PRUEBA DE FILIACION

El ADN es la molcula que contiene toda la informacin gentica de cada ser vivo, en
instrucciones qumicas o "genes" los cuales determinan tanto las caractersticas fsicas
y
fisiolgicas
de
cada
clula
y
por
ende
de
un
organismo.
Esta informacin se transmite de una generacin a otra por lo que nos define
completamente tanto a nivel individual como a nivel de especie.
Los resultados obtenidos del examen de ADN permite lograr una confiabilidad del
99,9% como mnimo.
A partir de estas muestras biolgicas se pueden realizar pruebas de ADN de
paternidad la prueba de ADN a partir de cualquier tipo de muestra biolgica (sangre,
muestras bucales, uas cortadas (de manos o pies), colillas de cigarro, pelos con raz,
cejas, cepillos de dientes, chicles, manchas de sangre, preservativos, pauelos con
mucosidades, dientes, cordones umbilicales, restos seos, tejidos biolgicos (biopsias
en parafina), etc. Todas las clulas de una persona poseen exactamente el mismo
ADN, por lo que la exactitud y fiabilidad de los resultados es la misma,
independientemente del material biolgico utilizado.
En una muestra de pelo es necesario que estos tengan raz o bulbo, ya que es ah
donde se encuentra el tipo de ADN necesario para realizar la prueba (ADN nuclear).
Para ello, los pelos deben estar arrancados y no cortados. Un pelo cortado, sin raz,
solo posee un tipo de ADN, denominado ADN mitocondrial, que se hereda de madres
a hijos, por lo que solo sera til para realizar pruebas de maternidad o parentesco
biolgico por va materna.

DERECHO A LA IDENTIDAD
Constitucin poltica del Per 1993
TTULO I De la persona y de la sociedad, CAPTULO I Derechos fundamentales de la
persona
Art. 2 Derechos fundamentales de la persona: Toda persona tiene derecho: 1. A la
vida, a su IDENTIDAD, a su integridad moral, psquica y fsica y a su libre desarrollo y
bienestar. El concebido es sujeto de derecho en todo cuanto le favorece.
Convencin sobre los derechos del nio artculo 7.- El nio ser inscrito
inmediatamente despus de su nacimiento y tendr derecho desde que nace a un
nombre, a adquirir una nacionalidad y en la medida de lo posible a conocer a sus
padres y a ser cuidado por ello ().
Convencin Americana sobre Derechos Humanos artculo 18.- Toda persona tiene
derecho a un nombre propio y a los apellidos de sus padres o al de uno de ellos. La
ley reglamentar la forma de asegurar es te derecho para todos, mediante nombres
supuestos si fuere necesario
La filiacin, como parte de la identidad, se define como el vnculo jurdico que une a
un hijo con su madre y con su padre y consiste en la relacin de parentesco
establecida por la Ley entre un ascendiente y su descendiente de primer grado.
Encuentra su fundamento en el hecho fisiolgico de la procreacin, salvo, obviamente,
en la filiacin adoptiva que corresponde a una creacin legal.

La filiacin biolgica o natural inicia desde que el nio o nia es concebido y el

derecho a adquirir su filiacin jurdica desde el momento en que nace y se materializa
a travs de su inscripcin en el registro civil de nacimiento e implica derechos y
deberes tanto para los padres como para los hijos. Al respecto la Convencin
Internacional sobre los Derechos del Nio de 1989 establece El nio ser inscrito
inmediatamente despus de su nacimiento y tendr derecho desde que nace a un
nombre, a adquirir una nacionalidad y, en la medida de lo posible, a conocer a sus
padres y a ser cuidado por ellos.

LA INVESTIGACIN BIOLGICA DE LA PATERNIDAD O LA MATERNIDAD

La investigacin biolgica de la paternidad o maternidad con marcadores de ADN es el
mtodo de identificacin ms preciso que existe en la actualidad para establecer las
posibles relaciones de parentesco entre un presunto padre o madre y un supuesto hijo
o hija gracias al anlisis de una serie de rasgos genticos usados en identificacin
humana que son transmitidos hereditariamente.
La identidad de un individuo se adquiere en el proceso mismo de la fecundacin,
cuando se fusionan dos clulas de diferente origen (materno y paterno). Dicha fusin
forma una nueva clula llamada cigoto que luego se desarrolla para convertirse en un
embrin y posteriormente en un ser humano. Esto implica que el genoma de todo
individuo est conformado por una mitad que proviene de su madre biolgica y la otra
mitad de su padre biolgico. El genoma constituye todo el material gentico de un
individuo y se concentra en una molcula informativa con caractersticas qumicas muy
particulares llamada cido Desoxiribonucleico o ADN, el cual a su vez, se condensa en
estructuras conocidas como cromosomas. Dentro de la molcula de ADN existen
regiones informativas llamadas genes que proporcionan caractersticas fsicas y
metablicas particulares a los individuos y otras que aunque no se relacionan con el
aspecto fsico o metablico, son utilizadas en gentica forense para identificacin.
Las regiones ms utilizadas en identificacin humana son cortas secuencias de ADN
repetidas en tandas (STRs, por su denominacin en ingls Short Tandem repeat). La
variacin dentro de estas secuencias est dada por el nmero en que estas unidades
se repiten dentro de una regin especfica del genoma de un individuo. Cada individuo
tiene una corta secuencia con un nmero determinado de repeticiones, heredado por
su padre y otra secuencia heredada por su madre. El nmero de unidades repetidas
para un sistema particular puede variar de unas pocas a muchas dentro de los
individuos de una poblacin, de tal manera que cualquier STR en la poblacin puede
existir en una o varias decenas de formas o alelos. La posibilidad de caracterizar al
individuo genticamente utilizando estas secuencias est dada por la coleccin de
diferentes STRs estudiados, lo cual permite obtener varios millones de combinaciones
posibles, brindando la oportunidad de distinguir a una persona de otra. Esto significa
una gran capacidad de los sistemas genticos para poder excluir a un individuo que ha
sido falsamente acusado de paternidad y una mnima probabilidad de que existan dos
individuos con patrones de ADN idnticos dentro de una poblacin.

TIPOS DE CASOS A INVESTIGAR

Los tipos de casos que se pueden analizar dentro de un proceso de investigacin o
impugnacin de paternidad o maternidad, tcnicamente, se clasifican en: casos
simples y casos complejos denominados as de acuerdo con la dificultad que ellos
tienen en el proceso tcnico de laboratorio o en el clculo probabilstico que involucra
su resolucin.

CASOS SIMPLES: Estn compuestos por el presunto padre o madre, el supuesto hijo
o hija y la madre biolgica (tro). Estos casos son los ms frecuentes para pruebas de
filiacin.

CASOS COMPLEJOS: Se denominan as, por cuanto requieren un anlisis tcnico de

mayor dificultad. Normalmente se asocian a investigaciones de paternidad o
maternidad con ausencia de uno de los progenitores y pueden resolverse de manera
directa o mediante el estudio de familiares del presunto padre o madre ausente
(indirecta). Entre los casos complejos se encuentran:
-

Presunto padre y supuesto hijo(a): Son aquellos casos en los cuales la

madre biolgica del supuesto hijo o hija se encuentra fallecida o desaparecida,
responden nicamente a la pregunta sobre la paternidad. Para su resolucin se
analiza un mayor nmero de marcadores genticos.

Presunta madre y supuesto hijo(a): Estos casos son similares a los referidos
anteriormente y responden a la pregunta gentica sobre la maternidad frente a
un supuesto hijo o hija.
Restos seos del presunto padre, supuesto hijo (a) y madre biolgica:
Cuando el presunto padre ha fallecido se considera que la exhumacin es el
procedimiento ms ideal para determinar la paternidad. En estos casos se
estudian los restos seos (huesos largos, piezas dentales) del presunto padre
fallecido y las muestras de sangre de la madre biolgica y el supuesto hijo o
hija.
Reconstruccin del Perfil Gentico: Cuando no es posible obtener, de
manera directa, el perfil gentico del presunto padre o madre es factible

determinar la paternidad a travs del estudio de sus familiares. La

conformacin de los grupos familiares a estudiar.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PARA DETERMINAR RELACIONES DE

PARENTESCO
Es importante tener en cuenta que es posible utilizar otras herramientas de la gentica
como los marcadores sobre cromosomas sexuales y el estudio del ADN mitocondrial
para apoyar el fallo en los procesos de investigacin e impugnacin de paternidad o
maternidad, especialmente, cuando debido a aspectos de carcter tcnico-cientfico no
es posible con los familiares disponibles realizar la prueba con marcadores de ADN en
autosomas o alcanzar el porcentaje de probabilidad establecido por la Ley, sin
embargo es necesario tener en cuenta que estos anlisis nicamente permiten
determinar si las personas estudiadas comparten el linaje paterno o el linaje materno.
MARCADORES SOBRE EL CROMOSOMA Y
Los marcadores sobre el cromosoma Y constituyen una herramienta
complementaria, cuando en caso de padre fallecido o desaparecido se cuente con
familiares varones del presunto padre y responde a la pregunta de si entre los varones
de una familia y el supuesto hijo varn se comparte informacin sobre el cromosoma
Y. En el proceso de formacin de las clulas germinales femeninas (las que permiten
la reproduccin) slo pueden formarse clulas que contengan cromosomas X como
elemento sexual y por lo tanto la mujer cede a su descendencia obligatoriamente
cromosomas X. El varn en cambio, produce espermatozoides que contienen
cromosoma X y espermatozoides que contienen cromosoma Y adems de los 22
pares autosmicos; es por lo tanto el hombre quien determina el sexo a su
descendencia. Si en el espermatozoide fecundante el elemento sexual presente es el
cromosoma X, el nuevo individuo formado ser de sexo femenino, mientras que si
contiene un cromosoma Y el sexo del cigoto ser masculino (recuadros azules).

MARCADORES SOBRE CROMOSOMA X

Los cromosomas X constituyen el otro tipo de cromosomas sexuales en los
mamferos. En las mujeres se encuentran dos de estos cromosomas y en los hombres
solamente uno de ellos, ste siempre es dado por su madre biolgica, mientras que en
las mujeres uno de sus cromosomas X es aportado por el padre biolgico y otro por la
madre. Debido a esta forma de herencia el estudio de los marcadores genticos sobre
estos cromosomas puede ser importante para complementar el anlisis en casos
complejos y cada da se reporta un mayor nmero de marcadores aconsejados en
casos complejos de filiacin y estudio de genealogas.
Los casos para los cuales son aconsejables el uso de marcadores sobre cromosoma X
se pueden resumir en:
-

Casos complejos en donde se involucren mujeres

Disputas de paternidad de una hija, especialmente en casos con madre
fallecida
Anlisis de medio hermanas, con el mismo padre
Comparacin de abuelos con nietos
Test de paternidad en caso de incesto
Anlisis de genealogas
Relaciones entre parientes distantes

ADN MITOCRONDRIAL (HERENCIA MATERNA)

Estas molculas de ADN tienen caractersticas muy particulares que las hacen tiles
para estudios de parentesco por lnea materna y en general para estudios de
identificacin humana. Por ser molculas pequeas pueden ser de vital importancia
cuando se trata de identificar restos humanos en gran estado de descomposicin o
muy antiguos, investigar relaciones de hermandad entre dos individuos y apoyar
estudios de maternidad. Cada mitocondria alberga de 2 a 10 molculas de ADN y cada
tipo de clula puede poseer un nmero diferente de mitocondrias dependiendo del
tejido al que pertenece; por ejemplo el hgado posee entre 500 y 2500 mitocondrias, el
cerebro puede poseer ms de 10.000 y los vulos poseen ms de 100.000, de tal
manera que se puede encontrar por clula cientos o miles de molculas de ADN
mitocondrial.

TIPOS DE MUESTRAS PARA PRUEBAS DE PATENIDAD O MATERNIDAD

CON MARCADORES DE ADN
El ADN por ser una molcula que est contenida en todas las clulas del cuerpo
humano se puede obtener de diferentes tejidos. Para las pruebas de paternidad y
maternidad las clulas ms usadas, por ser de fcil obtencin y no representar
procedimientos invasivos son los linfocitos que se encuentran en la sangre y las
clulas epiteliales que estn en la saliva.
-

Muestra de sangre.- Esta muestra biolgica se obtiene de una puncin en

cualquiera de los dedos, a travs de la cual se recoge una pequea cantidad
de sangre en una tarjeta FTA. Estas tarjetas son especiales para este tipo de
procedimiento y permiten la adecuada preservacin y el fcil transporte de las
muestras de sangre tomadas dado que no requirieren refrigeracin ni
condiciones especiales de mantenimiento.
Muestra de saliva.- En caso de muestra de saliva se realiza un raspado en la
cavidad interna de la boca utilizando un copito de algodn el cual es guardado
individualmente o impregnado en una tarjeta FTA.
Muestra de personas fallecidas.- Mancha post-mortem Cuando el presunto
padre o madre ha fallecido por causas violentas o accidentales y el Instituto

Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses ha realizado su autopsia se

solicita el envo de una muestra de sangre para el desarrollo de la
investigacin. El trmite para solicitar y remitir la muestra de sangre existente al
Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, se realiza
internamente entre sus dependencias, sin embargo, corresponde a la autoridad
indicar en qu unidad bsica, seccional o regional de dicho instituto se llev a
cabo la autopsia.
Restos Humanos.- Hueso Compacto: Las muestras seas ms adecuadas
son los huesos largos, en lo posible se deben enviar al laboratorio dos
fragmentos de huesos largos de sitios anatmicos diferentes (fmur, tibia,
peron, hmero o radio) de un tamao no inferior a 10 cm. de longitud. Dientes:
Se requiere enviar dientes que no presenten orificios y que no tengan un
tratamiento odontolgico; pueden ser caninos, premolares o molares.

PROCESO REALIZACIN PRCTICA PRUEBA DE ADN

TOMA DE MUESTRA
En esta etapa del proceso se coteja la identificacin, se toma el consentimiento
informado y se obtienen las muestras biolgicas de las personas citadas y
relacionadas en el formato nico de solicitud. De conformidad con las normas y
procedimientos concertados y establecidos entre el ICBF y el laboratorio contratado
UNICAMENTE se toman las muestras cuando el grupo familiar citado est completo.
El tiempo mnimo de espera de las partes es de 60 minutos a partir de la hora. Una
vez cumplido el tiempo de espera si el grupo familiar no se encuentra completo los
asistentes pueden solicitar al laboratorio la expedicin del certificado de asistencia e
inasistencia el cual debe ser presentado por la parte interesada a la respectiva
autoridad para lo relacionado con la aplicacin del pargrafo 1 del artculo 8 de la
Ley 721 de 2001, referido a la renuencia. Es importante en la organizacin del proceso
de toma de muestra generar condiciones tendientes a garantizar la individualidad y la
privacidad de los asistentes y adelantar las siguientes actividades:

Identificacin de los comparecientes

Una vez est el grupo familiar completo, se procede a corroborar los datos de
identificacin, para lo cual las personas deben presentar su cdula de
ciudadana en original y una fotocopia de la misma; se toman las huellas
dactilares de los dedos ndice y pulgar derecho o las huellas decadactilares (en
caso de que alguno de los adultos participantes no presente su documento de
identificacin) y finalmente se solicita a los asistentes que firmen la planilla de
control de asistencia. De ser posible, se toma una fotografa al grupo.

Encuesta
Para efectos de obtener informacin con relacin a las caractersticas
poblacionales bsicas del grupo, se realiza una breve encuesta cuyas
preguntas estn relacionadas con su lugar de nacimiento y residencia y con la
existencia de relaciones de parentesco entre los adultos del grupo asistente.
Esta informacin es importante para apoyar al perito en el anlisis de las
muestras.

Consentimiento Informado
Diligenciada la encuesta la persona encargada de tomar las muestras
biolgicas informa al grupo que se tomar una pequea muestra de sangre o
saliva la cual ser analizada para determinar la paternidad o maternidad. Cada

una de las personas a quienes se les toma la muestra, debe firmar un

consentimiento autorizando la utilizacin de la misma para su estudio y para
que sus perfiles genticos puedan ser utilizados en anlisis poblacionales. Es
importante aclarar que el consentimiento del nio, nia o adolescente es dado
por su madre o acudiente. Esto se hace para garantizar que las muestras
obtenidas no puedan ser utilizadas para algn otro tipo de estudio gentico. Si
alguno de los integrantes del grupo familiar se niega a firmar el consentimiento
debe dejarse constancia de esta situacin y suspenderse la toma de muestras.

Toma de las muestras biolgicas

El encargado dispone los documentos y los elementos necesarios de
conformidad con el tipo de muestra a tomar, marca la tarjeta FTA con el nombre
y apellido de la persona a quien le va a hacer la puncin, su parentesco en
relacin con el menor de edad y el cdigo interno del laboratorio; terminado el
marcaje, de manera inmediata realiza a esta persona la puncin en cualquiera
de los dedos e impregna con unas cuantas gotas de sangre la tarjeta FTA, las
deja secar unos segundos y la introduce en la bolsa individual previamente
alistada, la sella y registra en ella el cdigo interno del laboratorio con un
marcador. Este procedimiento se aplica uno a uno para la totalidad de las
personas incluidas en el grupo familiar. Terminada la toma de muestra de todas
las personas las bolsas individuales se empacan en otra bolsa, la cual se sella
y se marca de la manera anteriormente mencionada.

EMBALAJE Y ENVO AL LABORATORIO

Una vez atendidos los grupos familiares citados se realiza una verificacin entre la
planilla de control de asistencia, los documentos soporte de la toma y las muestras
biolgicas y todo este material se embala en un empaque que se sella con una cinta
de seguridad. El empaque se marca y se remite o entrega al laboratorio o a la persona
encargada de transportarlas. La persona encargada de custodiar las muestras en el
laboratorio al recibir los elementos revisa que el empaque no presente alguna
evidencia de alteracin.

PROCESAMIENTO Y ANLISIS DE MUESTRAS EN EL LABORATORIO

Los documentos y las muestras biolgicas son entregados para su procesamiento y
anlisis a un perito. Este verifica el marcaje de cada una de las muestras con los datos
registrados en los documentos que le fueron entregados y procede a desempacarlas
para revisar que las mismas no presenten evidencia alguna de deterioro o alteracin.
En el laboratorio el proceso de anlisis de las muestras utilizando marcadores de ADN
se divide en los siguientes pasos:
-

Extraccin de ADN. Se utilizan una serie de agentes qumicos especiales para

extraer y purificar el ADN de la sangre impregnada en las tarjetas FTA. Este
procedimiento tambin separa el ADN de otros materiales encontrados en las
clulas.
Amplificacin de los sistemas genticos por medio de la PCR. Se utiliza la
reaccin en cadena de la Polimerasa (PCR) para obtener mltiples copias de
los marcadores genticos a analizar con el fin de crear un perfil de ADN de la
muestra de cada persona.
Electroforesis capilar. El ADN replicado por la Polimerasa es sometido a
electroforesis capilar. Este proceso crea un mapa de los marcadores del ADN
generados en cada muestra. Este mapa se denomina el perfil gentico de ADN.

PREGUNTAS MAS FRECUENTES

-

Cun precisas son las pruebas de paternidad o maternidad con

marcadores de ADN?

Las pruebas de ADN son el mtodo ms preciso a disposicin para determinar la

Paternidad y otras relaciones familiares. Con la prueba de ADN, se puede decir con un
100% de certeza que un presunto padre no es el padre biolgico de un menor de
edad, o con un 99.99% ms de probabilidad que si es el padre biolgico.
-

Quines necesitan participar en una prueba de paternidad?

En una prueba de paternidad participan el supuesto hijo o hija, el presunto padre, y la

madre biolgica del menor de edad. La presencia de la madre es importante puesto
que en el momento de identificacin del presunto padre ella lo reconoce como tal y se
evita la suplantacin. En casos en que la madre se encuentre fallecida o desaparecida,
se puede realizar la prueba con madre ausente, aunque requiere de procedimientos
analticos adicionales, pero los resultados son igualmente concluyentes.
-

Cmo afectan las transfusiones sanguneas la realizacin de una prueba

de paternidad o maternidad?

Se ha demostrado que las transfusiones sanguneas ( Brauner P. DNA Typing and

Blood transfusin. Journal of Forensic Sciences.1996; 44 (5):895-897) no afectan el
resultado de las pruebas de paternidad o maternidad, debido a que las clulas
sanguneas son clulas que se renuevan constantemente y el volumen de transfusin
nunca llega a reemplazar el volumen total de sangre del receptor. Si se diera el caso
en que a una persona a la cual se le realiz la transfusin, inmediatamente terminada
esta, se le practicara una prueba de ADN a travs de una muestra sangunea;
probablemente se obtendra un perfil gentico mezclado el cual es fcilmente
identificado en el laboratorio.
-

Cmo afecta en los clculos probabilsticos, la utilizacin de ms o

menos marcadores genticos?

En casos de no exclusin, al utilizar ms marcadores genticos se podra modificar en

una mnima proporcin el nmero de decimales en el porcentaje de probabilidad de la
paternidad o maternidad, sin embargo, ello depender de qu tan frecuentes son los
alelos obligados paternos en la poblacin tomada como referencia. En caso de
exclusin, es probable que al aumentar los marcadores genticos se aumenten el
nmero de sistemas genticos que excluyen al presunto padre.
-

Cundo es imposible definir la paternidad?

Es imposible determinar la paternidad cuando se trata de establecer la paternidad en

el caso en que existan dos presuntos padres y ellos sean gemelos idnticos.
-

Qu pasa cuando hay casos con dos presuntos padres y estos son
familiares?

Estos casos requieren la utilizacin de ms marcadores genticos que las pruebas

normales debido a que la informacin gentica de dos familiares puede ser parecida;
no obstante, se llega a resultados concluyentes.

Si un padre y su hijo tienen relacin con una misma mujer, puede

establecerse cul de ellos es el padre biolgico del hijo engendrado?

Si. Aunque se comparte informacin gentica entre el padre y el hijo, en los

laboratorios que practican la prueba de ADN se puede llegar a resultados concluyentes
en relacin con un supuesto hijo o hija.
-

Se puede realizar una prueba de ADN Si el presunto padre ah fallecido?

Si. En este caso para establecer la paternidad se pueden utilizar diferentes

aproximaciones metodolgicas:

Es posible realizar el test de ADN de paternidad post-mortem utilizando

muestras obtenidas en autopsias, o bien a travs de restos seos del presunto
padre. En este ltimo caso, se recomienda hacer el exmen de ADN
analizando dientes (molares) o huesos largos y compactos (fmur).
Tambin es posible establecer la paternidad a travs de restos biolgicos del
presunto padre obtenidos de su entorno familiar (cepillos de dientes, cabellos
con raz, prendas de vestir, mquinas de afeitar, celulares, colillas, sobres,
sellos, etc.), o bien en entornos hospitalarios (biopsias, donaciones de sangre o
esperma, etc.)
Otra opcin es realizar el estudio mediante la exhumacin del cuerpo del
presunto padre fallecido.
Por ltimo, para realizar la prueba de ADN de paternidad de forma indirecta,
para lo que es necesario reconstruir el perfil gentico del presunto padre a
partir de muestras de parientes biolgicos del fallecido (padres, hermanos, etc.)
En este tipo de pruebas indirectas es fundamental una correcta valoracin
estadstica de la prueba y muy pocos laboratorios estn capacitados para
realizarla.
Se puede realizar una prueba de ADN prenatal para determinar
paternidad?

Si, Existen 2 mtodos para realizar este estudio:

Mtodo no invasivo: se realiza exclusivamente con muestras de sangre de la

madre y del presunto padre.
Lquido amnitico: se realiza por medio de una amniocentsis y tiene la
ventaja que puede utilizarse cualquier tipo de muestras del presunto padre.

Se puede realizar el estudio de ADN prenatal desde la semana 11 - 12 de embarazo,

los resultados pueden estar disponibles en 1 semana aproximadamente.