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Durante

el
desarrollo
normal de los
nios,
se
pueden dar distintos factores que alteren dicho desarrollo. El
desarrollo, como proceso de formacin progresiva de la persona, es
multicausal, en una integracin de los factores personales y
ambientales, valorando los condicionantes y las circunstancias
externas al individuo, como propios de la socializacin. En
consecuencia, hablar de un individuo en desarrollo supone hacerlo en
su integracin en lo biolgico, cognitivo, personal, social y moral,
advirtiendo
As, si se asume que todo individuo nace dotado, tanto biolgica como
psicolgicamente, para alcanzar unos niveles de desarrollo, definido
ste como el conjunto de cambios que dan lugar a maneras nuevas
y mejoradas de reaccionar, es decir, a una conducta que es ms
adaptativa, ms sana, ms compleja, ms organizada, o que es ms
estable, competente o eficiente
Establecido el desarrollo como conjunto de cambios en la persona y
en la conducta que la hacen ms adaptada, se entender por
trastorno de desarrollo aquella alteracin, disfuncin o dificultad en
general del funcionamiento intelectual general y de la conducta
adaptativa de una persona, que conlleva la necesidad de elementos
de apoyo y recursos en el contexto donde se desenvuelve.

En los primeros aos de vida, durante la etapa de maduracin y


crecimiento, los nios experimentan muchos cambios en su
desarrollo. A medida que va pasando el tiempo, y los nios van
cumpliendo aos, se van modificando y asentando los logros iniciales.
Pero es preciso saber que a pesar de que el desarrollo se da durante
aos, los mayores cambios transcurren durante los primeros 18
meses de vida de los bebs. En ese periodo se producen las etapas
ms importantes del ser humano.
Las alteraciones prenatales, son las que se producen entre la
concepcin y el nacimiento del beb. Como por ejemplo, alteraciones
genticas o enfermedades que padezca la madre o el feto. Por su
parte, las alteraciones perinatales son anormalidades que se dan
en el momento del parto; aspiracin de meconio por parte del beb,
parto demorado o instrumentado, anoxia, entre otras. Y por ltimo
tenemos las alteraciones postnatales. stas son las que suceden
desde el momento del nacimiento del beb;
accidentes,
enfermedades infecciosas, falta de estimulacin, etc.

Etiologa

La influencia de factores genticos ha sido demostrada en estudios en


gemelos monocigticos, observndose una concordancia del 64%, siendo
del 9% entre gemelos dizigticos, lo que contrasta con las tasas de
prevalencia en poblacin normal que se sitan alrededor del 0,02-0,05%.
Desde el punto gentico, se establece la existencia de una gran
heterogeneidad hablndose de una herencia autosmica recesiva, de una
herencia unida al cromosoma x frgil, as como alteraciones espordicas. De
esta forma se establece un nexo de unin entre factores genticos y
neurobiolgicos.
Otro factor de riesgo relevante son las infecciones vricas. Durante el primer
trimestre del embarazo, las infecciones virales aparecen de forma relevante
en las historias de las madres de nios autistas, entre las que se citan la
rubeola como el virus ms frecuente, la toxoplasmosis, la sfilis, la varicila y
otras.
Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y
la hemorragia intracraneal se han sealado como posibles causas de
autismo de origen prenatal y que afectaran sobre todo a fetos de bajo peso.
Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto.

Un estudio publicado por M. Konstantereas en 1.986, resume los datos


aportados por una serie de autores que sealan el hecho sorprendente y no
suficientemente explicado, de que los padres de los nios autistas tienen
una mayor exposicin y manejo de productos qumicos, mostrndose stos
como un factor de riesgo, as como una elevada incidencia de
"hipotiroidismo" entre dichos padres, y una mayor infertilidad y abortos
entre las madres de estos nios. No existe, pero, acuerdo en cuantificar las
edades de las madres y su posible incidencia.

Sntomas y signos
La sintomatologa presenta tambin una variabilidad evidente. Pese a que
podamos describir unos patrones de sntomas comunes que suelen darse en
el conjunto de los afectados, raramente un nio los presentar todos en el
mismo grado o intensidad. En algunos nios dichos sntomas pueden
presentarse de forma leve, en otros pueden adoptar una forma mucho ms
severa afectando a todas las reas de su vida.
Capacidad intelectual
Alrededor de un 40% de los nios con alteraciones en el desarrollo tienen un
C.I. (Cociente Intelectual) por debajo de 50 (Retraso moderado, severo y
profundo). Un 30% estara alrededor de 70 (retraso ligero). Se obtienen
resultados muy pobres en las escalas de Comprensin en los que se debe
integrar y procesar la informacin. En las escalas de cubos y rompecabezas
suelen asumir puntuaciones normales.
Sntomas Centrales

Trastornos Sociales
Falta de reconocimiento o atencin a los dems
Ausencia de intereses compartidos
Anomalas en conducta de Saludo
Anomalas en Bsqueda de consuelo
Dificultad para hacer amigos
Dificultad para desarrolla juegos simblicos
Falta de reconocimiento a reglas sociales

Trastornos en la comunicacin

Anomalas pragmticas
Anomalas a la comprensin
Patones extraos del lenguaje
Dificultad en velocidad, ritmo, tono

Actividades ritualistas o repetitivas

Preocupaciones por objetos o parte de ellos


Rutinas fijas y rgidas
Intereses restringidos y ausencia de inters
actividades comunes al medio o situacin

espontaneo

por

Signos de Alerta de Necesidades de Atencin


Temprana
Es importante sealar que en los signos de alerta que se sealaran
para cada franja de edad se consideran un margen temporal
evolutivo. Es decir, no se dice cundo evolutivamente es esperable la
adquisicin o la conducta en el nio, sino que, teniendo en cuenta el
intervalo amplio en el que an podra ser normal la aparicin de esa
adquisicin o conducta, indicamos cundo su presencia o ausencia en
el nio es seal de que algo puede ir mal en su desarrollo. Por tanto,
la acumulacin de dos o ms de ellas en cualquier periodo evolutivo o
la persistencia en uno de esos periodos de algn signo propuesto
para un periodo evolutivo anterior, debe considerarse suficiente para
requerir la derivacin del nio a profesionales de Atencin Temprana y
solicitar su evaluacin ms exhaustiva.
PRIMER MES DE VIDA
Anomalas en los reflejos.
Exaltacin o ausencia de reflejos primarios, por ejemplo, del Reflejo
de Moro, del reflejo de retirada en miembros inferiores, ausencia de
flexin fisiolgica

Ausencia en la respuesta global corporal al sonido.


Ante la aparicin de sonidos, el nio no demuestra su percepcin con
movimientos corporales.
Problemas de incoordinacin succin-deglucin.
Dificultad para la alimentacin por tener alteradas las funciones de
succin, deglucin o la coordinacin entre ambas.
Irritabilidad constante.
Estado de irritabilidad permanente con llanto, quejido, hipertona,
imposibilidad de calmarse, de conciliar el sueo.
DOS TRES MESES
No fija la mirada y no sigue objetos (90).
No fija la mirada en el rostro, da la impresin de ausencia de visin,
no localiza un estmulo que se ha movido (dentro de su campo visual)
un recorrido de unos 20-30 centmetros.
No reacciona al sonido.
Permanece sin reaccionar ante el sonido, como ya ocurra en el
primer mes.

No se tranquiliza con la accin de la madre, sin existir un


problema fisiolgico que justifique el estado de irritabilidad.
Persiste el estado de irritabilidad mantenido, sin calmarse ante
ninguna maniobra o actividad que realice la madre (la cual ya debe
ser conocedora, a esta edad del nio, de cmo satisfacer las
necesidades de su hijo).

Alteraciones en el tono muscular (hipotona grave,


asimetras).
Tono muscular alterado. Por ejemplo una hipotona que impide al nio
colaborar mnimamente en la maniobra de traccin de tumbado a
sentado, cayendo la cabeza masivamente hacia detrs; o por el
contrario, hipertona que provoca que, ante un estmulo o
manipulacin del nio, se percibe rigidez en las extremidades
inferiores o en los hombros. En cualquier caso, siempre que aparezca
una asimetra en los movimientos o el tono muscular imperante en un
hemicuerpo.
CUATRO SEIS MESES
No manifiesta sonrisa social.
El nio no sonre cuando se le habla directamente (es decir,
habindose establecido contacto visual) con entonacin e inflexiones
de voz adecuadas.

No orienta la mirada hacia la voz de la madre o el objetopersona que se encuentra en su campo visual (seguimiento
visual y auditivo completo).
No realiza seguimiento visual y auditivo. El nio no gira la cabeza
180 para seguir o localizar un estmulo visual o auditivo.
No mantiene control ceflico.
No es capaz de mantener la cabeza en la verticalidad cuando se le
sujeta desde el tronco por un espacio de tiempo largo (que supera los
8 10 minutos); o no es capaz de mantener levantada la cabeza
cuando est situado boca abajo sobre una superficie dura.

No produce sonidos voclicos y guturales en sus emisiones.


No se observan emisiones voclicas y guturales que deberan
aparecer espontneamente cuando el nio est solo, tranquilo y
relajado (por ejemplo, mirndose las manos o tocndose su ropa o
chupete); o que pueden aparecer cuando el nio est participando
por turnos en el interaccin con el adulto (por ejemplo, le habla la
madre y cuando sta se queda en silencio el nio emite un sonido
para provocar una nueva interaccin).

SIETE NUEVE MESES


En esta fase evolutiva el nio debe mostrar una clara actividad motriz
No se coge los pies para jugar con ellos.
El cogerse los pies supone que el nio explora su cuerpo y que, al
elevar los miembros inferiores del plano, su apoyo en la columna
vertebral le va a iniciar en el semivolteo (cae para un lado).
No transfiere peso en prono, al elevar cabeza y hombros.
Colocado boca abajo (en prono), levanta la cabeza y se apoya en sus
miembros superiores. Su posicin no debe ser esttica, el peso recae
sobre uno de sus brazos y luego sobre el otro, alternativamente
(transfiere peso de una extremidad a otra) para mirar o pretender
coger un objeto.
No se da la vuelta (volteo).
Que el nio no se da la vuelta en ninguno de los dos sentidos. El nio
acostumbrado a estar en prono (boca abajo), voltear ms fcilmente
(o en primer lugar) de prono a supino (boca arriba). Si no le es
familiar dicha postura puede que realice ms fcilmente el volteo de
supino a prono o, como mnimo, tenga destreza y muestre placer en
el semivolteo (explicado en el primer punto de esta misma franja de
edad).

No dirige las manos a los objetos (dficits en la prensinmanipulacin, prensin en la lnea media).
El nio no dirige las manos hacia los objetos que estn a su alcance.
O lo hace slo y siempre con una de ellas que es la que dirige hacia el
objeto que se le ofrece en la lnea media de su cuerpo, a una altura
en la que deba elevar el brazo. Cuando el objeto est en su mano,
sera un signo de alerta a considerar el que el nio no realice
movimientos con el objeto: mirarlo, cambiarlo de mano, chuparlo.
No reconoce al cuidador principal de otras personas.
El nio no busca a su cuidador (persona de referencia) cuando lo coge
un extrao, o no llora, o no mira con expresin de desconfianza o
expectacin a la persona desconocida. Es decir, que el nio no da
claras muestras de reconocer entre persona conocida y persona
desconocida.

DIEZ DOCE MESES

No rastrea o gatea, ni se observa deseo de desplazamiento al


estar en el suelo.
En el nio no se observan seales o deseo de ningn tipo de
desplazamiento al estar en el suelo; o la madre comenta su
inmovilidad cuando le coloca en el parque, ya que hay nios a los
que el suelo no les es un medio familiar pero s el parque (corralito).
No se mantiene en sedestacin.
Cuando el nio, al colocarlo sentado no mantiene la postura con la
espalda erguida (sin apoyos) bastante tiempo; o cuando en esa
postura de sedestacin necesita de las manos para mantenerla y no
puede manipular objetos con ellas.
No soporta el peso de su cuerpo en bipedestacin.
Al colocarlo de pie, no soporta el peso de su cuerpo (flexiona las
piernas sin volver a levantarse) o si para conseguirlo se observan las
piernas muy rgidas.

No muestra inters por los objetos (coger, cambiar de mano,


explorar con el dedo ndice, sacar de recipientes, etc).
No presta atencin a los objetos o no realiza una exploracin / juego
con ellos: coger, cambiarlos de mano, sacarlos de un recipiente,
tocarlos con el dedo ndice buscando detalles, buscar algo que se ha
caido A esta edad puede ser un signo de alerta de anomala en el
desarrollo del nio el que ste slo chupe los objetos, sin realizar
ninguna otra actividad con ellos.

No se observan emisiones voclicas.


El nio no emite sonidos silbicos en cadena (pa-pa-pa, ta-ta-ta).
TRECE QUINCE MESES
No camina con apoyo.
El nio no camina ni siquiera llevndole de las manos o apoyndose
en los muebles.
No utiliza pinza digital.
El nio no coge objetos pequeos con la punta de los dedos y
oposicin del pulgar.

No comprende rdenes sencillas (negacin, dame, ven).


El nio da muestras de no entender consignas sencillas y familiares.
Por ejemplo: dame, ven, no o incluso no responde cuando stas se
realizan verbal y gestualmente de forma simultnea.

No reconoce juegos familiares (palmitas, canciones, adis).


No presta atencin o no da muestras de reconocer canciones o
gracias familiares (palmitas, lobitos, adis).

No se observan distintas respuestas ante personas conocidas y


desconocidas.
Mantiene la misma actitud de no dar muestras de diferenciar a
personas conocidas de las desconocidas, tal y como se ha indicado ya
en el intervalo de 7 a 9 meses.
No realiza peticiones.
No realiza ningn tipo de peticiones. Por ejemplo, mirando al adulto y
al objeto alternativamente, o sealndolo con el dedo ndice.
No usa palabras con sentido referencial.
No utiliza ninguna palabra con sentido referencial, aunque no estn
bien dichas: papa o simplemente pa para referirse al pap; agua,
nene
DIECISEIS DIECIOCHO MESES
No camina de forma autnoma.
No camina slo.
No se agacha a coger los objetos (cambios posturales).
No realiza cambios posturales (agacharse a coger algo, ponerse de
rodillas a bipedestacin, de sentado a rodillas o posicin de gateo).
No comprende el nombre de los objetos.
No da muestras de comprender el nombre de objetos muy familiares
o habituales para el nio (bibern, zapato, peine) o no asocia estos
objetos con su uso.
No existen de 5 a 10 palabras con sentido referencial.
No emite ms de cinco palabras con sentido referencial o
terminaciones silbicas de la palabra (como reconociendo la misma
aunque no la diga completa) u onomatopeyas. No seala lo que le
interesa.

VEINTICUATRO TREINTA MESES

Inestabilidad en la marcha.

El nio se cae con frecuencia, no muestra agilidad en los cambios


posturales, presenta miedos excesivos a la hora de sortear
obstculos, presenta marcha anmala, se observa rigidez en los
miembros inferiores.
Torpeza en la motricidad fina.
El nio muestra visible torpeza en la motricidad fina: en la
manipulacin de objetos, en la coordinacin de la mano con otra
parte del cuerpo se evidencia torpeza, temblores, asimetras
No seala personas/objetos familiares cuando se le nombran.
El nio no es capaz de sealar personas familiares u objetos que usa
habitualmente cuando se le nombran, ni identifica imgenes de stos
cuando se le presentan.
No ejecuta rdenes habituales.
El nio no comprende instrucciones sencillas que impliquen dos
elementos (por ejemplo, ven y sintate, coge el paal, dale de
comer/beber al mueco, peina a la mueca) ni siquiera cuando
se dan con apoyo gestual.
A la hora de valorar este tem, tngase en cuenta que no es necesario
que el nio ejecute la accin inmediatamente a la orden, ya que
puede comprender sta y realizar la accin de forma diferida.
No aumenta su vocabulario.
El nio no incorpora palabras nuevas a su vocabulario, ni asocia dos
palabras.
No imita acciones sencillas de forma diferida.
El nio no presta atencin suficiente para imitar una accin ni en el
momento que se le muestra, ni se observa que posteriormente lo
realice.
Muestra poco inters hacia las personas/nios de su entorno.
El nio muestra poco inters hacia las personas y otros nios que hay
a su alrededor: no se acerca a ellos, no responde cuando se le llama,
a veces incluso se ha sospechado sordera en algn momento.
No utiliza los objetos de manera adecuada.
El nio no realiza un juego funcional con los objetos (por ejemplo, gira
las ruedas de un coche de forma estereotipada, como nico juego,
pero no juega con el coche; golpea con un juego ritual los objetos).
Realiza movimientos extraos repetitivos.
El nio realiza estereotipias motrices: giros con las manos, balanceos
de todo el cuerpo o parte de l.
Se resiste a los cambios de rutinas.

El nio muestra gran resistencia ante cualquier cambio de rutinas


mostrando rabietas, gran nerviosismo, agresividad.

Factores que pueden alterar el desarrollo normal de


los nios

El primero es la lesin directa sobre el sistema nervioso. Esto es


cuando se lesiona una o varias partes del sistema nervioso, y como
resultado se altera su funcin. Las neuronas son las nicas clulas que no se
reproducen, y la muerte de ellas genera consecuencias irreversibles. Entra
las alteraciones ms usuales encontramos la mielomeningocele y la parlisis
cerebral infantil, PCI.
El segundo factor es la afeccin de otra parte del cuerpo que
genera secundariamente alteraciones en el funcionamiento del
sistema nervioso. Tal es el caso del riesgo biolgico y las enfermedades,
entre otras cosas, que padezcan los nios que no cuenten con buena
estructura fsica o psquica. Esto generar diversos trastornos psicolgicos y
bloqueos en el desarrollo fsico de ellos.
El tercer factor son las alteraciones genticas. En este punto hay que
considerar la fecundacin, es decir, la unin del vulo y del espermatozoide
que se da para dar origen a la primera clula de la nueva persona. En ese
momento de unin de los cromosomas se pueden dar diferentes trastornos
que den origen a diversas patologas que alteren el normal desarrollo del
beb. Tambin se puede dar este hecho por los defectos que haya en los
genes. En este factor, la enfermedad ms frecuente es el sndrome de
Down.
El cuarto y ltimo factor es el riesgo ambiental. Aqu entra en
escenario los factores econmicos, culturales y dems, los cuales influyen
directa o indirectamente en el desarrollo del nio, tanto en lo fsico como en
lo psquico

Las Alteraciones de Desarrollo comprenden un amplio conjunto de


trastornos. Algunas clasificaciones diagnsticas como el C.I.E.-10
(Clasificacin multiaxial de los Trastornos psiquitricos en nios y
adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico
diferencial dentro de los T.G.D. en funcin de la discriminacin de los
diferentes sntomas.
Otros aspectos clnicos destacables que se solapan en distintos niveles son
los que hacen referencia a la coordinacin motriz, hipotonicidad,
alteraciones de la percepcin y dficits atencionales.
No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningn estrato
social determinado ni en ninguna cultura en particular. S es conocida su
mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra
en mujeres suele cursar con una sintomatologa ms severa.
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000
nios aproximadamente.

Factores de Riesgo Biolgico (Grupo de atencin


temprana, 2000)
NEONATO DE RIESGO NEUROLGICO
Prematuridad o bajo peso neonatal: RN con peso <P10 para su
edad gestacional o con Peso <2000 gr. o Edad Gestacional < a 35
semanas.
APGAR < 3 al minuto o <7 a los 5 minutos.
RN con ventilacin mecnica durante ms de 24 horas
Hiperbilirrubinemia que precise exanginotransfusin
Convulsiones neonatales
Sepsis, Meningitis o Encefalitis neonatal
Disfuncin neurolgica persistente (+ de 7 das)
Daos cerebral evidenciado por neuroimagen (ECO, TAC)
Malformaciones del SNC.
Neuro-Metabolopatas
Cromosomopatas y otros Sndromes Dismrficos
Hijo de Madre con Patologa Mental y/o Infecciones y/o Drogas que
puedan afectar al feto.
Neonato con hermano con patologa neurolgica no aclarada o con
riesgo de recurrencia
Gemelo, si el hermano presenta riesgo neurolgico
Otras razones a juicio del Pediatra.
NEONATO DE RIESGO SENSORIAL VISUAL

Ventilacin mecnica prolongada.


Gran prematuridad.
Neonato con Peso < a 1500 gr.
Hidrocefalia.
Infecciones congnitas del SNC.
Patologa craneal detectada por neuroimagen (ECO/TAC).
Sndrome Malformativo con compromiso visual.
Infecciones postnatales del SNC.
Asfixia severa.

NEONATO DE RIESGO SENSORIAL AUDITIVO

Hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusin.


Gran prematuridad
Neonato con peso < a 1500 gr.
Infecciones congnitas del SNC.
Sndromes Malformativos con compromiso de la audicin.
Ingesta de aminoglucsidos durante un periodo prolongado con
niveles plasmticos elevados durante el embarazo.

Antecedentes familiares de hipoacusia.


Infecciones postnatales del SNC.
Asfixia severa.

Factores de Riesgo Social (Grupo de atencin


temprana, 2000)

Acusada deprivacin econmica.


Embarazo accidental traumatizante.
Convivencia conflictiva en el ncleo familiar.
Separacin traumatizante en el ncleo familiar.
Padres con bajo CI / entorno no estimulante.
Enfermedades graves / Exitus.
Alcoholismo / Drogadiccin.
Prostitucin.
Delincuencia / Encarcelamiento.
Madres adolescentes.
Sospecha de malos tratos.
Nios acogidos en hogares infantiles.
Familias que no cumplimentan los controles
repetidamente.

de

salud

La salud en nios con Pa


Los nios con trastornos neuromotores provocados por encefalopatas
estticas (tipo Parlisis Cerebral) o progresivas (tipo Errores
Congnitos del Metabolismo), lesiones medulares (tipo Espina Bfida)
e incluso nios con afecciones musculares (tipo Distrofias
Musculares), suelen presentar cuadros complejos donde se asocian
diferentes problemas a la discapacidad principal.
Estos problemas podran agruparse en los siguientes apartados:

Sistemas sensoriales: requiere valoracin por especialistas.

Sistema visual: en distintas patologas neuromotoras y


especialmente en la Parlisis Cerebral, son frecuentes los
problemas de emetropizacin ms lenta, as como problemas en
la convergencia de la mirada; su evolucin puede ser ayudada
con correccin ptica (oclusiones, lentes) y pueden requerir
programas de estimulacin visual especficos (habitualmente
utilizados en Atencin Temprana).

Sistema auditivo: ante la observacin de un dficit auditivo


(ausencia de respuesta al sonido, otoemisiones negativas)
habr que descartar el diagnstico de hipoacusia y, de existir
sta, pueden ser requeridas actuaciones especficas para su
correccin.

Sensibilidad drmica: Las alteraciones en la actividad muscular


(tanto la espasticidad como la hipotona) y la propia historia
clnica vivida por el nio (incubadora, inmovilidad) pueden
ocasionar una piel hipersensible a la estimulacin habitual, la
cual puede incluso convertirse en aversiva o lesiva (desde
sentir dolor ante una presin leve, hasta sufrir con facilidad
excoriaciones o quemaduras ante estmulos generalmente
inocuos). Adems, las heridas que puedan haberse producido
han de ser vigiladas con mayor intensidad ya que pueden
presentar dificultades para su cicatrizacin. Todas estas
caractersticas deben ser tenidas en cuenta a la hora de
transmitir informacin a la familia por parte del personal de
pediatra acerca de los cuidados habituales del nio:
temperatura del bao, manejo del nio, asesoramiento en las
curas de heridas

Alimentacin:

Con frecuencia aparecen problemas de succin, deglucin,


masticacin, que deben abordarse desde un control del estado
de nutricin/hidratacin (seguimiento de dietas equilibradas,
seguimiento de la curva estatuponderal) sin descuidar un
adecuado control postural para la alimentacin (Fisioterapeuta,
Terapeuta Ocupacional).

Debe cuidarse especialmente la higiene bucal desde que el


nio es muy pequeo, la estimulacin de la zona buco-orofacial y la vigilancia sobre la aparicin de anomalas en el
desarrollo dental; los problemas pueden venir favorecidos por
la medicacin, adems de por la propia alteracin motora.

Potenciar
la
movilidad
corporal
(incluyendo
masajes
abdominales), junto con el control diettico, para prevenir y
abordar los problemas de regulacin de las funciones
escretoras, reflujos

En casos de nios que se alimenten a travs de sondas, el


seguimiento del manejo que hace la familia de esa
instrumentacin, una vez que el nio est fuera del hospital,
pasa a ser competencia del Servicio de Pediatra del Centro de
Atencin Primaria.

Respiracin:

Los problemas de tono muscular y la gran prematuridad asocian


tambin inmadurez y alteracin respiratoria que se traduce en
respiracin superficial, alteraciones en el ritmo respiratorio y
favorecimiento de procesos infecciosos al no poder el nio
expulsar flemas. Como actuacin preventiva, habitualmente
desarrollada en los Programas Individualizados de Atencin
Temprana, existen procedimientos o actuaciones de fisioterapia
respiratoria e hidroterapia, posturas de drenaje, masaje
abdominal (para ayudar a eliminar secreciones bronquiales y
nasales) y es conveniente un seguimiento especial en cualquier
proceso infeccioso de las vas respiratorias para evitar las
recadas, as como cuidar la medicacin utilizada para evitar
interacciones con otros medicamentos o la aparicin de
resistencia a determinados antibiticos.

Ritmos biolgicos:

Todo nio, en las edades en que trabajamos, requiere del


establecimiento y mantenimiento de unas rutinas en la
alimentacin, higiene y sueo. Esas rutinas ayudarn en gran
medida a la regulacin de todo el conjunto de ritmos biolgicos
o ritmos circadianos del nio. Si cabe, estas rutinas son
especialmente importantes en el nio con discapacidad: le
ayudarn tambin a saber que viene a continuacin, a anticipar
sus respuestas y a aprender. Por ello, el establecimiento de
pautas y rutinas es tambin una estrategia de intervencin en
Atencin Temprana, la cual puede verse complementada si
desde el asesoramiento peditrico se prescribe o recomienda.

En el caso del nio con trastorno neuromotor, son habituales las


alteraciones del sueo. Como funcin neurolgica que es, puede
estar alterado y requerir una valoracin especializada por
Neuropediatra para excluir el problema neurolgico, a partir de
lo cual podra ser tratado como un problema conductual.

Ante la consulta de la familia sobre la irritabilidad del nio con


encefalopata (llanto, dificultad para conciliar el sueo, etc.),
puede ser muy interesante la accin coordinada con el servicio
de
Atencin
Temprana
para
valorar
una
posible
sobreestimulacin del nio durante la vigilia y prescribir pautas
de actuacin conjunta, o la sospecha de un estado de
irritabilidad
neurolgica
que
pueda
precisar
estudio
especializado por parte de neuropediatra.

Epilepsia:

En nios con trastornos neuromotores causados por


encefalopata es muy frecuente la aparicin de crisis epilpticas
y stas no siempre van a ser convulsiones tnico-clnicas
generalizadas, sino que pueden ser ausencias, breves
espasmos motores aparentemente localizados, clonus y otras
mltiples manifestaciones menores que pueden pasar
desapercibidas a la familia.

Aunque haya un seguimiento por parte de neurologa del


tratamiento antiepilptico que sigue el nio, pueden haber
situaciones observadas en el Servicio Peditrico en las que sera
recomendable solicitar una nueva revisin neurolgica no
planificada: cambios importantes en la curva estatoponderal del
nio, algunas vacunaciones, alteraciones digestivas (cuadros de
diarreas o vmitos), cambios conductuales en el nio.

Controlar las posibles interacciones de vacunas y cualquier


medicacin con el tratamiento antiepilptico que sigue el nio.

Deformidades msculo-esquelticas:

Son frecuentes los problemas de columna (escoliosis, cifosis,


lordosis), cadera (luxacin, subluxacin, asimetras), miembros
inferiores (dismetra) y pies (pie equino, varo, valgo y sus
combinaciones) que deben ser valorados y atendidos por los
especialistas correspondientes. Ahora bien, en caso de
diagnstico
neurolgico
explcito,
consideramos
que
previamente habra de ser informado el neuropediatra que hace
el seguimiento del nio para valorar la derivacin del nio, ante
los nuevos problemas detectados, a especialistas que estudien
al nio desde la globalidad de su diagnstico y no de forma
aislada. No hacerlo as podra fomentar interferencias entre los
planteamientos de intervencin o la informacin dada a la
familia por traumatlogos, podlogos, ortopedas.

La utilizacin de frulas y rtesis puede conllevar malestar e


incluso dolor en el nio: valorar la utilizacin de analgsicos.

Es importante la colaboracin del Pediatra en la consecucin


para la familia de ayudas econmicas para elementos
ortopdicos.

Otros aspectos relevantes en la historia clnica de


nios con trastorno neuromotor:
Regulacin trmica: la encefalopata puede ocasionar mal
funcionamiento de los centros reguladores de la temperatura
corporal, por lo que en algunos casos encontramos nios que,
de forma constante o a ciertas horas del da, presentan una
temperatura corporal por encima de los 36.5, sin que ello sea
indicador de otro problema.
Hidrocefalia:
-Es muy importante en nios con trastorno neuromotor
(especialmente en casos con encefalopata y espina bfida) el
seguimiento de la evolucin del permetro craneal ya que la
hidrocefalia es un problema aadido de alta incidencia.
-En cualquier nio con hidrocefalia intervenida ha de tenerse en
cuenta que la sintomatologa en caso de descompensacin de esa
hidrocefalia (por ejemplo por mal funcionamiento del sistema de
drenaje) e instauracin de un sndrome de presin intracraneal, puede
presentarse con sntomas muy inespecficos: cefaleas, vmitos e
irritabilidad (tambin malestar general y prdida de apetito) y en una
fase ms avanzada hiporreactividad, somnolencia y convulsiones.
-Otro fallo en el sistema de drenaje implantado en el nio puede
llevar a un drenaje excesivo que provoque un colapso ventricular. La
sintomatologa inicial tambin es inespecfica: cefaleas e irritabilidad,

en ocasiones aparecen tambin vmitos; esta sintomatologa puede


ceder espontneamente y repetirse con cierta periodicidad.
Control de esfnteres: en distintos trastornos neuromotores pueden
aparecer problemas por la inadecuada inervacin de los msculos
que controlan la retencin y excrecin de orina y heces (en casos
de espina bfida, por ejemplo). Recordemos que la incontinencia
puede acarrear en su da problemas de insercin e integracin
social (por ejemplo con la escolarizacin del nio); mientras que la
continencia continua puede suponer un problema de salud al
favorecer infecciones, reflujos, etc, que pueden ser incluso ms
preocupantes si existe malformacin renal previa. Todos estos
casos requerirn control por el especialista en urologa, as como
controles dietticos para el abordaje de problemas de
estreimiento, por ejemplo.
Curvas de peso y talla para grandes prematuros : algunos trastornos
neuromotores provocados por encefalopata conllevan alteraciones
en las curvas estatoponderales. Tambin la gran prematuridad y el
bajo peso afectan a estas curvas de desarrollo. Actualmente existen
adaptaciones de estas curvas a estas problemticas que pueden
consultarse con la finalidad de poder comparar el desarrollo del
nio con una poblacin de referencia de similares caractersticas.

La salud en nios con Sndrome de Down.


Desde el nacimiento hasta los 6 meses
Exploracin clnica, con especial referencia a:

Confirmacin del diagnstico del Sndrome de Down


Estudio cromosmico mediante cariotipo o hibridacin in situ
(FISH)
Determinacin de si se trata de una trisoma regular, en
mosaico o por translocacin
Estudio gentico familiar y asesoramiento
Exploracin general del recin nacido, prestando una especial
atencin a los siguientes puntos:
- Posibles malformaciones congnitas externas e internas
- Crecimiento, peso y permetro craneal de acuerdo con las tablas
especficas para el sndrome de Down.
- Exploracin neurolgica con especial referencia al tono muscular
- Estudio cardiolgico clnico y mediante ecocardiografa y otros
mtodos
- Exploracin oftalmolgica. Deteccin precoz de cataratas congnitas
- Exploracin del aparato auditivo. Deteccin precoz de hipoacusia
Exploraciones complementarias necesarias en este periodo:

Cariotipo-FISH
Estudio cardiolgico
Estudio oftalmolgico
Exploracin auditiva

Entre 6 y 12 meses
Exploracin clnica, con especial referencia a:

Valoracin del estado general y nutricional


Crecimiento, peso y permetro craneal, de acuerdo con las
tablas especficas para el sndrome de Down.
Valoracin del desarrollo psicomotor
rganos genitales: comprobar el descenso de los testculos
Exploracin otolgica

Exploraciones complementarias necesarias en este periodo:

Determinacin del nivel de hormonas tiroideas. En caso de


hipotiroidismo subclnico, determinar anticuerpos antitiroideos.
En caso de hipotiroidismo subclnico con anticuerpos
antitiroideos positivos, se debe remitir al especialista de
endocrinologa.

Entre 1 y 5 aos
Exploracin clnica, con especial referencia a:

Valoracin del estado general y nutricional


Crecimiento, peso y permetro craneal, de acuerdo con las
tablas especficas para el sndrome de Down.
Exploracin oftalmolgica
Exploracin otolgica
Denticin

Exploraciones complementarias necesarias en este periodo:

Determinacin anual del nivel de hormonas tiroideas. En caso


de
hipotiroidismo
subclnico,
determinar
anticuerpos
antitiroideos. En caso de hipotiroidismo subclnico con
anticuerpos antitiroideos positivos, se debe remitir al
especialista de endocrinologa.
Exploracin hematolgica. Hemograma. Existe mayor riesgo de
Leucemias.

Despitaje de celiaqua a los 3-4 aos. IgA antiendomisio y


antitransglutaminasa t.
Estudio de la columna cervical para descartar inestabilidad
atlanto-axoidea.
Radiografa en posicin de flexin, extensin y neutra a los 4-5
aos. En caso de anomala se recomienda estudio TCtridimensional.

Conclusin
Por tanto, podemos concluir que no tenemos actualmente una respuesta
definitiva respecto a los orgenes de las alteraciones del desarrollo, a pesar
de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible que su
origen est determinado por la confluencia de diferentes elementos. En qu
grado se combinen dichos factores de riesgo determinarn la consecuente
sintomatologa orgnica y psquica.

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