Neutropenia crnica

La neutropenia severa puede acarrear problemas serios, que

requieren de atencin inmediata ya que el paciente puede desarrollar
una infeccin bacteriana, fngica o mixta. Estas infecciones pueden
comprometer la vida cuando el paciente continuamente presenta
neutropenia severa y por eso es importante que si el paciente
desarrolla cualquier seal o sntoma de infeccin, visite al mdico y
sea tratado lo ms precozmente posible con antibiticos para luchar
contra la infeccin.
TIPOS DE NEUTROPENIA CRNICA SEVERA
La Neutropenia crnica severa crnica puede existir desde el
nacimiento (neutropenia congnita) o puede presentarse en cualquier
momento de la vida (Neutropenia adquirida). Puede desarrollarse por
s sola o como un sntoma que acompaa a otra enfermedad. La
siguiente lista le ofrece ejemplos de los diferentes tipos de
neutropenias crnicas.
Neutropenias que se presentan desde el nacimiento:

Neutropenia congnita severa (Sndrome de Kostmann)

Neutropenia cclica

Enfermedades metablicas asociadas a neutropenia

Sndrome de Shwachman-Diamand
Glucogenosis tipo 1b

Neutropenias que se adquieren durante la vida

Neutropenia Idioptica
Neutropenia Autoimmune

Los tipos diferentes tipos de

detalladamente a continuacin:

neutropenia

se

describen

ms

Neutropenia congnita severa o sndrome de Kostmann

La Neutropenia congnita severa a menudo llamada Sndrome de
Kostmann es un tipo infrecuente de neutropenia que se presenta al
nacimiento. Es una enfermedad hereditaria y por eso, puede afectar a
ms de un miembro familiar, pero tambin es posible que afecte a un
solo miembro de una familia. De cualquier modo, actualmente, no
existe ningn examen prenatal disponible. La neutropenia congnita
usualmente es muy severa y los neutrfilos a menudo estn

completamente ausentes en la sangre de estos pacientes al momento

del diagnstico. Los pacientes afectos de Neutropenia Congnita o
Sndrome de Kostmann, usualmente muestran una detencin en la
maduracin en las fases tempranas de desarrollo del neutrfilo en la
mdula sea. Esto significa que raramente sus neutrfilos maduran
completamente a clulas capaces de luchar contra las infecciones.
Estos pacientes padecen, durante sus primeros meses de vida, de
infecciones bacterianas severas, tales como: onfalitis (infeccin del
ombligo), pulmona, abscesos cutneos y otitis media. Por este motivo
la mayora de pacientes son diagnostica dos precozmente durante la
infancia. Para obtener un diagnstico correcto se requiere una
muestra de sangre y de mdula.
Para establecer el diagnstico se precisa una muestra de mdula
sea. En primer lugar, sta se mira al microscopio. Posteriormente se
realizan otros estudios: citogentico, anlisis del receptor del G-CSF
(factor estimulante del crecimiento de colonias granulocticas) y, si es
posible, se enva una muestra al Banco de mdula sea del RINCS
(Banco de la mdula sea) para posibles futuras investigaciones.
El anlisis del receptor de G-CSF nos da informacin sobre la
estructura de este receptor. Este receptor est localizado en todos los
granulocitos. Su funcin es unirse con la citoquina G-CSF para mandar
una seal a la clula para que madure, se divida o refuerce su
funcin. En algunos pacientes con Neutropenia Congnita el receptor
del G-CSF desarrolla cambios que podran indicar una progresin
hacia la leucemia y por eso este anlisis es otro indicador que se
necesita realizar regularmente.
El G-CSF es una citoquina natural producida por el cuerpo humano.
Una citoquina es una protena producida por las clulas, que es
esencial para la regulacin de otras clulas. Los pacientes con
Neutropenia Congnita tambin producen G-CSF, pero por razones
todava desconocidas, la respuesta de sus neutrfilos a la cantidad
normal de G-CSF en sangre, est disminuida. Cuanto menor es el
recuento de neutrfilos, mayor es el riesgo de infeccin. La aparicin
de infecciones bacterianas severas est fuertemente relacionada con
un bajo nmero de neutrfilos. En la mayora de pacientes las
infecciones bacterianas se curan y ocurren menos frecuentemente
una vez que el recuento de neutrfilos se estabiliza alrededor de
1000/ mm3 (1.0 x 109/L) al iniciar el tratamiento con G-CSF.
Neutropenia cclica

La Neutropenia cclica es otro tipo de neutropenia hereditaria. Como

su nombre indica, en esta enfermedad el nmero de neutrfilos
muestra un patrn cclico con una duracin del ciclo de 21 das. Estos
ciclos varan de paciente a paciente ya que algunos presentan
neutropenia durante todo el ciclo y otros mantienen recuentos bajos
durante unos das unos das y una cifra normal el resto del ciclo.
La frecuencia de infecciones bacterianas depender de la duracin
del perodo de neutropenia que el paciente experimente. Aquellos que
tienen un mayor periodo de neutropenia dentro del ciclo, sufren ms
infecciones que los que tienen fases de neutropenia cortas
Si las infecciones (tpicamente estomatitis aftosa - inflamacin y
ulceracin de la mucosa de la boca) ocurren aproximadamente en
intervalos de 3 semanas, se considerar el diagnstico de
neutropenia cclica y ser necesario realizar recuentos en sangre (al
menos 3 veces por semana durante seis semanas) con el objetivo de
buscar el patrn cclico tpico de los neutrfilos en esta enfermedad.
Casi todos los pacientes con neutropenia cclica tienen perodos de
neutropenia severa (ANC menos que 200 clulas/ l) (0.2 x109/L)
presentando cada 3 semanas ciertos sntomas. Sin embargo, son
poco frecuentes las infecciones severas como otitis media, pulmona y
bacteriemia. La neutropenia cclica ocurre porque los niveles de
produccin de clulas por parte de las clulas madre de la mdula
sea fluctan. A diferencia de otras causas de neutropenia, en este
caso la mdula sea cambia durante el ciclo, desde una produccin
normal a un severo estancamiento en la maduracin del neutrfilo. El
defecto gentico subyacente de la neutropenia cclica se ha
descubierto recientemente. Esto puede llevar en el futuro a nuevos
tratamientos.
Otras clulas sanguneas como las plaquetas o los glbulos rojos
pueden mostrar tambin oscilaciones con un patron ciclico. La
neutropenia cclica puede ocurrir espordicamente, sin embargo,
existen familias en donde la neutropenia cclica es hereditaria y en
donde puede haber ms de un hijo afecto. Tanto en el Sndrome de
Kostmann, como en la Neutropenia cclica, los pacientes se benefician
del tratamiento con G-CSF.
Sndrome de Shwachman-Diamand
A los pacientes que presenten un aumento de volumen y frecuencia
de deposiciones fecales se les debe examinar la funcin pancretica,
para descartar el sndrome de Shwachman-Diamond (SSD).

El SSD es un trastorno hereditario (autosmico recesivo) con

alteraciones multisistmicas que incluyen: insuficiencia pancretica
(problemas en la digestin de las grasas y gran volumen de grasa
fecal), neutropenia, y talla baja. Al diagnstico los hallazgos de SSD
son extremadamente variables. A la gran mayora de pacientes se les
diagnostica en la infancia por deposiciones grasa y retraso de
crecimiento, con o sin presencia de alteraciones hematolgicas
(incluyendo neutropenia). Sin embargo, otros hallazgos rasgos menos
comunes pueden estar presentes al diagnstico. stos incluyen tall
muy baja, alteraciones esquelticas, y un aumento de crecimiento del
hgado. El SSD debe considerarse aun cuando no haya sntomas de
insuficiencia pancretica pncreas ya que un porcentaje significativo
de pacientes la desarrolla ms tarde, e incluso los sntomas pueden
haberse resuelto antes del diagnstico de la neutropenia.
Si la neutropenia se convierte en severa, estos pacientes tambin
padecern de infecciones bacterianas y el tratamiento con G-CSF ser
til. Muchos de los pacientes tratados con G-CSF responden con un
aumento de neutrfilos en sangre y una disminucin de los episodios
infecciosos. En el SSD pueden estar disminuidas en un grado variable
otras clulas sanguneas llevando a una anemia y/ o trombocitopenia.
Los pacientes con SSD, al igual que los pacientes con Neutropenia
Congnita o Sndrome de Kostmann, tienen riesgo de desarrollar
leucemia, por eso se recomienda practicar un examen anual de la
mdula sea y estudio citogentico.
Glucogenosis tipo Ib
La glucogenosis Ib es un trastorno metablico infrecuente que afecta
al metabolismo de la glucose-6-fosfatasa. El hgado, bazo y otros
tejidos acumulan glucgeno. Los pacientes presentan aumento del
hgado y bazo, estancamiento en el crecimiento, problemas renales,
hipoglicemia (azcar en sangre bajo) e infecciones recurrentes. La
presencia de un bazo agrandado se puede asociar adems a un bajo
nmero de glbulos rojos y plaquetas, causando anemia y
trombocitopenia. La neutropenia crnica en estos pacientes va
acompaada de una funcin defectuosa de las clulas encargadas de
matar las bacterias. Con el tratamiento con G-CSF, los pacientes no
slo responden con un aumento de neutrfilos sino tambin con una
mejora de su actividad.
Neutropenia idioptica

El trmino Neutropenia Idioptica describe varios tipos de

neutropenia que pueden ocurrir en cualquier momento de la vida por
razones desconocidas. Por eso, la neutropenia idioptica, puede
presentarse tanto en nios como en adultos. Como ya se describi
para los otros tipos de neutropenia, la frecuencia y severidad de las
infecciones est ligada al nmero de neutrfilos. La cifra de
neutrfilos y la clnica de estos pacientes varan considerablemente,
pero en general, aquellos con una neutropenia ms severa son los
que tienen infecciones ms frecuentes. La mayora de pacientes
responden bien al tratamiento con G-CSF pero requieren tratamiento
a largo plazo.
Neutropenia autoinmune
(Presencia de anticuerpos especficos contra el neutrfilo) En nios
neutropnicos de 6 meses a 4 aos que no tengan Neutropenia
Congnita, la presencia de anticuerpos especficos anti-neutrfilo
produce la propia destruccin de los neutrfilos en la sangre. A este
trastorno se le llama neutropenia autoinmune, y es la causa ms
frecuente de neutropenia en este grupo de edad. Aunque estos nios
carecen de neutrfilos en sangre perifrica, generalmente no sufren
infecciones bacterianas severas.
Los anticuerpos anti-neutrfilo especficos se detectan en el suero de
estos pacientes a travs de diferentes pruebas inmunolgicas en
sangre. Si se identifican anticuerpos anti-neutrfilo, el paciente debe
seguir control mdico, pero no necesariamente requerir tratamiento
con antibiticos o con G-CSF.
Dependiendo de la frecuencia de las infecciones y del recuento de
neutrfilos, el mdico considerar administrar profilaxis con
antibiticos orales. Para los nios con infecciones severas, el
tratamiento con G-CSF es el indicado. En la mayora de los nios la
neutropenia se normaliza en 2-3 aos.
La Neutropenia autoimmune ocasionalmente se presenta en gente
joven (20 a 40 aos) predominantemente en mujeres y en este caso
va asociada a otras enfermedades. Otros Transtornos asociados a
Neutropenia Existen otras transtornos que se asocian a neutropenia
como parte de los sntomas. Dependiendo de la naturaleza de la
condicin principal, la forma como se trate la neutropenia puede
diferir del tratamiento de la neutropenia crnica severa pura,
descrito anteriormente.
Los principales transtornos que pueden presentar neutropenia son:

-Anemia Aplsica Severa

-Enfermedad Viral
-Post quimioterapia o radioterapia
-Frmacos
-Anemia de Fanconi.
Existen otros desrdenes raros, congnitos o adquiridos, que se
asocian a neutropenia como la myelocatesis, Sndrome de Hiper IgM,
o Immunodeficiencias Combinadas.
Esta lista puede estar incompleta ya que continuamente se est
descubriendo ms informacin acerca de las enfermedades asociadas
con neutropenia.
Diagnstico de la Neutropenia Crnica Severa
Cuando se sospecha un diagnstico de Neutropenia los mdicos
realizarn un hemograma y ms exmenes si fuese necesario. Estas
pruebas incluirn un examen de mdula sea del paciente. Las
investigaciones principales que se realizarn se explican a
continuacin:
Hemograma:
Como ya se mencion, la primera prueba que se practica ante la
sospecha de neutropenia es el hemograma. Con este procedimiento
se efecta un recuento de neutrfilos. Si es bajo se debe repetir el
hemograma para estar seguros si la neutropenia contina. En
pacientes con Neutropenia crnica severa la cifra de neutrfilos
puede variar ligeramente, pero, contrariamente a la neutropenia
cclica, siempre se queda en muy bajo nivel.
Otros anlisis de sangre:
Su mdico solicitar un examen de anticuerpos antineutrfilo para
descartar neutropenia autoinmune.
Aspirado y/o biopsia de mdula sea:
Si su mdico, por los anlisis de sangre, piensa que tiene neutropenia
es importante hacer un examen de la mdula sea (viendo las clulas
al microscopio), para confirmar el diagnstico. Las clulas de la
mdula sea se extraen de las crestas ilacas de la pelvis o, a veces,

del esternn. La tcnica podr variar entre los distintos centros de

tratamiento.
Evaluacin citogenetica y estudios moleculares:
Como se mencion previamente es importante hacer un estudio
citogentico. Cualquier anormalidad morfolgica de las clulas de la
mdula podra ir precedida por un cambio en la citogentica. Hay
tcnicas adicionales por las cuales algunas alteraciones citogenticas
pueden ser monitorizadas, su mdico se lo explicar.
La neutropenia crnica severa (NCS) es una enfermedad infrecuente.
Algunos hospitales participan en proyectos de investigacin y puede
desear discutir con usted otras investigaciones.
Otras Investigaciones:
Para estar seguro acerca del diagnstico de algunas enfermedades
que no se limitan al sistema hematolgico como el Sndrome de
Shwachman-Diamond o la Glucogenosis Ib, ser necesario hacer
pruebas adicionales. Su mdico le explicar las pruebas que se
requieren. A veces esto implica ser visto por otro especialista.
Tratamiento de la Neutropenia Crnica Severa
Los tratamientos empleados en el manejo de la Neutropenia
congnita, cclica e idioptica son:
Factor estimulante del crecimiento de colonias granulocticas (G-CSF)
Trasplante de Medula sea (TMO)
Otros que incluyen otras citoquinas, antibiticos, vitaminas, frmacos
inmunosupresores,
inmunoglobulinas,
corticoesteroides
y
transfusiones de glbulos blancos.
Tratamientos de soporte
Transplante de Mdula Osea (TMO)
El TMO es una opcin de tratamiento para la NCS. Se considerar en
caso de que no exista respuesta al tratamiento con G-CSF, o en
pacientes que hayan desarrollado leucemia o mielodisplasia en el
transcurso de su enfermedad. El TMO es un procedimiento arriesgado,
por esta razn no se recomienda como primera opcin teraputica.

SNDROME DE FELTY

Presentacin de la enfermedad
El sndrome de Felty se caracteriza por reunir la trada compuesta por:
artritis reumatoide, neutropenia y esplenomegalia. Es una
enfermedad autoinmune poco frecuente, con compromiso sistmico,
articular y extra articular. Se desarrolla en personas de mediana
edad, con historia de artritis reumatoide crnica deformante. La
etiopatogenia se desconoce pero se sugiere una causa autoinmune.
Clnicamente cursa con destruccin severa de las articulaciones, con
artritis moderada a severa y artralgias en articulaciones simtricas.
El diagnstico es eminentemente clnico y el tratamiento est
enfocado a disminuir el dolor articular, las altas tasas de infecciones y
evitar las deformidades seas.
Sntomas

Sensacin de malestar general (malestar)

Fatiga

Inapetencia

Prdida involuntaria de peso

Piel plida

Rigidez, dolor, deformidad e inflamacin articular

Infecciones recurrentes

Ardor o secrecin del ojo

Pruebad y exmenes
Un examen fsico mostrar:

Inflamacin del bazo

Articulaciones que muestran signos de artritis reumatoidea

Hgado y ganglios linfticos posiblemente inflamados

Un conteo sanguneo completo ( CSC) puede mostrar una disminucin

en el nmero de glbulos blancos llamados neutrfilos.

Una ecografa abdominal puede confirmar la inflamacin del bazo.

Tratamiento
Las personas con este sndrome por lo regular ya se encuentran bajo
tratamiento para la artritis reumatoidea y pueden necesitar
medicamentos adicionales para inhibir su sistema inmunitario.
Algunas personas se pueden beneficiar de la extirpacin del bazo
(esplenectoma).

ALTERACIONES CUALITATIVAS DE LOS

GRANULOCITOS
Granulaciones txicas: Son grnulos basfilos ms oscuros que lo
normal y se observan durante el transcurso de infecciones severas y
estadios txicos.
Vacuolas txicas: Se observan en el citoplasma de los neutrfilos
durante infecciones severas y estados txicos.
Cuerpos de Dohle: Son reas teidas de azul en el citoplasma de los
polimorfonucleares neutrfilos y se encuentra en infecciones,
especialmente en neumonas.
Palillo de tambor: Es un pequeo apndice (cromatina sexual) que
permite conocer el sexo del individuo mediante una simple
observacin en un frotis de sangre perifrica en los neutrfilos. Se
presenta en las mujeres.
Polisegmentacin: Son neutrfilos con 5 o ms lobulaciones. Se
observa en las anemias por deficiencia de vitamina B-12 y cido
flico, Sndrome de Down y otras anomalas.
Adems existe aumento (neutrofilia) en:

Infecciones bacterianas por agentes piognicos.

Abscesos y septicemias.
Procesos inflamatorios y necrosis tisular.
Trastornos metablicos por intoxicacin.
Procesos malignos: Carcinoma.
Hemorragias y hemlisis.
Postesplenectoma.

ANOMALAS MORFOLGICAS DE LOS

POLINUCLEARES

Infecciones severas
En el curso de las infecciones bacterianas severas, cualquiera que sea
la edad, los polinucleares neutrfilos pueden presentar diversas
anomalas
citoplasmticas
asociadas:
granulaciones
txicas,
intensificacin de las granulaciones o, al contrario, desgranulacin,
presencia de cuerpos de Dhle (zona basfila), vacuolas, as como
anomalas nucleares: defecto de segmentacin o hiper-segmentacin,
ncleos dobles, gigantismo. Grmenes y tambin parsitos,
levaduras, pueden ser observados en los polinucleares neutrfilos.
Mielodisplasias
La mielodisplasia es rara en el nio, las anomalas morfolgicas de los
polinucleares son idnticas a las observadas en el adulto:
desgranulacin o granulacin anormal, a veces bastoncillos de Auer,
defecto de segmentacin, doble ncleo, ncleo en forma de cinta.
Condensacin anormal de la cromatina
En algunos pacientes con trasplantes (de rganos, de mdula sea)
bajo tratamiento inmunosupresor, se pueden descubrir anomalas de
la estructura de la cromatina en el frotis sanguneo. Los polinucleares
neutrfilos tienen un ncleo poco lobulado con una cromatina
fragmentada y condensada. Este fenmeno retrocede despus de
suspender el tratamiento.
Enfermedades hereditarias
Anomalas citoplasmticas
En el curso de la enfermedad de Chediak-Higashi, enfermedad
hereditaria de transmisin autosmica recesiva, que asocia albinismo
oculocutneo parcial, infecciones severas y un dficit inmunitario, las
granulaciones de todos los polinucleares son anormales. Son
dispersas, ensanchadas, de coloraciones diversas con MGG. Los
lisosomas de secrecin son anormales. La granulacin de los
eosinfilos est aumentada, con aspecto cristaloide.
En el curso rhohhde las enfermedades de sobrecarga lisosomal, los
polinucleares neutrfilos pueden presentar granulaciones anormales,
testigos de sobrecarga lisosomal, esencialmente en el curso de
mucopolisacaridosis (MPS). As, la anomala de Alder se traduce en la
presencia de granulaciones azurfilas ms groseras, ms numerosas,
anormalmente cargadas de mucopolisacridos.

El aspecto puede ser parecido a las granulaciones txicas observadas

en los polinucleares neutrfilos en infecciones severas, pero sin otras
anomalas citolgicas (vacuolas, cuerpos de Dhle). La anomala es
localizable ms fcilmente en los polinucleares eosinfilos con
granulaciones de tinte variable (gris, roja oscura, verdusca). Se
observan siempre en la enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS de tipo
VI), pero pueden ser inconstantes en el curso de otras MPS.
El aspecto de los polinucleares neutrfilos de los pacientes afectados
por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con
granulaciones raras pero grandes, a veces reagrupadas en pares.
La presencia de polinucleares eosinfilos anormales se observa en
pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 en asociacin
con linfocitos con vacuolas mltiples.
En el curso de una mucosulfatidosis, las granulaciones eosinfilas
aparecen dispersas.
Tales imgenes de grnulos, poco numerosos, se encuentran tambin
en pacientes afectados por el raro dficit hereditario en peroxidasa de
los eosinfilos, cuyo ncleo a menudo est hipersegmentado.
En las hipereosinofilias reactivas (alergias, tratamiento por factor de
crecimiento) pueden observarse im genes similares.
En el curso de diversas enfermedades metablicas, se pueden
observar vacuolas citoplasmticas lipdicas coloreadas en rojo por Oil
Red O (ORO) (anomala de Jordans), como el sndrome de DorfmanChanarin (5), el dficit en beta-oxidacin de cidos grasos y el dficit
de carnitina.
En el curso del sndrome MYH9 es evocadora la asociacin de
inclusiones basfilas en los polinucleares y trombopenia con
plaquetas de tamao aumentado (Figura 10).
La anomal a de May-Hegglin se caracteriza por la presencia de una o,
a veces 2, inclusiones voluminosas basfilas (pseudocuerpos de
Dhle), mientras que en el sndrome de Fechtner y de Sebastin, las
inclusiones son ms numerosas y ms discretas y evidenciar su
presencia requiere un examen atento. Estas inclusiones se deben a la
precipitacin en el citoplasma de miosina no muscular de tipo IIA,
anormal por mutacin del gen MYH9.
Anomalas del ncleo

Las anomalas se refieren al grado de segmentacin nuclear o a la

textura de la cromatina.
La anomala de Pelger-Huet, sin repercusin funcional, corresponde a
una hiposegmentacin del ncleo en dos lbulos.
En la hipersegmentacin constitucional de Undritz se observan ms
de cinco lbulos en la mayora de los polinucleares.
En el curso de los trastornos hereditarios de la vitamina B12 o de los
folatos, los polinucleares neutrfilos pueden ser hipersegmentados o
ms frecuentemente encintados (en banda).
En el curso de mielocatexis como en el sndrome de WHIM (7), la
morfologa de los polinucleares neutrfilos es muy particular y asocia
vacuolas citoplasmticas a un ncleo con varios lbulos entrelazados
por filamentos largos. Este aspecto se observa sobre todo en la
mdula sea donde los polinucleares son numerosos (Figura 12)
mientras que en sangre perifrica, existe neutropenia.
En el curso de la intolerancia a las prote nas dibsicas (8),
enfermedad metablica rara, a menudo de revelacin neonatal, que
se acompaa de anemia y de trombopenia, se observan en la sangre
polinucleares neutrfilos picnticos.
En la m dula sea es muy evocadora la presencia de polinucleares
picnticos, cuyo ncleo se reduce a una masa redondeada con
fagocitosis selectiva de estos ncleos por histiocitos y precursores
mieloides.
Se observan anomal as en el curso de la trisoma 13 y de la trisoma
14 con mosaicismo, la mayora de los polinucleares neutrfilos
presentan en el ncleo proyecciones ssiles o pedunculadas.

ALTERACIONES ASOCIADAS AL NCLEO DE LOS

GRANULOCITOS
Anomala de Pelger- Het: Es una aberracin nuclear hereditaria, (1/
6.000) frecuente de los granulocitos, con hiposegmentacin del
nucle. Dado que no hay prdida de la funcin celular, su importancia
clnica es mnima. Esta anomala es autosomica dominante, y las
claves para identificarlas son:
1). Ncleo esfrico, ovalado o bilobulado con una apariencia
caracterstica de Quevedo.

2). Cromatina dispuesta en racimos, demasiado madura para la forma

madura para la forma global del nucle.
3). La mayora de las clulas tienen una apariencia similar.Esta
anomala se debe diferenciar de la seudo - Pelger- Het. Estas ltimas
son un fenmeno adquirido que puede tener cierta importancia
clnica. Los ncleos de estas clulas son menos densos que los de las
normales o los de las de Pelger- Het, y el citoplasma puede ser
hipogranular. Las clulas seudo - Pelger- Het pueden encontrarse en
situaciones de gran estrs (como las quemaduras, reacciones a
frmacos e infecciones), sndromes mielodisplasicos, leucemia
granulocitica crnica y leucemia aguda.
La anomala de Pelger Hut es una forma dominante no ligada al
sexo, caracterizada por una morfologa particular en los ncleos
de los leucocitos, mejor observada en los polimorfonucleares
neutrfilos, en los cuales la segmentacin nuclear est claramente
reducida, situacin que tambin puede comprometer los
polimorfonucleares, los linfocitos y los monocitos. La incidencia de
esta anomala, de acuerdo con varios estudios, oscila entre uno por
cada 1.000 a uno por cada 10.000 personas]. La anomala de PelgerHut originalmente se observ en personas procedentes de Holanda,
Alemania y Suiza, pero tambin se ha observado en personas de
origen asitico o africano; en nuestro medio no hay informes
disponibles y los casos observados se presentan como una
curiosidad mdica aislada. La importancia de identificar oportuna y
adecuadamente la anomala de PelgerHut radica en que sta se
puede confundir con una desviacin izquierda, como la que
usualmente se observa en los procesos infecciosos de origen
bacteriano. El estudio de medula sea, que no es necesario para
establecer el diagnstico, muestra que los precursores mieloides son
normales hasta el mielocito]. Adems, las clulas con la anomala de
PelgerHut son funcionalmente adecuadas y en consecuencia pueden
fagocitar y matar los microorganismos y la sobrevida de estas clulas
es similar a las clulas de la misma estirpe libres de la anomala,
tanto en humanos como en perros, en los cuales tambin se
ha descrito la anomala. En las figuras 28 y 29 se presentan algunos
polimorfonucleares neutrfilos con anomala de Pelger-Hut, en los
cuales se pueden evidenciar las caractersticas ms importantes de
estas
clulas.
Seudoanomala de Pelger-Hut:

La seudoanomala de Pelger-Hut, tambin conocida como anomala

adquirida de PelgerHut, como su nombre lo anticipa, es una forma
no hereditaria de la anomala de Pelger-Hut. Entre las cuales se
incluyen el mixedema, la enteritis aguda, la agranulocitosis, el
mieloma mltiple y la malaria; tambin se puede observar en
reacciones leucemoides secundarias a metstasis a medula sea en
pacientes con hipersensibilidad a medicamentos en pacientes con
leucemia
mieloide,
aguda
o
crnica,
en
pacientes
con
metaplasia mieloide agnognica
en pacientes con sndrome
mielodisplsico y en pacientes con leucemia linfoide crnica entre
otras.
Anomala adquirida de Pelger-Huet en un caso de non-Hodgkin' de s.
Estudios citogenticos y funcionales de con la anomala de PelgerHuet.
Un estudio citogentico fue emprendido en 15 casos de anomala de
Pelger-Huet (pH) en 3 familias. Un brazo corto agrandado del
cromosoma fue encontrado en 14 casos, pero en estas familias que
4 casos sin anomala del pH no demostraron 22p+ en el karyotype.
En anomala del pH, las reacciones de hipersensibilidad retrasadas de
la piel, los niveles de suero IgG, IgM e IgA, las subpoblaciones del
linfocito, y las actividades naturales del asesino y con dependencia de
los anticuerpos, transmitidas por clulas de la citotoxicidad estaban
dentro de gama normal. El nivel de suero IgE, las respuestas del
mitgeno en linfocito perifrico y la placa-formacin de la sangre de
cuentas de clula estaban tambin dentro de gama normal a
excepcin de un caso con eczema atpico. Las actividades
enzimticas, la reduccin del tetrazolium del nitroblue y las
capacidades fagocitarias de neutrfilos aparecan normales. Las
anormalidades de neutrfilos en casos de la anomala del pH, con
respecto a temas normales, eran tambin negativa en las
examinaciones para el quimiotactismo y migracin espontnea
debajo de agarosa y en un filtro de membrana.
La anomala de Pelger-Hut es una alteracin benigna de los
leucocitos que se hereda genticamente y segn los estudios a la
fecha puede predisponer a disminuir las defensas del organismo,
dependiendo del estado de salud y estilos de vida.La anomala adquirida de Pelger-Huet se ha encontrado
en asociacin con enfermedades hematolgicas y nonhematologic.
Mientras que su asociacin con desordenes hematolgicos mieloides
es bien sabido, esta anomala granulocytic tambin se ha encontrado

en leucemia
linfoctica
crnica, mieloma
mltiple y
Hodgkin'
enfermedad de s. Este informe describe un caso de la anomala
adquirida de Pelger-Huet en non-Hodgkin' linfoma y revisiones de s
la asociacin de esta anomala con desordenes hematolgicos
linfoides y mieloides.

Bibliografa

http://www.severe-chronicneutropenia.org/handbooks/handbook_sp.pdf

http://microinmuno.files.wordpress.com/2011/07/3-cc3a9lulassanguc3adneas.pdf

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S032529572009000400013&script=sci_arttext