Es una metabolopata congnita en la cual las clulas del cuerpo pueden

absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.

Causas
El sndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le
dificulta al cuerpo la distribucin del cobre en la sangre desde el intestino hasta
el torrente sanguneo para su uso en otras reas. En consecuencia, el cerebro
y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riones, pero los
niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel,
el cabello y los vasos sanguneos e interferir con la funcin nerviosa.
El sndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. El gen est en el cromosoma X, as que si una madre porta el
gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de
padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas sern portadoras.
Sntomas
Espolones seos
Cabello frgil y ensortijado
Dificultades alimentarias
Irritabilidad
Falta de tono muscular, flacidez (hipotona)
Hipotermia
Deterioro mental
Mejillas sonrosadas y regordetas
Convulsiones
Cambios esquelticos
Pruebas y exmenes
A menudo, hay un antecedente familiar del sndrome de Menkes en un pariente
del sexo masculino.
Entre los signos se pueden mencionar:
Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
Temperatura corporal anormalmente baja

Sangrado en el cerebro
Crecimiento lento dentro del tero
En los hombres, todos los cabellos sern anormales, pero en las mujeres que
portan este rasgo, slo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.
Algunos de los exmenes que se pueden hacer son:
Ceruloplasmina srica
Nivel de cobre srico
Cultivo de clulas cutneas (fibroblastos)
Radiografa del esqueleto o radiografa del crneo
Las pruebas genticas pueden mostrar un cambio (mutacin) en el gen ATP7A.
Tratamiento
El tratamiento por lo general slo ayuda cuando se inicia muy temprano en el
curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una
vena o debajo de la piel con resultados mixtos.
Expectativas (pronstico)
La mayora de las personas con esta afeccin muere en los primeros aos de
vida.

Posibles complicaciones
Convulsiones
Muerte
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si tiene antecedentes de sndrome de Menkes y planea
tener hijos. Un beb con esta afeccin a menudo presentar sntomas a
comienzos de la lactancia.
Prevencin
Consulte con un asesor en gentica si desea tener hijos y tiene antecedentes
familiares de sndrome de Menkes. Los parientes maternos de un nio con este
sndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son
portadores.