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NEUROLOGA CLNICA PARA PSIQUIATRAS

Tratamientos y pruebas
Epilepsia
Valproato (Depakine) 500 mg, 90 comprimidos
Lamotrigina 150 mg, 60 comprimidos
Levetiracetam (Keppra) 500 mg, 90 comprimidos
Fenitona 100 mg, 90 comprimidos
Topiramato (Topamax) 100 mg, 90 comprimidos

Coste ($)
225
260
300
25
450

Disfuncin erctil
Sildenafilo (Viagra) 50 mg, 8 comprimidos

85

Migraa
Sumatriptan 50 mg, 8 comprimidos

80

Tratamientos y pruebas
Enfermedad de Parkinson
L-dopa con carbidopa 25/250, 120 comprimidos
Ropinirol (Requip) 1 mg, 120 comprimidos
Cuidados de enfermera, anual
Plasmafresis (para el sndrome de Guillain-Barr
o la miastenia gravis):
Ciclo de 6 recambios
Estimulacin del nervio vago

Coste ($)
45
220
75.000-150.000
12.000
20.000

Costes aproximados de las pruebas y tratamientos representativos en la ciudad de

Nueva York, 2006.

Contina

APNDICE

Enfermedades transmitidas por cromosomas

o anomalas mitocondrialesa
A. Cromosomas y enfermedades que transmiten
1 Enfermedad de Alzheimer, presenilina 2
3 Enfermedad de von Hippel-Lindau
4 Enfermedad de Huntington
Gen parkin de la enfermedad de Parkinson
5 Atrofia muscular espinal infantil y juvenil
(enfermedad de Werdnig-Hoffmann y Kugelberg-Welander)
Tay Sachs
6 Narcolepsia
Gen -sinuclena de la enfermedad de Parkinson
Degeneracin espinocerebelosa (tipo 1)
7 Sndrome de Williams
9 Distona (distona primaria de aparicin precoz [DYT1])
Ataxia de Friedreich
Esclerosis tuberosa (TSCI)
10 Leucodistrofia metacromtica
11 Porfiria aguda intermitente
Ataxia telangiectsica
12 Fenilcetonuria
Esclerosis tuberosa
13 Enfermedad de Wilson
14 Enfermedad de Alzheimer, presenilina 2
Distona sensible a la dopamina
Porfiria variegata
Presenilina 1 (14)
15 Sndrome de Angelman
Dislexia
Sndrome de Prader-Willi
Enfermedad de Tay-Sachs, gangliosidosis GM2
Continuacin

16 Esclerosis tuberosa (TSC2)

17 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Demencia frontotemporal/tau
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), perifrica, von Recklinghausen
18 Sndrome de Gilles de la Tourette
19 Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin tarda
Apolipoprotena E (apo-E)b
Migraa hemipljica familiar
Hipertermia maligna (receptor del ryanodine)
Distrofia miotnica
20 Enfermedad familiar por priones de Creutzfeldt-Jakob
(Gerstmann-Schenker-Strauss)
21 Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin precoz
Protena precursora del amiloide (PPA)
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) familiar
Homocisteinuria debida a deficiencia en la cistationina beta-sintasa
Epilepsia mioclnica progresiva
22 Leucodistrofia metacromtica
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), neurinoma acstico familiar
Adrenoleucodistrofia X
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Cromosoma X frgil
Sndrome de Lesch-Nyhan
Retraso mental inespecfico
Parapleja espstica

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Apndices

B. Enfermedades transmitidas por cromosomas (nmero o X)

o por mitocondrias (M)
Porfiria aguda intermitente (11)
Adrenoleucodistrofia (X)
Enfermedad de Alzheimer, presenilina 1 y 2 (14, 21)
Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin tarda (19)
Protena precursora del amiloide (PPA) (21)b
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) familiar (21)
Sndrome de Angelman (15)
Apolipoprotena E (Apo-E) (19)
Ataxia telangiectsica (11)
Distrofia muscular de Becker (X)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (17)
Enfermedad familiar por priones de Creutzfeldt-Jakob (20)
(Gerstmann-Schenker-Strauss)
Deficiencia de la citocromo c oxidasa (M)
Distona sensible a la dopamina (14)
Distrofia muscular de Duchenne (X)
Dislexia (15)
Distona, distona primaria de aparicin precoz, DYT1 (9)
Migraa hemipljica familiar (19)
Cromosoma X frgil (X)
Ataxia de Friedreich (9)
Demencia frontotemporal (17)
Homocistinuria debida a deficiencia en la cistationina beta-sintasa (21)
Enfermedad de Huntington (4)
Enfermedad de Kugelberg-Welander (atrofia muscular espinal
de tipo III) (5)
Sndrome de Leigh (M)
Sndrome de Lesch-Nyhan (X)
Hipertermia maligna (receptor del ryanodine) (19)
MELAS (encefalopata mitocondrial, acidosis lctica, accidente
cerebrovascular) (M)
Retraso mental inespecfico (X)
MERRF (epilepsia mioclnica, fibras rojas rasgadas) (M)
Leucodistrofia metacromtica (10)
Distrofia muscular miotnica (19)
Narcolepsia (6)
Neurofibromatosis NF1, perifrica, enfermedad de von Recklinghausen
(17)
Neurofibromatosis NF2, neurinoma acstico familiar, (22)
Enfermedad de Parkinson, gen -sinuclena (4), gen parkin (6)
Fenilcetonuria (12)
Sndrome de Prader-Willi (15)
Porfiria variegata (14)
Presenilina 1 (14)
Presenilina 2 (1)
Oftalmopleja externa progresiva (M)
Epilepsia mioclnica progresiva (21)
Parapleja espstica (X)
Atrofia muscular espinal (5)
Degeneracin espinocerebelosa, tipo 1 (6)
Tau (17)
Enfermedad de Tay-Sachs (5)
Enfermedad de Tay-Sachs, GM2, gangliosidosis (15)
Sndrome de Gilles de la Tourette (18)
Esclerosis tuberosa (9, 16)
Enfermedad de von Hippel-Lindau (3)
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal tipo I) (5)
Sndrome de Williams (7)
Enfermedad de Wilson (13)

C. Enfermedades transmitidas por las mitocondrias

Deficiencia de la citocromo c oxidasa
Sndrome de Leigh
MELAS (encefalopata mitocondrial, acidosis lctica, accidente
cerebrovascular)
MERRF (epilepsia mioclnica, fibras rojas rasgadas)
Oftalmopleja externa progresiva

D. Enfermedades transmitidas por repeticiones excesivas

de trinucletidos
Enfermedad
Sndrome del
cromosoma X frgil
Ataxia de Friedreich

Transmisin

Ligada al sexo
Autosmica
recesiva
Enfermedad
Autosmica
de Huntington
dominante
Distrofia miotnica
Autosmica
dominante
Atrofias espinocerebelosas (SCA)
Tipo 1
Autosmica
dominante
Tipo 2
Autosmica
dominante
Autosmica
Tipo 3c
dominante
a

Cromosoma

Trinucletido

CGG

GAA

CAG

19

CTG

CAG

12

CAG

14

CAG

Para informacin adicional y continuada visite www.genetests.org

Factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.
c
Enfermedad de Machado-Joseph.
b