GENTICA HUMANA

Conceitos bsicos em
Gentica

O que Gentica?
o estudo dos genes e de sua transmisso para as
geraes futuras.

dividida em:
- Gentica Clssica
Mendel (1856 1865);
- Gentica Moderna
Watson e Crick (1953).

Gene
- Gentica Clssica
unidade fundamental
da hereditariedade.
Gentica Moderna
uma sequncia de
nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita
em uma verso de RNA.

Gene
uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser
transcrita em uma verso de RNA.
Inclui regies que antecedem e que seguem a regio
codificadora, bem como sequncias que no so traduzidas
(ntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores
individuais (xons), que so traduzidos.

Nucleotdeo do DNA (unidade bsica)

Fosfato

Pentose

PEQUENA PARTE DE UMA MOLCULA DE DNA

PEQUENA PARTE DE UMA MOLCULA DE DNA

Gene
Gentica Moderna
uma sequncia de
nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita
em uma verso de RNA, isto , que expressa
um produto final.
Poder ser o prprio RNA ou uma protena.

Onde esto os Genes?

Nveis de organizao de um organismo

eucarionte (ser humano)

TRANSCRIO: DNA

RNA

Transcrio processo pelo qual uma cadeia de DNA fornece a informao para a sntese
de uma cadeia de RNA
Transcrio
DNA

RNA

 uma das fitas do DNA molde;

 A Timina substituda pela Uracila;
A transcrio de DNA para RNA ocorre apenas na interfase, sendo interrompido
na diviso celular (MITOSE);

TRANSCRIO E TRADUO

O Cromossomo formado por cromtides ligadas

pelo centrmero. Quando a clula est prestes a se
dividir, as cromtides se duplicam formando cromtidesirms (que at que ocorra a separao final, ficam ligadas
pelo centrmero).

CARITIPO - CROMOSSOMOS HUMANO

 Em geral, cada cromossomo possui apenas um centrmero e a

posio deste permite a classificao morfolgica dos cromossomos.

Os braos do
cromossomo do
mesmo
comprimento

Um brao
ligeiramente
menor

Um brao
muito maior

Cromossomo de
um s brao; o
centrmero fica na
extremidade.

Cromossomos so constitudos por DNA e

protenas. Ao longo de todo o cromossomo,
existem genes cada gene responsvel por
determinada caracterstica do indivduo.
Um cromossomo pode abrigar vrios lcus gnicos.
Lcus gnicos - a posio ocupada por um gene
no cromossomo.

Locus gnico
Os cromossomos existem aos pares nas clulas
somticas;
Cada gene ocupa um lugar definido no
cromossomo.
a posio ocupada por um gene no cromossomo.

Cromossomo
da me

Cromossomo
do pai

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Tipo Sanguneo

Tipo Sanguneo

Temperamento

Temperamento

Cromossomos Homlogos

Genes Alelos
Os genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homlogos so denominados
genes alelos.

Cromossomos Homlogos
So cromossomos iguais entre si, que juntos
formam um par. Estes so encontrados nas clulas
somticas.
So cromossomos que apresentam genes para as
mesmas caractersticas para as mesmas posies.
Um homlogo veio do pai e outro da me.

Espermatozide
n

vulo
n

Zigoto
2n

Homozigotos
Seres diplides apresentam duas cpias de cada
gene (genes alelos)
cada gene em um
cromossomo homlogo.
O indivduo homozigoto apresenta dois alelos de
um gene igual, sejam eles genes dominantes ou
recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigotos
Indivduos que apresentam
diferentes de um gene.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

dois

alelos

Dominncia
a propriedade de alguns GENES ALELOS,
chamados de alelos dominantes, e, por conveno,
representados por letras maisculas, como A, se
manifestarem no fentipo mesmo na presena de
outros alelos, chamados de alelos recessivos e
representados por letras minsculas, como a.
PORTANTO, so Alelos que se expressam da
mesma forma nas condies homozigtica e
heterozigtica.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Caritipo
Consiste na ordenao dos cromossomos homlogos
em pares, segundo o tipo e o tamanho.
Importante para:
- Verificar se h excesso ou falta de cromossomos;
- Verificar se h excesso ou falta de partes de
cromossomos;
- Verificar se h deslocamento de partes para outros
pares.

Ploidia Celular Humana

Todas as clulas do nosso corpo (exceto os gametas vulo ou
espermatozode) so diplides, ou seja, possuem dois cromossomos
de cada tipo (23 pares de cromossomos homlogos);

mulher
2n = 46
n = 23

Caritipo humano
Cromossomos autossmicos - 22 pares (grupos de A a G)
Cromossomos sexuais - 1 par:
* Grupo C: cromossomo X
* Grupo G: cromossomo Y

Caritipo humano. Observe as diferenas de tamanho e os diferentes

tipos de cromossomos. Metacntrico: par 1; Submetacntrico: pares 2
12; Acrocntricos: pares 13, 14, 15, 21 e 22. Os cromossomos de cada par
so Homlogos.

Gentipo
Conjunto de genes que um indivduo possui;
No pode ser observado por estar dentro das
nossas clulas;
Representado por letras.
BB, aa, Dd etc....

Genoma: conjunto haplide de informaes referentes a

uma clula (cls. reprodutivas).
Conjunto haplode o n de cromossomos caractersticos de
uma determinada espcie.
-Clulas diplides possuem dois genomas (cls. somticas).
-Clulas haplides possuem um genoma (clulas gamticas
vulo e espermatozide).