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Carne: 0723-01-5203
Fisiopatologa
Mecanismos cerebrales implicados
El sndrome de Asperger parece ser el resultado de la accin de diversos factores
del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que ms bien afectan a
gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral. A pesar de
que an se desconocen tanto los fundamentos especficos del SA, como los
factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de
que no se han puesto de manifiesto una sintomatologa comn a todos los casos
de SA, sigue considerndose la posibilidad de que los mecanismos responsables
del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.
Los estudios neuroanatmicos y las asociaciones con los teratgenos indican
firmemente que existe una alteracin del desarrollo cerebral que tiene lugar poco
despus de la concepcin. Una migracin anormal de las clulas embrionarias
durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, as como
a su conectividad. El resultado es una alteracin en los circuitos neuronales que
controlan el pensamiento y la conducta. Existen diversas teoras que tratan de
explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de
ellas es capaz de ofrecer una explicacin completa.
La imagen por resonancia magntica funcional proporciona algunas pruebas que
apoyan tanto la teora de la baja conectividad, como la teora de las neuronas
especulares.
MATERIAL CONSULTADO: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger#Controversia
Fuentes consultadas:
- Asperger.es
- Salud.discapnet.es
- Asperger.cl/que_es_el_sindrome
Pedro Oliver. Redactor de Guiainfantil.com
Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado
de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en
sus habilidades de comprensin e interpretacin de las seales no verbales.
Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con
frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores
dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los
dems.
Etiologa
Desde la primera descripcin del sndrome, Hans Asperger not la semejanza que
exista entre los nios afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido
el carcter gentico de la condicin, aunque se desconocen los mecanismos
bsicos. Aunque an no se ha identificado ningn gen especfico responsable, se
cree que hay mltiples factores que desempean un papel en la expresin gnica
del autismo, dada la variabilidad gentica observada en los nios con SA. Se ha
observado una alta incidencia de sntomas similares a los del SA, aunque ms
atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aqu se
incluiran dificultades leves en la interaccin social, el lenguaje o la lectura. La
mayora de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro
autista comparten los mismos mecanismos genticos, pero en el caso del SA, este
componente gentico puede ser mayor. Probablemente existe un grupo comn de
genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual
para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinacin concreta de estos
alelos podra determinar la gravedad de los sntomas en cada caso.
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una
exposicin a agentes teratgenos (agentes que provocan enfermedades
congnitas) durante las ocho primeras semanas de gestacin. Aunque esto no
excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar
ms adelante, existen evidencias firmes de que el sndrome hace su aparicin en
fases tempranas del desarrollo. Se ha hipotetizado la influencia de muchos
factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigacin cientfica ha
podido confirmar estas hiptesis.
Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable
que se trate de una condicin polignica, en la cual la posesin de los alelos
menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevara
a la expresin del sndrome. Los genes probablemente involucrados estn
asociados con la neurotransmisin monoaminrgica en la regin prefrontal y/o las
protenas de "andamiaje sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos
estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente
el carcter polignico explicara tanto su variabilidad clnica (lo que se ha dado en
llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por
dficit de atencin con hiperactividad, el sndrome de Tourette, el trastorno
obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.
Cuadro clnico
El sndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se
caracteriza por la presencia de un conjunto de sntomas relacionados, ms que
por la de un nico sntoma aislado. Entre sus caractersticas habituales se
encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interaccin social, as
como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e
intereses. No se observa un retraso clnicamente significativo en el desarrollo
cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisicin del lenguaje. Tambin
resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algn tema
concreto, verborrea unidireccional, una restriccin de la prosodia o cierto grado de
torpeza fsica, pero estos sntomas no son requisitos indispensables para que
pueda realizarse el diagnstico.
El sndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero
todos tienen en comn las dificultades para la interaccin social, alteraciones de
los patrones de comunicacin verbal y no-verbal, intereses restringidos,
inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstraccin de
conceptos, coherencia central dbil en beneficio del procesamiento de los detalles,
interpretacin literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de
planificacin, la interpretacin de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Principales caractersticas:
Interaccin social y afectividad:
Egocentrismo inusual, con muy poca preocupacin por los dems y falta la
conciencia del punto de vista de los otros.
Falta de empata y poca sensibilidad hacia los dems.
No sabe demostrar cundo le interesa una persona.
Relaciones sociales muy limitadas, en los nios o adolescentes torpe interaccin
con sus compaeros.
Ingenuidad y credulidad.
Intereses restringido y repetitivo:
Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue
obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recoleccin de datos o
cifras obsesivamente sin ningn valor prctico o social.
MATERIAL CONSULTADO: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger#Controversia
Fuentes consultadas:
- Asperger.es
- Salud.discapnet.es
- Asperger.cl/que_es_el_sindrome
Pedro Oliver. Redactor de Guiainfantil.com
Autismo
1. Coeficiente intelectual
generalmente por encima de lo
normal
2. El diagnstico se realiza
normalmente
8. Torpeza general
y la conducta