Malformaciones del sistema nervioso

Factores genticos
Desde el punto de vista numrico, los factores genticos son las causas
ms importantes de anomalas congnitas. Las malformaciones pueden
producirse por alteraciones en divisiones cromosmicas o por
mutaciones en los genes.<br />En las dotaciones cromosmicas pueden
producirse por dos tipos de cambio: numrico y estructural. Los cambios
pueden afectar cromosomas sexuales o autosomas. En algunos casos
afectan ambos tipos de cromosomas. Las personas con anomalas
cromosmicas tienen por lo general fenotipos caractersticos, como los
rasgos fsicos de los recin nacidos con sndrome de Down. A menudo se
parecen ms a otras personas con la misma anomala cromosmica que
a sus propios parientes. Este aspecto caracterstico se debe al
desequilibrio cromosmico. Los factores genticos inician las anomalas
mediante cambios bioqumicos o de otro tipo a nivel celular subcelular o
tisular. Los mecanismos anormales iniciados por los factores genticos
pueden ser idnticos o similares a los mecanismos causales por iniciados
por un teratgeno.

Anomalas cromosmicas numricas:

Las aberraciones numricas de los cromosomas se deben por lo general
a una ausencia de disyuncin, un error en la divisin celular en el que no
se separan un par de cromosomas o dos cromtidas de un cromosoma
durante la mitosis o la meiosis. Como consecuencia, el par de
cromosomas o cromtidas pasa a una clula hija y la otra clula hija no
recibe ninguno. La ausencia de disyuncin puede suceder durante la
gametogenia materna o paterna. Los cromosomas en las clulas
somticas son pares en condiciones normales, por lo que se denominan
cromosomas homlogos.
- Trisoma 21: deficiencia mental, braquicefalia, formacin anormal de las
circunvoluciones, arborizacin de deficiente de las prolongaciones
neuronales

- Trisoma 18:deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones

- Trisoma 13: deficiencia mental, alteraciones del encfalo anterio

- La lisencefalia clsica (de tipo I)

Es un trastorno de la migracin neuronal producido por
alteracin en la expresin de los genes que median en la
migracin. El gen de la lisencefalia (LIS-1) codifica la
subunidad del factor activador de plaquetas acetil-hidrolasa
[18], y su mutacin da lugar a engrosamiento del crtex
cerebral, con disposicin cortical en cuatro capas anmalas,
frecuentemente asociado a heterotopas neuronales y
disgenesia del cuerpo calloso [3,19]. Hay un claro lmite entre
la sustancia gris y la sustancia blanca, y la proporcin entre
ambas es de 4 a 1. Comprende un espectro de asociaciones
sindrmicas variables: el sndrome de Mille Dieker, que
presenta lisencefalia clsica y crisis epilpticas frecuentes, se
identifica con una delecin en la regin 17p13.3 en el 92% de
los casos.

- La Anencefalia
Es una malformacin congnita letal. Es un defecto del tubo
neural, en el que est implicado un fallo total en el cierre del
neuroporo craneal con la posterior degeneracin de las clulas
embrionarias neurales y ausencia de tejido mesodrmico
dorsal(4).
Los neonatos nacidos con esta condicin, se observa una
ausencia total o parcial del cerebro, el neurocraneo y el cuero
cabelludo. Lo mas comn es que sea la parte frontal del
cerebro la que est ausente (anencefalia, NIH, documento de
la pc), esta es la parte del cerebro encargada del

pensamiento, conciencia y coordinacin. En aquellos casos en

que estn ausentes los hemisferios cerebrales pueden estar
presentes los ncleos basales, que de ser as estn en la base
del crneo (8).
El tronco enceflico, la mdula espinal, y el cerebelo en estos
neonatos estn perfectamente formados, as como una parte
del diencfalo. La anencefalia se asocia con raquisquisis
cervical y herniacin del tejido cerebral que se ha llegado a
formar( 6).
Por lo general los nios nacidos con esta condicin son sordos,
ciegos, inconscientes e insensibles al dolor
Anomalas cromosomas estructurales:
La mayora de las anomalas de la estructura cromosmica se deben a
rotura cromosmica seguida de reconstitucin en una combinacin
anormal. La rotura cromosmica puede estar inducida por distintos
factores ambientales, por ejemplo, radiacin, frmacos/drogas,
sustancias qumicas y virus. El tipo de anomala estructural cromosmica
resultante depende de lo que ocurre en los fragmentos rotos.
- Sndrome de Angelman: retraso mental pronunciado, microcefalia,
braquicefalia
- Sndrome de Smith Magenis: braquicefalia retraso al hablar, retraso
mental

Factores ambientales
Aunque el embrin humano est bien protegido en el tero, elementos
ambientales (teratgenos) pueden causar perturbaciones del desarrollo
tras la exposicin materna a los mismos. Factores ambientales como la
infeccin y frmacos, pueden simular trastornos genticos. Los rganos
y partes de un embrin son ms sensibles a los teratgenos durante los
periodos de diferenciacin rpida. Los factores ambientales provocan el
7%-10% de las anomalas congnitas. El periodo en el que las
estructuras son ms sensibles a la interferencia de los teratgenos suele

preceder algunos das a la etapa de su desarrollo visible debido a que la

diferenciacin bioqumica precede a la diferenciacin morfolgica

FARMACOS / DROGAS
- Alcohol: retraso mental, microcefalia
- Cocana: microcefalia, infarto cerbral,trastornos neuroconductuales
- Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta

RADIACION
- Dosis altas de radiacin ionizante: microcefalia, retraso mental

BIBLIOGRAFIA
- http://es.slideshare.net/betmaye/malformaciones-del-sistema-nervioso
- http://www.monografias.com/trabajos-pdf5/malformaciones-congenitas-delsnc/malformaciones-congenitas-del-snc.shtml#ixzz3GnlHRWRk