lanacion.

com | Sociedad

Domingo08demarzode2015|15:59

Elnioquesufrelararaenfermedaddel"cerebro
mareado"
SamEvans,desieteaos,tienelaenfermedaddeNiemannPickdetipoC,una
afeccingenticararaqueprovocainestabilidad,problemasdecoordinaciny
puedecausarsntomassimilaresalosdelademencia

os

hermanosde
SamEvans,de
sieteaos,
sabenquel
esdiferente.
Losgemelos
SamEvansfuediagnosticadocuandoeratodavaunbebe.Foto:BBC
decuatroaos
JackyEllieledicenalagente,conorgullo,queEvanstieneel"cerebromareado".
Essuformadeexplicarlainestabilidaddesuspies,susproblemasde
coordinacinyelhechodeque,aveces,Evanshacelasmismaspreguntasunay
otravez.
Samesunniosonrienteysociablequevaalaescuela,dondetieneasistencia
especializada,perosuvidaseharcadavezmsdifcil.
"Enunao,nopodrhablaryenunaomspuedequeyanopuedacaminar",
dicesumadreMiriam.
LospadresdeSam,WillyMiriam,supieronquesuprimerhijotenauna
enfermedadraraheredada,llamadaNiemannPickdetipoC,cuandoSamtena
cuatromeses.

Tambinlesdijeronquetenapocasprobabilidadesdevivirmsdedosaos.
"Fuehorrible.Nopodaexplicarlosindesmoronarme".

GENDEFECTUOSO
Aunquesaberlofuerahorrible,Miriamdicequemuchasfamiliasesperandurante
aoshastatenerundiagnstico(algunasincluso20aosoms)yestocreasus
propiosproblemas.

MiriamyWillEvansquierenquelos
mdicosconozcanmejorlos
sntomas.Foto:BBC

Dadoquelaenfermedadesresultadodedoscopiasdeungendefectuosoquese
pasanalhijo,cualquierhijoquenazcadespustieneun25%deprobabilidades
desufrirlaenfermedad.
Tambinimplicaquemuchagentepuedevivirduranteaossintratamientoni
accesoaapoyodeningntipo.
Ahora,unacampaalideradaporlaAlianzaInternacionalporlaenfermedad
NiemannPick(INPDA,ensussiglaseningls)quierecambiaresto.
Lacampaaquiereacortarlostiemposdediagnsticoayudandoalosmdicos
quenoestnfamiliarizadosconlaenfermedadareconocerlassealesylos
principalessntomas.
Acelerareldiagnsticoayudaralospacientesyasusfamiliasaenfrentarsecon
unaenfermedadparticularmentehorrible,quepuedecausarsntomasmuy
variados,desdeproblemasfsicosprogresivosaproblemaspsiquitricosy
problemasdeaprendizajesimilaresalademencia.

Estoesloquehacequeseatandifcildiagnosticarla.
Lossntomastambinpuedendesarrollarseencualquiermomento,desdela
infanciahastalaedadadulta,ysugravedadvaraencadaindividuo.
JomGreen,presidentedeINPDA,dicequedebehabermsgenteafectadaporla
enfermedadquenohasidodiagnosticada.
"Quizselnmeromsgrandeesdeadultos,porqueesunacondicinno
especfica".
"Hemosintentadodestacarlostressntomasprincipalesyanimamosalos
mdicosapreguntarse,cuandoveanaunpaciente,sipodratratarsedeesta
enfermedad".
Dicequehaymuchasformasdeayudaralospacientesyasusfamilias.

Samysushermanossequierenmucho:
ellosleaceptantalycomo
es.Foto:BBC

Yaunquenohaycuraparaestaenfermedad,haymedicamentosqueayudana
estabilizarlossntomasyretrasanlaprogresindelaenfermedad.
AmboshijosdeJimGreenfuerondiagnosticadosconNiemannPicktipoCtras
unostresaosdeexmenesmdicos.
Suhijopequeomurialos18,yelmayortieneahora38y"estmuybien",dice
Green,apesardelanaturalezaimplacablementeprogresivadelaenfermedad.
Nosercapacesdepredecircmovaaprogresarlaenfermedadesunodelos
aspectosmsaterradoresdelaenfermedad,admite.

PROBLEMASDEVISTA
Losniosquedesarrollansntomasneurolgicosenlaprimerainfanciatiendena
sufrirunaformamsagresivadelaenfermedadypuedequenolleguenala
adolescencia.
Otrospuedennosufrirsntomasdurantemuchosaos.
LamadredeMiriam,Sam,dicequeunodelossntomasmsobviosesuna
anormalidadenlosmovimientosdelosojos,queafectaacasitodoslosenfermos.

Unodelossntomasafectaala
movilidaddelosojos.Foto:BBC

"LosojosdeSamnosemuevencomolosdelrestodelagentecuandocamina.Y
siyolehablo,nopuedelevantarsusojosparamirarme".
Estoesalgollamadoparlisisverticalsupranuclearprogresivayesbastante
sencillodetectarla.
Enelmomento,sepiensaqueunadecada120.000personastienenla
enfermedad,peropodraestarmscercadeunodecada40.000,diceMiriam.

"Hayseguromsgenteahdelaquesabemos".
Lasventajasdedetectaraestaspersonassonnumerosas.Lospacientesyla
familiaspuedenrecibirapoyoylosinvestigadorespuedenaprendermssobrela
enfermedad.
Losensayosdetrestratamientosquepodranutilizarseparaestadolenciaestn
enproyectoypodranmarcarladiferenciaparamuchasvidas.
Ycuantamsgentepuedaparticiparenlosensayos,mstilessernlos
resultadosobtenidos.

CONTENIDORELACIONADO
Laluchaporlasupervivenciadelaniaconpieldereptil