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La huella de ADN.
La revolucin del ADN se inici en 1984 con el descubrimiento, por Alec
Jeffreys en Leicester, Reino Unido, de loci hipervariables conocido como
minisatlites. Estos se detectaron mediante Southern de ADN genmico
digerido con la enzima de restriccin. Compartiendo 'secuencias bsicas
"entre diferentes loci minisatlites permite detectar muchos minisatlites
independientes al mismo tiempo, produciendo los patrones multibanda
hipervariables conocidas como huellas de ADN. Utilizando slo una sola
sonda, la probabilidad de coincidencia se estim en <3 10 -11 y dos sondas
juntos dieron un valor de <5 10-19 (tan baja que las nicas personas que
comparten las huellas dactilares de ADN son gemelos monocigticos). Al
mismo tiempo, un mtodo conocido como lisis diferencial fue desarrollado,
el cual enriquece selectivamente la concentracin de espermatozoides en
mezclas de fluidos vaginales / semen, evitando as el problema de
enmascaramiento del violador por ADN de la vctima. Este es el nico
protocolo que se han mantenido sin cambios durante los ltimos 20 aos.
STR autosmicos.
El primer multiplex ampliamente utilizado (el 'quadruplex') consisti
en cuatro STRS SIMPLES. Sin embargo, debido a que tena una alta
probabilidad de coincidencia de ~ 1 en 10.000, los primeros casos
penales se notificaron relacionando STR autosmicos en conjunto
con SLP. La posterior adicin de dos STRS COMPLEJOS muy variables
disminuy la probabilidad de coincidencia a ~ 1 en 50 millones. Este
'multiplex de segunda generacin "(SGM) tambin incluy un ensayo de PCR
dirigido genes XY-homlogos amelogenin, revelando as el sexo de un
donante de la muestra. Se hizo evidente que los STR eran ms sensibles
que otros mtodos y permitieron la asignacin inequvoca de alelos, lo que
hace el mtodo adecuado para el desarrollo de bases de datos. En 2000, se
cro SGM Plus10, reduciendo as la probabilidad de coincidencia a menos de
10-13. Estos datos registran la evolucin del Reino Unido; en otros lugares se
desarrollaron de manera diferente, y en el mundo, en la actualidad hay un
nmero de sistemas diferentes que, sin embargo, tienen muchos loci en
comn. Los EE.UU. FBI CODIS (Combined DNA Index System) realiza 13 STRs
ms la prueba de sexo amelogenina (Fig. 1), con una probabilidad de
coincidencia ms baja que la del sistema del Reino Unido. Normalmente en
los Estados Unidos se utilizan los dos mltiplex separados, Para mejorar la
eficiencia, tambin se utilizan nuevos mltiplex que amplifican 16 loci en
una sola reaccin (incluyendo amelogenina). En Alemania, se utilizan ocho
loci, incluyendo el locus 13 ACTBP2. Las colaboraciones internacionales han
recomendado una serie de locis para facilitar el intercambio internacional de
datos por ejemplo, un conjunto de siete para uso comn en Europa.
Las probabilidades obtenidos con mltiplex STR son tan bajos que sus
recprocos exceden ampliamente a toda la poblacin humana. Sin embargo,
a pesar de que el anlisis de ADN se refiere a menudo como "identificacin
individual" y las evaluaciones se puede hacer si es o no un perfil de ADN es
nico en una poblacin no muestreada, sera un caso raro que todos en el
El ADN mitocondrial.
El DNAmt comparte muchas de las desventajas tericas del cromosoma Y :
la no-recombinacin, as marcadores no segregar de forma independiente,
lo que reduce la diversidad; se hereda uniparental (a travs de la madre),
por lo que todos los miembros de una lnea materna comparten un
haplotipo; y muestra la estructura de poblacin marcada. Adems, existe la
complicacin de heteroplasmia.
La ventaja de ADNmt reside en su nmero de copias, que est entre ~
200 y 1.700 por clula; esto significa que tiene una mayor probabilidad
de supervivencia que el ADN nuclear. Aplicaciones forenses incluyen el
anlisis de las muestras que son viejas o severamente daados, o baja en el
ADN (como los ejes del pelo), e incluyen casos criminales histricos. La
prctica habitual es secuenciar dos segmentos de la regin de control que
son particularmente polimrficos, conocida como segmentos hipervariables I
y II (HVSI, HVSII). SNPs fuera de los segmentos hipervariables aumentarn
el poder de ADNmt.
Informacin fenotpica.
Una fuerte prediccin de la poblacin de origen podra indicar algunos
aspectos del fenotipo, como el color de la piel. Sin embargo, las pruebas
genticas directas seran ms tiles. Muchos fenotipos humanos (por
ejemplo, la estatura, rasgos faciales y la pigmentacin) tienen un
fuerte componente gentico.
El nico rasgo relevante que ha sido objeto de una investigacin seria es la
pigmentacin. Sin embargo, aunque hay muchos genes humanos que
cuando mutan se sabe que causan la pigmentacin anormal como el
albinismo, slo una minora parece influir en la variacin "normal". El mejor
estudiado es la melanocortina 1, receptor del gen (MC1R), el producto
gnico del que se encuentra en la membrana celular de la melanocitos. La
unin de -melanocitos al receptor conduce a la produccin de los
pigmentos de negro / marrn, mientras que en la ausencia de una seal a
travs MC1R, pigmentos rojo / amarillo. El gen MC1R tiene ms de 30 alelos
conocidos que implican sustituciones de aminocidos, tres de los cuales
estn asociados con el pelo rojizo, piel blanca y pecas. Estudios
poblacionales muestran que la homocigosis o heterocigosis para tal variante
da un % de probabilidad de tener el pelo rojo> 90.
Otros genes de pigmentacin han sido investigados, pero con menos xito.
El anlisis de ligamiento ha identificado un locus en el cromosoma 15 que
influye en el color del ojo, para el cual el gen P, el producto de que est
implicado en la produccin de melanina, es un candidato. Dos sustituciones
de aminocidos en el gen estn asociadas con ojos azules o grises. Un
estudio de asociacin ms amplio incluyendo SNPs en varios genes
candidatos ha identificado 61 SNPs que explican el 15% de la
variacin en el color de los ojos en una muestra, pero
probablemente no proporcionan pruebas de prediccin til.