ASKEP THALASEMIA PADA ANAK

BAB I
TINJAUAN TEORI
THALASEMIA PADA ANAK
1.1 DEFINISI
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul
globin dalam hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada haemoglobin.
(suryadi,2001)
1.2 ETIOLOGI
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya
zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut
oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yangmembutuhkannya sebagai energi. Apabila
produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada,maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan fungsi tubuh tidak dapatterpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu lagi menjalankanaktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit
keturunan yangmerupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya
diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a) Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)
Penyebab Thalasemia mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapa atau
ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia kepada anak-anak
mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa
atau mereka akan mnderita penyakit tersebuat
1.3 TANDA DAN GEJALA
Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari
1 tahun, yaitu:
a. Lemah
b. Pucat
c. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

d. Berat badan kurang

e. Tidak dapat hidup tanpa transfusi
Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
a) Gizi buruk
b) Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
c) Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa
yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
Gejala khas adalah:
a) Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
b) Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu
karena penimbunan besi.
1.4 PATOFISIOLOGI
2 Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis
Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total,
tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb dan HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada
ranta thalassemia, rantai thalassemia rantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi
kelainan rantai dan rantai thalassemia.
3 Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan
(Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan rantai yang secara kompensatoir Hb F
meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz
bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
1.5 MANIFESTASI KLINIS DAN KOMPLIKASINYA
a) Kelesuan
b) Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya menjadi lebih
berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir.
c) Sesak nafas
d) Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun gejalah
yang tampak adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat
badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut
membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya pembesaran limfa dan hati
mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas. Limfa yang besar akan mudah
ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang mongoloid dan hidung pesek tanpa pangkal
hidung,jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena
adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak.

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi darah,kulit
menjadi kelabu seperti besi akibat penimbunan besi dalam kuli, seperti pada jaringan tubuh yaitu
limfa,hati,jantun sehingga menyebabkan gangguan pada alat-alat tersebut (hemokromatosis)
Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia
a) Fraktur patologis
b) Hepatosplenomegali
c) Gangguan Tumbuh Kembang
d) Disfungsi organ
e) Gagal jantung
f) Hemosiderosis
g) Hemokromatosis
h) Infeksi
1.6 Pemeriksaan penunjang
1.
Darah tepi :
a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
2.
Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
b. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3.
Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
a. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
b. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
1.7 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi
darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi
besi

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.
2.Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
a. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan
dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb
1 g/dl.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya )
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi
PEMANTAUAN
1.Terapi
a. Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai
akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
b. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2.Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
3. Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur
patologis.
BAB II
TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN
2.1 PENGKAJIAN
1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti
Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak,
bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur

Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa
ke RS setelah usia 4 tahun.
3. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini
dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih
bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk
umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak
normal.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai
usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat
karena anak mudah lelah.
7. Riwayat Kesehatan Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga
mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.
8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko
talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang
mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai
bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal
hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan
disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan
baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak
dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna
kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi
dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
2.2 Diagnosa Keperawatan
1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang
diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Tujuan: Setelah di lakukan tindakan keperawatan selama 2 x 24 jam , pasien mampu
mempertahankan perfusi jaringan adekuat ditandai Dengan Kriteria hasil : Nadi perifer
teraba,kulit hangat,tidak terjadi sianosis
Intervensi :
a) Awasi tanda vital,palpasi nadi perifer
b) Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik misalnya sensasi,gerakan nadi,warna kulit
atau suhu
c) Berikan oksigen sesuai indikasi
1 Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan
kebutuhan.
Tujuan : Stlah dlakukan asuhan kep slama 1x24 jam diharapkan klien mampu mlakukan
aktifitas shari2 dgn kriteria hasil: anak bermain dan beristirahat dgan tnang srta dapat
mlakukan aktivitas esuai kemampuan
Intervensi :
a) .Kaji toleransi fisik anak dan bantu dlam aktivitas yg mlebihi toleransi anak
b) Berikan anak aktifitas pengalihan mis bermain
c) 3.Berikan anak periode tidur sesuai kondisi dan usia
Rasional :
a) Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien
b) Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai kemampuan
c) Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan kemanpuan anak
1 Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk
mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan
untuk pembentukan sel darah merah normal.
Tujuan : menunjukkan pemahaman pentingnya nutrisi
Kriteria hasil :
-mununjukan peningkatan bb progresif sesuai yang di inginkan
-tidak adanya malnutrisi (kekurangan nutrisi)
Intervensi:
a) Pantau jumlah dan jenis intake dan output pasien
b) Timbang berat badan klien
c) Beri Health Education tentang pentingnya nutrisi bagi tubuh
d) Kolaborasi dengan ahli gizi
Rasional:

a) Untuk mengetahui jenis dan jumlah asupan nutrisi yang penting bagi pasien
b) Membantu menentukan keseimbangan nutrisi yang tepat
c) Untuk membantu pasien dan keluarga memahami pentingnya nutrisi bagi tubuh
d) Untuk memberikan diet yang adekuat sesuai dengan kebutuhan pasien yang mendukung
proses penyembuhan.
1 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.
2 Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb,
leukopenia atau penurunan granulosit.
3 Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan
interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
2.3 Intervensi Keperawatan
1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang
diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Kriteria hasil :
a) Tidak terjadi palpitasi
b) Kulit tidak pucat
c) Membran mukosa lembab
d) Keluaran urine adekuat
e) Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen
f) Tidak terjadi perubahan tekanan darah
g) Orientasi klien baik.
Rencana keperawatan / intervensi :
a. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa,
dasar kuku.
b. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien
dengan hipotensi).
c. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.
d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori,
bingung.
e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat sesuai
indikasi.
f. Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
g. Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
h. Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.
Rasional:
a)
Indikator umum status sirkulasi dan keadekuatan sirkulasi
b)
Untuk mengetahui ststus kesadaran pasien
c)
Untuk mensuplai kebutuhan organ tubuh
2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan
kebutuhan.

Kriteria hasil :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb
masih dalam rentang normal pasien.
Intervensi :
a) Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan
dalam beraktivitas.
b) Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
c) Catat respin terhadap tingkat aktivitas.
d) Berikan lingkungan yang tenang.
e) Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
f) Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
g) Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
h) Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.
i) Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
j) Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai
toleransi.
k) Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.
Rasional:
a) Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien
b) Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai kemampuan
c) Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan kemanpuan anak
3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk
mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
Kriteria hasil :
a) Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
b) Tidak ada malnutrisi.
Intervensi :
a) Berikan makanan yang bergisi.
b) Berikan minuman yang bergisi misalnya susu
c) Beri makanan sedikit tapi sering.
d) Berikan suplemen atau vitamin pada anak
e) Berikan lingkungan yang menyenangkan
Rasional :
a) Untuk memenuhi kebutuhan tubuh dan mempercepat pemuluhan
b) untuk memenuhi kebutuhan kalori
c) merangsang nafsu makan
d) memudahkan absorsi makanan
e) meningkatkan nafsu makan

4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
novrologis.
Kriteria hasil :
a) Kulit utuh.
Intervensi :
a) Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritemadan
ekskoriasi.
b) Ubah posisi secara periodik.
c) Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.
a) Rasional :
b) Memberikan informasi dasar tentang peneneman dan kemungkinan petunjuk tentang
sirkulasi darah.
c) Menurunkan risiko infeksi infrak.
d) Gerakan jaringan dibawa dapat merubah posisi dan dapat mempengharui penyembuhan
optimal.
e) Perbaikan nutrisi akan mempercepat penyembuhan luka pada anak
f) Mengurangi jumlah Fe dalam tubuh.
g) Untuk mengi,bangi jumlah Fe yang tinggi dalam darah
5. Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:
a) Kriteria hasil :
a. Tidak ada demam
b. Tidak ada drainage purulen atau eritema
c. Ada peningkatan penyembuhan luka
Intervensi :
a) Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.
b) Dorong perubahan ambulasi yang sering.
c) Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.
d) Pantau dan batasi pengunjung.
e) Pantau tanda-tanda vital.
f) Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.
6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan
salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
a) Kriteria hasil :
a. Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika
rencanapengobatan.
b. Mengidentifikasi faktor penyebab.
c. Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.
a) Intervensi :
a. Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.
b. Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya thalasemia.

c. Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.

d. Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini keadaan janin
melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan untuk tidak menikah
dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor maupun minor.
2.4 Evaluasi
Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel-sel ditandai dengan
pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna kulit pucat,bibir tampak kering, nadi 70x/menit,
R:45x/menit.
DAFTAR PUSTAKA