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Siempre con consentimiento informado, no debe engaarse a la persona respecto al tipo de estudio que se
realizar
con
su
muestra.
Debe existir un documento firmado con la autorizacin expresa para realizar el anlisis.
MUESTRA
SANGUNEA
Existe la creencia popular de que en PERSONAS TRANSFUNDIDAS se cambia el patrn gentico. Esto es as slo
en teora, ya que en la prctica la persona debera transfundirse un gran volumen de sangre (casi toda) y concurrir
inmediatamente a la toma de muestra para ADN, lo cual le producira una debilidad y caractersticas fsicas
fcilmente detectables por el personal que realiza la toma. Un par de horas despus, ya aparece en la sangre el
patrn gentico real del individuo, al principio mezclado con el donante de la sangre. De todos modos, en caso de
duda
pueden
tomarse
HISOPADOS
BUCALES.
Se sugiere realizar puncin dactilar, depositar una gota -de aproximadamente 1 cm. de dimetro- en cualquier
tipo de papel de filtro y dejar secar a temperatura ambiente. Embalar en sobres de papel comn. En estas
condiciones
la
muestra
dura
ms
de
10
aos.
BUCALES
No se trata de saliva sino de clulas epiteliales retiradas de la mucosa bucal. Dos hisopos de ambos carrillos, que
se colocan en sobres de papel -nunca de polietileno- para evitar la proliferacin bacteriana. Los envoltorios de
polietileno o celofn, condensan la humedad y favorecen la degradacin.
PELOS
CON
BULBO
No se recomiendan como muestras de referencia, debe preferirse hisopados bucales o muestras sanguneas. De
ser necesario, UN SLO pelo con bulbo es suficiente, pero se recomienda recolectar no menos de tres mediante
arrancado, y fijarlos mediante una cinta adhesiva a una placa de cartulina o plstico. Se sugiere no usar
portaobjetos de vidrio, ya que pueden romperse durante el traslado.
2. Cadveres
a) Cuando se trata de cadveres en buen estado de conservacin, tomar una gota de sangre por puncin cardaca y
colocar
sobre
papel
de
filtro
como
se
indicara
anteriormente.
En fallecidos antes de los cinco das, puede tomarse aproximadamente un (1) gramo de msculo esqueltico, que se
almacena
en
un
recipiente
de
plstico
tapn
de
rosca.
Conservar
en
freezer.
Se sugiere adems retirar dos molares, que se dejan en reserva a temperatura ambiente, con el fin de evitar la
exhumacin si se requieren estudios de ADN meses o aos despus.
b) Cuando se trata de cadveres antiguos o esqueletizados, se recomienda tomar una porcin de hueso largo
(fmur, hmero, etc.), otros huesos largos de manos o pies, y/o piezas dentales no daadas externamente ni
sometidas a endodoncias.
c) En el caso particular de los cadveres quemados, contrariamente a la creencia popular, la conservacin de los
tejidos es mucho mejor que en los casos de fallecidos por muerte natural, y casi siempre es posible analizar
msculo
esqueltico
de
zonas
profundas.
Cuando la carbonizacin es casi total, es recomendable recolectar huesos o dientes, seleccionando aquellos que a
simple
vista
se
encuentren
en
mejor
estado.
An cuando las noticias periodsticas a menudo dan cuenta del hallazgo de un "cadver calcinado", esto no suele ser
cierto: la calcinacin implica transformacin en minerales, y en esas condiciones el cadver pierde su forma y se
reduce a un montculo de sales. Entonces, si el cadver pudo reconocerse por su forma, no hubo tal "calcinacin".
El fuego elimina las bacterias que producen los fenmenos de putrefaccin, y los tejidos se "esterilizan" permitiendo
una excelente conservacin. Adems, por una ley fsica, la temperatura del cadver no supera los 100 grados
centgrados hasta que toda el agua que contiene el mismo se evapora; y esa temperatura de ebullicin mata las
bacterias
pero
no
afecta
el
ADN,
que
se
conserva
inalterado.
Cuando el cadver REALMENTE est calcinado, por ejemplo, cuando procede de hornos crematorios, el ADN fue
totalmente destrudo y no es posible el anlisis; sin embargo, si se han conservado huesos no reducidos el estudio
puede igualmente intentarse.
d) Otras muestras de referencia de individuos fallecidos: a menudo se conservan en hospitales algunas muestras de
sangre, biopsias en parafina, o preparaciones histolgicas que pueden ser empleadas, siempre y cuando no hayan
sido fijadas en formol. Desde luego que previamente debe constatarse la autenticidad de las muestras.
Tambin puede recurrirse al mbito familiar, donde los peines, maquinillas de afeitar, o la saliva en estampillas o
sobres suministran una fuente segura de material gentico. Este tipo de muestras se ha recolectado para identificar
a las vctimas de los atentados terroristas a las Torres Gemelas (NY, USA) y a las estaciones de trenes (Madrid,
Espaa).
6. IDENTIFICACIN DE LA MUESTRA
7. CUSTODIA DE LA MUESTRA
8. EMPAQUETADO
Te.:
4862.0436/1020/4861.3273/1289
laboratorio@cofybcf.org.ar">E-mailFacebookTwitter
http://adncofybcf.com.ar/muestra-referencia.html
Gentica Forense
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el 24 de mayo de 2010.
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1 Origen
6 Criminalstica
o
8 Exclusin e inclusin
9 Investigacin de la paternidad
10 La probabilidad de paternidad
11 ndice de paternidad
13 Catstrofes masivas
14 Bases de datos
15 Bibliografa
Origen[editar]
La gentica forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida
como hemogentica forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner describe
el sistema ABO de los hemates y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisin
hereditaria. El objetivo de esta ciencia era la identificacin gentica en crmenes y casos de
paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio
de antgenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN),protenas sricas y enzimas eritrocitarias.
Con el estudio de dichos marcadores poda incluirse o excluirse una persona como posible
sospechoso por poseer una combinacin gentica igual o diferente a la del vestigio biolgico
hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y
al posterior avance en las tcnicas de anlisis de dicha molcula la Hemogentica Forense
evolucion considerablemente hasta el punto de que hoy en da puede hablarse de una nueva
subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Gentica Forense, puesto que en la
actualidad no solo se emplean marcadores sanguneos sino tambin muchos otros. Aunque la
ciencia posea las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicacin en la
resolucin de casos judiciales no se produjo hasta 1985.
Esta subespecialidad se centra bsicamente en tres reas:
Identificacin: Restos cadavricos (por ejemplo, los restos del zar Nicols II de Rusia y
su familia) o personas desaparecidas (como sucedi en Argentina con los nios
desaparecidos durante la dictadura militar).
elevado de alelos con frecuencias similares entre s, de forma que la probabilidad de que
un individuo sea heterocigoto es muy elevada (presentan una alta heterocigosidad).
Estas regiones hipervariables pertenecen al denominado ADN no codificante son regiones
no conservadas y por tanto no sujetas a una presin selectiva intensa, originando un gran
nmero de variantes, que son los que denominamos alelos. Estas zonas llamadas
polimrficas son las que nos interesan en gentica forense para poder diferenciar unas
muestras de otras. Por tanto, no es interesante analizar la molcula de ADN completa,
principalmente por dos razones:
ADN mitocondrial[editar]
Existen numerosas mitocondrias en cada clula (entre 250 y 1000 segn el tipo celular, las
necesidades metablicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada
mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por
clula, de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una clula mientras que puede
haber miles de copias de ADNmt. Este hecho hace que en muestras forenses muy crticas
(con escasa cantidad de ADN o con ADN en mal estado) tenga ms xito el anlisis de ANDmt
que el de ADN nuclear. Sin embargo, el ADNmt presenta una peculiaridad, se hereda nica e
ntegramente de la madre, sin que exista ninguna combinacin con el material del padre. Por
este motivo se dice que es un genoma haploide.
La causa de que no exista mezcla con el material del padre es la siguiente: las mitocondrias
del espermatozoide se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola), con el fin de aportar la
energa que esta clula necesita para mover la cola y desplazarse en busca del vulo. Al
producirse la fecundacin solo penetra en la clula femenina la cabeza del espermatozoide
(con el ADN nuclear) quedando fuera la cola y el cuello, y con l todas las mitocondrias. Esto
hace que el padre no aporte dicho material a su descendencia.
Las caractersticas bsicas que lo hacen til en investigacin forense y antropolgica son:
1. El elevado nmero de copias por clula que hace alguna de ellas resista las
condiciones adversas sin ser degradada.
2. Su pequeo tamao. Esto facilita la conservacin en el tiempo a pesar de que las
condiciones no sean apropiadas: al ser ms pequeo que el ADN nuclear la
probabilidad de verse afectado es menor.
Estas 2 caractersticas garantizan las estabilidad postmortal y una mayor resistencia que el
nuclear.
Pero tambin tiene desventajas o puntos dbiles como:
1. No es especfico de cada persona, sino que se asocia a todas las personas que
proceden de la misma madre, abuela materna, etc.
2. Slo es til cuando se trata de hacer estudios por va materna, de modo que permite
identificar a cualquier persona (hombre o mujer) frente a su madre, no frente a su
padre.
3. Presenta gran dificultad tcnica por lo que restringe su uso a laboratorios
especializados.
Este tipo de ADN se utiliza sobre todo en los casos siguientes:
1. Cuando existe una gran degradacin de las muestras por las malas condiciones de
conservacin en que permanecieron hasta que fueron encontradas en lugar del
crimen o por la antigedad que tienen. En este caso el ADN mitocondrial se
encontrar en mejor estado que el nuclear debido a su mayor nmero de copias por
clula. Tal es el caso de restos seos y dientes antiguos o sometidos a condiciones
extremas.
2. Cuando la cantidad de muestra de que se dispone es mnima (pelos sin bulbo por
ejemplo). Un pelo con bulbo caduco o un fragmento de pelo contendr una cantidad
de ADN nuclear tan escasa que en principio los anlisis de estas muestras mediante
ADN nuclear resultar negativo.
Casos de paternidad:
1. Casos de paternidad en los que no se dispone de material biolgico de la madre. Nos
bastar con disponer de la muestra del padre y compararla con la del presunto hijo
para comprobar si ambas presentan idnticos polimorfismos Y.
2. En casos complejos en los que falta el padre, pero tenemos por ejemplo al abuelo.
1. Agresiones en las que el semen del sospechoso varn se encuentra mezclado con
clulas de una vctima mujer: los polimorfismos del cromosoma Y son detectados de
forma ms sensible en el ADN de un individuo a pesar de que ste se encuentre
inmerso en una gran cantidad de ADN femenino. Con marcadores nucleares esto no
ocurre pues se detecta antes el material femenino sobre todo si la cantidad de clulas
epiteliales femeninas es muy superior al nmero de espermatozoides. Adems, el uso
de polimorfismos de ADN del cromosoma Y nos permite incluir o excluir a un
sospechoso cmodamente.
2. Delitos en los que el agresor es un individuo azoosprmico: los individuos
azoosprmicos tienen ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Los
espermatozoides son la mayor fuente de ADN en las muestras de semen, por lo que
un individuo azoosprmico tiene mucho menos ADN seminal para el anlisis. La
cantidad de ADN por mililitro (mL) en el eyaculado de un individuo esprmico es
aproximadamente de 450 microgramos (gr) en los espermatozoides y de 30 gr en
los leucocitos y clulas epiteliales.
Por ello, en un individuo azoosprmico, el contenido de ADN es aproximadamente de slo el
6.3% del contenido en un individuo esprmico. Por las mismas razones que en el caso
anterior, es posible la deteccin de ADN de las clulas epiteliales y los leucocitos en
eyaculados de individuos vasectomizados aunque se encuentre mezclado con ADN de la
vctima.
1. Agresiones sexuales mltiples: el uso de los microsatlites del cromosoma Y en estos
casos permite determinar el nmero mnimo de agresores.
2. Otros tipos de mezclas: En mezclas de sangre-sangre, o de sangre-saliva, o de
sangre-pelos, el cromosoma Y es una herramienta de trabajo que puede aportar
valiosa informacin.
discriminar qu cadveres tendremos que cotejar con cada familia antes de realizar
los estudios de ADN nuclear autosmico. Esto resulta muy til cuando, por ejemplo,
los familiares vivos que se usan como muestras de referencia son los hermanos de
las vctimas.
Para terminar este apartado diremos que tanto el ADNmt como los polimorfismos del
cromosoma Y tienen mucho menos poder de discriminacin que el ADN nuclear autosmico
utilizado habitualmente. Ninguno de estos tipos de ADN identifica individuos, sino lneas
familiares maternas y paternas.
Sondas Uni-locus (SLP): La tcnica permite detectar loci minisatlites nicos. son
especficas para una regin de un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas
de nucletidos y presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como resultado
se observan una o dos bandas por individuo, segn sea homocigoto o heterocigoto. El
patrn de bandas obtenido con estas sondas se denomina perfil unilocus de ADN o DNA
profiling. Se utiliza principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci
minisatlites muy informativos.
Las sondas multi y uni-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes segn:
que con una sola sonda multi-locus podra hibridar de un solo paso esas 7 o 8 regiones
hipervariables.
Especificidad entre especies: las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN
humano y de cientos de animales superiores, mientras que las uni-locus son exclusivas de
ADN humano.
Aunque las SLP han sido y son bastante tiles en estudios de paternidad no puede decirse lo
mismo de su aplicacin a la Criminalstica ya que presenta una serie de inconvenientes como
son:
La cantidad de ADN que se necesita est entre 20 y 100 ng, cantidad difcil de
conseguir en casos de criminalstica en los que los indicios biolgicos encontrados son
mnimos.
En cuanto a la calidad del ADN, es muy difcil encontrar en buen estado toda la
cantidad de ADN que se necesita para un anlisis con sondas mono-locus.
El tiempo requerido para este tipo de anlisis es de dos o tres das, debido a la
necesidad de tener que utilizar ms de una SLP.
El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hace que normalmente, con el
primer anlisis se consume la totalidad de la muestra, con lo que se dificulta un contraste de
pruebas o una posterior revisin del caso.
Todas estas limitaciones se superaron tras la aparicin de una tcnica muy til, la reaccin en
cadena de la polimerasa(PCR: Polymerase Chain Reaction).
Deteccin del producto amplificado o tipaje: esta es la fase final del anlisis y nos
permite caracterizar y clasificar los fragmentos de ADN estudiados en cada muestra para
diferenciar unas de otras.
Criminalstica[editar]
Desde siempre el delito ha venido acompaado de la necesidad de investigarlo, de aclararlo,
de buscar y de castigar al culpable. Se puede definir criminalstica como la ciencia aplicada
que estudia cientficamente los indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos en
pruebas para permitir la identificacin de las vctimas y de los delincuentes y esclarecer las
circunstancias de un presunto delito.
Tejidos: las muestras suelen estar relacionadas sobre todo con la identificacin de
cadveres en los que han comenzado los procesos de putrefaccin. Los mejores
resultados se obtienen con msculo esqueltico tomado de las zonas que se estn ms
preservadas de la putrefaccin.
Exclusin e inclusin[editar]
Una vez que se ha estudiado todo lo anterior y se han obtenidos los resultados de ADN de las
muestras y se tienen supuestos sospechosos, hay que decidir si el sospechoso es el
verdadero autor del crimen o sin embargo se ha inculpado a la persona equivocada. Para ello
se definen dos conceptos: Exclusin e inclusin.
En las muestras tomadas del supuesto criminal como en las muestras recogidas en la escena
del crimen se han analizado una serie de loci polimrficos, los mismos en los dos casos:
Si por el contrario, al analizar los loci de ambos, hay algn alelo en el que la muestra
Loci
analizados
Muestra problema
(alelos)
Sospechoso 1
(alelos)
Sospechoso 2
(alelos)
Locus 1
2,4
2,4
2,4
Locus 2
12,15
12,15
12,14
Locus 3
1,6
1,6
1,7
Locus 4
3,10
3,10
3,10
Locus 5
4,9
4,9
4,9
Locus 6
2,12
2,12
2,12
Locus 7
5,7
5,7
5,7
puede afirmar que el sospechoso 2 queda excluido con una certeza del 100% como
sospechoso, ya que hay de los de los alelos que no coinciden con los de la vctima.
En este caso, son las bandas del sospechoso 1 las que coinciden con las bandas de la
muestra analizada. Se pueden descartar por tanto al sospechoso 2 y 3 ya que hay algunas
bandas que no coinciden con las de la muestra.
Investigacin de la paternidad[editar]
En la investigacin de la paternidad se parte del presupuesto lgico siguiente: todo el ADN
que una persona posee es mitad del padre y mitad de la madre. Para estudiar si alguien es
hijo/a biolgico de unos padres determinados el procedimiento es sencillo: se selecciona un
locus determinado de ADN y se analiza para ver el genotipo del hijo cuestionado. Despus se
analizan los genotipos del ADN del padre y de la madre.
En esta ocasin tambin se tienen en cuenta los conceptos de exclusin e inclusin vistos en
el apartado anterior.
El anlisis de la paternidad se basa en las leyes de la herencia mendeliana. Por tanto si en un
hijo encontramos un alelo que no posee el presunto padre, la paternidad queda excluida con
seguridad absoluta. Si por el contrario el hijo tiene un alelo que pueda haber heredado de un
presunto padre, hay que realizar clculos estadsticos con el objetivo de calcular cuantas
personas, entre la poblacin general, podran ser padres potenciales por tener ese alelo.
Las inclusiones en los supuestos de paternidad tienen que hacerse igual que los casos de
criminalstica, usando probabilidades estadsticas que deben ser lo ms altas posibles. En
todo caso, habra que tratar de conseguir siempre una probabilidad de paternidad (escrita
como W) superior al 99,9%. O, si se expresa en ndice de paternidad (IP), debe ser superior a
1000; esta cifra de 1000 significa que es mil veces ms probable que el seor analizado sea el
padre a que lo sea otra persona de esa poblacin. La validez de la inclusin depende del
nmero de loci examinados y de la frecuencia con que el perfil de ADN se encuentre en la
poblacin general.
Existen dos reglas fundamentales que determinan dos tipos de exclusiones:
En este caso se debe tener en cuenta la posibilidad de que existan alelos silentes,
mutaciones o alelos presentes pero no identificados.
Estadsticamente el hecho de investigar a la madre es menos frecuente, ya que en el
momento del nacimiento la madre queda perfectamente identificada. Sin embargo hay
excepciones, como confusiones de recin nacidos en hospitales, el abandono de menores tras
partos clandestinos, el secuestro infantil y las desapariciones.
La probabilidad de paternidad[editar]
La probabilidad de paternidad (W) se calcula mediante la frmula descrita por Essen-Moller,
cientfico escandinavo que en 1938 desarroll los aspectos bioestadsticos de las pruebas de
paternidad, derivados del teorema de Bayes.
Indica la probabilidad que tiene ese individuo de ser el padre biolgico (X), comparado con un
hombre al azar de la poblacin (Y). As, el valor de X depende exclusivamente del resultado
de los anlisis realizados al tro, y el valor de Y corresponde a la frecuencia en la poblacin del
alelo del hijo que obligatoriamente ha recibido del padre. Generalmente se asume que la
madre y el presunto padre no estn relacionados.
ndice de paternidad[editar]
Indica cuantas veces es mayor la probabilidad del presunto padre de ser el padre biolgico del
hijo con respecto a un hombre tomado al azar.
Recurrir a familiares vivos del supuesto padre, para intentar deducir su patrimonio
gentico.
Utilizar muestras biolgicas del individuo fallecido, que hayan sido obtenidas antes de
su muerte.
Catstrofes masivas[editar]
La muerte de un elevado nmero de personas en un mismo evento puntual es lo que se
denomina gran catstrofe. El objetivo primordial en stas es el de identificar correctamente
lo antes posible a las vctimas. Esto no siempre es fcil, porque las presiones de los medios
de comunicacin, de los familiares, de las autoridades, inducen a los profesionales a cometer
errores.
Desde una perspectiva forense, centrados ya en las vctimas, se pueden clasificar las
catstrofes en dos tipos:
Catstrofe abierta: aqulla en la que no se sabe el nmero de vctimas a priori. Ej.: las
catstrofes naturales, incendios en edificios o los famosos atentados del 11-S (Nueva
York) y el 11-M (Madrid).
Gentica forense: basada en el anlisis de ADN. Ventajas: resulta til en casi todos los
casos, puede utilizarse todo tipo de fragmentos, es muy fiable y sus costes son cada da
menores. Inconvenientes: hay casos en los que no funciona, a veces faltan laboratorios
especializados, es relativamente lento, y los precios aunque disminuyen son relativamente
elevados.
Bases de datos[editar]
Muchos de los delitos que quedan sin resolver porque en un momento determinado no hay un
sospechoso, pueden ser resueltos, incluso aos despus de que se hayan cometido, gracias
al desarrollo de las bases de datos. stas pretenden colaborar en la resolucin de casos
criminales permitiendo la comparacin automatizada de perfiles de ADN procedentes de
diversas fuentes: indicios no identificados de la escena del crimen, muestras de referencia de
sospechosos y muestras de referencia de vctimas. Tras las comparaciones pertinentes, y con
un nmero suficiente de muestras analizadas, se puede comprobar si una persona (imputado
o procesado) ha dejado indicios biolgicos en ms de una escena criminal o sobre ms de
una vctima. ste es uno de los medios ms eficaces de controlar a los criminales en serie y a
delincuentes reincidentes, algo muy tpico en casos de violaciones.
As, se puede encontrar que una serie de violaciones han sido cometidas por la misma
persona, porque el ADN del esperma coincide en todos los casos, pese que an no se haya
podido detener a ningn responsable.
En la prctica y para su uso, las bases de datos de identificacin gentica permiten la
comparacin automatizada a gran velocidad de los llamados perfiles de ADN. Estos no son
si no los nmeros y letras que identifican los fragmentos de ADN, y cuya cadena exacta es
nica para cada persona y presenta ciertas caractersticas comunes en el caso de parientes.
Existen diferentes bases de datos y entre todas ellas la de mayor capacidad de aplicacin
para el rea latinoamericana es el sistema CODIS (Combined DNA Index System),
desarrollado en los EE.UU. por el FBI.
Aunque resulta obvio y evidente, no hay que olvidar que un grupo de personas es la suma de
individuos y que debemos tratar de mantener su derecho individualmente. En el momento
actual existen mltiples problemas de tipo tcnico, cientfico, econmico y social para llevar a
cabo un proyecto de banco gentico general para toda la poblacin, por lo que no se plantea
su elaboracin. S se estn realizando sin problemas en determinadas profesiones de riesgo
en las que los profesionales de forma voluntaria y con consentimiento explcito donan una
muestra de saliva o sangre para ser analizada en caso de accidente, con vistas a solucionar
todas las cuestiones civiles que pueden presentarse ante la falta de identificacin del cadver
o de sus restos. En todos los casos se aprecia un beneficio en la realizacin de este tipo de
bancos, desde el punto de vista social se ha planteado la conveniencia de proceder al archivo
de estas muestras en determinados individuos con vistas a evitar un dao a la sociedad,
Bibliografa[editar]
Lorente, J.A. 2004. Un detective llamado ADN. Ed.: 1. Editorial: Temas de hoy.
UAM.es
CEJ.justicia.es
CEJ.justicia.es
GuardiaCivil.org
UGR.es
Criminalistica.com.mx
Payala.mayo.uson.mx
Gentica forense
Otacon-san.livejournal.com
Gentica
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Es posible que deba consumir una dieta especial. El mdico puede solicitarle que deje de tomar
medicamentos que puedan afectar el examen.
Lo que se siente durante el examen
El examen implica nicamente la miccin normal y no hay ninguna molestia.
Razones por las que se realiza el examen
Las cetonas se acumulan cuando el cuerpo necesita descomponer las grasas y los cidos grasos
para usarlos como energa. Es ms probable que esto ocurra cuando el cuerpo no recibe suficiente
azcar o carbohidratos.
Las pruebas de cetonas casi siempre se hacen si usted tiene diabetes tipo 1 y:
Est embarazada.
Valores normales
Un resultado negativo del examen es normal.
Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios.
Algunos laboratorios utilizan diferentes mediciones o analizan muestras diferentes. Hable con el
mdico acerca del significado de los resultados especficos de su examen.
Significado de los resultados anormales
Un resultado anormal significa que usted tiene cetonas en la orina. Los resultados aparecen
normalmente como pequea, moderada o grande de la siguiente manera:
Esto puede deberse a la cetoacidosis diabtica, un problema que se produce en personas con
diabetes tipo 1. Se presenta cuando el cuerpo no tiene insulina o sta no provoca la seal correcta
en los adipocitos para impedir que la grasa se descomponga para formar cetonas.
Un resultado anormal tambin puede deberse a:
Quemaduras
Fiebre
Hipertiroidismo
Embarazo
Riesgos
Este examen no representa ningn riesgo.
Nombres alternativos
Cuerpos cetnicos en orina; Cetonas urinarias
Referencias
Inzucchi SE, Sherwin RS. Type 1 diabetes mellitus. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's
Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 236.
McPherson RA, Ben-Ezra J. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR,
eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia,
Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 28.
Actualizado: 11/7/2013
Versin en ingls revisada por: Brent Wisse, MD, Associate Professor of Medicine, Division of
Metabolism, Endocrinology & Nutrition, University of Washington School of Medicine. Also reviewed
by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.
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Gentica
Las regiones de la molcula del ADN que contiene genes son conocidas como "regiones
codificantes" y se dice que son esenciales, porque son las que nos hacen humanos. Sin
embargo, los genes comprenden solo el 2% del genoma humano, el resto est constituido
por "regiones no codificantes", las cuales no tienen una funcin biolgica y
consecuentemente, se describen con frecuencia como ADN no esencial.
La tecnologa fundamental de la perfilacin del ADN fue desarrollada como resultado de
un descubrimiento inesperado por el profesor Sir. Alec Jeffreys y colegas en los 80s, la
perfilacin del ADN se refiere a la identificacin de partes especficas (regiones no
codificantes) de la molcula de ADN de una persona. Es una tcnica, la cual posibilita a
los especialistas en ADN comparar dos muestras biolgicas y determinar la concordancia
de que estas muestras provengan de un mismo individuo.
El uso de la perfilacin del ADN como una herramienta en las investigaciones criminales o
en el mbito de lo familiar est bien establecido. Los avances de la tcnica a travs de la
automatizacin y computarizacin y las mejoras en la sensibilidad y aplicacin del mtodo
permiten la investigacin y examen de los escenarios de diversos delitos con la perfilacin
de diversas muestras biolgicas humanas (sangre, semen, saliva, piel, cabello con bulbo
y otros tejidos) encontradas en stos. La perfilacin del ADN puede ahora ser usada para
establecer la paternidad inequvoca o la identidad verdadera de un individuo, vinculando a
un sospechoso en la escena de un crimen o de una vctima, vinculando delitos
perpetrados por el mismo delincuente en la escena del crimen o de una o varias vctimas
y excluir o exonerar a individuos inocentes de sospecha.
La aparicin de los STRs (Single Tandem Repeat) repeticiones cortas en tndem de una
secuencia de ADN en particular, en el mbito forense ocurri a principios de los 90,
gracias al desarrollo del proceso de la tcnica de Reaccin en Cadena de la Polimerasa
(PCR). Adicionalmente, mediante esta tecnologa, se logr amplificar en una misma
reaccin (mismo tubo) varios STRs en un proceso denominado reaccin multiplex. En
Mxico los sistemas en uso contienen 15 marcadores de regiones no codificantes y el
resultado de su estudio es la obtencin de un perfil gentico. Cada rea, regin o sitio se
le llama locus y tiene dos componentes llamados alelos, uno heredado de la madre y otro
del padre. En cada locus, la cadena de ADN consiste de secuencias repetidas de bases.
rea
extraccin Nudear
de
Las molculas de ADN deben separarse de cualquier otro material celular antes de que
ste pueda ser examinado, por consiguiente se han desarrollado mtodos de extraccin
de ADN para poder separar las protenas y otros materiales de las molculas de ADN.
Cuantificacin de ADN
Sitio donde se valora la calidad de ADN y cantidad de ADN humano obtenido durante el
proceso de extraccin y purificacin del ADN.
rea
de
Cuantificacin.
Slo despus de que el ADN de una muestra ha sido aislado, la cantidad y calidad podr
determinarse con precisin. La determinacin de la cantidad de ADN en una muestra es
esencial para la mayora de los ensayos basados en PCR, ya que concentraciones de
ADN relativamente bajas permite que se desarrolle mejor la amplificacin de los sitios de
inters. La cuantificacin del ADN de muestras de referencia (sangre y saliva) se realiza
mediante el equipo Nanodrop marca Thermo y para la cuantificacin del ADN extrado de
muestras forenses como tejido muscular, huesos, tejidos embebidos en parafina, clulas
espermticas en casos de violacin etc., es utilizada una tcnica ms sensibles como la
que se desarrolla en el PCR Tiempo Real marca Applied Biosystems, permitiendo conocer
la concentracin de ADN humano que se obtuvo posterior al proceso de extraccin, es un
ensayo que monitorea el producto de PCR mientras tiene lugar la amplificacin, analiza
ciclo a ciclo los cambios en la seal de florescencia generados durante las tres fases de la
PCR.
Reaccin en Cadena de la Polimerasa.
A travs de un termociclador se lleva a cabo la multiplicacin exponencial de 15 regiones
especficas de ADN no codificante.
a)
Para
la
obtencin del perfil gentico o haplotipo del cromosoma "Y" se utiliza un analizador
gentico automatizado 3130 y el software GeneMapper ID-X, teniendo ste ltimo una
herramienta novedosa para la interpretacin y anlisis de las muestras biolgicas
mezcladas como por ejemplo en casos de violacin en donde existen por lo general dos
tipos de clulas: vaginales y espermticas o cuando existe una mezcla de fluidos
biolgicos como sangre y saliva. Para detectar los alelos de los diferentes loci de los 15
marcadores genticos que se analizan el laboratorio, as como el sexo de la muestra se
realiza un escaneo de los productos de PCR de las muestras en estudio, el proceso se
lleva a cabo de forma automatizada por medio de la medicin del espacio de tiempo
desde la inyeccin de la muestra hasta la deteccin por un lser que se encuentra
cercano al final del capilar.
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Secretores y no secretores
Para poder utilizar el ADN como medio para identificar sospechosos los cientficos han
clasificados a las personas entre secretores y no secretores. En la primera categora tenemos a
individuos cuyos fluidos corporales (sangre, semen y saliva, entre otros) pueden ser
clasificados. Se puede determinar su grupo sanguneo. La saliva es la sustancia ms ideal para
este tipo de anlisis.
Los no secretores pueden ser clasificados pero no se detectan partculas de sangre en los
fluidos. No se puede determinar el tipo de sangre. Del 65 al 80% de la poblacin son secretoras.
(Machado Schiaffino, 2006, Pericias)
Serologa forense
De acuerdo al FBI Law Enforcement Bulletin (2005) los investigadores criminales o forenses
no necesitan tener conocimientos sobre la Gentica ni conocer de complicadas frmulas
trigonomtricas o de clculo. Su adiestramiento est dirigido hacia el reconocimiento
del valor de las manchas producidas por los fluidos corporales. No determinan ADN. Su labor
consiste en encontrarlas, tomar medidas, levantarlas, embalarlas e identificarlas para enviarlas
al laboratorio forense (Secured.com).
Serologa Forense es el trmino que se utiliza para identificar a la disciplina cientfica que
estudia e identifica los fluidos del cuerpo (Lic. Olga Resumil, Criminologa general 2000).
En Puerto Rico el Instituto de Ciencias Forenses cuenta con una Divisin de Laboratorio
Forense de DNA / Serologa, el cual ".fue inaugurado el 18 de marzo de 1998. Tiene
como objetivo analizar diferentes tipos de evidencia biolgica recuperada de las escenas de
crmenes violentos tales como asesinatos, homicidios, violaciones, atropello y fuga, robos,
escalamientos, entre otros, para contribuir a esclarecer unos hechos delictivos.Este Laboratorio
cuenta con tres unidades: Serologa, ADN y Banco de Data de ADN". (Instituto de Ciencias
Forenses de Puerto Rico, 2009, http://www.icf.gobierno.pr/criminalistica/index.php)
1. Se puede encontrar en la sangre, orina, excreta, saliva, pelo, semen y en las clulas de
la piel.
2. Ayuda a identificar cuerpos que han estado enterrados por mucho tiempo como las
momias.
El Forensic Casebook recomienda la evidencia que debe ser recolectada. Las pruebas pueden
ser cualquier cosa, pero gracias a la experiencia obtenida en la bsqueda de fluidos corporales,
estos objetos tienen que ser analizados:
1. uas,
2. pauelos,
6. colillas de cigarrillos,
7. sorbetes,
8. celulares,
12. gorras,
13. espejuelos,
15. tape,
16. cordones,
17. sogas,
Medidas preventivas
Cuando se va a manejar la evidencia de fluidos corporales el investigador tiene que evitar
la contaminacin: la mezcla accidental de los fluidos encontrados en la escena con otras
sustancias biolgicas. (Secured.com, 2006).
Genge tambin presenta unas guas para el investigador:
7. Se deben lavar las manos antes y despus de manejar la evidencia, aunque utilicen
los guantes;
Recoger las envolturas, los guantes y depositarlos en los envases destinados para estos
fines: bolsas porosas y de papel, envases de cartn o de plstico si el objeto esta hmedo.
Muestras de fluidos
Los resultados de las pruebas para anlisis de ADN dependen de la pureza de la muestra, el
tiempo transcurrido entre la obtencin de la misma y su llegada al laboratorio. La habilidad del
Criminalista depende de los cuidados que se tuvieron durante el recogido de las muestras.
(Schiaffino, 1995, Pericias)
Procedimientos generales:
3. Si estn expuestos a las inclemencias del tiempo se deben cubrir con una caja o
recipiente de metal.
5. El sospechoso pudo limpiarse las manos en lugares poco visibles como debajo de un
mueble, alfombra u objetos oscuros. (Schiaffino, 1995, Pericias)
7. Se debe buscar en las rajaduras o hendiduras del piso, en especial entre las losetas.
Sangre
La evidencia de sangre es comn en los delitos violentos como el asesinato, homicidio,
mutilacin y agresin, entre otros. (Resumil, Olga. 2000 Criminologa General) Generalmente
se encuentra en las armas utilizadas, objetos e instrumentos, cristales rotos, ropa de la vctima
y el sospechoso, superficies lisas o porosas, etc. (Schiaffino, 1995, Pericias)
Al buscar evidencia de sangre se debe tener en mente las siguientes interrogantes: (Colacci
Arrascue Nellkhand, s.f., Huellas y manchasen la escena del delito)
1. Es sangre?
2. Es humana o animal?
Si la mancha est seca se debe disolver con dos o tres gotas de agua destilada.
Se rompen las ampollas que estn en el fondo del tubo de ensayo y se agita por 20 0 30
segundos.
Tambin se utiliza un visor nocturno. Es una linterna con un filtro especial de luz azul es que
capaz de detectar la presencia de sangre, localizar huellas y restos fisiolgicos en la escena de
un crimen. (www.segurimagen.com)
Otro producto que utilizan los investigadores forenses para localizar manchas es el Luminol. Es
solucin qumica especial, extremadamente sensitiva, que puede detectar sangre que ha sido
removida con agua o inclusive con detergentes y clorox. Es un qumico fluorescente que cuando
se roca en una sustancia que contiene o puede contener sangre hace que las partculas
de hierro se hagan luminosas y fluorescentes. Para efectuar esta prueba los investigadores
necesitan completa oscuridad. (Arrascue Nellkhand, Colacci. s.f., Huellas y manchas en la
escena del delito)
Para recoger muestras de la sangre del sospechoso, la misma se extrae y se deposita en tubos de
ensayo que contienen anticoagulantes. Esto es necesario para compararla con la encontrada en
la escena del crimen. Lo anterior es funcin del tcnico del laboratorio.
Para procesar las manchas de sangre en el lugar de los hechos, Charles Vanderbosch nos
recomienda:
1. Protegerlas
El investigador forense debe poder identificar los patrones que establecen las manchas. Estos
son el resultado de la transferencia de la sangre lquida, cuando sta entra en contacto con una
superficie. El estudio de los patrones incluye:
Origen
Cantidad de heridas
Patrones de sangre
Patrn de flujo: Cambio en la figura y direccin de la mancha de sangre debido a la
influencia de la gravedad o el movimiento del objeto.
Chorro: es el patrn que resulta del flujo de la sangre que sale del cuerpo a una presin baja,
formando un charco de sangre.
Coagulo: masa gelatinosa de tejido sanguneo formada por factores coagulantes en la sangre.
Los cogulos detienen el flujo de sangre de una herida.
(http://es.mimi.hu/medicina/coagulo_sanguineo.html)
Patrn de goteo sobre sangre: Es el patrn que resulta del gotereo de sangre en sangre.
Patrn Arterial o de Chorro: El patrn de la mancha que resulta cuando la sangre sale del
cuerpo, bajo una presin ejercida, causada por el rompimiento de una arteria.
Manchas circulares: Las manchas o gotas que se encuentran en superficies horizontales son
de forma circular, dependiendo de la altura desde donde caen.
A mayor altura, el impacto puede ocasionar que se proyecten en forma de estrellas. (Brian
Innes, 2000, Bodies of Evidence)
Caractersticas morfolgicas
Huellas que gotean sobre un plano inclinado, sin que la persona tenga movimiento, se
presentan ovaladas y alargadas con escurrimientos largos en la parte inferior. Son manchas
estticas. (Montiel)
Las huellas que caen en un plano horizontal cuando el movimiento es rpido se presentan en
forma de lgrimas, con una sola estra o alargamiento, que indica la direccin del movimiento.
Se conocen como manchas dinmicas.
Las manchas producidas por un goteo ininterrumpido sobre un plano horizontal presentan un
rastro de sangre en forma de franjas desplazndose estras en los lados, que segn su direccin
indican movimiento. (bloodspatter.com)
Categoras
Se clasifican en tres grupos: pasiva, proyectadas y transferidas.
Pasiva: se crea cuando la fuerza que la produce acta sobre su gravedad. Puede ser un patrn
producido por goteo o flujo. (bloodspatter.com)
Proyectadas: la mancha se produce cuando una forma de energa ha sido transferida desde la
fuente de origen de la sangre. son creadas cuando sale la sangre expuesta por un objeto
en accin o una fuerza mayor que la fuerza de gravedad. El tamao, la figura y el nmero que
resultan de la mancha van a depender del tipo de fuerza que se utilice para hacer brotar la
sangre. (bloodspatter.com)
3) Impacto de alta velocidad por una fuerza mayor como las armas de fuego.
(bloodspatter.com)
Lo anterior no describe la velocidad de las gotas de sangre cuando viajan por el aire. Solo
describe la cantidad de energa necesaria crear las manchas. (Bloodstain Pattern Analisis).
Tranferidas: Se produce cuando un objeto con sangre entra en contacto con la superficie de
otro que no tiene sangre. (bloodspatter. com)
Medir el largo y ancho de una gota de sangre y describir la direccin en que viaj.
Anotar la informacin en el croquis y tomar fotografas. (bloodspatter.com)
Las gotas que caen a alta velocidad se producen por una fuerza extrema mayor de 100
pies por segundos. Pueden medir menos de un milmetro. Pueden ser producidas por armas
de fuego o explosivos.
Se considera velocidad media cuando se necesita una fuerza extrema mayor de 5 pies
pero menor de 25. Estas manchas miden de 1 a 3 milmetros. Pueden ser producidas por
objetos cortantes.
Las manchas creadas por una fuerza menor de 5 pies se catalogan como velocidad
menor y se producen debido a la fuerza de gravedad. Pueden medir 3 milmetros o ser ms
largas. Son el resultado del movimiento de la vctima o el arma.
Cuando la sangre se dispersa en varias direcciones desde la herida las gotas tienden a
esparcirse. Cuando golpean el suelo son ovaladas. (Bloodstain Pattern Analisis).
Para Juventino Montiel es importante que el investigador reconozca que la sangre arterial es de
color rojo y una vez lesionada una arteria la sangre se proyecta con fuerza, originando huellas
dinmicas. La venosa es de color oscuro, casi no tiene potencia y slo se produce cuando la
hemorragia es leve.
Otra caracterstica que se debe conocer es que la sangre ante morten se coagula entre 5 a 8
minutos posterior a su salida del cuerpo, lo que nos indica que la vctima no muri
inmediatamente. La post morten no se coagula. La forma, direccin y estado de las manchas
pueden indicar los movimientos posteriores de la vctima, si existi lucha o forcejeo, si estaba
con vida, si fue encontrada o movida de su posicin original.
Tambin nos indica que las manchas hmedas en ropas y telas se deben dejar secar antes de
embalarlas y no exponerlas nunca al sol o calor.
Es difcil que permanezcan en superficies como metales, cristales, porcelana, pisos pulidos,
encerados o barnizados porque se escurren. Se encuentran en lugares que ofrecen la mejor
superficie para su adherencia: piel, ropa o telas, paredes, madera, muebles, cortinas, pisos
de cemento, alfombras, en el bao, cocina, lavabo, pasillos, telfonos y otros lugares que
pueden indicar desplazamiento de la vctima o huda del sospechoso. (Juventino Montiel,
2009, Criminalistica Tomo 1)
Recoleccin
4. Para recolectar una muestra de la sangre seca, se puede utilizar una navaja de afeitar
o bistur.
5. Hay que desinfectarla aunque sea nueva.
6. Se coloca un papel limpio, previamente doblado y pegado con cinta adhesiva, debajo
de la mancha, de modo que se reciba la costra al ser raspada. Luego se dobla el papel y se
guarda en un sobre sellado.
7. Si la sangre cay en tierra y fue absorbida por sta, se debe recoger una cantidad
suficiente para obtener toda la sangre.
9. Esta muestra se tiene que enviar rpidamente al laboratorio para evitar que
las bacterias y moho de la tierra destruyan en valor de la prueba.
10. La ropa de las personas y la de cama, cuando estn hmedas, deben ser envueltas
de manera que no pasen a las partes limpias de la prenda.
11. Para evitar la transferencia se puede colocar un trozo de papel limpio entre cada
capa de tela.
12. Esta evidencia puede contener tambin pelo, vello pbico, fibras o manchas de
semen. (Schiaffino)
Semen
En los delitos sexuales este fluido corporal es elemento de identificacin humana. Tambin se
utiliza para eliminar sospechosos. La ausencia de espermatozoides no descarta que el fluido sea
semen porque stos se destruyen con facilidad y el sospechoso puede ser oligozooesprmico
(poca cantidad de semen) o azooesprmico (ausencia de espermatozoides). Es el qumico
forense el que determina que la mancha es de semen. (Fernando Cardini,
2001, Tcnicas de Investigacin Criminal)
Para Juventino Montiel las manchas de semen tambin se pueden encontrar en escenas de
delitos no sexuales en donde hubo una masturbacin.
Recomendaciones:
5. Montiel recomienda:
a. Buscar manchas visibles e invisibles. Se aprecian por el color blanco semitransparente y de aspecto grumoso; cuando son frescas el color es ligeramente amarillo y
textura endurecida.
b. Una mancha fresca o seca que se observe sobre una superficie puede corroborarse
con la aplicacin de luz ultravioleta, presentando un color blanco azuloso fluorescente: Luz
de Wood.
Para lugares absorbentes como las telas, manteles, alfombras, etc. se recorta la mancha
y se guarda en una bolsa de papel.
De la boca se pueden hacer dos muestras bucales con hisopos estriles que se pasan con
cuidado y sin frotar mucho por la lengua, encas, los dientes y el paladar.
Saliva
Curiosamente la saliva carece de ADN, pero est en un medio lleno de clulas epiteliales que se
desprenden constantemente y que llegan a formar parte de la misma. An as, es el mejor
medio para obtener muestras de esta huella gentica.
4. Son restos pequeos y la mancha aparece como cuarteada. (Gaston Passi, 2008,
http://unicit-criminalistica.blogspot.com/)
5. Recoger con un hisopo hmedo (agua destilada) la mancha en cuestin, dejar secar a
temperatura ambiente y enfundar el hisopo. (www.slagf.org/toma.html)
la investigacin hasta que se presente en corte. Vanderbosch recomienda tomar las siguientes
medidas de seguridad:
Bibliografa
Alegra Coto, Jos. (2001) Biologa molecular: herramienta biotecnolgica. Consejo Nacional
de Ciencia y Tecnologa, Universidad de El Salvador.
Arrascue Nellkhand, Colacci. s.f., Huellas y manchas en la escena del delito.
http://www.teleley.com/articulos/art_colacci.pdfArteaga, Valentn. (2001) Conociendo el
ADN. Tecno-Lgica.
Avils Cajigas, Wilmarie. (s.f.) Patrones de Sangre. Seminario de Ciencias
Forenses. Profesor Ramn Orlando Daz.
Bloodspatter.com (s.f.) Blood Spatter Interpretation.
Cardini, Fernando. 2001, Tcnicas de Investigacin Criminal. Buenos Aires: Editorial Dunkan.
Coagulo Sanguineo. (s.f.) http://es.mimi.hu/medicina/coagulo_sanguineo.html
Criminalstica.net (2006) Reactivo para la deteccin de manchas de sangre.
Daz Daz, Rafael. (1997) Evidencia criminal para el oficial del orden pblico. Caguas, P.R.:
First Book Publishing of P.R.
Garcia Espinosa, Doris. (2008) Manchas de Sangre.
http://www.teleley.com/articulos/art_garcia.pdf
Genge, N. E. (2002) The Forensic Casebook. New York: Ballantine Books.
Gobierno de Chile, Ministerio de Salud, Servicio de Salud Valdivia, Hospital Base Valdivia.
(2004) Norma No 6, Precausiones Estandar.
www.ssvaldivia.cl/hospital/.../normas_iih/04%20NORMA%206.doc
Google Imgenes
Grupo Espaol y Portugus de la ISFG. (2000) Recomendaciones para la Recogida y envo de
muestras con fines de identificacin gentica.
Innes, Brian. (2000) Bodies of Evidence. The Reader"s Digest Association, Inc.: New York.
International Society for Forensic Genetics. (s.f.) Precauciones durante la recoleccin y el envo
de muestras. www.slagf.org/toma.html
Lexjuris.com. Ley nm. 175 del 24 de Julio de 1998.
Autor:
Prof. Wanda L. Santiago
Partes: 1, 2
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Comentarios
zaidena .
Excelente la nota.
Escribo novelas policiales cortas y estos elementos los utilizo y los incorporo y son la admiracion de quienes
leen debido al contenido que poseen.
felicitaciones por estos articulos y por los dems pues en realidad son de una calidad excelente
zaidena
Mostrando 1-1 de un total de 1 comentarios.
Pginas: 1
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EL LABORATORIO
ESTUDIOS DE ADN
REFERENCIAS
DIRECCIN
CONTACTO
Siempre con consentimiento informado, no debe engaarse a la persona respecto al tipo de estudio que se
realizar
con
su
Debe existir un documento firmado con la autorizacin expresa para realizar el anlisis.
muestra.
MUESTRA
SANGUNEA
Existe la creencia popular de que en PERSONAS TRANSFUNDIDAS se cambia el patrn gentico. Esto es as slo
en teora, ya que en la prctica la persona debera transfundirse un gran volumen de sangre (casi toda) y concurrir
inmediatamente a la toma de muestra para ADN, lo cual le producira una debilidad y caractersticas fsicas
fcilmente detectables por el personal que realiza la toma. Un par de horas despus, ya aparece en la sangre el
patrn gentico real del individuo, al principio mezclado con el donante de la sangre. De todos modos, en caso de
duda
pueden
tomarse
HISOPADOS
BUCALES.
Se sugiere realizar puncin dactilar, depositar una gota -de aproximadamente 1 cm. de dimetro- en cualquier
tipo de papel de filtro y dejar secar a temperatura ambiente. Embalar en sobres de papel comn. En estas
condiciones
la
muestra
dura
ms
de
10
aos.
BUCALES
No se trata de saliva sino de clulas epiteliales retiradas de la mucosa bucal. Dos hisopos de ambos carrillos, que
se colocan en sobres de papel -nunca de polietileno- para evitar la proliferacin bacteriana. Los envoltorios de
polietileno o celofn, condensan la humedad y favorecen la degradacin.
PELOS
CON
BULBO
No se recomiendan como muestras de referencia, debe preferirse hisopados bucales o muestras sanguneas. De
ser necesario, UN SLO pelo con bulbo es suficiente, pero se recomienda recolectar no menos de tres mediante
arrancado, y fijarlos mediante una cinta adhesiva a una placa de cartulina o plstico. Se sugiere no usar
portaobjetos de vidrio, ya que pueden romperse durante el traslado.
2. Cadveres
a) Cuando se trata de cadveres en buen estado de conservacin, tomar una gota de sangre por puncin cardaca y
colocar
sobre
papel
de
filtro
como
se
indicara
anteriormente.
En fallecidos antes de los cinco das, puede tomarse aproximadamente un (1) gramo de msculo esqueltico, que se
almacena
en
un
recipiente
de
plstico
tapn
de
rosca.
Conservar
en
freezer.
Se sugiere adems retirar dos molares, que se dejan en reserva a temperatura ambiente, con el fin de evitar la
exhumacin si se requieren estudios de ADN meses o aos despus.
b) Cuando se trata de cadveres antiguos o esqueletizados, se recomienda tomar una porcin de hueso largo
(fmur, hmero, etc.), otros huesos largos de manos o pies, y/o piezas dentales no daadas externamente ni
sometidas a endodoncias.
c) En el caso particular de los cadveres quemados, contrariamente a la creencia popular, la conservacin de los
tejidos es mucho mejor que en los casos de fallecidos por muerte natural, y casi siempre es posible analizar
msculo
esqueltico
de
zonas
profundas.
Cuando la carbonizacin es casi total, es recomendable recolectar huesos o dientes, seleccionando aquellos que a
simple
vista
se
encuentren
en
mejor
estado.
An cuando las noticias periodsticas a menudo dan cuenta del hallazgo de un "cadver calcinado", esto no suele ser
cierto: la calcinacin implica transformacin en minerales, y en esas condiciones el cadver pierde su forma y se
reduce a un montculo de sales. Entonces, si el cadver pudo reconocerse por su forma, no hubo tal "calcinacin".
El fuego elimina las bacterias que producen los fenmenos de putrefaccin, y los tejidos se "esterilizan" permitiendo
una excelente conservacin. Adems, por una ley fsica, la temperatura del cadver no supera los 100 grados
centgrados hasta que toda el agua que contiene el mismo se evapora; y esa temperatura de ebullicin mata las
bacterias
pero
no
afecta
el
ADN,
que
se
conserva
inalterado.
Cuando el cadver REALMENTE est calcinado, por ejemplo, cuando procede de hornos crematorios, el ADN fue
totalmente destrudo y no es posible el anlisis; sin embargo, si se han conservado huesos no reducidos el estudio
puede igualmente intentarse.
d) Otras muestras de referencia de individuos fallecidos: a menudo se conservan en hospitales algunas muestras de
sangre, biopsias en parafina, o preparaciones histolgicas que pueden ser empleadas, siempre y cuando no hayan
sido fijadas en formol. Desde luego que previamente debe constatarse la autenticidad de las muestras.
Tambin puede recurrirse al mbito familiar, donde los peines, maquinillas de afeitar, o la saliva en estampillas o
sobres suministran una fuente segura de material gentico. Este tipo de muestras se ha recolectado para identificar
a las vctimas de los atentados terroristas a las Torres Gemelas (NY, USA) y a las estaciones de trenes (Madrid,
Espaa).
6. IDENTIFICACIN DE LA MUESTRA
7. CUSTODIA DE LA MUESTRA
8. EMPAQUETADO
laboratorio@cofybcf.org.ar">E-mailFacebookTwitter
Te.:
4862.0436/1020/4861.3273/1289
Histopatologa de la ua
B. Martina,
Departamento de Dermatopatologa, St John's Institute of Dermatology, St Thomas Hospital,
Londres, Reino Unido
a
Palabras clave
Patologa ungueal. Histopatologa. Ua.
Resumen
La estructura de la unidad ungueal es compleja y poco conocida para muchos dermatlogos y dermatopatlogos.
Sin embargo, la rentabilidad diagnstica de una biopsia ungueal depende en gran medida de que ambos estn
familiarizados con la anatoma e histologa de la zona. La ua puede verse afectada por condiciones inflamatorias
o infecciosas que suelen repercutir de manera marcada en la calidad de vida del paciente. As mismo, una amplia
variedad de tumores pueden desarrollarse en esta regin; estos pueden resultar fatales en ocasiones, o pueden
requerir tratamiento quirrgico que resulte en un defecto funcional de los dedos. En esta revisin repasaremos la
anatoma e histologa de esta rea y mencionaremos los hallazgos histopatolgicos bsicos en las condiciones que
afectan a las uas ms frecuentemente.
Artculo
Introduccin
Las uas son estructuras especializadas formadas por queratina dura que cubren el rea dorsal distal de los dedos
de las manos y los pies. Su misin principal es la de proteccin y facilitacin del agarre y manipulacin fina, pero
adems tienen otras funciones secundarias, como la de rascado y la cosmtica.
Las uas pueden verse afectadas en multitud de enfermedades. En muchos casos, las alteraciones ungueales son
reflejo de condiciones genticas, metablicas u otras afecciones sistmicas1. En estos casos, una anamnesis y
exploracin clnica detalladas son necesarias para reconocer la patologa subyacente. En otras ocasiones, las
anomalas de las uas responden a fenmenos inflamatorios, infecciosos o tumorales locales que pueden
comprometer seriamente la calidad de vida o incluso la supervivencia del paciente. Es aqu donde el estudio
microscpico de la ua puede contribuir en gran medida al diagnstico.
3. Los pliegues ungueales proximal, distal y laterales de la ua. En la parte proximal encontramos el
sistema de cutculas, compuesto por el eponiquio o cutcula visible y la cutcula verdadera, que se
encuentra por debajo de la visible. Y en la parte distal se halla el hiponiquio, que sella la lmina ungueal
en su porcin anterior y la protege de infecciones y otras agresiones.
4. El sistema de soporte de la lmina ungueal se halla configurado por el lecho ungueal, el tejido conectivo
subyacente, la falange y sus ligamentos2 (Figura 1, Figura 2).
Figura 1. Esquema que muestra los elementos anatmicos del aparato ungueal en una visin frontal.
Figura 2. Esquema que muestra los elementos anatmicos del aparato ungueal en un corte lateral.
Todos estos elementos poseen caractersticas histolgicas particulares (Figura 3). El epitelio de los pliegues
ungueales est formado por piel normal con la nica diferencia, con respecto al resto del tegumento, de que
carece de unidades pilosebceas. La lmina ungueal se puede reconocer fcilmente en las biopsias ungueales al
estar formada nicamente por clulas muertas cornificadas que se tien con hematoxilina y eosina de un rosa
plido3. El lecho ungueal, que se encuentra por debajo de la lmina ungueal, est formado por un epitelio fino, de
2 o 3 capas de espesor, carente de estrato granuloso en estado fisiolgico, y con unas pocas capas de clulas
paraqueratsicas en su polo superior que estn fuertemente adheridas a la lmina ungueal. Este epitelio tiene un
patrn de crestas epidrmicas ms aplanado que el de la epidermis normal. Por debajo, hay tejido conectivo,
periostio y hueso. La matriz est compuesta por un epitelio germinativo mamelonado en su base y sin capa
granulosa. Las crestas del epitelio de la matriz estn orientadas oblicuamente en direccin proximal, dirigidas
hacia atrs y, probablemente, sea esta orientacin lo que permite que la lmina ungueal crezca hacia fuera en
ngulo y no en vertical hacia arriba3. El epitelio de la matriz queratiniza por medio de un proceso conocido como
onicoqueratinizacin, que produce la queratina dura que dar lugar a la ua. En la parte ms proximal de la matriz
se encuentra la llamada zona queratgena, que se encarga de producir la parte ms superficial de la lmina
ungueal. Esta zona puede reconocerse en las secciones histolgicas al estar formada por clulas aplanadas de
citoplasma rosa brillante que retienen el ncleo durante un tiempo. El resto de la lmina ungueal se produce a
partir de la matriz distal. Se cree que el lecho ungueal tambin contribuye de una manera modesta a la produccin
de la lmina ungueal. La matriz y, en mucha menor medida, el lecho ungueal son las nicas porciones del aparato
ungueal que en condiciones fisiolgicas contienen melanocitos. Estos son dendrticos, se localizan en las 3 o 4
capas ms bajas del epitelio escamoso en nmero aproximado de 5-6/mm, y son ms numerosos en la zona distal
de la matriz. Solo la mitad de los melanocitos de la matriz producen melanina, y los melanocitos del lecho
ungueal no son activos en condiciones normales 4. A veces podemos encontrar melanina en cortes histolgicos de
la lmina ungueal; esta llega a esta porcin del aparato ungueal por transferencia de melanosomas desde los
melanocitos de la matriz, sobre todo en situaciones de hiperactividad o proliferacin de los mismos.
Figura 3. Imagen de hematoxilina-eosina 20 del aparato ungueal que muestra el aspecto histolgico de los
distintos elementos que conforman la unidad ungueal.
La biopsia ungueal
La ciruga de la ua puede tener fines teraputicos, cuando un tumor afecta al aparato ungueal, o diagnsticos.
Hay diversas situaciones clnicas que justifican la realizacin de una biopsia ungueal 5. En primer lugar, pese a que
el estudio de recortes de la ua tratados con hidrxido potsico (KOH) es sufiente en la mayora de ocasiones
para alcanzar el diagnstico de onicomicosis, la exploracin histolgica de la ua puede estar indicada para
demostrar la presencia patolgica de hongos. Tambin es til para diferenciar entre patologa fngica y psoriasis y
para el diagnstico de enfermedades inflamatorias cuando la patologa est limitada a la ua (por ejemplo, en el
liquen plano ungueal). Por ltimo, es de gran utilidad en el caso de tumores ungueales, melanocticos o no
melanocticos.
Los pacientes inmunosuprimidos, diabticos o con enfermedad vascular perifrica tienen un mayor riesgo de
desarrollar complicaciones tras la ciruga ungueal, y por ello deberemos ser ms conservadores a la hora de
decidir llevar a cabo una biopsia en esta zona en estos grupos6.
La biopsia ungueal puede tener como objeto distintas zonas de la unidad ungueal la matriz, el lecho ungueal, la
lmina ungueal, los tejidos circundantes o combinaciones de los anteriores-. El dermatlogo o cirujano que
realice la biopsia debe conocer con detalle la anatoma de la ua y cul es la porcin normalmente afectada en la
patologa que sospecha clnicamente. As, la biopsia debe realizarse con la tcnica adecuada y sobre el segmento
ungueal pertinente para aumentar la rentabilidad de la muestra 7. Adems, tambin es vital que la informacin
transmitida del clnico al patlogo sea lo ms completa posible, con indicacin precisa de la tcnica de biopsia
empleada, la localizacin exacta de la misma y la orientacin del espcimen 8, 9. El envo del espcimen adherido a
una pieza de papel y acompaado de un dibujo detallando el rea biopsiada y la tcnica utilizada puede ser de
gran ayuda10. Por ltimo, hay que intentar evitar la fragmentacin y/o distorsin de la muestra.
Biopsia de la lmina ungueal
El afeitado o recorte consiste en obtener una muestra de la lmina ungueal y el hiponiquio con unas tijeras, unas
tenazas o unas pinzas gubias. Este procedimiento es muy sencillo y resulta adecuado para el diagnstico de
onicomicosis distales subungueales y psoriasis. Estas 2 entidades pueden ser indistinguibles histolgicamente,
pero una tincin de PAS de la muestra nos permitir diferenciarlas. La muestra debe tomarse de la parte afectada
de la ua, incluyendo los residuos y el material hiperqueratsico subungueal, y se debe incluir en parafina
directamente, sin fijar11.
Biopsia del lecho ungueal
La biopsia de lecho ungueal es tcnicamente sencilla y tiene un buen rendimiento diagnstico en el caso de
sospecha clnica de onicomicosis, enfermedades inflamatorias como la psoriasis, o hemorragias de origen
traumtico. Adems, la morbilidad y la cicatriz que resultan de este tipo de biopsia son mnimas 3. La biopsia de
lecho ungueal est indicada para confirmar infeccin mictica ante una sospecha clnica alta de esta afeccin y
una biopsia de lmina ungueal negativa. Las muestras se pueden obtener con una biopsia en sacabocados de
3 mm o una elipse longitudinal12.
Biopsia de la matriz
La inclusin de la matriz ungueal en la muestra es vital en la evaluacin de lesiones pigmentadas, ya que esta es
la zona donde, en condiciones normales, residen los melanocitos. Las tcnicas quirrgicas para biopsiar la matriz
son algo ms complejas. Adems, pueden potencialmente daar la matriz -principal productora de la lmina
ungueal-, con el consiguiente peligro de provocar una distrofia ungueal permanente. Una biopsia sobre la matriz
distal, que se encarga de producir las capas inferiores del plato ungueal, conlleva un menor riesgo de distrofia. Por
otra parte, esta suele ser la zona en la que se originan la mayor parte de lesiones pigmentadas y, por tanto, si
restringimos la ciruga a esta porcin tendremos una probabilidad muy alta de obtener una muestra diagnstica y
un mejor resultado cosmtico4. Se han descrito numerosas tcnicas para biopsiar la matriz, ya sea mediante
elipses transversales o sacabocados de 3 mm, y la descripcin detallada de las mismas escapa del objetivo de esta
revisin.
La muestra ideal para el diagnstico histopatolgico, en especial en lesiones melanocticas, es una biopsia en cua
longitudinal que incluya todas las porciones del aparato ungueal. Adems, cuando la patologa afecta al tercio
externo de la ua, este tipo de biopsia tiene la ventaja de provocar un defecto cosmtico mnimo, resultando
simplemente en una ua de menores dimensiones. El resultado cosmtico es peor cuando la patologa se localiza
en el centro de la ua, donde la cua longitudinal puede provocar una ua partida permanente.
diferenciar histolgicamente ambos procesos es la presencia de exudados serosos, que son frecuentes en la
psoriasis e infrecuentes en la onicomicosis16.
Figura 7. Onicomicosis subungueal distal. A) Hematoxilina-eosina 10. Lmina ungueal y parte del
lecho ungueal adherido a esta que muestra acantosis y presencia anmala de capa granulosa en el
epitelio. B) Tincin de PAS 40 correspondiente a A que revela la presencia de hifas en la parte ms
profunda de la lmina ungueal. C) Biopsia obtenida por recorte, teida con hematoxilina-eosina 10,
que consiste en fragmentos de lmina ungueal distrfica, con hiperqueratosis muy marcada. D) Tincin
de PAS 40 que revela hifas en la muestra.
2. La onicomicosis proximal subungueal es la menos frecuente de las infecciones micticas. El hongo
penetra por el pliegue ungueal proximal y, clnicamente, esto se traduce en la aparicin de manchas
blancas en la parte proximal de la lmina ungueal que pueden progresar y coalescer. En la biopsia vemos
cambios histolgicos similares a los descritos anteriormente, pero suele haber mayor hiperqueratosis,
costra serosa y extravasacin sangunea. La biopsia debe tomarse de las zonas blanquecinas y debe ser
profunda.
3. La onicomicosis blanca superficial est causada, en la inmensa mayora de los casos, por Thichophyton
mentagrophytes17, y se produce casi exclusivamente en las uas de los pies. El hongo invade la parte
ms superficial de la lmina ungueal. Histolgicamente, se encuentran formas fngicas cortas (y no
hifas) en la porcin superficial de la ua. La biopsia debe tomarse de la porcin ms superficial de las
reas de coloracin blanca de la lmina ungueal.
4. La onicomicosis por Candida suele afectar a pacientes con infecciones mucocutneas por este germen.
El hongo penetra por el hiponiquio para invadir rpidamente toda la lmina ungueal. Histolgicamente,
la totalidad de la lmina ungueal est invadida por seudohifas y en el epitelio hay cambios
inflamatorios3.
Hematomas
Clnicamente se manifiestan como reas de coloracin rojiza a negra de la ua. El paciente en ocasiones refiere
un antecedente traumtico. El principal motivo para la realizacin de una biopsia en este contexto es diferenciar
esta patologa de una lesin melanoctica y, concretamente, de un melanoma. Esto solo ser necesario en los
pocos casos en los que la exploracin dermatoscpica no sea suficiente para resolver esta duda diagnstica 23.
Histolgicamente, en algunos casos pueden verse colecciones de eritrocitos en la lmina ungueal. Cuando los
cambios son ms sutiles es necesario recurrir a tinciones histoqumicas, ya sea con bencidina para poner de
relieve la presencia de hemoglobina (la tincin de Perls no es adecuada en el aparato ungueal) 4, o con MassonFontana para descartar la presencia de melanina.
Patologa tumoral
Una gran variedad de tumores pueden desarrollarse en el aparato ungueal 24. En una serie mexicana reciente25 los
ms habituales fueron los tumores fibrosos (29,05%), seguidos de los osteocartilaginosos (21,79%), los
seudoquistes mixoides (11,96%) y el melanoma maligno (9,82%). De entre los tumores malignos, el segundo en
frecuencia, por detrs del melanoma, fue el carcinoma epidermoide (4,7%). En este apartado solo repasaremos las
caractersticas histopatolgicas de algunos de los tumores benignos y malignos ms comunes, pero hay que
recordar que cualquier tumor puede potencialmente afectar a la ua (Figura 8).
Se puede desarrollar en diferentes localizaciones del aparato ungueal. La clnica vara dependiendo del rea afecta
y puede manifestarse, por ejemplo, como un ndulo azulado o como distrofia ungueal 30. Tpicamente, estos
tumores son dolorosos. Suelen ser lesiones nicas, pero se han descrito casos de tumores mltiples en pacientes
con neurofibromatosis tipo i31. El estudio histolgico de estos tumores revela una proliferacin de clulas
cuboidales con ncleo basfilo y redondeado y citoplasma eosinfilo, que se tien con actina y en ocasiones con
CD34 (Figura 9).
Figura 9. Tumor glmico. A) Hematoxilina-eosina 10. Muestra un tumor localizado en la dermis, por debajo del
lecho ungueal. B) Hematoxilina-eosina 40 alto poder mostrando las clulas tumorales, de morfologa cuboidal.
C) Tincin inmunohistoqumica para actina de msculo liso 40, mostrando positividad de las clulas tumorales.
D) Tincin inmunohistoqumica para CD34 40 mostrando positividad para las clulas tumorales.
Granuloma pigeno
Puede afectar a los pliegues ungueales, lecho o matriz ungueal. En este ltimo caso causar distrofia ungueal.
Clnicamente, son lesiones exofticas que sangran fcilmente. Pueden ser confundidos clnicamente con
melanomas amelanticos o carcinomas espinocelulares, as como con una gran variedad de tumores benignos 32.
Histolgicamente son similares a los de otras localizaciones y consisten en una proliferacin lobular de vasos
capilares embebidos en un estroma edematoso (Figura 10).
Figura 10. Granuloma pigeno. A) Hematoxilina-eosina 10 mostrando hiperqueratosis y acantosis del epitelio y
una tumoracin polipoide, ulcerada y compuesta por canales vasculares. B) Hematoxilina-eosina 40, detalle de
la proliferacin lobular de capilares incluidos en un estroma edematoso.
Inclusiones epidermoides subungueales
Estas lesiones pueden tener repercusin clnica distrofia ungueal, cambios en la coloracin de la ua, protusino ser asintomticos. A veces estn relacionados con un antecedente traumtico o quirrgico. Histolgicamente, las
inclusiones epidermoides subungueales son idnticas a los quistes epidermoides 33 (Figura 11).
Figura 11. Inclusiones epidermoides subungueales. A) Hematoxilina-eosina 10. La dermis contiene varias
estructuras qusticas repletas de queratina. B) Hematoxilina-eosina 40. Detalle de las inclusiones qusticas.
Figura 12. Queratoacantoma distal digital. Imagen de bajo aumento. A y B) Hematoxilina-eosina 10 mostrando
hiperqueratosis, acantosis e hipergranulomatosis del epitelio junto con una proliferacin lobular de clulas
escamosas intensamente eosinoflicas que proviene del epitelio. C) Hematoxilina-eosina 20 y D) 40 que
muestran las clulas escamosas bien diferenciadas y de citoplasma brillante eosinoflico con disqueratosis focal.
Onicomatricoma
Clnicamente se presenta como bandas longitudinales amarillentas asociadas a hemorragias en astilla dentro del
rea de coloracin amarillenta o en el pliegue ungueal proximal, y engrosamiento y aumento de la curvatura de la
ua afecta36. Histolgicamente podremos apreciar un tumor velloso que proyecta mltiples digitaciones
fibroepiteliales desde la matriz ungueal hacia la lmina ungueal, que aparece engrosada. El epitelio que recubre
las proyecciones carece de capa granulosa, y las clulas tumorales en el estroma muestran positividad para CD34,
y son negativas para CD99, S100, EMA, actina y desmina37 (Figura 13).
observaremos un tumor de hueso trabecular con su porcin distal ensanchada y recubierta de cartlago.
Histolgicamente se puede observar hueso trabecular recubierto distalmente por cartlago fibroso 16.
Osteocondroma subungueal
Se diferencia del anterior en que el crecimiento seo se origina en la metfisis sea y no en el segmento distal de
la falange, y en que histolgicamente se compone de hueso trabecular recubierto de cartlago hialino. Adems,
este tumor afecta ms frecuentemente a varones y no est relacionado con un antecedente traumtico 16.
Tumores ungueales malignosEnfermedad de Bowen
El carcinoma epidermoide in situ se puede desarrollar en los tejidos periungueales o en el epitelio del lecho o la
matriz ungueal. Lo ms frecuente es que en su presentacin clnica simule verrugas periungueales, procesos
infecciosos, inflamatorios o traumticos. Pero tambin pueden comenzar con manifestaciones atpicas, como
pigmentacin ungueal38, 39 o eritroniquia40. El carcinoma epidermoide ungueal, tanto in situ como invasivo, se ha
relacionado con infecciones por VPH. El serotipo 16 -uno de los asociados con lesiones malignas en el rea
genital- es el que se asla con mayor frecuencia41. Una de las hiptesis que explicara este fenmeno es la
transmisin genitodigital42 y, por tanto, el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Bowen periungueal
debe incluir una anamnesis y un examen clnico para descartar verrugas genitales o displasia cervical en el
paciente y su pareja11.
La imagen histolgica es idntica a la de piel normal afectada, con displasia queratinoctica restringida al epitelio
(Figura 14). Esta enfermedad tiende a progresar lentamente hasta invadir la dermis, y por ello es recomendable la
realizacin de biopsias mltiples, tomando muestras de distintas reas, y la evaluacin de cortes seriados de los
especmenes de biopsia3.
apariencia idntica al carcinoma escamoso en otras partes del tegumento, con proyecciones de epitelio displsico
que invaden en profundidad y con un grado de diferenciacin variable.
Carcinoma verrucoso
Este tipo de carcinoma espinocelular es poco frecuente. Tiene un comportamiento poco agresivo y un crecimiento
lento. Clnicamente se presenta como verrugas. La biopsia mostrar un tumor epitelial con mnima atipia celular y
con un borde que empuja ms que infiltra46.
Metstasis subungueales
Pese a que es muy poco frecuente, un tumor maligno puede metastatizar a la ua de un paciente oncolgico
conocido. Una metstasis ungueal tambin puede ser la primera manifestacin de una malignidad en otra
localizacin. Los tumores primarios que metastatizan al aparato ungueal con mayor frecuencia son los
pulmonares, los genitourinarios especialmente el renal y los de mama 47.
Lesiones pigmentadas
Figura 15. Nevus melanoctico. Hematoxilina-eosina A) 10, B) 40, C) 20 y D) 20, mostrando una
proliferacin melanoctica benigna en el lecho ungueal.
5. Melanoma: puede manifestarse como distrofia ungueal y/o pigmentacin atpica de la lmina ungueal.
En un 76% de los casos se presenta clnicamente como una ML4. Sin embargo, a diferencia de las
lesiones benignas, esta banda suele ser irregular, de pigmentacin no homognea, mayor de 3 mm de
anchura y de crecimiento rpido. Otro signo clnico de alarma es la extensin de la pigmentacin al
pliegue ungueal proximal y/o al hiponiquio (signo de Hutchinson). El melanoma ungueal afecta ms
frecuentemente al pulgar o al primer dedo del pie57. De manera anloga al resto de melanomas, el
diagnstico de las lesiones malignas ungueales requiere la evaluacin conjunta de una gran cantidad de
criterios histolgicos como, por ejemplo, la circunscripcin de la lesin, confluencia e irregularidad de
los nidos, extensin de los mismos a las capas ms superficiales del epitelio, atipia celular, mitosis y
falta de maduracin del componente intradrmico. El subtipo histolgico ms frecuente en esta rea es
el melanoma acral lentiginoso (Figura 16), pero otros subtipos como el nodular o el de crecimiento
superficial o desmoplsico tambin han sido descritos58. En la mayor parte de los casos la morfologa de
los melanocitos invasivos en esta rea es fusiforme (Figura 17). El hallazgo de material osteoide en
relacin con el tumor, algo muy raro en el resto de melanomas, es ms frecuente en esta localizacin 16.
Figura 16. Melanoma in situ. Hematoxilina-eosina A) 10, B) 20, C) 40. Proliferacin melanoctica
atpica lentiginosa y en nidos ocupando la matriz y el lecho ungueal.
En resumen, hemos repasado la anatoma del aparato ungueal y la histologa de las afecciones ms habituales en
esta zona. Es importante que el dermatlogo conozca cundo es necesario sentar la indicacin de una biopsia
ungueal y qu parte de esta compleja regin anatmica es adecuada para la toma de muestra.
Conflicto de intereses
La autora declara no tener ningn conflicto de intereses.
Agradecimientos
La autora desea agradecer la inestimable ayuda del Dr. Eduardo Calonje en la compilacin y toma de imgenes, y
de Rosanna Tuvhag en la realizacin de las ilustraciones.
Recibido 18 Septiembre 2011
Aceptado 23 Septiembre 2012
Bibliografa
1.Patel LM, Lambert PJ, Gagna CE, Maghari A, Lambert WC. Cutaneous signs of systemic
disease. Clin Dermatol. 2011; 29:511-22.
Medline
2.Gonzlez-Serva A. Structure and function. En: Scher R.K., Daniel C.R., editors. Nails:
therapy, diagnosis, surgery. Philadelphia: Saunders; 1997.
3.Zaias N. The nail in health and disease. Norwalk, Connecticut: Appleton & Lange; 1988.
4.Ruben BS. Pigmented lesions of the nail unit: clinical and histologic features. Semin Cutan
Med Surg. 2010; 29:148-58.
Medline
5.Fleckman P, Omura EF. Histopathology of the nail. Adv Dermatol. 2001; 17:385-406.
Medline
6.Zook EG, Baran R, Haneke E, Dawber RPR. Nail surgery and traumatic abnormalities. En:
Baran R., Dawber R.P.R., de Berker D.A.R., Haneke E., Tosti A., editors. Baran and Dawbern''s
Diseases of the nails and their management. Malden, MA: Blackwell Science; 2001.
7.Haneke E. Surgical anatomy of the nail apparatus. Dermatol Clin. 2006; 24:291-6.
Medline
8.Jerasutus S. Histology and histopathology. En: Scher R.K., Daniel C.R., editors. Nails:
therapy, diagnosis, surgery. Philadelphia: Saunders; 1997.
9.Richert B. Basic nail surgery. Dermatol Clin. 2006; 24:313-22.
Medline
10.De Berker DAR, Baran R. Disorders of the nails. En: Burns T., Breathnach S., Cox N.,
Griffiths C., editors. Rook''s textbook of dermatology. Chichester, West Sussex, UK: WileyBlackwell; 2010.
11.Hay RJ, Baran R, Haneke E. Fungal (onychomycosis) and other infections involving the
nail apparatus. En: Baran R., Dawber R.P.R., de Berker D.A.R., Haneke E., Tosti A., editors.
Baran and Dawbern''s Diseases of the nails and their management. Malden, MA: Blackwell
Science; 2001.
12.Haneke E. Nail surgery. Eur J Dermatol. 2000; 10:237-41.
Medline
13.Zaias N. Psoriasis of the nail. A clinical-pathology study. Arch Dermatol. 1969; 99:567.
Medline
14.De Berker DAR, Baran R, Dawber RPR. The nail in dermatological diseases. En: Baran R.,
Dawber R.P.R., de Berker D.A.R., Haneke E., Tosti A., editors. Baran and Dawbern''s Diseases
of the nails and their management. Malden, MA: Blackwell Science; 2001.
15.Jiaravuthisan MM, Sasseville D, Vender RB, Murphy F, Muhn CY. Psoriasis of the nail:
anatomy, pathology, clinical presentation and a review of the literature on therapy. J Am
Acad Dermatol. 2007; 57:1-27.
Medline
16.Longley BJ, Scher K. Diseases of the nails. En: McKee P.H., Calonje E., Granter SR.,
editors. Pathology of the skin with clinical correlation. Philadelphia: Elsevier; 1996.
17.Andre J, Achten G. Onichomycosis. Int J Dermatol. 1987; 26:481-90.
Medline
20.Lawry MA, Haneke E, Strobeck K, Martin S, Zimmer B, Romano PS. Methods for
diagnosing onychomycosis: a comparative study and review of the literature. Arch
Dermatol. 2000; 136:1112-6.
Medline
21.Weinberg JM, Koestenblatt EK, Jennings MB. Utility of histopathologic analysis in the
evaluation of onychomycosis. J Am Podiatr Med Assoc. 2005; 95:258-63.
Medline
23.Braun RP, Baran R, le Gal FA, Dalle S, Ronger S, Pandolfi R, et al. Diagnosis and
management of nail pigmentations. J Am Acad Dermatol. 2007; 56:835-47.
Medline
26.De Berker D, Goettman S, Baran R. Subungual myxoid cysts: clinical manifestations and
response to therapy. J Am Acad Dermatol. 2002; 46:394-8.
Medline
27.Tosti A, Piraccini BM. Warts of the nail unit: surgical and nonsurgical approaches.
Dermatol Surg. 2001; 27:235-9.
Medline
28.Kint A, Baran R. Histopathologic study of Koenen tumors. Are they different from
acquired digital fibrokeratoma?. J Am Acad Dermatol. 1988; 18:369-72.
Medline
29.Fetsch JF, Laskin WB, Miettinen M. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and
immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with
predilection for the fingers and toes. Hum Pathol. 2001; 37:704-14.
Medline
30.Moon SE, Won JH, Kwon OS, Kim JA. Subungual glomus tumor: clinical manifestations and
outcome of surgical treatment. J Dermatol. 2004; 31:993-7.
Medline
35.Montes CM, Maize JC, Guerry-Force ML. Incontinentia pigmenti with painful subungual
tumors: a two-generation study. J Am Acad Dermatol. 2004; 50(2 Suppl):S45-52.
Medline
38.Inokuma D, Aoyagi S, Saito N, Iitani MM, Homma E, Hamasaka K, et al. Bowen's disease
of the nail matrix presenting as melanonychia: detection of human papillomavirus type 56.
Acta Derm Venereol. 2009; 89:638-9.
Medline
39.Saxena A, Kasper DA, Campanelli CD, Lee JB, Humphreys TR, Webster GF. Pigmented
Bowen's disease clinically mimicking melanoma of the nail. Dermatol Surg. 2006; 32:15225.
Medline
42.Sonnex C, Strauss S, Gray JJ. Detection of human papillomavirus DNA on the fingers of
patients with genital warts. Sex Transm Infect. 1999; 75:317-9.
Medline
43.De Berker DA, Dahl MG, Malcolm AJ, Lawrence CM. Micrographic surgery for subungual
squamous cell carcinoma. Br J Plast Surg. 1996; 49:414-9.
Medline
46.Van Geertruyden JP, Olemans C, Laporte M, Noel JC. Verrucous carcinoma of the nail bed.
Foot Ankle Int. 1998; 19:327-8.
Medline
47.Cohen PR. Metastatic tumors to the nail unit: subungual metastases. Dermatol Surg.
2001; 27:280-93.
Medline
51.Halvorson CR, Erickson CL, Gaspari AA. A rare manifestation of nail changes with
docetaxel therapy. Skinmed. 2010; 8:179-80.
Medline
52.Baran R, Haneke E, Drap JL, Zook EG. Tumours of the nail apparatus and adjacent
tumours. En: Baran R., Dawber R.P.R., de Berker D.A.R., Haneke E., Tosti A., editors. Baran
and Dawbern''s Diseases of the nails and their management. Malden, MA: Blackwell
Science; 2001.
53.Theunis A, Richert B, Sass U, Lateur N, Sales F, Andr J. Immunohistochemical study of
40 cases of longitudinal melanonychia. Am J Dermatopathol. 2011; 31:27-34.
54.Perrin C, Michiels JF, Pisani A, Ortonne JP. Anatomic distribution of melanocytes in normal
nail unit: an immunohistochemical investigation. Am J Dermatopathol. 1997; 19:462-7.
Medline
56.Naylor EM, Ruben BS, Robinson-Bostom L, Telang GH, Jellinek NJ. Subungueal blue nevus
with combined phenotypic features. J Am Acad Dermatol. 2008; 58:1021-4.
Medline
58.Tan KB, Moncrieff M, Thompson JF, McCarthy SW, Shaw HM, Quinn MJ, et al. Subungual
melanoma: a study of 124 cases highlighting features of early lesions, potential pitfalls in
diagnosis, and guidelines for histologic reporting. Am J Surg Pathol. 2007; 31:1902-12.
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http://www.gep-isfg.org/archivos/201301/Recogida%20de%20evidencias.pdf
http://www.lamolina.edu.pe/Investigacion/web/anales/2007/1.pdf