resultados
sdio
148
135-145
potssio
5.4
3.3-5.3
cloreto
98
98-108
uria
5.1
2.5-7.5
glicose sangnea (mmol/l)
7.6
3.5-10
pH arterial
7.12
7.36-7.44
pO2 (mmHg)
95
80-105
pCO2 (mmHg)
18
35-47
Excesso de base
-23
3
Bicarbonato plasmtico (mmol/l)
6.0
22-30
Questes
Como ocorre a metabolizao do etanol?
Como o etanol pode interfirir na glicemia?
Por que o paciente est apresentando acidose? (Qual a provvel causa, baseado nos efeitos do etanol).
Como o etanol pode interfirir no metabolismo lipdico?
CASO CLNICO 02
A.B. 43 anos, comerciante, com histria pregressa de alcolismo crnico, foi encontrado desmaiado na rua
e transportado para um Pronto Socorro. No exame fsico constatou-se um estado semicomatoso,
hlito alcoolico, desidratao, debilitao fsica, fgado aumentado. Presso arteria 85/45 mmHg. A
dosagem de alguns compostos no plasma revelou:
lcool (mM)
Glicose (mM)
Lactato (mM)
Urato (mM)
TGO (U/ml)
TGP (U/ml)
Amilase (U/ml)
Bilirrubina total (mg%)
Uria (mg%)
Protenas (g%)
Valores obtidos
86
3,1
2,8
0,6
100
470
800
4,8
10
4,6
17,4
3,6 - 6,1
0,5 - 2,2
0,2 - 0,5
5 - 50
5 - 35
50 - 150
0,2 - 1,0
14 - 18
6-8
paciente recebeu lquido endovenoso para rehidratao, 20 horas depois respondia bem a estmulos e
conversava normalmente. Queixava-se de dores abdominais e tremores.
Questes
Como ocorre o metabolismo do etanol durante uma intoxicao aguda com lcool? No alcoolista crnico
como o etanol metabolizado?
Por que o lcool provoca hipoglicemia?
Quais so as conseqncias hepticas do consumo exagerado de lcool?
Faa uma anlise dos sintomas e dados laboratoriais apresentados pelo paciente.
CASO CLNICO 03
H.P., 43 anos, masculino, alcoolista crnico h 20 anos, procurou a emergncia do HU queixando-se de
melena h 1 semana. Foi encaminhado para a realizao de uma endoscopia digestiva alta, que
revelou sangramento ativo por varizes esofgicas. Ao exame fsico encontrava-se descorado (++
+/4+), ictrico (++/4+), hepatimetria de 14 cm; fgado com superfcie nodular, endurecida e com
bordas rombas e bao palpvel a 4 cm abaixo do rebordo costal esquerdo. Foram solicitados exames
complementares:
Hemoglobina
Hematcrito
Leuccitos
Plaquetas
Bilirrubina total
Bilirrubina direta
Bilirrubina indireta
TAP
AST
ALT
-GT
Fosfatase alcalina
VHS
Uria
Creatinina
Sdio
Potssio
Albuminemia
-globulinemia
HbsAg
Valores encontrados
10,4g/dl
31%
4900/mm3
141.000/mm3
6mg/dl
4mg/dl
2mg/dl
61%
210U/l
76U/l
995U/l
201U/l
98mm/h
11mg/dl
0,4mg/dl
142mEq/l
3,4mEq/l
2,1g/dl
2,8g/dl
+
Valores de refferncia
H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl
H:40-54%, M:37-47%
3800/11000/mm3
150.000-400.000/mm3
At 1,0mg/dl
At 0,3mg/dl
At 0,7mg/dl
75-100%
15-37U/l
30-65U/l
H:15-85U/l;M:5-55U/l
30-85U/l
H:at 15; M:at 20mm/h
15-39 mg/dl
At 1,2 mg/dl
140-148 mEq/l
3,5-5,0 mEq/l
3,5-4,5g/dl
0,7-1,7g/dl
-
Questoes
01Como o lcool metabolizado no fgado? O que de diferente ocorre na metabolizao do lcool em um
alcoolista crnico?
02.Cite o papel do fgado no metabolismo geral e a sua participao no equilbrio sangneo.
03.Explique detalhadamente a razo dos nveis elevados das bilirrubinas.
04.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevncia nesse caso.
05.Voc verifica algum distrbio de coagulao nesse paciente partindo dos resultados dos exames
laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?
CASO CLNICO 04
J.L.V., 35 anos, sexo feminino, solteira, farmacutica. H 02 anos comeara com dificuldades no trabalho
(ambiente competitivo e tenso). A fim de superar tais dificuldades e manter-se em condies de
exercer seu trabalho e coordenar os funcionrios sob sua responsabilidade, tomou a iniciativa de
fazer uso de calmante fitoterpico industrializado, base de erva cidreira.
Por ser farmacutica, ela mesma escolheu o produto, automedicando-se inicialmente com a dose
teraputica recomendada. Subseqentemente, aumentou gradativamente a freqncia e a quantia de
uso da substncia. Durante um ano utilizou somente a substncia fitoterpica e depois, devido ao
preo do produto, passou tambm a consumir outras bebidas alcolicas destiladas.
Ao aumentar a dosagem de consumo da substncia fitoterpica, passou tambm a apresentar alteraes
comportamentais, fazendo com que seus familiares a forassem s internaes posteriores em
clnicas psiquitricas.
Questoes
01.Como o lcool metabolizado no fgado?
02.Qual o papel do fgado no metabolismo geral?
CASO CLNICO 05
Um homem de 40 anos de idade procurou um mdico relatando aumento das mamas (ginecomastia),
diminuio dos pelos corporais, diminuio do apetite e cansao. Indagado, declarou ser alcolatra h
5 anos, ingerindo em mdia garafa de cachaa por dia. O mdico solicitou uma prova de excreo
de bromosulfalena, cujo resultado acusou uma diminuio da excreo da mesma (55% em 45
minutos). O mdico explicou-lhe que as alteraes que ele apresentava advinham do etilismo,
advertindo-o tambm das futuras conseqncias caso ele prosseguisse ingerindo lcool. Alm disto,
recomendou-lhe dieta livre. Dois anos depois, o paciente voltou ao posto mdico auxiliado por
amigos, apresentando o seguinte quadro clnico: ictercia, edema de membros inferiores, ascite,
acentuada queda de plos e ginecomastia; apresentava ainda confuso mental, tremor de
extremidades e diminuio da psicomotricidade fina (escrita). Foi-lhe institudo um tratamento
medicamentoso e dieta hiperglicdica, apoprotica e isocalrica.
Foram realizados os seguintes exames:
Exames
Resultados
Amnia sangnea
Uria sangnea
Bilirrubina direta
Albumina plasmtica
Urobilinognio urinrio
Hormnios sexuais femininos
circulantes
180g%
12mg%
3,5mg%
1,5g%
8,5mg/24horas
elevados
40 - 80g%
20 40mg%
0 0,2mg%
3,5 5,5g%
at 4,0mg/24horas
-
Questes
01.Como o etanol metabolizado no fgado?
02.Por que no alcoolismo pode se desenvolver um quadro de leso heptica e cirrose.
03.Explicar as principais alteraes laboratoriais encontradas.
Explicar as alteraes neurolgicas do paciente e sua correlao com aspectos nutricionais.
METABOLISMO HORMONAL
CASO CLNICO 01
Histria:
Um homem de 35 anos apresentou-se ao hospital com presso arterial (PA) extremamente elevada
(188/112 mmHg, sentado) no exame fsico. Exames anteriores registraram presso arterial de 160/94
e 158/92. Referiu ter, duas vezes por ms, episdios de apreenso, dor de cabea severa,
transpirao, taquicardia e palidez facial. Estes episdios tinham um incio abrupto e duravam 10-15
minutos. Ao exame fsico aps 30 minutos da primeira aferio, sua presso arterial sentado era
178/110 e sua freqncia cardaca 90 bpm. A PA aps 3 minutos em p foi de 152/94 e a FC 112. O
exame de fundo de olho mostrou as arterolas com moderada contrio.
Os exames laboratoriais de rotina (sangneos e qumicos) obtiveram resultados dentro dos valores de
referncia. A radiografia de trax e o ECG estavam normais.
Levantou-se a possibilidade de que um excesso de catecolaminas estive-se causando esta hipertenso
severa no paciente e os demais sintomas. Procedeu-se ento a uma anlise das catecolaminas (urina
e/ou soro).
Anlise de catecolaminas: coletou-se uma amostra de urina de 24 horas para anlise das catecolaminas e
seus metablitos:
Paciente
Referncia
Norepinefrina livre
1800 ug
15-80
Epinefrina livre
100 ug
0-20
cido vanillimandlico
12,5 mg
2-7
Metanefrinas
2,5mg
<1,0
Mediu-se tambm as catecolaminas no soro:
Paciente
Referncia
Norepinefrina
2500 pg/ml
174-624
Epinefrina
85 pg/ml
0-114
Pediu-se tambm uma tomografia computadorizada das adrenais que revelou uma massa de 8cm no lado
esquerdo.
Questes
Descreva o mecanismo molecular de ao dos hormnios epinefrina e norepinefrina (receptores, segundo
mensageiro, efetor).
Mostre as vias de sntese e catabolismo das catecolaminas.
03.Relacione as questes acima com os resultados dos exames laboratoriais do paciente e diga qual seu
diagnstico. Fale sobre esta doena.
Que tratamento pode ser dado ao paciente? Explique.
CASO CLNICO 02
Histria:
Um homem de 50 anos de idade chega ao mdico com uma tumorao no pescoo em sua parte anterior.
Ele notou no ltimo ms aumento de apetite sem ganho de peso, aumento da motilidade intestinal e
dificuldades visuais. Ao exame fsico sua presso arterial estava em 110/76 mmHg e sua freqncia
cardaca era de 82 bpm. Notou-se que o paciente tinha um olhar parado (movimentos oculares
restritos) e retrao das plpebras. palpao a glndula tireide era simtrica, pesando
aproximadamente 40g (15-20g).
Os exames laboratoriais tiveram os seguintes resultados:
Resultados do paciente
Referncia
T4 total
12,2 ug/dl
5-11,5
Captao de T3 em resina
35%
25-35%
T3 total
311 ug/dl
100-215
TSH
<0,1 uU/ml
0,7-7,0
ndice de tiroxina livre
14,6
6-11,5
Exames subseqentes mostraram:
Paciente
Normal
Anticorpo antitireoglobulina
Negativo
Negativo
Anticorpo antimicrossomal
Positivo (1:1280)
Negativo
mapeamento cintilogrfico da tireide mostrou a glndula aumentada difusamente, com hipercaptao.

Questes
01.Explique os resultados dos exames.
02.Como regulada a sntese e liberao dos hormnios da tireide?
03.Explique o mecanismo de ao dos hormnios da tireide.
Qual o diagnstico deste paciente? Fale sobre esta doena, explicando os sintomas apresentados pelo
paciente.
CASO CLNICO 03
B. F., 22 anos, feminino, h um ano passou a notar aumento do apetite, acne facial, aumento de peso, a
face tornou-se arredondada e os antebraos, coxas e pernas se afilaram. Passou a se sentir
cansada; algumas vezes a astenia to intensa que necessita de ajuda para se levantar. Comeou a
notar que a sua face se tornou avermelhada e com aumento da pilificao, que ocorreu tambm em
regies infra-umbilical e posterior da coxa. Tem se queixado de dor lombar, que antes aparecia ao
deambular e agora at mesmo quando imvel. Sua pele tem se tornado muito delgada e sedosa,
apresentando equimoses freqentes a simples traumatismos e que desaparecem aps 15 dias.
Refere tambm estrias cutneas algo violceas em mama, abdome e braos. H 6 meses iniciou com
dor lombar aguda com irradiao para a virilha esquerda, tendo sido medicada para clica nefrdica e
tendo eliminado clculo de oxalato de clcio. Desde ento vem apresentando nictria, boca seca e
sensao de pernas pesadas. Tambm nos ltimos trs meses tem se queixado de oligomenorria.
Ao exame fsico: paciente deprimida, freqncia cardaca de 94 bpm, presso arterial de 170/110 mmHg.
Fcies pletrica, hirsutismo masseteriano e supralabial, acne em regies mentoniana e frontal.
Obesidade central com pescoo curto e grosso. Estrias prpureas em mamas, abdome e raiz de
coxas e braos. Pele sedosa, delgada, com equimoses em antebraos e dorso das mos. Abdome
em avental, flcido, sem massas palpveis. Corao e pulmes sem alteraes. Os reflexos esto
normais; h presena de atrofia importante em coxas. Cifose e escoliose lombares. No h sinais de
hipertrofia clitoriana, nem de galactorria. Ao exame radiolgico: osteoporose em crnio com sela
turca de volume normal, osteoporose com fratura em cunha dos corpos vertebrais lombares,
osteoporose com fratura patolgica no segundo metatarso e aumento do ventrculo esquerdo.
No hemograma encontrou-se eosinopenia, linfocitopenia e eritrocitose. O ACTH e o cortisol plasmticos
esto aumentados, sem ritmo nictemrico normal. O teste de supresso (bloqueio de ACTH e cortisol
com uso de dexametasona noite) s foi positivo com 8 mg/dia/2 dias de dexametasona.
Tomografia computadorizada v-se aumento das supra-renais e ressonncia magntica v-se
presena de microadenoma hipofisrio.
Outros exames:
Anlises
Sdio
Potssio
Cloreto
HCO3
Clcio
Fsforo
Glicemia em jejum
Creatinina
Cortisol urinrio
Cortisolemia
Resultados
140 mEq/l
3 mEq/l
95 mEq/l
27 mEq/l
9,5 mg%
3,5 mg%
154 mg%
1 mg%
370 mg/dia
12 ug/100ml
136-146 mEq/l
3,55,1 mEq/l
98-106 mEq/l
18-23 mEq/l
8,4-10,2 mg%
2,7-4,5 mg%
70-105 mg%
0,6-1,1 mg%
At 200mg/dia
< 5 ug/100ml
QUESTES
01.Qual o provvel diagnstico da paciente?
02.Qual a etiopatogenia desta doena?
03.Explique o controle da sntese e da secreo do cortisol.
04.Faa uma anlise dos resultados dos exames laboratoriais e de alguns sintomas apresentados pela
paciente.
05.Fale sobre o tratamento desta doena.
CASO CLNICO 04
Paciente de 08 anos de idade, portadora de hepatite auto-imune (diagnosticada laboratorialmente), vem
emergncia do Hospital Infantil Joana de Gusmo com dificuldade respiratria, dor ventilatriodependente em hemitrax esquerdo, secreo nasal importante e tosse produtiva. A me da criana
refere tambm o uso de medicaes imunossupressoras (corticoesterides e azatioprina) para
controle da doena heptica citada anteriormente.
Exame fsico: apresentava face com aspecto tpico "em lua-cheia"; havia obesidade com predomnio
centrpeto e hipotrofia muscular perifrica; ausculta pulmonar, evidenciou-se a presena de
estertores em base pulmonar esquerda; a temperatura axilar era de 40C. O exame radiogrfico
confirmou a presena de pneumonia no pulmo esquerdo.
Questes
01 - Explique o mecanismo molecular de ao dos corticides.
02 - Explique as aes bioqumicas/fisiolgicas dos esterides com origem nas glndulas supra-renais.
03 - Quais os riscos do tratamento a longo prazo com corticoesterides? Explique.
04 - Cite algumas possveis causas da sndrome de Cushing.
Caso Clnico 05
J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao
consultrio dermatolgico para avaliao de algumas manchas roxas na barriga, que vm
aparecendo nos ltimos dias. Refere que tal alterao manifestou-se quando passou a fazer uso de
doses relativamente altas de um corticoesteride oral, sob recomendao mdica. O objetivo de tal
tratamento era tentar uma regresso das crises asmticas (moderadas a graves) que vm
incomodando-a h alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos ltimos tempos.
Ao exame fsico foram verificados: presena de leses acneiformes e plos em quantidade anormal
(hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na regio abdominal; maior deposio de tecido
adiposo na regio central do corpo (tronco e face); um certo afinamento dos membros superiores e
inferiores (redistribuio central da gordura corporal); depsito adiposo na regio cervical, sobretudo
nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (giba nucal ou corcova de bfalo); a
paciente possua ainda a fcies em-lua-cheia, que tpica da sndrome de Cushing.
Questes
01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?
02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem

mecanismo de ao semelhante?
03.Que condies podem causar a sndrome de Cushing?
04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu?
05.De que forma deve ser feita a retirada de uma medicao com corticoesteride, quando usada por
muito tempo? Por qu?
CASO CLNICO 06
Questes
:
CASO CLNICO 07
Questes

04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu? 05.De
que forma deve ser feita a retirada de uma medicao com corticoesteride, quando usada por
CASO CLNICO 08
S.R., feminina, 26 anos, sabidamente hipertireidea h 2 anos, refere ter interrompido tratamento com
Propiltiouracil h um ms. A partir de ento passou a sentir palpitaes, cefalia, insnia, fadiga,
dispnia, sudorese e tremores finos de extremidade. Nos ltimos 2 anos refere ter emagrecido 10 Kg.
Relata foto e fonofobia. O Exame Fsico revelou: Bcio Txico Difuso, eritema palmar, agitao, pele
quente e mida.
EXAMES COMPLEMENTARES
Creatinina
T3 total
T4 total
TSH
T4 livre
Plaquetas
Dados obtidos
0.37 mg/dl
4.27 ng/dl
27.31 ng/dl
0.02 uUI/dl
7.64 ng/dl
172.000/mm
Valor de referncia
0.6 - 1.2 mg/dl
0.57 - 1.. 76 ng/dl
5.3 - 11.5 ng/dl
0.49 - 5.66 uUI/dl
0.69 - 2.09 ng/dl
200.000 - 400.000/mm
Questes
01.Como o metabolismo e quais as aes dos hormnios da tireide?
Como podem ser feitos os exames laboratoriais com relaos aos hormnios da tireide?
Como pode ser o tratamento neste caso?
CASO CLNICO 09
Janete, 37 anos, procurou um mdico pela primeira vez h 8 anos por causa de malestares digestivos,
provocados por uma ulcera duodenal. Dois anos depois teve que ser atendida em casa por causa de
uma dor intensa no dorso inferior esquerdo que passou aps a eliminao de uma pedra. A partir
dessa data no teve nenhum problema, at ser acometida novamente pela dor intensa, desta vez no
lado direito. O mdico a encaminhou para anlises.
Resultados
Hemoglobina (g%)
14.5
13-17
Linfcitos (109/l
6.3
4-11
Protenas plasmticas (g/l)
65
62-82
Albumina plasmtica (g/l)
43
35-50
Clcio srico (mM)
2.55
2.25-2.65
Fosfato srico (mM)
0.94
0.8-1.6
Uria srica (mM)
7.7
2.5-7.5
cido rico srico (mM)
0.3
0.12-0.48
Fosfatase alcalina srica (mU/l)
47
30-110
Urina estril, volume e pH normais
Balano de clcio: paciente submetido a uma dieta contendo 0.8-1.0 g de clcio.
Valor mdio de clcio urinrio em 4 dias: 5 mmol/24h (normal: 2.5-7.5)
Investigaes subseqentes
Clcio srico total (mmol/l)
2.6
2.25-2.65
Clcio ultrafiltrvel (mmol/l)
1.55
1.28 0.05
Fosfato srico (mM)
0.9
0.8-1.6
Hidrxiprolina urinria total (mg/24h)
120
< 50
AMPc urinrio
9.5
3.19 0.68
Questes
Qual o mecanismo de ao do paratormnio (PTH)?
Qual o provvel diagnstico?
Qual o valor diagnstico da hidroxiprolina e AMPc urinrios?
Qual a composio dos clculos renais e o que podem provoca-los?
O que hipoparatireoidismo e pseudo-hipoparatireoidismo? Qual o defeito bioqumico nestas doenas?
CASO CLINICO 10
LRS, 32 anos, Feminina, do lar, casada, 1 filho, nativa e procedente de Florianpolis, chega a emergncia
do HU com palpitaes.
Sua freqncia cardaca era de 110 bat/min (normal de 60 a 100) a freqncia respiratria era de 32
minutos (normal de 16 a 24 ) .
A medida da presso arterial sistmica foi de 140 x 60 mmHg (Presso arterial sistmica ideal =120 x 80
mmHg ).
Apresentava massa indolor palpao e no aderida a planos profundos em regio cervical anterior.
Sua face era tipicamente Basedownian.
Tmporas escavadas
Gordura submandibular
Exoftalmia
Bcio
TSH : 0.04 mu/l ( normal 0.3 a 4 um/l srico)
T4 livre : 3.6 ng/dl ( 0.7 a 1.8 ng/dl )
Questes
01.Explicar o mecanismo molecular dos hormnios tireoideanos, sua regulao e seus principais efeitos.
02.Cite as diferenas e peculiaridades de T3 , T4 e T3R.
03.Explique o diagnstico da paciente baseado nos sintomas e exames laboratoriais, relacionando com as
aes dos hormnios tiroidianos.
04.Exemplificar causas de hipertiroidismo.
CASO CLNICO 11
Questes
CASO CLNICO 12
B. S., 28 anos, sexo feminino, casada, veio emergncia do Hosp. Gov. Celso Ramos queixando-se de
cibras musculares e crises convulsivas. A paciente em questo sentia-se bem at 04 anos atrs,
quando passou a sentir fortes cibras musculares nos braos e nas pernas. Em diversas ocasies se
viu incapaz de endireitar seu punho, pois, nos momentos em que isto acontecia, seu punho ficava
em posio flexionada. H 06 meses teve uma crise epiltica do tipo grande mal. Um mdico
consultado na ocasio analisou seu eletroencefalograma (anormal) e decidiu iniciar tratamento
anticonvulsivante com fenitona. A partir desta ocasio suas crises se tornaram mais freqentes
(mensais).
Ao exame fsico, sua presso arterial (PA), temperatura axilar (TAx), freqncia cardaca (FC) e freqncia
respiratria (FR) se encontravam dentro dos parmetros da normalidade. Havia apenas uma leve
opacidade do cristalino. No estavam presentes os sinais de Chevostek e de Trousseau. O exame
neurolgico no mostrou alteraes.
PTH intacto 7 pg/ml (10 65 pg/ml)
Clcio urinrio (com dieta de 1000 mg/dia) INDETECTVEL
Fosfato srico 8,3 mg/dl (2,4 4,6 mg/dl)
Creatinina urinria 0,9 mg/dl (0,6 1,3 mg/dl)
Clcio srico total 6,9 mg/dl (8,5 10,4 mg/dl)
Clcio srico inico 3,8 mg/dl (4,0 5,6 mg/dl)
Questes
01.Explique o mecanismo de ao do PTH.
02.Correlacione os exames laboratoriais com os dados clnicos obtidos na histria da paciente. Sugira
possveis causas de hipoparatiroidismo.
03.Explique os sinais de Chevostek e Trousseau, caracterizando em que situaes eles podem ocorrer.
04.Qual a relao da fenitona com a piora dos sintomas da paciente? Explique o mecanismo bioqumico
associado.
BILIRRUBINA
CASO CLNICO 01
J.F.S., uma estudante universitria de 23 anos, foi admitida no hospital 10 dias aps retornar de frias no
interior. Ela apresentava anorexia, nusea, vmito, dor de cabea, fraqueza e dor abdominal
persistente, no quadrante superior direito. Sua temperature variou entre 37,5 oC e 38oC e nos ltimos
dois dias sua urina se apresentava escura. Seguindo a admisso os sintomas ainda persistiram por
um perodo de 3 semanas.
Exame clnico: na admisso a paciente estava ictrica mas sem anemia.
Temperatura: 38,2oC.
Pulso 84, regular; presso 120/80 mm Hg (deitada).
Fgado 3 cm aumentado e de consistncia tenra.
Linfonodos cervicais aumentados.
Outros sistemas: no foram detectadas anormalidades.
Resultados
Exames
Hemoglobina (g%)
Eritrcitos (1012.l-1)
Leuccitos (109.l-1)
Tempo de protrombina (seg)
TGP (transaminase) (UI.l-1)
alcalina (UI.l-1)
Bilirrubina plasmtica (mol.l-1)
2
11,6
4,0
8a
17
Dia 7
11,6
4,0
8a
Dia 14
11,5
3,8
8a
25
1500
980
190
550
720
35
34
40 principal- 85
110
mente
conju
conju
conjuga
gada
gada
da
+
+
nonoconju
conju
gada
gada
Bilirrubina na urina
+
++
+
Urubilinognio
++
+
0
Fezes (colorao)
Normal
Plidas
a
linfocitose relativa; 5 dos linfcitos so atpicos.
Dia 21
11,4
3,8
8a
18
475
420
33
70
princi
palmente
noconju
gada
0
0
normal
Referncia
11,8-15,2
3,9-5,3
4-11
12-16
15-55
30-110
35-50
3-20
0
(+)
Questes
Qual o provvel diagnstico?
Qual o significado do aumento de TGP no plasma? Qual a explicao do aumento e depois diminuio
desta enzima no decorrer da doena?
A fosfatase alcalina indicador de que tipo de alterao?
Justifique a hiperbilirrubinemia e as variaes nos tipos de bilirrubina no transcorrer do quadro.
Qual tipo de bilirrubina observada na urina?
Explique o aumento do urubilinognio nas primeiras semanas?
CASO CLNICO 02
P.T., um gerente de loja de 61 anos de idade foi admitido no hospital para investigao. Ele havia
consultado seu clnico geral h alguns meses, recaclamando de indigesto e sensao de
estufamento na regio epigstrica. Com o decorrer do tempo ele comeou apresentar uma dor do
tipo clica, no quadrante superior direito que se irradiava para a rea escapular, associado com
vmito, especialmente aps refeies reforadas (pesadas). Vrias ocasies ele apresentou febre
(38,5oC), tremores, dor intensa, apresentaram vmitos, urina escura e pruridos. Suas fezes estavam
normais. Ele perdeu cerca de 1,5 Kg em cerca de 6 meses.
Exame clnico:O paciente estava ictrico, temperatura de 38 oC.Sensibilidade na regio subcostal direita.
Fgado no estava aumentado.
Todos os outros sistemas no anormalidade aparente.
Resulatados
Exame
Hemoglobina (g%)
RBC (1012. l-1)
WBC (109.l-1)
Bilirrubina plasmtica total (mol.l-1)
Fosfatase alcalina (UI.l-1)
TGP- aminotransferase (UI.l-1)
Bilirrubina na urina
Urubilinognio urinrio
Fezes (colorao)
Cultura sangnea
Dia 1
14,5
5,0
15
40
Dia 4
Dia 10
17
220 (no
55
conjuga
da 85)
150
650
350
40Fosfat 65
70
ase
43
42
+
++
+
(+)
0
0
normal Clara
normal
E. Coli
E. Coli
-
Dia 14
35
Referncia
13-17
4,2-6,5
4-11
3-20
95
75
30-110
15-55
0
+
normal
-
35-50
0
(+)
Questes
Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina?
Qual o significado da cor clara das fezes e ausncia de urubilinognio urinrio?
Qual o significado no auxlio de diagnstico de um aumento acentuado da fosfatase alcalina sem um
aumento significativo da transaminase?
Qual a provvel causa de hiperbilirrubinemia neste caso?
Poderia sugerir a razo do aparecimento de E. Coli neste quadro?
CASO CLNICO 03
D.T., 34 anos, feminina, h 13 meses vem apresentando: anorexia, nuseas, vmitos, fadiga, indisposio,
mialgias, cefalia, dor no hipocndrio direito e astenia. Refere constipao intestinal e insnia.
EXAMES COMPLEMENTARES:
TGO
TGP
Bilirrubina direta
Bilirrubina total
Anti - VHC
Dados obtidos
319 U/L
276 U/L
0.28 mg/dl
1.07 mg/dl
1.35 mg/dl
+
Valorde referncia
4 - 36 U/L
4 - 32 U/L
at 0.4 mg/dl
at 0.8 mg/dl
at 1.2 mg/dl
-
CASO CLNICO 04
S.R., nasceu com 3.100 Kg e 49 cm. Sua me era Rh - e ele nasceu Rh + . O beb encontrava-se
bastante ictrico e foram ento realizados os seguintes exames:
BILIRRUBINA DIRETA
2.71 mg/dl
At 0.2 mg/dl
BILIRUBINA INDIRETA
22.38 mg/dl
At 0.8 mg/dl
BILIRRUBINA TOTAL
25.09 mg/dl
At 1.00 mg/dl
Foi submetido a Fototerapia, Fluidoterapia e antibiticoterapia. Alimentou-se no seio materno. Exames
colhidos 5 dias aps o tratamento demostraram os seguintes resultados:
BILIRRUBINA DIRETA
2.11 mg/dl
BILIRRUBINA INDIRETA
15.39 mg/dl
BILIRRUBINA TOTAL
17.50 mg/dl
CASO CLNICO 05
O.G., 57 anos, foi internado vrias vezes por problemas hepticos. Refere ter adquirido o vrus da Hepatite
B h 8 anos sem no entando ter apresentado qualquer sinal ou sintoma da doena. H 1 ano iniciou
com edema de membros inferiores, distenso abdominal e nuseas. Ele negou ser etilista ou
tabagista. Relatou ortopnia, perda do apetite e astenia no ltimo ms.
Ao exame fsico notou-se apenas uma leve ictercia (+/+4).
EXAMES COMPLEMENTARES
Leuccitos
Lactato desidrogenase
Albumina
Uria
Sdio
Potssio
Amilase
TGP
TGO
Gama-GT
Bilirrubina Total
Bilirrubina Direta
Bilirrubina Indireta
Dados obtidos
16.100 p/mm3
38 U/l
0.19 g/dl
118 mg/dl
120 mEq/l
7.0 mEq/l
4.0 U/l
59 U/l
74 U/l
26 U/l
2.77 mg/dl
0.96 mg/dl
1.81 mg/dl
Valores de refernica
5.000 - 10.000 p/mm3
150 - 360 U/l
3.80 - 5.00 g/dl
12 - 47 mg/dl
135 - 145 mEq/l
3.5 - 5.0 mEq/l
25 - 114 U/l
at 45 U/l
12 - 46 U/l
7 - 32 U/l
at 1.00 mg/dl
at 0.20 mg/dl
at 0.80 mg/dl
CASO CLNICO 06
Um menino de 13 anos de idade foi levado pela sua me ao mdico logo aps um esforo fsico, que se
queixava de indisposio, alm de dor muscular iniciada h dois dias. No exame fsico, o mdico
constatou febre (38,4C) e ictercia. O menino no apresentava dor ou edema abdominal,
linfoadenopatia, hepato ou esplenomegalia, e sinais bvios de distenso muscular. Exames
complementares realizados com amostra de urina mostraram que a taxa de urobilinognio estava
normal, e no havia presena de bilirrubina na amostra. O mdico ento pediu testes de funo
heptica, que apresentaram os seguintes resultados:
Anlise do Plasma
Dados Obtidos
Valores de Refernca
Albumina
45 g/L
36 - 47 g/L
Atividade Fosfatase-alcalina
180 UI/L
40 - 125 UI/L
Atividade ALT*
30 UI/L
10 - 40 UI/L
Atividade GGT*
35 UI/L
10 - 55 UI/L
[Bilirrubina total]
60 mol/L
2 - 17 mol/L
*Obs.: ALT = Alanina-Amino-Transferase / GGT = Gama-Glutamil-Transferase
Testes de privao de calorias e o teste do cido nicotnico apresentaram um pico de bilirrubina indireta
em, aproximadamente, 48 horas.
Questes
Qual o mais provvel diagnstico?
Explique a formao da bilirrubina no organismo e sua eliminao.
Quais so as possveis causas da concentrao elevada de bilirrubina plasmtica demonstrada no
exame?
Relacione a taxa de bilirrubina total com a concentrao de urobilinognio urinrio normal e a ausncia de
bilirrubina na urina.
Comente sobre a privao de calorias e o teste do cido nicotnico no diagnstico diferencial.
CASO CLNICO 07
P.S.L., 23 anos, branco, procedente de Fraiburgo.
Paciente portador de cirrose heptica criptognica, evoluindo com ictercia progressiva e intensa h oito
meses. H um ms e meio vem evoluindo com edema de membros inferiores e ascite. Refere dor
anal.
Vrias internaes hospitalares, inclusive no Hospital Universitrio, a maioria devido descompensao
heptica. Veio ao HU para tratamento ambulatorial, ficando internado devido ascite, edema em
membros inferiores e hemorrida que exterioriza ao evacuar e sangra posteriormente.
No exame fsico, foi constatado os seguintes sinais:
ictercia: ++++/4;
abdome: globoso, com ascite moderada. Hepatoesplenomegalia, com fgado palpvel a 3cm do rebordo
costal direito;
edema de membros inferiores: ++/4.
Exame em aparelho cardiovascular e respiratrio foram normais. Nega ingesta de lcool.
Bilirrubina direta
Bilirrubina total
TGO - AST
TGP - ALT
Fosfatase alcalina
Gamaglobulina-transferase
Hemcias
Hemoglobina
Hematcrito
Leuccitos
Glicose
Dados Obtidos
13,59mg/Dl
4,34mg/dL
17,93mg/dL
150U/L
130U/L
81U/L
66U/L
4,1milhes/mm3
12g/dL
36%
10.100/mm3
63mg/dL
0 - 0,4mg/dL
0 - 0,8mg/dL
0 - 1,2mg/dL
6 - 15U/L
5 - 21U/L
13 - 59U/L
Homens: 12 - 54U/L
Lquido asctico:
Protenas totais
Albumina
Globulina
Glicose
Lactato-desidrogenase
0,5g/dL
0,17g/dL
0,33g/dL
136mg/dL
43U/L
6,0 - 8,0g/dL
3,8 - 5,0g/dL
1,5 - 3,5g/dL
75 - 115mg/dL
150 - 450U/L
TAP*
35,4%
*TAP: tempo de atividade da protrombina.
75 - 115mg/dL
70 - 100%

D.O., setenta anos, branco, sexo masculino, natural de Florianpolis, foi internado no HU no dia
05/04/2000. O paciente, seqelado de AVC h cinco anos, vem evoluindo com confuso mental e
amnsia de longa data. Apresenta ictercia h dois dias e urina colrica, nega dor abdominal, e nega
alterao nas fezes. Refere diabetes e emagrecimento, nega etilismo. Ao exame fsico apresentou-se
ictrico (+++/4). Abdome: globoso, indolor, fgado fibroelstico a 5cm do RCD (Rebordo Costal
Direito), hepatomegalia (25cm), massa em flanco direito de 5cm, mvel.
Exames lab.
Valores encontrados
Valores referncia
Glicose
144 mg/dl
70 110 mg/dl
Uria
99 mg/dl
15 39 mg/dl
Creatinina
1,6 mg/dl
0,8 1,3 mg/dl (homens)
Aspartato aminotransferase (GOT)
53 U/I
15 37 U/I
Alanina aminotransferase (GPT)
75 U/I
30 65U/I
Bilirrubina total
10,86 mg/dl
At 1,00 mg/dl
Bilirrubina direta
10,85 mg/dl
At 0,3 mg/dl
0,01 mg/dl
At 0,7 mg/dl
Gama GT
763 U/I
15 85 U/I (homens)
Fostatase alcalina
1085 U/I
40 250 U/I (> 70 anos)
exame de urina constatou bilirrubina (+++). Em 13/04/2000 submeteu-se a TC (Tomografia
Computadorizada), onde observou-se obstruo do coldoco
distal e tumor de ducto biliar.
Questes
01.Explique a formao da bilirrubina no organismo e sua eliminao.
02.Quais os tipos de ictercia e em qual deles este caso se enquadra?
03.Por que a bilirrubina direta que est aumentada? Cite as doenas em que a bilirrubina direta esta
aumentada e as doenas em que a bilirrubina indireta est aumentada.
04.Explique a causa de bilirrubina na urina.
05.Porque as enzimas aminotransferases (GOT e GPT), fosfatase alcalina e gama GT esto elevadas?

Identificao:
A.S. 39 anos, masculino, branco, casado, trabalhador em indstria de plstico encarregado da
transformao da matria prima em copos plsticos, natural de Cricima, procedente de Iara.
QP:
Ictercia
HDA:
H aproximadamente 4 meses iniciou com astenia, tontura e ictercia quando ento procurou auxlio
mdico. Foram ento realizados os seguintes exames:
Hemograma: Ht: 24, Hb: 5,8
Leucograma: ok
Plaquetas normais.
27/10/2000
V: 27, Cr: 0,77, Na: 141, K: 3,7, Amilase: 107, TGO: 38, TGP: 43, Gama GT: 293, FA: 108, Ferritina: 3, Pr:
ok, PF: -, Sangramento oculto: +, HBsAg: -, Anti-HCV: -, Anti HBC: +, Ferro Srico: 45, Hb: 7,8, VCM:
76, CHCM: 31, Leucograma ok, Plaquetas 166.000
27/11/2000
Ht: 30, Hb: 8,9, hipocrmica, microctica.
Leucograma: ok
Plaquetas: 266.000
BT: 2,76; BD: 1,92; BI: 0,84
TGO: 78; TGP: 83; Gama GT: 272; FA: 145
Albumina: 3,30
03/01/2001
BT: 4,76; BD: 3,64; BI: 1,12
TGO: 120; TGP: 132
Anti HBC IgM: Anti HAV IgG: +
Anti HCV: Anti HSV IgM: Anti HBC total: 11/01/2001
USG: imagem do parnquima heptico: hipereognica, subdiafragmtica de contornos regulares,
homognea de 1,3 x 2,2 cm e que mostra haver continuidade com serosa adjacente.
ISDAS:
Refere que h mais ou menos 3 anos vem apresentando eliminao de sangue vivo pelo nus 3 x por
semana entre as evacuaes ou aps as mesmas
Refere emagrecimento de aproximadamente 4 kg em 4 meses, nuseas espordicas sem vmitos.
Evacuaes pastosas 3 x ao dia h aproximadamente 3 anos
Nega alteraes urinrias, tosse ou expectorao

HMP:
Nega DM, HAS, PN prvias ou cardiopatias, refere asma
HMF:
Me com DM
Nega CA, Cardiopatia ou HAS
HFS:
Nega tabagismo, etilismo ou uso de drogas ilcitas.
Nega contato com gua parada, valas ou esgotos
Habita com esposa e 3 filhos em casa com saneamento bsico.
Exame Fsico:
BEG; LOC; hidratado, hipocorado, ictrico ++/4+,
AC: RCR/2T BNF S/S
AP: MV+
Abdome: Plano, flcido; indolor sem visceromegalias.
HEMOGRAMA:
Hematcrito (%): 37,0 (37,0 a 47,0)
LEUCOGRAMA
Linfcitos: 14,0/ 840 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)
Moncitos: 1,0/ 60 (0,7 a 7,5/ 200 a 900)
Eosinfilos 1,0/ 60 (0,5 a 4/ 20 a 670)
PLAQUETAS:
Plaquetas: 112.000 (150.000 a 440.000)
Tempo: 29,7 seg.
Normal: 28,0 seg.
Atividade: 66,1 % (70 a 100%)
RNI: 1,06
URIA: 33 mg/dl (15 a 39 mg/dl)
CREATININA: 1,0 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)
SDIO: 143 mEq/l (140 a 148 mEq/l)
POTSSIO: 4,5 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)
CLCIO: 8,4 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)
MAGNSIO: 1,5 mg/dl (1,8 a 2,4 mg/dl)
BILIRRUBINA TOTAIS E FRAES

Bilirrubina Total: 5,31 mg/dl (at 1,00 mg/dl)
Bilirrubina Direta: 5,13 mg/dl (at 0,30 mg/dl)
Bilirrubina Indireta: 0,18 mg/dl (at 0,70 mg/dl)
VHS: 56mm/h (homem at 15mm/h)
ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 151 U/I (15 a 37 U/I)
ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 219 U/L (30 a 65 U/L)
GAMA GT: 394 U/L (15 a 85 U/L)
FOSFATASE ALCALINA: 437 U/L (40 a 150 U/L)
SDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l)

Identificao:
L.L.N. Jr., 35 anos de idade, Masculino, Cor Negra, Vigilante aposentado, casado, 4 filhos, 1 internao
anterior (H. Caridade), Natural de Herval Deste, Procedente de Bigua.
QP:
Ascite e Edema de MMII
HDA:
Iniciou em Dezembro de 2000 com perda progressiva do apetite, associado com edema de membros
inferiores, alm de aumento do volume abdominal de forma progressiva de modo a causar-lhe
dispnia principalmente quando em decbito dorsal.
Nega alteraes do ritmo intestinal, sendo que evacua 1x por dia e que suas fezes so pastosas e ftidas
(no sabe relatar a cor). Refere pirose de longa data, sem epigastralgia com vmitos ocasionais
quando ingere caf preto, refrigerante, frutas cidas.
No sabe dizer se teve hematmese neste perodo. Nega tenesmo ou incontinncia fecal.
ISDAS:
Nega emagrecimento ou febre
TGI: Vide HDA
TGV: Disria terminal h mais ou menos 3 anos, poliria sem alterao do esfncter.
Sist Respiratrio: Dispnia devido ao volume abdominal.
Sist. Cardiovascular: Dispnia aos esforos (caminhar, tomar banho, conversar ao mesmo tempo)
Refere choques frequentes com durao de segundos em membros e tronco quando est em repouso
no desperta quando est dormindo.
Refere dormncia/parestesia em membros inferiores principalmente no final do dia com alvio quando em
decbito dorsal.
Nega ICo, Icc, HAS, DM
Portador de esclerose mltipla (EM) do tipo surto/remisso com amaurose.
H 7 anos neurite retrobulbar e diagnstico de EM em 1994 e atualmente estvel h aproximadamente 1
ano. ltima consulta na neuro h 1 ano (RNM e TC).
P torto congnito esquerda.
1 internao anterior no Hospital de Caridade em 1994 quando foi diagnosticado o quadro de Esclerose
Mltipla.
HMF:
9 irmos: 1 irm com lcera pptica e demais irmos saudveis
Me: HAS/ Vertigem
Tio: Cardiopatia / IAM
Pai: Av paterno com DM tipo II
Histria Negativa para CA
HFS:
Habita casa de madeira com luz eltrica, gua da CASAN, com esgoto.
Fuma 1 carteira de cigarro comum ao dia.
Etilista: Aproximadamente 1 copo de cachaa por dia h mais o menos 17 anos e 1,5 caneca de chope
contendo vinho e refrigerante alm de 1,5 a 2 garrafas de cerveja/dia nos fins de semana.
Exame Fsico:
BEG; LOC; hidratado, corado, anictrico, lbios cianticos, eupneico e afebril.
AC: RCR/2T BNF S/S
AP: MV+ bilateralmente com sibilos esparsos
Abdome: Globoso, asctico; RHA + tenso palpao indolor, bao palpvel, fgado difcil de palpar devido
ao volume da ascite; piparote + e macicez palpao; Giordano _. Doloroso palpao profunda no
HCE
MMII: Edema ++/4+, pulsos pediosos simtricos, flapping -, circulao colateral em tronco compatvel com
hipertenso porta. Tremor fino nas mos. Dentes em mal estado de conservao . P torto congnito
esquerda.
HEMOGRAMA:
Hematcrito (%): 55,2 (37,0 a 47,0)
VGM (U2fl): 115,2 (80 a 100)
HGM (pg): 41,8 (26 a 34)
CH Glob Mdia (g/dl): 36,2 (31 a 37)
RDW: 17,9 (9,9 a 15,5)
ALTERAES ERITROCITRIAS:
Anisocitose: Discreta
Macrocitose: Discreta
LEUCOGRAMA
Segmentados: 66,6/5.661
Bastonados: 0,0/0
Linfcitos: 21,1/1.794 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)
Moncitos: 5,9/502 (0,7 a 7,5/ 200 a 900)
Eosinfilos 5,5/468 (0,5 a 4/ 20 a 670)
Basfilos: 0,9/77 (0 a 2/0 a 130)
PLAQUETAS:
Plaquetas: 214.000 (150.000 a 440.000)
Tempo: 17,1 seg.
Normal: 12,5 seg.
Atividade: 66,1
RNI: 1,46
BILIRRUBINA TOTAIS E FRAES
Bilirrubina Total: 2,02 mg/dl (at 1,00 mg/dl)
Bilirrubina Direta: 0,71 mg/dl (at 0,30 mg/dl)
Bilirrubina Indireta: 1,31 mg/dl (at 0,70 mg/dl)
COLESTEROL TOTAL: 107 mg/dl (at 200 mg/dl)
COLESTEROL HDL: 38 mg/dl
COLESTEROL LDL: 57, 2 mg/dl
RELAO LDL/HDL: 1,5
RELAO COL/HDL: 2,8
VHS: 2mm/h (homem at 15mm/h)
ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)
ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 16 U/I (15 a 37 U/I)
ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 34 U/L (30 a 65 U/L)
GAMA GT: 210 U/L (15 a 85 U/L)
FOSFATASE ALCALINA: 130 U/L (40 a 150 U/L)
SDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l)
CASO CLNICO 11
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido em no pico de um dos surtos febris. Foi
primaquina, medicao antimalria. Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que a
urina tornou-se escura, quase e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e
dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. tratamento foi continuado
e aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro
exame o quadro hematolgico foi reavaliado.
Exame
administrada Hemoglobina
(g%)
Eritrcitos* (1012/l)
Reticulcitos (%)
Glicose-6 P desidrogenase
(U/g hemoglobina
3o. dia de medicao

9,2
13o. dia de medicao Valores de referncia

14,5
14-18
3,5
12,preta 0
20
0,8
5,0
4,0
1,6
2,7
5,0
0,5O -1,5
0,2-1,0
13-19

Questes
Como se justifica a ictercia? Existe presena de bilirrubina na urina?
Correlacione a ao do parasito e a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro
clnico.
CASO CLNICO 12
Um funcionrio pblico aposentado, 70 anos, vem consulta ambulatorial com queixa de dor epigstrica
h aproximadamente 03 meses, com irradiao para as costas e no-relacionada alimentao, com
piora h cerca de 01 ms e associada perda de peso. Na semana anterior consulta notou que a
urina tornara-se escura (colria) e as fezes plidas (acolia fecal). Seus familiares observaram que, no
mesmo perodo, sua pele ficara amarelada (ictercia). Ao exame fsico, com exceo da ictercia e do
evidente emagrecimento, nenhuma anormalidade foi encontrada.
Foram solicitados alguns exames laboratoriais:
Protenas Totais 7,0 g/dl
Albumina 4,0 mg/dl
Bilirrubina Total 22,5 mg/dl
Bilirrubina Indireta 3,5 mg/dl
Bilirrubina Direta 19,0 mg/dl
Gama Glutamiltransferase 160 U/l
Aspartato Aminotransferase 130 U/l
Alanina Aminotransferase 500 U/l
(6,4 8,2 g/dl)

(3,5 5,0 mg/dl)
(at 2,0 mg/dl)
(at 1,5 mg/dl)
(at 0,5 mg/dl)
(15 85 U/l)
(10 30 U/l)
(8 20 U/l)
Os exames de imagem demonstraram a presena de dilatao dos ductos biliares e leses sugestivos de
um tumor pancretico.
Questes
01.Explique o metabolismo da bilirrubina.
02.Explique o resultado dos exames laboratoriais.
03.De que forma o carcinoma de cabea de pncreas pode levar ictercia?
04.Podem ocorrer distrbios da coagulao sangnea neste paciente? Por qu?
05.Liste alguns fatores de risco para cncer de pncreas.
CASO CLNICO 13
Um estudante de Medicina de Ribeiro Preto (SP), durante a recuperao de um forte resfriado, foi
comunicado que estava com a pele levemente amarelada. Preocupado com a possibilidade de estar
com alguma hepatite viral, o rapaz consultou um de seus professores, que solicitou alguns exames
laboratoriais.
Bilirrubina Total valor normal
Bilirrubina Direta valor normal
Bilirrubina Indireta aumento discreto
Transaminases valores normais
Questes
01.Explique o metabolismo heptico da bilirrubina, destacando a etapa que est comprometida nesta
sndrome.
02.Que outras causas existem para a hiperbilirrubinemia no-conjugada? Descreva seus mecanismos
fisiopatolgicos sucintamente.
03.Quais os efeitos do jejum sobre o metabolismo das bilirrubinas?
CASO CLNICO 14
Um paciente tem se apresentado relativamente sem sintomas exceto por uma elevada freqncia de
abertura de feridas. Quando aplicado no ferimento uma soluo de perxido de hidrognio (gua
oxigenada - H2O2) o paciente relatou que o tecido adjacente tornava-se preto ao invs de permanecer
descolorido e ocasionar borbulhamento do produto aplicado. Foi tomado amostra de sangue do
paciente e os eritrcitos foram isolados. Quando foi adicionado perxido de hidrognio no foi
observado borbulhamento; em contraste este teste com eritrcitos de indivduos normais mostra
claramente o borbulhamento aps adio de H 2O2. Anlise da urina mostrou um aumento de cerca de
5 vezes da concentrao normal de bilirrubina e coproporfirina. No foi constatado aumento da
destruio de eritrcitos ou presena de disfuno heptica.
A sequncia do gene que codifica a enzima envolvida foi realizada e parcialmente mostrada abaixo:
PACIENTE : 5-TTGGTAGATAATA-3
NORMAL : 5-TTGGTAGGTAATA-3
CASO CLNICO 15
V.S., 39 anos, masculino, procedente de Florianpolis, chega ao HU queixando-se de amarelo e
epigastralgia. Relata que h um ms iniciou com epigastralgia tipo peso, diria, associada a
esclerticas amareladas e emagrecimento de 15 quilos no perodo. Refere acolia fecal, febre no incio
do quadro e prurido h trs semanas. Nega transfuso, acidente percutneo, drogadio, contato
com hepatite. Ao exame fsico apresentou-se hipocorado (+/4), ictrico (+++/4), com dor palpao
de hipocndrio direito.Foram solicitados exames complementares:
Bilirrubina total
Bilirrubina direta
TAP
AST
ALT
-GT
Fosfatase alcalina
uria
Creatinina
Valores encontrados
12,16mg/dl
9,31mg/dl
2,85mg/dl
26,1%
141U/l
313U/l
378U/l
833U/l
42mg/dl
0,8mg/dl
Valores de refferncia
At 1,0mg/dl
At 0,3mg/dl
At 0,7mg/dl
75-100%
15-37U/l
30-65U/l
H:15-85U/l;M:5-55U/l
30-85U/l
15-39 mg/dl
At 1,2 mg/dl
Exame parcial de urina detectou presena de bilirrubina (aumentando com o passar dos dias) e
urobilinognio (que no incio do quadro era negativa).
Os exames para hepatite foram todos negativos.
Uma ultrossonografia do abdome mostrou coledocolitase, dilatao do coldoco e das vias biliares
intrahepticas e vescula biliar muito distendida.
QUESTES:
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevncia nesse caso.
02.Explique detalhadamente a razo dos nveis elevados das bilirrubinas.
03.Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina? Qual o significado da cor clara das fezes?
03.Voc verifica algum distrbio de coagulao nesse paciente partindo dos resultados dos exames
laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?
04.Qual o siginificado no auxlio de diagnstico de um aumento acentuado de fosfatase alcalina?
repassaria paciente?
Caso Clnico 16
Um homem de 41 anos recebeu um tiro de uma pistola de pequeno calibre no lado direito do trax, em
1975, a bala foi deixada no local. O paciente foi avaliado por dor nas costas em 1997 e uma
radiografia do trax mostrou dissoluo da bala comparando-se com uma radiografia de 1992. O nvel
srico de chumbo foi de 75g/dl (normal 0-40). O paciente negava dor abdominal e letargia. O exame
fsico no revelou neuropatia sensitiva ou motora nem lead gum lines. A avaliao pr-operatria
revelou hemoglobina de 16,9g/dl, creatinina srica de 0,9mg/dl. O paciente negava histria de
exposio ao chumbo e a gua que bebia tinha nveis normais. O paciente foi tratado por um ms
com cido 2,3-dimercaptosuccnico. O nvel de chumbo baixou para 47g/dl. Uma tomografia
computadorizada mostrou a bala de chumbo no trax direito no nvel da stima costela. O paciente se
submeteu a uma resseco da parede torcica direita com remoo de uma poro da stima costela
e da bala de chumbo. Uma radiografia no ps-operatrio no mostrou resduos de chumbo. Quatorze
dias aps a cirurgia o nvel de chumbo era 59g/dl e diminuiu para nveis no txicos (17g/dl) no
dia 35 do ps operatrio, com resoluo da dor nas costas do paciente.
Caso clnico 17
SPR, feminina, 24 anos, branca, procedente de Florianpolis, natural de Porto Xavier-RS.
A paciente procura a emergncia do HU em funo de dor abdominal em clica, no hipocndrio direito.
Refere "ter anemia" desde 01-03 meses de idade, tratada, desde ento, com inmeras transfuses
sanguneas.
Sua histria familiar consta de talassemia, que acomete seu pai, irmo, 02 tias paternas. No tem filhos.
palpao do abdome, percebe-se esplenomegalia (trs dedos abaixo do rebordo costal).
A paciente encontra-se hipocorada ++/4+.
A investigao seguiu-se:
Hemceas 3.52 milhes/mm (4.0 5.5)
Hemoglobina 6.3 g/dl (12 16)
Eritroblastos 69%
Hematcrito 23.5% (37 47)

Hemceas em alvo +
Vol. Glob. Md 66.7 u2 (80 100)
Hemceas em lgrimas +++
Hem. Glob. Md 17.8 pg (26 34)
C. H. glob. Md. 26.6g/dl (31 37)
Coombs direto e indireto
RDW 27.1 (9.9 15.5)
Plaquetas 1 102 000 (150 000-440 000)
Corpsculos de Howell-Joly +
Contagem de Reticulcitos 29% (0.8-2.5)
Anisocitose +++
Microcitose ++++
Macrocitose +++
Hipocromia ++++
Policromasia ++++
Poiquilocitose ++++
Bilirrubina total 3.01 mg/dl (at 1.0)

Bilirrubina direta 0.28 mg/dl (at 0.3)
Bilirrubina indireta 2.73 mg/dl (at 0.7)
CASO CLNICO 18
LRP, feminina, 05 meses, natural e procedente de So Joaquim.
Paciente encaminhada para investigao de quadro neurolgico e ictercia: irritabilidade, dificuldade para
dormir, vmitos, 03 episdios convulsivos prvios ( a partir do 3 ms).
No Hu, foi detectado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, a criana no sustenta a cabea, no
fixa o olhar, persiste com o sinal de Moro e de Babinski, apresenta hipertonia de membros, ausncia
de prenso palmar e reflexo dos pontos cardinais.
Seu peso era de 5 100g, hidratada, hipocorada (+/4+), e desnutrida.
parecer da Neurologia verificou quadriparesia espstica, com sinais piramidais e extra-piramidais, reflexos
primitivos presentes. Quadro compatvel com kernicterus.
Os dados colhidos confirmam incompatibilidade ABO (criana B+ - me O+), ausncia de banho de sol,
aleitamento materno exclusivo at o 5 dia de vida.
Bilirrubina total 39.75 mg/dl (at 1.2 )
Bilirrubina direta 2.25 mg/dl ( at 0.4)
Bilirrubina indireta 37.5 mg/dl (at 0.8)
Hemceas 3.95 milhes/mm (4.1 6.1)
Hemoglobina 14.0 g/dl (14 24)
Hematcrito 43% (42.5 63.5)
PORFIRIAS
CASO CLNICO 01
Uma mulher de 40 anos de idade foi atendida no setor de emergncia de um hospital. Estava agitada,
chorava e tinha dor abdominal. Relatou que apresentava-se constipada a vrios dias, tinha sensao
de fraqueza nos braos e pernas. No exame fsico foi observado leve taquicardia (110/min) e
moderada hipertenso (160/110 mmHg). A paciente relatou episdios anteriores de dor abdominal
intensa mas nunca foi determinada a causa.
Testes laboratoriais usuais foram normais. O quadro indicava alguma desordem psiquitrica. A paciente foi
sedada com 60mg de fenobarbital e foi chamado o mdico psiquiatra. Entretanto algumas horas
depois a paciente apresentou uma piora significativa do quadro. Ocorreu depresso generalizada e
comprometimento da funo respiratria. Foi encaminhada para unidade de tratamento intensivo com
melhora e ela faleceu. Estudos posteriores indicaram que ela apresentava porfiria aguda intermitente,
um distrbio da sntese do heme.
Questes
Qual o defeito enzimtico desta doena?
Quais metablitos que se acumulam?
Quais testes laboratoriais poderiam ser teis para o diagnstico?
Por que no foi observado anemia neste quadro?
Qual a relao entre uso de fenobarbital e piora do quadro?
De que forma o sistema nervoso poderia ser afetado?
Como deveria ser tratada esta paciente?
CASO CLNICO 02
Uma jovem de 28 anos hospitalizou-se com nuseas, vmitos, dor abdominal em clica e prostrao. Foi
realizada uma laparotomia e o diagnstico no foi estabelecido.
Trs meses aps, foi para um hospital psiquitrico pois se apresentava confusa e tinha alucinaes. Foilhe institudo um tratamento base de barbituratos, o qual desencadeou um quadro semelhante ao
primeiro. Foi constatado que a urina da paciente adquiria cor vermelha algumas horas depois de
eliminada.
Diante de tal fato foi realizado o teste de Watson-Schwartz, o qual foi positivo. Os valores de
porfobilinognio e do delta-amino-levulinato na urina de 24 horas foram de 20mg e 40 mg,
respectivamente.
Foi-lhe institudo um tratamento sintomtico com analgsico e tranqilizante, uma dieta hipercalrica (com
65% de glicdios, 15% de protenas e 20% de lipdios). Com este tratamento houve remisso dos
sintomas.
Questes
Qual o diagnstico deste caso?
Explicar o aparecimento da cor vermelha com o envelhecimento da urina.
Justificar os nveis urinrios do porfobilinognio e do delta-amino-levulinato.
Explicar o agravamento do quadro clnico com o uso de barbituratos.
Explicar porque est indicado o uso do heme intravenosamente nesta patologia.
Explicar a melhora obtida com a dieta hipercalrica e com alta percentagem de glicdios.
CASO CLNICO 03
Uma paciente apresenta um defeito gentico na enzima ferroquelatase (esta enzima apresenta um baixa
atividade). Os sintomas no perodo de crise se caracterizavam por fotossensibilizao com urticria,
eritemas, edemas, formao de bolhas e cicatrizes. Nos ltimos tempos ela apresentava-se bem;
entretanto, em certa ocasio, inadvertidamente, a paciente iniciou um tratamento base de
griseofulvina indicado por uma amiga leiga, para tratar uma leso na perna ( uma suposta micose).
Cerca de 10 dias aps a instituio do tratamento, a paciente apresentou uma severa agudizao dos
sintomas de fotossensibilizao referidos acima no caso, fato que fez com que ela procurasse seu
mdico imediatamente.
Questes
Comente sobre os mecanismos bioqumicos desta doena, e as conseqncias deste defeito enzimtico.
Quais so os metablitos que se acumulam?
Quais testes laboratoriais poderiam ser teis para o diagnstico?
Que tipo de tratamento poderia ser institudo neste caso?
CASO CLNICO 04
Um trabalhador de uma fbrica de baterias procurou o mdico com queixas de insnia, irritabilidade,
fraqueza geral, falta de apetite, constipao, nuseas e dores abdominais. Durante a anamnese o
paciente relatou que trabalhava 10 horas/dia e em condies insalubres. No exame clnico o mdico
observou uma palidez cutnea e das mucosas, bem como uma linha azulada na orla gengival (sinal
de Burton). Diante de tal quadro e da ocupao do referido paciente, o mdico desconfiou que se
tratava de um caso de saturnismo. Um exame laboratorial de uma amostra de urina coletada por 24
horas evidenciou um aumento de cido -aminolevulnico (ALA-U) e 1,2 mg de coproporfirina III. Uma
amostra de sangue revelou um aumento de zinco-protoporfirina. Iniciou-se um intenso tratamento com
penicilamina.
Questes
Como o chumbo pode interferir em certas vias metablicas?
02.Analise os resultados dos exames laboratoriais.
03.Onde o chumbo se deposita no organismo?
04.Voc esperaria encontrar uma fotossensibilidade cutnea neste paciente, como ocorre em algumas
porfirias hereditrias?
CASO CLNICO 05
Uma paciente de 19 anos deu entrada num hospital da regio da Grande Florianpolis com fortes dores
abdominais, que haviam iniciado subitamente cerca de 12 horas antes. Referia tambm ter vomitado
diversas vezes, mas negava ter evacuado desde que a dor comeara. Ao exame fsico, sua
freqncia cardaca era de 140 batimentos por minuto e a presso arterial de 160/100 mmHg.
Aps ter sido colocada sob observao no Setor de Emergncia, uma enfermeira notou que uma amostra
de urina (coletada para exames laboratoriais de rotina) tornara-se de colorao vermelho-escura,
embora estivesse normal (amarelo-citrino) no momento da coleta. Ao ser informado sobre isso, o
mdico responsvel re-entrevistou a paciente, descobrindo ento que ela tinha uma sensao de
fraqueza nos braos e nas pernas.
Com base nesses dados, foram solicitados alguns exames:
Teste de triagem para porfobilinognio urinrio fortemente positivo
Anlise quantitativa da urina:
Porfobilinognio muito alto
cido aminolevulnico muito alto
Uroporfirina levemente aumentada
Coproporfirina levemente aumentada
Questes
01.Quais so os metablitos acumulados nesta doena?
02.De que forma o sistema nervoso pode ser afetado?
03.Em linhas gerais, qual(is) deve(m) ser o(s) objetivo(s) do tratamento?
04.Cite outros tipos de porfirias e suas respectivas alteraes bioqumicas e clnicas bsicas
CASO CLNICO 06
ROA, 47 anos, casado, pedreiro, natural de Curitibanos, procedente de Florianpolis.

Consulta o Servio de Dermatologia do Hu devido a leses de pele que surgiram h 08 meses.
As leses so vesico-bolhosas, de contedo ctrico, no dorso das mos e ps. Tm carter eritematoso,
so pruriginosa e erosivas. Apresenta tambm, hipercromia cutnea difusa. As leses esto
relacionadas exposio solar (sic-segundo informaes colhidas).
paciente afirma ser fumante e etilista. Tem histria de transfuso sangunea h 20 anos.
Investigao Diagnstica:
Bipsia de pele (bipsia incisional de leso de dorso da mo esquerda) compatvel com porfiria.
Uroporfirina e Coproporfirina presentes .
Ferritina 608 ng/ml
Ferro srico 138 ng/dl
Saturao da transferrina 50%
Transferrina 214 mg/dl
(18 370)
(35 150)
(20 50)
(160 356)
PCR p/ HCV positivo

Anti HCV reagente
Anti Hbs ag no reagente
Bipsia Heptica fibrose porta-porta e porta-centro; hiperplasia das clulas de Kupfer.
CASO CLNICO 07
J. S., 52 anos, sexo feminino, casada, vem ao ambulatrio de dermatologia queixando-se de aparecimento
sbito de vesculas / bolhas em ambos os membros superiores e na face. Ao exame fsico foram
observadas algumas leses cicatriciais bastantes espessadas e calcificadas. Na avaliao da histria
pregressa da paciente, a terapia de reposio hormonal e a ingesta crnica moderada de lcool
chamaram a ateno.
Os exames laboratoriais solicitados revelaram um certo predomnio de uroporfirina na urina e tambm a
presena de porfirinas em altos nveis nas fezes.
Questes
01.Explique o mecanismo de formao do heme.
02.Diferencie esta porfiria dos outros tipos mais comuns de porfiria diferenas bioqumicas.
03.Cite algumas causas possveis de PCT.
CASO CLNICO 01
M.A.S., sexo feminino, negra, 3 anos. A me refere ter observado falta de disposio, cansao e
sonolncia nos ltimos meses. Junto com este quadro a criana queixa-se de dores, principalmente
na cabea e abdmen.
Antecedentes familiares: irmo com 5 anos, sem queixas.
Exame fsico: criana aptica, ictercia e abdmen globoso com bao palpvel a 3 cm do rebordo costal.
Exames complementares:
Dados obtidos
Hemoglobina
9g%
11 - 17g%
Hematcrito
12%
36 - 48%
8
3
Eritrcitos
4x10 /mm
4,0 - 6,0x108/mm3
4
3
Leuccitos
0,5x10 /mm
0,5 - 1,0x104/mm3
Albumina srica
3,2g%
3,0 - 5,0 g%
Bilirrubina direta imediata
1mg%
0 - 0,2mg%
Bilirrubina total
5mg%
0,2 - 1,0mg%
Contagem diferencial
Normal
Esfregao de sangue fresco mostrou algumas clulas vermelhas em forma de meia lua. Aps 24 horas,
tendo-se vedado a entrada de ar entre a lmina e laminula, praticamente todas as clulas
apresentavam-se deformadas.
Foi realizada uma eletroforese de hemoglobina da paciente e da famlia, seguida de uma anlise de
microscopia eletrnica de membrana celular de eritrcitos da paciente, em condies de oxigenao
normal e anaerobiose. Neste ltimo exame foram observadas formaes globosas associadas s
membranas dos eritrcitos em condies de anaerobiose. A eletroforese da hemoglobina evidenciou
apenas HbS. A eletroforese da hemoglobina dos familiares mostrou HbA (60%) e HbS (40%) nos pais
e em um dos irmos, e HbA em outro irmo
Questes
01.Qual o diagnstico do caso?
02.Qual a diferena estrutural entre HbS e HbA?
03.Como a mudana estrutural em HbS afeta sua solubilidade?
04.Como a afinidade para o O2 na hemoglobina regulada? Por qu? A oxigenao previne a falcizao?
Qual a explicao para a anemia?
Qual a relaoentre a anemia falciforme e a malria?
Que tratamentos so tentados para evitar a polimerizao da HbS?

Exercícios de Casos Clínicos

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Exercícios de Casos Clínicos

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EQUILBRIO CIDO-BASE

04.Os rins tm participao na compensao do quadro? Explique.

01.Qual o distrbio cido-bsico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em considerao os

Linfcitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Vit D/ Ca, PO4

Cite os potenciais efeitos adversos da teraputica com ferro.

Amilase 130 U/L

Leuccitos por mm3.. .............:

8.400 (3.800 11.000)

6.308 (45 74/ 1.500 7.400)

CASO CLNICO 03 (HU/2001)

ID: P.P., 39 anos de idade, masculino, natural e procedente de Concrdia

Plaquetas 199 000/mm

(150 000 440 000)

Fator VIII 140%

Contagem de Reticulcitos 7.8%

Plaquetas 325 000/mm

(150 000 440 000)

Bicarbonato: 16,0 mEq/l

Tempo de protrombina 53% do valor controle. EEG e ECG foram normais.

Quais as principais anormalidades bioqumicas?

LDL subparticle 25.9 nm (60.9%)

Pattern A 26.4 - 28.3 nm

CK = creatino-quinase / LDH = lactato-desidrogenase

Aspecto do soro ligeiramente turvo (lmpido)

Um menino normalmente de 1 ms de idade mostrou sinais de hipotonia, acidemia lctica e pirvica,

Estes resultados estavam significativamente elevados.

3o. dia de medicao

13o. dia de medicao Valores de referncia

*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

13o. dia de medicao

mapeamento cintilogrfico da tireide mostrou a glndula aumentada difusamente, com hipercaptao.

02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem

01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?

CASO CLNICO 08 (HU/2000)

CASO CLNICO 09 (HU/2001)

Nega alteraes urinrias, tosse ou expectorao

BILIRRUBINA TOTAIS E FRAES

CASO CLNICO 10 (HU/2001)

3o. dia de medicao

13o. dia de medicao Valores de referncia

*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

(6,4 8,2 g/dl)

Hematcrito 23.5% (37 47)

Bilirrubina total 3.01 mg/dl (at 1.0)

ROA, 47 anos, casado, pedreiro, natural de Curitibanos, procedente de Florianpolis.

PCR p/ HCV positivo

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