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Enfermedad de Hirschsprung
Rudolf, Colin D. (2004) Pediatra de Rudolf Vol II. 21 edicin,
McGraw-Hill internacional, Madrid, Espaa. (p 1580-1582)
Es una enfermedad neuroptica del intestino, afecta a 1 de cada 5000
nacidos vivos y es la causa ms frecuente de obstruccin intestinal
baja en el recin nacido. La gran mayoria de los casos, afecta la
porcin ms distal del intestino grueso (sigmoide y recto)
La enfermedad de Hirschsprung resulta de un fracaso en la migracin
craneocaudal de las celulas de la cresta neural, que terminan por
formar las neuronas entericas, a lo largo del tubo digestivo durante la
4ta a la 12ava semanas de gestacin. La migracin de estas est
determinada por factores genticos,
Est determinada por los genes HOX y SOX, especficamente por los
sistemas de sealizacin RET (derivado de la glia) y el receptor
Endotelina B.
Debido a la prdida de la invervacin intrnseca del segmento
aganglionar, existe una expresin excesiva de los nervios
parasimpticos y simpticos extrnseca. (especialmente en la lmina
propia y en la muscular de la mucosa).
A consecuencia de esto, el segmento aganglionar permanece
constantemente contrado, provocando as sntomas obstructivos con
dilatacin proximal e hipertrofia del colon.
(hipertrofia: aumento en el tamao de las clulas)
Esta enfermedad tiene las siguientes manifestaciones clnicas:
1. Obstruccin intestinal completa, con vmitos viliosos,
estreimiento resistente y distensin abdominal
2. Retraso en la eliminacin del meconio (el cual debera ser
expulsado por el 99% de los recien nacidos normales durante las
primeras 48 horas)
3. Enterocolitis (generalmente se presenta entre la segunda y la
cuarta semana)
Tratamiento:
Periodo neonatal: la obstruccin se resuelve creando un estoma
proximal al segmento aganglionar, en nios mayores, es posible
realizar la ciruga definitiva tras lavados rectales e irrigacin del colon.
La maniobra quirurgica definitiva consiste en cuatro procedimientos,
los cuales implican reseccion del segmento aganglioico y
reanastomosis del intestino proximal normal al conducto anal normal.