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Atualizao 2013
MISSO:
NOSSO CONTATO ABrELA:
VISO:
Ser referncia Latino Americana para informaes relativas a diagnstico,
tratamentos e fomento a pesquisa para pacientes com ELA/DNM.
ABrELA QUER
APRESENTAR-SE
PARA VOC
O QUE ELA?
ABrELA
fornecimento de material informativo sobre a doena e seu tratamento que envolve mdico e equipe multidisciplinar;
orientao para pacientes e familiares a cada momento da
doena sobre como se organizarem para os cuidados;
divulgao de informaes sobre a doena, seu diagnstico e
tratamento, por meio de: material informativo escrito (livretos,
resumos dos simpsios internacionais de ELA) e pelo portal na
internet www.tudosobreela.com.br e www.abrela.org.br;
informao ao paciente e familiar sobre seus direitos: INSS,
obteno de medicamentos gratuitos, obteno de respirador
(BiPAP), isenes tarifrias e outros;
informao para profissionais da rea de sade;
reunies bimestrais de orientao para pacientes, familiares,
cuidadores e profissionais de sade;
busca de recursos de atendimento mdico e equipe multiprofissional, atendimento jurdico e social gratuitos e recursos
da comunidade;
emprstimo e repasse de doao de material doado para a
ABrELA por familiares e pessoas voluntrias: cadeira de rodas,
cadeira de banho, fraldas descartveis, cama hospitalar, sondas
e outros;
visitas domiciliares quando necessrio;
captao de recursos para emprstimo e doao ao paciente
e famlia.
QUEM ATENDEMOS?
O paciente com esclerose lateral amiotrfica e sua famlia, cuidadores, profissionais da rea da sade que desejam obter mais
informaes sobre ELA e seu tratamento.
A ABrELA no realiza atendimento de equipe multiprofissional,
mas poder ajudar voc a identificar o recurso mais prximo sua
residncia e encaminh-lo.
A equipe de atendimento da ABrELA formada por Assistentes
Sociais, sendo uma Gerente Executiva e Social e duas que realizam
o atendimento direto ao paciente e famlia.
As Assistentes Sociais da ABrELA atendem pessoas de todo o
territrio nacional por telefone, por email e pessoalmente, fazendo
um levantamento das necessidades do pblico atendido para orientar e encaminhar aos recursos necessrios.
ABrELA
NOSSOS PARCEIROS:
Depto. de Servio Social da UNIFESP/EPM/HSP: seleciona estagirias de graduao em servio social para realizarem
estgio na ABrELA. Alm de promovermos o conhecimento prtico da profisso do Assistente Social, o (a) estagirio (a) auxilia
nos atendimentos e em todo o trabalho da Associao;
Equipe Multidisciplinar do Ambulatrio de ELA do Setor
de Doenas Neuromusculares da UNIFESP/EPM/HSP: O
Servio Social atende em conjunto com a equipe do ambulatrio,
oferecendo orientao e acompanhamento aos pacientes inscritos neste ambulatrio;
Instituto de Psicologia da USP/ Projeto Apoiar: permite
que o paciente com ELA seja ouvido em seu domiclio por alunos
da graduao em Psicologia;
Sanofi-Aventis: Laboratrio Farmacutico que desde a fundao da ABrELA, criou um site para divulgao de nossas
informaes: www.tudosobreela.com.br
ABrELA
NOSSOS PATROCINADORES:
Invel - www.invel.com.br: Empresa especializada em produtos de biocermica - que se preocupa com a qualidade de vida
das pessoas. Ajuda a ABrELA na realizao de eventos, pois acredita
que o mundo pode ser melhor e que a ABrELA faz um trabalho importante.
ABrELA
Voluntrios: H um grupo de senhoras voluntrias que organizam eventos sistematicamente, tais como: jantares, bingos,
desfiles, exposio de artes e outros, com a finalidade de prover
recursos financeiros para a ABrELA.
FUNDADORAS DO VOLUNTARIADO:
VOLUNTARIADO:
CONSELHEIROS:
Cecilia Mangini
Fausta Pieri
Gisele Conde
Guido Totolli
Ivone Fortunato
Maria Alice Mattos
Meri Steimberg
Nadia Isabel Puosso Romanini
Rita de Cssia Bezerra
Rodrigo Castanheira
Silvia Arantes
Sonia Andrade Barros
Vera Lucia Castanheira
Zildetti Montiel
ABrELA
FICHA CATALOGRFICA
Acary Souza Bulle Oliveira, MD
Abraho Augusto J. Quadros, Ft
lica Fernandes, A.S.
Helga Cristina Almeida da Silva, MD
Marco Antonio T. Chiia, MD
Roberto Dias Batista Pereira, Ft
Tatiana Mesquita e Silva, Ft
ELA Esclerose Lateral Amiotrfica
So Paulo, 2013 0 n 48 pginas
Associao Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrfica
Livretos Informativo Atualizao 2013
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Informative Booklet Atualization 2013
1- ELA
2- ABrELA
3-Associao
ABrELA
LEGENDAS
AMP Atrofia Muscular Progressiva
DNM Doena do Neurnio Motor
ELA Esclerose Lateral Amiotrfica
EMG - Eletromiografia
ENMG - Eletroneuromiografia
ELP Esclerose Lateral Primria
MMSS Membros Superiores
MMII Membros Inferiores
MUNE Motor Unit Number Estimation
NMS Neurnio Motor Superior
NMI Neurnio Motor Inferior
RM Ressonncia Magntica
PBP Paralisia Bulbar Progressiva
SNC Sistema Nervoso Central
SNP Sistema Nervoso Perifrico
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NO BRASIL
No Brasil, a primeira descrio de ELA coube a Dr Cypriano de
Freitas, publicada em 1909, no Brasil Mdico e, em 1910, nos Archivos Brasileiros de Psychiatria, Neurologia e Medicina Legal, pag 71.
Em 1916, o Dr Gonalves Viana, professor catedrtico de Anatomia e Fisiologia Patolgicas de Medicina de Porto Alegre, descreve
dois pacientes com ELA.
Um dos pacientes, com apresentao inicial bulbar, foi motivo
de estudo e de defesa de tese pelo Dr Raul Moreira da Silva, em
1916. Dentre as principais concluses destacaram-se:
1. Pode-se, de maneira segura, afirmar que a etiologia da ELA ,
ainda hoje, enigma indecifrvel;
2. Sem ser de modo preciso e comprovativo, tem-se atribudo o
desenvolvimento da molstia uma herana nervosa, de fundo
indireto;
3. Assim sendo, somos levados a pensar que o sistema nervoso
motor, enfraquecido e predisposto por herana viciosa, resiste
muito menos e sofre, de modo mais intenso, ao vulnerante
das intoxicaes e das infeces mais variadas;
4. sempre progressiva a marcha da afeco, seja qual for
o modo de comeo;
5. A durao da molstia varia com a forma clnica que ela
se reveste;
QUESTO DE TERMINOLOGIA
Esclerose um termo genrico que significa endurecimento e
cicatrizao. Esclerose lateral refere-se so endurecimento da poro lateral da medula espinhal decorrente de morte dos neurnios
motores superiores (neurnios da regio cortical, mais precisamente
no giro pr-central rea motora).
A significa no.
Mio refere-se a msculo.
Atrofia um termo mdico usado quando alguma coisa tornase menor ou se enfraquece.
Amiotrfica refere-se fraqueza dos msculos que tornam-se
atrficos devido morte dos neurnios motores inferiores (originados da poro anterior ou ventral da medula espinhal).
Esclerose Lateral Amiotrfica significa fraqueza muscular secundria a comprometimento dos neurnios motores.
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Funes No Comprometidas
As capacidades mentais e psquicas permanecem, frequentemente, inalteradas. A ELA no afeta as funes corticais superiores
como a inteligncia, juzo, memria e os rgos dos sentidos.
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DIAGNSTICO
Os critrios diagnsticos para a DNM/ELA so aqueles estabelecidos pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela Federao
Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology). Eles so
basicamente apoiados nas seguintes premissas:
PRESENA DE:
envolvimento clnico, eletroneuromiogrfico, ou anatomopatolgico do neurnio motor inferior;
alteraes do tipo neurognicas no ENMG, em msculos clinicamente normais;
sinais de envolvimento do neurnio motor superior;
progresso da doena, dentro de uma regio ou para
outras regies.
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AUSNCIA DE:
comprometimento sensitivo;
comprometimento autonmico;
evidncia eletrofisiolgica e/ou patolgica de outro processo
que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS e/ou
do NMI;
alteraes em exames de neuroimagem, de outras doenas, que
poderiam explicar os achados clnicos e eletrofisiolgicos.
APOIADO POR:
fasciculao em uma ou mais regies;
ENMG - alteraes neurognicas; velocidade de conduo
normal; sem bloqueio de conduo.
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
H um nmero de condies neurolgicas que algumas
vezes podem mimetizar a apresentao clnica da ELA e que necessitam de serem reconhecidas atravs de exame e investigao
clnica apropriadas.
Dependendo da forma clnica de apresentao, os principais
diagnsticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos
procedimentos diagnsticos so:
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
COM SINAIS DE NMS
Deficincia de Vitamina B12
Encefalopatia Paraneoplsica
Esclerose Mltipla
Mielopatia associada com HLTV1
Mielopatia Espondiltica
Mielopatia Endcrina:
Hipertiroidismo
Hiperparatiroidismo
Paraparesia Espstica Familiar
Paraparesia Espstica Txica
Latirismo
Konzo
Sndromes Vasculares (AVC com espasticidade)
EXAMES
B12
Anti-Hu
RM encfalo/medula
RS: HTLV1
RM coluna
TSH, T4 L
Ca, P, PTH
Exame DNA
RM encfalo
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
COM SINAIS DE NMI
Entidades com fasciculaes:
Doenas da raiz motora, plexo, nervo
Fasciculaes benignas
EXAMES
ENMG
ENMG
RM coluna
Mononeuropatia:
Compressiva
Mltipla
Neuropatia Motora Multifocal c/ bloqueio de conduo
Polineuropatia
Charcot Marie Tooth Tipo 2
Neuropatia Motora Paraproteinmica
Neuropatia Motora por metais pesados
Polirradiculoneuropatia Deslielinizante
inflamatria crnica
Polirradiculopatia Infecciosa:
HIV,
Lyme
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
COM SINAIS DE NMI
Miopatia:
Distrofia Miotnica
Miosite a Corpo de Incluso
Miopatia Distal
Polimiosite
Doena Gastrointestinal
Doena Celaca
Glicemia
RM
RM
Doena Tumoral:
Linfoma
EXAMES
Exame DNA e
Expanso CGC
CK, Bipsia
CK, Bipsia
CK, Bipsia
Anti GAD, Bipsia
intestino
Mielograma
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
EXAMES
Mielograma
ENMG
Glicemia, VHS, FAN
RM / LCR
ENMG/ Anti-GM1
RM
Reao Sorolgica
Neurofibromatose Central
RM coluna
Seringomielia
RM coluna
ENMG
Imunoeletroforese
Chumbo, Arsnico,
Alumnio, Tlio
LCR
Reao sorolgica
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
RM encfalo
Exame DNA,
Expanso CAG
RM encfalo
Seringobulbia
RM encfalo
Miopatia Inflamatria
Bipsia
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EPIDEMIOLOGIA
EXAMES
A mdia de sobrevivncia dos pacientes aps o incio dos sintomas de 3 a 5 anos. Na forma com envolvimento bulbar (Paralisia
Bulbar Progressiva) a sobrevivncia menor, variando de 6 meses
a 3 anos.
H, por outro lado, pessoas que vivem mais do que dez anos
com a doena. Destaca-se a longevidade de Stephen Hawking, que
a despeito de um prognstico reservado dado em 1964, quando
tinha 21 anos de idade, ele continua vivo e produtivo, mesmo com
todas as limitaes que a doena impe.
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ETIOLOGIA
A causa para a Esclerose Lateral Amiotrfica no totalmente
esclarecida. Os trabalhos epidemiolgicos e, sobretudo os experimentos com modelos animais tm permitido concluir que a doena
relaciona-se com a presena de algum fator gentico e a sua expresso clnica estaria relacionada com a exposio deste indivduo,
marcado geneticamente, a algum fator, ou fatores, que funcionariam
como gatilho para o desencadeamento do processo de degenerao
do motoneurnio.
Flying-fox
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Dentre os gatilhos destacam-se: processo inflamatrio; exposio a agentes txicos (endgenos do prprio indivduo; ou
exgenos produtos do meio ambiente, por exemplo exposio ao
BMAA); atividade fsica.
ELA Espordica
So desconhecidas as causas para a ELA. Conclusivamente, nenhum fator isoladamente encontra-se fortemente associado ELA.
Quando extrapolado para o geral dos pacientes com a doena, a
proporo de casos que poderiam ser atribudos para qualquer um
destes fatores muito pequeno.
H indcios que, na verdade, no seja uma doena e sim uma
sndrome decorrente de uma variedade de diversos insultos no
Sistema Nervoso Central (SNC), levando a uma idntica ou quase idntica via final patognica comum, onde uma leso inicial
desencadeia cascatas de eventos autossustentveis, capazes de
levar morte seletiva de populaes neuronais susceptveis. A disseminao e amplificao da leso inicial ocorre quando a morte
de um motoneurnio libera grandes quantidades de xido ntrico,
radicais livres, glutamato, clcio e metais livres, lesivos para as
clulas vizinhas.
A seletividade da leso, exclusiva do neurnio motor na ELA /
DNM, explicada pelas caractersticas singulares dessa clula, tais
como o grande tamanho do pericrdio, a riqueza em dendritos e
axnios, a grande extenso dos axnios, a importncia do citoesqueleto, a presena de receptores que permitem a entrada seletiva
de clcio, a presena de receptores para andrgenos, a expresso
ELA Familiar
Ao redor de 5% a 10% de todos os casos de ELA pertencem
a este tipo. Apesar de assemelhar-se ELA espordica, esta forma
tem uma causa gentica. A mdia de idade do incio de 10 a 15
anos mais cedo do que para a ELA espordica e, ainda, pode ter um
incio juvenil ou adulto jovem.
Aproximadamente cerca de 10% dos pacientes com a forma
adulta da ELA familiar sofrem de uma mutao no gene da enzima
de cobre/zinco superxido desmutase (SOD1) no cromossomo 21.
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Normalmente, a SOD realiza a dismutao do radical livre on superxido (O2) em gua oxigenada (H2O2) e oxignio molecular (O2).
Acredita-se que a diminuio da atividade da SOD leva ao acmulo
do on superxido, que liga-se ento ao xido ntrico (NO) para
formar os radicais livres perxidonitrila (ONOO-) e hidroxila (OH-).
O acmulo de radicais livres altamente lesivo para a clula, pois
provoca peroxidao das membranas e modificao de protenas,
culminando com a morte do motoneurnio. J foram catalogadas
mais de 100 mutaes na SOD1, praticamente todas herdadas sob
uma forma de herana autossmica dominante. A substituio de
valina por alanina na posio 4 (A4V) a forma mais comum de
mutao SOD1.
Outras mutaes tm sido descritas em outros genes: 9q34;
9q21-22; 2q33; 15q15-22.
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Excitotoxicidade:
Anomalia no metabolismo da atividade dos receptores de aminocidos excitatrios, com presena tanto de fatores citotxicos
endgenos, quanto exgenos.
A glicina, um conhecido agente excitatrio, presente com valores normais mais altos na medula espinhal e tronco cerebral, poderia
explicar a vulnerabilidade maior destas regies neurotoxicidade.
Ela tem o poder de regular a transmisso de glutamato no receptor de NMDA (N-metil-d-aspartato), que tem uma ao excitatria,
atravs da atuao no stio da stricnina insensvel no receptor.
O glutamato um aminocido simples, e age como o principal
neurotransmissor excitatrio no Sistema Nervoso Central. Ele desempenha um papel importante na transmisso rpida (resposta rpida
ao estmulo) para a cognio, memria, movimento e sensao. O
glutamato mais comumente encontrado no crebro. A sua funo excitatria, quando em excesso, causa despolarizao da clula
nervosa e ativao de enzimas digestivas, com subsequente edema
da clula e, no final, morte desta. O excesso de glutamato leva tambm ativao de enzimas conhecidas como quinases ativadoras
da mitognese (MAPKS Mitogen Activated Protein Kinase), que
provocam a fosforilao dos neurofilamentos do motoneurnio. Estes neurofilamentos fosforilados tendem a ser transportados mais
lentamente e, assim, eles ficam acumulados no motoneurnio e
contribuem para a sua degenerao.
A excitotoxicidade considerada um importante mecanismo na
causa da ELA, hipotetizando-se um defeito ou na recaptao do
glutamato pela clula da glia ou pelo aumento da liberao dos
terminais nervosos. Sob tais condies, a transmisso excitatria
aumentada teria uma relao importante nos neurnios pr-sinpticos, levando a um comprometimento irreversvel.
Fatores Trficos:
Fatores neurotrficos, conhecidos como neurotrofinas, tm um
papel importante no desenvolvimento e sobrevivncia dos neurnios. A finalidade dos ensaios clnicos de tentar potencializar o
crescimento e a sobrevivncia dos neurnios motores.
NGF (fator de crescimento nervoso), o mais conhecido dos
fatores neurotrficos, uma molcula protica especfica que sintetizada predominantemente em tecidos inervados por neurnios
simpticos e sensoriais. Liberado pelo rgo- alvo, NGF assimilado dentro de neurnios especficos por receptores prprios e
transportado retrogradamente no axnio para exercer seus efeitos
fisiolgicos e bioqumicos especficos ao nvel do ncleo.
A famlia das neurotrofinas tambm inclui o fator neurotrfico ciliar (CNTF), o fator neurotrfico derivado do crebro (BDNF),
neurotrofina-3 (NT-3), e NT-4/5, e que tm uma distribuio em
vrias regies cerebrais em diferentes etapas do desenvolvimento
Biologia Celular:
Vulnerabilidade dos neurnios motores, tentando-se entender
como e porque as clulas so destrudas.
A identificao recente de uma mutao do gene receptor andrognico na Doena de Kennedy ou neuropatia bulboespinhal ligada ao
cromossomo X (Xq 11-12), uma rara forma de degenerao progressiva do NMI, tambm associada com sinais clnicos de insensibilidade
andrognica, aumenta a possibilidade que a funo andrognica possa ser comprometida em outras doenas do NMI, incluindo ELA. A
mutao da doena de Kennedy consiste de aumento do tamanho da
repetio polimrfica da sequncia CAG (Citosina, Adenina, Guanina)
no primeiro exon do gene receptor andrognico (Xq) codificando para
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Stress Oxidativo:
H indcios de que o motoneurnio apresenta uma diminuio
de capacidade de defesa contra o stress oxidativo.
Neurnios de pessoas idosas parecem ter um maior influxo de
clcio atravs dos canais de clcio. possvel que o influxo de clcio
induzido pela ativao de receptor no NMDA poderia aumentar
com a idade, um fator que pode aumentar a leso gradual de neurnios vulnerveis.
H sugestes de uma possvel coneco entre SOD e clcio em
casos espordicos de ELA. Esses poderiam ser causados por anticorpos que reagem com canais de clcio ou pelo acmulo de radicais
livres, aumentando anormalmente a concentrao de on clcio nas
clulas nervosas, levando-as a morte. Um defeito bsico no metabolismo mineral e hiperparatiroidismo secundrio, provocado por
dficit nutricional de clcio, leva a uma absoro aumentada de elementos txicos, tais como alumnio (o metal mais comum no planeta
terra) ou slica e, eventualmente, deposio destes elementos como
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Leso Mitocondrial:
A leso mitocondrial parece ser muito importante no processo
que leva destruio do motoneurnio, tanto nas formas familiares
de ELA ligadas mutao da SOD, como nas formas espordicas
com excesso de glutamato. A mitocndria pode ser lesada de vrias formas, entre elas o acmulo de clcio intracelular (que leva
abertura de poros na membrana mitocondrial e perda da enzima
citocromo-c-oxidase) e de radicais livres. A leso da mitocndria
contribui mais ainda para ativao de mediadores gnicos da morte
celular programada (apoptose).
Meio Ambiente:
At o momento, todos os trabalhos de campo epidemiolgico
tm fracassado no intuito de identificar um fator causal relevante.
Somente, na Ilha de Guam que foi identificada uma relao
direta de pacientes com ELA e um fator exgeno, ou seja, uma palmeira do grupo cicad (Cycas sp) (sagu palm a folha de palmeira de
Infeces Virticas:
GLUTAMATO
Agonists
PIP2
Voltageregulated
channel
NMDA
receptor
ACPD
receptor
AMPA
receptor
endoplasmic
reticulum
APOPTOSE
Ca++
Ca++-binding
proteins
DAG
FLUXO
AXOPLASMTICO
ANORMAL
IP3
(ene
rgy)
Mg ++
VEGF
TP
Mg A
PLC
SOD1
Exchange
Calmodulin
mitochondria
2Na+
2H+
3Na+
ATP
ase
Exchange
2Na+
2H+
INFLAMAO
Corpo celular do
neurnio motor e
possveis formas de
comprometimento
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Auto-Imunidade:
Em recentes anos, estudos imunolgicos envolvendo ELA tm
levado muitos autores a postularem uma causa auto-imune para
esta enfermidade.
H demonstrao de infiltrao da medula espinhal por macrfagos e linfcitos, alm de indcios de ativao da microglia e
aumento da expresso de antgenos de histocompatibilidade em
indivduos com ELA / DNM.
Vrios autoanticorpos so encontrados na ELA, dirigidos contra
canal de clcio, neurofilamentos, antgenos neuronais, glicolipdeos,
gangliosdeos, antgenos vasculares e protenas musculares fetais.
Alguns destes anticorpos so citotxicos para motoneurnios in
vitro, porm no se sabe se a alterao imune na ELA um fator
causal, um fator de propagao ou apenas um epifenmeno resultante da morte de motoneurnios.
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H investigaes que sugerem uma relao estreita entre atividade fsica intensa e ELA
Historicamente, no primeiro caso descrito de ELA (Aran, 1850),
j se observava esta associao: o paciente apresentado era um
palhao acrobtico. Na dcada de 1940, nos EUA, o famoso jogador de Beisebol, Lou Gehrig, veio a falecer com ELA e no sem
razo, neste pas ELA recebe o nome deste grande esportista. Na
dcada de 1960, trs jogadores de Futebol Americano, do San Francisco 49ers, Califrnia, EUA, desenvolveram ELA e creditou-se ao
inseticida usado nos campos de futebol a causa desta associao,
mas especulava-se uma possvel relao entre ELA e atividade fsica.
Entretanto, uma reviso crtica da literatura no demostrava uma
relao to forte entre atividade fsica e ELA.
Estudos populacionais tm demonstrado que jogadores de futebol profissional, maratonistas ou militares veteranos apresentam um
risco 20 vezes maior para o desenvolvimento de ELA.
Em 2000, na Itlia, o Dr Raffaele Guariniello, promotor de justia, comeou a se preocupar com a utilizao frequente de drogas
nos esportes competitivos e com os seus possveis malefcios. Em
uma anlise preliminar, verificou-se uma frequencia aumentada de
doenas, destacando-se ELA, Aids e doenas cardiovasculares nestes esportistas quando comparados com outras populaes.
Em estudo retrospectivo feito por Adriano Chi da Universidade de Turin, Itlia, todos os jogadores de futebol da liga italiana
(profissional e jnior) foram estudados, com intuito de verificar se
realmente havia aumento da incidncia de ELA nestes esportistas.
Como fonte de pesquisa, foram usados os arquivos da Compania Paniny (lbum de figurinha dos jogadores), os arquivos dos
jogadores profissionais da liga italiana de futebol, os certificados
de bito e as informaes obtidas de noticirio da imprensa. Assim,
verificou-se que entre os anos de 1970 a 2001, foram inscritos 7325
atletas como jogadores de futebol. Destes, 1041 no foram analisados, pois no eram atletas italianos. ELA, diagnosticada atravs de
critrios de El Escorial, esteve relacionada em 33 atletas, um nmero
muito superior que aquele esperado.
Outra caracterstica importante era a idade: a mdia de idade
do incio dos sintomas foi de 41 anos quando comparada a de outros ncleos populacionais com ELA na Itlia (mdia de 57 anos). O
jogador mais afetado era aquele que tinha uma posio no time de
meio campista.
Com estes dados, mostrou-se uma relao ntida entre atividade fsica intensa e desenvolvimento de ELA. Especulou-se como
fator desencadeador traumas repetitivos na cabea ao cabecear bolas inmeras vezes. Entretanto, considerando-se que meio campista
cabeceia menos bolas que atacantes e zagueiros, um outro fator
deve ser relacionado. Talvez, a doena esteja associada com a atividade do correr.
Estes atletas tm uma exigncia aerbica intensa, com muitos
kilmetros por partida, desenvolvendo microtraumas musculares,
com liberao de substncias potencialmente txicas, que captadas
pelo boto terminal do nervo perifrico, podero por transporte retrgrado chegar ao corpo celular do neurnio motor, desencadeando
uma cascata de processo degenerativo e morte do motoneurnio.
AVALIAO METODOLGICA
Para uma melhor avaliao dos pacientes com ELA, h necessidade de uniformizao das diferentes formas de avaliao
propostas. fundamental a elaborao de protocolos, ou seja, de
planos de investigao e acompanhamento neurodegenerativo.
Devem ser utilizados critrios formais e rgidos para diagnstico, mesmo reconhecendo-se que eles podem ser muito restritivos
na incluso de determinado paciente em um trial teraputico.
Para o acompanhamento de pacientes so utilizadas escalas funcionais, incluindo-se: Revised ALS Functional Rating Scale (ALS
FRS.R), Quality of life (Qol), Short form 36 (SF 36) e medidas
como de capacidade vital forada (CVF) e fora muscular (Medical
Research Concil-MRC).
Por se tratar de uma doena com uma evoluo clnica at previsvel, a ELA tem-se mostrado um prottipo para medir a eficcia
dos diferentes medicamentos nas doenas neurodegenerativas,
incluindo-se as drogas neuroprotetoras.
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TRATAMENTO
O tratamento para um paciente com ELA deve seguir
princpios bsicos:
Paciente bem informado, trata-se melhor;
Respeito autonomia do paciente;
Disponibilizao de equipe multidisciplinar;
Ateno ao tempo apropriado para decises especiais;
Manuteno da esperana.
O tratamento inicia-se precocemente, j no momento do diagnstico. H evidncias crescentes que interveno precoce pode
melhorar e prolongar a vida.
Embora considerada uma doena incurvel, a ELA tem sido
amplamente investigada com intuito de desenvolvimento de medicamentos que possam mudar a sua histria natural.
Os ensaios clnicos tm-se centrado nos tratamentos que
pudessem ter um impacto positivo na evoluo da enfermidade, aumentando a expectativa de vida e o retardo da evoluo
da doena.
Cerca de 112 componentes foram identificados com potencial
efeito em retardar a evoluo da doena. Esta listagem estreitouse para 24 agentes aps a realizao de testes em animais e em
humanos, de acordo com a avaliao cientfica de possveis efeitos
benficos e ausncia de toxicidade marcante.
Estas medicaes esto em fase de estudo, algumas em Fase
2 (administrao em grupo de pacientes para anlise de eficcia),
30
outras j em Fase 3 (administrao em grupo de pacientes e comparados com pacientes usando placebo).
Se confirmado o efeito benfico, h necessidade de estudo complementar, Fase 4 (para identificao de possveis efeitos adversos).
Somente aps estas etapas que a medicao ser apreciada pelos
rgos competentes (FDA nos EUA, ANVISA no Brasil).
Mesmo aparentemente muito burocrtica, as pesquisas devem
seguir preceitos rgidos e bem regulamentados, com pareceres de
comisso de tica. Pesquisas que no seguem estes preceitos no
so srias, tornando-se muito perigosas.
Depois de todo o processo de registro e de incio de venda do
medicamento, ainda podero aparecer efeitos secundrios, muitas
vezes de natureza fatal, que podero inviabilizar o seu uso (ver
exemplo do VIOXX).
Considerando-se as diferentes facetas envolvidas na etiopatognese da ELA, muitas drogas tm sido testadas, em diferentes
fases de experimentos:
ANTI
NFLAMATRIO
ANTIAPOPTOSE
ANTI
CITOTXICO
Celecoxib
Pentoxifilina
Talampanel
Nimesulid
Minociclina
Memantina
Glatirmer
Ceftriaxone
Interferon Beta 1 A
Inibidor de
Caspase TCH-346
Glutationa
NBQX
Coenzima Q10
N acetil-LCistena
Talidomida
Fenilbutirato de
Sdio
Inibidor de
NAALADASE
cido lipico
Omega 3
ANTI
OXIDANTE
AEol 10150
ANTI
NFLAMATRIO
ANTIAPOPTOSE
ANTI
CITOTXICO
ANTI
OXIDANTE
Tamoxifeno
Canabinides
Arimoclomol
Grandes esperanas esto sendo depositadas no uso dos fatores neurotrficos, especialmente o fator de crescimento nervoso
ciliar (CNTF), o fator neurotrfico derivado do crebro (BDNTF), o
fator de crescimento similar insulina (IGF1) e o fator neurotrfico
derivado da linhagem das clulas da glia (GDNF).
Estes produtos tm permitido, sobretudo em ensaios clnicos
com modelos animais, uma atividade neurotrfica potente e neuroprotetora, reduzindo o grau de atrofia muscular. Estes resultados
justificam os mais recentes ensaios teraputicos (trials) com estas
neurotrofinas na ELA.
Revises detalhadas demonstram que h evidncia insuficiente
de eficcia dos antioxidantes no tratamento a pacientes com ELA. A
alta tolerncia e segurana, aliada a um custo relativamente baixo,
explicaria o uso consagrado de vitaminas C e E nesta doena e em
outras doenas degenerativas. Por outro lado, no se demonstrou
uma contra-indicao para o seu uso.
Drogas inibidoras da excitotoxicidade (glutamato), por exemplo
o Riluzole, apresentaram como efeito benfico um prolongamento
da vida, em alguns meses, passo ainda pequeno, mas muito importante sobretudo para o entendimento da gnese desta molstia.
At o presente, o Riluzole continua sendo a nica droga registrada que tem comprovao de eficcia no tratamento da ELA.
DROGA PROMISSORA
Tamoxifeno um medicamento usado rotineiramente para
tratamento de cncer de mama. Esta droga tem potencial de inibir a
degradao protica e lipdica, atuando como neuroprotera celular.
Em ensaios clnicos, em fase 2, pacientes com ELA tratados com 20
mg/dia de tamoxifeno, avaliados atravs de medidas evolutivas com
fora muscular, capacidade ventilatria, escala de qualidade de vida
e sobrevivncia, apresentaram uma diferena clnica estatisticamente significante, quando comparados com placebo, sendo os homens
mais beneficiados (maior sobrevida) que as mulheres, especialmente aqueles com comprometimento motor inicial nos membros.
Memantina uma droga anti-glutamatrgica amplamente
utilizada no mercado para tratamento de doena de Alzheimer,
sendo provado seu benefcio em Fase II e em presente estudo de
Fase III demonstra alguns resultados animadores na diminuio da
progresso da doena, sendo feita a ressalva da ausncia do grupo
placebo controlado no estudo.
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TRATAMENTO SINTOMTICO
Embora haja poucas drogas que substancialmente mudem o
curso da ELA, muitos tratamentos podem ser prescritos para alvio
sintomtico da doena.
Ansiedade: buspirona; alprazolan; clonazepan.
Cibra: baclofeno (10 a 30 mg 3x ao dia); diazepan (2 a 5 mg
3x ao dia); fenitona (100 mg 3x ao dia); quinidina (300 mg
noite).
Depresso: citalopram; fluoxetina; sertralina; venlafaxina.
Espasticidade: A espasticidade pode ser aliviada com uso
dirio de baclofen (2 a 4 cp ao dia), benzodiazepnico (10 a 30
mg/dia), dantrolene de sdio (25 a 400 mg), ou de tizanidina (2
mg a 10 mg/dia).
Fasciculaes: carbamazepina; gabapentina.
REABILITAO
O tratamento de pacientes com ELA requer o cuidado especial de uma equipe multidisciplinar, com reavaliaes contnuas. A
combinao de farmacoterapia outras intervenes teraputicas
pode aumentar a sobrevida, aumentar a fora muscular e melhorar
a habilidade para realizar as atividades de vida diria.
A Fisioterapia motora e a fisioterapia respiratria assumem uma
enorme importncia no contexto do tratamento da ELA. Ressalta-se
em um estudo internacional a importncia de um programa dirio de exerccios orientado pelo fisioterapeuta, a cada 15 dias, mas
realizado em casa pelo prprio paciente e sua famlia, com exerccios moderados, sem resistncia, com tempo no ultrapassando 15
minutos/sesso em alguns trabalhos ou de 30 minutos em outros.
Exerccios prolongados ou excessivos poderiam levar a fadiga ou at
maior degenerao do motoneurnio.
Preconiza-se assistncia manual e mecnica tosse e
introduo precoce da assistncia ventilatria no invasiva (AVNI).
Respeitando-se a autonomia do paciente, a AVNI poder ser feita
sob mscara com aparelho de presso positiva (BiPAP). O ponto
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ADAPTAES
Durante a evoluo da doena, mesmo em seus estgios
iniciais, os pacientes devero realizar adaptaes, orientadas por fisioterapeuta, fisiatra e por terapeuta ocupacional, para a realizao
mais fcil, segura e econmica de atividades de vida diria. Cho
escorregadio, tapetes e outros obstculos em casa ou no trabalho
devem ser removidos. Uma rtese pode estabilizar uma fraqueza
no p. Adaptadores na mo podem auxiliar tarefas manuais. Uma
cadeira de rodas, motorizada ou no, permitir independncia
mais prolongada.
DISFAGIA
A disfagia afeta cerca de 60% dos pacientes, causada por
paralisia e atrofia dos msculos bulbares, resultada pelo comprometimento dos nervos glossofarngeo, vago, acessrio e hipoglosso.
Manifesta-se clinicamente com perda da capacidade para mastigar, impulsionar a comida com a lngua e formar o bolo alimentar.
H perda do reflexo de engolir. Como resultado final, h desidratao e perda de peso, aspirao e infeces pulmonares recorrentes
e piora da capacidade respiratria.
Para o seu tratamento h necessidade de atuao multidisciplinar (fonoaudilogo, nutricionista, gastroenterologista) rpida e
coordenada.
A sialorreia, muito frustante para o paciente, pode ser tratada com uso de atropina (0,3 a 0,6 mg 2x ao dia), hioscina (0,3
mg 3x ao dia), amitriptilina (25 mg ao dia) ou escopolamina
(gel ou path) (Transcop TTT).
DISARTRIA
Afeta cerca de 80% dos indivduos com ELA, causada por atrofia e fraqueza da lngua, dos lbios, dos msculos faciais, da faringe
e da laringe.
NUTRIO
Orientao nutricional deve ser iniciada desde a realizao do
diagnstico de ELA, com introduo de dieta balanceada e apropriada para as necessidades do paciente.
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H necessidade de instituio de fisioterapia precoce com realizao de exerccios passivos e ativos assistidos, para preveno de
contraturas e para manuteno da mobilidade das articulaes.
A dor pode ser tratada com anti-inflamatrio no hormonal,
mas frequentemente com resultados insatisfatrios. No rara a
necessidade de uso de opiides.
A acupuntura tem sido mais frequentemente usada, com resultados satisfatrios.
HIGIENE E CUIDADO DA PELE
Cuidados com higiene e com a pele so necessrios para se
evitar formao de lceras ou escara. Orientao de enfermagem
essencial. Dentre as recomendaes destacam-se: mudana de
posio do paciente para diminuir presso mantida em um nico
ponto de apoio; troca frequente de roupa de cama ou de almofadas;
colcho especial; cuidado oral; banho pelo menos uma vez ao dia;
dispensao adequada de urina e fezes.
Administrao adequada de fluidos e de alimentos previnem
complicaes urinrias ou de evacuao. Supositrios de glicerina, eventualmente, sero necessrios em situaes de obstipao
intestinal.
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ASPECTOS PSICOLGICOS
As pessoas com ELA, seus familiares e cuidadores sofrem muito estresse psicolgico e emocional. A velocidade da doena, com
piora sempre progressiva, raramente com plats, no permite uma
programao para as deficincias que se avolumam. Por estas razes, h necessidade de um apoio multidisciplinar, para cada etapa
da doena, para melhor entend-la, assim como todas as suas repercusses, para tentar aliviar as inmeras angstias que se somam.
ANTES DO DIAGNSTICO
um perodo muito marcante e misterioso, pois embora o paciente apresente sintomas e sinais limitantes, o diagnstico de certeza,
geralmente, feito aps cerca de 10 meses do incio dos problemas,
aps uma investigao prolongada. A suspeita diagnstica cria no
mdico dvidas se deve ou no comunicar o diagnstico.
No Dizer
Direito da verdade
Poupar de ms notcias
Depresso, suicdio
Diagnstico incorreto
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CUIDADO AO CUIDADOR
Cuidadores de pessoas com ELA, frequentemente esposa (o),
filha (o), observam que sua dedicao afeta sua sade e estilo de
vida, durante toda a evoluo da doena e, at mesmo, aps o bito
de seu ente querido.
Por definio, cuidador a pessoa que acompanha o paciente
em todos os seus dias, praticamente em quase todos os seus momentos, lidando no s com as necessidades fsicas, mas sobretudo
com as psicolgicas.
Mais da metade dos cuidadores apresentam alterao do sono
e depresso. Cerca de 75% deles no recebem qualquer outro tipo
de ajuda de familiares.
essencial que os cuidadores tenham uma preocupao com a
sua prpria sade. Eles devem procurar orientaes em associaes
especficas e apoio psicolgico. Sobretudo, eles devem aprender a
solicitar ajuda.
faz frequentemente o terapeuta questionar a validade de prolongar uma vida, que na verdade um prolongamento de sofrimento,
tanto do paciente, quanto da famlia. Dessa forma, vlido discutir a suspenso do tratamento se esse for o desejo da famlia
e do paciente.
Necessita-se, portanto, de um trabalho de equipe coordenado para dar subsdios e nimos necessrios ao paciente, cuidador
e famlia.
ASSISTNCIA SOCIAL
Devido complexidade da doena e seu tratamento e a quantidade de informaes com as quais os pacientes e seus familiares
precisam lidar aps o diagstico, poder ocorrer uma desorganizao familiar, ou ainda, a necessidade da reorganizao familiar, face
demanda de cuidados que se apresentar.
A partir desse momento, todos os membros envolvidos precisaro se organizar, de forma que no haja sobrecarga para alguns.
Muito pode ser feito para melhorar a qualidade de vida das
pessoas com ELA e seus familiares, mas para tanto, precisam saber
com o que esto lidando, como e onde encontraro os recursos e
material necessrios para os cuidados ao paciente.
Neste sentido, o Servio Social opera como facilitador na
reorganizao familiar, fomentando paciente e sua famlia com informaes e recursos que possibilitem um melhor enfrentamento
das situaes trazidas pela vivncia da doena.
ASSITNCIA JURDICA
A assitncia jurdica torna-se muito importante quando os
pacientes tm seus direitos violados, exemplo da negativa do fornecimento do medicamento ou do BiPAP, que apesar da distribuio
via SUS ser regulamenta por Portarias Federais, ainda so negados
por algumas Secretarias de Sade, mediante alegaes das mais
variadas.
Mas saiba, que seja qual for o argumento utlizado para a negativa, o paciente com ELA tem o direito garantido por lei de receber
tanto o medicamento como o BiPAP.
Com aes judiciais o paciente poder obter tudo o que precisar
para a manuteno de sua sade, pois, a sade um direito de
todos e um dever do Estado.
Quem pode auxiliar para essas aes so advogados particulares e advogados que atuem em rgos pblicos, tais como:
Ministrio Pblico, Defensoria Pblica e Fruns Municipais.
Conhea seus direitos, exera-os e faa-os Valer!
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VOLUNTARIADO
Da velha benemerncia s novas intervenes solidrias, o voluntariado busca sua identidade. Quem pensa em aderir deve antes
definir como e porqu.
Por meio de crenas ligadas solidadriedade, o indivduo procura de forma autnoma um tipo de integrao social, ou uma
ponte para o mercado de trabalho, ou uma finalidade para a vida.
o voluntrio por opo, que se qualifica para isso, que tem nessa
ao algo para contar, algo para valorizar. Voluntrio no para
brilhar, para doar.
Tratando-se de uma doena degenerativa, do adulto, limitante,
no h um atrativo evidente para se envolver com pacientes com
ELA.
Estudando, h algum tempo, descobrimos a razo do nosso envolvimento com a ELA. Os pacientes com ELA, em sua maioria, so
diferentes. Mesmo com as limitaes impostas pela doena, eles
continuam vivos, fazendo da esperana um milagre. fcil apaixonar-se por esses pacientes.
Os milagres s acontecem para aqueles que tm esperana.
Aprendemos com esses pacientes e com seus cuidadores que
a vida deve ser vivida intensamente, fazendo de cada momento o
mais importante.
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INFORMAES COMPLEMENTARES:
Cartas para E.L.A. Jos Maria Moreira de Moraes Junior. RVieira Grfica
Feito Aquarela. Roberto Fonseca. Ed. Regional
Tese de um condenado. Paulo Gontijo. Ed. Thesaurus
Livros
Viver sem morrer A Vida com ELA. Flora Cukierkorn Diskin. Ed. Manole
Stios Eletrnicos
JOURNEYS WITH ALS: PERSONAL TALES OF COURAGE AND COPING WITH LOU
GEHRIGS DISEASE (DLRC Press, mary@davidlawrence.com)
Livros em portugus:
Poesias para me sentir viva. Leide Moreira www.leidemoreira.com.br/poesias
DE CARA COM ELA: Lance Decisivo: Viver. Edgard Jos G. de Oliveira. Ed.Tecci
ELA e Eu, Minha relao com a esclerose lateral amiotrfica - Silvio Zanini, Ed.
Lemos
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Contatos no Brasil:
ABrELA www.abrela.org.br, www.tudosobreela.com.br fone: +55 11 5579.2668
ARELA-RS www.arela-rs.org.br Fone: +55 51 3014-2070
ARELA-MG 31 +55 8391.2388 email: arela.mg@hotmail.com
ARELA-RN Av. Nilo Peanha, 620 CEP 59012-300 - Natal / RN
fones: +55 84 3202.3719 / 9927.1841 - contato: Glauciane Santana
MOVELA Movimento em Defesa dos Direitos da Pessoa com ELA
Presidente: Antonio Jorge de Mello. Site: www.movela.com.br
E-mail: a.mello@yahoo.com.br - Fones: +55 24 3348.3994 / 9902.4235
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Centro de Atendimento de ELA Salvador - BA - Av. Dom Joo VI, 275 - B.Brotas
- 1 andar do Ambulatrio Docente - Agendamento pessoalmente das 16h00 20h00 - 2, 5 e 6 feira - no 1 andar com Ana - Chefe do Setor: Dr. Santiago
Nitermayer - Mdica Responsvel pelo atendimento: Dra. Marcela Machado
Hospital Universitrio Antonio Pedro - R. Marqus de Paran, 303, Centro - Niteri / RJ
CEP 24030-215 - Fone: +55 21 2629.9000 - Responsvel: Dr. Marcos Freitas
Mais informaes favor procurar direto no endereo acima ou pelo telefone.
Hospital das Clnicas - Ribeiro Preto - Faculdade de Medicina - Campus Unuversitrio Setor de Neurofisiologia - 2 andar - Mdico Responsvel: Dr. Wilson Marques Jr.
Agendamento por telefone: +55 16 3602.2310
Centro de Referncia para Doenas Neuromusculares da Secretaria de Sade do
Distrito Federal - Atendimento de equipe multiprofisisonal para pessoas com Esclerose Lateral Amiotrfica e todas as doenas neuromusculares.
Local: Hospital Regional da Asa Norte - HRAN - Setor Mdico-Hospitalar Norte Quadra 1 - rea Especial. - Agendamento pelo fone: +55 61 3325.4219 - das 7h00 s
12h00 e das 13h00 s 18h00 - Mdca Responsvel: Dra. Mirian Moura
Neurologista e Neurofisiologista Clnica - Coordenadora da Neurologia
SES-DF - Chefe da Unidade: Dra. Helosa Glass
REFERNCIAS
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nework: connecting solidarity and heath. Cinc. Sade
Coletiva [serial on the internet]. 2002 [cited 2007
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45
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