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Sero 3 etapas:
1) Discusso em sala sobre o assunto
2) Atividade dirigida:
2.1 Quais os sintomas associados a sndrome de Turner?
Os sintomas da sndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende
principalmente do resultado do caritipo se apresenta mosaicismo ou a alterao em todas as
clulas.
No momento do nascimento ou durante a infncia
Pescoo largo; Retrognatismo (mandbula no proeminente) ;Palato bucal alto e estreito;
Plpebras cadas; Olhos ressecados ;Pouco cabelo na parte de trs da cabea; Peito largo,
com mamilos amplamente espaados; Dedos curtos ;Orelhas salientes para fora, e/ou para
baixo, podendo girar na direo da garganta linha de cabelos ;Braos que dobram para fora na
altura dos cotovelos ;Unhas estreitas que viram para cima ;Inchao das mos e ps,
especialmente ao nascer ;Estatura abaixo da mdia ;Retardo do crescimento ;Escoliose ;Ps
chatos ;Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)
Na adolescncia e juventude
Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente perceptvel.
Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a
sndrome de Turner incluem:
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que se poderia
esperar de um membro feminino da mesma famlia
A sndrome de Turner , tal como as restantes alteraes genticas, consequncia de uma mformao cromossmica, ou seja os portadores da anomalia possuem caractersticas
genotpica e fenotipicamente diferentes. Neste caso especfico, a sndrome de Turner
aparece, na maioria das vezes, devido a uma no-disjuno cromossmica durante a formao
do espermatozoide, da que o conjunto cromossmico mais frequente nos seus portadores
seja: 45X (existe a falta de um
Como podemos perceber pelo conjunto cromossmico, esta uma mutao qual apenas as
mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia a nica monossomia vivel na espcie
humana, tendo consequncias graves para o sexo feminino e consequncia fatais para o sexo
masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia letal, o embrio no consegue
desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontneo. Quanto a nmeros, as estatsticas
apontam
para
que
anomalia
aparea
uma
vez
em
cada
2700
nascimentos.
2.3 Em relao a pesquisa cientifica faa um levantamento dos pontos observados pelo
pesquisador para realizao da pesquisa.