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RESUMEN:
Los trastornos del espectro autista lo forman una constelacin de
sntomas con grandes variaciones en el grado de intensidad. El autismo
est considerado como un trastorno generalizado del desarrollo (DSMIV). No hay una etiologa especfica, pero en los ltimos aos se ha
demostrado que la gentica ocupa un lugar importante. La prevalencia
vara entre el 1 y el 1,2/1.000. El diagnstico es clnico y se basa en las
alteraciones de la interaccin social, problemas de la comunicacin, y por
presentar un repertorio restringido de las actividades e intereses.
Qu trastornos generalizados
del desarrollo se han descrito?
Se han incluido 5 diagnsticos en el estudio
de TGD en el DSM-IV:
Autismo.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo infantil.
Trastorno de Asperger.
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluido el autismo atpico).
Qu es el autismo?
Kanner fue el primero en definir el autismo
en
1943
como
la
incapacidad
aparentemente congnita para relacionarse
con los objetos, identificando dos sntomas
fundamentales
para
el
diagnstico:
aislamiento extremo y invariabilidad del
entorno.
Ms tarde se aadieron los trastornos en la
adquisicin del lenguaje y las alteraciones
del mismo cuando ste se desarrolla a su
vez, que junto con los sntomas anteriores,
Cules son
principales?
sus
caractersticas
Qu se sabe de la epidemiologa
del trastorno autista?
Cul es su etiologa?
Las creencias sobre la etiopatogenia del
autismo han evolucionado a lo largo de las
dcadas. Actualmente existen muchas
evidencias de la importancia de los factores
gentico-biolgicos en la patogenia del
autismo. Los distintos factores se pueden
agrupar en:
Neurobiolgicos:
Los
nios
autistas
presentan mayor incidencia de anomalas
fsicas, persistencia de reflejos primarios y
signos
neurolgicos
blandos
como
hipotona y falta de coordinacin motriz. Se
asocia frecuentemente a enfermedades
como
rubola
congnita,
esclerosis
tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X
frgil. Pueden haber crisis epilpticas y
alteraciones en el EEG. La TAC ha
demostrado dilatacin ventricular, asimetra
de los hemisferios y anomalas temporales
izquierdas. La RMN revela hipoplasia de
algunas reas cerebelosas y de estructuras
del sistema lmbico e hipocampo.
Recientemente, se ha observado un
incremento difuso del metabolismo cortical.
Patologa perinatal: Se ha contemplado una
mayor incidencia de complicaciones en el
embarazo y parto de nios autistas, como
incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia
gravdica, hemorragia vaginal, infecciones
en el primer trimestre de embarazo o parto
distcico. En el periodo neonatal aumenta
la incidencia de distress respiratorio y
anemia.
Genticos: La prevalencia del autismo en
hermanos es del 5%. Se ha comprobado
en estudios con gemelos. Otros miembros
Qu es el Trastorno de Rett?
Qu se puede decir de la
etiologa?
La causa es desconocida. No se podido
demostrar la posibilidad de que existan
alteraciones metablicas. El hecho de que
slo ocurra en nias hace pensar que haya
un defecto gentico de base.
Cul es su curso?
desarrollo
prenatal
aparentemente normal
perinatal
desarrollo
psicomotor
aparentemente
normal durante los primeros cinco meses
despus del nacimiento
el
prdida
de
habilidades
manuales
intencionales previamente adquiridas entre
los 5 y los 30 meses de edad, con el
subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados
circunferencia
nacimiento
craneal
normal
en
Cul es su pronstico?
El Sndrome de Rett es progresivo. En las
nias que llegan a la edad adulta el nivel
cognitivo y social es equivalente al que
aparece en el primer ao de vida.
Frecuentemente, se encuentran limitadas
Cul es el diagnstico
diferencial?
Debe diferenciarse de los dems trastornos
generalizados
del
desarrollo,
su
exclusividad
de
gnero
es
una
caracterstica clarificadora.
en
las
Qu
es
el
Trastorno
desintegrativo infantil?
Es un trastorno del desarrollo en el que
hay un deterioro que se produce en el
curso de varios meses en la esfera
intelectual, social y de la funcin verbal, a
la edad de 3-4 aos, con un desarrollo
previo normal, instaurndose finalmente un
cuadro clnico similar al observado en el
trastorno autista.
sociales
comportamiento
habilidades motoras
C Anormalidades en por lo menos dos de
las siguientes reas:
alteracin cualitativa de la interaccin social
(por
ejemplo,
alteracin
de
comportamientos no verbales, incapacidad
para desarrollar relaciones con los
compaeros, ausencia de reciprocidad
social o emocional)
alteraciones cualitativas de la comunicacin
(por ejemplo, retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar
o sostener una conversacin, uso
estereotipado y repetitivo del lenguaje,
ausencia de juego realista variado)
patrones de comportamiento, intereses y
actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen
estereotipias motoras y manierismos.
D El trastorno no se explica mejor por la
presencia de otro trastorno generalizado
del desarrollo o de esquizofrenia.
Cul es su curso?
El comienzo de la sintomatologa suele ser
insidioso, durante varios meses, pero
puede aparecer tambin de forma muy
brusca, en das o semanas. En estos
primeros momentos, el nio puede
manifestar hiperactividad o ansiedad ante
la prdida de funciones. Se incluyen
prdida de las conductas de comunicacin,
en las habilidades de autocuidado, con
prdida de control de esfnteres vesical y
anal, movimientos estereotipados y crisis
epilpticas. Son frecuentes los sntomas
afectivos, sobre todo, los de ansiedad.
Cul es el diagnstico
diferencial?
Debe de diferenciarse de los dems
trastornos generalizados del desarrollo y de
la demencia de inicio infantil, la cual viene
como consecuencia de una enfermedad
mdica (ejemplo, TCE), mientras que el
trastorno desintegrativo no va asociado a
ninguna enfermedad mdica.
Qu es
Asperger?
el
Trastorno
de
ausencia de
emocional
reciprocidad
social
motores
estereotipados
Qu se sabe de la
epidemiologa?
Es muy limitada la informacin acerca de la
epidemiologa de este trastorno, pero se
cree que es ms frecuente en varones, con
una proporcin 8:1. Se estima que es de 3
a 5 veces ms frecuente que el autismo.
Y su pronstico?
El pronstico se considera, en general,
mejor que el autista, aunque en la
adolescencia puedan presentar trastornos
afectivos, trastornos de ansiedad, sntomas
psicticos o conducta antisocial. En
algunos casos se han descrito, en
adolescentes, hipersomnia recurrente y
trastornos de la conducta, factores
vinculados a un mejor pronstico, mejor
nivel intelectual e interacciones sociales
ms adaptativas.
Cul
es
el
diagnstico
diferencial en los trastornos
generalizados del desarrollo?
Hay que diferenciar cada trastorno, por un
lado, del resto de trastornos generalizados
y, por otro, de otras enfermedades mdicas
y/o psiquitricas.
De qu trastornos se deben
diferenciar los TGD?
El retraso mental o la baja inteligencia a
menudo
coexisten
con
el
TGD.
Normalmente en el retraso mental, los
factores sociales y comunicativos se
encuentran en niveles esperados dado el
desarrollo general del nio. Los individuos
con retraso mental severo y profundo
pueden mostrar varios rasgos parecidos al
autismo,
concretamente
movimientos
estereotipados. El retraso mental no suele
observarse asociado al trastorno de
Asperger.
Los trastornos del desarrollo especficos,
particularmente los trastornos de lenguaje,
en los que los dficits principales se
encuentran en el rea de comunicacin /
lenguaje, los factores sociales son
normalmente mantenidos y los intereses
restringidos
inusuales
y
los
comportamientos asociados con el autismo
no estn presentes.
Rara vez la esquizofrenia tiene su
comienzo en la niez. Normalmente existe
una historia previa de desarrollo normal o
casi normal, con el inicio de las
alucinaciones
e
ideas
delirantes
caractersticas.
El mutismo selectivo a veces se confunde
con el autismo y los trastornos asociados.
En el mutismo selectivo la habilidad del
nio para hablar en algunas situaciones se
mantiene, pero el nio esta mudo en otras
situaciones. La historia y la presentacin
son bastante diferentes de los autistas. En
los casos donde los nios con autismo son
mudos, su mutismo no es selectivo.
El trastorno de fobia social puede a veces
confundirse con el autismo u otro TGD (en
concreto, TGD-NOS), pero en ese caso los
otros criterios del autismo no estaran
presentes.
El trastorno de movimiento estereotipado
se caracteriza por los manierismos motores
(estereotipos) y la presencia de retraso
mental, pero no se puede hacer el
diagnstico si cumple algn criterio para
alguno de los TGD.
En qu consiste la evaluacin?
Con qu instrumentos de
evaluacin se puede contar?
Los ms importantes son los siguientes:
Lista de comportamiento autista (ABC)
(Kruk et al, 1980), se administra a los
padres y/o profesores de la escuela donde
hay una serie de elementos que se
consideran presentes o no presentes.
Escalas de nivel de autismo infantil (CARS)
(Schopler et al., 1988), en el que se valora
la gravedad del trastorno. Es ms eficaz
que el anterior para el diagnstico del
autismo
Y las intervenciones
conductuales?
Hay que empezar por una evaluacin
completa del comportamiento del nio.
Estos programas incluyen procesos de
modificacin
de
conducta
mediante
condiciones que puedan haber en el
ambiente y que se puedan utilizar para
ayudar al nio a adquirir nuevas normas de
comportamiento y extinguir las que no son
adecuadas. Estos planes de intervencin
deben ser individualizados. Pueden facilitar
la adquisicin de factores de lenguaje y
sociales entre otros, y que la mejora del
comportamiento reduce los niveles de
estrs de los padres. El entrenamiento en
los factores sociales puede ayudar al nio a
adquirir una cierta competencia a este
nivel.
De qu consta la intervencin
familiar?
El apoyo a los padres y hermanos de los
nios con algn trastorno generalizado del
desarrollo es una parte bsica de la
intervencin. Hay que implicar a los padres
en el proceso de evaluacin y tratamiento
del nio, lo que favorece la desmitificacin
de estos procedimientos y proporciona un
conjunto de observaciones compartidas.
Es importante presentar a los padres los
resultados de la evaluacin diagnstica, lo
les que desencadenar un mar de dudas y
preocupaciones que hay que atender
adecuadamente. La cronicidad del autismo
y dems TGD, conlleva la implicacin de
los profesionales durante un largo perodo
de tiempo. Eso favorece el establecimiento
de un contexto de relacin donde el
profesional juega un papel de coordinador
de varios evaluadores y de punto de
referencia para el nio, los padres y la
familia en general.
Qu se sabe de la psicoterapia
en estos casos?
Anteriormente, la psicoterapia escogida
para estos casos era la psicodinmica, sin
embargo, no est demasiado clara la
eficacia de la psicoterapia en casos de
TGD, sobre todo, en casos de Sdme. de
Rett y Trastorno desintegrativo infantil,
Cul es el tratamiento
farmacolgico?
La mayora de la informacin sobre la
farmacoterapia se ha obtenido de los
adultos. No est muy claro si los resultados
obtenidos se pueden generalizar en los
nios. Lo que es seguro es que no es
curativa. Es importante que a parte del
estudio sobre la eficacia de la medicacin
en el nio, no se pierda de vista el objetivo
clnico principal de estabilizar al nio
mediante la intervencin sobre el
comportamiento del mismo. Hay que
considerar el consentimiento informado.
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Qu medicacin est
contraindicada?
Se ha comprobado que la fenfluramina
tiene un impacto negativo sobre la
discriminacin en el aprendizaje. As
mismo, conlleva varios efectos secundarios
y , a largo plazo, posee afectos sobre otros
sistemas neuroqumicos.
Existen tratamientos
alternativos?
Debido a la incurabilidad y cronicidad del
los trastornos generalizados del desarrollo,
la bsqueda de posibles tratamientos es
incesable, por lo cual aparecen un cierto
nmero de terapias alternativas. Hay pocos
estudios cientficos que las avalen y los
diagnsticos suelen ser dudosos. Muchos
tratamientos de este tipo acaban siendo
dainos para el nio y la familia, como
separarlo de la misma, realizar una
realienacin del cerebro, dietas de
eliminacin, inyectar sustancias como
extracto de cerebro de oveja, etc. La
estimulacin auditiva no ha podido
demostrar an cientficamente su validez.
LEquip de Familianova
Schola:
Batlle, S. Bielsa, A. Molina,
M. Rafael, A. Toms. J.
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