problemi precoci si hanno sullarticolazione, processazione fonetica e ricupero di parole.

rovet e
altri colleghi hanno evidenziato che ragazzi affetti da SK avevano dimostrato impedimenti in diversi
compiti come a sulla memoria uditiva, comprensione del linguaggio, minore attenzione sostenuta.
come risultato si sono avuti riscontri anche di deficit in aree non legate alla lettura come pensiero
logico e concettuale. si dunque ipotizzato che i deficit dei SK sono legati al linguaggio e e
possono essere da attribuirsi a limitazioni nel processare uditivamente le informazioni e nella
working memory. luso di linguaggio in ambiti quali lastrazione verbale e produzione sintattica sono
compromesse e si notano nelle difficolt di accesso, ricupero e applicazione di informazioni
linguistiche. alcuni stdi recenti hanno evidenziato che possono esserci deficit fronto-esecutivi,
ovvero deficit attenzioni, distraibilit, iperattivit, concentrazione sostenuta e memoria a breve
termine. performance nellinibizione, fluenza figurata e velocit di processo di informazioni sono
presenti. anche le funzioni di ragionamento relazionale, e working memory si considera siano da
riferitisi allattivazione dei lobi frontali. infatti test di neuroimaging e test neuropsicologici come nback test hanno dimostrato che queta supposizione era corretta, infatti la maggiore attivazione si
aveva nellaare prefrontale dorsolaterale. la manipolazione di pi oggetti e la messa in relazione tra
di essi da ritenersi fondamentale per le funzioni esecutive e per tutte le task inerenti la working
memory e il ragionamento. se i soggetti con SK hanno deficit frontali a livello esecutivo dovrebbero
essere compromesse sia la working memory che il processo di messa in relazione. le minori
performance nelle task di inferenza transitiva sono da attribuirsi ad una possibile sovra-crescita del
deficit della working memory. si pu concludere che non c un deficit sproporzionato ma una
complessiva limitazione. un deficit nella working memory potrebbe condizionare la performance
verbale in diversi modi. il mantenimento dellinformazione nella working memory si pensa
coinvolga il buffer episodico e il processo di ricupero facendo si che i contenuti del buffer siano
mantenuti attivi. la manipolazione di questi dati gestita da componenti esecutive che includono
funzioni quali le operazioni relazionali descritte previamente. le limitazioni si possono risultare da
un codifica impropria e mantenimento in attivit del materiale, erronea manipolazione o tutte le
precedenti. nel caso transitivo, la presenza di una limitazione, anche nel caso di livello di singola
relazione, dove non richiesta integrazione, suggerisce fortemente un deficit di codifica. cure
ormonali possono diminuire, in alcuni casi, i deficit cognitivi particolarmente nelle aree di memoria
di lavoro e attenzione. quindi si pu supporre tranquillamente che le cure ormonali aiutano i
soggetti nel processo di inibizione di risposte automatiche dato lincremento del livello di attenzione
e quindi maggiore controllo degli elementi ai quali prestare attenzione. le funzioni esecutive
considerate come costrutto posso essere divise in domini modalita-specifici come ad esempio
verbale e non verbale perci ogni disfunzione esecutiva mostrata da SK potrebbe essere limitata al
solo dominio verbale e derivare da difficolt di codifica verbale. spesso vengono comparati soggetti
affetti da Sindrome di Turner (sindrome che colpice le donne e che presenta un cromosoma X
mancante o malformato) che mostrano deficit quasi speculari ai soggetti con SK. I deficit cognitivi
sembrano essere riferiti allemisfero destro, infatti non mostrano impedimenti nel dominio verbale
ma nella percezione visuospaziale, in abilit motorie e nella memoria non verbale. per entrambi i
disturbi, i ricercatori hanno supposto che un ruolo fondamentale lo giocano i geni sul cromosoma X
nella regione pseudoautosomiale, lespressione di questi geni pu essere responsabile di deficit
cognitivi e di asimmetrie strutturali cerebrali come riscontrare in entrambi i disturbi. secondo queste
ultime teorie e ricerche si pu tranquillamente supporre che un terzo cromosoma X quindi la
presenza di tre copie del PAR, pu portare ad una anormale strutturazione dellemisfero sx
lasciando preservato lemisfero dx. mentre i soggetti adulti affetti da SK hanno normali prestazioni
per quanto riguarda task non verbali dipendenti dalla corteccia prefrontale, i loro deficit nei compiti
che coinvolgono la working memory implicano disfunzioni di connessione tra la corteccia
prefrontale e la corteccia posteriore. il giro frontale inferiore sinistro, giro prefrontale dorsolaterale
sinistro e la corteccia parietale sinistra sono state spesso associate con la working memory. le
anormalit cromosomiali possono influenzare lo sviluppo di questo circuito. larea di broda pu
supportare il mantenimento delle funzioni di working memory verbale, in contrasto, la corteccia
prefrontale dorsolaterale (area 46) sembra supportare mantenimento e manipolazione, mentre le
aree parietali possono essere il substrato per il buffer di mantenimento.