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INTRODUCCION
Las enfermedades congnitas son afecciones que se caracterizan
por manifestarse meramente en nios, estas afecciones
presentan sntomas graves y muchas veces que apeligra la vida
del afectado/a.

Enfermedad Congnita

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el

nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo
embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto
hereditario.
Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden
perjudicar la funcin reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas
reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de rganos,
los cuales son sensibles a numerosos agentes qumicos y fsicos. La amplia
gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la
fertilidad, abortos espontneos, bajo peso al nacer, malformaciones y
deficiencias del desarrollo.

Ocurrencia Tasa
Relacin De Las Anomalas Congnitas Con El Sexo
Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparicin de ciertas
malformaciones congnitas depende del sexo del nio (tabla).
Por ejemplo re estenosis pylorics con mayor frecuencia ocurre en nios, y
congnita de la cadera lugar dis is 4-5 veces ms frecuentes en las nias.
Entre los nios con un solo rin, hay aproximadamente el doble de muchos
nios, mientras que entre los nios con tres riones hay aproximadamente
2,5 veces ms nias. El mismo patrn se observa entre los nios con
excesivo nmero de costillas, vrtebras, dientes y otros rganos que, en un
proceso de evolucin han sido sometidos a reduccin de entre los que hay
ms nias. Al contrario, entre los nios con su escasez, hay ms nios.
La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las
nias.[ ]El exceso de msculo fue de 1,5 veces ms probabilidades de ser
encontrado en los cadveres de los hombres que en mujeres. El nmero de
nios que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que el nmero de nias.[]
P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) analizaron la frecuencia de anomalas
congnitas en relacin con el sistema del organismo. La prevalencia de los
hombres se registr en las anomalas de los rganos filogenticamente ms
jvenes y de los sistemas.[]
Con respecto a la etiologa, las distinciones sexuales se pueden dividir en
aparecer antes y despus de la diferenciacin de las gnadas de ma-le-'s en
el durante el desarrollo embrionario, que comienza desde la semana
dieciocho. El Evel l testosterona en ma-le-embriones por lo tanto aumenta
considerablemente. []Las distinciones posteriores hormonales y fisiolgicos
de la m ale una embriones femeninos pueden explicar algunos d sexuales
diferencias en la frecuencia de defectos congnitos.

La Proporcin De Sexos De Los Pacientes Con Defectos

Congnitos
Anomala congnita
Defectos con predominio del
sexo femenino
Congnito hip dislocation
dislocacin de la cadera
Paladar hendido
Anencefalia
Craniocele
Aplasia pulmonar
Espinal hernia
Divertculo del esfago
Estmago
Defectos con predominio del
sexo masculino
Los divertculos del colon
Atresia anal
Agenesia renal unilateral
Agenesia renal bilateral
Schistocystis
Labio leporino
Las anomalas congnitas del
aparato genitourinario
Estenosis pilrica
Divertculo de Meckel
Enfermedad de Hirschsprung
Defectos neutros
La hipoplasia del la tibia y fmur
Espina bfida
Microcefalia
Hidrocefalia
Atresia de intestino delgado
Atresia esofgica
Todos los defectos

[]

Proporcin de sexos, :

1 : 5.2;[8] 1 : 5;[10] 1 : 8;[5] 1 :

3.7[11]
1 : 3[10]
1 : 1.9;[8] 1 : 2[6]
1 : 1.8[8]
1 : 1.51[8]
1 : 1.4[8]
1 : 1.4[8]
1 : 1.4[8]

1.5 : 1[8]
1.5 : 1[8]
2 : 1[8]
2.6 : 1[8]
2 : 1[8]
2 : 1[10]
2.7 : 1[5]
5 : 1;[10] 5.4 : 1[5]
Ms comn en los nios[8]
Ms comn en los nios[8]
1 : 1.2[8]
1 : 1.2[11]
1 : 1.2[11]
1 : 1.2[11]
1 : 1[8]
1.3 : 1[8]
1.22 : 1;[12] 1.29 : 1[5]

Los datos[] en el perodo 1983-1994.

Es difcil explicar las diferencias observadas significativas en la frecuencia de

defectos de nacimiento entre los sexos por parte de los detalles de las
funciones reproductivas o la influencia de factores ambientales y sociales.
Lista de enfermedades congnitas:

Escpula elevada

Secuestro broncopulmonar

Sndrome de Poland

Sndrome de Ho Kaufman Mcalister

Enfermedades genticas

Sndrome del cido valproico fetal

Tritanomala

Hipotiroidismo Neonatal
Es la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin
nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.
Si el beb naci con esta afeccin, se denomina hipotiroidismo congnito. Si
se presenta poco despus del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido
en el perodo neonatal.
Causas
El hipotiroidismo en el recin nacido puede ser causado por:

Ausencia o desarrollo insuficiente de la glndula tiroides.

Glndula hipofisaria que no estimula la glndula tiroides.

Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no

funcionan.

El defecto ms comn es una glndula tiroides que no est totalmente

desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3,000
nacimientos. Afecta dos veces ms a las nias que a los nios.
Sntomas
La mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma,
debido a que su nivel de hormona tiroidea es slo ligeramente bajo. Sin
embargo, los bebs con hipotiroidismo grave a menudo tienen una
apariencia caracterstica, incluyendo:

Mirada triste

Cara hinchada

Lengua larga que sobresale

Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la

enfermedad.
El nio tambin puede presentar:

Episodios de asfixia

Estreimiento

Cabello seco y frgil

Ictericia

Falta de tono muscular (beb hipotnico)

Baja implantacin del cabello

Mala alimentacin

Estatura baja

Somnolencia

Lentitud

Pruebas y exmenes
Un examen fsico puede mostrar:

Disminucin del tono muscular

Insuficiencia en el crecimiento

Voz o llanto ronco

Brazos y piernas cortas

Fontanelas (puntos blandos en el crneo) muy grandes

Manos anchas con dedos cortos

Huesos del crneo ampliamente separados

Los exmenes de sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides.

Otros exmenes que se pueden hacer abarcan:

Gammagrafa de la tiroides

Radiografa de los huesos largos

Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnstico precoz. La mayora de los efectos
del hipotiroidismo son fciles de contrarrestar.
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez
que el nio comienza a tomar este medicamento, se hacen exmenes de
sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estn dentro
de un rango normal.
Expectativas (pronstico)
El hecho de obtener un diagnstico precoz generalmente lleva a un buen
desenlace clnico. Los recin nacidos que son diagnosticados y tratados
durante el primer mes ms o menos suelen tener una inteligencia normal.
Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente
discapacidad intelectual grave y retraso en el crecimiento. El sistema
nervioso pasa por un desarrollo importante durante los primeros meses
despus del nacimiento. Una deficiencia de hormona tiroidea puede
ocasionar dao irreversible.
Posibles complicaciones

Discapacidad intelectual

Retraso en el crecimiento

Problemas cardacos

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Siente que su hijo muestra signos o sntomas de hipotiroidismo.

Est embarazada y ha estado

procedimientos antitiroideos.

expuesta

medicamentos

Prevencin
La destruccin de la glndula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si
una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cncer de tiroides. Los
bebs cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados
cuidadosamente despus del nacimiento para detectar signos de
hipotiroidismo.
La mayora de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de
deteccin de rutina para evaluar a todos los recin nacidos en bsqueda de
hipotiroidismo. Ver tambin: pruebas de deteccin para recin nacidos.
Nombres alternativos
Cretinismo; Hipotiroidismo congnito; Hipotiroidismo en bebs

La Fibrosis Qustica
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los
tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos
jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Causas
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un
gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas
respiratorias de los pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede
afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no
manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta
enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen

de la fibrosis qustica. La enfermedad es ms frecuente entre aquellas
personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la
enfermedad hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la
enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con
frecuencia padecen una forma ms leve de la enfermedad.
Sntomas
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado

(distendido).

Nuseas e inapetencia.

Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que
flotan.

Prdida de peso.

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones.

Fatiga.

Congestin nasal causada por los plipos nasales.

Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una

persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y
dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito).

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).

Sntomas respiratorios.

Dedos malformados.

Pruebas y exmenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis
qustica. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de
la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis
qustica abarcan:

El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en

ingls) es una prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en
recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica
y requiere exmenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar

para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es
una seal de la enfermedad.

Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados

con la fibrosis qustica pueden ser:

Tomografa computarizada o radiografa de trax

Examen de grasa fecal

Pruebas de la funcin pulmonar

Medicin de la funcin pancretica

Examen de estimulacin de secretina

Tripsina y quimio tripsina en heces

Trnsito esofagogastroduodenal

Tratamiento
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar
tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son
muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados
en clnicas con especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la
adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para
adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sin sales y pulmonares.

Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por
medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica
pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo.
Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.

Otros medicamentos administrados por medio de una terapia

respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoracin son la
terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente
concentradas (solucin salina hipertnica).

Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por

sus siglas en ingls) anualmente (pregntele al mdico).

El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad

pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el

moco, lo cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones.
Estos mtodos abarcan:

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.

Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas

respiratorias de las cantidades excesivas de moco.

Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un

miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre
el pecho, la espalda o un rea por debajo de los brazos del paciente.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede

abarcar:

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y

adultos.

Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que

se toman con cada comida.

Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.

El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy

duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso

domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los

bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o
durante la actividad fsica extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en
bicicleta son buenas opciones.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias.

Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las
familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin
torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas
respiratorias despejadas.

Grupos de apoyo
Usted puede aliviar el estrs causado por la enfermedad formando parte de
un grupo de apoyo para la fibrosis qustica. Compartir con otras personas
que tengan experiencias y problemas en comn puede ayudar a que su
familia no se sienta sola.

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Expectativas (pronstico)
La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud
hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las
actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis
qustica terminan la universidad o encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona
queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las
personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de
aproximadamente 37 aos.
La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.
Posibles complicaciones
La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.
Otras complicaciones abarcan:

Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin

intestinal y el prolapso rectal

Expectoracin con sangre

Insuficiencia respiratoria crnica

Diabetes

Esterilidad

Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis

biliar

Desnutricin

Sinusitis y plipos nasales

Osteoporosis y artritis

Neumona que contina reapareciendo

Neumotrax

Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si un beb o un nio tienen sntomas de fibrosis
qustica.
Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas
nuevos o si los sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria
severa o expectoracin con sangre.
Llame al mdico si usted o su hijo experimentan:

Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo,

inapetencia u otros signos de neumona.

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Incremento de la prdida de peso.

Deposiciones o heces ms frecuentes que tienen mal olor o tienen ms

mucosidad.

Abdomen hinchado o aumento de la distensin.

Prevencin
La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de
deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta
enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos
portadores.

Fenilcetonuria
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen
defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un
rasgo autosmico recesivo.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido
esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que
contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el
sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.
Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el
pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios
con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que
sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas

Discapacidad intelectual

Convulsiones

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Erupcin cutnea

Temblores

Postura inusual de las manos

Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que

contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el
aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de
sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Pruebas y exmenes
La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de
sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de
deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos, como parte del
grupo de pruebas de deteccin para neonatos. Este examen generalmente
se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del beb antes de
que ste salga del hospital.
Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes
adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnstico.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento
comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente
cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta,
lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista
certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que
continan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud fsica y
mental. Una dieta para la vida se ha convertido en la pauta recomendada
por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la
concepcin y durante todo el embarazo.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como
la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el
edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razn por la cual cualquier
producto que contenga aspartamo se debe evitar.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebs con
fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de
protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y
balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos
grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina
puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin
motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos,
como el hierro o la carnitina.
Expectativas (pronstico)
Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue
estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del nio. Si el
tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se
presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede deteriorar
levemente.

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Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria

puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer ao de
vida.
Posibles complicaciones
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual
grave. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (ADHD, por sus
siglas en ingls) parece ser el problema ms comn que se observa en
quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si a su beb no le han realizado exmenes para
fenilcetonuria. Esto es particularmente importante si algn familiar tiene
este trastorno.
Prevencin
Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen
de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de
vellosidades corinicas durante el embarazo para examinar el feto en
bsqueda de esta enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente
una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a
travs de todo el embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le
causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el
gen defectuoso.
Nombres alternativos
FCU; Fenilcetonuria neonatal

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CONCLUSIN
Se llega a la conclusin de que las enfermedades congnitas
pueden producirse por diferentes factores, es importante que la
poblacin se acerque a los centros de salud para que puedan
informarse correctamente y realicen su planificacin familiar a la
vez, logrando as que el RN tenga ms probabilidades de no
padecer ninguna afeccin.

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Bibliografa
http://es.wikipedia.org/w/index.php?
title=Enfermedad_congnita&oldid=74728065
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001193.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm

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ANEXO

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