Introduccin: la ciencia de la gentica

Genoma: la coleccin de todos los genes de un organismo es su genoma.

El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin codificada que controla directa o
indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y que se transmite de generacin en generacin
con independencia del soma o fenotipo. El objeto de la gentica es explicar el fenmeno
gentico en todas sus dimensiones.
Gentica: la gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin,
transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos. La gentica
se ocupa de la diversidad, la replicacin, la mutacin y la traduccin de la informacin en los
genes.
Lo nico que se transmite a la
descendencia es el material gentico o
genotipo, el cual posee dos funciones:
a) La transmisin de generacin en
generacin
b) La expresin y desarrollo que dan
lugar a lo que se conoce como
fenotipo
La gentica de la transmisin estudia
cmo se transmite el genotipo mientras
que la gentica del desarrollo versa sobre cmo el genotipo se expresa en fenotipo.
Fenotipo y genotipo
Los organismos presentan una naturaleza dual:
Fenotipo: las cualidades fsicas observables de un organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta en cualquier nivel de descripcin. Las propiedades observables de un
organismo.
Genotipo: los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y, por extensin, su
genoma. El contenido gentico de un organismo. En la actualidad, el genoma o ADN tambin
se considera fenotipo debido a que los avances nos permiten observarlo.
Espacio genotpico y genotpico
Actualmente, a pesar de conocer ambos conceptos, genotipo y fenotipo, desconocemos como
interaccionan entre s, es decir, como el genotipo se expresa en fenotipo.
Variabilidad fenotpica
Dentro de las especies hay diferencias que se producen de forma natural entre miembros
individuales de las poblaciones. Existen numerosos ejemplos de variabilidad fenotpica.
Algunos ejemplos:

En humanos, ninguna persona es idntica a otra.

En perros, a pesar de ser una misma especie, existe una grandsima variedad de razas
distintas.
Las conchas de las coquinas (Donax variabilis) difieren en los colores.

Otro ejemplo seran los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante (Pisum
sativum).
El caracol de huerta europeo o Capaea nemoralis presanta diferentes nmeros y
patrones de bandas en sus conchas.
Por ltimo, la variedad interespecfica

Norma de reaccin
El fenotipo de un organismo no slo depende de su genotipo, tambin depende del ambiente
que ha experimentado en varias etapas esenciales de su desarrollo. Para un determinado
genotipo, las diferencias en el fenotipo se expresaran en distintos ambientes. La relacin
entre el ambiente y el fenotipo de un determinado genotipo se denomina norma de reaccin
del genotipo. En general la norma de reaccin resulta el conjunto de fenotipos que resultan de
un genotipo dado bajo distintos ambientes.
Norma de reaccin de la milenrama
Para determinar una norma de
reaccin, en primer ligar ha de crearse
un grupo de individuos genticamente
idnticos, una lnea homocigtica. El
desarrollo
de
estos
individuos
genticamente idnticos se produce en
diferentes ambientes para determinar
as la norma de reaccin.
Un ejemplo de las normas de reaccin es el siguiente: se
recolectaron diversos individuos de la planta milenrama,
Achillea millefoluim, y cada uno de los ejemplares se cort en
tres esquejes. Un esqueje de cada planta fue plantado a baja
altitud, altitud media y otro a gran altitud. La figura muestra
los individuos maduros que se desarrollaron a partir de los
esquejes de siete plantas. Se observa de nuevo la compleja
relacin entre el genotipo y el fenotipo. Cada genotipo tiene
una norma de reaccin diferente y las normas se solapan; no puede, por tanto, determinarse
ni el mejor genotipo no el mejor ambiente para el crecimiento de la milenrama.
Genes y ambientes
Los genes por s solos no pueden dictar la estructura de un organismo. El otro componente
crucial de la frmula es el ambiente.
Modelo I: determinacin gentica
Prcticamente todas las diferencias entre especies
viene determinadas por las diferencias en sus
genomas.
Incluso dentro de las especies, alguna variacin es
completamente consecuencias de diferencias
genticas que no pueden ser modificadas por
ningn cambio de lo que normalmente
consideramos ambiente. El poder determinante de
los genes se demuestras a menudo en las diferencias entre un alelo normal y otro anormal.
Un buen ejemplo es la anemia falciforme.

En este modelo, los genes actan como un conjunto de instrucciones que transforman
materiales ambientales ms o menos indiferenciados en un organismo especifico. Tal modelo
impla que los genes son los elementos decisivos en la determinacin de los organismos; el
medio ambiente aporta simplemente las materias primas indiferenciadas.

Modelo II: determinacin ambiental

Este ejemplo sugiere un modelo inverso al anterior. Los genes inciden en el sistema para darle
ciertas seales generales para el desarrollo, pero es el medio ambiente el que determina el
curso real de la accin.

Modelo III: interaccin genotipo ambiente

En general, tratamos con organismos que difieren tanto en sus genes como en su ambiente.
Si queremos predecir de qu forma se desarrollar un ser vivo, debemos conocer tanto la
constitucin gentica heredada de sus padres (su genotipo) como la sucesin histrica de
ambientes a los que ha estado expuesto. La figura muestra un modelo general en el que
genes y medio ambiente determinan conjuntamente las caractersticas reales de un
organismo.
Conforme un organismo va transformndose de un estado a otro durante el desarrollo, sus
genes interaccionan con si medio ambiente en cada momento de su historia vital. Es esta
accin conjunta de genes y medio ambiente la que determina cmo son realmente los seres

vivos.

Interaccin de genes y ambientes en el tamao del ojo de Drosophila

La mosca de la fruta Drosophila, como todos los insectos, tiene un ojo compuesto formado por
un gran nmero de receptores de la luz llamados facetas del ojo. Hay mutaciones que
reducen el nmero de estas facetas, dos de las cuales, infrabar y ultrabar, se muestran en la
figura en contraposicin al ojo salvaje. El nmero de facetas del ojo tambin se ve afectado
por la temperatura en la que la mosca se desarrolla.
El anlisis gentico
La gentica directa
Una investigacin gentica puede comenzar con la observacin de una variacin en la
morfologa o la fisiologa; es decir, una variante fenotpica. As, el primer paso en la gentica
directa es buscar aquellas diferencias que causen la diferencia fenotpica.
Un anlisis de gentica directa empieza con individuos de dos fenotipos distintos. A partir de
cruces y de anlisis de los patrones de herencia en la progenie, de puede identificar un gen.
La funcin del producto de este gen puede luego investigarse para arrojar luz sobre las rutas
bioqumicas, fisiolgicas o del desarrollo.
La ltima etapa en el programa de gentica directa es caracterizar al DNA de las distintas
variantes (alelos) de los genes implicados y explicar, a partir de esas secuencias de DNA
variables, las diferencias en la estructura, la funcin, la cantidad y la localizacin dentro del
organismo de las molculas metablicamente activas.
El estudio de los genes a travs de su variacin (del fenotipo al genotipo) constituye la
llamada gentica directa. Dos elementos bsicos:

La variacin fenotpica
El cruce gentico

Gentica inversa: del genotipo al fenotipo

Con el desarrollo de nuestro conocimiento acerca del DNA y la forma en la que se codifica la
informacin, es posible seguir un mtodo alternativo de investigacin gentica. Hemos visto
que el programa de gentica directa empieza con diferencias observadas en la forma y la
funcin del organismo y busca las diferencias genticas causales. Por el contrario, el
programa de gentica inversa empieza con los cambios genticos y busca las modificaciones
provocadas en el organismo.
Un anlisis gentico inverso empieza con una secuencia de DNA normal. Mediante la
comparacin con el DNA de otros genomas o con la insercin de una mutacin en el DNA,
podemos analizar la funcin de dicha secuencia de DNA.
reas principales de la gentica

Gentica clsica: transmisin y localizacin de los genes en los cromosomas

Gentica molecular: la estructura y el control de la expresin del material gentico
Genmica: anlisis e interpretacin de los genomas. Los genomas enteros de muchos
organismos han sido secuenciados, dando lugar de este modo a una nueva disciplina

dentro de la gentica que recibe el nombre de genmica: el estudio de la estructura, la

funcin y la evolucin de genomas enteros.
Gentica evolutiva o de poblaciones: los procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones.

El flujo bsico de la informacin gentica

Organismos modelo de la gentica

La ciencia de la Gentica pretende suministrar un conocimiento de las caractersticas de la
herencia y del desarrollo que son representativas de los organismos en general. Algunas de
estas caractersticas, especialmente en el nivel molecular, son ciertas para todas las formas
de vida conocidas. De hecho, todos los fenmenos de la gentica se han investigado
mediante experimentos en un nmero reducido de especies, los organismos modelo, cuyos
mecanismos genticos son comunes a todas las especies, o por lo menos a un gran grupo de
organismos relacionados.
Los organismos modelo se han escogido en parte por sus distintas propiedades biolgicas
bsicas, y en parte por el pequeo tamao de los individuos, un tiempo de generacin corto y
la facilidad con que pueden ser desarrollados y apareados bajo condiciones simples
controladas.

Fagos (virus bacterianos)

Escherichia coli (bacteria del colon)
Saccharomyces cerevisiae (levadura del pan)
Caenorhabditis elegans (gusano nemtodo)
Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)
Mus musculus (ratn domstico)
Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)

Impacto de la gentica en otras reas de la actividad humana

Gentica y asuntos humanos

Mejora gentica: agricultura, ganadera, textil

Medicina:
o Enfermedades genticas heredadas (fibrosis qustica, fenilcetonuria, distrofia
muscular)
o Enfermedad gentica somtica (cncer)
o Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down, sndrome de Turner)
o Forense (DNA forense)
Ingeniera gentica
o Terapia gentica
o Biotecnologa (insulina, interfern, hormona del crecimiento)
o Clonacin
Cosmovisin
o Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
o Racismo y sexismo

Estamos viviendo el momento intelectual ms grande de la historia, Matt Ridley

Gentica: la ciencia del siglo XXI
Durante este siglo se produce el dominio de los procesos biolgicos y genticos
fundamentales. Los retos abarcan los campos: cientfico, tecnolgico, ecolgico, mdico,
educativos, sociales y ticos.
La gentica no puede ser por ms tiempo una ciencia esotrica, la gentica nos atae a
todos: versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad
fsica, y sobre los nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento, Alan
F. Wright y A. Christopher Boyd.