Conceptos Generales.

1. Qu es la Gentica?
Es la rama de la Biologa que estudia la herencia y sus variaciones.
2.- Qu es la Herencia?
Es el conjunto de caractersticas psquicas y fsicas que se transmiten de
padres a hijos.
3.- Qu es un gen?
Es la unidad de la herencia.
4.-Qu son los cromosomas?
Son estructuras contenidas en el ncleo de cada clula y su funcin es
transmitir la herencia. Estn formados de ADN.
5. Qu es un carcter?
Son los rasgos anatmicos que se transmiten de padres a hijos.
6.- Cules son los dos caracteres que se transmiten de padres a
hijos?
N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generacin filiar (F,)
C. Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda generacin filiar
(F2).
7.- Qu es el Genotipo?
Es la caracterstica biolgica de un ser que resulta de la unin de un vulo
con un espermatozoide (sexo).
8.- Qu es el Fenotipo?
Son las caractersticas que presenta un individuo (su aspecto).
9.- Qu es una mutacin?
Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por
agentes mutantes.
Mutacin en el Ser Humano.
Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama,
infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos:
a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.

b) Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras.

Las principales mutaciones son:
Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas
interdigitales.
Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente
son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos,
deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla
la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos,
presentan deficiencia mental y microcefalia.
Hemofilia.- es la falta de coagulacin en la cabeza aportadora es la mujer
pero se manifiesta solo en los hombres.
Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la
mala estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina.
Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una
X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no
adquiere la madurez sexual y biolgicamente son estriles.
Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47
o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los
caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas
mamarias, son estriles y no alcanzan su madurez sexual.
Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con
una proyeccin interna de los maxilares.
Herencia:
Caractersticas que adquirimos de nuestros antepasados.
La rama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia es la
gentica, ciencia muy nueva (con 100 aos aprox.), pero con grandes
avances, a raz de la tecnologa cientfica (con el microscopio) y el avance
en otras materias (bioqumica, atologa molecular, etc.).
Las caractersticas se conocen desde la antigedad por el cultivo (al alterar
condiciones del medio y ciclos reproductores), el ganado (para conseguir
especies y domesticacin), etc. Sin embargo, la gentica empieza con el
siglo por las aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y
comienzan el estudio de la herencia.
Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino cientfico para los
estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus trabajos a la Real Sociedad
Botnica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios
teolgicos, naturalista por aficin, quien estudiando en Viena la historia
natural comienza a observar parecidos evidentes y decide estudiar estas
semejanzas.

APORTACIONES.
1. Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen ms
facilidad para inseminar. Es ms resistente, no ocupa tanto espacio, sus
tiempos de reproduccin son rpidos y no tienen tantas plagas
2. No sigui todas las caractersticas sino que tomo una.
3. Hace una raza para (lavado de caractersticas). El eligi el chcharo y
tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera un color rojo con las
blancas, cruzando los mismos colores en varias veces.
4. Crea un modelo matemtico. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus
trabajos se basan en el 4.
5. Crea un lenguaje especial:
Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva
previa (raza pura).
Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc.
Dominante: carcter fuerte.
Recesivo: carcter dbil.
Raza pura: de caractersticas lavadas.
Cromosoma homocigo: cuando las 2 lneas transmiten o manifiestan la
misma caracterstica.
Locus: sitio que ocupa un gen.
Cromosoma heterocigo: cuando por la lnea I y I hay diferentes
manifestaciones o caractersticas.
Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos).
Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa gentica):
En 1890 desconoca la meiosis, el aislamiento de los gametos, los
cromosomas y su nmero, el crossing-over, tipos de herencia y los
conocimientos bioqumicos contemporneos.
LEYES DE MENDEL.
1 Ley o Ley de Uniformidad.
Cuando se cruzan 2 lneas puras todos los descendientes son iguales.
2 Ley de la segregacin independiente.
Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la
formacin de los gametos y vuelven a unirse en la fecundacin.
3 Ley o Ley de la Distribucin independiente.
Cuando en un hbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se
transmiten independientemente.
Cromosomas y su importancia.

Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina,

localizados en el ncleo de la clula, solamente se observan durante la
divisin celular.
El nmero de cromosomas vara para cada especie. El ser humano tiene 46
cromosomas agrupado en pares.
Las clulas procariontes solamente tienen un cromosoma en el citoplasma.
Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la
representacin del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos
designados por letras y tamao.
Las clulas eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.
Ocurren en herencia simple: una caracterstica por 1 gen.
Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la caracterstica que se
sigue contrastante toda la 1 filial muestra el carcter dominante.

2. Ley de la dominancia.
Las caractersticas genticas se segregan, separan, nunca se mezclan.

3. Ley de la segregacin.
4. Ley de la independencia.
Las caractersticas genticas se transmiten independientes. Solo con zea no
result.

Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel

Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus
caractersticas.
La gentica es la rama de la biologa que estudia cmo los progenitores
transmiten sus caractersticas a sus descendientes.
Los conocimientos sobre la gentica se desarrollaron en este siglo. An hay
gran cantidad de incgnitas debido a que los cientficos no las han resuelto
todava.
Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las
cuales ha tratado a que estn mejor adaptadas a las necesidades humanas.
Por ejemplo. los perros, si se quera tener perros pequeos, se cruzaban
entre s a los perros ms pequeos; si se deseaba tener perros lanudos, se
cruzaban entre s los ms lanudos.

La Hibridacin.
Un hbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o ms
rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies
distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una
yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una
vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.
En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el vulo y el espermatozoide eran
clulas. En 1879, Hermann Folobs, la fecundacin de un vulo de estrella de
mar por un espermatozoide, as se concluy que la unin de dos gametos
uno femenino y otro masculino se originaban de un descendimiento y que
ese mismo proceso deba de ocurrir tanto en animales como en plantas de
reproduccin sexual.
El estudio de la transmisin de las caractersticas hereditarias permita
entender porque al nacer nias o nios o porque se transmiten
caractersticas no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones
genticas.
Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan
por XX mientras en el hombre producen dos tipos XY.
Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano.
Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes
caractersticas propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la
capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo.
No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres
caracteres deseables tambin heredan no deseables.
Los trabajos de Mendel.John Gregory Mendel (1822-1884) Monje Austriaco que empez a
experimentar a mediados del siglo pasado con el chcharo de jardn Pisom
Santiuum y reuni sus resultados durante ocho aos, los cuales resumi en
tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, public
sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pas inadvertido. Fue hasta 1900
cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von
Tserchimark de Austria descubren su importancia pero Mendel no vive para
verlo pues muere en 1884.

Mendel escogi a los chcharos por las siguientes razones:

1. Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse.
2. Su reproduccin es muy rpida y por lo mismo las generaciones de
padres a hijos se dan en corto tiempo.
3. Se pueden obtener caractersticas contrastantes y bien definidas.

Las Leyes de Mendel.Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta

Ley menciona que para cada caracterstica hereditaria existen genes
dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carcter
dominante el hbrido o heterocigoto siempre tendr fenotipo dominante.
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregacin de
Caracteres. Un carcter hereditario se transmite como una unidad que no
se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se
segrega o se separa.
Tercera Ley de Mendel o de Distribucin Independiente. Anuncia que
un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos.
Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
Mendel public sus trabajos en 1866, pero ningn cientfico importante de
su tiempo lo conoci, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y
Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia
que Mendel ya los haba descubierto.
En 1901 William Sutton encontr que los genes se encuentran en los
cromosomas. Los cromosomas son pequeos cuerpos que se encuentran en
las clulas, en su ncleo, en ellos se encuentran los genes.
La cantidad de cromosomas varan segn la especie. En las clulas
humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los autosomas y los
heterocromosomas. Los autosomas transmiten las caractersticas, los
heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo, forman el
par 23.
El varn tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par
de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX.
El carotipo.
Consiste en encontrar por medio de la observacin en el microscopio, la
cantidad de pares de cromosomas que los constituyen.

El hombre ha conseguido un avance increble en los conocimientos de

proceso de la herencia.
Los Genes. Despus de que se conoci la estructura del ADN, se continu
investigando qu relacin habra entre l y los genes. Ahora se sabe que un
gen slo es una pequea fraccin de cadena del ADN.
Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina
(complejo y estructura formada por cidos nuclicos como ADN, ARN y
algunas protenas que contienen la informacin gentica en una secuencia
lineal). Se encuentran en los ncleos de las clulas; existen dos tipos
importantes de cromosomas autosomas o clulas somticas, que son
aquellas que ayudan a la formacin de todos los tejidos, rganos, aparatos,
as como la morfologa de los seres vivos, en el caso del ser humanos son 22
pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas
determinan el sexo en los seres vivos.