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ACTUALIZACIN
Miocardiopatas. Clasificacin
J.M. Garca Acua, A.M. Lpez Lago y J.R. Gonzlez Juanatey
Servicio de Cardiologa y Unidad Coronaria. Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de
Compostela. La Corua. Espaa.
Palabras Clave:
Resumen
- Miocardiopatas
- Clasificacin
- Tipos de miocardiopatas
- Dilatada
- Hipertrfica
- Restricitiva
Keywords:
Abstract
- Cardiomyopathies
Cardiomyopathies. Classification
- Classification
- Cardiomyopathies types
- Dilated
- Hypertrophic
- Restrictive
Concepto
En 1957, Brigden utiliz por primera vez el trmino de miocardiopata (MCP)1. En 1961, Goodwin las defini como
enfermedades miocrdicas de causa desconocida y describi
3 entidades diferentes (dilatada, hipertrfica y restrictiva),
que apareceran ms tarde en la primera clasificacin de la
Organizacin Mundial de la Salud (OMS) publicada en
1983. Desde entonces, la identificacin de alteraciones gen-
ticas como causa de algunas de estas enfermedades y la deteccin de otras (canalopatas) que han acabado por englobarse en este grupo ha motivado la aparicin de nuevas
definiciones y clasificaciones2-5 sin que hasta el momento
ninguna de ellas haya conseguido satisfacer a todos los expertos en la materia. Hoy en da, las miocardiopatas representan
un grupo heterogneo de enfermedades del miocardio asociadas con
disfuncin mecnica y/o elctrica, que habitualmente muestran hipertrofia ventricular inapropiada y/o dilatacin y que pueden tener
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Tipos
Aunque existen numerosas formas de agrupar las enfermedades del miocardio podemos establecer dos grandes tipos primarias o secundarias.
Las formas primarias son aquellas que generalmente son
transmitidas genticamente, mientras que las formas secundarias son mayoritariamente adquiridas. Sin embargo, en
ocasiones las formas secundarias de las MCP tienen un componente gentico muy importante que favorece el desarrollo
de la MCP secundaria.
Clasificacin
Las MCP pueden clasificarse segn el tipo de la disfuncin
ventricular predominante (clasificacin fisiopatolgica) o segn la causa (clasificacin etiolgica). En la clasificacin fisiopatolgica se tiene en cuenta el mecanismo predominante de
la disfuncin del ventrculo izquierdo, que se determina en la
prctica mediante el empleo de pruebas de imagen como son
la ecocardiografa doppler o la resonancia magntica del corazn (fig. 1), con esta informacin las MCP se clasifican en dilatadas o no dilatadas, y stas en hipertrficas o restrictivas1,2,4,5.
Miocardiopatas no dilatadas
En las MCP no dilatadas predomina la disfuncin diastlica,
la FE porcentual. Por lo tanto, una de las clasificaciones ms
comunes es la funcional y generalmente la ms empleada para
el estudio de las miocardiopatas es: miocardiopata dilatada,
miocardiopata hipertrfica y miocardiopata restrictiva.
Sin embargo, si tenemos en cuenta la clasificacin basada
en la Organizacin Mundial de la Salud y la International Society and Federation of Cardiology aade a los tres grupos anteriores la MCP arrtmica (displasia arritmognica del ventrculo derecho) y grupo heterogneo de MCP no clasificables.
En 1995 la OMS2 propuso una clasificacin en la que las
MCP se dividan en dos grandes grupos, en funcin de si se
trata de enfermedades intrnsecas del miocardio asociadas a
disfuncin cardiaca (miocardiopatas) o a enfermedades del
msculo cardiaco que estn asociadas a una enfermedad cardiaca especfica, o que forman parte de enfermedades sistmicas generalizadas (MCP especficas) (tabla 1).
Dilatada
Se caracteriza por una intensa disfuncin contrctil ventricular izquierda y derecha acompaada de una importante dilatacin de ambos ventrculos.
Hipertrfica
Hipertrofia del ventrculo izquierdo y/o ventrculo derecho,
siendo usualmente asimtrica y con afectacin del septum interventricular u otros segmentos miocrdicos.
Miocardiopatas dilatadas
Las MCP dilatadas, antes llamadas congestivas, se caracterizan por la existencia de un ventrculo izquierdo dilatado que
se contrae dbilmente. La disfuncin sistlica, que suele ser
importante, se identifica por la depresin de la fraccin de
eyeccin del ventrculo izquierdo porcentual (FEVI %), que
TABLA 1
Dilatada
Hipertrfica
Restrictiva
Metablica
1. Endocrina: patologa tiroidea, insuficiencia adrenal, feocromocitoma, acromegalia
2. Enfermedades familiares de depsito: hemocromatosis, glucogenosis, enfermedad
de Fabry y sndrome de Hurler
3. Sndromes de deficiencia electroltica: hipopotasemia e hipomagnesemia
4. Trastornos nutricionales: kwashiorkor, anemia, beriberi, selenio
5. Amiloidosis
VI
Dilatado
No dilatado
No dilatado
Espesor
parietal
Normal
(Hipertrofia +/++++)
Normal o
Disfuncin
Sistlica
Diastlica
Diastlica
(Patrn restrictivo)
FEVI
< 45%
Normal o (45%-80%)
Normal
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Miocardiopatas. Clasificacin
Restrictiva
Llenado ventricular restrictivo con reduccin del volumen
diastlico de uno o ambos ventrculos, con una funcin sistlica y unos espesores parietales normales o casi normales.
Displasia arritmognica del ventrculo derecho
Reemplazo progresivo del miocardio por tejido fibroso y
adiposo con afectacin global o regional del ventrculo derecho. Puede estar afectado tambin el ventrculo izquierdo.
Suele cursar con arritmias ventriculares y muerte sbita, sobre todo en jvenes.
Miocardiopatas no clasificables
Se trata de un grupo heterogneo de patologas que no encajan en ninguno de los grupos anteriores compuesto por la
fibroelastosis, la disfuncin sistlica sin dilatacin, el ventrculo izquierdo no compactado y la miocardiopata mitocondrial.
Con la identificacin en la pasada dcada de nuevas patologas, avances en el diagnstico, sobre todo con la introduccin de la gentica molecular en la medicina cardiovascular y una mayor precisin en el conocimiento de las causas
bsicas y expresin fenotpica de las MCP, la clasificacin de
la OMS ha quedado obsoleta.
En 2006 un comit internacional de expertos, bajo el auspicio de la American Heart Association (AHA)5,6, propuso una
nueva clasificacin en la que se definan las MCP como un
grupo heterogneo de enfermedades del miocardio con disfuncin mecnica y/o elctrica, que habitualmente (pero no
invariablemente) cursan con hipertrofia o dilatacin ventricular inapropiada, y que se deben a una multitud de causas
que son habitualmente genticas. En esta clasificacin las
MCP se dividen en dos grandes grupos en funcin de si la
afectacin cardiaca ocurre o no en el seno de una afectacin
multiorgnica. As, las miocardiopatas denominadas primarias son aquellas en las que la afectacin est confinada de
forma predominante en el corazn, y cuya etiologa puede
ser gentica, adquirida o mixta (tabla 2).
En esta nueva definicin y clasificacin, la AHA recoge
los avances ms recientes del mundo de la cardiologa molecular y gentica, as como la aparicin de las enfermedades
de los canales inicos o canalopatas (sndrome de Brugada,
QT largo, QT corto, ...) que son enfermedades elctricas
primarias sin evidencia de alteraciones observables en imgenes o histopatolgicas, con alteraciones estructurales que
residen a nivel molecular en la membrana celular. El panel de
expertos de la AHA ha propuesto que las canalopatas y alteraciones de la conduccin pueden ser considerados como
miocardiopatas. Esta propuesta est basada en el hecho de
que alteraciones genticas son las responsables de las alteraciones de las estructuras protenicas, provocando alteraciones en la estructura e intercambio de los canales inicos, sin
embargo algunos estudios recientes sugieren que los genes
que codifican los canales inicos pueden estar implicados en
subgrupos de pacientes con MCP dilatada, alteraciones en la
conduccin y arritmias.
El grupo de trabajo de enfermedades pericrdicas y miocrdicas de la Sociedad Europea de Cardiologa (ESC), ha
presentado en el 2008 un nuevo esquema de clasificacin de
TABLA 2
las MCP que pretende ser ms til en la prctica clnica diaria. Propone una clasificacin en la que las alteraciones del
msculo cardiaco son agrupadas segn la morfologa y funcin ventricular3,4.
La ESC define la MCP como una afectacin miocrdica
en la que el msculo cardaco es estructuralmente y funcionalmente anormal, en ausencia de coronariopata, hipertensin,
valvulopatas o cardiopatas congnitas, suficientes para causar
dicha afectacin miocrdica. Las agrupa dentro de una morfologa especfica y fenotipo funcional; luego, cada fenotipo es
subclasificado en formas familiar y no familiar (tabla 3).
La forma familiar se refiere a la incidencia en ms de un
miembro de la familia de otra o la misma alteracin, o de
un fenotipo causado por la misma mutacin gentica y no
una enfermedad cardiaca o sistmica adquirida en la que el
fenotipo clnico est influenciado por un polimorfismo gentico. Muchas de las MCP familiares estn determinadas por
alteraciones monognicas. Cuando la mutacin es de novo
son asignadas igualmente a la categora familiar, ya que dichas alteraciones pueden ser transmitidas a posteriores generaciones. La forma no familiar es definida como la presencia
de MCP en el paciente ndice y la ausencia de enfermedad en
otros miembros de la familia. Se subdividen en idiopticas y
MCP adquiridas en las que la disfuncin ventricular es una
complicacin de la alteracin ms que una caracterstica intrnseca de la enfermedad.
Lo ms importante de esta clasificacin es su relevancia
en la prctica clnica diaria, pretendiendo aumentar la conciencia sobre las enfermedades genticas como causa de disfuncin del msculo cardiaco y proporcionar un marco lgico en el que basar futuras investigaciones.
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Miocardiopata dilatada
DAVD
Miocardiopata restrictiva
Inclasificables
Familiar
Familiar gen desconocido
No compactada
Mutaciones en protenas
desmosmicas
Sndrome de Barth
Enfermedades de depsito de
glucgeno (PRKAG2, Danon,
Pompe)
Mutaciones en el receptor de la
ryanodina
Amiloidosis familiar
(transtiretina, apolipoprotena)
ZASP
Mutaciones en TGF3
Mutaciones en desmina
Laminopata A/C
Enfermedades de metabolismo de
los cidos grasos
Mutaciones en protenas de la
membrana nuclear
Hemocromatosis
-distroverina
Deficiencia de carnitina
Mutaciones en protenas
desmosmicas
Enfermedad de Fabry
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades mitocondriales
Pseudoxantoma elstico
Miocarditis (infecciosa/txica/
autoinmune)
Inflamacin (?)
Amiloidosis (AL/senil/AA)
Enfermedad de Kawasaki
Esclerodermia
Amiloidosis (AL/senil)
Drogas
Fibrosis endomiocrdica
Corazn de atleta
Periparto
Posradiacin
Endocrina
Drogas
Nutricional
Taquimiocardiopata
Por alcohol
AA: amiloidosis adquirida; AL: amiloidosis primaria; DAVD: displasia arritmognica del ventrculo derecho; TGF: transforming growth factor beta3; ZASP: Z-disk-associated protein.
Existen ciertas controversias entre la definicin y clasificacin de las MCP realizada por la AHA del 2006 y la European
Society Cardiology (ESC) del 20087. Estas controversias estn
basadas en varios puntos:
Diagnstico gentico. La nueva definicin y clasificacin
de las MCP de la ESC 2008, est basada en un modelo gentico, expresin proteica codificada y mutaciones genticas
de base. Las pruebas disponibles para el diagnstico gentico
no son del todo completas y la biologa molecular de las
MCP puede evolucionar considerablemente en los prximos
aos. La ESC clasifica las MCP en familiares (o genticas) y
no familiares (no genticas), pareciendo indistinguible de la
nomenclatura utilizada por la AHA 2006, la cual utiliza los
trminos gentica y adquirida (no genticas). Respecto a
esto, la AHA y la ESC no parecen diferir de forma significativa.
Utilidad clnica. Ni la AHA ni la ESC presentan una gua
completa y precisa en estrategias diagnsticas clnicas para
cada MCP. La ESC potencia su documento como una mejora para la clnica y para la prctica diaria.
La AHA y la ESC no difieren en esta consideracin porque ambos se basan en estados de patologas estructurales
especficas (miocardiopata hipertrfica, miocardiopata dilatada, miocardiopata o displasia arritmognica de ventrculo
derecho) como la base para la clasificacin.
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Miocardiopatas. Clasificacin
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.
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Medicine. 2013;11(42):2495-92499
23/10/13 11:49
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ACTUALIZACIN
Miocardiopata dilatada
J.M. Garca Acua, A.M. Lpez Lago y J.R. Gonzlez Juanatey
Servicio de Cardiologa y Unidad Coronaria. Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de
Compostela. La Corua. Espaa.
Palabras Clave:
Resumen
- Miocardiopata dilatada
- Resincronizacin
La miocardiopata dilatada (MD) es definida como una enfermedad que afecta al miocardio que se
caracteriza por una dilatacin y deterioro de la funcin ventricular izquierda o de ambos ventrculos. La MD es reconocida como una enfermedad transmitida genticamente en al menos el 30-40%
de los casos. Los pacientes con MD presentan una sintomatologa similar a aquellos con insuficiencia cardiaca de otra etiologa. Desde el punto de vista diagnstico la ecocardiografa aporta la
mayor informacin aunque otras exploraciones como la coronariografa y resonancia aportan informacin etiolgica. La biopsia se reserva para determinados casos.
La introduccin de mejoras teraputicas en las ltimas dcadas como inhibidores de la enzima
conversora de la angiotensina, betabloqueantes o antialdosternicos han contribuido a mejorar el
pronstico. El empleo de trasplante cardiaco en estos pacientes es una opcin cuando ha fracasado el tratamiento farmacolgico.
Keywords:
Abstract
- Dilated cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
- Insuficiencia cardaca
- Arritmias
- Biomarcadores
- Heart failure
- Arrhythmias
- Biomarkers
- Resynchronization
Concepto
Etiologa
La miocardiopata dilatada (MD) es definida como una enfermedad que afecta al miocardio que se caracteriza por una
dilatacin y deterioro de la funcin ventricular izquierda o
de ambos ventrculos. El grado de dao ventricular no tiene
en cuenta una anormal sobrecarga de presin como la hipertensin, una enfermedad valvular, presencia de cardiopata
isqumica previa con infarto antiguo o isquemia activa.
La prevalencia de esta enfermedad ajustada por edad en
pases occidentales es de 36/100.000 habitantes1.
La MD es reconocida como una enfermedad transmitida genticamente en al menos el 30-40% de los casos.
Otros factores que estn unidos con la patognesis de la
MD son los derivados de la antraciclina y la doxorrubicina.
La malnutricin, particularmente las deficiencias en tiamina
y protenas desempean un papel muy importante en el desarrollo de la MD.
Algunas formas de MD son el resultado de formas genticas con una penetracin incompleta que son desenmascara-
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Miocardiopata dilatada
Gentica
En el cromosoma 15q14 se localiz el
primer defecto gentico responsable
del desarrollo de una MD, es autosmica y dominante y produce un defecto en la actina miocrdica. La actina es un delgado filamento con una
doble funcin en los miocitos, interacta con otros componentes de la
sarcmera (la cadena pesada de la betamiosina, alfa tropomiosina) y tiene un
papel clave en la generacin de fuerza
dentro del miocito contrctil. Resulta
Presentacin clnica
La MD es una enfermedad muy heterognea y la mayora de
los pacientes no se encuentran en estado crtico. La introduccin de mejoras teraputicas en las ltimas dcadas como
inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina
(IECA), betabloqueantes, antialdosternicos han contribuido a mejorar el pronstico. Los pacientes con MD pueden
ser separados en dos grupos de acuerdo con su evolucin:
pacientes con un pronstico favorable y pacientes con un
curso rpidamente progresivo, elevada mortalidad y urgente
indicacin de trasplante cardaco.
Los resultados ms favorables de la MD estn asociados
con la mejora de la funcin ventricular con tratamiento m-
Ca++
-tropomiosina
Actina
-miosina
(cabeza)
-miosina
(tronco)
MyBPC
Fig. 1. Esquema de las protenas contrctiles del sarcmero. Muestra el filamento delgado de actina (doble collar
de perlas) con el complejo tropomiosina-troponina dispuesto a lo largo de su surco (troponinas T, [TnT], I [TnI] y
C [TnC] y -tropomiosina), que inhibe la interaccin de la cabeza de la miosina con la actina. El filamento grueso est formado por un haz de 400 molculas de -miosina (unidas por la protena C de unin a la miosina
[MyBPC]), cuyas cabezas motoras (2 por molcula) interaccionan con la actina, en el momento en que el Ca++
se une a la TnC y libera la inhibicin. La flecha roja indica el movimiento de flexin de la cabeza y el cuello (60)
que desplaza el filamento grueso.
Tomada de Navarro Lpez F16.
Medicine. 2013;11(42):2500-62501
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pero en diferentes frecuencias (tabla 1 y 2). Los hallazgos clnicos no tienen solamente valor para la toma de decisiones
mdicas sino que tambin tienen valor pronstico. La presencia de tercer ruido y reflujo hepatoyugular no slo proporcionan informacin clnica, sino tambin pronstica11,12.
Fisiopatologa
Los estmulos iniciales que desencadenan el desarrollo de
una MD son diversos: hipertensin arterial, factores familiares genticos, miocarditis de origen vrico o txico, taquiarritmias o incluso el desarrollo de respuestas autoinmunes.
Estos procesos suponen un incremento de la tensin parietal
TABLA 1
TABLA 2
81%
Cardiomegalia
70%
55%
48%
32%
Ortopnea
31%
Tercer ruido
19%
Criterios secundarios
Manifestaciones clnicas
Los pacientes con MD presentan una sintomatologa similar
a aquellos con insuficiencia cardiaca de otra etiologa. Los
pacientes con MD habitualmente estn menos sintomticos y
tienen mejor tolerancia al ejercicio que otras miocardiopatas.
Los sntomas clnicos en pacientes con MD y disfuncin sistlica de otra etiologa pueden ser agrupados de acuerdo con
criterios mayores y menores segn el estudio de Framinghan
Disnea de esfuerzo
93%
Edema perifrico
56%
Depresin
46%
Derrame pleural
32%
Hepatomegalia
14%
Tos nocturna
12%
4%
2%
2502Medicine. 2013;11(42):2500-6
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Miocardiopata dilatada
que junto a la activacin neurohumoral producen el desarrollo de una mala adaptacin o remodelado miocrdico. Desde
el punto de vista histolgico el remodelado se caracteriza por
hipertrofia miocitaria y de alteraciones cuantitativas y cualitativas de la matriz intersticial. Se produce la expresin de
genes fetales y el desarrollo de apoptosis. Esta ltima se ve
acelerada por catecolaminas circulantes, radicales de oxgeno, incremento de la tensin parietal y angiotensina II, junto
con citoquinas inflamatorias8-10.
El sistema betaadrenrgico
La estimulacin prolongada de la actividad simptica supone
la insensibilizacin y reduccin de los receptores betaadrenrgicos del sarcolema.
cientes con insuficiencia cardiaca. La interleuquina 6 es considerada un biomarcador que se correlaciona con la magnitud de los sntomas y la mortalidad en los pacientes con
insuficiencia cardiaca crnica estable. Otro predictor de
morbimortalidad cardiaca es la norepinefrina.
Electrocardiografa
Los hallazgos electrocardiogrficos son por regla general
muy inespecficos en la MD. Sin embargo, la presencia de
fibrilacin auricular, una disminucin de la variabilidad de la
frecuencia cardiaca, un aumento de la prolongacin del QT
son indicadores de mortalidad en los pacientes con MD e
insuficiencia cardiaca. La presencia de arritmias ventriculares en la monitorizacin holter de 24 horas, junto con reduccin de la variabilidad de la frecuencia cardiaca en pacientes
con depresin de la funcin sistlica del ventrculo izquierdo
son predictores de mortalidad. La presencia de bloqueo de
rama izquierda es un hallazgo relativamente comn en los
pacientes con MD (fig. 3).
Radiografa de trax
La cardiomegalia es un hallazgo habitual en la radiologa de
trax (fig. 4), junto con la presencia de diferentes signos radiolgicos de insuficiencia cardiaca.
Ecocardiografa. Mediante el estudio ecocardiogrfico
podemos conocer parmetros de funcin ventricular como
son los dimetros telesistlico y telediastlico y la forma
ventricular mediante la relacin en eje corto y largo. Segn
la fraccin de eyeccin podemos clasificar la MD en grave
(FE < 30%), moderada (FE 30-45%) y leve (FE > 45%)
(fig. 5).
Otro aspecto que nos permite el estudio ecocardiogrfico es conocer la existencia de insuficiencia mitral y su severidad, que sirve como factor pronstico. El diagnstico de
trombosis intracavitaria tambin es realizado mediante la
ecocardiografa (fig. 6). El empleo de la ecocardiografa trans
Estudios diagnsticos
Entre los diferentes estudios diagnsticos que se realizan en estos pacientes aportan la siguiente informacin13.
Biomarcadores
El BNP que es liberado por los miocitos en respuesta a la injuria, ha sido
establecido como un marcador que
sirve para guiar el tratamiento mdico. El incremento del doble de la
concentracin basal del BNP se correlaciona con un incremento de la
mortalidad a largo plazo de los pa-
Fig. 3. El electrocardiograma en los pacientes con miocardiopata dilatada puede presentar alteraciones inespecficas. Un hallazgo relativamente frecuente es el bloqueo completo de rama izquierda como muestra este
registro.
Medicine. 2013;11(42):2500-62503
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esofgica desempea un papel importante en el tratamiento de la insuficiencia mitral en los pacientes con
MD.
El examen del flujo transmitral
permite estimar la funcin diastlica,
la presencia de un patrn de llenado
restrictivo est asociada con mayor
mortalidad. Si con el tratamiento mdico revierte dicho patrn a otras formas de llenado ventricular se asocia a
una menor mortalidad.
Fig. 4. Imagen macroscpica de un corazn portador de una miocardiopata dilatada donde destaca el aumento
de su volumen y tamao a expensas de ambos ventrculos. Imagen radiolgica de la misma situacin.
Resonancia magntica
Cateterismo cardiaco
La realizacin de la coronariografa permite identificar la
cardiopata isqumica como causa responsable de la MD.
Tambin el cateterismo cardiaco permite la estimacin directa de las presiones de llenado ventricular, el estrs parietal, el gasto cardiaco, la presin de enclavamiento pulmonar
que aaden informacin para una adecuada estratificacin de
riesgo.
Fig. 5. Imagen ecocardiogrfica de un paciente portador de una miocardiopata
dilatada. Obsrvese la importante dilatacin del ventrculo izquierdo.
Biopsia endomiocrdica
En los paciente con MD los hallazgos
de la biopsia son generalmente inespecficos. Los pacientes con MD
asintomtica, con dilatacin ventricular suelen tener unos hallazgos similares a los pacientes con la enfermedad establecida. La biopsia puede
ser de gran utilidad en los pacientes
con sospecha de miocarditis, en los
que se debe intentar identificar genoma viral.
Tratamiento
2504Medicine. 2013;11(42):2500-6
23/10/13 11:50
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Miocardiopata dilatada
Pronstico
Frmaco
Control % Frmaco %
GESICA
Amiodarona
41,4
33,5
Veteran Affairs
Amiodarona
29,2
30,6
RR
28
0,024
0,6
No isqumico
0,07
DIG
Digoxina
35,1
34,8
0,80
US Carvedilol
Carvedilol
7,8
3,2
35
< 0,001
CIBIS II
Bisoprolol
17,3
11,8
34
< 0,0001
MERIT-HF
Metoprolol
11,0
7,2
34
RALES
Espirinolactona
46,0
35,0
70
< 0,001
ELITE
Losartn*
8,7
4,8
46
0,035
0,00009
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Biopsia endomiocrdica
El hallazgo en la biopsia endomiocrdica de datos de inflamacin, especialmente signos de replicacin viral estn asociados con resultados adversos.
Conflicto de intereses
Hight prevalence of viral genomes and multiple viral infections in the myo-
Bibliografa
Lscher TF, Serruys PW, editors. The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine. Oxford: Oxford University Press; 2009. p. 665-716.
4. Mahon NG, Madden BP, Caforio AL, Elliott PM, Haven AJ, Keogh BE, et al.
Inmunohistologic evidence of myocardial disease in apparently healthy relative of patients with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2002,39:455-62.
2506Medicine. 2013;11(42):2500-6
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ME
35,5
Tod
celd
ACTUALIZACIN
Miocardiopata hipertrfica
J.M. Garca Acua, A.M. Lpez Lago y J.R. Gonzlez Juanatey
Servicio de Cardiologa y Unidad Coronaria. Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de
Compostela. La Corua. Espaa.
Palabras Clave:
Resumen
- Miocardiopata hipertrfica
- Insuficiencia mitral
Se trata de una enfermedad que se caracteriza por presentar cuatro aspectos cardinales: hipertrofia ventricular izquierda sin causa responsable, carcter familiar, desorganizacin miocitaria y
muerte sbita cardiaca. Es la causa ms frecuente de muerte sbita en atletas. Los hallazgos de
los estudios genticos demuestran que la miocardiopata hipertrfica est causada por mutaciones dominantes en 11 o ms genes. El 70% tienen mutaciones en genes que codifican la cadena
pesada de la beta-miosina. La disnea, el sncope y el angor son sntomas relativamente frecuentes
en estos pacientes. La muerte sbita puede aparecer en determinados grupos de pacientes. La
ecocardiografa es la principal herramienta para la confirmacin del diagnstico clnico. Permite
evaluar el espesor parietal, la funcin sistlica y la presencia de obstruccin en el tracto de salida
del ventrculo izquierdo, aunque en la actualidad la resonancia cardiaca es de vital importancia en
el estudio de la miocardiopata hipertrfica. Las medidas farmacolgicas son generalmente eficaces, pero cuando stas fracasan es necesario el empleo de tcnicas quirrgicas o ablacin qumica del septum interventricular. El empleo del desfibrilador implantable previene la muerte sbita.
Keywords:
Abstract
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Insuficiencia cardiaca
- Muerte sbita
- Arritmias
- Obstruccin
- Heart failure
- Sudden death
- Arrhythmias
- Obstruction
- Mitral insufficiency
Concepto
La primera descripcin de la miocardiopata hipertrfica
(MCH) fue hecha en 1958 por Donald Teare quien la describi como una hipertrofia asimtrica presente en 9 vctimas de
muerte sbita de seis familias. Se trata de una enfermedad que
se caracteriza por presentar cuatro aspectos cardinales: hipertrofia ventricular izquierda sin causa responsable, carcter familiar, desorganizacin miocitaria y muerte sbita cardiaca.
Es una importante causa de muerte sbita, insuficiencia
cardiaca y fibrilacin auricular (con episodios emblicos incluidos)1.
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Epidemiologa
La prevalencia de la MCH en la poblacin general es de 1
entre 500 individuos (0-2%), aunque podra estar subestimada. Generalmente la MCH est infradiagnosticada, sobre
todo en mujeres y en la poblacin de origen afroamericana.
Es la causa ms frecuente de muerte sbita en atletas1,2.
Gentica
Los hallazgos de los estudios genticos demuestran que la
MCH est causada por mutaciones dominantes en 11 o ms
genes que codifican las protenas de los miofilamentos contrctiles gruesos y delgados de los srcomeros y de los discos
Z adyacentes. De los pacientes genotipados con xito, el 70%
tienen mutaciones en dos genes que codifican la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7) y de la miosina-binding protena C (MYBPC3). En un 5% de los pacientes estn afectados otros genes que estn relacionados con la troponina T
(TNNT2).
La MCH se caracteriza por ser una enfermedad que presenta una vasta heterogeneidad gentica, en los ltimos 20
aos han sido identificadas ms de 1.400 mutaciones genticas que pueden ser propias de una familia o individuo. Han
sido incluidos genes que afectan a la cadena pesada de la alfa
miosina (MYH6), titina (TTN), telethonina (TCAP), vinculina (VCL), y juntophilina (JPH2) (fig. 1 y 2).
Las mutaciones que causan la MCH son transmitidas con
herencia autosmica dominante. Existe una importante heterogeneidad en los fenotipos entre y dentro de las familias
afectadas. Las mutaciones genticas por s solas no explican
Arg403Gln
D. unin con actina
Val606
Arg403Gly
Gly453Gly
Phe513Cys
Val606Met
Converter domain
Arg719Trp
Arg723Gly
hallazgos morfolgicos como la afectacin de la vlvula mitral, anormalidades microvasculares, hipertrofia ventricular
izquierda segmentaria, lo que indica la participacin de genes moduladores y factores ambientales2,3.
La mayora de los individuos que tienen una mutacin
gentica desarrollarn la enfermedad al final de la adolescencia, con la aparicin de una importante hipertrofia ventricular izquierda que no tiene que estar asociada a sntomas (tabla 1).
Sin embargo, en la MCH puede existir una variabilidad
en la penetrancia relacionada con la edad, desarrollndose la
enfermedad a partir de la tercera dcada de la vida o incluso
ms adelante. La aparicin en edades ms avanzadas de la
vida de la MCH se suele caracterizar por grados de hipertrofia ms modesta3.
Finalmente, el empleo de tests genticos para la identificacin permite solo identificar el 50% de las mutaciones. As,
en un porcentaje muy importante de pacientes no se puede
reconocer el defecto gentico. Los tests genticos identifican
variaciones de significado incierto que pueden promover
confusin en la interpretacin de los resultados genticos.
Sin embargo, a pesar de los avances realizados no es posible conocer el pronstico directo de un individuo con la
enfermedad conociendo las mutaciones genticas que presente. A pesar de ello se observa que en algunos pacientes los
datos genticos se asocian a una mayor gravedad de la enfermedad e incluso desarrollo de muerte sbita4-8.
Una de las principales razones para la utilizacin de los
tests genticos es la identificacin de miembros de una familia con MCH que todava no han desarrollado la enfermedad. Tambin permite diferenciar enfermedades de depsito
que tienen una presentacin similar a la MCH, pero con
diferente curso clnico y manejo, como puede ser la enfermedad de Danon que tiene un curso
especialmente letal, y su temprana
identificacin permite preparar un
posible trasplante.
ATP
(~P)
Arg723Gly
(BCN)
[711-781]
D. unin ATP
Cadena
ligera
esencial
Asp232Ser
Arg249Gly
Gly256Glu
Cuello/brazo de palanca
Leu908Val
Glu930Lys
[782- ]
Cadena
ligera
reguladora
Patogenia y
fisiopatologa
La patogenia de la enfermedad no
est totalmente esclarecida. Resulta
muy atractiva la hiptesis de un
nico mecanismo responsable, a
pesar de las variedades fenotpicas.
Una de las primeras hiptesis en
este sentido es el dficit contrctil
que es responsable de producir un
estrs celular que es capaz de producir factores trficos y mitticos
que produciran hipertrofia, desorganizacin celular y fibrosis (figs. 3
y 4). Sin embargo, otros autores
han propuesto como causa del desarrollo de la MCH un defecto
energtico celular, el dficit de
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Miocardiopata hipertrfica
Laminina
-Distroglycano
nNOS
Sarcoglycano
Sarcospano
-Distroglycano
Caveolina
Distrobrevina
Sintrofina
Distrofina
Titina
Actinina
Troponina C
Talin
Vinculina
MLP
Actina
Disfuncin diastlica
Troponina T
Titina
Troponina I
Actinina
Tropomiosina
Lnea Z
Miofibrila
Banda-I
Desmina
Emerina
Ncleos
Lmina A/C
Membrana interna
nuclear
Membrana externa
nuclear
Fig. 2. Vas y protenas involucradas en el desarrollo de las miocardiopatas. Los genes identificados que desarrollan una miocardiopata dilatada incluyen los genes que codifican la protenas del citoesqueleto y el sarcoglicano-d en el sarcolema, distrofina, laminina A/C. Las alteraciones en los genes que codifican las protenas
del sarcmero como actina, cadena pesada de la miosina, tropomiosina-a y troponina T causan miocardiopata
dilatada o miocardiopata hipertrfica, mientras que las mutaciones en la titina, en la troponina I y en las cadenas ligeras de la miosina favorecen el desarrollo de la miocardiopata hipertrfica.
TABLA 1
Cromosoma/
locus
N. exones
N. mutaciones
Frecuencia
relativa en
poblacin2
Frecuencia
Penetrancia de
relativa en
centro mdico7 la hipertrofia
Filamento grueso
14q1
40
> 100
35-50%
25%
CLE
-MHC
3p
< 1%
2,5%
CLR
12q23-24,3
< 1%
< 1%
95%
Protenas moduladoras
TnT
1q3
17
11
15-20%
4%
Tnl
19p13
< 1%
4%
-tropomiosina
15q2
15
< 5%
< 5%
MyBPC
11q11
37
21
15-20%
26%
-actina
15q11
Titina
2q31
75%
Protenas estructurales
Baja
-MHC: cadena pesada de la -miosina; CLE y CLR: cadenas ligera esencial y reguladora de la miosina; MyBPC: protena C de
unin de la -miosina; TnT y Tnl: troponinas T y l.
Isquemia
Existe una reduccin de la reserva del
flujo coronario, que se agrava con la
compresin sistlica extravascular y
cambios en la microcirculacin coronaria como menor densidad de capilares y reduccin del rea luminar
arteriolar. La mayor demanda de oxgeno por la hipertrofia ventricular
junto con los fenmenos anteriores
son responsables de la isquemia miocrdica de los pacientes con MCH.
Medicine. 2013;11(42):2507-152509
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Respecto al movimiento sistlico anterior (SAM), deben darse dos condiciones: anormalidades estructurales del aparato
valvular mitral y una fuerza hemodinmica con un componente anterior durante la sstole1 (fig. 6).
Las anomalas estructurales del aparato valvular mitral se
caracterizan por un desplazamiento anterior de los msculos papilares que reduce la presin posterior que ejercen los
msculos papilares sobre la vlvula mitral, se aproximan las
valvas a la corriente en el tracto de salida ventricular izquierdo y finalmente la valva posterior se desplaza hacia arriba de
manera que coapta con el velo anterior en su porcin media,
dejando el segmento distal de dicho velo sin tensin a merced de las fuerzas anteriores. La coaptacin incompleta de
ambos velos genera un chorro de insuficiencia mitral dirigido hacia atrs. La aparicin de insuficiencia mitral de localizacin central o anterior debe hacer sospechar valvulopata
intrnseca.
Otro aspecto importante en la gnesis del SAM son las
fuerzas hemodinmicas. Se ha considerado que el SAM es
debido a la existencia de un efecto Venturi en el tracto de
salida del ventrculo izquierdo que empuja a la vlvula mitral
hacia el septo interventricular1,2.
Una explicacin alternativa es que intervenga una fuerza
de arrastre del flujo, que desplaza hacia delante la valva libre
residual, probablemente este sea el principal mecanismo,
porque el SAM comienza al inicio de la sstole, cuando todava no hay suficiente presin que genere un efecto Venturi.
Arritmias
Fig. 4. Muestra de un corazn con una miocardiopata hipertrfica con importante
engrosamiento de septum interventricular y de la pared posterior. A: aurcula izquierda; IVS: septum interventricular; LV: ventrculo izquierdo; LVPW: pared posterior.
En los pacientes con MCH el sustrato arritmognico es la fibrosis y desorganizacin de los miocitos, mientras la obstruccin en el tracto de salida, la isquemia miocrdica e inestabilidad vascular son los detonantes de las arritmias ventriculares.
Generalmente el 20% de los pacientes con MCH presentan
taquicardia ventricular no sostenida en el holter de arritmias. La
presencia de taquicardia ventricular sostenida debe hacer pensar en la presencia de aneurisma apical ventricular izquierda.
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Miocardiopata hipertrfica
ECG-DI
anterior de la
vlvula mitral
(SAM)
TABLA 2
Fig. 6. Mecanismos responsables de la obstruccin en el tracto de salida del
ventrculo izquierdo.
Corazn de atleta
Cavidad VI > 45 mm
Cavidad VI > 55 mm
Cambios ECG
Llenado VI anormal
Estudios diagnsticos
Historia familiar
Reduccin espesor VI
Ecocardiografa-doppler-color
Presencia de mutaciones
Es la principal herramienta para la confirmacin del diagnstico clnico. Permite evaluar el espesor parietal, la fun-
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Tratamiento
Tratamiento mdico
Fig. 8. Imgenes de una miocardiopata hipertrfica. En la figura superior se aprecia una severa hipertrofia del septum, mientras que la figura inferior izquierda corresponde a una miocardiopata hipertrfica apical. A la derecha presenta secuencia realce tardo y 2 cmaras. Captacin apical parcheada (flecha).
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Miocardiopata hipertrfica
presentan una importante hipertrofia ventricular izquierda. La persistencia de los sntomas indica progresin de la
enfermedad. Cuando el tratamiento mdico fracasa se realizar la ablacin septal con alcohol o la miectoma quirrgica.
Tratamiento quirrgico
El tratamiento quirrgico se ha considerado como el tratamiento de eleccin en pacientes muy sintomticos que no
mejoraban con tratamiento mdico asociado a gradientes en
el tracto de salida superiores a 50 mm Hg. Los resultados de
la miomectoma a largo plazo son excelentes, pero un 20%
de los pacientes pueden desarrollar una dilatacin ventricular izquierda.
Fig. 9. Incremento del gradiente subartico y de la presin telediastlica del ventrculo izquierdo al suprimir la
estimulacin aurculo-ventricular. a: onda a de VI; Ao: presin de aorta; E: escala; STOP EST. A.V.: fin estimulacin. Las flechas muestran presin telediastlica de ventrculo izquierdo con y sin estimulacin. VI.: presin
de ventrculo izquierdo.
Fig. 10. Ventriculografa izquierda en oblicua anterior derecha. B: basal. Muestra insuficiencia mitral severa. ST:
estimulacin aurculo-ventricular. Desaparicin de la insuficiencia mitral.
Medicine. 2013;11(42):2507-152513
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Muerte sbita
La consecuencia ms devastadora y dramtica de la MCH es
la muerte sbita. Aunque es relativamente poco habitual
(5%), es la causa ms frecuente de mortalidad en pacientes nios y
en menores de 30 aos con MHC. Su aparicin se reduce progresivamente con la edad, lo que supone que el potencial
arrtmico de la MCH es mitigado con el paso de los aos. Es
la causa ms frecuente de muerte sbita en atletas de competicin en Estados Unidos. Generalmente no se ve precedida
de prdromos y puede aparecer durante el desarrollo de ejercicio fsico ligero o durante el sueo.
Los electrogramas obtenidos de desfibriladores implantados en estos pacientes indican que las arritmias ventriculares
producidas son taquicardia ventricular y fibrilacin ventricular. La propia histopatologa de la MCH es responsable del
desarrollo de las arritmias (desorganizacin de la arquitectura
miofibrilar, isquemia microvascular y fibrosis intersticial).
Estratificacin del riesgo de muerte sbita
El gran reto de la MCH es la prevencin primaria de la
muerte sbita, conseguir identificar aquellos pacientes que se
beneficiarn del empleo de un desfibrilador implantable automtico (DAI). En la tabla 3 se describen los marcadores de
alto riesgo arrtmico. Muchos clnicos consideran que un
paciente con un factor de alto riesgo es suficiente para implantar un desfibrilador. Incluso en otros estudios se considera que la presencia de un solo factor es tan predictor como
la presencia de dos o tres.
TABLA 3
Sin embargo, existe un grupo de pacientes donde la decisin del implante es ambigua a pesar de los marcadores,
en este grupo otros hallazgos clnicos pueden ayudar a resolver la decisin como la presencia de aneurisma apical en
el ventrculo izquierdo y la coexistencia de cardiopata isqumica2.
La presencia de realce tardo con gadolinio en la resonancia magntica se asocia a un sustrato arritmognico. A
pesar de la utilizacin de mltiples marcadores, algunos pacientes que no son de alto riesgo padecen muerte sbita
(0,5%), esto es especialmente importante en los nios.
Prevencin de la muerte sbita
La nica terapia que ha demostrado un beneficio claro en la
prevencin de la muerte sbita en la MCH es el DAI. En un
registro multicntrico se observ que en 500 pacientes portadores de una MCH con DAI un 20% presentaban taquiarritmias ventriculares. La tasa de intervenciones apropiadas
para la prevencin secundaria fue del 11% y del 4% para la
prevencin primaria. Una excepcin en la eficacia del DAI
seran los pacientes con un fenotipo LAMP2 y masiva hipertrofia ventricular izquierda12-15.
Inicio de sntomas
2514Medicine. 2013;11(42):2507-15
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Miocardiopata hipertrfica
Otra causa de insuficiencia cardiaca es la disfuncin sistlica en estadios finales de la MCH, su curso clnico es impredecible, con pacientes que permanecen estables e incluso
relativamente asintomticos durante largos perodos de
tiempo. La evolucin hacia esta forma de la enfermedad se
puede detectar en la resonancia cardiaca con el aumento de
captacin de gadolinio2.
Dolor torcico
La aparicin de dolor torcico en el curso clnico de los pacientes con MCH es debido a mltiples factores como pueden ser la presencia de enfermedad ateroesclertica conocida,
puentes miocrdicos que compriman las arterias coronarias e
isquemia microvascular.
Fibrilacin auricular
Es la arritmia ms frecuente en este grupo de pacientes, concretamente afecta al 20%. Su aparicin se haya asociada a la
edad, el tamao de la aurcula izquierda, la obstruccin en el
tracto de salida, insuficiencia mitral o un sustrato gentico
particular. La amiodarona es el frmaco ms eficaz para evitar nuevos episodios recurrentes de fibrilacin auricular.
Otra opcin teraputica es la ablacin con radiofrecuencia,
que consigue mantener el ritmo sinusal en dos tercios de los
pacientes al cabo de dos aos. Finalmente la anticoagulacin
debe ser una opcin obligatoria en todos aquellos pacientes
que hayan presentado esta arritmia aunque solo presentaran
un nico episodio2.
Pronstico
La evolucin clnica de la MCH puede ser muy estable durante aos. Sin embargo, en aquellos pacientes con sncopes
recidivantes, historia familiar de muerte sbita, espesor del
septum mayor de 30 mm o presencia de una mutacin de
mayor riesgo de muerte prematura pueden tener un pronstico muy desfavorable. La mortalidad anual podra fluctuar
entre un 2-3% anual, aunque entre los nios puede ser mayor. Los sntomas no se relacionan con la gravedad de la obstruccin en el tracto de salida del ventrculo izquierdo16.
La fibrilacin auricular es un factor que indica disfuncin
diastlica, elevacin de las presiones de llenado ventricular y
dilatacin de las aurculas.
Finalmente en la tabla 4 se describen las estrategias que
se deben seguir de despistaje de esta enfermedad en diferentes grupos de edad.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.
Bibliografa
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Miocardiopata restrictiva
J.M. Garca Acua, A.M. Lpez Lago y J.R. Gonzlez Juanatey
Servicio de Cardiologa y Unidad Coronaria. Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de
Compostela. La Corua. Espaa.
Palabras Clave:
Resumen
- Miocardiopata restrictiva
La miocardiopata restrictiva (MCR) es la forma menos frecuente dentro del grupo de las miocardiopatas. La MCR debe ser incluida dentro de la fisiopatologa de las disfunciones diastlicas del
corazn. La restriccin da lugar a un aumento marcado de las presiones de llenado tanto del lado
derecho como izquierdo del corazn, con la consiguiente congestin venosa pulmonar y sistmica.
La MCR se caracteriza por ventrculos de tamao normal, gran dilatacin biauricular y patrn diastlico restrictivo, conservando una funcin sistlica normal o casi normal.
Tanto la sintomatologa como los datos hemodinmicos de la MCR simulan a los de la pericarditis constrictiva crnica y aunque se han utilizado diversos criterios para la distincin entre ambas
entidades, en algunos casos llega a ser necesaria la exploracin quirrgica.
Es el tipo ms infrecuente de miocardiopata, al menos en el mundo occidental, donde la amiloidosis y la forma idioptica son las ms habituales. Las manifestaciones clnicas son habitualmente
poco especficas, generalmente de insuficiencia cardiaca, aunque pueden cursar con trastornos
del ritmo y arritmias graves. El ecocardiograma es la prueba de eleccin para su diagnstico.
- Pericarditis constrictiva
- Amiloidosis
- Fibroelastosis
- Arritmias
- Miocardiopata infiltrativa
- Hipereosinofilia
Keywords:
Abstract
- Restrictive cardiomyopathy
Restrictive cardiomyopathy
- Constrictive pericarditis
- Amyloidosis
- Fibroelastosis
- Arrhythmia
- Infiltrative cardiomyopathy
- Hypereosinophilia
Restrictive cardiomyopathy (RCM) is the rarest form of cardiomyopathy and must be included into
the pathophysiology of diastolic dysfunction. Restriction leads to significant rise in left- and rightheart filling pressures causing a systemic and pulmonary venous congestion. Restrictive
cardiomyopathy (RCM) is characterized by normal-sized ventricles, marked biatrial dilation,
diastolic restrictive pattern and normal or near normal systolic function. MCR shows very similar
symptomatology and hemodynamic characteristics to chronic constrictive pericarditis, being
necessary surgical exploration in some cases. It is an uncommon cardiomyopathy in the Western
world, being amyloidosis and idiopathic cases the most frequent clinical entities. Clinical findings
are nonspecific and usually resemble to those observed in heart failure. Occasionally, rhythm
disturbances and severe arrhythmias are observed. Echocardiography is the diagnosis test of
choice.
Concepto
La miocardiopata restrictiva (MCR) es la forma menos frecuente dentro del grupo de las miocardiopatas y la nica
para la que la WHO/ISFC Task Force no ofrece unos criterios
diagnsticos especficos. A pesar de ello, existe un acuerdo
2516Medicine. 2013;11(42):2516-23
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ME
35,5
Tod
celd
Miocardiopata restrictiva
TABLA 1
Distole
Sstole
ME
55
Aurculas grandes
Esclerodermia
Infiltrativa
Amiloidosis
Sarcoidosis
Hemocromatosis
Bib
Ventrculos
pequeos
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Hurler
Restriccin al llenado
desde las aurculas
Glucogenosis
Endomiocrdica
Sndrome hipereosinoflico
1.
Fibrosis endomiocrdica
Sndrome carcinoide
Metstasis
Toxicidad por radiacin
Toxicidad por antraciclinas
Clasificacin
Las diferentes MCR se basan en aspectos etiolgicos y clnicos:
1. Formas primarias: endocarditis de Lffler y fibrosis
endomiocrdica.
2. Formas secundarias: a) enfermedades infiltrativas
(amiloidosis y sarcoidosis); b) tesaurismosis (hemocromatosis, glucogenosis, enfermedad de Fabry y posradiacin.
Las formas primarias se deben a procesos inflamatorios
crnicos que se acompaan de inflamacin y de hipereosinofilia. Aparecen asociadas a enfermedades parasitarias, autoinmunitarias o leucemias eosinoflicas. Las formas secundarias estn causadas por enfermedades sistmicas que
producen un engrosamiento de la pared miocrdica por infiltracin, depsito o fibrosis excesiva.
Fisiopatologa
La MCR debe ser incluida dentro de la fisiopatologa de las
disfunciones diastlicas del corazn. La restriccin da lugar
a un aumento marcado de las presiones de llenado tanto del
lado derecho como izquierdo del corazn, con la consiguiente congestin venosa pulmonar y sistmica. Tanto la sintomatologa como los datos hemodinmicos de la MCR simulan a los de la pericarditis constrictiva crnica y aunque se
han utilizado diversos criterios para la distincin entre ambas
entidades, en algunos casos llega a ser necesaria la exploracin quirrgica. Las presiones de llenado diastlico del lado
izquierdo y del derecho son discordantes en la miocardiopata restrictiva, mientras que en la pericarditis constrictiva son
concordantes. El trmino discordante describe el fenmeno
hemodinmico de disociacin entre las presiones de llenado
diastlico de los ventrculos izquierdo y derecho durante la
N
8
10.
fl
Manifestaciones clnicas
N
8
fl
I
1.
N
8
10.
fl
W
P
N
8
W
b
I
Winaw
o
S
Wulle
m
1
Exploracin fsica
En la exploracin fsica se pueden encontrar signos derivados del aumento de la presin venosa central como hepatomegalia palpable, edemas perifricos o ascitis. La distensin
venosa yugular como reflejo de la elevacin de la presin de
llenado del corazn derecho suele estar siempre presente, y
puede verse el incremento inspiratorio de la presin venosa
yugular o signo de Kussmaul. El pulso arterial perifrico
puede mostrar taquicardia con disminucin de la presin y
frecuentemente una onda dcrota palpable. La auscultacin
cardiaca puede ser normal, aunque es posible que estn presentes un tercer o cuarto ruido o bien ambos, o soplos de
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Im
M
E
E
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insuficiencia mitral o tricspide. En contraste con la pericarditis constrictiva, el impulso apical suele ser palpable y en
localizacin normal.
Diagnstico
Electrocardiograma
El electrocardiograma (ECG) suele ser con frecuencia anormal. La fibrosis o infiltracin miocrdica da lugar a un bajo
voltaje generalizado. En algunas ocasiones aparecen ondas Q
que simulan necrosis miocrdica, o falta de progresin de la
onda r en precordiales derechas que plantean diagnstico
diferencial con infarto de miocardio. Son frecuentes los bloqueos de rama tanto izquierda como derecha, as como diversos grados de bloqueo cardiaco y trastornos de la repolarizacin. Entre las arritmias, las ms frecuentes son las de
origen supraventricular y entre ellas, la fibrilacin auricular
que aparece en un 20% de los casos, y la enfermedad del
nodo sinusal debida a infiltracin de este.
Radiografa de trax
Suele mostrar aumento de tamao de las cavidades auriculares sin cardiomegalia significativa. Tambin se encuentran
signos de congestin e hipertensin pulmonar.
Cateterismo cardiaco
Biopsia endomiocrdica
Constituye una prueba diagnstica necesaria en aquellos casos en los que el diagnstico diferencial con pericarditis cons
TABLA 2
Ante la sospecha diagnstica de MCR, es obligado en la mayora de los casos la realizacin de cateterismo cardiaco para
la confirmacin del diagnstico, la evaluacin de la gravedad
de la enfermedad, el diagnstico diferencial con pericarditis
constrictiva o la realizacin de biopsia endomiocrdica si se
considera indicada. El cateterismo derecho muestra de forma
constante el aumento de la presin venosa central. La onda a
de la curva de presin auricular es prominente y a menudo de
la misma amplitud que la onda v. Los descensos x e y son muy
pronunciados confiriendo una morfologa en M o W a la curva de presin auricular1-3. El descenso del seno y muestra un
comportamiento respirofsico, de tal manera que se hace ms
profundo y abrupto durante la inspiracin, comportamiento
este que no comparten otras ondas de presin venosa ni arterial. La presin diastlica del ventrculo derecho tambin
se encuentra notablemente incrementada. La curva de presin diastlica del ventrculo muestra en su parte inicial un
descenso rpido, temprano y profundo con elevacin rpida
hasta una meseta. Este es el signo de la raz cuadrada o dipplateau. El dip de la curva de presin diastlica ventricular
corresponde con el seno y de la curva de presin auricular,
coincidiendo con la fase de llenado rpido temprano. La meseta no supone un aumento de la presin y es igual a la presin diastlica del ventrculo derecho a lo largo del resto de
la distole. Hay que resaltar que este patrn en dip-plateau
no es exclusivo de la MCR, apareciendo tambin en pacientes
TABLA 3
MR
Impulso apical
S3 (muy inespecfico)
Soplo regurgitacin
IM e IT
ECG
Bajo voltaje
PC
Valor
No se palpa impulso
apical
Escaso
Knock pericrdico
Regurgitaciones raras
Bajo voltaje (< 50%)
Escaso
Calcificacin
pericrdica, puede
existir PC sin ella
(hoy ms frecuente)
Posible
BRIHH
Arritmias supra
y bloqueos
Rx trax
Inespecfica
BRIHH: bloqueo de rama izquierda del Haz de His; IT: insuficiencia tricuspidea;
IM: insuficiencia mitral.
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Miocardiopata restrictiva
TABLA 4
Ecocardiografa
Otros procedimientos
Se han utilizado tcnicas de tomografa computadorizada
(TC) y resonancia magntica (RM) para el diagnstico dife-
Miocardiopata
restrictiva
Tratamiento
El tratamiento de la MCR no sigue unas pautas teraputicas
estndar como ocurre en otros casos de miocardiopatas. Es
necesario tener en cuenta varias premisas a la hora de tratar
a estos pacientes. No es deseable la reduccin excesiva de la
presin venosa ni de la presin de llenado ventricular izquierdo, ya que ello dara lugar a una reduccin del gasto
cardiaco con disminucin de la tensin arterial. Por ello, el
uso de diurticos, aunque contribuya a mejorar la sintomatologa congestiva sistmica y pulmonar, debe ser cauteloso,
procurando mantener una presin de llenado ventricular relativamente elevada. Los vasodilatadores tambin dan lugar a
disminucin del llenado ventricular, de ah que en ocasiones
puedan motivar un deterioro clnico del paciente y su uso
deba ser igualmente cuidadoso.
Una taquicardia moderada puede ser beneficiosa al contribuir al mantenimiento del gasto cardiaco, ya que el volumen de eyeccin est limitado por el dficit de distensibilidad diastlica ventricular. La bradicardia inducida por la
digital puede reducir el gasto, no estando indicada si la funcin sistlica y la contractilidad no estn alteradas.
El uso de calcioantagonistas en la MCR sigue siendo discutido. Los resultados con estos agentes han sido hasta ahora dispares, no habindose demostrado efectos beneficiosos claros.
E
A
E
A
TD
Normal
Alteracin
de la relajacin
Restrictivo
Aspectos etiopatognicos
Los casos idiopticos son menos frecuentes que los secundarios y en ellos no es aparente ningn sustrato patolgico. Por
otra parte, son numerosos los procesos especficos asociados
a infiltracin miocrdica o endomiocrdica y que pueden ser
responsables del cuadro.
Amiloidosis cardiaca
Fig. 2. Patrones de llenado ventricular izquierdo (anlisis mediante doppler
del flujo transmitral. La presencia de una onda E muy prominente y ms importante que la onda A (ms reducida de lo habitual) es sugestivo de un llenado restrictivo.
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Miocardiopata restrictiva
Enfermedad endomiocrdica
Se caracteriza por un amplio engrosamiento fibroso del endocardio de la punta y regiones subvalvulares de uno o ambos ventrculos y que puede dar lugar a fisiologa restrictiva.
Las dos principales entidades que ocasionan enfermedad
endomiocrdica son la fibrosis endomiocrdica y la endocarditis de Lffler. Hace aos ambas entidades eran consideradas
como manifestaciones diferentes de una misma enfermedad,
ya que en estadios evolucionados los hallazgos patolgicos
son similares. Sin embargo, parece ser que existen ms diferencias que similitudes entre ambas enfermedades, no slo
por su distribucin geogrfica sino tambin por diferentes
datos epidemiolgicos, analticos y evolutivos.
Fibrosis endomiocrdica
Es ms frecuente en frica tropical y subtropical. Se caracteriza por lesiones endocrdicas fibrosas en el tracto de entrada
del ventrculo derecho, ventrculo izquierdo o ambos, afectando frecuentemente a las vlvulas auriculoventriculares
dando lugar a regurgitacin. No presenta predileccin por
sexos y suele aparecer a edades ms tempranas que la endocarditis de Lffler. No hace mucho tiempo se ha sugerido
que la fibrosis endomiocrdica puede ser debida a la presencia de altos niveles de cerio y bajos
niveles de magnesio. El dficit de
magnesio inducira un incremento en
la absorcin de cerio y este a su vez
potenciara los fenmenos de fibrosis
al estimular la sntesis de colgeno.
La lesin simultnea de ambos ventrculos es la forma de presentacin
ms frecuente, aunque tambin puede afectar aisladamente a ventrculo
derecho o izquierdo. No origina cardiomegalia significativa, aunque suele
estar presente la dilatacin auricular.
Hay engrosamiento fibroso extenso
desde el tracto de entrada de los ventrculos hasta la punta, afectando a
msculos papilares y vlvulas. Puede ocasionar obstruccin del pex
ventricular con una combinacin de
material trombtico y fibrtico que
llena la cavidad. Asimismo pueden
encontrarse depsitos clcicos distribuidos de manera difusa por el endocardio.
La enfermedad suele comenzar
de forma insidiosa (fig. 5) y en ocasiones se precede de un cuadro febril
agudo. La evolucin suele ser inexorable producindose la muerte por
insuficiencia cardiaca progresiva o
arritmias, esto ltimo ms frecuenteFig. 5. Paciente mujer de 43 aos con dolor torcico simulando un infarto y coronariografa normal (a y b). Imagen
mente. El ECG muestra bajo voltaje
de CINE-RM en cuatro cmaras al final de la distole que muestra un engrosamiento apical de ambos ventrcuy alteraciones inespecficas de la relos. La imagen de RMC-RT en cuatro cmaras muestra un realce tardo subendocrdico extenso afectando ampolarizacin, as como diversos trasbos ventrculos, indicando fibrosis miocrdica y un trombo de morfologa triangular apical no realzado en el
tornos del ritmo como fibrilacin
ventrculo derecho.
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Endocarditis de Lffler
Supone un estado de hipereosinofilia asociado a enfermedad
endomiocrdica. En la mayora de los pacientes la causa de sndrome hipereosinfilo (recuento mayor a 1.500 eosinfilos/
mm3 durante al menos 6 meses y con evidencia de afeccin
orgnica) permanece sin esclarecer, aunque se ha observado
asociacin con leucemia eosinoflica, linfoma o panarteritis nudosa. En algunas ocasiones puede tratarse de una eosinofilia
reactiva a procesos alrgicos, granulomatosos, neoplsicos o
parasitarios. La alteracin cardiaca derivada de la eosinofilia
puede ser debida a efecto cardiotxico de los componentes proteicos de sus grnulos. Podran ocasionar dao miocrdico por
invasin tisular directa o por liberacin de sustancias txicas.
La alteracin cardiaca suele afectar a ambos ventrculos con
engrosamiento endocrdico en tractos de entrada y pex. Los
hallazgos histolgicos comprenden una miocarditis inflamatoria aguda eosinfila que implicara a miocardio y endocardio,
afectacin de los vasos coronarios intramurales que presentan
cambios consistentes en reaccin inflamatoria, trombosis y degeneracin fibrinoide, trombosis mural de contenido eosinfilo
y engrosamiento fibroso de hasta varios milmetros.
La endocarditis de Lffler es una enfermedad ms frecuente en climas templados, que suele aparecer alrededor de
la cuarta dcada de la vida. Su forma de presentacin es ms
aguda que la fibrosis endomiocrdica, acompandose de
cuadro febril, prdida de peso, exantema cutneo e insuficiencia cardiaca izquierda, derecha o global. Son relativamente frecuentes los fenmenos de embolizacin perifrica
que pueden causar dao neurolgico o renal. La muerte
suele producirse por insuficiencia cardiaca. La radiografa de
trax puede mostrar cardiomegalia y el ECG cambios similares a la fibrosis endomiocrdica, siendo especialmente frecuente en este caso el bloqueo de rama derecha del haz de
His. La ecocardiografa muestra engrosamiento posterobasal de la pared ventricular izquierda con marcada limitacin
del movimiento de la valva posterior de la mitral. Pueden
observarse regurgitaciones valvulares y ecos intensos derivados del endocardio fibrtico. El doppler muestra patrn tpico de fisiologa restrictiva en el flujo mitral. El estudio
hemodinmico revela los datos propios de la MCR y en la
ventriculografa se aprecia funcin sistlica prcticamente
conservada con ocupacin del pex ventricular por trombos.
La confirmacin diagnstica puede requerir en bastantes casos la realizacin de biopsia endomiocrdica percutnea. En
el tratamiento de la endocarditis de Lffler se han empleado
corticoides y sustancias como la hidroxiurea que parecen haber mejorado la supervivencia de estos pacientes. As mismo,
el tratamiento con digitlicos, diurticos y vasodilatadores
mejora la sintomatologa. En algunas ocasiones tambin se
emplean anticoagulantes dada la considerable tasa de embolismo perifrico de estos pacientes. En estadios evolucionados una vez alcanzada la fase de fibrosis, el tratamiento quirrgico ha demostrado tambin mejora de los sntomas.
Sarcoidosis
Se trata de una enfermedad de etiologa desconocida caracterizada por la formacin de granulomas no caseificantes de
Enfermedad de Fabry
Tambin llamada angioqueratoma corporal difuso, es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolpidos ligado al cromosoma X y debido a deficiencia de la trihesoxidasa de la
ceramida. Cursa con acmulo intracelular de glucolpidos
neutros en distintos rganos incluido el miocardio, tejido de
conduccin cardiaco, vlvulas y endotelio vascular. Suele
producir aumento de grosor de la pared de ventrculo izquierdo, pudiendo semejar miocardiopata hipertrfica. El
diagnstico diferencial con otros procesos restrictivos o hipertrficos puede requerir de biopsia endomiocrdica o resonancia magntica nuclear.
Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente debido a deficiencia de la enzima betaglucosidasa que ocasiona acmulo
de cerebrsidos en bazo, mdula sea, hgado, ganglios, cerebro y miocardio. Cursa con infiltracin intersticial difusa
del miocardio de ventrculo izquierdo por clulas cargadas
de cerebrsidos, motivando un comportamiento restrictivo
de aquel. Puede tambin causar disfuncin sistlica del ventrculo izquierdo, derrame pericrdico hemorrgico y calcificacin valvular.
Hemocromatosis
Se caracteriza por depsitos excesivos de hierro en diversos
tejidos entre los que se incluye el miocardio. Se puede presentar como un trastorno familiar, idioptico, en asociacin
con un defecto en la sntesis de hemoglobina, en casos de
ingestas crnicas de hierro o asociado a hepatopatas crnicas. El depsito miocrdico de hierro da lugar a una miocardiopata mixta congestiva-restrictiva; da lugar a dilatacin
cardiaca con engrosamiento de las paredes ventriculares y
puede cursar con degeneracin y fibrosis miocrdica. El
diagnstico se basa en la determinacin de niveles elevados
de hierro en sangre, con capacidad de fijacin de hierro total
normal o baja y elevacin de la saturacin de la transferrina,
de la ferritina y del hierro urinario y hierro heptico. La
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Miocardiopata restrictiva
Conflicto de intereses
Cardiopata carcinoide
Bibliografa
El sndrome carcinoide est causado por un tumor carcinoide metastsico, de localizacin preferente en apndice, y caracterizado por rubor cutneo, broncoconstriccin, diarrea,
y formacin de placas fibrosas en el endocardio. Aproximadamente el 65% de los pacientes presentan manifestaciones
cardiolgicas. Estos tumores secretan sustancias como serotonina o bradicinina, que al no ser inactivadas por un hgado
metastsico llegarn en grandes cantidades al corazn. Histolgicamente se caracteriza por formacin de placas de tejido fibroso en la superficie del endocardio que invaden ligeramente las capas subyacentes, afectando a vlvulas tricspide
y pulmonar, endocardio de cavidades cardiacas e ntima de
vena cava, arteria pulmonar y seno coronario. La afectacin
predominante del corazn derecho viene dada por la inactivacin de las sustancias humorales a su paso por la circulacin pulmonar, lo que hace que la alteracin del ventrculo
izquierdo sea menos frecuente y menos severa. En casos excepcionales se produce enfermedad valvular grave del lado
izquierdo, lo que ha intentado explicarse por el paso de las
sustancias humorales al lado izquierdo del corazn a travs
de un foramen oval permeable. Hemodinmicamente la cardiopata carcinoide se enmarca dentro de los estados hipercinticos que cursan con insuficiencia cardiaca con gasto
elevado. Suele cursar con insuficiencia tricspide y estenosis
pulmonar.
1. Hess OM, McKenna W, Schultheiss HP. Myocardial Disease. En: Camm AJ,
Lscher TF, Serruys PW, editors. The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine. Oxford: Oxford University Press; 2009. p. 665-716
Med. 1997;336:267.
3. Goldstein JA. Differentiation of constrictive pericarditis and restrictive car
diomyopathy. J Am CollCardiol, ACC EducationalHighlights. 1998;14:14-22.
4. Tei C, Dujardin KS, Hodge DO, Kyle RA, Tajik AJ, Seward JB. Doppler index
7. Garca MJ, Rodrguez L, Ares M, Griffin BP, Thomas JD, Klein AL. Diffe
rentiation of constrictive pericarditis from restrictive cardiomyopathy: As-
Medicine. 2013;11(42):2516-232523
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PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL
Palabras Clave:
Resumen
- Anlisis histolgico
- Seguimiento postrasplante
- Miocarditis
Abstract
Endomyocardial biopsy indications
Keywords:
- Histological analysis
- Post-transplantation
monitoring
- Myocarditis
Endomyocardial biopsy is a common procedure for the evaluation of cardiac tissue for transplant
monitoring, myocarditis, drug toxicity, CMP, arrhythmia, secondary cardiac involvement by
systemic diseases, and cardiac masses. It is the gold standard for the diagnosis of cardiac
rejection, myocarditis, and infiltrative/storage disorders and can be crucial for differential
diagnosis in heart failure and ventricular arrhythmias. Currently, in skilled hands, has a very low
rate of serious complications. In the last years, several Scientific Societies have published
consensus documents about its indications.
Tcnica
La biopsia endomiocrdica (BEM) es una tcnica diagnstica
que consiste en el anlisis histolgico de una muestra de
msculo cardiaco obtenido por un biotomo. La primera
biopsia, realizada en 1956 fue transtorcica, pero poco despus se describi el abordaje percutneo a travs de la vena
yugular interna derecha. Ms tarde, en 1984, Anderson et al.
publicaron la tcnica a travs de la vena y arteria femoral
como alternativa de acceso vascular al ventrculo derecho e
izquierdo, respectivamente. Tambin puede hacerse por la
vena baslica derecha e izquierda, que tiene las ventajas de
trabajar con una vena perifrica y ser muy cmodo para el
paciente, pero el inconveniente de la escasa oportunidad de
repetirse por esta va1.
Se obtienen muestras, habitualmente, del ventrculo derecho a nivel del septo interventricular, pared de mayor grosor, para evitar la complicacin ms seria que es la perfora-
Indicaciones
Las principales indicaciones de la BEM son el seguimiento
postrasplante cardiaco y el diagnstico de miocarditis. Tambin puede estar indicada ante las sospecha de miocardiopa-
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tas infiltrativas, de tumores cardiacos y de toxicidad miocrdica por diferentes agentes; adems de su utilidad en protocolos de investigacin2.
El papel de la biopsia endomiocrdica en el manejo prctico de la enfermedad cardiovascular ha sido revisado en detalle por las principales sociedades cientficas, y en el ao
2007 se public un documento cientfico avalado por el American College of Cardiology, la American Heart Association y la
TABLA 1
Papel de la biopsia endomiocrdica en 14 escenarios clnicos. Documento cientfico de American Heart Association, the American College of Cardiology,
and the European Society of Cardiology
N.
Escenario clnico
Clase
recomendacin
(I, IIa, IIb, III)
Nivel de evidencia
(A, B, C)
Insuficiencia cardiaca reciente < 2 semanas asociada a ventrculo izquierdo normal o dilatado con compromiso hemodinmico
Insuficiencia cardiaca reciente de 2 semanas a 3 meses asociada a ventrculo izquierdo dilatado y arritmias ventriculares,
bloqueo de 2 o 3 grado, o falta de respuesta al tratamiento habitual en 1-2 semanas
Insuficiencia cardiaca > 3 meses asociada a ventrculo izquierdo dilatado y arritmias ventriculares, bloqueo de 2 o 3 grado, o
falta de respuesta al tratamiento habitual en 1-2 semanas
IIa
Insuficiencia cardiaca asociada a miocardiopata dilatada de cualquier duracin con sospecha de reaccin alrgica y/o
eosinofilia
IIa
IIa
IIa
IIa
IIa
Insuficiencia cardiaca reciente de 2 semanas a 3 meses asociada a ventrculo izquierdo dilatado sin arritmias ventriculares,
bloqueo de 2 o 3 grado, que responde al tratamiento habitual en 1-2 semanas
IIb
10
Insuficiencia cardiaca > 3 meses asociada a ventrculo izquierdo dilatado sin arritmias ventriculares, bloqueo de 2 o 3 grado,
que responde al tratamiento habitual en 1-2 semanas
IIb
11
IIb
12
IIb
13
IIb
14
III
TABLA 2
Grado de recomendacin
Miocarditis/miocardiopata
inflamatoria
Diagnstico definitivo: miocarditis linfoctica, granuloctica, necrotizante, con o sin dao/necrosis de miocitos
Sarcoidosis cardiaca
S: hipersensibilidad
M: cardiotoxicidad
Miocardiopata periparto
Los hallazgos histolgicos pueden ser sugestivos, pero no especficos para el diagnstico
Enfermedad de Fabry
Diagnstico probable histolgico: clulas hipertrficas vacuoladas con dislocacin de los elementos contrctiles
hacia la periferia de los miocitos
Los hallazgos histolgicos pueden ser sugestivos, pero no especficos para el diagnstico
Miocardiopata desmina
Diagnstico definitivo en la distrofia muscular de Duchenne: ausencia de distrofina en el sarcolema del miocito
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Grado de recomendacin
Displasia arritmognica
Hallazgos histolgicos inespecficos: miocitos agrandados con vacuolizacin extensa del citoplasma
S
Diagnstico definitivo en la fase aguda: infiltrados endomiocrdicos ricos en eosinficos degranulados y trombosis
endocrdica. Hallazgos histolgicos especficos
Diagnstico posible en la fase crnica: evidencia de engrosamiento fibroso enocrdico y anormalidades miocitarias
subendocrdicas
Hallazgos histolgicos inespecficos
Tumores cardiacos
Diagnstico definitivo
Miocardiopata hipertrfica
(mutaciones sarcmero)
Diagnstico posible: hipertrofia miocitaria, fibrosis intersticial, disarray y posible afectacin de pequeo vaso
Miocardiopata restrictiva
idioptica
Miocardiopata dilatada
idioptica
Diagnstico posible: hipertrofia miocitaria, alteraciones nucleares, halo perinuclear, con o sin fibrosis
Trasplante cardiaco
Diagnstico definitivo: rechazo celular agudo; algunas infecciones, enfermedad linfoproliferativa pos-trasplante y
hallazgos no relacionados con rechazo
TABLA 3
Clasificacin de la International Society of Heart and Lung Transplantation del rechazo postrasplante, actualizacin en 2004
1990 ISHLT
Actualizacin 2004
Clasificacin del rechazo celular
Grado 0
Ausencia de rechazo
Grado 0
Grado 1R leve
Rechazo celular agudo. Infiltrado perivascular o intersticial focal de grandes linfocitos sin necrosis
Grado 3A
Grado 3R severo Infiltrado inflamatorio polimorfo difuso, con edema, hemorragia, vasculitis. Existe necrosis mioctica
Grados 3B y 4
Clasificacin del rechazo mediado por anticuerpos (agudo): RMA (humoral o vascular)
Grado 0
Grado 1
ISHLT: International Society of Heart and Lung Transplantation; RMA: rechazo mediado por anticuerpos.
Adaptada de Stewart S, et al5.
2526Medicine. 2013;11(42):2524-7
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Biopsia subsiguiente
Descripcin
Infiltrado inflamatorio
Fibrosis
Distribucin
Endocrdica, intersticial
Extensin
Tipo
Perivascular
Bibliografa
tion ISHLT) public un sistema estandarizado de graduacin/clasificacin para el diagnstico de rechazo en 1990,
que fue revisado en 2004 (tabla 3)5.
Conflicto de intereses
Medicine. 2013;11(42):2524-72527
23/10/13 11:59
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PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL
Palabras Clave:
Resumen
- Enfermedad hereditaria
- Mutacin patgena
La miocardiopata hipertrfica y un amplio porcentaje de casos de miocardiopata dilatada son enfermedades hereditarias, y de pronstico incierto, muy grave en algunas ocasiones. Por tanto, es
muy importante la deteccin precoz de la enfermedad en los familiares ya que, algunas veces,
pueden iniciarse medidas teraputicas y preventivas. El estudio familiar clsicamente ha sido una
evaluacin clnica, electrocardiogrfica y con tcnicas de imagen (ecocardiograma y, ms recientemente, cardiorresonancia). En la actualidad, con el desarrollo de la gentica cardiovascular existe la posibilidad de hacer un estudio gentico dirigido en los familiares de los pacientes con una
mutacin patgena identificada.
Keywords:
Abstract
- Hereditary disease
- Screening clnico
- Estudio gentico
- Clinical screening
- Genetic study
- Pathogenic mutation
Miocardiopata hipertrfica
La miocardiopata hipertrfica (MCH) es una enfermedad
que se transmite con una herencia autosmica dominante,
por lo que los descendientes tienen una probabilidad del
50% de heredar la mutacin patgena, aunque no todos desarrollen formas clnicas. Por tanto, es muy importante identificar a los familiares asintomticos y realizar estudios de
estratificacin de riesgo de muerte sbita. La penetrancia de
la hipertrofia depende de la edad, por lo que debe hacerse un
seguimiento ms frecuente en adolescencia y juventud, aunque se han descrito casos de inicio tardo, as que se continuar, aunque con menos frecuencia, hasta edades avanzadas.
Antes del desarrollo de los tests genticos para identificar la
mutacin, el estudio se basaba en tcnicas de imagen, bsicamente electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma; en los
ltimos aos tambin se recurre con frecuencia a la cardiorresonancia. En la actualidad, la identificacin en el caso ndice de una mutacin patgena puede simplificar el seguimiento, pues los familiares que nos sean portadores no
precisarn ms estudios por este motivo1..
A los familiares asintomticos de un paciente en el que
no se haya identificado la mutacin se les realizar un seguimiento mediante tcnicas de imagen, con una periodicidad
que depender de la edad (fig. 1). Si en el paciente se ha iden
tificado una mutacin patgena se puede hacer un estudio
gentico dirigido a descartar/confirmar la presencia de dicha
mutacin en los familiares de primer grado; aquellos que no
2528Medicine. 2013;11(42):2528-31
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< 12 aos
Opcional, excepto:
H familiar muerte prematura
Atleta de competicin
Sospecha de HVI precoz
12 a 18-21 aos *
Cada 12-18 meses
>18-21 aos*
Intervalo aproximado de 5 aos
Ms frecuente h familiar maligna
o MCH de inicio tardo
Fig. 1.
h : historia; HVI: hipertrofia ventricular izquierda; MCH: miocardiopata hipertrfica; *: el rango de edad depende de la madurez individual.
a
Miocardiopata dilatada
Recientemente se ha confirmado que la miocardiopata dilatada (MCD) considerada idioptica puede tener una base
gentica hasta en la mitad de los casos, aunque las manifestaciones clnicas son indistinguibles de las formas no familiares. Debe plantearse un seguimiento clnico que incluya
ECG y ecocardiograma a los familiares asintomticos, individualizando la frecuencia de los controles, que puede variar
entre 6 meses y 5 aos, dependiendo de caractersticas como
la edad de inicio en el paciente ndice o los hallazgos ecocardiogrficos que parezcan sospechosos. La deteccin de la
enfermedad en fases iniciales, incluso subclnicas, permitira
instaurar un tratamiento con la intencin de evitar la progresin y el desarrollo de insuficiencia cardiaca, aunque no existen hasta la fecha ensayos clnicos que lo confirmen. Los familiares en riesgo deben recibir consejos sobre cambios en el
estilo de vida (evitar el exceso de alcohol y otros txicos,
hacer ejercicio fsico regular...); las mujeres de estas familias
que se planteen un embarazo deben estudiarse antes y hacer-
se controles cardiolgicos durante toda la gestacin y el posparto, hasta 6 meses, pues puede desenmascararse la enfermedad en este periodo. El estudio gentico est menos
extendido que en la miocardiopata hipertrfica, aunque se
espera que con las nuevas tcnicas de secuenciacin se puedan trasladar los hallazgos del laboratorio a la prctica clnica rutinaria4. En la figura 3 se detalla la actuacin ante el
diagnstico de un caso de miocardiopata dilatada5.
Otras miocardiopatas
En los ltimos aos estamos asistiendo a un tremendo desarrollo de las tcnicas genticas para el estudio de las cardiopatas hereditarias. Se ha publicado un Documento de Consenso de expertos de la Heart Rhythm Society (HRS) y la
European Heart Rhythm Association (EHRA) sobre la situacin
de los estudios genticos en canalopatas y miocardiopatas.
Incluye recomendaciones sobre la evaluacin de familiares
de pacientes con miocardiopata hipertrfica, dilatada, restrictiva, arritmognica y no compactada. En general, se hace
recomendacin Clase I de estudio gentico en los familiares
de pacientes con mutacin identificada cuando de los resultados del mismo se derive la implementacin de medidas
preventivas o teraputicas. Se considera recomendacin Clase II en los casos en que, aunque no se deriven actuaciones
de prevencin o tratamiento, puedan aportar informacin
til de consejo gentico o a peticin de los interesados6.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.
Medicine. 2013;11(42):2528-312529
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Estudio gentico
MCH
Caso ndice
Diagnstico clnico
(-)
No mutacin
Variante
Significado incierto
(+)
Mutacin patgena
No estudio
gentico familiar
No estudio
gentico familiar
(+)
Mutacin patgena
(-)
No mutacin
Control peridico
tcnicas de imagen
MCH: miocardiopata hipertrfica; TAC: tomografa axial computarizada; RM: resonancia magntica; Rx: radiografa.
Adaptada de Maron BJ, et al2.
Fig. 3.
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Bibliografa
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo clnico controlado Gua de prctica clnica
Epidemiologa
1. Ho CY. Genetic Considerations in Hypertrophic Cardiomyopathy Prog Car
diovasc Dis. 2012;54:456-60.
2. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of Hypertrophic Cardiomyo
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705-15.
3. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS,
Clase IIa
Clase IIb
Clase III.
no beneficio
Medicine. 2013;11(42):2528-312531
23/10/13 12:00
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PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL
Palabras Clave:
Resumen
- Tratamiento de insuficiencia
cardiaca
No existe un tratamiento protocolizado de las miocardiopatas restrictivas; en los casos de etiologa conocida se aplicarn medidas teraputicas especficas, mdicas o quirrgicas y, en general,
se tratarn las complicaciones: insuficiencia cardiaca y arritmias. No es raro que se precise, adems de los frmacos indicados, otros dispositivos como marcapasos o desfibriladores; en algunos
casos seleccionados, cuyo pronstico dependa de la miocardiopata, se puede recurrir a trasplante cardiaco.
La obstruccin al tracto de salida de ventrculo izquierdo en la miocardiopata hipertrfica condiciona la sintomatologa y, en ocasiones, el pronstico de estos pacientes. Est indicado el tratamiento farmacolgico con betabloqueantes y/o antagonistas del calcio no dihidropiridnicos; la tercera opcin es la disopiramida. Si persisten los sntomas hay la posibilidad de tratamiento invasivo,
ya sea quirrgico (miectoma septal que puede completarse con intervencin a nivel de vlvula mitral y aparato subvalvular) o percutneo (ablacin septal con alcohol intracoronario)
Keywords:
- Heart failure treatment
- Surgical septal Myectomy
- Alcohol septal ablation
Abstract
Therapeutic protocol of restrictive cardiomyopathy. Therapeutic protocol
of left ventricular outflow obstruction in hypertrophic cardiomyopathy
There is no protocolized treatment for restrictive cardiomyopathy; in cases of known etiology there
are specific therapeutic measures, medical or surgical, and, in general, treatment of complications:
heart failure and arrhythmias. It is not uncommon that is required in addition to the indicated drugs,
devices such as pacemakers or defibrillators. In selected cases, when the prognosis depends on
the cardiomyopathy, cardiac transplantation could be indicated.
Obstruction of left ventricular outflow tract in hypertrophic cardiomyopathy is responsible for the
symptoms, and sometimes, the prognosis of these patients. Pharmacological treatment is indicated
with beta blockers and / or non-dihydropyridine calcium antagonists, the third option is the
disopyramide. If symptoms persist, there is the possibility of invasive treatment, either surgical
(septal myectomy that could be completed with intervention at mitral valve and subvalvular
apparatus) or percutaneous (intracoronary alcohol septal ablation).
2532Medicine. 2013;11(42):2532-5
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Introduccin
La miocardiopata restrictiva (MCR) en general no tiene un
tratamiento especfico, aunque hay formas en las que algunas
terapias dirigidas han resultado eficaces. Cuando existe clnica de insuficiencia cardiaca debe instaurarse un tratamiento
con frmacos de demostrado beneficio sintomtico, pero con
algunas precauciones1. En la tabla 1 se revisan los principales
agentes farmacolgicos y sus limitaciones en estos pacientes
y en la tabla 2 algunas recomendaciones especficas en las
etiologas ms frecuentes2-4.
TABLA 1
Indicaciones/limitaciones
Reducen congestin pulmonar y sistmica
Evitar diuresis excesiva que disminuyan presin
de llenado ventricular
Nitratos /vasodilatadores
Betabloqueantes
no dihidropiridnicos
IECA/ARA II
Digoxina
Anticoagulantes
Amiodarona
TABLA 2
Tratamiento
Melfalan
Desfibrilador automtico implantable (DAI) en casos
seleccionados
Sarcoidosis
Fibrosis endomiocrdica
Corticoides
Tratamiento quirrgico: reseccin del endocardio fibroso
Endocarditis de Loffler
Hemocromatosis
Quelantes
Flebotomas
Idioptica
Tratamiento en la obstruccin
al tracto de salida del ventrculo
izquierdo en la miocardiopata
hipertrfica
La obstruccin al tracto de salida del ventrculo izquierdo es
uno de los mecanismos fisiopatolgicos responsables de los
sntomas que presentan los pacientes con miocardiopata hipertrfica. Las medidas teraputicas encaminadas a reducir
dicha obstruccin tendrn, por tanto, una finalidad sintomtica y, en ocasiones, pronstica disminuyendo la aparicin de
arritmias y de muerte sbita.
Desde el punto de vista farmacolgico deben evitarse, en
la medida de lo posible, vasodilatadores y diurticos que pueden agravar dicha obstruccin. Existe indicacin Clase I para
la administracin de betabloqueantes por su accin inotrpica negativa y bradicardizante; en los pacientes que no los toleren se pueden sustituir por antagonistas del calcio no dihidropiridnicos (verapamil o diltiazem). En ambos casos debe
evitarse reduccin excesiva de la presin arterial. En pacientes con miocardiopata hipertrfica obstructiva que continen sintomticos a pesar de betabloqueantes y/o antagonistas del calcio, la disopiramida puede ser efectiva, parece que
debido nicamente a su efecto inotrpico negativo; su administracin debe iniciarse en el medio hospitalario con monitorizacin electrocardiogrfica por el riesgo de arritmias y
alargamiento de QT. Cuando persisten sntomas a pesar del
tratamiento farmacolgico se puede recurrir a un tratamiento
invasivo, disponindose en la actualidad de 2 procedimientos:
miectoma quirrgica y ablacin alcohlica septal (fig. 1)5.
La miectoma septal quirrgica, segn el procedimiento
de Morrow de los aos 60, consista inicialmente en la reseccin de una porcin de msculo cardiaco de localizacin
subartica, a 2 cms de distancia, de 1 cm de ancho por 1 cm
de profundidad; esta tcnica demostr su eficacia sintomtica, pero con un porcentaje de fallos cercano al 20%. En la
actualidad se realizan intervenciones ms complejas actuando
sobre la vlvula mitral y estructuras subvalvulares que pueden
contribuir a la obstruccin. Diferentes series, no aleatorizadas, han demostrado excelente supervivencia tras la ciruga6.
El otro tratamiento invasivo para disminuir la obstruccin al tracto de salida de ventrculo izquierdo es la ablacin
alcohlica septal, que consiste en la inyeccin de alcohol en
la 1 2 rama septal provocando una necrosis miocrdica a
ese nivel que aliviar el gradiente7. En las Guas de Prctica
Clnica para el diagnstico y tratamiento de la miocardiopata hipertrfica de la American Heart Association y el American
College of Cardiology se revisan las indicaciones de ambas tcnicas, insistiendo en la necesidad de que sean practicadas en
centros de amplia experiencia y dentro de programas de control integral de pacientes con miocardiopata hipertrfica
(tabla 3)5,8.
Conflicto de intereses
Trasplante cardiaco
Adaptada de Hare JM2; Garca Fernndez FJ, et al3 y Galve Basilio E, et al4.
23/10/13 12:01
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OBSTRUCCIN
TSVI
Sntomas de angina
o insuficiencia
cardiaca
No
No
Sntomas de angina o
insuficiencia cardiaca
Betabloqueantes
Verapamil
Evaluacin
clnica anual
Evaluacin
clnica anual
No
FEVI < 50 %
Tratamiento
segn GPC
Insuficiencia
cardiaca
FEVI > 50 %
Betabloqueantes
Diurticos
Verapamil
IECA / ARA II
Disopiramida
Persisten SNTOMAS
Tratamiento INVASIVO
S
Miectoma quirrgica
Ablacin alcohlica
Ablacin alcohlica
Candidato CIRUGA
No
Candidato ABLACIN
No
Clase I
Clase IIa
Considerar MP DDD
Clase IIb
Fig. 1.
ARA: antagonistas de los receptores de la angiotensina; FEVI: fraccin de eyeccin de ventrculo izquierdo; GPC: gua de prctica clnica; IECA: inhibidores de la enzima de conversin de la
angiotensina; MP DDD: marcapasos DDD; TSVI: tracto de salida del ventrculo izquierdo.
Adaptada de Gersh BJ, et al5.
2534Medicine. 2013;11(42):2532-5
23/10/13 12:01
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Clase IIa
Clase IIb
Clase III
Bibliografa
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo clnico controlado Gua de prctica clnica
Epidemiologa
1. McMurray J, Adamopoulos S, Anker S, Auricchio A, Bhm M, Dick
stein K, et al. Gua de prctica clnica de la ESC sobre diagnstico y
Medicine. 2013;11(42):2532-52535
23/10/13 12:01
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PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL
Palabras Clave:
Resumen
- Trasplante cardiaco
El trasplante cardiaco se ha convertido en los ltimos 30 aos en la tcnica de eleccin para el tratamiento de la insuficiencia cardiaca en fases avanzadas. Debe hacerse una seleccin cuidadosa
de los pacientes candidatos quienes, adems de la indicacin mdica, deben tener unas caractersticas sociales y psicolgicas que les permitan enfrentarse a todo el procedimiento y al seguimiento posterior. Es muy importante que los pacientes, con el tratamiento ptimo establecido, sean
remitidos a centros especializados. Las principales Sociedades Cientficas han publicado sus recomendaciones en las Guas de Prctica Clnica del tratamiento de la insuficiencia cardiaca, basndose en las directrices de la International Society for Heart and Lung Transplantation.
- Indicaciones
- Contraindicaciones
Keywords:
Abstract
- Heart trasplantation
- Indications
- Contraindications
Heart transplantation has become in the last 30 years the technique of choice for the treatment of
heart failure in advanced stages. It should be done a careful selection of candidates who, in
addition to the medical indication, must have social and psychological characteristics to deal with
the whole procedure and follow-up. It is very important that patients with optimal treatment, are
referred to specialized centers. The main Scientific Societies have published their
recommendations in the Guidelines for the treatment of heart failure, based on the International
Society for Heart and Lung Transplantation recommendations.
Introduccin
El trasplante cardiaco se ha convertido en el tratamiento de
eleccin de los pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada
a pesar de teraputica farmacolgica ptima. Aunque la mortalidad postoperatoria es elevada (5-10% por complicaciones
del injerto, infecciones o fallo multiorgnico), la supervivencia al cabo de 1 ao llega al 85%. Con la utilizacin de nuevos agentes inmunosupresores, la profilaxis de infecciones y
los avances en la tcnica quirrgica, la mediana de supervivencia en la actualidad supera los 10 aos, y se considera un
procedimiento rutinario. El nmero de trasplantes ha disminuido en los ltimos aos, no por el menor nmero de pacientes que lo necesiten, sino por la escasez de donantes1..
Es muy importante el anlisis detallado de los pacientes
que puedan requerir este tratamiento, tanto las indicaciones
como las contraindicaciones, as como las caractersticas de
Indicaciones y contraindicaciones
Los pacientes en los que se plantea la opcin del trasplante
cardiaco deben ser remitidos a centros especializados en el
manejo de insuficiencia cardiaca avanzada; despus de determinar si la grave limitacin funcional del paciente es irreversible a pesar de un tratamiento farmacolgico ptimo. Debe
confirmarse que no existen inconvenientes desde el punto de
vista mdico, social o psicolgico (fig. 1)2. La seleccin de los
posibles receptores debe ser muy escrupulosa, no solo por la
escasez de donantes, sino tambin por las consecuencias del
tratamiento inmunosupresor postrasplante a largo plazo1.
2536Medicine. 2013;11(42):2536-9
23/10/13 12:02
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Insuficiencia cardiaca
descompensada
Insuficiencia cardiaca
compensada
Tratamiento diurtico
cateterizacin arteria pulmonar
Mantenimiento tratamiento
mdico ptimo
Estudio funcional
Cateterizacin derecha
Test esfuerzo cardiopulmonar
Limitado
ndice cardiaco disminuido
Consumo mximo O2 reducido
Frecuentes descompensaciones
Estable
ndice cardiaco conservado
Consumo mximo O2 aceptable
Compensado clnicamente
Seguimiento clnico
Algoritmo de actuacin con los pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada que pueden
ser candidatos a trasplante cardiaco.
Fig. 1.
TABLA 1
23/10/13 12:02
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TABLA 3
Indicaciones y contraindicaciones para trasplante cardiaco segn las Guas de Prctica Clnica de Insuficiencia Cardiaca de la Sociedad Europea de Cardiologa
Indicaciones
Insuficiencia cardiaca terminal con sntomas severos, mal pronstico, sin alternativas teraputicas
Paciente motivado, informado y estable emocionalmente
Capaz de cumplir con el tratamiento intensivo postoperatorio
Contraindicaciones
Infeccin activa
Arteriopata perifrica o cerebrovascular severa
Abuso actual de alcohol o drogas
Cncer tratado en los 5 aos previos
lcera pptica activa
Tromboembolismo reciente
Insuficiencia renal con FGE < 50 ml/min
Hepatopata significativa
Enfermedad sistmica con afectacin multiorgnica
Otra comorbilidad con mal pronstico
Inestabilidad emocional o enfermedad mental sin tratamiento
Resistencias pulmonares fijas elevadas (>4-5 unidades Wood y gradiente transpulmonar medio >15 mm Hg)
Adaptada de McMurray J, et al7.
2538Medicine. 2013;11(42):2536-9
23/10/13 12:02
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Conflicto de intereses
4. Hunt SA, Abraham WT, Chin MH, Feldman AM, Francis GS, Ganiats TG,
et al. ACC/AHA 2005 guideline update for the diagnosis and management of
Bibliografa
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo clnico controlado Gua de prctica clnica
Epidemiologa
1. Toyoda Y, Guy TS, Kashem A. Present Status and Future Perspecti
ves of Heart Transplantation. Circ J. 2013;77:97-1110.
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Candidates-2006. J Heart Lung Transplant. 2006;25:1024-42.
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Jessup M, Abraham WT, Casey DE, Feldman AM, Francis G, Ganiats T, et
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Almenar L, Delgado J, Crespo M, Segovia J. Situacin actual del trasplante
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McMurray J, Adamopoulos S, Anker SD, Auricchio A, Bhm M,
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Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2012;33:
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Almenar L, Segovia J, Crespo-Leiro MG, Palomo J, Arizn JM,
Gonzlez-Vlchez F, et al, en representacin de los Equipos Espaoles
de Trasplante Cardiaco. Registro Espaol de Trasplante Cardiaco.
XXIII Informe Oficial de la Seccin de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco de la Sociedad Espaola de Cardiologa (1984-2011).
Rev Esp Cardiol. 2012;65:1030-8.
6.
7.
8.
Medicine. 2013;11(42):2536-92539
23/10/13 12:02
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CASOS CLNICOS
Caso clnico
A partir de la exposicin
clnica, cul sera el
diagnstico inicial?
Qu pruebas
complementarias
estaran indicadas?
Cul sera la sospecha
diagnstica actual y el
diagnstico diferencial?
Cul fue el
procedimiento
diagnstico de certeza?
Cul sera el
planteamiento
teraputico?
El caso completo se publica ntegramente
en la pgina Web de Medicine
www.medicineonline.es/casosclinicos
Fig. 1. Electrocardiograma.
2540e1Medicine. 2013;11(42):2540e1-e3
23/10/13 12:12
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Qu datos destacaras
de la historia clnica
y la exploracin fsica
como fundamentales
para el diagnstico?
Entre sus antecedentes destaca que su
padre falleci por una cardiopata, aunque desconoce cul era y el paciente es
fumador y tiene hiperlipidemia, lo que
le confiere un riesgo cardiovascular
moderado (score 5%).
El paciente est asintomtico y en
la exploracin fsica no hay datos de
descompensacin cardiolgica; nicamente se ausculta un soplo sistlico
que no sugiere una valvulopata significativa.
Qu datos del
electrocardiograma
apoyan la hiptesis
diagnstica inicial?
Fig. 2. Ecocardiograma-doppler. Hipertrofia asimtrica de ventrculo izquierdo, de mayor magnitud a nivel septal,
22 mm (A, B y C) Doppler pulsado sin obstruccin en tracto de salida de ventrculo izquierdo (imagen D). El
diagnstico morfolgico se basa en la presencia de un ventrculo izquierdo no dilatado e hipertrfico (> 15 mm
grosor) en ausencia de otra enfermedad sistmica o cardiopata que pueda provocar hipertrofia.
Cul es el diagnstico
ms probable?
El diagnstico ms probable es que se
trata de una miocardiopata hipertrfica, pero hay que hacer un diagnstico
diferencial con cardiopata isqumica.
Qu pruebas
complementarias
se deben solicitar?
1. Debe realizarse un ecocardiogramadoppler como prueba de imagen para
confirmar/descartar la existencia de
hipertrofia ventricular izquierda. Tambin nos informa de la existencia de
obstruccin en el tracto de salida del
ventrculo izquierdo (VI), de la funcin
Fig. 3. Cardiorresonancia sin alteraciones en la contractilidad. FE 65%. Sin dilatacin VI. VTD 46ml/m2; VTS 16ml/m2.
Hipertrofia VI: septo25mm; pared lateral 15mm (imgenes A y B). Hiperseal intramiocrdica en la secuencia de
realce tardo, compatible con fibrosis, en segmentos anteriores (imgenes C y D).
FE: fraccin de eyeccin; VI: ventrculo izquierdo; VTD: volumen telediastlico; VTS: volumen telesistlico.
Medicine. 2013;11(42):2540e1-e3e2
23/10/13 12:12
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ventricular global y segmentaria, de la existencia de insuficiencia mitral o de otras alteraciones (fig. 2).
2. Se puede solicitar una cardiorresonancia (fig. 3) si los
datos ecocardiogrficos no son concluyentes, si hay dudas de
que se trata de una cardiopata infiltrativa o para valorar si
hay zonas de fibrosis (realce tardo).
3. Debe completarse el estudio con una estratificacin
del riesgo de muerte sbita, mediante holter y ergometra. El
holter nos informar de la existencia de arritmias graves que
identifican pacientes candidatos a desfibrilador automtico
implantable (DAI) y en la ergometra se valorar la capacidad
funcional y la respuesta de la presin arterial al ejercicio. En
los pacientes sin gradiente basal (o menor a 50 mm Hg) el
ecocardiograma de ejercicio permite detectar y cuantificar la
obstruccin dinmica en tracto de salida de VI.
4. Se puede solicitar un estudio gentico en busca de una
mutacin patgena, que permitir evaluar a los familiares.
De momento, no se ha establecido la utilidad del estudio
gentico en la estratificacin del riesgo de muerte sbita.
Cul es el tratamiento
y seguimiento ms adecuado
en este caso?
Qu hallazgos presentan
las pruebas?
Conflicto de intereses
1. Holter. Durante el mismo el paciente permaneci asintomtico, en tratamiento con 25 mg diarios de atenolol. Se
mantuvo ritmo sinusal con frecuencia cardiaca media de 64
por min (mnima 60 - mxima 99); sin pausas > 2,5 seg. Se
registran 39 extrasstoles ventriculares de 2 morfologas y un
par; 102 extrasistoles supraventriculares y 2 tripletes. No se
registran arritmias sostenidas.
2. Ecocardiograma. Doppler de esfuerzo (sin betabloqueantes). Se obtuvieron los siguientes datos: basal FC 76
por min; PA 119/709 mm Hg; gradiente en TSVI: 6 mm Hg.
Tras 9 minutos en cicloergmetro (30 w/3 min), fue suspendido por debilidad de piernas.
No present dolor torcico ni disnea. Repolarizacin de
ECG no valorable y sin arritmias. Alcanza FC de 127 por
min y PA 145/81 mmHg; gradiente en TSVI: 9 mm Hg. Hay
una respuesta normal de la presin arterial. No se desencadena gradiente dinmico con el ejercicio.
El paciente se mantiene asintomtico, sin datos de obstruccin en el tracto de salida de VI y con funcin sistlica de VI
normal. En estos casos no existe indicacin clara de tratamiento farmacolgico, pero el paciente ya recibe una dosis
baja de atenolol que tolera bien y en el holter se registraron
extrasstoles aislados, una pareja ventricular y dos tripletes
supraventriculares, por lo que parece razonable mantener
este tratamiento.
Debe programarse un seguimiento, inicialmente cada
ao, para repetir las pruebas que nos permiten estratificar el
riesgo de muerte sbita. Asimismo puede realizarse estudio
gentico, que no se plante inicialmente, pues el paciente no
tiene familiares de primer grado.
Bibliografa recomendada
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo
clnico
controlado
e3Medicine. 2013;11(42):2540e1-e3
23/10/13 12:12