TRAVAUXDIRIGESDEGENETIQUEDESPOPULATIONS

NiveauL2L3

NOTIONS ABORDES
1

RVISIONS DE GNTIQUE FORMELLE

CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES

POLYMORPHISME ENZYMATIQUE

EMPLOI DU MODLE HW POUR LE CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES 13

TEST DE CONFORMIT LQUILIBRE DHARDY WEINBERG

23

GNTIQUE DES POPULATIONS & PROBABILITS

31

DSQUILIBRE D'ASSOCIATION GAMTIQUE

35

EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: ECARTS LA PANMIXIE

48

EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: CONSANGUINIT

52

10

MUTATIONS

59

11

DRIVE

62

12

SLECTION

64

13

MIGRATIONS

82

14

PRESSIONS COMBINES

87

15

STRUCTURATION DES POPULATIONS

92

A.Dubuffet
M.Poiri
F.Dedeine
G.Periquet

UniversitF.Rabelais,Tours
UniversitdeNice
1

QUELQUES INDICATIONS SUR LA FAON DE TRAVAILLER CES EXERCICES

1) Pas la peine d'apprendre les "formules" par cur, toutes se retrouvent facilement si on les a
comprises (c'est cela qui est important).
2) Prenez le temps de relire le cours correspondant aux exercices (A tlcharger dans la partie
gntique des populations).
3) Pour vous faciliter la prparation des exercices, sachez que:
* correspond un exercice trs facile. Relisez le cours.
** correspond un exercice de rvision ou d'application. Entranez-vous.
***correspond un exercice de rflexion ou d'un type nouveau. Rflchissez.

ABRVIATIONS PARFOIS EMPLOYES:

nb : nombre

hmz : homozygote

HW : Hardy Weinberg

G : gnration

fr : frquence

htz : htrozygote

TABLE DU KHI2

1 RVISIONS DE GNTIQUE FORMELLE

Exercice 1

Des croisements suivants sont raliss entre drosophiles de souche pure:

Mle aux yeux blancs x Femelle aux yeux rouges
- en F1, tous les descendants ont les yeux rouges
- en F2, toutes les femelles ont les yeux rouges et la moiti des mles galement, l'autre moiti ayant
les yeux blancs.
Mle aux yeux rouges x Femelle aux yeux blancs
- en F1, les mles ont les yeux blancs et les femelles les yeux rouges
- en F2, la moiti des femelles et des mles ont les yeux rouges et l'autre moiti les yeux blancs.
Comment peut-on interprter le dterminisme gntique de ce caractre ?
Croisement 2 :

Croisement 1 :

[blanc] [rouge]

[rouge] [blanc]

[blanc]

F1 [rouge] et
Allle(s) codant pour le rouge est dominant

[rouge]

gne codant pour ce caractre li au sexe.

Ho : 1 gne li lX. 2 allles, lun codant pour le pigment rouge (R) et lautre ne codant pas de pigment (r). R>r
Interprtation des rsultats :

Croisement 2 : [blanc] [rouge]

XR
Xr/Xr

Croisement 1 : [rouge] [blanc]

XR/XR
Xr /Y

[blanc]

F1
r

X
XR

[rouge]

XR

XRXr [rouge] XRY [rouge]

F2
X
[rouge]

Xr

[blanc]

[blanc]
r

Y
R

X X [rouge]

Xr
XrXR [rouge]
100 % [rouge]
50% [rouge] 50% [blanc]

XRXr [rouge] XrY [blanc]

F2

[rouge]
R

[rouge]

F1

X Y [rouge]

[rouge]

Y
r

X X [rouge]

Xr
XrXr [blanc]
50% [rouge] 50% [blanc]

XrY [blanc]

50% [rouge] 50% [blanc]

Les rsultats observs sont compatibles avec les rsultats prdits par lhypothse Ho. Ho non rejet.

XRY [rouge]
XrY [blanc]

Exercice 2

**

L'homme possde 23 paires de chromosomes transmis moiti par le pre et moiti par la mre. Sans
tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, combien peut-il produire de gamtes
diffrents au maximum ? Quel est alors le nombre de zygotes diffrents qu'un couple peut procrer ?
Si l'on pouvait tenir compte des recombinaisons, ces chiffres seraient-ils beaucoup plus ou beaucoup
moins importants ?

Sans tenir compte des recombinaisons

Si une paire de chromosomes 2 gamtes diffrents
Si 2 paires de chromosomes 4 gamtes = 22
Si 3 paires de chromosomes 23

=> 223 gamtes diffrents

nombre zygotes : 223 223 = 246 = 7.1013
Avec les recombinaisonson obtient beaucoup plus de zygotes !

2 CALCUL DES FRQUENCES ALLLIQUES

La gntique des population s'intresse l'volution des frquences allliques et gnotypiques. Il est
donc important dans un premier temps de savoir calculer ces frquences.
* frquence

gnotypique =

* frquence alllique =

nombre d'individus porteurs du gnotype tudi

nombre total d'individus de la population

nombre d' allles du type considr

nombre total d' allles

nombre d' allles du type considr

2 allles par individu DIPLOIDE nombre d' individus

Cependant, lorsque l'on effectue un chantillonnage d'individus dans une population, ce sont leurs
phnotypes (et non leurs gnotypes!) qui sont observs! Il faut donc tablir le lien entre 'phnotype observ' 'gnotype de l'individu'.

o Lorsque la relation gnotype-phnotype est directe

Codominance : relation genotype-phenotype directe (peu frquent)
Ex : 2 allles A et B.
A/A [A]
Nb genotypes = nb phenotypes
AA AB BB
A/B [AB]

B/B [B]

n1

n2

n3

frquence de lallle A = x1 =

2n1 + n 2
2 (n1 + n 2 + n3 )

x1 + x2 = 1

frquence de lallle B = x2 =

2n3 + n2
2 (n1 + n2 + n3 )

(ou p + q = 1 selon la notation

employe pour les frquences
allliques)

(voir exercice n 4)
o Lorsque le gnotype ne peut pas tre dduit directement du phnotype
Dominance: gnotype ne peut tre dduit par le phnotype
Ex : 2 allles A et a
A/A
Nb genotypes nb phenotypes
calcul des frquences
[A]
A/a
allliques nest pas directement possible.
a/a
[a]

Calcul des frquences allliques dans un cas de dominance:

On doit poser lhypothse suivante:
Ho : la pop est lquilibre dHW pour ce gne (voir exercice n6)

3 POLYMORPHISME ENZYMATIQUE
Diffrents types de polymorphisme:
- polymorphisme morphologique (ex: pour la couleur des yeux: verts, bleus, marrons)
- polymorphisme physiologique (ex: groupes sanguins A, B, O)
- polymorphisme chromosomique (ex: prsence ou absence d'inversions sur un chromosome)
- polymorphisme enzymatique (voir exercice 3)
- polymorphisme nuclique (ex: mini et microsatellites)

Polymorphisme enzymatique:
Rvl par lectrophorse de protines suivie d'une rvlation enzymatique

Profils types chez un organisme diplode (nb de bandes, intensit des bandes)
Loci polymorphes biallliques

Enzyme monomrique
Compose d'une seule chane polypeptidique
Htrozygote AB: 2 bandes de mme intensit

Enzyme dimrique :
Compose de 2 chanes polypeptidiques
(protine dicatnaire)
Htrozygote: 3 bandes :

1
2
1

Enzyme trimrique:
Compose de 3 chanes polypeptidiques (protine tricatnaire)
Htrozygote: 4 bandes

Enzyme ttramrique
Compose de 4 chanes polypeptidiques (protine tetracatnaire)
5 bandes :

+ ou +

AA

AB

BB

= = = 4
= = = = = 6
= = =

nb de bandes = n+1
avec n=nb de polypeptides composant l'enzyme
n=1 si monomre, n=2 si dimre
intensit des bandes:
ex: (a+b)4 =a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4 ab3 + b4
Loci polymorphes 3 allles
Schma identique, mais avec 3 gnotypes heterozygotes diffrents
(a+b+c)n
Enzyme monomrique

Exercice 3
*
Chez le ver marin Phoronopsis viridis, 39 loci ont t tudis, dont 12 se sont rvls
totalement monomorphes (1 seul allle). Les pourcentages d'htrozygotie des 27 autres loci
sont:

a) Combien de ces loci sont rellement polymorphes ?

Dterminer alors le taux de polymorphisme, puis le taux moyen d'htrozygotie dans cette
population
b) On estime 15 000 le nombre de gnes de structure d'un individu moyen.
Calculer le nombre de gamtes diffrents qu'il peut produire.

Locus polymorphe = locus pour lequel il existe au moins 2 allles et dont l'allle le moins
frquent a une frquence 0.05

P=

nb loci polymorphes
=10/39=0.26
nb loci etudis

Pas un trs bon indice car P avec la taille de lchantillon

P ne donne aucune ide du nombre dallles prsents. (1 gne 2 allles dont une faible
frquence compte autant quun gne avec de multiples allles)
taux d'htrozygotie par locus:
nombre d ' htrozygotes pour le locus considr
Hl =
nb
d ' individus observs
taux moyen dhtrozygotie
H l1 + H l 2 + H l 3 + L H ln
taux d ' htrozygotie observ chaque locus
=
H=
nb
locis
tudis
nb
locis
tudis

H=

2,808
= 0.072
39
dans cette population, 7.2% des
individus en moyenne sont htz pour
un locus pris au hasard

nombre de loci

nombre d'individus

dans cette population, un individu

pris au hasard dans la population est
en moyenne htz pour 7.2% de ses loci

heterozygotie

heterozygotie

0.072

0.072
Distribution de l'htzie par locus: locus trs
diffrents pour leur tx d'htrozygotie

Distribution htzie par individu: ind trs peu

diffrents entre eux pour leur heterozygotie

On estime 15 000 le nombre de gnes de structure d'un individu moyen. Calculer

le nombre de gamtes diffrents qu'il peut produire.
Parmi les 15 000 gnes, 7,2%, soit 1080 gnes sont ltat htrozygote chez un individu
moyen
21080 gamtes en supposant que tous ces gnes soient indpendants (=sgrgent de faon
indpendante la miose)

Exercice 4

Les profils enzymatiques ci dessous sont les rsultats d'une lectrophorse d'un
chantillon de 50 individus pris au hasard dans une population. Les protines extraites des
chantillons de tissus de chaque individu ont t spares par lectrophorse. 5 activits
enzymatiques ont t rvles (gels A E). Des expriences de croisements ont dmontr par
ailleurs que les diffrences de migration des enzymes taient dues dans chaque cas des
allles d'un seul gne. La population est diplode et les croisements sont panmictiques.
Chacune des 5 enzymes est soit monomrique soit dimrique.

a) Quelles enzymes sont monomriques, lesquelles sont dimriques ? Lesquelles n'ont

pas de profil clair en ce qui concerne cette question ?
b) Combien d'allles sont lectrophortiquement distincts pour chaque gne ?
c) Quelle est la frquence alllique chaque locus ?
d) Quels sont les gnes polymorphes dans cet chantillon ?
e) Quel est le taux moyen d'htrozygotie chaque gne ? Quel est le taux moyen
d'htrozygotie pour les 5 gnes ?
a) Quelles enzymes sont monomriques, lesquelles sont dimriques ? Lesquelles n'ont
pas de profil clair en ce qui concerne cette question ?
- monomres: enzymes des gels A, B et E
- D est dimrique
- C: pas clair : pas assez dinformations car 1 seul individu diffrent : erreur dexprience ?
Si lobservation est confirme par de nouvelles expriences, alors lenzyme est monomrique

10

b) Combien d'allles sont lectrophortiquement distincts pour chaque gne ?

les gels A, D et E rvlent 2 allles (qu'on peut appeler F et S pour Fast et Slow).
Le gel B rvle 3 allles (F, S et I pour Intermediate)
Le gel C ne montre pas de variation, do un seul allle
c) Quelle est la frquence alllique chaque locus ?
gel A:

AFAF
32

AFAS
16

ASAS
2

f(AF)= (322 +16) / 100 = 0.8

gel B:

BFBF
7

BFBI
13

f(AS)=1-0.8 = 0.2

BFBS
12

BIBI
5

BIBS
9

BSBS
4

f(BF)= (72 + 13 + 12) / 100= 0.39

f(BI) = (52 + 13 + 9) / 100 = 0.32
f(BS) = ( 42 + 12 + 9) / 100 = 0.29
gel C: Un seul allele: f(C)=1
gel D:

DFDF
8

DFDS
24

f(DF) = (82 + 24)/100 = 0.4

Gel E:

EFEF
0

f(EF) = (1)/100 = 0.01

EFES
1

DSDS
18
f(DS)= (182 + 24)/100 = 0.6
ESES
49
f(ES)= (492 + 1)/100 = 0.99

d) Quels sont les gnes polymorphes dans cet chantillon ?

Gnes A, B et D sont polymorphes
C et E sont considrs comme monomorphes car la frquence de l'allle le plus commun est
0.95. Proportion de loci polymorphes P=3/5=0.6
e) Quel est le taux moyen d'htrozygotie chaque gne ? Quel est le taux moyen
d'htrozygotie pour les 5 gnes ?
La frquence des htrozygotes (htrozygotie) de chaque gne est
HA=16/50=0.32; HB= 0.68; HC=0 ; HD=0.48 ; HE=0.02
Taux moyen d'htrozygotie H = (0.32+0.68+0+0.48+0.02)/5=0.30

11

Exercice 5

**

Chez le moustique, il existe un gne de rsistance aux insecticides correspondant la modification de

la cible de certains composs toxiques: l'actylcholinestrase. Le gne codant pour cette enzyme, dont
l'allle sauvage est AceS, a en effet subi une mutation ponctuelle et possde un nouvel allle AceR. Cet
allle code pour une enzyme moins sensible l'action de l'insecticide. [Cette enzyme a pour rle de
relarguer le mdiateur actylcholine dans l'espace inter-synaptique aprs le passage d'un influx
nerveux. Si elle est inhibe, l'influx nerveux circule en continu et l'insecte meurt].
La mise au point d'un test biochimique de l'activit actylcholinestrase permet de distinguer les trois
gnotypes possibles. Par exemple, dans une population de Camargue, on a trouv 220 AceS/AceS 130
AceS/AceR et 66 AceR/AceR.
a) Calculer les frquences allliques ce locus.
b) Les moustiques AceR/AceS meurent pour une mme dose d'insecticide que les AceS/AceS. Que
pouvez-vous en conclure sur le caractre "dominant-rcessif" d'un allle ?

1 gne 2 allles, AceR et AceS

AceR AceR AceR AceS
AceS AceS
66
130
220

total = 416

a) Calculer les frquences allliques ce locus.

a) Autant de phnotypes que de gnotypes donc les allles AceR et AceS sont considrs
codominants du point de vue biochimique, et leur frquence est ainsi directement calculables
266+130
f(AceR ) =
=0,685
2416
f(AceS ) = 1 0,685 = 0,315
b) Les moustiques AceR/AceS meurent pour une mme dose d'insecticide que les AceS/AceS. Que
pouvez-vous en conclure sur le caractre "dominant-rcessif" d'un allle

b) phnotype des ind AceR/AceS = phnotype des ind AceS/AceS (sensibilit aux insecticides)
le caractre de dominance dpend
donc AceS > AceR du point de vue biologique.
compltement de lobservateur et de la technique utilise.
explication biologique:
Actylcholine relargue par lactylcholinesterase
Insecticide bloque ce relarguage
o AceR : modification de la cible (actylcholinesterase)
actylcholinesterase
linsecticide est inefficace sur ce type denzyme
rsistante
S
o Ace : actylcholinesterase sensible linsecticide
AceS / AceS : toutes les actylcholinesterases du moustique sont touches par linsecticide
mort du moustique
AceR / AceR : actylcholinesterases rsistantes . pas de blocage. Actylcholine
correctement relargue. Moustique rsiste
AceR / AceS : mort du moustique car pas suffisamment denzyme active.

12

4 EMPLOI DU MODLE HW POUR LE CALCUL DES FRQUENCES

ALLLIQUES
Exercice 6

**

Reprenons l'exemple du gne de rsistance AceR chez le moustique. Une souche de laboratoire
possdant ce gne de rsistance vient d'tre teste. Malheureusement, l'tudiant qui a ralis le test
biochimique de l'activit de l'actylcholinestrase n'a pas not les gnotypes: il a seulement class
comme "rsistants" les AceR/AceR (66 individus) et comme "sensibles" (350 individus) les deux autres
gnotypes (AceS/AceR & AceS/AceS )
a) On lui demande de calculer les frquences de AceR et AceS. Peut-il le faire ?
b) Par la suite, il doit tester si cette souche est en quilibre de HW ce locus. Peut-il raliser ce test ?
a) On lui demande de calculer les frquences de AceR et AceS. Peut-il le faire ?

AceR AceR
[R]
66

AceR AceS

AceS AceS
[S]
350

total = 416

On se retrouve dans le cas de dominance

on doit supposer que la population est
l'quilibre d'HW pour estimer les frquences allliques.
Ho : la pop est lquilibre dHW
AceR AceR

AceR AceS

p2
[R]
66

f(AceR )=p

AceS AceS

q2

2pq
[S]
350

p2 = = 66 =0,158
416

f(AceS)=q

total = 416

p= 0,158 0,4
q = 1 0,4 0,6

b) Par la suite, il doit tester si cette souche est en quilibre de HW ce locus. Peut-il raliser ce
test ?

b) Il ne peut tester lquilibre suppos au dpart. Il trouverait forcment lquilibre !

Les donnes ne contiennent pas assez dinformation. Cela se traduit par le fait quil
ny a plus de degr de libert pour effectuer un test (voir p23 pour une dfinition du
degr de libert)

13

Exercice 7

Chez la drosophile, la forme des yeux est contrle par un locus polymorphe deux allles
codominants A et B, situs sur le chromosome X. Le caractre "Bar" est gouvern par l'allle B et
l'htrozygote prsente un oeil "rniforme". Une population est constitue de:
748 [oeil normal]
452 [oeil rniforme]
104 [oeil bar]
983 [oeil normal]
301 [oeil bar]
Calculer les frquences de B a) parmi les femelles b) parmi les mles c) dans l'ensemble de la
population.

1 gne 2 allles XA et XB. XA et XB codominants

[normal]
XA XA
748

[rniforme]
XA XB
452

[oeil bar]
XBXB
104

Total = 1304

[normal]
XA
983

[bar]
XB
301

Total = 1284

a) Frquence de B parmi les femelles

(2104)+452 =0,253
f(XB ) =
21304
b) Frquence de B parmi les males
f(XB ) = 301 =0,234
1284
c) Frquence de B parmi lensemble de la population
(2 104) + 452 + 301 = 1/3 f(XB ) + 2/3 f(XB ) = 0,246 = moyenne pondre
f(XB ) =
(2 1304) + 1284

Remarque: on peut calculer directement la frquence chez les pour un gne li au sexe

14

Exercice 8

** Calcul de frquence gne autosomique

On tudie une population o les frquences gnotypiques pour un locus dialllique sont la
gnration n de 0,1; 0,4; 0,5 chez les femmes et de 0,7; 0,2; 0,1 chez les hommes. Calculez les
frquences allliques ce locus aprs deux gnrations de panmixie (c'est dire n+2).

AA
0,1
0,7

Aa
0,4
0,2

aa
0,5
0,1

(ou AA AB BB car on ne sait pas si il y a dominance)

Calcul des frquences dans les gamtes la gnration n

(2 0,1) + 0,4 = 0,3
q = 1-0,35 = 0,7
p=
2
(2 0,7 ) + 0,2 = 0,8
p
q = 1-0,8 = 0,2
2
Frquences gnotypiques la gnration n+1
AA
Aa
p p
pq + pq
0,24
0,06
+ 0,56
0,62

aa
q q
0,14

Calcul des frquences dans les gamtes la gnration n+1

pn+1 =

(2 0,24) + 0,62 = 0,55

2
(2 0,14) + 0,62 = 0,45
qn+1 =
2
1ere gnration, galisation des frquences -
Frquences gnotypiques la gnration n+2
AA
Aa
2
2 pn+1 qn+1
pn+1
0,3025
0,495

aa
qn+12
0,2025

Calcul des frquences dans les gamtes la gnration n+2

pn+2 =

(2 0,3025) + 0,495 = 0,55

2
(2 0,2025) + 0,495 = 0,45
qn+2 =
2
e
A la 2 gnration, lquilibre dHW est atteint (les frquences ne varient plus)

15

Calcul gnral pour 1 gne autosomique avec frquence frquence

G n
p

A
p

a
q

q
Sous conditions de HW, on a :

Gn+1

fr gnotypiques

AA
p p

Aa
p q + p q

aa
q

=1
fr allliques
pn+1 =2p p + (p q + p q )
2
=2p p +p (1-p )+p (1-p )
2
=2p p +p -p p +p -p p
2
=p + p
2
de mme,
qn+1 = q + q
2
la gnration n+1, galisation des frquences et

Gn+2 fr gnotypiques

AA
pn+12

Aa
2pn+1 qn+1

aa
qn+12

=1

fr allliques (fr )
+ 2pn+1 qn+1
pn+2 = 2pn+12
2
2
= pn+1 +pn+1(1-pn+1)
= pn+12+pn+1 - pn+12
= pn+1
la gnration n+2, lquilibre HW est atteint (frquences allliques ne varient plus, aussi
bien chez les que chez les )

16

Calcul gnral pour un gne port par l (avec frquence = frquence )

G n
gamtes
XA
Xa
Y
p
q
Si quilibre de HW, on a :
Gn+1
fr gnotypiques chez (1/2)

XAXA
p2
=1

XAXa
2pq

XAY
p

chez (1/2)

XaXa
q2

XaY
q

= (p2+2pq+q2)+ (p+q) =1
1
frquence gamtes :
pn+1 = (2p2 + 2pq) + p
2
2
= p + pq + p
2
=p(p+q) + p
2
=p

qn+1

= (2q2 + 2pq) + q
2
2
= q + pq + q
2
=q(q+p) + q
2
=q

quilibre HW atteint ds la 1ere gnration

Gn+2
fr gnotypiques

pn+1 = pn+2

XAXA
pn+12
et

XAXa
2pn+1qn+1

qn+2 = qn+1

17

XaXa
qn+12

Calcul gnral pour un gne port par l (avec frquence frquence )

voir simulation sur Populus
Gnration n
XA
Xa
p
q
p
q
Si quilibre de HW, on a :

X X
pp

fr gnotypiques chez (1/2)

XAXa
XaXa
pq + pq qq

fr des gamtes : :

X Y
p

chez (1/2)
XaY
q

pn+1 = p
qn+1 = q

fr des gamtes : : pn+1

= 2pp

+ pq + pq
2
= 2pp + p(1-p) + p(1-p)
2
= 2pp + p - p p + p - p p
2
= p + p moyenne des fr -
2

qn+1 = q + q
2
fr = fr la gnration prcdente
fr = moyenne des fr - de la gnration prcdente
Pour les gnrations suivantes :
Diffrence de frquence alllique entre et : pn = p - p
A la gnration n+1 :
pn+1 = pn+1 - pn+1
= p + p - p
2
= p /2 - p /2
= (p - p) /2
= - (p - p) /2
lcart entre les frquences - diminue de moiti chaque
= - pn /2
gnration

18

Exercice 9

* Calcul de frquence- gne li au sexe

Chez la drosophile, le gne rcessif w li au sexe est responsable de la couleur blanche des
yeux. L'allle dominant w+ conduit au type sauvage yeux rouges. Dans une population de
laboratoire, il a t trouv 170 mles yeux rouges et 30 yeux blancs.
Estimer la frquence des allles w et w+ chez les mles. Pouvez-vous en dduire leur
frquence dans la population totale ? Sous quelle condition ?
Quel pourcentage de femelles aurait alors les yeux blancs dans cette population ?
1 gne li lX . 2 allles Xw+ > Xw

[rouge] [blanc]
Xw+ Y

Xw Y

170

30

total = 200

Calcul des frquences allliques chez les

pW+ = 170 =0,85
200

pW = 30 =0,15
200

Calcul des frquences allliques dans la population totale

On suppose que la population est lquilibre HW et que frquence = frquence

Ainsi, on a :

pW+ =0,85

pW =0,15

dans ce cas, f ( [yeux blancs]) = pW2 = 0,0225=2,25%

19

Exercice 10
* Calcul de frquence - gne li au sexe
La macroglobuline alpha est une protine srique code par un gne li au sexe et peut tre
prsente ou absente chez un individu donn. Dans une population suppose en quilibre de
HW, les proportions des phnotypes ma+ (prsence de la protine) et ma- (absence de la
protine) sont 23 et 77 chez les hommes et 56 et 44 chez les femmes. Quelle est la frquence
de l'allle nul (absence de la protine) dans la population ?

1 gne port par lX.

Xma+ > Xma- de par les phnotypes

males
femelles

[ma+]
23
Xma+Y
56
Xma+Xma+

ma+

ma-

[ma-]
77
Xma-Y
44
Xma-Xma-

total =100
total=100

Si on est lquilibre HW, frquences chez les et les sont censs tre identiques
f(Xma-)=77/(23+77)=0,77
q2
si la pop est lquilibre HW pour ce gne, on a
p2 2pq
f(Xma-) = q = 0,66 et p= 1-q = 0,34
ainsi, q2 = 44/100 = 0,44
daprs ces calculs, f(Xma-) f(Xma-)
NB : Quand quilibre atteint
quilibre HW non atteint ?
p=moyenne pondre
= 2/3 pinitiale + 1/3 pinitial = 0.697
Ho : la pop est lquilibre HW
et p = 0,23
Donc f(Xma-) = q = f(Xma-) = q = 0,77
ma+ ma+
ma+ mama- maX X
X X
Ainsi :
X X
2
0,23 =0,05
2*0,23*0,77=0,35 0,772=0,6
eff theo
40
60
eff obs
56
44
ddl = 2-1=1

2=

(obsth)2 =6,4+4,2=10,6
th

= nb de classes - nb de relations indpendantes liant les

classes entre elles
= nb comparaisons nb paramtres exprimentaux
indpendants ncessaires pour le calcul des valeurs thoriques

2
> tab
theo =3,84

= 0,05
Ho rejet au seuil de 5%. La population nest pas leq HW
seules les frquences allliques chez sont calculables.
frquences chez et dans lensemble de la population impossibles connatre

20

Exercice 11
** calcul de frquence- gne dialllique avec influence du sexe dans
dominance
Dans l'espce humaine, le fait d'avoir un index plus court que l'annulaire est un phnotype d
l'un des allles d'un gne dialllique. Lallle responsable de lindex court a une
expression influence par le sexe puisqu'il est dominant chez les hommes et rcessif chez les
femmes. Dans un chantillon d'hommes, on a recens 120 individus index courts et 210
index longs. Quelle est la frquence des femmes des deux types dans cette population ?

1 gne dialllique. Dominance dpendante du sexe :

C>c
c>C
[court]
[long]
120
210

CC
p
[court]

Cc
2pq

total = 330

cc
q
[long]

Si la population est lquilibre HW pour ce gne, on a :

f(c) = q = 0,80 et donc f(C) = p = 1-q = 0,2
q2 = 210/330 = 0,64
et f = f
donc [court]
CC
p2
0,22 = 0,04 = 4%

[long]
Cc cc
2pq + q2
2*0,8*0,2 + 0,82 = 0,96 = 96%

Exercice 12
* Calul de frquences gne li au sexe
Une maladie hrditaire de l'homme, l'hmophilie, est due un gne rcessif li au sexe qui
est prsent dans 1% des gamtes d'une population donne. Quelle est la frquence attendue
d'hommes hmophiles ? Quelle est la frquence attendue de femmes hmophiles ?
Allle XH < allle X
Frquence de l'allle XH: f(XH)=1%

Tableau de croisement
X
XH
1%
1
H
H H
X X X XHX
1%
Y XHY XY

f([ hmophiles]) = f(XHY) : 1%*1 = 1%

f([ hmophiles]) = f(XHXH ) : 1% * 1% = (0,01)2 = 0,01%

21

Exercice 13
*
Soit une population en quilibre de Hardy-Weinberg pour un locus deux allles A et a. Pour
quelle frquence alllique les gnotypes homozygotes rcessifs aa sont-ils deux fois plus
nombreux que les gnotypes htrozygotes Aa ?

1 gne dialllique A > a

AA
HW: p2
aa = 2 Aa
q2 = 2 2pq
q2 = 4pq
q2 = 4q(1-q)
q2 = 4q 4q2

Aa
2pq

aa
q2

5q2 = 4q
5q = 4
q = 4/5

22

5 TEST DE CONFORMIT LQUILIBRE DHARDY WEINBERG

* Test d'quilibre classique

Exercice 14

A l'usage des amateurs d'oiseaux, on a fabriqu aux USA une race de volailles de luxe et de
prestige, presque uniquement sur un critre de plumes: les plumes frises. Ce caractre du
plumage est sous le contrle d'un seul locus. Le phnotype [fris] est d l'htrozygotie
N F
F F
N N
M M ce locus. Un homozygote M M a un phnotype [crpu], un M M a un plumage
[normal]. Sur un chantillon de 1000 individus, on a trouv 800 friss, 150 normaux et 50
crpus. La population est-elle lquilibre de HW pour ce gne ?
F
N
1 locus avec 2 allles : M = M

[crpu]

[fris]

MM
50

[normal]

M M
800

Estimation des frquences allliques

f(MF) = 2*50+800 =0,45= p
2*1000

= 1000

M M
150

f(MN) = 2*150+800 =0,55=q

2*1000

Ho : la pop est en quilibre ce locus

[crpu]
F

Fr theo
eff theo
eff obs

MM
p2
p2N
202,5
50

[fris]
N

[normal]

M M
2pq
2pqN
495
800

M M
q2
q2N
302,5
150

= 1000
Attention : on ralise
le calcul du test
TOUJOURS sur les
effectifs et non les
frquences relatives!!!

2 de conformit dune distribution exprimentale une distribution thorique

On calcule le criterium de Pearson : 2 =

(eff theff obs)2

= 114,8 + 187,9 + 76,88 = 379,6
eff theo

ddl
= nb classes dont les effectifs theo sont > 5 - nb de relations indpendantes liant les classes
entre elles (c'est--dire le nb paramtres exprimentaux indpendants estims pour calculer les
effectifs thoriques, ici le nombre total dindividus et p)

=3-1-1
calc > 2 ddl=1 ; =5% = 3,84
Ho rejete au risque : la pop nest pas lquilibre dHW.
2

Explication possible: slection artificielle pour conserver les hrrozygotes

+ slection naturelle (crpus pondent moins et ont un retard de maturit)

23

** Khi de contingence

Exercice 15

On a recueilli en diffrents emplacements 4 chantillons renfermant respectivement 150, 170,

120 et 160 escargots Cepea nemoralis dont 29, 39, 35 et 56 individus roses. A votre avis, ces
variations entre chantillonnages peuvent-elles tre imputes au hasard ?
4 chantillons. Proviennent ils de la mme population ?
Ho : tous les individus viennent de la mme population
il faut quil y ai la mme frquence de [rose] et [non rose].
test de comparaison multiple de proportions (2) avec tableau de contingence
Ho : les variations entre chantillons sont dues au hasard : les chantillons viennent de la
mme population.
Rose

Non rose

29 / 39,75
39 / 45,05
35 / 31,8
56 / 42,4

121 / 110,25
131 / 124,95
85 / 88,2
104 / 117,6

TOTAL
LIGNE
150
170
120
160

159

441

600

Vth =

2 c

total ligne total colone

TOTAL
= comparaison obs et theo = 11,43

ddl = (nb ligne-1) (nb colonne-1) (ce qui correspond bien au nb de classes nb de relations
indpendantes liant les classes entre elles)
ici , ddl = 8-1-4 = 3
2 ddl=3 ;=5% =7,81

2 c > 2 ddl=3 ;=5%

Ho rejet au risque 5%. On est en prsence de sous populations

24

* Utilisation du modle de HW pour le calcul des frquences allliques

Exercice 16

Le groupe sanguin ABO forme un systme gouvern par trois allles IA, IB et i. Les deux
premiers codent pour les facteurs A et B la surface des hmaties, alors que le troisime ne
contrle aucune synthse (gne muet). Les 3 allles prsentent des relations de codominance
et dominance (IA = IB > i).
a) Dans une population en quilibre de HW, tablissez les relations gnotype-phnotype
attendues pour ce locus. Dduisez-en une formule pratique pour calculer les frquences
allliques.
Parmi les New-yorkais caucasode, on a trouv que les frquences respectives des groupes
sanguins O, A, B et AB taient voisines de 49%, 36%, 12% et 3%.
b) Calculez les frquences allliques de IA, IB et i dans cette population puis donnez le
pourcentage d'homozygotes parmi les individus du groupe A.
IA p
IB q
i r

3 allles IA = IB > i
population en quilibre :
[A]
[A]
A A
I I
IAi
2pr
p2

[B]
IBIB
q2

[B]
IBi
2qr

[AB]
IAIB
2pq

[O]
ii
r2

Lestimation r se dduit de la frquence relative des individus [O], soit :

r2 =

[O]
total

r=

[O]
total

[A] + [O] = IAIA + IAi + i i = p2 + 2pr + r2 = (p+r)2

(p+r)2 =

[A] + [O]
total

p+r =

p=

[A]+[O]
total

[A]+[O] r
total

[B] + [0] = IBIB + IBi + ii = q2 + 2qr + r2 = (q+r)2

q=

[B]+[O] r

Vrifier que p + q + r =1

total

b) [A] 36%

[B] 12%

r = 0,49 = 0,7

[AB] 3%

[O] 49%

p = 0,49 + 0,36 0,7 = 0,22

p+q+r = 1
c) %homoz / [A] = IAIA / [A]
= p2 / p2 + 2pr
13,5%
= 0,135

25

q = 0,49 + 0,12 0,7 = 0,08

** 2 gnes indpendants lquilibre HW

Exercice 17

Lune des hypothses mises pour expliquer la transmission des groupes sanguins du systme
A, B, O fut tout dabord que ce systme tait sous le contrle dun couple de gnes A, B
deux allles, tels que les individus [A] taient de gnotype Aabb ou AAbb, les individus [B]
de gnotype aaBB ou aaBb, les [AB] de gnotype AABB, AaBB; AaBb ou AABb et les [O]
de gnotype aabb.
Calculez les frquences gnotypiques et phnotypiques que lon obtiendrait dans ce cas sous
lhypothse dquilibre de HW aux deux loci. En reprenant les frquences allliques de IA et
IB calcules dans lexercice prcdent (f(IA) = f(A) = pA = 0,22 ; f(IB) = f(B) = pB = 0,08) ,
calculer les frquences phnotypiques correspondantes. Que pensez-vous de ces frquences
(cf exercice prcdent) ?

pA = f(IA) = 0,22
pB = f(IB) = 0,08

qA = 0,78
qB = 0,92

On suppose lindpendance des 2 gnes

phnotype gnotype frquence

[A]
[B]

[AB]

[O]

AAbb
Aabb
aaBB
aaBb
AABB
AABb
AaBB
AaBb
aabb

pA2 qB2
2pAqA qB2
qA2 pB2
qA2 2pBqB
pA2 pB2
pA2 2pBqB
2pAqA pB2
2pAqA 2pBqB
qA2 qB2

frquence
gnotypique
theorique
0,041
0,29
3,8 10
0,0895
3. 10-4
0,0022
7,1. 10-3
0,05
0,51

frquence
phnotypique
theo / obs
33 % / 36%

-3

9,34% / 12%

Vrai si lassemblement
des 2 loci seffectue au
hasard
gamtes sont
lquilibre dassociation
gamtique

5,94% / 3%

51% / 49%

Frquences phnotypiques observes peu diffrentes

1 gne 3 allles (IA, IB, i) ou 2 gnes (A et B) diallliques
frquences phnotypiques
semblables. Les tests de Khi raliss sur des populations humaines conduisent cependant
rejeter lhypothse des 2 gnes indpendants.
La dcouverte des bases biologiques du systme a permis de conforter lhypothse dun locus
multialllique.

26

Exercice 18

**

Une population de Ptrels a t chantillonne (84 individus ont t capturs) puis

caractrise pour diffrents marqueurs biochimiques par lectrophorse des protines. Pour
l'un de ces caractres, trois phnotypes [S], [T] et [ST] ont t observs dans des proportions
de 35 [S], 18 [T], et 27 [ST] soit un total de 80 individus. Aucun rsultat n'a t obtenu pour
les quatre individus restants et les exprimentateurs ont considr qu"il s'agissait d'erreurs de
manipulation.
a) Calculez les frquences des allles AS et AT sous lhypothse de dterminisme gntique la
plus simple. Cette population est-elle en quilibre de HW ? Comment pourriez-vous
lexpliquer ?
Ayant un doute sur les rsultats, les exprimentateurs reprennent les donnes en postulant
lexistence dun troisime allle, nul, appel AO. Le phnotype [O] serait silencieux cest
dire non dtect par lectrophorse et les phnotypes [SO] = [S] et [TO] = [T].
b) Calculez les frquences des allles AS, AT et AO. Pouvez-vous dterminer si la population
est dans ce cas en quilibre de HW ? Comment trancheriez-vous entre les deux hypothses ?
a) 1 gne, 2 allles : S et T codominants

gnotype
effectif observ
f(AS) =

[S]
[ST] [T]
S S
A A ASAT ATAT
35
27
18
/ 80 obs

35 * 2 + 27
= 0,61
2 * 80

f(AT) =

b) mme principe que exercice 16

Ho : la pop est lquilibre HW
[S]
[ST]
2
p
2pq
29.40
38.19
eff theo
eff obs
35
27

18 * 2 + 27
= 0,39
2 * 80

[T]
q2
12.40

18

> 2ddl=3-1-1=1; =5% = 3,84

2c = 6.87
Ho rejet au risqu 5% : la pop nest pas lquilibre HW ou le dterminisme gntique
est plus complexe que celui suppos ici.

27

1 gne 3 allles AS = AT > A0

Ce 2e dterminisme gntique permet dexpliquer le problme des 4 individus manquants
f(AS) = p
f(AT) = q
f(A0) = r
[S]
[T]
[ST]
[O]
SS
SO
TT
TO
ST
OO
2
2
p
2pr
q
2qr
2pq
r2
Eff obs
4
35
18
27
= 84

Si pop en quilibre de HW pour ce gne, on a :

r2 = f([O]) = 4 / 84

r = 0,22

[S] + [O] : p2 + 2pr + r2 = (p+r)2

p =

[S ] + [O] r

[T] + [O] : q2 + 2qr + r2 = (q+r)2

q =

[T ] + [O] r =

49
r = 0.46
100
25
r = 0,29
100

!!! p + q + r = 0.97 ici !!!

Cette dviation par rapport 1 est due aux erreurs dchantillonnage et la

mthode utilise pour estimer p, q et r (qui ne tient pas compte des individus [ST]). Afin
d'obtenir de meilleures estimations diverses mthodes ont t dveloppes. La plus connue est
celle de Bernstein. Si l'on pose :
d = 1 - ( p + q + r ) = 0.03
Bernstein propose pour nouvelles estimations :
p ' = (1 + d/2) p = (1+0.015)*0.46 = 0.4669 0.467
q ' = (1 + d/2) q = (1+0.015)*0.29 = 0.29435 0.294

r ' = (1 + d/2) ( r + d/2) = (1+0.015) (0.22 + 0.015) = 0.238525 0.239

p + q + r = 1 !!!

28

Pouvez-vous dterminer si la population est dans ce cas en quilibre de HW ?

Oui, on peut tester lquilibre sous lhypothse monognique trialllique (bien que les
frquences allliques aient t estimes en supposant la population lquilibre dHW). En
effet, on calcule leffectif attendu dans 4 classes et on a 3 relations indpendantes liant les
classes entre elles (N, p et q ), ce qui laisse 1 ddl pour tester lhypothse Ho qui inclue la
fois le dterminisme gntique et lquilibre HW
[S]
[T]
[ST]
[O]
SS
SO
TT
TO
ST
OO
2
2
p
2pr
q
2qr
2pq
r2
Eff obs
4
35
18
27
= 84
37.07

19.07

23.07

4.80

2c = 0.98
< 2ddl=3-1-1=1; =5% = 3,84
Ho non rejete : hypothse 1 gne trialllique + population lquilibre non rejete.

Outre le test du Khi, il faudrait pour trancher entre les 2 hypothses :

voir si on retrouve une proportion semblable de [0]
1- tester un autre chantillon
2- ou croiser des individus [O] et tester leurs descendants.

29

Exercice 19

Dans une population d'invertbrs marins, la phosphatase acide prsente trois allles A1, A2 et
A3. Les proportions des cinq phnotypes observs sont de 25 A1A1, 106 A2A2, 113 A1A2, 9
A1A3 et 15 A2A3. Cette population est-elle lquilibre de HW ?
3 allles A, B, C
A1A1 A2A2 A1A2 A1A3 A2A3 A3A3
0
25
106 113 9
15

/ 268

f(A1) = 2*25+113+9 =0,32

2*268
f(A2) = 2*106+113+15 =0,63
2*268
9 + 15
f(A3) =
= 0,05
2 * 268
Ho: la population est l'quilibre d'HW

A1A1
Fr gnotyp theo
Eff theo:
eff theo
eff obs
2c = 1.35

A2A2

p2
p2N

q2
q2N

A1A2
2pq
2pqN

A1A3
2pr
2prN

A2A3
2qr
2qrN

r2
r 2N

27.44

106.37

108.06

8.58

16.88

0.67

25

106

113

15

A3A3

< 2ddl = 6-1-2=3 ; =5% = 7,81

Ho non rejete : la population semble lquilibre dHW

NB : Mme si les effectifs de lune des classes sont < 5, le 2 YATES nest pas appropri ici. En
effet, cette correction nest applicable que lorsque le ddl = 1 (Zar, 1999)

Zar JH. 1999. Biostatistical Analysis, 4th Edition: Prentice Hall. Upper Saddle River, USA.
663 pp.

30

6 GNTIQUE DES POPULATIONS & PROBABILITS

Permutations dobjets discernables

n objets permuter

nombre de permutations = n ! = 123n

Ex : 3 boules discernables bleue, verte, rouge :
Ordres possibles : BVR ou BRV ou VBR ou VRB ou RVB ou RBV
6 permutations possibles

Permutation dobjets dont certains sont prsents plusieurs fois

n objets permuter
k classes dobjets discernables

Nombre de permutations =

n!
n1! n2!...nk!

ex : 3 boules, mais 2 classes discernables : bleu et rouge

2 boules bleues ; 1 rouge
Ordres possibles : BBR ; BRB ; RBB
3!
3 2 1
3 permutations possibles
=
=3
2! 1! 2 1 1

Arrangements : Si k objets sont slectionns parmi n objets tous discernables, et que leur
ordre dapparition est pris en compte.
!!!: chaque objet nest tir quune seule fois

nombre de tirages diffrents = Ank =

n!
(n k )!

Ex: Tierc (3 chevaux) dans l'ordre dans une course de 14 chevaux.

nombre de tirages diffrents = Ank =

12!
12 11 10 9 ... 1
=
= 12 11 10
(12 3)!
9 8 ... 1

31

Combinaisons On appelle combinaison de k lments pris parmi n (k p), tout ensemble que
l'on peut former en choisissant p de ces lments, sans considration d'ordre.

nombre de tirages diffrents = C nk =

Ank
n!
=
k! (n k )! k!

Ex : Les combinaisons possibles de 4 lettres A B C D, 3 3 sont :

A B C, A B D, A C D, et B C D.
nombre de combinaisons diffrentes = C nk =

Ank
4!
4 3 2 1
=
=
=4
k! (4 3)! 3! 1! 3 2 1

32

Exercice 20

***

Dans un chantillon d'une population de mammifres, on a dnombr 126 individus

ayant un pigment brun colorant l'iris et 46 individus ne le possdant pas. Il s'agit d'un
caractre rgi par un seul couple dallles.
a) Evaluez la frquence de chacun de ces allles. (si vous avez plusieurs possibilits,
ralisez les calculs pour chacune).
b) Estimez ensuite la probabilit que l'on a de pouvoir affirmer qu'une naissance est
illgitime dans cette population si l'on connat la couleur des yeux de la mre, du descendant,
et du pre suppos.

a) Frquence des allles. 2 possibilits : A>a

A>a
A<a
AA

Si HW

Aa

aa

126
p
2pq

46
q

q = 46 / 172

q=

OU

AA
= 172
Si HW

46 =0,517
172

126
p

p = 126 / 172

p =1- 0,517 = 0,483

A<a

Aa

aa
= 172

46
2pq

p=

q
126
= 0,855
172

q =1- 0,73 = 0,145

b) probabilit que l'on a de pouvoir affirmer qu'une naissance est illgitime dans cette
population si l'on connat la couleur des yeux de la mre, du descendant, et du pre
suppos.
En supposant A>a
P=q), pre sans pigmentation (aa
P=q)
enfant illgitime si mre sans pigmentation (aa
et enfant avec pigment brun ( P=p)

==> P(naissance illgitime) = q q p = pqPP4

OU
P=q), pre sans pigmentation (aa
P=q)
mre sans pigmentation (aa
pour que lenfant aie pigment brun, le gamte fourni par son pre biologique doit tre A .
Donc pre AA ( P=p) ou Aa ( P=2pq)
==> P(naissance illgitime) = q q ((p1) + (2pq ))
= q q (p + pq)
= q q p(p+q)
= pq4
= 0,025
dans 2,5% des cas

33

Exercice 21

Chez l'homme, on souponne que l'excrtion de mthanethiol, substance trs odorante,

est contrle par le gne rcessif m. L'absence d'excrtion serait due son allle dominant M.
Si la frquence de l'allle m est de 0,4 en Islande, quelle est la probabilit de trouver 2 garons
non excrteurs et 1 fille excrtrice dans les familles de 3 enfants dont les parents ne sont pas
excrteurs ?
Pour obtenir une famille de ce type, il faut que les parents soient mM (parmi les [M])
2pq
2pq
X
=0,57
p+2pq p+ 2pq

M
m
M M/M
M/m
excrteur
m M/m
m/m

Dans ce type de famille, on a :

- P(Garcon non excreteur) = = 3/8
- P (fille excretrice) = = 1/8

P(1 fille excrtrice 2 garons non excrteurs) = 0,57 3 ( 3/8 3/8 1/8)
= 0,017

Exercice 22

1,7%

**

Les mas nains sont homozygotes pour un gne rcessif a qui reprsente 22 % des
allles ce locus dans une population chantillonne. Si on croise deux grands individus pris
au hasard dans cette population, quelle est la probabilit d'avoir des descendants nains ?
A>a

q = 0,22

[Grands individus]
AA
Aa
p
2pq

[Petits individus]
aa
q

Grands individus doivent tre Aa pour avoir un descendant nain

Aa parmi les [grands])
Aa parmi les [grands]
2 pq
= 0,36
p + 2 pq

2 pq
= 0,36
p + 2 pq

des descendants dun croisement Aa Aa seront nains

P = (0,36) = 0,032 3,2%

34

7 DSQUILIBRE D'ASSOCIATION GAMTIQUE

La gntique des Populations tudie l'volution des frquences allliques sous l'effet de
diffrents facteurs. Lorsque plusieurs loci sont pris en compte, un nouveau paramtre est
utilis : le dsquilibre d'association gamtique (D). Lexistence dun tel dsquilibre
correspond l'association prfrentielle de certains allles diffrents loci.
On parle parfois de dsquilibre de liaison (linkage desequilibrium) mais ce terme est
viter car il laisse entendre que le dsequilibre ne serait possible que pour des loci situs sur
un mme chromosome, ce qui nest pas obligatoire.

crer D :
mutation non rcurrente. mutation cre un dsquilibre transitoire qui va disparatre au fil des
gnrations
migration

mlange de 2 pop qui ont

allles fixs diffrents

slection (allles A et B slectionns en mme temps)

drive
gamtes AB Ab
dindividus

aB

ab

nont pas la mme frquence car dans petite pop, petit nb

D transitoires et lquilibre se rencontrent dans les populations naturelles.

maintenir D :
- absence de recombinaison (cas limite)
- conditions ayant cr D (selection) Si pression de slection se maintient, D permanant
ex : gnes de toxines
nb de double hmz, alors des htz. Or r nagit que sur les
- rgimes de reproduction : si
htz. Ainsi, la du nb dheteroz va ralentir la du D
maintient du D + longtemps. D va
tendre vers un quilibre en fonction de n et de r
petite pop
D
- migrations sont rgulires

35

Exercice 23

***

Dans les populations naturelles de trfle, il existe des individus qui produisent du cyanure
quand on les broie. Ce compos est le produit de la transformation dun glucoside (Ac) par
une enzyme (Li). Le cyanure est un poison qui bloque la respiration mitochondriale. Le trfle
y est lui-mme sensible, mais dans la plante, cette raction ne se produit normalement pas
parce que Ac et Li se trouvent dans des compartiments cellulaires diffrents. Il faut broyer la
feuille des individus cyanogniques pour provoquer la rencontre de ces deux produits et un
dgagement de cyanure.
A.) Dans une population de trfle, on a trouv 4 types dindividus: le type I produit du
cyanure; les types II, III et IV ne produisent pas de cyanure, mais en crasant ensemble
quelques feuilles dindividus II et III, on obtient un dgagement de cyanure (les combinaisons
II-II, III-III, II-IV et III-IV ne produisent rien).
a) Donner une interprtation biologique ce phnomne
b) On a prlev 3 plantes dans la population, dont 2 de type III (IIIa et IIIb) et 1 de type IV.
Les croisements ont donn les rsultats suivants.
IIIa x IIIb; IIIa x IV donnent des descendances de type III uniquement
IIIb x IV donnent des descendances comprenant un mlange de type III et IV.
IV x IV donnent des descendances de type IV uniquement.
Proposer une interprtation gntique de ces rsultats.
c) Les rsultats prcdents ont permis de dfinir un type IIIa et un type IIIb. Sur les mmes
bases, on a pu identifier un type IIa et un type IIb. Dans la population, on a pu classer 100
individus tudis en type I (42), type IIa (11), type IIb (22), type IIIa (3), type IIIb (11) et type
IV (11). Estimer la frquence des allles pour chaque gne. Pensez-vous que ces gnes soient
en quilibre d'association gamtique ?
B.) Sachant que lorsquil fait trs froid, les compartiments cellulaires ont tendance ne plus
tre tanches, proposez une thorie expliquant que lon trouve une majorit dindividus
acyanogniques dans les populations du Nord de lEurope et une majorit dindividus
cyanogniques dans les populations du Sud. Quelles expriences suggreriez-vous pour tester
cette thorie ?

A. a) Donner une interprtation biologique ce phnomne

il faut 2 substances pour produire du cyanure
Glucoside (Ac)

cyanure

Li

type

I produit cyanure : [Ac+] [Li+]

II

[Ac-] [Li+]

III

[Ac+] [Li-]

IV

[Ac-] [Li-]

36

A. b) On a prlev 3 plantes dans la population, dont 2 de type III (IIIa et IIIb) et 1 de type
IV. Les croisements ont donn les rsultats suivants.
IIIa x IIIb; IIIa x IV donnent des descendances de type III uniquement
IIIb x IV donnent des descendances comprenant un mlange de type III et IV.
IV x IV donnent des descendances de type IV uniquement.
Proposer une interprtation gntique de ces rsultats.

locus autosomiques diallliques, 1 produisant le glucoside, lautre l enzyme Li

-

gne produisant le glucoside : Ac+ > Ac-

gne produisant lenzyme : Li+ > Li-

IV x IV donnent des descendances de type IV uniquement.

allles Li- et Ac- rcessifs

Gnotypes possibles
type

II

III

IV

[Ac+] [Li+]

[Ac-] [Li+]

[Ac+] [Li-]

[Ac-] [Li-]

Ac+ Ac+

Li+ Li+

Ac+ Ac-

Li+ Li+

Ac+ Ac+

Li+ Li-

Ac+ Ac-

Li+ Li-

Ac- Ac-

Li+ Li+

Ac- Ac-

Li+ Li-

Ac+ Ac+

Li- Li-

Ac+ Ac-

Li- Li-

Ac- Ac-

Li- Li-

IIIa x IIIb; IIIa x IV donnent des descendances de type III uniquement

Seul croisement IIIa x IV possible qui donne des [Ac+] [Li-] :
Ac+ Ac+ Li- Li-

Ac- Ac- Li- LiIV

IIIa

IIIb x IV donnent des descendances comprenant un mlange de type III et IV.

Seul croisement III IV possible qui donne un mlange :
Ac+ Ac- Li- LiIIIb

Ac- Ac- Li- LiIV

37

A. c) Les rsultats prcdents ont permis de dfinir un type IIIa et un type IIIb. Sur les mmes
bases, on a pu identifier un type IIa et un type IIb. Dans la population, on a pu classer 100
individus tudis en type I (42), type IIa (11), type IIb (22), type IIIa (3), type IIIb (11) et type
IV (11). Estimer la frquence des allles pour chaque gne. Pensez-vous que ces gnes soient
en quilibre d'association gamtique ?
Calcul des frquences allliques :
En supposant lquilibre dHW pour chaque locus :

HW

Ac+ Ac+

Ac+ Ac-

Ac- Ac-

pAc2

pAcqAc2

qAc2

Type IIIa

Type IIIb

Type IIa = 11

Type I

HW

qAc2 = 44/100

Type IIb = 22

44 =0,66
100
pAc = 1 qAc =0,34

Type IV = 11

pAc + qAc = 1

qAc =

Li+ Li+

Li+ Li-

Li- Li-

pLi2

pLiqLi2

qLi2

Type IIa

Type IIb

Type IIIa = 3

qLi =

Type IIIb = 11

pLi = 1 qLi =0,5

pLi + qLi = 1

Type I

qLi2 = 25/100

Type IV = 11

25 =0,5
100

Ho : les allles sont en quilibre dassociation gamtique

I
IIa
IIb
IIIa
Ac+ Ac+
Ac+ AcAc+ Ac+
Ac+ Ac-

gnotypes

Li+ Li+
Li+ Li+
Li+ LiLi+ Li-

Ac- Ac- Li+ Li+

Fr theo si
quilibre
dassociation
gamtique

qAc2pLi2

IIIb

Ac- Ac- Li+ Li- Ac+ Ac+ Li- Li- Ac+ Ac- Li- Li-

qAc2 2pLiqLi

pAc2qLi2

IV
Ac- Ac- Li- Li-

2pAcqAc qLi2

qAc2qLi2

Eff theo

42,33

10,89

21,78

2,89

11,22

10,89

Eff obs

42

11

22

11

11

C = 0,0155
ddl = 6 1 2 = 3
C < ddl = 3 ; =5% = 7,84
d'association gamtique

Ho non rejet : gnes indpendants et en quilibre

38

B.) Sachant que lorsquil fait trs froid, les compartiments cellulaires ont tendance
ne plus tre tanches, proposez une thorie expliquant que lon trouve une majorit
dindividus acyanogniques dans les populations du Nord de lEurope et une majorit
dindividus cyanogniques dans les populations du Sud. Quelles expriences suggreriez-vous
pour tester cette thorie ?

Cline de frquence
pLi
pAc Slection
Slection par
par le froid
les

herbivores
nord

sud

Au nord, il y a une slection par le froid : les plantes qui ont les allles Li+ et Ac+ sont
dfavorises cause de la perte dtanchit des compartiments cellulaires qui provoque un
dgagement de cyanure dans les plantes.
Ce problme dtanchit des compartiments cellulaires nexiste plus dans le sud. Les plantes
qui possdent les allles Li+ et Ac+ sont favorises face aux prdateurs, do une frquence
de ces allles plus leve dans le sud que dans le nord.
Expriences raliser pour dmontrer cette hypothse: transplantations, slection artificielle
Changement de temprature progressif
populations non isoles donc homognisation des
populations voisines (via la migration) cline de frquence : la frquence du phnotype va
varier de faon progressive en fonction de facteurs environnementaux (ici, la temprature)

39

Exercice 24

Donner les deux mthodes de calcul possibles du dsquilibre d'association gamtique.

Quel facteur agit sur la valeur de ce dsquilibre au cours des gnrations successives ?

locus A

allle A1
allle A2
allle B1
allle B2

locus B

Frquence alllique x1
Frquence alllique x2
Frquence alllique y1
Frquence alllique y2

A1B1
Frquences des haplotypes X11

x1 = X11 + X12
x2 = X22 + X21
y1 = X11 + X21
y2 = X22 + X12

A1B2 A2B1
X12
X21

A2B2
X22

= X11 + X22 + X21 + X12 = 1

Mthodes de calcul du dsquilibre d'association gamtique.

X11 = x1y1 + D
X12 = x1y2 - D
X21 = x2y1 - D
X22 = x2y2 + D
D=0

D = X11X22 X12X21

NB: si les frquences des haplotypes sont

modifie, les frquences allliques, elles, ne
changent pas car la population est toujours
lquilibre de HW

equ dassociation gamtique

Si D > 0

X11 > x1y1

association prfrentielle de A et B

Relation numrique entre les 2 mthodes

X11 = x1y1 + D
D
= X11 x1y1
= X11 (X11 + X12)(X11 + X21)
= X11 (X112 + X11X21 + X12X11 + X12X21)
= X11 X11 (X11 + X21 + X12) - X12X21
= X11 (1- X11 + X21 + X12) - X12X21
= X11 X22
- X12X21

40

Facteur agissant sur la valeur de ce dsquilibre au cours des gnrations successives :

RECOMBINAISON

X11n = (1-r) X11

n-1

+ r x1 y1

r : taux de recombinaison entre 2 loci

Dn
X11n - x1 y1 = (1-r) X11n-1 + r x1 y1
= (1-r) X11n-1 + (r-1) x1 y1
= (1-r) (X11n-1 - x1 y1 )
= (1-r) (X11n-1 - x1n-1 y1n-1)

- x1 y1
on suppose la population en quilibre HW
donc x1n = x1n-1

Dn-1
Suite gomtrique donc Dn = (1-r)n D0
Le D avec les gnrations et tend vers zero
+ les gnes sont proches, + le D va se maintenir longtemps car frquence de recombinaison
peu frquente
Remarque :
Un dsquilibre peut exister entre 2 gnes sans que ces gnes soient ncessairement lis (ex :
D cr par slection ou migration)
De mme, on peut avoir 2 gnes lis et D=0 (cyanure ?)

41

Exercice 25

Le dsquilibre gamtique autosomique calcul entre deux loci A et B, dans une

population donne est d = -0,12. Le taux de recombinaison observ entre les deux loci est de
16%. Calculer dans le cas du modle de Hardy-Weinberg le dsquilibre dans le stock de
gamtes a) de la gnration prcdente b) de la gnration suivante.
D=-0,12

r=0,16

Dn = (1-r) Dn-1xd

Dn-1 = Dn =0,142
1r
Dn+1 = (1-r) Dn = -0,1008
donc D diminue au fil des gnrations
Exercice 26

On considre deux loci A et B d'une espce donne. On sait que la population tudie
est en quilibre de HW pour chacun d'entre eux. Quelle est la valeur maximale que peut
prendre le dsquilibre gamtique D entre A et B ? Quelle est alors la composition
gnotypique de la population ?
pop leq HW pour chaque locus.
D = X11X22 X12X21
Dmax quand X11X22 maximum et X12X21 min
X11 = X22 = 0,5
X12 = X21 = 0

Dmax = 0,5 0,5 0 = 0,25

composition gnotypique de la pop :
A B et a b
AB ab
Dmin quand X11X22 min et X12X21 max
X11 = X22 = 0
X12 = X21 = 0,5

Dmax = 0 0,25 0,25 = - 0,25

composition gnotypique de la pop :
A b et a B
Ab
a B

42

Exercice 27

**

Les rpartitions phnotypiques des antignes HLA-A1 et HLA-B8 dans une

population humaine sont
376 individus [A1+] et [B8+]
235 individus [A1+] et [B8-]
91 individus [A1-] et [B8+]
1265 individus [A1-] et [B8-]
La population est-elle en dsquilibre d'association gamtique entre les gnes HLA-A1
et HLA-B8? Calculer D.(Calculer la frquence des allles rcessifs A1- et B8- et celle du
gamte A1-/B8-).
Il faut calculer la frquence de A1A1+ A1+
A1+ A1A1-A1pA12
2pA1qA1
qA12
376 + 235
1265 + 91
on suppose la pop lquilibre HW
q2A1 = 1265+91=1356 =0,689
1967 1967
Frquence de B8B8+B8+
B8+B8pB82
2pB8qB8
376 + 91

=1967
qA1 = 0,83

B8-B8qB82
235 + 1265

=1967

on suppose la pop lquilibre HW

q2B8 = 235+1265 =1500 =0,763
qB8 = 0,87
1967
1967
Ho : la population est en quilibre dassociation gamtique
[A1+] [B8+]
[A1+] [B8-]
[A1-] [B8+]
+
+
+
+
A1 A1 ; B8 B8
A1+A1+ ; B8+B8A1+A1+ ; B8-B8A1-A1-; B8+B8+
A1+A1- ; B8+B8+
A1+A1- ; B8-B8A1-A1-; B8+B8A1+A1- ; B8+B8Frquences
pA12 pB82
gnotypiques + pA122pB8qB8
pA12 qB82
qA12 pB82
si quilibre
+ 2pA1qA12 pB82
+ 2pA1qA12 qB82
+ qA122pB8qB8
dassociation + 2pA1qA122pB8qB8
Effectif theo
Effectif observ

148,8
376

463,2
235

329,4
91

= 687,9 !!! >>> ddl=3-2=1 = 3.84

Ho rejete : il existe un dsquilibre de liaison

43

[A1-] [B8-]
A1-A1- ; B8-B8-

qA12 qB82

1025,6
1265

Calcul de D

Frquence observe du gamte A1-B8[A1- B8-] :

A1- B8
;
A1 B8

La frquence des individus [A1- B8-], note f ([A1- B8-]) est gale la frquence du gamte A1B8- frquence du gamte fA1- B8- (car ces individus sont diploides)
Ainsi, on peut estimer la frquence du gamte A1-B8- dans la population chantillonne
partir du nombre dindividus [A1- B8-] :
fA1- B8- = f([A1- B8-]) = 1265 =0,8
1967

D = X11 x1y1
D = pA1- B8- pA1- pB8= 0,8 - 0,83 0,87
= 0,8 - 0,7721
= 0,078
D>0 donc les allles A1- B8- sont prfrentiellement associs
Le gamte A1-B8- se rencontre avec une frquence de 0.8 alors quon lobserverait une
frquence de 0,7721 sil ny avait pas de dsquilibre dassociation gamtique
Les allles A1- et B8- sont ainsi associs plus souvent que si le hasard intervenait seul dans
lassociation. Cela peut rsulter dun mlange de population lorigine de la population
tudie ou dun effet de la slection, lassociation A1-B8- tant favorable aux porteurs.

44

Exercice 28

**

Dans une population, on considre deux gnes deux allles (A/a et B/b). La
frquence des gamtes AB, Ab, aB et ab est respectivement de 0,1; 0,2; 0,3; 0,4.
a) calculer D
b) pour les mmes frquences gamtiques, quelle sera la valeur de D aprs 4
gnrations si le taux de recombinaison entre les loci est de 0,1?
c) dans une population diploide, l'allle A est dominant sur a et B sur b. Si on connat
seulement la frquence des quatre phnotypes, peut-on calculer D ?
d) dans une population haploide, le caractre taille est affect par ces deux loci. Un
individu AB est plus "grand" que ceux qui sont Ab ou aB, qui sont tous deux plus "grands"
que les individus ab. Les quatre haplotypes sont en quilibre d'association gamtique. Les
valeurs slectives de AB, Ab et aB sont respectivement 1, 1+s et 1+t. Quel sera le signe du
dsquilibre la gnration suivante (positif, ngatif ou nul) si
1) la valeur slective de ab est (1+s)(1+t)
2) cette valeur est 1+s+t.
a) calculer D
D= X11 X22
- X12X21
D = 0,1 0,4 0,2 0,3
D = -0,02
b) valeur de D aprs 4 gnrations si le taux de recombinaison entre les loci est de 0,1
Dn = (1-r) Dn-1
Dn = (1-r)n D0

D4 = (1-0,1)4 -0,02 = -0,0131

donc D et tend vers 0
c) A>a B>b
Si on connat seulement la frquence des quatre phnotypes, peut-on calculer D ?
On peut le faire en supposant que la pop est leq HW pour chacun des loci tudis (cf exo
prcdent)

45

d) dans une population haploide, le caractre taille est affect par ces deux loci. Un
individu AB est plus "grand" que ceux qui sont Ab ou aB qui sont tous deux plus
"grands" que les ab. Les quatre haplotypes sont en quilibre d'association gamtique.
Les valeurs slectives de AB, Ab et aB sont respectivement 1, 1+s et 1+t. Quel sera le
signe du dsquilibre la gnration suivante (positif, ngatif ou nul) si
1) la valeur slective de ab est (1+s)(1+t)
2) cette valeur est 1+s+t.

Effet de la slection sur le dsequilibre dassociation gamtique

frquences des gamtes = frquence des phnotypes = haplotypes
haploides
a) la valeur slective de ab est (1+s)(1+t)
gnration n
valeurs slectives w

AB
1

Ab
1+s

aB
1+t

ab
(1+s)(1+t)

gnration n+1
Variation de frquence dun haplotype : f(AB)n+1 =

1 f(AB) n
W

W = f(AB)n 1 + f(Ab)n (1+s) + f(aB)n (1+t) + f(ab)n (1+s)(1+t)

Dn+1

= X11 n+1 X22 n+1

- X12 n+1X21 n+1
f(AB)n 1 f(ab)n (1+s)(1+ t)
f(Ab)n (1+s) f(aB)n (1+ t)
=

W
W
W
W
(1+ s)(1+t)[ f(AB)n f(ab)n ]
(1+ s)(1+t)[ f(Ab)n f(aB)n ]

=
W2
W2
(1+ s)(1+t) [ f(AB)n f(ab)n f(Ab)n f(aB)n ]
=
W2
Dn
(1+ s)(1+t)
Dn
=
W2
= 0 car pop en quilibre la gnration n

En gnration n, les haplotypes sont en quilibre dassociation gamtique donc Dn = 0

Ainsi Dn+1 = 0
Dans ce cas, la slection ne provoque pas de dsquilibre

46

2) la valeur slective de ab est 1+s+t.

gnration n

valeurs slectives w

Dn+1

AB
1

Ab
1+s

aB
1+t

ab
1+s+t

= X11 n+1 X22 n+1

- X12 n+1X21 n+1
f(AB)n 1 f(ab)n (1+s+ t)
f(Ab)n (1+s) f(aB)n (1+ t)
=

W
W
W
W
(1+ s +t) f(AB) n f(ab) n
(1+ s)(1+t) f(Ab)n f(aB)n
=
W2
W2
( f ( AB) n f (ab) n ) [(1 + s + t ) (1 + s)(1 + t )]
=
W2
( f ( AB) n f (ab) n ) [(1 + s + t ) (1 + s + t + st )]
=
W2
[ st ] ( f ( AB) n f (ab) n )
=
W2

Dn+1 0
D cr, d la slection
dassociation gamtique

f(Ab)n f(aB)n
= f(AB)n f(ab)n
car D=0

la slection est donc capable de crer un dsquilibre

47

8 EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: ECARTS LA

PANMIXIE

Exercice 29

** autofcondation

Une plante hermaphrodite fonctionnant en rgime dautofcondation a t analyse

et trouve htrozygote pour six loci enzymatiques. Sa descendance est maintenue en
autofcondation pendant 4 gnrations. Quelle est la probabilit quune plante de F4 choisie
au hasard soit homozygote pour les six loci ?
La premire plante F4 examine est htrozygote cinq de ces loci: est-ce un
vnement probable ? que pouvez-vous alors supposer ?
pour 1 locus :
Aa
1re G
2eme G

AA

Aa

Aa
aa

AA

aa
( AA; Aa; aa)
donc Aa

tend vers 0 et diminue de moiti

de gnration en gnration

ainsi, P(plante htrozygote la 4e gnration pour 1 locus) = ( )4 = 1/16

ainsi, P(plante homozygote la 4e gnration pour 1 locus) = 1 - ( )4 = 15/16
et donc P(plante homozygote la 4e gnration pour 6 locis) = (15/16)6 = 0,678

La premire plante F4 examine est htrozygote 5 de ces loci: est-ce un vnement

probable ? que pouvez-vous alors supposer ?
probabilit :
P(plante F4 htrozygote 5 loci) = [(1/16)5 15/16 ] 6 = 5,3 10-6
htz 5
locis

hmz 1
locus

peu probable

C16= 6 possibilits car 6 locis

peuvent tre ltat hmz

explication :
Soit les htrozygotes sont slectionns, soit lautofcondation est facultative

48

Exercice 30

** auto incompatibilit

Il existe chez le trfle un systme dit "dauto incompatibilit". Ce systme, dtermin

gntiquement par un seul locus, interdit un grain de pollen de fconder une plante
possdant un allle de ce gne identique celui quil porte. Par exemple, une plante ayant en
ce locus les allles S1 et S3 ne peut recevoir de pollen fcondant contenant l'allle S1 ou
l'allle S3.
a) expliquer en quoi ce systme influe sur le rgime de reproduction. Quelle est la
proportion d'htrozygotes au locus a ? aux autres loci ?
b) combien d'allles, au moins, doit contenir la population ?
c) Dans une population o existent trois allles S1, S2, S3, apparat par mutation un
nouvel allle S4 ayant exactement les mmes proprits que les autres. Intuitivement, quel va
tre le devenir de l'allle S4 ? Combien d'allles d' auto-incompatibilit une population de
trfle possde-t-elle votre avis ?
a) Ce systme interdit lautofcondation et agit donc sur la structure gnotypique de
lensemble des loci. La proportion dhtrozygotes au locus a est ainsi de 100%
Aux autres loci, la proportion d'htrozygotes est quelconque, sauf aux loci en dsquilibre
dassociation avec le locus dautoincompatibilit
NB: homogamie/htrogamie n'agissent que sur le caractre concernant (contrairement
consanguinit)
b) Au minimum 3 allles
c) a4 intuitivement

3 allles

S1

rapidement puis lentement en fr

fr = 1/n soit (o n=nb dallles)

3 gnotypes : (soit x,y,z, frquences de GENOTYPES): S1S2

\
S1S2
xn
S1S3
yn
S2S3

S2

S1S3

S1S2 1/2

1/2
S2S3 1/2
S3
Donc f(S1S2)n+1 = xn+1 = yn/2 + zn/2 = (yn+zn)/2
f(S1S3) n+1 = yn+1 = xn/2 + zn/2 = (zn+yn)/2
f(S2S3) n+1 = zn+1 = xn/2 + yn/2 = (zn+yn)/2

S1S2 1/2

S1S3 1/2

S2S3 1/2

xn+1 - xn = 0

(yn+zn)/2 - xn = 0

= 2/2xn + 1/2 xn
(1- xn)/2 - xn = 0
= 3/2 xn
xn = 1/3
on a donc p = q = r = 1/3
a4 va en frquence jusqu = avantage du rare !!! (en slection)
une population de trfle possde autant dallles ce locus quil en est apparu par mutation
(soit + de 300 actuellement)

A lquilibre, x = 0

S1S3 S2S3
zn

49

Exercice 31

*** Homogamie

On tudie, dans une population de mammifres, un gne deux allles S et s en frquences

gales. S, dominant, induit la sensibilit au got amer de la phnylthioure; s induit la nonsensibilit.
a) Donnez les diffrentes hypothses pouvant expliquer la coexistence de ces deux allles
c'est dire le polymorphisme.
b) On suppose qu'il y avait panmixie pour ce couple d'allles jusqu' ce que l'on dcide de
sparer les individus de phnotype diffrent, de sorte que la panmixie est remplace par une
homogamie positive totale (les S se croisent entre eux et les s entre eux). Montrez sur deux
gnrations comment la structure gnique de la population va voluer (on supposera les
effectifs trs grands).
a) cxistence de 2 allles (polymorphisme)
- polymorphisme transitoire : beaucoup de faons possibles (mutation, migration, selection)
- polymorphisme stable :
caractre neutre avec conditions de HW (mais jamais respectes)
caractre non neutre mais wheteroz > whomoz
ou w variables : variation dans le temps et lespace des valeurs slectives
b) Evolution de la structure gntique :

HW

SS

Ss

ss

pn

2pnqn

qn

0,25

0.5

0.25

sous pop 1

sous pop 2

car p = q = 0,5
(frquences gales !)

pn+1 =
qn+1 =

pn+ pnqn pn+ qn

=
= 1 = 0,667
pn+2pnqn pn+ 2qn 1+ qn
pnqn
qn
qn
=
=
= 0,333
pn+2pnqn pn+ 2qn 1+ qn

pn+1=0
qn+1=1

fr alllique dans lensemble de la population :

f(S)n+1 = 0,667 = 0,5
f(s)n+1 = 0,333 + 1 = 0,5

50

A la gnration suivante n+1:

SS

Ss

ss

ss

pn+1

2pn+1qn+1

qn+1

1+qn

(1+qn)

qn

1+qn

0,445

0,11

2qn

0,445

1/4

3/4

frquences gnotypiques dans la population la gnration n+1

f(SS) = 0,445 = 0,33
f(Ss) = 0,445 = 0,33
frquence de S dans la pop la gnration n+2 est :
f(S)n+2 =

1/ 40+3/ 4( f(SS)+1/ 2f(Ss))

3/ 4(somme fr genotypiques pop1)+1/ 4(somme fr genotypiques pop2)

1
3/ 4
+
1+qn

3/ 4 1 +
1+qn

=
=

qn
(1+qn)2

qn +1/ 4
+
(1+qn) 1+qn
2

2qn

=1

3/ 4(1+ qn)

(1+qn)

3
4(1+qn)

qn =

f(S)n+2 =

les frquences allliques ne varient pas au sein de la population totale (ce qui est
logique puisquil ny a ni slection ni mutation) mais les frquences gnotypiques changent
(cf gnration n+1)
homogamie
frquences allliques ne changent pas (lorsquon atteint lquilibre)
mais frquences gnotypiques changent jusqu atteindre un quilibre.

51

9 EFFETS DES RGIMES DE REPRODUCTION: CONSANGUINIT

Coefficient de consanguinit de I : fI = probabilit que 2 gnes dun locus

quelconque soient identiques (descendent dun mme gne anctre). Ces 2 gnes proviennent
du pre P et de la mre M de lindividu I.

I est homozygote par identit ce locus. Ses allles ont la

mme squence nuclotidique. On dit quil est autozygote.

Coefficient de parent entre individus x et y = probabilit

quun gne pris au hasard soit identique chez individus A et B

Coefficient de consanguinit de I = coef de parent entre P et M

Calcul du coef de consanguinit de I.

2 vnements sont ncessaires :
pbt 1 : les 2 gnes de I doivent provenir de A
P (gne vienne de A chez P) = (1/2)np
P (gne vienne de A chez M) = (1/2)nM
P(1) = (1/2)np + (1/2)nM = (1/2)n

Pbt 2 : il faut aussi que les 2 gnes soient 2

copies dun mme gne anctre
P(2) = (1/2 1) + (1/2 fA)
= (1+fA)/2
Ainsi,
fI = P(1) P(2)
fI = (1/2)n + (1+fA) 1/2
fI = (1+ fA) (1/2)n+1

si anctres communs :

f I = [(1/2)n+1 (1+fA)] ]

NB : On dit individus consanguins, union entre apparents mais pas union consanguine car
cela na pas de sens.

52

Exercice 32

Calculer le coefficient de consanguinit dans le cas de gnes autosomiques pour les individus
issus des croisements suivants:
a) individus ayant le mme pre ( frres, surs)
b) frre-soeur
c) oncle-nice
d) cousins germains
e) cousins issus de germains

Individus ayant le mme pre

1 anctre commun
f I = (1/2)2+1 (1+ fP) = 1/8
0

frre-sur

2 anctre communs
f I = (1/2)2+1 (1+fP) + (1/2)2+1 (1+fM) =
0

Oncle-nice

2 anctre communs
f I = (1/2)3+1 (1+ fP) + (1/2)3+1 (1+ fM) = 1/8

Cousins germains

53

2 anctre communs
f I = (1/2)4+1 (1+ fP) + (1/2)4+1 (1+ fM) = 1/16

Cousins issus de germains

2 anctre communs
f I = (1/2)6+1 (1+ fP) + (1/2)6+1 (1+ fM) = 1/64

Exercice 33

Calculez le coefficient de consanguinit de A compte tenu de son pedigree.

anctre commun

f E = (1/2)2+1 (1+FI) + (1/2)2+1 (1+FJ) = 1/8 + 1/8 =

fA = (1/2)2+1 (1+FE) = 5/32 0,156

54

Exercice 34

Calculez le coefficient moyen de consanguinit dune population de 6755 individus pour

laquelle 290 sont cousins au premier degr, 132 des cousins au second degr et 8 des cousins
au troisime degr ?

6755 ind

290 cousins au 1er degr

1/16 = (1/2)5+(1/2)5 (cf exo prcendant)

132 cousins au 2nd degr

1/64 = (1/2)7 + (1/2)7 (cf exo prcendant)

8 cousins au 3e degr

1/256 = (1/2)9+(1/2)9

Comme on ignore les cousinages les plus loigns, on ne peut calculer exactement
le coefficient moyen de consanguinit. On utilise les donnes disponibles en calculant le
coefficient de consanguinit apparente qui est un estimateur du coef moyen de
consanguinit F:

( )

( )

8
132
290
1 +
1 +
1
256
64 6755
16 6755
6755

= 3.10 3

55

Exercice 35

**

Soit un locus autosomique dialllique (A ; a).

a) Calculez la frquence des homozygotes rcessifs aa parmi les descendants de croisements
entre cousins germains.
b) Estimez la diffrence entre croisements panmictiques et croisements entre cousins
germains en tablissant le rapport entre la frquence des individus aa obtenus dans chaque
cas. Calculer ce rapport pour des frquences de a de 0,1; 0;01; 0,001; 0,0001. Qu'en dduisezvous ?

a) On peut avoir des aa de 2 faons diffrentes :

homozygotes par consanguinit

P(aa) = F x2

F = fcousins germins= 1/16

P(aa) = 1/16 x2
homozygotes non consanguins

P(aa) = (1-F) x22

P(aa) = (1-1/16) x22

P(aa) = F x2 + (1-F) x22

= F x2 + x22 - Fx22
= x22 + Fx2 (1-x2)

= x22 + Fx1x2

b) en panmixie : P(aa) = x22

R = x2 + Fx1x2 = x2+ Fx1 = 1 + F x1/x2

x2
x2

x2 = 0,1

R = 1,56

x2 = 0,01

R = 7,2

x2 = 0,001

R = 63,4

x2 = 0,0001

R = 626

La diffrence entre croisements consanguins et croisements non consanguins est dautant plus
importante que la frquence de a est faible

56

Exercice 36

**

Considrons le cas d'un mariage entre cousins issus de germains. Admettons que d'aprs leur
gnalogie, l'un de leurs anctres communs ait t htrozygote pour un gne rcessif a
gouvernant une anomalie gntique assez rare. La frquence estime de a dans la population
est de 0,001.
a) Quelle est la probabilit pour un enfant de ce couple d'tre atteint de la maladie ?
b) Qu'en serait-il pour un enfant issu d'un mariage entre individus non-apparents ?

mariage entre cousins issus de germains

F = 1/64 (1/64 de gnes identiques par consanguinit)

anctre commun : Aa

homozygotes par consanguinit

homozygotes non consanguins

P(aa) = F (anctre heterozygote Aa : P(a) = )

P(aa) = (1-F) x22

P(aa) = 1/64 + (1-1/64) (0,001)2

1/128

ngligeable

57

Exercice 37

On a dtermin qu'il se produit environ 20% de croisements entre apparents dans une petite
population de rongeurs. Evaluer les frquences gnotypiques obtenues (pour le cas d'un gne
deux allles A/a) et comparez-les celles observes en conditions panmictiques en prenant
des frquences allliques initiales de
a) p = 0,5
b) p = 0,9
20% de croisements consanguins
f(AA) = p + Fpq
= p + F p(1-p)
= Fp Fp + p
= p(1-F) + Fp
f(Aa) = 2pq F2pq
= 2pq (1-F)

F = 0,2

p = q = 0.5
Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,3
- panmixie : 0,25

p = 0.9 ; q = 0.1
Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,83
- panmixie : 0,81

Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,4
- panmixie : 0, 5

Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,14
- panmixie : 0, 18

= 0.1
f(aa) = q + Fpq

Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,3
- panmixie : 0,25

= 0.04

Frquences gnotypiques si
- croisements entre apparents : 0,03
- panmixie : 0,01

La rduction du nombre dhtrozygotes est moins marque si lcart entre p et q est

important.

58

10 MUTATIONS
Exercice 38

En considrant un taux de mutation de 10-5 par gamte et par gnration, quel sera le
changement de frquence observ:
a) au terme de 1000 gnrations, pour un allle A1 fix au dpart
b) au terme de 2000 gnrations, pour une frquence initiale de A1 de 0,5
c) au terme de 10000 gnrations, pour une frquence initiale de A1 de 0,1.
Qu'en concluez-vous ?

gamtes

A et

pn

qn

taux de mutation u :
/ gamte / gnration
aprs mutation, pn u gamtes A deviennent a
donc pn+1 = pn - upn = pn (1-u)
qn+1 = qn + upn

pn+2

= pn+1 (1-u)
= pn (1-u)

donc fdpn+x= pn (1-u)xfd

a) pn = 1 ; x=1000

pn+x= 1 (1-10-5)1000 = 0,99

b) pn = 0,5 ; x=2000

pn+x= 0,5 (1-10-5)2000 = 0,49

59

c) pn = 0,1 ; x=10 000

pn+x= 0,1 (1-10-5)10 000 = 0,099

consquences :
La mutation seule aura un faible impact sur les populations car il faut un grand nombre
de gnrations pour que les changements soient dtectables !
Cependant, les mutations sont un facteur important car elles crent de la variabilit
En combinaison avec un autre facteur (comme la slection), la frquence de lallle
mut peut se maintenir (voire saccrotre ! cas des rsistances aux insecticides)

60

Exercice 39

Soit un locus polymorphe deux allles. En considrant des taux de mutation de lordre de
10-5 et 10-6 (mutation rverse), quelles seront les frquences d'quilibre de ces deux allles ?
v
A1

A2

u = 10-5 v=10-6

pn+1 = pn upn + vqn

A lquilibre : p = pn+1 - pn = 0 donc pn+1 = pn

donc pn = pn upn + vqn
upn = vqn
upn = v(1-pn)
upn = v - vpn
pn (u+v) = v
fvpn =

v = peff
u +v

donc frquence dquilibre: pe =

10 6
= 0,09
10 5 + 10 6

61

11 DRIVE
Exercice 40

Une ligne est maintenue avec un nombre indtermin, mais trs grand, de femelles et
seulement un mle par gnration. Quelle est la valeur approximative de l'effectif efficace
pour cette population ?

Ne : effectif efficace : taille quaurait une population idale soumise la drive, dont
le comportement gntique et lvolution seraient les mmes que ceux de la population
tudie. Quand la rpartition des sexes est ingale, Ne est approch par :

Ne= 4N m N f = 41 =4 alors que la population de est infinie

Nm + N f

Exercice 41

Une population comprend 5 hommes et 95 femmes. Comparer ces effectifs avec les effectifs
efficaces de cette population.
Ne= 4595 =19 (19 individus avec et )
100

Exercice 42

**

Quelle est la probabilit de perte dun allle de frquence 0,05 en une seule gnration, pour
une population ayant pour effectif 50 individus ?
on tire au hasard des gamtes : tirage dcrit par loi binomiale
P(x =0)=

nk
n! k
p
(
q
)
(nk)!k!

avec:
n = nb de gamtes
k : nb de gamtes portant l'allle
A la gnration suivante n+1
p = f(A) la gnration n

ici, n = 50 donc 2n = 100

P (x=0)= C1000 (0,05) (0,95)100 = 5,9. 10-3

62

Exercice 43

Les Dunkers font partie dun groupe religieux dont les descendants actuels sont issus de 27
familles ayant migr dAllemagne aux USA au cours du XVIIIme sicle. Les Dunkers se
marient exclusivement entre eux. La frquence de lallle M du systme sanguin des groupes
MN est de 0,65 chez les Dunkers alors que celle des Allemands et des Amricains est de 0,54.
Que proposez vous comme hypothse ?

Allemagne

USA
27 familles

consanguinit

f(M) = 0,65

f(M) = 0,54

63

effet
(drive)

fondateur

12.

SLECTION

Rappel: La slection peut oprer:

- sur les diffrences individuelles de survie jusqu la reproduction
- sur les capacits de reproduction des individus
- sur le nombre de gamtes produits
- sur la viabilit des gamtes
- sur la probabilit que les gamtes fusionnent en zygotes viables
-
NB : Les donnes de ces exercices peuvent tre utilises pour effectuer des simulations avec
le logiciel Populus (http://www.cbs.umn.edu/populus/)

Exercice 44

***

Quelle est la frquence la plus leve que peut atteindre un allle rcessif qui, l'tat
homozygote, provoque la mort "in utero" de l'individu qui le porte ? Quelle sera la
constitution gntique de la population si cet allle ltal est cette frquence maximale ?
1 gne 2 allles A > a
si aa mort
dans pop :

AA

Aa

aa

p2

2pq

q2

p2

2pq

Si les aa nexistent pas, la seule classe gnotypique dans laquelle on trouve de lallle
a est celle des htrozygotes.
Pour avoir le maximum dallles a, il faut un maximum dindividus htrozygotes.
Maximum possible : 100% Aa frquence de lallle a la plus leve = 50%
Conclusion : Si lallle ltal est sa frquence maximale, la population ne sera constitue que
dhtrozygotes.

64

Exercice 45

**

L'allle v du gne vestigial, rcessif par rapport V, rduit les ailes de la drosophile un
moignon insignifiant ne permettant pas le vol. Dans une cage population, on place un
nombre gal de mouches prises au hasard d'une part dans une souche vestigiale pure, et
d'autre part dans une souche homozygote sauvage pure. On vacue les parents chaque
gnration et lon n'observe donc que les phnotypes des descendants.
a) En considrant que les croisements se font au hasard, qu'il n'y a pas de slection sur ce
gne, que l'effectif est trs grand et que le taux de mutation est ngligeable, donnez les
compositions phnotypiques observes dans les cages dans les gnrations suivantes.
b) Au bout de trois gnrations, on enlve pendant un instant le couvercle de la cage (afin de
remplacer les godets de nourriture). On suppose alors que tous les ails senvolent avant de
stre reproduits. Donnez nouveau les compositions phnotypiques des gnrations
suivantes. Refaire cet exercice en supposant quon enlve le couvercle chaque gnration.
c) Rpondez la mme question mais en supposant v dominant.
1 gne dialllique V > v
Cage pop : [vestigial] v/v

[sauvage] V/V
f(v) = f(V) = 0,5
on enlve les parents chaque gnration gnrations non chevauchantes
a)

les croisements se font au hasard,

pas de slection sur ce gne,
leffectif est trs grand,
le taux de mutation est ngligeable

Conditions HW
quilibre HW en une gnration

Les compositions gnotypiques et phnotypiques sont alors :

VV
Vv
[sauvage]
2
p
2pq

vv
[vg]
q2

b) Au bout de trois gnrations, on enlve pendant un instant le couvercle de la cage. Donnez

nouveau les compositions phnotypiques des gnrations suivantes. Refaire cet exercice en
supposant quon enlve le couvercle chaque gnration.
On enlve le couvercle de la cage drosos [sauvages] senvolent
VV
Vv
vv
[sauvage]
2

[vg]

2pq

q2

restent seulement les [vg] donc les vv

ainsi seul allle v reste f(V)=0 & f(v)=1
uniquement des vv aux gnrations suivantes.
Ceci reste vrai aussi si on enlve le couvercle chaque gnration

65

c) Au bout de trois gnrations, on enlve pendant un instant le couvercle de la cage. Donnez

nouveau les compositions phnotypiques des gnrations suivantes. Refaire cet exercice en
supposant quon enlve le couvercle chaque gnration.
AVEC v DOMINANT
Si v dominant : si slection applique 1 seule gnration :

gnration n

VV
Vv
vv
[sauvage]
[vg]
2
p
2pq
q2
0,52=0,25
0,25=
20,50,5=0,5=
[+] senvolent
[vg] restent

Il ne reste que les Vv et vv en proportion : Vv : / = * 4/3 = 2/3

vv : / = * 4/3 = 1/3

Calcul des frquences allliques la gnration n :

2 1 + 2 4
3 3 = 3 = 2/3
f(v) =
2
2
2
f(V) = 3 = 1/3
2
Frquences gnotypiques la gnration n+1
VV
Vv
2
2pq
p
gnration n+1
(1/3)2 = 1/9
2 1/3 2/3 = 4/9

vv
q2
(2/3)2 = 4/9

Calcul des frquences allliques la gnration n+1 :

f(v) = 2 4/9 + 4/9 =12/9 = 6/9 = 2/3
2
2
f(V) = 2 1/9 + 4/9 = 6/9 = 3/9 = 1/3
2
2
on revient lquilibre dHW au bout dune gnration . Les frquences ne changent pas
la gnration suivante aprs la slection

66

En thorie si slection applique chaque gnration :

VV
[sauvage]
pn2

Vv

vv
[vg]
qn2

2pnqn
2p n q n

slection

2p n q n + q n

qn
2

2p n q n + q n

Frquences allliques aprs slection (dans les gamtes, gnration n) :

2 pq
p
p
p
pn =
=
=
=
2 (2 pq + q ) 2 p + q 2 p + (1 p) 1 + p
q+ p
2q + 2 pq
1
qn =
=
=
2 (2 pq + q ) 2 p + q p + 1

Frquences gnotypiques la gnration n+1 :

VV
[sauvage]
pn+12

slection

Vv

vv
[vg]

2pn+1qn+1

qn+12

Frquences allliques aprs slection (dans les gamtes)

p
p
pn
p
p +1
p
p +1
(p + 1)
p n +1 =
=
=
=
==
*
p
p + (p + 1) p + 1 2 p + 1 2 p + 1
1 + pn
+1
p +1
p +1
qn+1 =

1
=
pn + 1

1
p
+1
p +1

p +1
1
=
p + ( p + 1) 2 p + 1
p +1

Recherche de lquilibre
p

= pn+1 p
=

p
p +1

p=

p p( p + 1) p p 2 p p 2
=
=
p +1
p +1
p +1

On est l'quilibre quand p =0 donc quand p = 0

lallle sauvage sera donc limin long terme. A lquilibre, f(V)=0

67

Exercice 46

Soit une population dans laquelle 16% des individus la naissance sont homozygotes pour un
allle rcessif, ltal. Si pn est la frquence de cet allle la gnration n, dterminer les
frquences qu'aura cet allle dans les deux gnrations suivantes. Dterminer le pourcentage
de gnotypes ltaux dans ces deux gnrations.
Combien de gnrations faut il pour obtenir 1% dindividus homozygotes pour cet allle ?
Gnration n :
AA

Aa

aa

On suppose qu la naissance les individus p

n
(zygotes) sont dans les proportions de HW

2pnqn

qn = 0,16

Valeur slectives w (proportionnelle aux

taux de survie)

Adultes

pn = 0,6

pn2
W

pn+1 =

pn2 + pnqn pn2 + pnqn pn +qn

= 1
=
= 2
pn +2pnqn pn +2qn 1+qn
W

qn+1 =

pnqn
qn
qn
=
=
p + 2pnqn pn + 2qn 1+ qn = 0,285

zygotes

AA

pn+1

adultes :

pn+2 =

0
2pn qn
W

= 0,715

2
n

Gnration n +1

1 =
1+qn+1

Aa
2pn+1qn+1

pn2+1
W

aa
qn+1 = 0,081 = 8,1%

2pn +1qn +1
W

1+qn
1 =
1
=
= 0,779
qn
1+qn +qn 1+2qn
1+
1+qn
1+qn

68

qn = 0,4

qn
qn
1+qn
qn
qn+1
1+qn
=
=
qn+2 = 1+qn +1 =
qn
1+qn +qn 1+2qn = 0,221
1+
1+qn
1+qn
Dterminer le pourcentage de gnotypes ltaux dans ces deux gnrations.

Gnration n +2

AA

Aa

aa

Zygotes

pn+2

2pn+2qn+2

qn+2 = 0,048 = 4,8 %

Combien de gnrations faut il pour obtenir 1% dindividus homozygotes pour cet

allle ?
1% homozygotes qx+n = 0.1 et

qn+1 =

qn
1+ qn

qn+2 =

qn
1+2qn

q n+x =

px+n =0.9

qn
1 + xqn

1 =1+ xqn = 1 + x
qn + x
qn
qn
x= 1 1
qn + x qn

x=

qn = 0.4
1% aa qn+x=0.1

1
1

= 7.5 gnrations
0.1 0.4

vrifier avec des simulations utilisant Populus

69

Exercice 47

**

Pour un gne codominant bialllique, le nombre dindividus de chaque gnotype observ au

stade larvaire sur un chantillon de 100 individus est respectivement de 40, 50 et 10, alors
quil est de 80, 90 et 30 pour un chantillon de 200 individus observs au stade adulte.
Calculez les valeurs slectives relatives (w) de ces trois gnotypes. Calculez ensuite les
coefficients de slection (s).
Pour un autre gne codominant bialllique, les tudes ralises montrent que le gnotype B1B1
laisse en moyenne 100 descendants, le gnotype B1B2 80 descendants et le gnotype B2B2 60
descendants. Calculez les valeurs slectives relatives et coefficients de slection. Que vous
montre cette tude ?
1er locus tudi: A1 et A2 codominants
A1A1

A1A2

A2A2

stade larvaire

40

50

10

stade adulte

80

90

30

80 =2
40

90 =1,8
50

30 =3
10

2/3 = 0,67

1,8/3 = 0,6 3/3= 1

W
s

2e locus

1-0,67= 0,33 1-0,6=0,4

Nb
de 100
descendants /
individu

meilleure survie
rfrence = 1

B1 et B2 codominants
B1B1

slection sur survie

larvaire:

B1B2

B2B2

80

60

slection sur la
fcondit

100/100 = 1

80/100
=0.8

60/100
= 0.6

0,2

0,4

Individus les plus avantags : A2A2 et B1B1

individu idal : A2A2 ; B1B1

70

meilleure fcondit
rfrence = 1

Exercice 48

** Variation des frquences allliques sous leffet de la slection

Sous linfluence dun coefficient de slection s = 0,9 dfavorisant le gnotype htrozygote,

calculez le changement de frquence dun allle rcessif dune gnration la suivante,
partir dune frquence initiale de 0,6.
Gnration n
s
W

AA
pn
0
w1 = 1

Aa
2pnqn
0.9
w2 =0.1

aa
qn
0
w3 =1

qn

W = w1pn

+ w22pnqn

initial

= 0,6

+w3qn

= 0.4 + 0,20.40,6 + 0,6 = 0,568

adultes

p
W

2
n

0,1

2pn qn
W

2
n

q
W

pn+1 =

w1 pn+w2 pnqn
pn+0,1pnqn
=
pn+0,2pnqn +qn
W

qn+1 =

w2 pn qn + w3 qn
0,1pn qn + qn
0,384
=
=
pn +0,2pn qn + qn 0,568 =0,67
W

= pn+1 pn

w1 pn + w2 pn qn
pn
W
w1 pn + w2 pn qn pn(w1 pn + 2w2 pn qn + w3qn )
W

pnqn[w2 2w2 pn w3qn ]+ w1 pn2 w1 pn3

W

pn qn[w2 w2 pn w2 pn w3qn ]+ w1 pn2(1 pn )

W

pn qn[w2(1 pn) w2 pn w3qn ]+ w1 pn2qn

=
W

=
p

pnqn[w2qn w2 pn w3qn + w1 pn ] pn qn[qn(w2 w3)+ pn(w1 w2)]

=
W
W

= -0,07 quand qn = 0.6 et respectivement q = + 0,07

Conclusion : f(A)=p diminuera la gnration suivante et la frquence de lallle a va

donc augmenter

71

La frquence dquilibre sobtient pour p = 0

p = 0

pnqn[qn(w2 w3)+ pn(w1w2)]

=0
W

3 cas possibles :

pn = 0

qn = 0

Ces 2 premiers cas sont des quilibres dits

triviaux car la population est alors monomorphe

Enfin, un 3e tat dquilibre peut exister pour

qn(w2 w3)+ pn(w1 w2) = 0

(1 pn)(w2 w3)+ pn(w1w2) = 0

(w2 w3) pn(w2 w3)+ pn(w1w2) = 0

pn[(w1w2)(w2 w3)]= (w2 w3)

frquence alllique d'quilibre:

pe =

(w3 w2)
(w12w2 +w3)

Dans notre exemple, pe existe : pe = 0.9 / 1.8 = 0.5

On remarquera que dans une population un quilibre polymorphe pe nexiste que si et
seulement si :
w1 2w2 + w3 0
Soit dans 2 cas :

et

(w3 w2)
(w12w2 +w3)

w2 > w1 et w3
w2 < w1 et w3

72

[0;1]

Examen des diffrents cas :

p =

pn qn[qn(w2 w3)+ pn(w1 w2)]

W

p < 0 quand q n ( w 2 w 3 ) + p n ( w 1 w 2 ) 0
>0

<0

(1 pn)( w2 w3)+ pn(w1 w2) 0

pn(w2 w3)+ pn(w1w2) (w2 w3)

pn(w12w2 +w3) w2 +w3

<0
donc pn

w3 w2
(w12w2 +w3)

pn pe
Si pn > pe,

p < 0

Si pn < pe,

p > 0

un quilibre stable peut tre atteint

maintien du polymorphisme au locus
considr

73

p < 0 quand qn(w2 w3)+ pn(w1w2) 0

<0

>0

pn(w12w2 +w3) w2 +w3

>0
donc

pn

w3 w2
(w12w2 +w3)

Si pn < pe,

p < 0

Si pn > pe,

p > 0

quilibre Instable : dans une

population naturelle (deffectif non
infini), mme si la frquence tait p = pe,
on scarterait tt ou tard de cet quilibre
(simplement par hasard) et on ne pourra
pas maintenir les 2 allles. La population
deviendra alors homogne, en liminant
lun des 2 allles.

74

Exercice 49

**

Le blocage de la DOPA-oxydase, due une mutation autosomique rcessive, empche

l'oxydation de la tyrosine, et par suite, la synthse des mlanines pigmentant la peau, le
systme pileux, l'iris, et les gaines nerveuses. L'individu affect est albinos. On trouve environ
un albinos sur 20 000 individus dans les populations europennes. En supposant que l'on
souhaite rduire ce taux l'avenir en conseillant aux albinos de ne pas se reproduire, combien
faudrait-il d'annes pour rduire la frquence de l'albinisme la moiti de sa valeur actuelle
(on admettra qu'une gnration dure 25 ans en moyenne).

f[albinos] = f(aa) = 1/ 20 000

on veut f[albinisme] = 1/ 20000 = 1/ 40000
En supposant les frquences gnotypiques actuelles dans les proportions de Hardy Weinberg :
[pigmentation normale]

[albinisme]

AA

Aa

aa

Gnration n

pn

2pnqn

qn

qn =

20000

= 0,007

Sous slection, la variation de frquence de a au cours des gnrations sera:

qn +1 =

pn qn
qn
qn
=
=
pn + 2pn qn p + 2qn 1+ qn

qn
qn
qn
1+ qn
pn +1qn +1
qn +1
1+ qn
=
=
=
=
qn + 2 =
qn 1+ qn + qn 1+ 2qn
pn +1 + 2pn +1qn +1 1+ qn +1
1+
1+ qn
1+ qn

qx
1 = 1 + xq

1+ xqn
qn+ x
qx

qn + x =

x= 1 1 =
qn + x qn

1
40000

1
1
20000

= 1 + x
qn

= 200 142,85 = 57 gnrations soit 1428 ans.

75

Exercice 50

**

L'anmie falciforme ou Drpanocytose provient de l'anomalie de l'hmoglobine A. Les

globules rouges prennent une forme de faucille bloquant les capillaires et provoquant la mort
peu aprs la naissance. Il s'agit dune mutation s du gne + qui spcifie normalement la
chane de l'hmoglobine. L'htrozygote +s est viable et dans les zones impaludes
d'Afrique tropicale on en trouve une frquence peu prs constante de 30%. Cet allle est rare
en Europe.
Quelles hypothses pouvez-vous avancer concernant lallle mut ? Avec quelles hypothses
les donnes sont-elles compatibles ?
On a montr que l'htrozygote est plus rsistant au paludisme (malaria) que l'homozygote
normal. Dans la population afro-amricaine des tats-unis, o le paludisme est inconnu, on ne
trouve que 12% d'htrozygotes. Expliquer cette situation.
NB : Dans cet exercice on supposera que tous les homozygotes ss sont ltaux, ce qui nest
pas exactement le cas dans les populations naturelles (et encore moins avec les traitement
mdicaux actuels !)
+ > s
++

+s
[viable]

ss
[mort]

frquence gnotype Afrique

0,7

0,3

frquence gnotype Europe

Valeur slective

w1

w2

w3

Si w1 = w2 et quilibre atteint

Valeur slective

p =

++

+s

ss

w1 = 1

w2 = 1

w3 = 0

pn qn[qn(w2 w3)+ pn(w1 w2)]

W
=

p = 0 quand :

OU

qn+x =

qx
1+ xq x

qn+x 0 quand x

pq[q ]
> 0 pn+1 > pn
W
p=0

ou q=0

impossible car si cas de lEurope problme pour lAfrique (o

q=1, il ny a o + est fix
q=0.3 de manire assez constante) :
aucun survivant !
soit les populations de sont pas
lquilibre, soit w1 w2

76

Si w1 w2 et quilibre atteint

p =

++

+s

ss

w1

w2

pq[q ( w2 w3 ) + p ( w1 w2 )]
W

pn = 0 ou

qn = 0

ou

q(w2 w3)+ p(w1w2)=0

p(w1w2)+ w2 pw2 =0
p(w12w2)=w2

pe =
pe [0 ;1] donc pe existe ssi

w2
2w2 w1

w2
<1
2w2 w1

w2 < 2w2 w1,

soit w2 > w1

En Afrique tropicale, on naura donc quilibre et maintient de a que si w2 > w1 (donc si il

y a avantage des htrozygotes)

Recherche des valeurs slectives correspondant aux frquences observes en Afrique

tropicale :

pe =

w2
2w2 w1

f(+S) = 0,3 q = 0,3 / 2 = 0,15

0,85 =

w2
2w2 w1

p = 0,85

0,85(2w2 w1)=w2

1,7 w2 0,85 w1 = w2

-w1 = w2 1,7 w2

w1 = 0,7 / 0,85 w2 = 0,82 w2

Si w2 = 1 , w1 = 0,82 et w3 = 0
bilan

++

+S

S S

Europe

0,82

Afrique tropicale

77

On a montr que l'htrozygote est plus rsistant au paludisme (malaria) que l'homozygote
normal. Dans la population afro-amricaine des tats-unis, o le paludisme est inconnu, on ne
trouve que 12% d'htrozygotes. Expliquer cette situation.

Valeurs slectives USA

++

+S

S S

w1 = 1

w2 = 1

w3 = 0

frquence gnotype USA

12%

qn+X = 0,12/2 = 0,06

Les populations amricaines dorigine africaine proviennent de rgions o q = 0,15

depuis cette migration de populations d'origine africaine en Amrique, la frquence de
l'allle S a diminu car les htrozygotes ne sont pas favoriss en absence de paludisme

Calcul du nombre de gnrations ncessaires pour observer une diminution de la frquence de

lallle S de 0,15 0,06 :
qn+x =

qx
1 =1+ xqn = 1 + x

qn + x
qn
qn
1+ xqn

x= 1 1 = 1/ 0,06 - 1/ 0,15 = 10 gnrations

qn + x qn

Ce nombre de gnrations est compatible avec lhistoire des populations Afro-amricaines

installes aux tats-unis depuis le XVIIIe sicle.

Si les conditions restent identiques, lallle S devrait disparatre de ces populations. En fait,
avec les traitement mdicaux actuels les homozygotes SS ayant une meilleure survie,
llimination de S se produit toujours mais une vitesse plus faible.

78

Exercice 51

Dans une population de mas (plante allogame), on a pour un locus A les valeurs slectives
suivantes:
AA
Aa
aa.
w1 = 3/4
w2 = 1
w3 = 0
Dfinir les variations de la frquence de A en fonction des gnrations. Existe-t-il un tat
d'quilibre polymorphe ?
Si le mme problme tait pos dans une population de bl (plante autogame), la rponse
serait-elle diffrente ? En jouant sur les valeurs de w1, peut-on maintenir le polymorphisme ?
1. Plante allogame

Valeur slective

AA

Aa

aa

2pq

variations de la frquence de A en fonction des gnrations

p =

pq[q(w2 w3)+ p(w1w2)]

W

p = pq (q - p ) / W

tat dquilibre polymorphe ?

daprs les coef de survie, w3 <w2 > w1

avantage des htz quilibre stable

recherche du point dquilibre :

p = 0
p=0

ou

q=0

ou

q -1/4 p = 0
(1-p) p = 0
(-1-1/4)p = -1
5/4 p = 1
pe = 4/5

79

2. Plante strictement autogame

AA

Aa

aa

Frquence la
gnration n

Dn = 1-Hn

Hn

Descendants
(avant slection) :

100 AA

AA, Aa ; aa

100% aa

Valeurs slectives

w1

w2 = 1

w3 = 0

Frquence la
gnration n+1

w1 [Dn + 1 / 4 H n ]
W

1/ 2H n
W

W = w1 ((1 H ) + 1 / 4 H ) + 0.5H

W = w1 (1 0.75H ) + 0.5H

A lquilibre, Hn+1 = Hn = H
1 / 2H

=H

1 / 2 H = H [w1 (1 0.75 H ) + 0.5 H ]

1 / 2 = w1 (1 0.75 H ) + 0.5 H

w1 - 0.75Hw1 + 0.5H - 0.5 = 0

H (0.75w1 + 0.5) + w1 0.5 = 0
H=

0.5 w1
0.75w1 + 0.5

H est > 0 si w1 est <

H l'quilibre

Donc quilibre possible si w1 < 1/2 . La frquence lquilibre des htrozygotes dpendra de
la valeur de w1.
1
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0
0.00

0.10

0.20

0.30

0.40

w1

80

0.50

0.60

Exercice 52

Soient trois allles A1, A2 et A3, de frquences respectives 0,2; 0,3 et 0,5. Les valeurs
slectives de chaque gnotype sont A1A1 = 0,8; A1A2 = 1; A1A3 = 1; A2A3 = 1; A2A2 =
0,7 et A3A3 = 0,9. Quelle frquence de A1 doit-on attendre la gnration suivante ?

A1A1

A1A2

A1A3

A2A2

A2A3

A3A3

2pq

2pr

2pr

0,8

0,7

0,9

pn +1 =

0,8p + pq + pr
= 0,2
W

Lvolution dun locus trialllique est plus complexe analyser que dans le cas de loci
diallliques. On dmontre quun quilibre polymorphe avec la prsence de 3 allles est
possible, mais les conditions sont varies. Il faut une compensation prcise des valeurs
slectives des diffrents gnotypes. Par exemple, lavantage des 3 htrozygotes sur les 3
homozygotes est une condition qui nest plus ni ncessaire ni suffisante.
Dans la nature un tel cas existe en Afrique de louest o 3 allles HbA, HbS et HbC
coexistent, toujours en fonction des rsistances du paludisme quils confrent aux diffrents
gnotypes.

81

13.

MIGRATIONS

Exercice 53

Supposons qu' chaque gnration, une population comporte 5% d'immigrants. La frquence

initiale qn d'un gne est gale 0,3 avant l'immigration. La frquence de ce gne parmi les
immigrants est 0,7. Dterminer la frquence gnique q de ce gne dans la population
mlange aprs immigration.
Si la frquence chez les immigrants tait de 0,4, quelle pression d'immigration dterminerait
la mme valeur q que prcdemment ?

= m qimig + (1-m) qo

= (0.05 0.7) + (1-0.05) 0.3

= 0.32

si qimig = 0.4
0.32

= m qimig + (1-m) qo
= 0.4m + (1-m) 0.3
= 0.4m + 0.3 0.3m
= 0.1m + 0.3

0.1m = 0.32 0.3 = 0.02

m = 0.02 / 0.1 = 0.2 20% dimmigration

82

Exercice 54

**

Dans une espce de plante annuelle graines dissmines par le vent, on considre un locus
deux allles A et a qui n'est pas soumis slection. Cette espce se trouve sur le continent et
sur une le voisine. Les frquences allliques au locus considr sont diffrentes dans les deux
populations.
A une gnration g, la population de l'le contient une proportion m d'individus issus de
graines du continent, et (1-m) d'individus issus de plantes dj en place. La migration se fait
dans un seul sens (continent vers le) et indpendamment du gnotype au locus A/a. On
suppose qu'il n'y a pas de mutation et que les populations sont suffisamment importantes pour
que la drive soit ngligeable.
a) Calculer la frquence pi de A dans l'le, la gnration n, en fonction de m et des
frquences pi et pc (sur le continent) de A la gnration prcdente. En dduire la pression
de migration (changement de frquence de A d'une gnration l'autre).
b) En supposant que le taux de migration m soit constant, trouver quelle sera la situation
l'quilibre.
c) Si on appelle En l'cart existant entre les frquences de A dans les deux populations la
gnration n, calculer en combien de gnrations cet cart sera rduit de moiti si m = 1%.

A>a

locus pas soumis slection

a) Aux gnrations suivantes :

pi = f(A) dans lle

pc = f(A) dans continent

pi n= (1-m)pi n-1 + mpc n-1

variation des frquences dues la migration

pi

= pi n - pi n-1
= [(1-m) pi n-1 + mpc n-1 ]- pi n-1
= pi n-1 m pi n-1 + mpc n-1 - pi n-1
= m (pc n-1 - pi n-1)

83

b) Situation lquilibre
pi = 0
m (pc n-1 - pi n-1) = 0
pc n-1 - pi n-1 = 0
pc n-1 = pi n-1 , soit pc = pi

galisation des frquences entre le et continent.

c) volution de lcart entre les 2 populations En

En = pc n - pi n (cart entre frquences le-continent la gnration n)

En+1 = pc n+1 pi n+1

En+1 = pc n - [(1-m)pi n + mpc n]

pc n+1 = pc n car pas de changement

dans la population du continent

En+1 = pc n - pi n + m pi n - mpc n
En+1 = pc n - pi

- m (p c n - pi n)

En+1 = pc n - pi n (1-m)
En+1 = En (1-m)

En+2 = En+1 (1-m) = En (1-m)

En+x = En (1-m)x

quand x , En+x 0 : lquilibre, lcart disparat

En combien de gnrations cet cart sera rduit de moiti si m = 1% ?

En+x = En avec m=1%
En+x = En (1-m)x
En = En (1-m)x

RAPPELS:
log Ax = x logA
et log(1/A) = -logA

1 En
(1m) = 2En =
x

log [(1-m)x] = log(1/2)

x log (1-m) = - log 2

x=

log2
=69 gnrations
log(10.01)

NB : leffet des migrations pour homogniser 2 populations peut tre bien plus grand
que leffet de mutations unidirectionnelles car le taux m peut tre beaucoup plus lev que le
taux u.

84

Exercice 55

**

Une population 1 est compose de gnotypes AA (0,49), Aa (0,42) et aa (0,09). Une autre
population voisine 2 comporte ces trois gnotypes aux frquences respectives de 0,1; 0,4; et
0,5. Au cours de lhistoire de ces populations, des migrants de la population 2 ont colonis la
population 1, et aprs 10 gnrations les frquences dans cette dernire sont de 0,25 AA; 0,5
Aa et 0,25 aa. En supposant que la population 2 est beaucoup plus grande que la population 1
et que lapport sest fait taux constant chaque gnration, quelle est la proportion de gnes
de la population 1 provenant de la population 2 chaque gnration ?

p1 : frquence de A dans la population 1

p1 n = 0.49 + 0.42 = 0.7
p1 n+10 = 0.25 + 0.5 = 0.5

p2 : frquence de A dans la population 2

p2 n = p2 n+10
= 0.1 + 0.4
= 0.3

m constant. Calcul de m
En+x = En (1-m)x
En+10 = En (1-m)x
(0.5-0.3) = (0.7-0.3) (1-m)x
0.2 = 0.4 (1-m)x
(1-m)x = 0.2 / 0.4 =
x log (1-m) = log 0.5
log (1-m) = log 0.5 / x = - 0.03
e log (1-m) = e- 0.03
1-m = 0.97 m = 0.066 6% migrants

85

Exercice 56

**

Aux tats-unis, la frquence de lallle R0 du systme de groupe sanguin Rhesus est de 0,028
dans la population blanche et de 0,446 dans la population noire. Sachant que la frquence de
R0 dans les populations africaines est de 0,630 et quil sest coul environ 300 ans (soit 10
gnrations) depuis larrive des Noirs aux USA, calculez le taux de migration entre les
Blancs et les Noirs amricains.

En+x = En (1-m)x
(pnoi pbl) = (pAfr pbl)(1-m)x
(0.446 0.028 ) = (0.630- 0.028) (1-m)x
0.418 = 0.602 (1-m)x
(1-m)x = 0.418 / 0.602 = 0.694
x log (1-m) = log 0.694
log (1-m) = (log 0.694 )/ x = - 0.016
elog (1-m) = e-0.016 = 0.98
1-m = 0.98
m = 0.02 2% par gnration

Question supplmentaire : aurait on les mmes rsultats entre nord et sud des tats-unis ?
non, car dans sud des tats-unis les populations noires et blanches se
croisent moins facilement. La population dite noire est en fait compose dindividus ayant
des gnomes mixtes. Le terme population noire a donc une ralit plus sociologique que
biologique.

86

14.

PRESSIONS COMBINES

Exercice 57

** mutation et slection

L'achondroplasie est une affection hrditaire caractrise par une forme de nanisme du au
retard de la croissance des os en longueur. Elle est sous le contrle d'un gne autosomique
dominant. La valeur adaptative de ces nains est estime 20% de celle des individus non
atteints et leur frquence dans la population est environ de 1 pour 10 000. En admettant que la
frquence de ce gne ait atteint l'quilibre, estimer le taux de mutation vers lallle dltre.
On ngligera les mutations rverses A vers a.
A>a

A : responsable du nanisme

pn : frquence de a ; qn : frquence de A
aa

Frquences
phnotypiques

Aa

AA

[taille normale]

[nanisme]

f[taille normale] = 0, 9 999

f[nanisme] = 1 / 10 000

Mutation a
pn+1 = pn - upn

pn

2pnqn

qn

0.2

0.2

slection

p =

p = pn+1 - pn
= pn - upn - pn
= - upn <0

=
=

pn qn
[qn(w2 w3 )+ pn(w1 w2 )]
W

pn qn
qn (0.2-0.2) + pn(1-0.2)
W
pn qn
0.8 pn > 0
W

lquilibre, pmutation + pslection = 0 pmutation = -pslection

upn =

u=

0.8pn qn
W
W = pn + 0.2 pnqn + 0.2 qn

0.8pn qn
0.8 pnqn
W

4.10-5 mutation / gamte/ gnration au locus considr

87

ngligeable

Exercice 58
**
La galactosmie est une maladie mortelle du mtabolisme hrditaire confre ltat
homozygote par un allle inactif a rcessif du gne (A) intervenant dans l'utilisation du
galactose contenu dans le lait. Les nourrissons galactosmiques qui ne survivaient pas
autrefois sont maintenant facilement sauvs par une alimentation dans laquelle le galactose est
remplac par du glucose.
Quel tait la frquence de lallle a confrant la galactosmie l'poque o l'on ne savait pas
soigner cette maladie ? (on prendra 10-6 comme frquence de la mutation directe et l'on
ngligera la mutation rverse. On considre galement qu'il y a panmixie au locus considr).
Si lon se trouve dsormais en situation de neutralit slective en ce qui concerne ce caractre;
quelle sera la frquence d'quilibre de lallle a ?

Les individus galactosmiques peuvent avoir

galactosmiques (aa) ou normaux (Aa et AA)
AA Aa
pn
w

comme

descendant

des

individus

aa

2pnqn
1

qn
0

Mutation A

slection

pn+1 = pn - upn
p = pn - upn pn
= -upn

p =

pn qn

p =

pn qn

W
W

[q n ( w2 w3 ) + p n ( w1 w2 )]
[q n ] > 0

Equilibre : ps = -pu
pn qn
W
qn
W

[q n ] = up n

= u qn u frquence de lallle confrant la galactosmie : qe u = 10-3

Cas de neutralit slective : ps = 0

La frquence de lallle a augmentera mais les mutations de a vers A ne devront plus

u
en un trs
alors tre ngliges. La population tendra alors vers lquilibre classique
u+v
grand nombre de gnrations (plusieurs dizaines de millers)

88

Exercice 59
*
Dans une population, une maladie mtabolique rcessive atteint 4 sujets par million
dindividus dnombrs la naissance. Calculez le taux de mutation de lallle correspondant
sachant que pratiquement aucun individu atteint ne peut survivre.

En admettant que les frquences la naissance sont proches des proportions de Hardy
Weinberg et en ngligeant le taux de mutation rverse, on peut crire :

AA

Aa

aa

pn

2pnqn

qn = 4 / 106

qn = 0.002

Comme dans lexercice prcdent:

Mutation A

slection

ps = -upn

p u =

Equilibre : ps = -pu
Do u qe 4 .10-6

89

pn qn
W

[q n ] > 0

Exercice 60
***
Une slection trs faibles coefficients (s = 0,01) agit contre un allle a de frquence 0,6 dans
une population panmictique. Les taux de mutation directe et rverse sont respectivement 8.105 et 4.10-5. Dterminer la frquence d'quilibre de l'allle a lorsqu'il est :
a) entirement rcessif
b) entirement dominant.
Lors du calcul, on ngligera devant 1 les valeurs extrmement faibles.
a) rcessif

AA

pn
w

Aa

2pnqn
1

aa

qn = 4 / 106

W 1

1-s = 0,99

Mutation

slection

pn+1 = pn + vqn - upn

p s =

pu = pn + vqn - upn - pn

= p s =

= vqn - upn
Lallle a est maintenu par mutation
frquence faible lquilibre
vqn ngligeable devant upn

A lquilibre, pu = -ps
upn =

0.01 pnqn
W

u = 0.01 qn
q n = qe =

pn qn

u 0.089
0.01

90

[q n (w 2 w3 ) + p n ( w1 w2 )]

pn qn
W

[0.01q n ]

b) dominant
AA

Aa

aa

pn

2pnqn

qn = 4 / 106

1-s

1-s = 0,99

Mutation

W 1

slection

pn+1 = pn + vqn - upn

[q n ((1 s) (1 s) ) + p n (1 1 +

p s =

pn qn

p s =

pn qn

p s =

sp n q n

pu = pn + vqn - upn - pn
= vqn - upn
Lallle
mutation

est

maintenu

par

frquence faible lquilibre

vqn ngligeable
quilibre : pu = -ps

upn =

sp n q n
W

u = sp n q n
pq = u/s
q <<p donc p 1
qe = u/s

qe = 8. 10-3

91

W
W

[ p n (s)]

15.

STRUCTURATION DES POPULATIONS

Exercice 61

Considrons une population divise en deux sous-populations 1 et 2. On a dtermin sur des

chantillons de chacune, le gnotype des individus un locus dialllique. Dans la premire,
sur 200 individus, 164 sont AA, 32 sont AB et 4 sont BB. Dans la seconde, sur 200 individus,
20 sont AA, 80 sont AB et 100 sont BB. Pour chaque sous-population, calculez les frquences
allliques et testez lquilibre de HW ce locus.
Les 400 individus sont ensuite runis et phnotyps ensemble. Calculez alors les frquences
allliques dans cette population, et testez lquilibre de HW ce locus.
Que pouvez-vous observer ? Comment sappelle ce phnomne ? Pourquoi est-il important ?

Eff obs
eff theo

Population 1
AA
AB
BB

Population 2
AA
AB
BB

p
164
162

p
20
18

2pq
32
36

q
4
2

/200

Eff obs
eff theo

2*200

f(B) = 0,1
2c= 2,47 < 2ddl=1 ;a=5% =3,84
Ho non rejet

eff theo sous HW

/200

2c= 0,45 < 2ddl=1 ;a=5% =3,84

Ho non rejet
Population reunie
AB

BB

184

112

104

192

64

0,6 *400=144

q
100
98

f(A) = 2*20+80 =0,3

2*200
f(B) = 0,7

f(A) = 2*164+32 =0,9

AA

2pq
80
84

f(A) = 184*2+112 =0,6

2*400
f(B) = 0,4

2c= 69,44 > 2ddl=1 ;a=5% =3,84 Ho rejet : la pop globale nest pas lquilibre
on observe un dficit en htrozygotes. Leffet observ vient du fait que les 2 sous pop
correspondent 2 pop changes gntiques limits
si une population ne semble pas lquilibre de HW, cela peut provenir du fait quil
ne sagit pas dun chantillon dune seule population mais de plusieurs pop = effet
Wahlund
les 2 sous pop ne se croisent pas pop nest pas homogeneise + dhomozygotes
et dhtrozygotes
autres possibilits : consanguinit, homogamie, slection

92