HERENCIA LIGADA AL

CROMOSOMA X

Cariotipo humano

Regiones homlogas y diferenciales

del X e Y

Teora de Mary Lyon:

En las mujeres, todos los cromosomas X que
existen en el ncleo menos uno se inactivan
por heterocromatinizacin en cada clula
entre el 12 y 16 da de vida embrionaria
(estadio de 20 clulas).
Esta inactivacin afecta al cromosoma
paterno o al materno al azar.
En todas las clulas descendientes se
mantiene la inactivacin del mismo
cromosoma X que en la clula progenitora

Hemicigosis

Teora de Mary Lyon:

De este modo, las mujeres son,
cromosmicamente, un mosaico formado
por clulas con cromosomas activos de
origen paterno y materno.
Este cromosoma X inactivo se ve en las
clulas, durante la interfase como
heterocromatina adherido a la membrana
nuclear (corpsculo de Barr) o en los
leucocitos como el llamado "palillo de
tambor".
Esta inactivacin funciona como una
forma de compensacin de dosis entre
machos y hembras para los genes
situados en el cromosoma X.
Mosaicismo para
el cromosoma X
en la mujer

Determinacin del sexo en humanos

El cromosoma Y, responsable de la masculinidad
Est casi vaco de genes
Pero lleva informacin gentica para desarrollo sexual
Una regin del cromosoma Y que determina el sexo (SRY). La regin SRY (gen), no est
presente en el cromosoma X.
Aberraciones cromosmicas alosomicas:
Sndrome de Klinefelter
Nmero cromosomas47, XXY
Machos, testculos rudimentarios, no producen esperma
Algunos rasgos femeninos
Desarrollo social anormal
Sndrome de Turner
Nmero cromosomas45, X
Hembras, ovarios rudimentarios, no producen vulos
Algunos rasgos femeninos
Desarrollo social anormal
Sndrome 47, XXX
Hembras normales, en la mayora de los casos
Menor desarrollo de caractersticas
sexuales secundarias, esterilidad y algn
retraso mental.
Otros cariotipos similares en comportamiento: 48, XXXX; 48,XXXXX

Sndrome 47, XYY

Machos ms altos que el promedio
Actitudes antisociales
Inteligencia por debajo de lo normal
En herencia ligada al cromosoma X la carcteristicas no son independientes al sexo como
habiamos visto en la herencia autosomica. Ahora no solo sabemos la caracteristica sino
tambien conosemos el sexo. Cuando nos referimos a la herencia ligada al cromosoma X nos
estamos refiriendo a los genes que se encuentran en la parte de la X que la Y no tiene.
Para identificar si una condicion se hereda autosomicamente o alosomicamente hay que hacer
cruces reciprocos.
Autosomico
P:
F1:

hembra AA X macho aa
Todos salen Aa

P:
F1 :

hembra aa X macho AA
Todos salen Aa

Si el resultado de los cruces reciprocos son iguales la caracteristica se hereda autosomica.

Alosomica
P:
F1:

hembra AA X macho ay
2/4 hembras Aa; 2/4 machos Ay

P:
F1 :

hembra aa X macho Ay
2/4 hembra Aa; 2/4 machos ay

Si el resultado de los cruce reciprocos son diferentes la caracteristica se hereda alosomica.

Ahora los genotipos que vamos a utilizar son los siguientes:

Mujeres
AA
Aa
aa

Varones
Ay
ay

Herencia ligada al X recesiva

En general slo estn afectados los varones.
No hay transmisin de padre a hijo (ligada al
X).
Transmisin diagonal a travs de mujeres
portadoras (heterocigotas).
Los hijos de un varn afectado sern todos
sanos y sus hijas sern todas portadoras.
Los descendientes de mujeres portadoras: si
son varones tendrn un 50% de probabilidad de
ser afectados; si son mujeres la probabilidad de
ser portadoras es de 50%.
Las mujeres heterocigotas generalmente no son
afectadas, pero puede existir una expresividad
leve por inactivacin al azar del X.
Ejemplos:
o
o
o
o
o
o

Hemofilias A y B
Ceguera para los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne
Dficit de G6PD
Hidrocefalia por estenosis de acueducto
Mucopolisacaridosis II

Herencia ligada al X dominante

- Son mucho ms raros, ya que la mayora de los genes en

patologa humana son recesivos
- Se expresa en mujeres heterocigotas y varones hemicigotas
- Aparece ms frecuentemente en mujeres
- Las mujeres transmiten el carcter a la mitad de sus hijos e
hijas.en general estas enfermedades son ms severas en los
varones (hemicigticos).
- Todas las hijas de un varn afectado son afectadas
- Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen
un 50% de probabilidad de heredar la patologa
- Todos los hijos de un varn afectado estn libres de la
enfermedad (salvo que la madre est tambin afectada).
- Las mujeres tienden a tener sntomas ms leves
- En algunos casos es letal en varones resultando en abortos
espontneos
- En este caso la distribucin de la descendencia es:

- 1/3 mujeres sanas

- 1/3 varones no afectados
- 1/3 mujeres afectadas
Ejemplos:

Sndrome del X-frgil (1/4000 varones)

Sndrome de Rett
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
Incontinencia pigmenti
Grupo Sanguneo Xg
Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente
Hipoplasia ectodrmica anhidrtica

Herencia Holandrica:
Los genes se encuentran en el cromosoma Y, por lo tanto las caracterstica solo
se observa en los varones.
Herencia limitada e influenciada por el sexo
Son herencias autosmicas en donde dependiendo del genotipo y del sexo se expresa
el fenotipo.
Cuando el sexo del individuo afecta la
expresin fenotpica de genes
mendelianos.
Herencia Limitada al sexo
En algunos casos la expresin de un
fenotipo, se encuentra limita da a un sexo
(plumaje en aves).
Herencia Influenciada por el Sexo
En otros casos, el sexo influye en la expresin de un fenotipo (calvicie en humanos,
cuernos en ovejas).