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Saray Martnez Gonzlez

ENCODED EVIDENCE: DNA IN


FORENSIC ANALYSIS
Introduccin
La criminalstica o medicina legal es una especialidad que tiene como
objetivo ayudar a los jueces y jurados a resolver cuestiones legales, no slo
en el derecho penal, sino tambin en los casos civiles. El campo tiene una
gran amplitud, cruzando los lmites entre la biologa, la qumica, la fsica y
las matemticas, y que incluye disciplinas tan variadas como la botnica y
la balstica y el anlisis de las huellas dactilares, sonido grabado y la
escritura a mano. En los ltimos 20 aos, sin embargo, una herramienta
biolgica particular, ha revolucionado las investigaciones forenses el
anlisis de ADN.
El anlisis de ADN ha evolucionado hasta convertirse en una parte
indispensable y la rutina de trabajo de casos forense moderna,
empleando tcnicas basadas en PCR extremadamente sensibles para
analizar el material biolgico. Los sospechosos que pueden estar
vinculados a la escena del crimen, o una escena del crimen a otro,
utilizando pruebas de ADN como la saliva, una colilla de cigarrillo, las clulas
de la piel en el volante o los pelos de mascotas en la ropa. Bases de datos
de ADN se pueden usar para ver coincidencias con perfiles de ADN
encontrados en la escena de un crimen, o incluso las bsquedas parciales a
familiares. Casos no detectados "congelados" que involucran asalto sexual
pueden ser resueltos dcadas despus de que las investigaciones se
iniciaran mediante el anlisis de ADN degradado. Las vctimas de desastres
masivos, tales como accidentes areos, en los que podra ser imposible la
identificacin fsica, se pueden identificar de forma inequvoca. Las
pruebas de ADN se deben considerar siempre en el marco de otras
evidencias de muchos tipos, y el papel de la gentica forense no es
hacer presunciones de culpabilidad o inocencia, sino proporcionar
informacin imparcial para juzgar y jurado.
Nos concentramos aqu en el anlisis de ADN humano, incluyendo una
discusin de casos forenses tras guerras y desastres. Sin embargo, tambin
describe las aplicaciones de anlisis de ADN no humano, en particular el uso
de animales y plantas de ADN. Por ltimo, le pedimos lo que depara el
futuro para la gentica forense, incluyendo una consideracin de los nuevos
avances tecnolgicos y las cuestiones ticas que surgen de la ampliacin de
las bases de datos de ADN. Las pruebas de paternidad forman parte del
campo de la gentica forense y son de gran importancia en los casos civiles
y de inmigracin.

La evolucin de la gentica forense


El objetivo de la gentica forense es identificar con la mayor
certeza posible el origen de una muestra biolgica. La cantidad de
variacin que es accesible actualmente en el ADN es extremadamente
informativo y el grado de certeza puede ser correspondientemente alta.
Los primeros marcadores.
La evolucin de la gentica forense ha sido impulsada por el anlisis de la
variacin gentica humana, que comenz hace ms de un siglo con
Discovery de Karl Landsteiner de los polimorfismos del grupo sanguneo

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ABO humanos y su temprana comprensin de que esta variacin era
aplicable a la resolucin de crmenes. Es de destacar que incluso un sistema
gentico simple, como ABO se puede utilizar para establecer con seguridad
que una muestra no vino de una persona especfica: para demostrar una
"exclusin". Sin embargo, lo que demuestra que la muestra en realidad
provena de otra persona especfica es ms difcil y depende del grado de
variacin revelado por el sistema de tipificacin. Se utilizaron hasta que
mtodos electroforticos, serolgicos y protenas para acceder a la
diversidad en los grupos sanguneos y protenas polimrficas, pero el
principal inconveniente de estos marcadores era que tienden a degradarse
rpidamente o se vieron comprometidas por las enzimas bacterianas.
Adems, mostraron relativamente baja variabilidad y capacidad informativa;
cuando se utilizaron ocho sistemas juntos para analizar una mancha de
sangre, la probabilidad de que dos personas no relacionadas que comparten
una combinacin era ~ 0,01-0,001, pero para otros fluidos corporales, como
el semen, no todos los marcadores estaban presentes y por lo la
probabilidad de coincidencia era mayor. Adems, la contaminacin de los
fluidos corporales de una persona por la que de otro (una 'mancha mixta "),
como en los casos de violacin, era difcil de resolver porque el componente
celular vaginal tenda a enmascarar la contribucin de los espermatozoides.

La huella de ADN.
La revolucin del ADN se inici en 1984 con el descubrimiento, por Alec
Jeffreys en Leicester, Reino Unido, de loci hipervariables conocido como
minisatlites. Estos se detectaron mediante Southern de ADN genmico
digerido con la enzima de restriccin. Compartiendo 'secuencias bsicas
"entre diferentes loci minisatlites permite detectar muchos minisatlites
independientes al mismo tiempo, produciendo los patrones multibanda
hipervariables conocidas como huellas de ADN. Utilizando slo una sola
sonda, la probabilidad de coincidencia se estim en <3 10 -11 y dos sondas
juntos dieron un valor de <5 10-19 (tan baja que las nicas personas que
comparten las huellas dactilares de ADN son gemelos monocigticos). Al
mismo tiempo, un mtodo conocido como lisis diferencial fue desarrollado,
el cual enriquece selectivamente la concentracin de espermatozoides en
mezclas de fluidos vaginales / semen, evitando as el problema de
enmascaramiento del violador por ADN de la vctima. Este es el nico
protocolo que se han mantenido sin cambios durante los ltimos 20 aos.

Sondas de un solo locus.


Aunque el uso de huellas de ADN persisti durante algunos aos en las
pruebas de paternidad, los casos criminales pronto se centraron en el
uso de minisatlites clonados especficos ( 'sondas de un solo locus'
(SLP) )- que cada revel slo un nico, altamente polimrficas, la longitud
del fragmento de restriccin, por lo tanto simplificando la interpretacin.
Tpicamente, se utilizan cuatro SLP sucesivamente para sondear una
transferencia
de
Southern,
obtenindose
ocho
fragmentos
hipervariables por individuo.
Mtodos en gentica forense deben superar varios obstculos antes de
ser aplicados al examen de asuntos. En primer lugar, las tcnicas deben
adaptarse para trabajar con muestras que no son prstine y, a menudo
estn limitados en la cantidad. En segundo lugar, se requiere una amplia
validacin para demostrar la robustez, para pasar el examen de la
admisibilidad en el tribunal. Por ltimo, los sistemas de gestin de calidad
se deben aplicar una vez que los procesos se introducen en los casos:

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acreditacin externa de los laboratorios forenses a las normas
reconocidas internacionalmente es un requisito previo. Debido a estas
limitaciones, la adopcin de los nuevos avances tcnicos a veces puede ser
lento. Por ejemplo, la tecnologa SLP era todava ampliamente en uso mucho
despus se desarrollaron mtodos basados en la reaccin en cadena de la
polimerasa (PCR) en 1988.

Mtodos basados en PCR.


La amplificacin del ADN por PCR proporcion un enorme incremento en
la sensibilidad, permitiendo que cantidades diminutas de ADN degradado
puedieran ser analizadas, y ahora formaran la base de toda la tipificacin de
ADN forense. Sistemas basados en PCR temprana especfica en un pequeo
nmero de SNPs en el HLA-DQA1 gen 7.
Aunque estos sistemas resultan tiles en la tecnologa, SLP fracas, el poder
era bajo y mezclas eran difciles de interpretar. En consecuencia, hubo un
perodo donde PCR y el anlisis de SLP se realizaron en paralelo. As se di
el descubrimiento de (STRs), discutido en la prxima seccin, junto con la
introduccin de la tecnologa de secuenciacin automtica, que llev a los
sistemas actuales , poderosos para la identificacin individual.
Posteriormente, el uso de los STR ha suplantado tanto los principios
de la PCR como pruebas SLP de todo el mundo una vez que se dieron
cuenta de sus ventajas de alta potencia discriminacin, la sensibilidad
y la capacidad para resolver mezclas simples. Adems, el tiempo
necesario para llevar a cabo un anlisis se redujo considerablemente.
Reduccin de los costes derivados de la automatizacin parcial abri el
camino para la creacin de bases de datos de ADN STR nacionales.

Mtodos actuales de identificacin humana


Los trabajos de casos forenses humano ahora se hacen utilizando mltiples
STR autosmicos desarrollados comercialmente; otras fuentes de
variacin gentica utilizan mtodos ms especializados como SNPs
autosmicos, y los marcadores en el cromosoma Y y el ADN
mitocondrial (ADNmt). El rpido desarrollo y la aceptacin universal de la
nueva tecnologa basada en el ADN en gentica forense es debido
principalmente a la colaboracin activa entre los grupos internacionales que
se coordinan bajo varias instituciones acadmicas patrocinadas por el
gobierno. Recomendaciones sobre la prctica habitual, los problemas de
calidad y actividades de colaboracin se realizan a nivel mundial.

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STR autosmicos.
El primer multiplex ampliamente utilizado (el 'quadruplex') consisti
en cuatro STRS SIMPLES. Sin embargo, debido a que tena una alta
probabilidad de coincidencia de ~ 1 en 10.000, los primeros casos
penales se notificaron relacionando STR autosmicos en conjunto
con SLP. La posterior adicin de dos STRS COMPLEJOS muy variables
disminuy la probabilidad de coincidencia a ~ 1 en 50 millones. Este
'multiplex de segunda generacin "(SGM) tambin incluy un ensayo de PCR
dirigido genes XY-homlogos amelogenin, revelando as el sexo de un
donante de la muestra. Se hizo evidente que los STR eran ms sensibles
que otros mtodos y permitieron la asignacin inequvoca de alelos, lo que
hace el mtodo adecuado para el desarrollo de bases de datos. En 2000, se
cro SGM Plus10, reduciendo as la probabilidad de coincidencia a menos de
10-13. Estos datos registran la evolucin del Reino Unido; en otros lugares se
desarrollaron de manera diferente, y en el mundo, en la actualidad hay un
nmero de sistemas diferentes que, sin embargo, tienen muchos loci en
comn. Los EE.UU. FBI CODIS (Combined DNA Index System) realiza 13 STRs
ms la prueba de sexo amelogenina (Fig. 1), con una probabilidad de
coincidencia ms baja que la del sistema del Reino Unido. Normalmente en
los Estados Unidos se utilizan los dos mltiplex separados, Para mejorar la
eficiencia, tambin se utilizan nuevos mltiplex que amplifican 16 loci en
una sola reaccin (incluyendo amelogenina). En Alemania, se utilizan ocho
loci, incluyendo el locus 13 ACTBP2. Las colaboraciones internacionales han
recomendado una serie de locis para facilitar el intercambio internacional de
datos por ejemplo, un conjunto de siete para uso comn en Europa.
Las probabilidades obtenidos con mltiplex STR son tan bajos que sus
recprocos exceden ampliamente a toda la poblacin humana. Sin embargo,
a pesar de que el anlisis de ADN se refiere a menudo como "identificacin
individual" y las evaluaciones se puede hacer si es o no un perfil de ADN es
nico en una poblacin no muestreada, sera un caso raro que todos en el

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planeta podra ser considerado como un grupo de potenciales
contribuyentes para una muestra de la escena del crimen. Informes de las
pruebas de ADN en la corte tiene un enfoque conservador para las bajas
probabilidades y comnmente utiliza mtodos basados en la verosimilitud
de tener en cuenta los elementos aplicables a un caso particular (Cuadro 1).
Los Multiplex se analizan y escriben utilizando equipo automatizado de
secuenciacin. Estos son sistemas de electroforesis capilar tpicamente por
multicanal que se utilizan para detectar productos de PCR marcados con
fluorescencia (Fig. 2A) y se combinan con la robtica y los sistemas de
gestin de informacin de laboratorio, incluyendo los cdigos de barras de
las muestras para reducir los errores del operador. Esta automatizacin
reduce el coste y aumenta el rendimiento. La Interpretacin (la definicin de
los alelos en un perfil) es ms difcil de automatizar. Se ha avanzado en los
programas de ordenador (conocidos como "sistemas expertos"),
generalmente destinados a complementar, no sustituir, el experto humano.
Estos tienen en cuenta el tamao del fragmento (medido con precisin con
respecto a los marcadores estndar internos y se utiliza un LADDER allico
para identificar alelos), rea y la altura del pico por electroferograma y una
evaluacin de heterocigotos, e incluyen verificaciones automticas de
interpretar artefactos tales como PCR STUTTER. La calidad del ADN de
muestras de referencia '' (tomado de los individuos para crear bases de
datos) es predeciblemente bueno y hace que la automatizacin de
mecanografa e interpretacin sea sencillo. Para las muestras de trabajo de
casos, la evaluacin preliminar es vital para determinar el mejor mtodo de
tratamiento; pero la automatizacin es ms difcil debido a la calidad y a
que la cantidad de ADN son variables y a menudo se encuentran mezclas
de ADN, lo que complica la interpretacin. Perfiles anmalos tambin
pueden surgir por razones biolgicas (tales como la mutacin) y si se
utilizan mtodos que son lo suficientemente sensibles como para detectar
molculas individuales de ADN ('bajo nmero de copias'), entonces la
contaminacin basada en el laboratorio de alelos nicos o mltiples es una
posibilidad fuerte y se necesitan estrategias de interpretacin para lidiar con
esto.
El anlisis forense de ADN basado en STR ha logrado aceptacin en todo el
mundo pblico y profesional como fiables medio capaz de identificacin
individual y ha tenido un impacto importante en los sistemas de justicia
penal. El aumento de la sensibilidad de los mtodos de ADN ha permitido la
reapertura y la resolucin de los casos "congelados" y tambin ha llevado a
la exoneracin de los presos (algunos de los cuales estaban en espera de
ejecucin) condenado a travs de abortos involuntarios de la justicia .

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Bases de datos de ADN de STR autosmicos.


Se puede hacer a una base de datos de ADN con perfiles de delincuentes
(una "base de datos de inteligencia"), lo que permite que un nuevo
sospechoso sea investigado. Los avances en la automatizacin que se han
descrito anteriormente han permitido el establecimiento de tales bases de
datos, que ahora estn en uso o en desarrollo en muchos pases. Criterios
para la inclusin de un perfil en una base de datos varan segn los pases.
Las diferencias legales entre los pases hacen tales bsquedas especulativas
imposible en algunas jurisdicciones y tambin puede complicar el
intercambio internacional de datos cuando el crimen est en s mismo cada
vez ms internacional. Sin embargo, a pesar de las grandes bases de datos
con los criterios de ingreso permisivas pueden ser poderosos, tambin
plantean cuestiones ticas.

Tipaje de SNP Autosmicos.


En comparacin con los STR, los SNPs tienen heterocigosidades mucho ms
bajos (un porcentaje mximo de 0,5) y as se requieren ~ 50 SNPs para
acercarse a la baja probabilidad de coincidencia de un perfil STR. Adems,
las mezclas son marcadores binarios, aunque esta limitacin puede ser
superada por la orientacin SNPs triallicos raros.
La ventaja de SNP es que el tamao del molde de ADN slo puede ser tan
grande como un par de cebadores especficos, en principio; ~ 50 pb. Esto es
considerablemente ms pequeo que el ~ 300 pb necesaria para el xito de
perfiles STR (aunque mltiplex especiales STR se han desarrollado que
utilizan en particular las pequeas amplicones) y esto hace a SNPs de
inters para el anlisis del material severamente degradado. Los desafos
tcnicos del desastre del World Trade Center han dado lugar a la aplicacin
de tipaje SNP en forense. La Red Europea de Institutos de Polica Ciencia
(ENFSI) y el Grupo de Trabajo de Estados Unidos FBI Cientfico sobre
Mtodos de Anlisis de ADN (SWGDAM) estn evaluando mltiplex
potencialmente tiles y harn recomendaciones para la normalizacin
mundial, aunque es difcil imaginar que SNP reemplacen a los sistemas
basados en STR.

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Anlisis del cromosoma Y
STR autosmicos deben su variabilidad a tres procesos: el reordenamiento
cromosmico independiente, la recombinacin y mutacin. En el
cromosoma Y, la mutacin solo funciona para diversificar haplotipos STR.
Estos haplotipos son, por tanto, menos diversos que perfiles autosmicos
(genotipos), que contengan un nmero equivalente de marcadores, lo que
lleva a las probabilidades relativamente altas media de ~ 0,003 para 11 YSTRs. Sin embargo, los cromosomas Y tienen una importante propiedad
forense: se limitan a los hombres. Delitos ms graves son cometidos por
hombres, esperamos encontrar sus cromosomas Y en la escena del crimen;
en mezclas de fluidos corporales entre hombres y mujeres cuando fallan los
mtodos convencionales para resolver los perfiles autosmicos, Y-STR puede
dar informacin especfica sobre el componente masculino. Aunque la lisis
diferencial permite a menudo perfiles autosmicos de un violador, perfiles Yespecficos son eficaces, incluso en presencia de un exceso de 4.000 veces
de ADN femenino. En mltiples violacines podra ser posible para obtener
informacin sobre el nmero de agresores.
Hay 219 STRs tiles conocidos en el cromosoma Y, pero un conjunto de 9 o
11 loci se utilizan comnmente en trabajo de casos, y hay una gran base de
datos de la poblacin en lnea de calidad controlada de colaboracin de ms
de 24.000 perfiles de locus9 de 200 poblaciones. Excluyendo mutacin STR,
todos los parientes por lnea paterna (hermanos, padre, hijos, tos paternos,
etc.) de un sospechoso compartir su haplotipo Y y esto debe tenerse en
cuenta al evaluar la fuerza de la evidencia. Por otra parte, la posible
asociacin de los apellidos heredados a travs de la lnea paterna con
haplotipos Y ha llevado a sugerir que apellido prediccin de haplotipo podra
ser posible. Sin embargo, la complejidad de la relacin probablemente se
opone a este enfoque como un determinante absoluto, aunque podra ser de
gran alcance si se utiliza en el contexto de un mtodo de anlisis
Bayesiano. A mayor escala, el cromosoma Y muestra particularmente
fuerte estructura de la poblacin y la disponibilidad de bases de datos de la
poblacin local es esencial. Estas dificultades pueden complicar la
evaluacin de significacion, pero la exclusin de un sospechoso sigue siendo
sencillo. El uso del anlisis del cromosoma Y aumentar, en particular en
violacin, ayudado por la disponibilidad de kits comerciales normalizados YSTR40 y Y-SNP

El ADN mitocondrial.
El DNAmt comparte muchas de las desventajas tericas del cromosoma Y :
la no-recombinacin, as marcadores no segregar de forma independiente,
lo que reduce la diversidad; se hereda uniparental (a travs de la madre),
por lo que todos los miembros de una lnea materna comparten un
haplotipo; y muestra la estructura de poblacin marcada. Adems, existe la
complicacin de heteroplasmia.
La ventaja de ADNmt reside en su nmero de copias, que est entre ~
200 y 1.700 por clula; esto significa que tiene una mayor probabilidad
de supervivencia que el ADN nuclear. Aplicaciones forenses incluyen el
anlisis de las muestras que son viejas o severamente daados, o baja en el
ADN (como los ejes del pelo), e incluyen casos criminales histricos. La
prctica habitual es secuenciar dos segmentos de la regin de control que
son particularmente polimrficos, conocida como segmentos hipervariables I
y II (HVSI, HVSII). SNPs fuera de los segmentos hipervariables aumentarn
el poder de ADNmt.

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En vez de considerar la probabilidad media (que es alta, en ~ 0,005-0,025),
la significacin suele evaluarse por el 'mtodo de recuento' - cuntas veces
se ha observado una secuencia especfica en una base de datos de una
poblacin, con una correccin de errores de muestreo. Ha habido crticas a
la calidad de algunos conjuntos de datos forenses, sobre la base de
secuencias altamente improbables que son detectables por el anlisis
filogentico.
La heteroplasmia puede dar lugar a diferentes secuencias que se han
encontrado entre los pelos o tejidos en un solo individuo, e incluso a lo largo
de la longitud de un solo eje del pelo. La mutacin, que distingue tipos
heteroplsmicas, es particularmente comn en algunos sitios ('puntos
calientes'), pero esto puede ser incorporado en la interpretacin utilizando
un enfoque de razn de verosimilitud. Heteroplasmia compartida entre dos
muestras en realidad puede aumentar la fuerza de la evidencia.

Poner cara y lugar con un perfil de ADN


Cuando un perfil de la escena del crimen no se encuentra con xito en una
base de datos de inteligencia, cualquier informacin que se pueda deducir
de la DNA sobre el donante es til. Una pieza bsica de informacin, el sexo,
ya ha sido mencionado, pero otras dos reas, la poblacin de origen y
caractersticas fenotpicas, tambin han sido investigados y se utiliza
para facilitar las investigaciones penales.
Deduciendo poblacin de origen.
Individuos de diferentes poblaciones son, en promedio, un poco ms
diferentes entre s que los son individuos de la misma poblacin, y esto
permite que conjuntos de marcadores puedan ser utilizados para predecir la
poblacin de origen. Mtodos similares pueden ser aplicables al anlisis de
una muestra de la escena del crimen.
Los STR forenses son muy variables entre individuos y muestran una baja
varianza interpoblacional (FST). Por lo tanto, no son ideales para la
prediccin de la poblacin de origen. La capacidad de SGM Plus para
clasificar a los individuos en uno de los cinco "grupos tnicos" definidos por
la polica se ha evaluado, y mostr, por ejemplo, que el 67% de los perfiles
que se sabe que a partir de los afro-caribeos fueron correctamente
clasificados, mientras que el resto eran errneamente asignado a otros
grupos tnicos. Los policas no son antroplogos y un problema con la
interpretacin de estos estudios es la forma simplificada en la que se
definen las poblaciones. El cromosoma Y y haploides ADNmt muestran
una fuerte diferenciacin geogrfica debido a su pequeo tamao
en la poblacin (una cuarta parte de la de cualquier autosoma) conduce a
la deriva gentica mejorada. Por tanto, estos marcadores contienen
informacin sobre poblacin de origen, pero, debido a mezcla, puede dar
resultados engaosos.
Marcadores con mayor poder han surgido de los estudios de las poblaciones
mezcladas con fines epidemiolgicos o de genes de enfermedades mapeo
de desequilibrio de ligamiento. Loci binarios o STR autosmicos se han
identificado que muestran diferencias de frecuencia alelo grandes (30-50%)
entre los grupos de poblacin de los padres. Genotipos multilocus
basados en (AIMS) se pueden analizar usando los algoritmos de
agrupacin basados en modelos, produciendo proporciones individuales de
ascendencia a partir de un nmero de poblaciones. Aunque la evaluacin
forense an no se ha llevado a cabo, las pruebas que utilizan 175 AIMs ya
estn disponibles comercialmente para aplicaciones forenses; su uso

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probablemente aumentar, aunque podra ser limitado en poblaciones
mezcladas.

Informacin fenotpica.
Una fuerte prediccin de la poblacin de origen podra indicar algunos
aspectos del fenotipo, como el color de la piel. Sin embargo, las pruebas
genticas directas seran ms tiles. Muchos fenotipos humanos (por
ejemplo, la estatura, rasgos faciales y la pigmentacin) tienen un
fuerte componente gentico.
El nico rasgo relevante que ha sido objeto de una investigacin seria es la
pigmentacin. Sin embargo, aunque hay muchos genes humanos que
cuando mutan se sabe que causan la pigmentacin anormal como el
albinismo, slo una minora parece influir en la variacin "normal". El mejor
estudiado es la melanocortina 1, receptor del gen (MC1R), el producto
gnico del que se encuentra en la membrana celular de la melanocitos. La
unin de -melanocitos al receptor conduce a la produccin de los
pigmentos de negro / marrn, mientras que en la ausencia de una seal a
travs MC1R, pigmentos rojo / amarillo. El gen MC1R tiene ms de 30 alelos
conocidos que implican sustituciones de aminocidos, tres de los cuales
estn asociados con el pelo rojizo, piel blanca y pecas. Estudios
poblacionales muestran que la homocigosis o heterocigosis para tal variante
da un % de probabilidad de tener el pelo rojo> 90.
Otros genes de pigmentacin han sido investigados, pero con menos xito.
El anlisis de ligamiento ha identificado un locus en el cromosoma 15 que
influye en el color del ojo, para el cual el gen P, el producto de que est
implicado en la produccin de melanina, es un candidato. Dos sustituciones
de aminocidos en el gen estn asociadas con ojos azules o grises. Un
estudio de asociacin ms amplio incluyendo SNPs en varios genes
candidatos ha identificado 61 SNPs que explican el 15% de la
variacin en el color de los ojos en una muestra, pero
probablemente no proporcionan pruebas de prediccin til.

Las especies no humanas en gentica forense


El anlisis forense de ADN animal ha sido utilizado cuando el material
animal se encuentra en la escena del crimen, y en las investigaciones
del comercio ilegal de especies en peligro de extincin. El trabajo
sobre la identificacin canina se basa principalmente en los
STR desarrollado para pruebas de parentesco, pero tambin
incluye perfiles ADNmt.
En el campo de las especies en peligro de extincin, los mtodos
especficos de la especie objetivo es el gen que codifica el citocromo
b del ADN mitocondrial.
Al igual que con materiales de origen animal, material de planta
puede estar asociada con la escena del crimen, y proporcionan
evidencia vital. Cuando la morfologa no es informativa, el ADN podra
ofrecer en principio la identificacin de especies o un enlace a un
lugar especfico. Sin embargo, en el anlisis de ADN vegetal no hay
equivalente fcil de las secuencias de ADNmt animales ampliamente
estudiados (aunque las regiones del genoma del cloroplasto y los loci
de ARN ribosomales nucleares parecen prometedores) y STRs en la
mayora de las especies estn pobremente caracterizados. Mtodos
de toma de huellas dactilares basadas en la PCR como RANDOM

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polimrficos de ADN amplificados (RAPD) pueden permitir la
identificacin de cepas de plantas y se han utilizado en el anlisis de
los musgos en un caso de asesinato, y en los litigios civiles sobre la
identidad de valor comercial cultivares de fresa y chile. Un ensayo de
PCR especfico de la especie est disponible para Cannabis sativa y el
aislamiento de un STR hexanucleotide de la misma especie
proporcionadas con un marcador algn potencial para identificar la
fuente de las muestras de cannabis.
Los microorganismos pueden ser fuentes de evidencia en situaciones
como la contaminacin de los alimentos y los casos mdicos de
negligencia relacionados con infecciones, tales como la transmisin
del VIH. Sin embargo, en octubre de 2001, al menos cinco personas
murieron en los Estados Unidos de inhalacin de ntrax despus de la
entrega de correo deliberadamente contaminados con esporas de
Bacillus anthracis y es la amenaza de actos de bioterrorismo como
ste, as como los posibles ataques a los cultivos y animales, que ha
dado lugar a un aumento de inters en el campo de la microbiologa
forense, rebautizado 'microbiologa forense. Su objetivo es desarrollar
mtodos para demostrar que un microorganismo ha venido de una
fuente determinada y el anlisis de ADN, probablemente tendr un
papel importante. Hay enormes problemas en la amplia gama de
posibles especies que podran encontrarse, la limitada diversidad de
secuencia entre las cepas y subcepas y la falta de mtodos de
especies cruzadas universalmente aplicables para detectar variacin.
Los microbilogos, epidemilogos y cientficos forenses han reunido
para definir los problemas y hacer recomendaciones, muchas de las
cuales sern costoso de implementar. Aunque el alcance de la
amenaza bioterrorista est claro, los ataques de 2001 mostraron el
gran impacto que incluso los incidentes a pequea escala pueden
tener; Asimismo, los avances en esta rea probablemente tendrn
resultados indirectos tiles en el rastreo de los brotes de
enfermedades naturales.
Desarrollos futuros
La gentica forense continuarn tomando ventaja de los avances tcnicos
en el anlisis del ADN. El "laboratorio en un chip" que permitira el anlisis
de ADN en rpido a la escena del crimen, con la evolucin de la
microfabricacin de arrays de electroforesis capilar; plataformas integradas
individuales que extraen, amplifican y secuencian
ADN ya se han
desarrollado, pero pasar algn tiempo antes de que los productos estn
validados para su uso forense. Los mtodos de amplificacin del
genoma completo tienen un potencial valor forense cuando la
cantidad de ADN molde es extremadamente pequeo. Sin embargo,
el alelo DROP-OUT y el desequilibrio se ha observado con menos de 50
picogramos de ADN, y se necesita ms trabajo para determinar si hay algn
ventajas sobre los mtodos de tipado convencionales de bajo numero de
copias.
Uno de los problemas ms difciles que enfrenta el bilogo forense es la
identificacin de los fluidos corporales. Enfoques de biologa molecular a
la identificacin de la sangre, el semen y manchas de saliva usando

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el anlisis de ARNm especficos (que son sorprendentemente
estables) se han descrito y es probable que aumente en el uso e
importancia.
A medida que nuestra comprensin de la base gentica de la enfermedad y
las diferencias en la respuesta a los frmaco, se va a aplicar cada vez ms
para determinar la causa de la muerte - 'patologa molecular forense'. El
trabajo ya se ha hecho en el diagnstico molecular del sndrome de QT, que
puede causar la muerte sbita inexplicable sin dejar rastro en la autopsia, y
tambin en la determinacin post mortem de nmero de copia funcional de
un gen (CYP2D6) que codifica una metabolizacin de drogas, la variacin en
la que puede conducir a efectos adversos del frmaco, incluyendo la
muerte.
Las novedades ms importantes y controvertidos, sin embargo,
probablemente se encuentran en el rea de las bases de datos de
ADN.