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Atividade desenvolvida conto com a Prof Juliana da disciplina de Gentica.

Sero 3 etapas:
1) Discusso em sala sobre o assunto
2) Atividade dirigida:
2.1 Quais os sintomas associados a sndrome de Turner?
Os sintomas da sndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende
principalmente do resultado do caritipo se apresenta mosaicismo ou a alterao em todas as
clulas.
No momento do nascimento ou durante a infncia
Pescoo largo; Retrognatismo (mandbula no proeminente) ;Palato bucal alto e estreito;
Plpebras cadas; Olhos ressecados ;Pouco cabelo na parte de trs da cabea; Peito largo,
com mamilos amplamente espaados; Dedos curtos ;Orelhas salientes para fora, e/ou para
baixo, podendo girar na direo da garganta linha de cabelos ;Braos que dobram para fora na
altura dos cotovelos ;Unhas estreitas que viram para cima ;Inchao das mos e ps,
especialmente ao nascer ;Estatura abaixo da mdia ;Retardo do crescimento ;Escoliose ;Ps
chatos ;Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)
Na adolescncia e juventude
Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente perceptvel.
Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a
sndrome de Turner incluem:

Ausncia de surtos de crescimento, s vezes esperados na infncia

Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que se poderia
esperar de um membro feminino da mesma famlia

Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou


matemtica, embora a inteligncia seja geralmente normal

Dificuldade em situaes sociais, como problemas em entender as emoes ou


reaes de outras pessoas

Devido falncia ovariana, podem no ocorrer as mudanas tpicas da puberdade


como nascimento de pelos e crescimento de seios

Antecipao do fim ciclos menstruais

Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criana sem tratamento de


fertilidade.

2.2 Qual a alterao gentica?

A sndrome de Turner , tal como as restantes alteraes genticas, consequncia de uma mformao cromossmica, ou seja os portadores da anomalia possuem caractersticas
genotpica e fenotipicamente diferentes. Neste caso especfico, a sndrome de Turner
aparece, na maioria das vezes, devido a uma no-disjuno cromossmica durante a formao
do espermatozoide, da que o conjunto cromossmico mais frequente nos seus portadores
seja: 45X (existe a falta de um

outro cromossoma X).

Como podemos perceber pelo conjunto cromossmico, esta uma mutao qual apenas as
mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia a nica monossomia vivel na espcie
humana, tendo consequncias graves para o sexo feminino e consequncia fatais para o sexo
masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia letal, o embrio no consegue
desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontneo. Quanto a nmeros, as estatsticas
apontam

para

que

anomalia

aparea

uma

vez

em

cada

2700

nascimentos.

2.3 Em relao a pesquisa cientifica faa um levantamento dos pontos observados pelo
pesquisador para realizao da pesquisa.

2.4 Liste os termos tcnicos ou nomenclatura especifica relacionados ao texto e coloque o


significado (no mnimo 10, para esse item colha as referncias bibliogrficas de onde foram
retirados os significados).
3) Uma sntese breve e o ultimo paragrafo sobre como o enfermeiro poderia se colocar ou
ajudar diante do sofrimento das mulheres que apresentam intercorrncias orgnicas e
psquicas provocadas pela sndrome.

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